WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | CA1200473468 | LMNA | c.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1699-6_1963delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.44-6_163+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA (n.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.*1049-6_*1313delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1498-6_*1762delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1499-6_*1763delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1170-6_*1434delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*710-6_*974delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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(n.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.1699-6_1818+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1363-6_1627delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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n.1986-6_2250delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | |
| 1 | g.156138489_156138758del | CA347048 | LMNA | c.1142_1410+1del c.1610_1878+1del c.1700_1968+1del n.45_163+151del c.*792_*1060+1del c.*1050_*1318+1del c.*1499_*1767+1del c.*1500_*1768+1del c.1700_1969del c.*1171_*1439+1del c.*711_*979+1del n.3303_3571+1del c.*803_*1071+1del c.*1455_*1724del (n.*1455_*1724del) c.1700_1818+151del c.1364_1632+1del c.1403_1671+1del n.1913_2181+1del n.284_552+1del c.488_756+1del c.1076_1344+1del n.1989_2257+1del n.1987_2255+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138751A>C | CA421258194 | LMNA | c.1404A>C (p.Arg468=) c.1872A>C (p.Arg624=) c.1962A>C (p.Arg654=) n.163+144A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.3565A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1818+144A>C (n.1818+144A>C) c.1626A>C (p.Arg542=) c.1665A>C (p.Arg555=) n.2175A>C n.546A>C c.750A>C (p.Arg250=) c.1338A>C (p.Arg446=) n.2251A>C n.2249A>C | |
| 1 | g.156138751A>G | CA421258196 | LMNA | c.1404A>G (p.Arg468=) c.1872A>G (p.Arg624=) c.1962A>G (p.Arg654=) n.163+144A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.3565A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1818+144A>G (n.1818+144A>G) c.1626A>G (p.Arg542=) c.1665A>G (p.Arg555=) n.2175A>G n.546A>G c.750A>G (p.Arg250=) c.1338A>G (p.Arg446=) n.2251A>G n.2249A>G | |
| 1 | g.156138751A>T | CA421258198 | LMNA | c.1404A>T (p.Arg468=) c.1872A>T (p.Arg624=) c.1962A>T (p.Arg654=) n.163+144A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.3565A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1818+144A>T (n.1818+144A>T) c.1626A>T (p.Arg542=) c.1665A>T (p.Arg555=) n.2175A>T n.546A>T c.750A>T (p.Arg250=) c.1338A>T (p.Arg446=) n.2251A>T n.2249A>T | |
| 1 | g.156138752dup | CA2586964331 | LMNA | c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?) c.1873dup (p.Thr625AsnfsTer?) c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer?) n.163+145dup c.*1055dup (n.*1055dup) c.*1313dup (n.*1313dup) c.*1762dup (n.*1762dup) c.*1763dup (n.*1763dup) c.*1434dup (n.*1434dup) c.*974dup (n.*974dup) n.3566dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.*1718dup (n.*1718dup) c.1818+145dup (n.1818+145dup) c.1627dup (p.Thr543AsnfsTer?) c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer?) n.2176dup n.547dup c.751dup (p.Thr251AsnfsTer?) c.1339dup (p.Thr447AsnfsTer?) n.2252dup n.2250dup | |
| 1 | g.156138752A>C | CA342828277 | LMNA | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.163+145A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.3566A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1818+145A>C (n.1818+145A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.2176A>C n.547A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2252A>C n.2250A>C | |
| 1 | g.156138752A>G | CA342828280 | LMNA | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.163+145A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.3566A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1818+145A>G (n.1818+145A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2176A>G n.547A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2252A>G n.2250A>G | |
| 1 | g.156138752A>T | CA342828283 | LMNA | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.163+145A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.3566A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1818+145A>T (n.1818+145A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2176A>T n.547A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2252A>T n.2250A>T | |
| 1 | g.156138753C>A | CA342828295 | LMNA | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1964C>A (p.Thr655Asn) n.163+146C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.3567C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1818+146C>A (n.1818+146C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.2177C>A n.548C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.2253C>A n.2251C>A | |
| 1 | g.156138753C= | CA1200473566 | LMNA | c.1406C= (p.Thr469=) c.1874C= (p.Thr625=) c.1964C= (p.Thr655=) n.163+146C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*975C= (n.*975C=) n.3567C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.1818+146C= (n.1818+146C=) c.1628C= (p.Thr543=) c.1667C= (p.Thr556=) n.2177C= n.548C= c.752C= (p.Thr251=) c.1340C= (p.Thr447=) n.2253C= n.2251C= | |
| 1 | g.156138753C>G | CA342828289 | LMNA | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.1964C>G (p.Thr655Ser) n.163+146C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.3567C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1818+146C>G (n.1818+146C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.2177C>G n.548C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.2253C>G n.2251C>G | ClinVar |
| 1 | g.156138753C>T | CA342828293 | LMNA | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.163+146C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.3567C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1818+146C>T (n.1818+146C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.2177C>T n.548C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2253C>T n.2251C>T | |
| 1 | g.156138753_156138754insG | CA31015721 | LMNA | c.1406_1407insG (p.Gln470ProfsTer?) c.1874_1875insG (p.Gln626ProfsTer?) c.1964_1965insG (p.Gln656ProfsTer?) n.163+146_163+147insG c.*1056_*1057insG (n.*1056_*1057insG) c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG) c.*1763_*1764insG (n.*1763_*1764insG) c.*1764_*1765insG (n.*1764_*1765insG) c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG) c.*975_*976insG (n.*975_*976insG) n.3567_3568insG c.*1067_*1068insG (n.*1067_*1068insG) c.*1719_*1720insG (n.*1719_*1720insG) c.1818+146_1818+147insG (n.1818+146_1818+147insG) c.1628_1629insG (p.Gln544ProfsTer?) c.1667_1668insG (p.Gln557ProfsTer?) n.2177_2178insG n.548_549insG c.752_753insG (p.Gln252ProfsTer?) c.1340_1341insG (p.Gln448ProfsTer?) n.2253_2254insG n.2251_2252insG | dbSNP |
| 1 | g.156138754C>A | CA051766 | LMNA | c.1407C>A (p.Thr469=) c.1875C>A (p.Thr625=) c.1965C>A (p.Thr655=) n.163+147C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3568C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1818+147C>A (n.1818+147C>A) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1668C>A (p.Thr556=) n.2178C>A n.549C>A c.753C>A (p.Thr251=) c.1341C>A (p.Thr447=) n.2254C>A n.2252C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138754C= | CA1200473567 | LMNA | c.1407C= (p.Thr469=) c.1875C= (p.Thr625=) c.1965C= (p.Thr655=) n.163+147C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*976C= (n.*976C=) n.3568C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.1818+147C= (n.1818+147C=) c.1629C= (p.Thr543=) c.1668C= (p.Thr556=) n.2178C= n.549C= c.753C= (p.Thr251=) c.1341C= (p.Thr447=) n.2254C= n.2252C= | |
| 1 | g.156138754C>G | CA421258202 | LMNA | c.1407C>G (p.Thr469=) c.1875C>G (p.Thr625=) c.1965C>G (p.Thr655=) n.163+147C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3568C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1818+147C>G (n.1818+147C>G) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1668C>G (p.Thr556=) n.2178C>G n.549C>G c.753C>G (p.Thr251=) c.1341C>G (p.Thr447=) n.2254C>G n.2252C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156138754C>T | CA051776 | LMNA | c.1407C>T (p.Thr469=) c.1875C>T (p.Thr625=) c.1965C>T (p.Thr655=) n.163+147C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3568C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1818+147C>T (n.1818+147C>T) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1668C>T (p.Thr556=) n.2178C>T n.549C>T c.753C>T (p.Thr251=) c.1341C>T (p.Thr447=) n.2254C>T n.2252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138755C>A | CA342828314 | LMNA | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.163+148C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3569C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1818+148C>A (n.1818+148C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.2179C>A n.550C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2255C>A n.2253C>A | |
| 1 | g.156138755C>G | CA342828315 | LMNA | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.163+148C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3569C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1818+148C>G (n.1818+148C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.2179C>G n.550C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2255C>G n.2253C>G | |
| 1 | g.156138755C>T | CA342828316 | LMNA | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.163+148C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3569C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1818+148C>T (n.1818+148C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.2179C>T n.550C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2255C>T n.2253C>T | |
| 1 | g.156138756del | CA2586964332 | LMNA | c.1409del (p.Gln470ArgfsTer?) c.1877del (p.Gln626ArgfsTer?) c.1967del (p.Gln656ArgfsTer?) n.163+149del c.*1059del (n.*1059del) c.*1317del (n.*1317del) c.*1766del (n.*1766del) c.*1767del (n.*1767del) c.1967del (p.Gln656ArgfsTer2) c.*1438del (n.*1438del) c.*978del (n.*978del) n.3570del c.*1070del (n.*1070del) c.*1722del (n.*1722del) c.1818+149del (n.1818+149del) c.1631del (p.Gln544ArgfsTer14) c.1670del (p.Gln557ArgfsTer?) n.2180del n.551del c.755del (p.Gln252ArgfsTer?) c.1631del (p.Gln544ArgfsTer?) c.1343del (p.Gln448ArgfsTer?) n.2256del n.2254del | |
| 1 | g.156138756A>C | CA342828317 | LMNA | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.163+149A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.3570A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1818+149A>C (n.1818+149A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.2180A>C n.551A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2256A>C n.2254A>C | |
| 1 | g.156138756A>G | CA342828320 | LMNA | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.163+149A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.3570A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1818+149A>G (n.1818+149A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.2180A>G n.551A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2256A>G n.2254A>G | |
| 1 | g.156138756A>T | CA342828322 | LMNA | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.163+149A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.3570A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1818+149A>T (n.1818+149A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.2180A>T n.551A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2256A>T n.2254A>T | |
| 1 | g.156138757G>A | CA347058 | LMNA | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1968G>A (p.Gln656=) n.163+150G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.3571G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1818+150G>A (n.1818+150G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1671G>A (p.Gln557=) n.2181G>A n.552G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2257G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138757G>C | CA342828328 | LMNA | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1968G>C (p.Gln656His) n.163+150G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.3571G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1818+150G>C (n.1818+150G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1671G>C (p.Gln557His) n.2181G>C n.552G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2257G>C n.2255G>C | |
| 1 | g.156138757G= | CA1200473568 | LMNA | c.1410G= (p.Gln470=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1968G= (p.Gln656=) n.163+150G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*979G= (n.*979G=) n.3571G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.1818+150G= (n.1818+150G=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1671G= (p.Gln557=) n.2181G= n.552G= c.756G= (p.Gln252=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2257G= n.2255G= | |
| 1 | g.156138757G>T | CA342828332 | LMNA | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1968G>T (p.Gln656His) n.163+150G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.3571G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1818+150G>T (n.1818+150G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1671G>T (p.Gln557His) n.2181G>T n.552G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2257G>T n.2255G>T | |
| 1 | g.156138758del | CA2697554576 | LMNA | c.1410+1del c.1878+1del c.1968+1del n.163+151del c.*1060+1del c.*1318+1del c.*1767+1del c.*1768+1del c.1969del (p.Val657Ter) c.*1439+1del c.*979+1del n.3571+1del c.*1071+1del c.*1724del (n.*1724del) c.1818+151del (n.1818+151del) c.1632+1del c.1671+1del n.2181+1del n.552+1del c.756+1del c.1344+1del n.2257+1del n.2255+1del | ClinVar |
| 1 | g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA | CA2697459263 | LMNA | c.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (p.Val657SerfsTer9) c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA | dbSNP |
| 1 | g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA | CA2697459206 | LMNA | c.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA | dbSNP |
| 1 | g.156138758G>A | CA015209 | LMNA | c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.163+151G>A c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A) c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.1969G>A (p.Val657Met) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.*979+1G>A (n.*979+1G>A) n.3571+1G>A c.*1071+1G>A (n.*1071+1G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1818+151G>A (n.1818+151G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) n.2181+1G>A n.552+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) n.2257+1G>A n.2255+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138758G>C | CA347064 | LMNA | c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.163+151G>C c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C) c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.*979+1G>C (n.*979+1G>C) n.3571+1G>C c.*1071+1G>C (n.*1071+1G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1818+151G>C (n.1818+151G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) n.2181+1G>C n.552+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) n.2257+1G>C n.2255+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138758G= | CA1141336715 | LMNA | c.1410+1G= (n.1410+1G=) c.1878+1G= (n.1878+1G=) c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.163+151G= c.*1060+1G= (n.*1060+1G=) c.*1318+1G= (n.*1318+1G=) c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.1969G= (p.Val657=) c.*1439+1G= (n.*1439+1G=) c.*979+1G= (n.*979+1G=) n.3571+1G= c.*1071+1G= (n.*1071+1G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1818+151G= (n.1818+151G=) c.1632+1G= (n.1632+1G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) n.2181+1G= n.552+1G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.1344+1G= (n.1344+1G=) n.2257+1G= n.2255+1G= | |
| 1 | g.156138758G>T | CA342828333 | LMNA | c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.163+151G>T c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T) c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T) c.*979+1G>T (n.*979+1G>T) n.3571+1G>T c.*1071+1G>T (n.*1071+1G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1818+151G>T (n.1818+151G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) n.2181+1G>T n.552+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) n.2257+1G>T n.2255+1G>T | |
| 1 | g.156138759T>A | CA347065 | LMNA | c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.163+152T>A c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A) c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.*979+2T>A (n.*979+2T>A) n.3571+2T>A c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1818+152T>A (n.1818+152T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) n.2181+2T>A n.552+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) n.2257+2T>A n.2255+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138759T>C | CA347066 | LMNA | c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.163+152T>C c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C) c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.*979+2T>C (n.*979+2T>C) n.3571+2T>C c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1818+152T>C (n.1818+152T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) n.2181+2T>C n.552+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) n.2257+2T>C n.2255+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138759T>G | CA31015743 | LMNA | c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.163+152T>G c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G) c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.*979+2T>G (n.*979+2T>G) n.3571+2T>G c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1818+152T>G (n.1818+152T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) n.2181+2T>G n.552+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) n.2257+2T>G n.2255+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.156138759T= | CA1141364676 | LMNA | c.1410+2T= (n.1410+2T=) c.1878+2T= (n.1878+2T=) c.1968+2T= (n.1968+2T=) n.163+152T= c.*1060+2T= (n.*1060+2T=) c.*1318+2T= (n.*1318+2T=) c.*1767+2T= (n.*1767+2T=) c.*1768+2T= (n.*1768+2T=) c.1970T= (p.Val657=) c.*1439+2T= (n.*1439+2T=) c.*979+2T= (n.*979+2T=) n.3571+2T= c.*1071+2T= (n.*1071+2T=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.1818+152T= (n.1818+152T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1671+2T= (n.1671+2T=) n.2181+2T= n.552+2T= c.756+2T= (n.756+2T=) c.1344+2T= (n.1344+2T=) n.2257+2T= n.2255+2T= | |
| 1 | g.156138760G>A | CA526670822 | LMNA | c.1410+3G>A (n.1410+3G>A) c.1878+3G>A (n.1878+3G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.163+153G>A c.*1060+3G>A (n.*1060+3G>A) c.*1318+3G>A (n.*1318+3G>A) c.*1767+3G>A (n.*1767+3G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.1971G>A (p.Val657=) c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A) c.*979+3G>A (n.*979+3G>A) n.3571+3G>A c.*1071+3G>A (n.*1071+3G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1818+153G>A (n.1818+153G>A) c.1632+3G>A (n.1632+3G>A) c.1671+3G>A (n.1671+3G>A) n.2181+3G>A n.552+3G>A c.756+3G>A (n.756+3G>A) c.1344+3G>A (n.1344+3G>A) n.2257+3G>A n.2255+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138760G= | CA1200473569 | LMNA | c.1410+3G= (n.1410+3G=) c.1878+3G= (n.1878+3G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.163+153G= c.*1060+3G= (n.*1060+3G=) c.*1318+3G= (n.*1318+3G=) c.*1767+3G= (n.*1767+3G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.1971G= (p.Val657=) c.*1439+3G= (n.*1439+3G=) c.*979+3G= (n.*979+3G=) n.3571+3G= c.*1071+3G= (n.*1071+3G=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.1818+153G= (n.1818+153G=) c.1632+3G= (n.1632+3G=) c.1671+3G= (n.1671+3G=) n.2181+3G= n.552+3G= c.756+3G= (n.756+3G=) c.1344+3G= (n.1344+3G=) n.2257+3G= n.2255+3G= | |
| 1 | g.156138762G>A | CA347068 | LMNA | c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) c.1878+5G>A (n.1878+5G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.163+155G>A c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A) c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A) c.*979+5G>A (n.*979+5G>A) n.3571+5G>A c.*1071+5G>A (n.*1071+5G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1818+155G>A (n.1818+155G>A) c.1632+5G>A (n.1632+5G>A) c.1671+5G>A (n.1671+5G>A) n.2181+5G>A n.552+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.1344+5G>A (n.1344+5G>A) n.2257+5G>A n.2255+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138762G>C | CA347067 | LMNA | c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) c.1878+5G>C (n.1878+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) n.163+155G>C c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C) c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C) c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C) c.*979+5G>C (n.*979+5G>C) n.3571+5G>C c.*1071+5G>C (n.*1071+5G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1818+155G>C (n.1818+155G>C) c.1632+5G>C (n.1632+5G>C) c.1671+5G>C (n.1671+5G>C) n.2181+5G>C n.552+5G>C c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.1344+5G>C (n.1344+5G>C) n.2257+5G>C n.2255+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138762G= | CA1200473570 | LMNA | c.1410+5G= (n.1410+5G=) c.1878+5G= (n.1878+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) n.163+155G= c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) c.*1318+5G= (n.*1318+5G=) c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.*1768+5G= (n.*1768+5G=) c.1973G= (p.Ser658=) c.*1439+5G= (n.*1439+5G=) c.*979+5G= (n.*979+5G=) n.3571+5G= c.*1071+5G= (n.*1071+5G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.1818+155G= (n.1818+155G=) c.1632+5G= (n.1632+5G=) c.1671+5G= (n.1671+5G=) n.2181+5G= n.552+5G= c.756+5G= (n.756+5G=) c.1344+5G= (n.1344+5G=) n.2257+5G= n.2255+5G= | |
| 1 | g.156138764dup | CA2648354086 | LMNA | c.1410+7dup (n.1410+7dup) c.1878+7dup (n.1878+7dup) c.1968+7dup (n.1968+7dup) n.163+157dup c.*1060+7dup (n.*1060+7dup) c.*1318+7dup (n.*1318+7dup) c.*1767+7dup (n.*1767+7dup) c.*1768+7dup (n.*1768+7dup) c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?) c.*1439+7dup (n.*1439+7dup) c.*979+7dup (n.*979+7dup) n.3571+7dup c.*1071+7dup (n.*1071+7dup) c.*1730dup (n.*1730dup) c.1818+157dup (n.1818+157dup) c.1632+7dup (n.1632+7dup) c.1671+7dup (n.1671+7dup) n.2181+7dup n.552+7dup c.756+7dup (n.756+7dup) c.1344+7dup (n.1344+7dup) n.2257+7dup n.2255+7dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.156138765G= | CA1200473571 | LMNA | c.1410+8G= (n.1410+8G=) c.1878+8G= (n.1878+8G=) c.1968+8G= (n.1968+8G=) n.163+158G= c.*1060+8G= (n.*1060+8G=) c.*1318+8G= (n.*1318+8G=) c.*1767+8G= (n.*1767+8G=) c.*1768+8G= (n.*1768+8G=) c.1976G= (p.Cys659=) c.*1439+8G= (n.*1439+8G=) c.*979+8G= (n.*979+8G=) n.3571+8G= c.*1071+8G= (n.*1071+8G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.1818+158G= (n.1818+158G=) c.1632+8G= (n.1632+8G=) c.1671+8G= (n.1671+8G=) n.2181+8G= n.552+8G= c.756+8G= (n.756+8G=) c.1344+8G= (n.1344+8G=) n.2257+8G= n.2255+8G= | |
| 1 | g.156138765G>T | CA1139656352 | LMNA | c.1410+8G>T (n.1410+8G>T) c.1878+8G>T (n.1878+8G>T) c.1968+8G>T (n.1968+8G>T) n.163+158G>T c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T) c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T) c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T) c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T) c.1976G>T (p.Cys659Phe) c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T) c.*979+8G>T (n.*979+8G>T) n.3571+8G>T c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1818+158G>T (n.1818+158G>T) c.1632+8G>T (n.1632+8G>T) c.1671+8G>T (n.1671+8G>T) n.2181+8G>T n.552+8G>T c.756+8G>T (n.756+8G>T) c.1344+8G>T (n.1344+8G>T) n.2257+8G>T n.2255+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138769_156138770del | CA2574066439 | LMNA | c.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del) c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del) c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del) n.163+162_163+163del c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del) c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del) c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del) c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del) c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?) c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del) c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del) n.3571+12_3571+13del c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del) c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del) c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del) c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del) c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del) n.2181+12_2181+13del n.552+12_552+13del c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del) c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del) n.2257+12_2257+13del n.2255+12_2255+13del | |
| 1 | g.156138768T>C | CA2525512025 | LMNA | c.1410+11T>C (n.1410+11T>C) c.1878+11T>C (n.1878+11T>C) c.1968+11T>C (n.1968+11T>C) n.163+161T>C c.*1060+11T>C (n.*1060+11T>C) c.*1318+11T>C (n.*1318+11T>C) c.*1767+11T>C (n.*1767+11T>C) c.*1768+11T>C (n.*1768+11T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1439+11T>C (n.*1439+11T>C) c.*979+11T>C (n.*979+11T>C) n.3571+11T>C c.*1071+11T>C (n.*1071+11T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1818+161T>C (n.1818+161T>C) c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) c.1671+11T>C (n.1671+11T>C) n.2181+11T>C n.552+11T>C c.756+11T>C (n.756+11T>C) c.1344+11T>C (n.1344+11T>C) n.2257+11T>C n.2255+11T>C |