Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156138759T>ACA347065LMNAc.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
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c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
n.2181+2T>A
n.552+2T>A
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c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
n.2257+2T>A
n.2255+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>CCA347066LMNAc.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
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c.1970T>C (p.Val657Ala)
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n.2257+2T>C
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 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>GCA31015743LMNAc.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
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n.2257+2T>G
n.2255+2T>G
 dbSNP
1g.156138759T=CA1141364676LMNAc.1410+2T= (n.1410+2T=)
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c.*1768+2T= (n.*1768+2T=)
c.1970T= (p.Val657=)
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c.*1725T= (n.*1725T=)
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c.1632+2T= (n.1632+2T=)
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n.2181+2T=
n.552+2T=
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c.1344+2T= (n.1344+2T=)
n.2257+2T=
n.2255+2T=
1g.156138760G>ACA526670822LMNAc.1410+3G>A (n.1410+3G>A)
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n.163+153G>A
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c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A)
c.*979+3G>A (n.*979+3G>A)
n.3571+3G>A
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c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1818+153G>A (n.1818+153G>A)
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c.1671+3G>A (n.1671+3G>A)
n.2181+3G>A
n.552+3G>A
c.756+3G>A (n.756+3G>A)
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
n.2257+3G>A
n.2255+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138760G=CA1200473569LMNAc.1410+3G= (n.1410+3G=)
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c.*1767+3G= (n.*1767+3G=)
c.*1768+3G= (n.*1768+3G=)
c.1971G= (p.Val657=)
c.*1439+3G= (n.*1439+3G=)
c.*979+3G= (n.*979+3G=)
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c.*1071+3G= (n.*1071+3G=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1818+153G= (n.1818+153G=)
c.1632+3G= (n.1632+3G=)
c.1671+3G= (n.1671+3G=)
n.2181+3G=
n.552+3G=
c.756+3G= (n.756+3G=)
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
n.2257+3G=
n.2255+3G=
1g.156138762G>ACA347068LMNAc.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
c.1878+5G>A (n.1878+5G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.163+155G>A
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A)
c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A)
c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A)
c.*979+5G>A (n.*979+5G>A)
n.3571+5G>A
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c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1818+155G>A (n.1818+155G>A)
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.1671+5G>A (n.1671+5G>A)
n.2181+5G>A
n.552+5G>A
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
n.2257+5G>A
n.2255+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G>CCA347067LMNAc.1410+5G>C (n.1410+5G>C)
c.1878+5G>C (n.1878+5G>C)
c.1968+5G>C (n.1968+5G>C)
n.163+155G>C
c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C)
c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C)
c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C)
c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C)
c.*979+5G>C (n.*979+5G>C)
n.3571+5G>C
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c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1818+155G>C (n.1818+155G>C)
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n.2181+5G>C
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c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
n.2257+5G>C
n.2255+5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G=CA1200473570LMNAc.1410+5G= (n.1410+5G=)
c.1878+5G= (n.1878+5G=)
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c.*1318+5G= (n.*1318+5G=)
c.*1767+5G= (n.*1767+5G=)
c.*1768+5G= (n.*1768+5G=)
c.1973G= (p.Ser658=)
c.*1439+5G= (n.*1439+5G=)
c.*979+5G= (n.*979+5G=)
n.3571+5G=
c.*1071+5G= (n.*1071+5G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1818+155G= (n.1818+155G=)
c.1632+5G= (n.1632+5G=)
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c.756+5G= (n.756+5G=)
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n.2257+5G=
n.2255+5G=
1g.156138764dupCA2648354086LMNAc.1410+7dup (n.1410+7dup)
c.1878+7dup (n.1878+7dup)
c.1968+7dup (n.1968+7dup)
n.163+157dup
c.*1060+7dup (n.*1060+7dup)
c.*1318+7dup (n.*1318+7dup)
c.*1767+7dup (n.*1767+7dup)
c.*1768+7dup (n.*1768+7dup)
c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?)
c.*1439+7dup (n.*1439+7dup)
c.*979+7dup (n.*979+7dup)
n.3571+7dup
c.*1071+7dup (n.*1071+7dup)
c.*1730dup (n.*1730dup)
c.1818+157dup (n.1818+157dup)
c.1632+7dup (n.1632+7dup)
c.1671+7dup (n.1671+7dup)
n.2181+7dup
n.552+7dup
c.756+7dup (n.756+7dup)
c.1344+7dup (n.1344+7dup)
n.2257+7dup
n.2255+7dup
 gnomAD v4
1g.156138765G=CA1200473571LMNAc.1410+8G= (n.1410+8G=)
c.1878+8G= (n.1878+8G=)
c.1968+8G= (n.1968+8G=)
n.163+158G=
c.*1060+8G= (n.*1060+8G=)
c.*1318+8G= (n.*1318+8G=)
c.*1767+8G= (n.*1767+8G=)
c.*1768+8G= (n.*1768+8G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
c.*1439+8G= (n.*1439+8G=)
c.*979+8G= (n.*979+8G=)
n.3571+8G=
c.*1071+8G= (n.*1071+8G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1818+158G= (n.1818+158G=)
c.1632+8G= (n.1632+8G=)
c.1671+8G= (n.1671+8G=)
n.2181+8G=
n.552+8G=
c.756+8G= (n.756+8G=)
c.1344+8G= (n.1344+8G=)
n.2257+8G=
n.2255+8G=
1g.156138765G>TCA1139656352LMNAc.1410+8G>T (n.1410+8G>T)
c.1878+8G>T (n.1878+8G>T)
c.1968+8G>T (n.1968+8G>T)
n.163+158G>T
c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T)
c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T)
c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T)
c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T)
c.*979+8G>T (n.*979+8G>T)
n.3571+8G>T
c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1818+158G>T (n.1818+158G>T)
c.1632+8G>T (n.1632+8G>T)
c.1671+8G>T (n.1671+8G>T)
n.2181+8G>T
n.552+8G>T
c.756+8G>T (n.756+8G>T)
c.1344+8G>T (n.1344+8G>T)
n.2257+8G>T
n.2255+8G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138769_156138770delCA2574066439LMNAc.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del)
c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del)
c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del)
n.163+162_163+163del
c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del)
c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del)
c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del)
c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del)
c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?)
c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del)
c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del)
n.3571+12_3571+13del
c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del)
c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del)
c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del)
c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del)
c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del)
n.2181+12_2181+13del
n.552+12_552+13del
c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del)
c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del)
n.2257+12_2257+13del
n.2255+12_2255+13del
1g.156138768T>CCA2525512025LMNAc.1410+11T>C (n.1410+11T>C)
c.1878+11T>C (n.1878+11T>C)
c.1968+11T>C (n.1968+11T>C)
n.163+161T>C
c.*1060+11T>C (n.*1060+11T>C)
c.*1318+11T>C (n.*1318+11T>C)
c.*1767+11T>C (n.*1767+11T>C)
c.*1768+11T>C (n.*1768+11T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.*1439+11T>C (n.*1439+11T>C)
c.*979+11T>C (n.*979+11T>C)
n.3571+11T>C
c.*1071+11T>C (n.*1071+11T>C)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.1818+161T>C (n.1818+161T>C)
c.1632+11T>C (n.1632+11T>C)
c.1671+11T>C (n.1671+11T>C)
n.2181+11T>C
n.552+11T>C
c.756+11T>C (n.756+11T>C)
c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
n.2257+11T>C
n.2255+11T>C
1g.156138769C=CA1200473572LMNAc.1410+12C= (n.1410+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.1968+12C= (n.1968+12C=)
n.163+162C=
c.*1060+12C= (n.*1060+12C=)
c.*1318+12C= (n.*1318+12C=)
c.*1767+12C= (n.*1767+12C=)
c.*1768+12C= (n.*1768+12C=)
c.1980C= (p.Leu660=)
c.*1439+12C= (n.*1439+12C=)
c.*979+12C= (n.*979+12C=)
n.3571+12C=
c.*1071+12C= (n.*1071+12C=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.1818+162C= (n.1818+162C=)
c.1632+12C= (n.1632+12C=)
c.1671+12C= (n.1671+12C=)
n.2181+12C=
n.552+12C=
c.756+12C= (n.756+12C=)
c.1344+12C= (n.1344+12C=)
n.2257+12C=
n.2255+12C=
1g.156138769C>GCA526670823LMNAc.1410+12C>G (n.1410+12C>G)
c.1878+12C>G (n.1878+12C>G)
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c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G)
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n.3571+12C>G
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c.1632+12C>G (n.1632+12C>G)
c.1671+12C>G (n.1671+12C>G)
n.2181+12C>G
n.552+12C>G
c.756+12C>G (n.756+12C>G)
c.1344+12C>G (n.1344+12C>G)
n.2257+12C>G
n.2255+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138771delCA2559551422LMNAc.1410+14del (n.1410+14del)
c.1878+14del (n.1878+14del)
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n.163+164del
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n.2181+14del
n.552+14del
c.756+14del (n.756+14del)
c.1344+14del (n.1344+14del)
n.2257+14del
n.2255+14del
1g.156138771G>TCA2648354097LMNAc.1410+14G>T (n.1410+14G>T)
c.1878+14G>T (n.1878+14G>T)
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c.1982G>T (p.Cys661Phe)
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n.3571+14G>T
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c.*1737G>T (n.*1737G>T)
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c.1671+14G>T (n.1671+14G>T)
n.2181+14G>T
n.552+14G>T
c.756+14G>T (n.756+14G>T)
c.1344+14G>T (n.1344+14G>T)
n.2257+14G>T
n.2255+14G>T
 gnomAD v4
1g.156138772C=CA1200473573LMNAc.1410+15C= (n.1410+15C=)
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c.1983C= (p.Cys661=)
c.*1439+15C= (n.*1439+15C=)
c.*979+15C= (n.*979+15C=)
n.3571+15C=
c.*1071+15C= (n.*1071+15C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
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n.552+15C=
c.756+15C= (n.756+15C=)
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n.2257+15C=
n.2255+15C=
1g.156138773_156138775delinsTTTCA1146285196LMNAc.1410+16_1410+18delinsTTT (n.1410+16_1410+18delinsTTT)
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c.1968+16_1968+18delinsTTT (n.1968+16_1968+18delinsTTT)
n.163+166_163+168delinsTTT
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c.*1318+16_*1318+18delinsTTT (n.*1318+16_*1318+18delinsTTT)
c.*1767+16_*1767+18delinsTTT (n.*1767+16_*1767+18delinsTTT)
c.*1768+16_*1768+18delinsTTT (n.*1768+16_*1768+18delinsTTT)
c.1984_1986delinsTTT (p.Phe662=)
c.*1439+16_*1439+18delinsTTT (n.*1439+16_*1439+18delinsTTT)
c.*979+16_*979+18delinsTTT (n.*979+16_*979+18delinsTTT)
n.3571+16_3571+18delinsTTT
c.*1071+16_*1071+18delinsTTT (n.*1071+16_*1071+18delinsTTT)
c.*1739_*1741delinsTTT (n.*1739_*1741delinsTTT)
c.1818+166_1818+168delinsTTT (n.1818+166_1818+168delinsTTT)
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n.2181+16_2181+18delinsTTT
n.552+16_552+18delinsTTT
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c.1344+16_1344+18delinsTTT (n.1344+16_1344+18delinsTTT)
n.2257+16_2257+18delinsTTT
n.2255+16_2255+18delinsTTT
1g.156138775dupCA051783LMNAc.1410+18dup (n.1410+18dup)
c.1878+18dup (n.1878+18dup)
c.1968+18dup (n.1968+18dup)
n.163+168dup
c.*1060+18dup (n.*1060+18dup)
c.*1318+18dup (n.*1318+18dup)
c.*1767+18dup (n.*1767+18dup)
c.*1768+18dup (n.*1768+18dup)
c.1986dup (p.Val663CysfsTer?)
c.*1439+18dup (n.*1439+18dup)
c.*979+18dup (n.*979+18dup)
n.3571+18dup
c.*1071+18dup (n.*1071+18dup)
c.*1741dup (n.*1741dup)
c.1818+168dup (n.1818+168dup)
c.1632+18dup (n.1632+18dup)
c.1671+18dup (n.1671+18dup)
n.2181+18dup
n.552+18dup
c.756+18dup (n.756+18dup)
c.1344+18dup (n.1344+18dup)
n.2257+18dup
n.2255+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138775delCA2648354107LMNAc.1410+18del (n.1410+18del)
c.1878+18del (n.1878+18del)
c.1968+18del (n.1968+18del)
n.163+168del
c.*1060+18del (n.*1060+18del)
c.*1318+18del (n.*1318+18del)
c.*1767+18del (n.*1767+18del)
c.*1768+18del (n.*1768+18del)
c.1986del (p.Phe662LeufsTer15)
c.*1439+18del (n.*1439+18del)
c.*979+18del (n.*979+18del)
n.3571+18del
c.*1071+18del (n.*1071+18del)
c.*1741del (n.*1741del)
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c.1632+18del (n.1632+18del)
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n.2181+18del
n.552+18del
c.756+18del (n.756+18del)
c.1344+18del (n.1344+18del)
n.2257+18del
n.2255+18del
 gnomAD v4
1g.156138774T>ACA2510115892LMNAc.1410+17T>A (n.1410+17T>A)
c.1878+17T>A (n.1878+17T>A)
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n.163+167T>A
c.*1060+17T>A (n.*1060+17T>A)
c.*1318+17T>A (n.*1318+17T>A)
c.*1767+17T>A (n.*1767+17T>A)
c.*1768+17T>A (n.*1768+17T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1439+17T>A (n.*1439+17T>A)
c.*979+17T>A (n.*979+17T>A)
n.3571+17T>A
c.*1071+17T>A (n.*1071+17T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1818+167T>A (n.1818+167T>A)
c.1632+17T>A (n.1632+17T>A)
c.1671+17T>A (n.1671+17T>A)
n.2181+17T>A
n.552+17T>A
c.756+17T>A (n.756+17T>A)
c.1344+17T>A (n.1344+17T>A)
n.2257+17T>A
n.2255+17T>A
1g.156138776G>CCA1200473575LMNAc.1410+19G>C (n.1410+19G>C)
c.1878+19G>C (n.1878+19G>C)
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n.163+169G>C
c.*1060+19G>C (n.*1060+19G>C)
c.*1318+19G>C (n.*1318+19G>C)
c.*1767+19G>C (n.*1767+19G>C)
c.*1768+19G>C (n.*1768+19G>C)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C)
c.*979+19G>C (n.*979+19G>C)
n.3571+19G>C
c.*1071+19G>C (n.*1071+19G>C)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.1818+169G>C (n.1818+169G>C)
c.1632+19G>C (n.1632+19G>C)
c.1671+19G>C (n.1671+19G>C)
n.2181+19G>C
n.552+19G>C
c.756+19G>C (n.756+19G>C)
c.1344+19G>C (n.1344+19G>C)
n.2257+19G>C
n.2255+19G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138776G=CA1200473574LMNAc.1410+19G= (n.1410+19G=)
c.1878+19G= (n.1878+19G=)
c.1968+19G= (n.1968+19G=)
n.163+169G=
c.*1060+19G= (n.*1060+19G=)
c.*1318+19G= (n.*1318+19G=)
c.*1767+19G= (n.*1767+19G=)
c.*1768+19G= (n.*1768+19G=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.*1439+19G= (n.*1439+19G=)
c.*979+19G= (n.*979+19G=)
n.3571+19G=
c.*1071+19G= (n.*1071+19G=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
c.1818+169G= (n.1818+169G=)
c.1632+19G= (n.1632+19G=)
c.1671+19G= (n.1671+19G=)
n.2181+19G=
n.552+19G=
c.756+19G= (n.756+19G=)
c.1344+19G= (n.1344+19G=)
n.2257+19G=
n.2255+19G=
1g.156138776G>TCA051791LMNAc.1410+19G>T (n.1410+19G>T)
c.1878+19G>T (n.1878+19G>T)
c.1968+19G>T (n.1968+19G>T)
n.163+169G>T
c.*1060+19G>T (n.*1060+19G>T)
c.*1318+19G>T (n.*1318+19G>T)
c.*1767+19G>T (n.*1767+19G>T)
c.*1768+19G>T (n.*1768+19G>T)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T)
c.*979+19G>T (n.*979+19G>T)
n.3571+19G>T
c.*1071+19G>T (n.*1071+19G>T)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.1818+169G>T (n.1818+169G>T)
c.1632+19G>T (n.1632+19G>T)
c.1671+19G>T (n.1671+19G>T)
n.2181+19G>T
n.552+19G>T
c.756+19G>T (n.756+19G>T)
c.1344+19G>T (n.1344+19G>T)
n.2257+19G>T
n.2255+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138777dupCA2499214224LMNAc.1410+20dup (n.1410+20dup)
c.1878+20dup (n.1878+20dup)
c.1968+20dup (n.1968+20dup)
n.163+170dup
c.*1060+20dup (n.*1060+20dup)
c.*1318+20dup (n.*1318+20dup)
c.*1767+20dup (n.*1767+20dup)
c.*1768+20dup (n.*1768+20dup)
c.1988dup (p.Ser664LeufsTer?)
c.*1439+20dup (n.*1439+20dup)
c.*979+20dup (n.*979+20dup)
n.3571+20dup
c.*1071+20dup (n.*1071+20dup)
c.*1743dup (n.*1743dup)
c.1818+170dup (n.1818+170dup)
c.1632+20dup (n.1632+20dup)
c.1671+20dup (n.1671+20dup)
n.2181+20dup
n.552+20dup
c.756+20dup (n.756+20dup)
c.1344+20dup (n.1344+20dup)
n.2257+20dup
n.2255+20dup
 ClinVar dbSNP
1g.156138779_156138780delCA2510124041LMNAc.1410+22_1410+23del (n.1410+22_1410+23del)
c.1878+22_1878+23del (n.1878+22_1878+23del)
c.1968+22_1968+23del (n.1968+22_1968+23del)
n.163+172_163+173del
c.*1060+22_*1060+23del (n.*1060+22_*1060+23del)
c.*1318+22_*1318+23del (n.*1318+22_*1318+23del)
c.*1767+22_*1767+23del (n.*1767+22_*1767+23del)
c.*1768+22_*1768+23del (n.*1768+22_*1768+23del)
c.1990_1991del (p.Ser664GlnfsTer?)
c.*1439+22_*1439+23del (n.*1439+22_*1439+23del)
c.*979+22_*979+23del (n.*979+22_*979+23del)
n.3571+22_3571+23del
c.*1071+22_*1071+23del (n.*1071+22_*1071+23del)
c.*1745_*1746del (n.*1745_*1746del)
c.1818+172_1818+173del (n.1818+172_1818+173del)
c.1632+22_1632+23del (n.1632+22_1632+23del)
c.1671+22_1671+23del (n.1671+22_1671+23del)
n.2181+22_2181+23del
n.552+22_552+23del
c.756+22_756+23del (n.756+22_756+23del)
c.1344+22_1344+23del (n.1344+22_1344+23del)
n.2257+22_2257+23del
n.2255+22_2255+23del
1g.156138780C>ACA526670824LMNAc.1410+23C>A (n.1410+23C>A)
c.1878+23C>A (n.1878+23C>A)
c.1968+23C>A (n.1968+23C>A)
n.163+173C>A
c.*1060+23C>A (n.*1060+23C>A)
c.*1318+23C>A (n.*1318+23C>A)
c.*1767+23C>A (n.*1767+23C>A)
c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.*1439+23C>A (n.*1439+23C>A)
c.*979+23C>A (n.*979+23C>A)
n.3571+23C>A
c.*1071+23C>A (n.*1071+23C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1818+173C>A (n.1818+173C>A)
c.1632+23C>A (n.1632+23C>A)
c.1671+23C>A (n.1671+23C>A)
n.2181+23C>A
n.552+23C>A
c.756+23C>A (n.756+23C>A)
c.1344+23C>A (n.1344+23C>A)
n.2257+23C>A
n.2255+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156138781C>TCA2648354125LMNAc.1410+24C>T (n.1410+24C>T)
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n.2257+24C>T
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 gnomAD v4
1g.156138782A=CA1200473577LMNAc.1410+25A= (n.1410+25A=)
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n.2255+25A=
1g.156138782A>GCA526670825LMNAc.1410+25A>G (n.1410+25A>G)
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n.2257+25A>G
n.2255+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783A=CA1141184061LMNAc.1410+26A= (n.1410+26A=)
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n.2255+26A=
1g.156138783A>GCA020505LMNAc.1410+26A>G (n.1410+26A>G)
c.1878+26A>G (n.1878+26A>G)
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n.163+176A>G
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c.*1767+26A>G (n.*1767+26A>G)
c.*1768+26A>G (n.*1768+26A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*1439+26A>G (n.*1439+26A>G)
c.*979+26A>G (n.*979+26A>G)
n.3571+26A>G
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n.2181+26A>G
n.552+26A>G
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n.2257+26A>G
n.2255+26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783_156138789delCA2512681962LMNAc.1410+26_1410+32del (n.1410+26_1410+32del)
c.1878+26_1878+32del (n.1878+26_1878+32del)
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n.163+176_163+182del
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c.*1318+26_*1318+32del (n.*1318+26_*1318+32del)
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c.1994_2000del (p.Lys665ThrfsTer10)
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c.*979+26_*979+32del (n.*979+26_*979+32del)
n.3571+26_3571+32del
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c.*1749_*1755del (n.*1749_*1755del)
c.1818+176_1818+182del (n.1818+176_1818+182del)
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n.2181+26_2181+32del
n.552+26_552+32del
c.756+26_756+32del (n.756+26_756+32del)
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n.2257+26_2257+32del
n.2255+26_2255+32del
1g.156138786C>GCA2648354138LMNAc.1410+29C>G (n.1410+29C>G)
c.1878+29C>G (n.1878+29C>G)
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n.163+179C>G
c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G)
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c.*1767+29C>G (n.*1767+29C>G)
c.*1768+29C>G (n.*1768+29C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.*1439+29C>G (n.*1439+29C>G)
c.*979+29C>G (n.*979+29C>G)
n.3571+29C>G
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c.*1752C>G (n.*1752C>G)
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n.2181+29C>G
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n.2257+29C>G
n.2255+29C>G
 gnomAD v4
1g.156138789G>ACA2648354141LMNAc.1410+32G>A (n.1410+32G>A)
c.1878+32G>A (n.1878+32G>A)
c.1968+32G>A (n.1968+32G>A)
n.163+182G>A
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c.*1318+32G>A (n.*1318+32G>A)
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n.3571+32G>A
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 gnomAD v4
1g.156138789G>TCA2574066440LMNAc.1410+32G>T (n.1410+32G>T)
c.1878+32G>T (n.1878+32G>T)
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c.*1767+32G>T (n.*1767+32G>T)
c.*1768+32G>T (n.*1768+32G>T)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.*1439+32G>T (n.*1439+32G>T)
c.*979+32G>T (n.*979+32G>T)
n.3571+32G>T
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c.*1755G>T (n.*1755G>T)
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n.2181+32G>T
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n.2257+32G>T
n.2255+32G>T
 gnomAD v4
1g.156138790C>ACA2574066441LMNAc.1410+33C>A (n.1410+33C>A)
c.1878+33C>A (n.1878+33C>A)
c.1968+33C>A (n.1968+33C>A)
n.163+183C>A
c.*1060+33C>A (n.*1060+33C>A)
c.*1318+33C>A (n.*1318+33C>A)
c.*1767+33C>A (n.*1767+33C>A)
c.*1768+33C>A (n.*1768+33C>A)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
c.*1439+33C>A (n.*1439+33C>A)
c.*979+33C>A (n.*979+33C>A)
n.3571+33C>A
c.*1071+33C>A (n.*1071+33C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.1818+183C>A (n.1818+183C>A)
c.1632+33C>A (n.1632+33C>A)
c.1671+33C>A (n.1671+33C>A)
n.2181+33C>A
n.552+33C>A
c.756+33C>A (n.756+33C>A)
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
n.2257+33C>A
n.2255+33C>A
1g.156138791A>CCA646103240LMNAc.1410+34A>C (n.1410+34A>C)
c.1878+34A>C (n.1878+34A>C)
c.1968+34A>C (n.1968+34A>C)
n.163+184A>C
c.*1060+34A>C (n.*1060+34A>C)
c.*1318+34A>C (n.*1318+34A>C)
c.*1767+34A>C (n.*1767+34A>C)
c.*1768+34A>C (n.*1768+34A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.*1439+34A>C (n.*1439+34A>C)
c.*979+34A>C (n.*979+34A>C)
n.3571+34A>C
c.*1071+34A>C (n.*1071+34A>C)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.1818+184A>C (n.1818+184A>C)
c.1632+34A>C (n.1632+34A>C)
c.1671+34A>C (n.1671+34A>C)
n.2181+34A>C
n.552+34A>C
c.756+34A>C (n.756+34A>C)
c.1344+34A>C (n.1344+34A>C)
n.2257+34A>C
n.2255+34A>C
 COSMIC
1g.156138793G>CCA2746230267LMNAc.1410+36G>C (n.1410+36G>C)
c.1878+36G>C (n.1878+36G>C)
c.1968+36G>C (n.1968+36G>C)
n.163+186G>C
c.*1060+36G>C (n.*1060+36G>C)
c.*1318+36G>C (n.*1318+36G>C)
c.*1767+36G>C (n.*1767+36G>C)
c.*1768+36G>C (n.*1768+36G>C)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.*1439+36G>C (n.*1439+36G>C)
c.*979+36G>C (n.*979+36G>C)
n.3571+36G>C
c.*1071+36G>C (n.*1071+36G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
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n.2181+36G>C
n.552+36G>C
c.756+36G>C (n.756+36G>C)
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n.2257+36G>C
n.2255+36G>C
1g.156138793G>TCA2648354152LMNAc.1410+36G>T (n.1410+36G>T)
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n.2257+36G>T
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 gnomAD v4
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1g.156138794C>GCA2648354156LMNAc.1410+37C>G (n.1410+37C>G)
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n.2257+37C>G
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 gnomAD v4
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n.3571+37C>T
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n.2181+37C>T
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n.2257+37C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>ACA051817LMNAc.1410+38G>A (n.1410+38G>A)
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c.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.*1439+38G>A (n.*1439+38G>A)
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n.3571+38G>A
c.*1071+38G>A (n.*1071+38G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1818+188G>A (n.1818+188G>A)
c.1632+38G>A (n.1632+38G>A)
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n.2181+38G>A
n.552+38G>A
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.1344+38G>A (n.1344+38G>A)
n.2257+38G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>CCA889739278LMNAc.1410+38G>C (n.1410+38G>C)
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n.163+188G>C
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c.*1767+38G>C (n.*1767+38G>C)
c.*1768+38G>C (n.*1768+38G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*1439+38G>C (n.*1439+38G>C)
c.*979+38G>C (n.*979+38G>C)
n.3571+38G>C
c.*1071+38G>C (n.*1071+38G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1818+188G>C (n.1818+188G>C)
c.1632+38G>C (n.1632+38G>C)
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n.2255+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched