WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | CA1200473468 | LMNA | c.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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| 1 | g.156138489_156138758del | CA347048 | LMNA | c.1142_1410+1del c.1610_1878+1del c.1700_1968+1del n.45_163+151del c.*792_*1060+1del c.*1050_*1318+1del c.*1499_*1767+1del c.*1500_*1768+1del c.1700_1969del c.*1171_*1439+1del c.*711_*979+1del n.3303_3571+1del c.*803_*1071+1del c.*1455_*1724del (n.*1455_*1724del) c.1700_1818+151del c.1364_1632+1del c.1403_1671+1del n.1913_2181+1del n.284_552+1del c.488_756+1del c.1076_1344+1del n.1989_2257+1del n.1987_2255+1del | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.156138721C>T | CA421258153 | LMNA | c.1374C>T (p.Arg458=) c.1842C>T (p.Arg614=) c.1932C>T (p.Arg644=) n.163+114C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.3535C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1818+114C>T (n.1818+114C>T) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1635C>T (p.Arg545=) n.2145C>T n.516C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.1308C>T (p.Arg436=) n.2221C>T n.2219C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138722T>A | CA342828044 | LMNA | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.163+115T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.3536T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1818+115T>A (n.1818+115T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.2146T>A n.517T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.2222T>A n.2220T>A | |
| 1 | g.156138722T>C | CA342828048 | LMNA | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.163+115T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.3536T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1818+115T>C (n.1818+115T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.2146T>C n.517T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.2222T>C n.2220T>C | |
| 1 | g.156138722T>G | CA342828051 | LMNA | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.163+115T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.3536T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1818+115T>G (n.1818+115T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.2146T>G n.517T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.2222T>G n.2220T>G | |
| 1 | g.156138723C>A | CA342828057 | LMNA | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.163+116C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.3537C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1818+116C>A (n.1818+116C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) n.2147C>A n.518C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.2223C>A n.2221C>A | |
| 1 | g.156138723C>G | CA342828055 | LMNA | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.163+116C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.3537C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1818+116C>G (n.1818+116C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) n.2147C>G n.518C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.2223C>G n.2221C>G | |
| 1 | g.156138723C>T | CA342828056 | LMNA | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.163+116C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.3537C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1818+116C>T (n.1818+116C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) n.2147C>T n.518C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.2223C>T n.2221C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138724C>A | CA421258157 | LMNA | c.1377C>A (p.Ser459=) c.1845C>A (p.Ser615=) c.1935C>A (p.Ser645=) n.163+117C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3538C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1818+117C>A (n.1818+117C>A) c.1599C>A (p.Ser533=) c.1638C>A (p.Ser546=) n.2148C>A n.519C>A c.723C>A (p.Ser241=) c.1311C>A (p.Ser437=) n.2224C>A n.2222C>A | |
| 1 | g.156138724C>G | CA421258158 | LMNA | c.1377C>G (p.Ser459=) c.1845C>G (p.Ser615=) c.1935C>G (p.Ser645=) n.163+117C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3538C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1818+117C>G (n.1818+117C>G) c.1599C>G (p.Ser533=) c.1638C>G (p.Ser546=) n.2148C>G n.519C>G c.723C>G (p.Ser241=) c.1311C>G (p.Ser437=) n.2224C>G n.2222C>G | |
| 1 | g.156138724C>T | CA421258159 | LMNA | c.1377C>T (p.Ser459=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.1935C>T (p.Ser645=) n.163+117C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3538C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1818+117C>T (n.1818+117C>T) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1638C>T (p.Ser546=) n.2148C>T n.519C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.1311C>T (p.Ser437=) n.2224C>T n.2222C>T | ClinVar |
| 1 | g.156138725T>A | CA342828058 | LMNA | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.163+118T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) n.3539T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1818+118T>A (n.1818+118T>A) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.2149T>A n.520T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2225T>A n.2223T>A | |
| 1 | g.156138725T>C | CA342828061 | LMNA | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1936T>C (p.Tyr646His) n.163+118T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) n.3539T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1818+118T>C (n.1818+118T>C) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.2149T>C n.520T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2225T>C n.2223T>C | |
| 1 | g.156138725T>G | CA342828065 | LMNA | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.163+118T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) n.3539T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1818+118T>G (n.1818+118T>G) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.2149T>G n.520T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2225T>G n.2223T>G | |
| 1 | g.156138726A>C | CA342828068 | LMNA | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.163+119A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.3540A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.1818+119A>C (n.1818+119A>C) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.2150A>C n.521A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2226A>C n.2224A>C | |
| 1 | g.156138726A>G | CA342828070 | LMNA | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.163+119A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.3540A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.1818+119A>G (n.1818+119A>G) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.2150A>G n.521A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2226A>G n.2224A>G | |
| 1 | g.156138726A>T | CA342828071 | LMNA | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.163+119A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.3540A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.1818+119A>T (n.1818+119A>T) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.2150A>T n.521A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2226A>T n.2224A>T | |
| 1 | g.156138727C>A | CA342828074 | LMNA | c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.163+120C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.3541C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1818+120C>A (n.1818+120C>A) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.2151C>A n.522C>A c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.2227C>A n.2225C>A | |
| 1 | g.156138727C>G | CA342828077 | LMNA | c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.163+120C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.3541C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1818+120C>G (n.1818+120C>G) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.2151C>G n.522C>G c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.2227C>G n.2225C>G | |
| 1 | g.156138727C>T | CA421258161 | LMNA | c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1938C>T (p.Tyr646=) n.163+120C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.3541C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1818+120C>T (n.1818+120C>T) c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.2151C>T n.522C>T c.726C>T (p.Tyr242=) c.1314C>T (p.Tyr438=) n.2227C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156138728C>A | CA342828079 | LMNA | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) n.163+121C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.3542C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1818+121C>A (n.1818+121C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.2152C>A n.523C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2228C>A n.2226C>A | |
| 1 | g.156138728C>G | CA342828080 | LMNA | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) n.163+121C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.3542C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1818+121C>G (n.1818+121C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2152C>G n.523C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2228C>G n.2226C>G | |
| 1 | g.156138728C>T | CA342828081 | LMNA | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) n.163+121C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.3542C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1818+121C>T (n.1818+121C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.2152C>T n.523C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2228C>T n.2226C>T | |
| 1 | g.156138729T>A | CA342828091 | LMNA | c.1382T>A (p.Leu461His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1940T>A (p.Leu647His) n.163+122T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.3543T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.1818+122T>A (n.1818+122T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1643T>A (p.Leu548His) n.2153T>A n.524T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.2229T>A n.2227T>A | |
| 1 | g.156138729T>C | CA342828086 | LMNA | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.163+122T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.3543T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.1818+122T>C (n.1818+122T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.2153T>C n.524T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2229T>C n.2227T>C | |
| 1 | g.156138729T>G | CA342828085 | LMNA | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.163+122T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.3543T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.1818+122T>G (n.1818+122T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.2153T>G n.524T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2229T>G n.2227T>G | |
| 1 | g.156138730C>A | CA421258163 | LMNA | c.1383C>A (p.Leu461=) c.1851C>A (p.Leu617=) c.1941C>A (p.Leu647=) n.163+123C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3544C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1818+123C>A (n.1818+123C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1644C>A (p.Leu548=) n.2154C>A n.525C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.1317C>A (p.Leu439=) n.2230C>A n.2228C>A | |
| 1 | g.156138730C= | CA1200473559 | LMNA | c.1383C= (p.Leu461=) c.1851C= (p.Leu617=) c.1941C= (p.Leu647=) n.163+123C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*952C= (n.*952C=) n.3544C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.1818+123C= (n.1818+123C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1644C= (p.Leu548=) n.2154C= n.525C= c.729C= (p.Leu243=) c.1317C= (p.Leu439=) n.2230C= n.2228C= | |
| 1 | g.156138730C>G | CA421258164 | LMNA | c.1383C>G (p.Leu461=) c.1851C>G (p.Leu617=) c.1941C>G (p.Leu647=) n.163+123C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3544C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1818+123C>G (n.1818+123C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1644C>G (p.Leu548=) n.2154C>G n.525C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.1317C>G (p.Leu439=) n.2230C>G n.2228C>G | |
| 1 | g.156138730C>T | CA31015702 | LMNA | c.1383C>T (p.Leu461=) c.1851C>T (p.Leu617=) c.1941C>T (p.Leu647=) n.163+123C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3544C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1818+123C>T (n.1818+123C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1644C>T (p.Leu548=) n.2154C>T n.525C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.1317C>T (p.Leu439=) n.2230C>T n.2228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156138731C>A | CA342828095 | LMNA | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) n.163+124C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) n.3545C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1818+124C>A (n.1818+124C>A) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.2155C>A n.526C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2231C>A n.2229C>A | |
| 1 | g.156138731C>G | CA342828098 | LMNA | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.163+124C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) n.3545C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1818+124C>G (n.1818+124C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.2155C>G n.526C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2231C>G n.2229C>G | |
| 1 | g.156138731C>T | CA421258165 | LMNA | c.1384C>T (p.Leu462=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1942C>T (p.Leu648=) n.163+124C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) n.3545C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1818+124C>T (n.1818+124C>T) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.2155C>T n.526C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.1318C>T (p.Leu440=) n.2231C>T n.2229C>T | |
| 1 | g.156138732T>A | CA342828104 | LMNA | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) n.163+125T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3546T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1818+125T>A (n.1818+125T>A) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.2156T>A n.527T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2232T>A n.2230T>A | |
| 1 | g.156138732T>C | CA342828106 | LMNA | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.163+125T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.3546T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.1818+125T>C (n.1818+125T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.2156T>C n.527T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2232T>C n.2230T>C | |
| 1 | g.156138732T>G | CA342828110 | LMNA | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.163+125T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3546T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.1818+125T>G (n.1818+125T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.2156T>G n.527T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2232T>G n.2230T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156138732T= | CA1200473560 | LMNA | c.1385T= (p.Leu462=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1943T= (p.Leu648=) n.163+125T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*954T= (n.*954T=) n.3546T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.1818+125T= (n.1818+125T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.1646T= (p.Leu549=) n.2156T= n.527T= c.731T= (p.Leu244=) c.1319T= (p.Leu440=) n.2232T= n.2230T= | |
| 1 | g.156138733G>A | CA051726 | LMNA | c.1386G>A (p.Leu462=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1944G>A (p.Leu648=) n.163+126G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.3547G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.1818+126G>A (n.1818+126G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.2157G>A n.528G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.2233G>A n.2231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |