| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.*1499-6_*1763delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1170-6_*1434delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*710-6_*974delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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| 1 | g.156138660G>C | CA342827488 | LMNA | c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) n.163+53G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.3474G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1818+53G>C (n.1818+53G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.2084G>C n.455G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2160G>C n.2158G>C | |
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| 1 | g.156138660G>T | CA31015561 | LMNA | c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) n.163+53G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.3474G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1818+53G>T (n.1818+53G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.2084G>T n.455G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2160G>T n.2158G>T | dbSNP |
| 1 | g.156138661C>A | CA421258078 | LMNA | c.1314C>A (p.Arg438=) c.1782C>A (p.Arg594=) c.1872C>A (p.Arg624=) n.163+54C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.3475C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1818+54C>A (n.1818+54C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1575C>A (p.Arg525=) n.2085C>A n.456C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2161C>A n.2159C>A | |
| 1 | g.156138661C>G | CA421258081 | LMNA | c.1314C>G (p.Arg438=) c.1782C>G (p.Arg594=) c.1872C>G (p.Arg624=) n.163+54C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.3475C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1818+54C>G (n.1818+54C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1575C>G (p.Arg525=) n.2085C>G n.456C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2161C>G n.2159C>G | |
| 1 | g.156138661C>T | CA421258082 | LMNA | c.1314C>T (p.Arg438=) c.1782C>T (p.Arg594=) c.1872C>T (p.Arg624=) n.163+54C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.3475C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1818+54C>T (n.1818+54C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1575C>T (p.Arg525=) n.2085C>T n.456C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2161C>T n.2159C>T | |
| 1 | g.156138662A= | CA1144233128 | LMNA | c.1315A= (p.Ser439=) c.1783A= (p.Ser595=) c.1873A= (p.Ser625=) n.163+55A= c.*965A= (n.*965A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*884A= (n.*884A=) n.3476A= c.*976A= (n.*976A=) c.*1628A= (n.*1628A=) c.1818+55A= (n.1818+55A=) c.1537A= (p.Ser513=) c.1576A= (p.Ser526=) n.2086A= n.457A= c.661A= (p.Ser221=) c.1249A= (p.Ser417=) n.2162A= n.2160A= | |
| 1 | g.156138662A>C | CA015267 | LMNA | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.163+55A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.3476A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1818+55A>C (n.1818+55A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.2086A>C n.457A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.2162A>C n.2160A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138662A>G | CA342827495 | LMNA | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.163+55A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.3476A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1818+55A>G (n.1818+55A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.2086A>G n.457A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.2162A>G n.2160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138662A>T | CA051489 | LMNA | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.163+55A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.3476A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1818+55A>T (n.1818+55A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.2086A>T n.457A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.2162A>T n.2160A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138662_156138663delinsAG | CA1200473531 | LMNA | c.1315_1316delinsAG (p.Ser439=) c.1783_1784delinsAG (p.Ser595=) c.1873_1874delinsAG (p.Ser625=) n.163+55_163+56delinsAG c.*965_*966delinsAG (n.*965_*966delinsAG) c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG) c.*1672_*1673delinsAG (n.*1672_*1673delinsAG) c.*1673_*1674delinsAG (n.*1673_*1674delinsAG) c.*1344_*1345delinsAG (n.*1344_*1345delinsAG) c.*884_*885delinsAG (n.*884_*885delinsAG) n.3476_3477delinsAG c.*976_*977delinsAG (n.*976_*977delinsAG) c.*1628_*1629delinsAG (n.*1628_*1629delinsAG) c.1818+55_1818+56delinsAG (n.1818+55_1818+56delinsAG) c.1537_1538delinsAG (p.Ser513=) c.1576_1577delinsAG (p.Ser526=) n.2086_2087delinsAG n.457_458delinsAG c.661_662delinsAG (p.Ser221=) c.1249_1250delinsAG (p.Ser417=) n.2162_2163delinsAG n.2160_2161delinsAG | |
| 1 | g.156138662_156138663delinsCC | CA658795542 | LMNA | c.1315_1316delinsCC (p.Ser439Pro) c.1783_1784delinsCC (p.Ser595Pro) c.1873_1874delinsCC (p.Ser625Pro) n.163+55_163+56delinsCC c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC) c.*1223_*1224delinsCC (n.*1223_*1224delinsCC) c.*1672_*1673delinsCC (n.*1672_*1673delinsCC) c.*1673_*1674delinsCC (n.*1673_*1674delinsCC) c.*1344_*1345delinsCC (n.*1344_*1345delinsCC) c.*884_*885delinsCC (n.*884_*885delinsCC) n.3476_3477delinsCC c.*976_*977delinsCC (n.*976_*977delinsCC) c.*1628_*1629delinsCC (n.*1628_*1629delinsCC) c.1818+55_1818+56delinsCC (n.1818+55_1818+56delinsCC) c.1537_1538delinsCC (p.Ser513Pro) c.1576_1577delinsCC (p.Ser526Pro) n.2086_2087delinsCC n.457_458delinsCC c.661_662delinsCC (p.Ser221Pro) c.1249_1250delinsCC (p.Ser417Pro) n.2162_2163delinsCC n.2160_2161delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138663G>A | CA342827504 | LMNA | c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.163+56G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.3477G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1818+56G>A (n.1818+56G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.2087G>A n.458G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.2163G>A n.2161G>A | dbSNP |
| 1 | g.156138663G>C | CA015276 | LMNA | c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.163+56G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.3477G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.2087G>C n.458G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.2163G>C n.2161G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138663G= | CA1144233129 | LMNA | c.1316G= (p.Ser439=) c.1784G= (p.Ser595=) c.1874G= (p.Ser625=) n.163+56G= c.*966G= (n.*966G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.*885G= (n.*885G=) n.3477G= c.*977G= (n.*977G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.1818+56G= (n.1818+56G=) c.1538G= (p.Ser513=) c.1577G= (p.Ser526=) n.2087G= n.458G= c.662G= (p.Ser221=) c.1250G= (p.Ser417=) n.2163G= n.2161G= | |
| 1 | g.156138663G>T | CA342827512 | LMNA | c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.163+56G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.3477G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1818+56G>T (n.1818+56G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.2087G>T n.458G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.2163G>T n.2161G>T | |
| 1 | g.156138664C>A | CA342827516 | LMNA | c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) n.163+57C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.3478C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1818+57C>A (n.1818+57C>A) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) n.2088C>A n.459C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) n.2164C>A n.2162C>A | |
| 1 | g.156138664C>G | CA342827518 | LMNA | c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) n.163+57C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.3478C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1818+57C>G (n.1818+57C>G) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) n.2088C>G n.459C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) n.2164C>G n.2162C>G | |
| 1 | g.156138664C>T | CA421258084 | LMNA | c.1317C>T (p.Ser439=) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1875C>T (p.Ser625=) n.163+57C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.3478C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1818+57C>T (n.1818+57C>T) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1578C>T (p.Ser526=) n.2088C>T n.459C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.2164C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156138665T>A | CA342827524 | LMNA | c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) n.163+58T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.3479T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.1818+58T>A (n.1818+58T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.2089T>A n.460T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.2165T>A n.2163T>A | |
| 1 | g.156138665T>C | CA342827527 | LMNA | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1876T>C (p.Tyr626His) n.163+58T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.3479T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1818+58T>C (n.1818+58T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1579T>C (p.Tyr527His) n.2089T>C n.460T>C c.664T>C (p.Tyr222His) c.1252T>C (p.Tyr418His) n.2165T>C n.2163T>C | |
| 1 | g.156138665T>G | CA342827530 | LMNA | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) n.163+58T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.3479T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1818+58T>G (n.1818+58T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.2089T>G n.460T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.2165T>G n.2163T>G | |
| 1 | g.156138666A= | CA1141603051 | LMNA | c.1319A= (p.Tyr440=) c.1787A= (p.Tyr596=) c.1877A= (p.Tyr626=) n.163+59A= c.*969A= (n.*969A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*888A= (n.*888A=) n.3480A= c.*980A= (n.*980A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1818+59A= (n.1818+59A=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.1580A= (p.Tyr527=) n.2090A= n.461A= c.665A= (p.Tyr222=) c.1253A= (p.Tyr418=) n.2166A= n.2164A= | |
| 1 | g.156138666A>C | CA342827534 | LMNA | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) n.163+59A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.3480A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1818+59A>C (n.1818+59A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.2090A>C n.461A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.2166A>C n.2164A>C | |
| 1 | g.156138666A>G | CA31015586 | LMNA | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) n.163+59A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.3480A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1818+59A>G (n.1818+59A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.2090A>G n.461A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.2166A>G n.2164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138666A>T | CA342827540 | LMNA | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) n.163+59A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.3480A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1818+59A>T (n.1818+59A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.2090A>T n.461A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.2166A>T n.2164A>T | |
| 1 | g.156138667C>A | CA342827555 | LMNA | c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1878C>A (p.Tyr626Ter) n.163+60C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3481C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1818+60C>A (n.1818+60C>A) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1581C>A (p.Tyr527Ter) n.2091C>A n.462C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) n.2167C>A n.2165C>A | |
| 1 | g.156138667C= | CA1200473532 | LMNA | c.1320C= (p.Tyr440=) c.1788C= (p.Tyr596=) c.1878C= (p.Tyr626=) n.163+60C= c.*970C= (n.*970C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*889C= (n.*889C=) n.3481C= c.*981C= (n.*981C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.1818+60C= (n.1818+60C=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.1581C= (p.Tyr527=) n.2091C= n.462C= c.666C= (p.Tyr222=) c.1254C= (p.Tyr418=) n.2167C= n.2165C= | |
| 1 | g.156138667C>G | CA342827549 | LMNA | c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1878C>G (p.Tyr626Ter) n.163+60C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3481C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1818+60C>G (n.1818+60C>G) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1581C>G (p.Tyr527Ter) n.2091C>G n.462C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) n.2167C>G n.2165C>G | |
| 1 | g.156138667C>T | CA051506 | LMNA | c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1878C>T (p.Tyr626=) n.163+60C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3481C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1818+60C>T (n.1818+60C>T) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1581C>T (p.Tyr527=) n.2091C>T n.462C>T c.666C>T (p.Tyr222=) c.1254C>T (p.Tyr418=) n.2167C>T n.2165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138668C>A | CA342827559 | LMNA | c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.163+61C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.3482C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1818+61C>A (n.1818+61C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.2092C>A n.463C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.2168C>A n.2166C>A | |
| 1 | g.156138668C= | CA1200473533 | LMNA | c.1321C= (p.Arg441=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1879C= (p.Arg627=) n.163+61C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*890C= (n.*890C=) n.3482C= c.*982C= (n.*982C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1818+61C= (n.1818+61C=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1582C= (p.Arg528=) n.2092C= n.463C= c.667C= (p.Arg223=) c.1255C= (p.Arg419=) n.2168C= n.2166C= | |
| 1 | g.156138668C>G | CA342827562 | LMNA | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.163+61C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.3482C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1818+61C>G (n.1818+61C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.2092C>G n.463C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.2168C>G n.2166C>G | |
| 1 | g.156138668C>T | CA051516 | LMNA | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.163+61C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.3482C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1818+61C>T (n.1818+61C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.2092C>T n.463C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.2168C>T n.2166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138669G>A | CA015282 | LMNA | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1880G>A (p.Arg627His) n.163+62G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.3483G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.1818+62G>A (n.1818+62G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) c.1583G>A (p.Arg528His) n.2093G>A n.464G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.2169G>A n.2167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138669G>C | CA051536 | LMNA | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.163+62G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.3483G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.1818+62G>C (n.1818+62G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.2093G>C n.464G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.2169G>C n.2167G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156138669G= | CA1148277594 | LMNA | c.1322G= (p.Arg441=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1880G= (p.Arg627=) n.163+62G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*891G= (n.*891G=) n.3483G= c.*983G= (n.*983G=) c.*1635G= (n.*1635G=) c.1818+62G= (n.1818+62G=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1583G= (p.Arg528=) n.2093G= n.464G= c.668G= (p.Arg223=) c.1256G= (p.Arg419=) n.2169G= n.2167G= | |
| 1 | g.156138669G>T | CA342827575 | LMNA | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.163+62G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.3483G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.1818+62G>T (n.1818+62G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.2093G>T n.464G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.2169G>T n.2167G>T | |
| 1 | g.156138670C>A | CA421258087 | LMNA | c.1323C>A (p.Arg441=) c.1791C>A (p.Arg597=) c.1881C>A (p.Arg627=) n.163+63C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.3484C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.1818+63C>A (n.1818+63C>A) c.1545C>A (p.Arg515=) c.1584C>A (p.Arg528=) n.2094C>A n.465C>A c.669C>A (p.Arg223=) c.1257C>A (p.Arg419=) n.2170C>A n.2168C>A | |
| 1 | g.156138670C= | CA1200473534 | LMNA | c.1323C= (p.Arg441=) c.1791C= (p.Arg597=) c.1881C= (p.Arg627=) n.163+63C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*892C= (n.*892C=) n.3484C= c.*984C= (n.*984C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.1818+63C= (n.1818+63C=) c.1545C= (p.Arg515=) c.1584C= (p.Arg528=) n.2094C= n.465C= c.669C= (p.Arg223=) c.1257C= (p.Arg419=) n.2170C= n.2168C= | |
| 1 | g.156138670C>G | CA421258089 | LMNA | c.1323C>G (p.Arg441=) c.1791C>G (p.Arg597=) c.1881C>G (p.Arg627=) n.163+63C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.3484C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.1818+63C>G (n.1818+63C>G) c.1545C>G (p.Arg515=) c.1584C>G (p.Arg528=) n.2094C>G n.465C>G c.669C>G (p.Arg223=) c.1257C>G (p.Arg419=) n.2170C>G n.2168C>G | |
| 1 | g.156138670C>T | CA051547 | LMNA | c.1323C>T (p.Arg441=) c.1791C>T (p.Arg597=) c.1881C>T (p.Arg627=) n.163+63C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.3484C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.1818+63C>T (n.1818+63C>T) c.1545C>T (p.Arg515=) c.1584C>T (p.Arg528=) n.2094C>T n.465C>T c.669C>T (p.Arg223=) c.1257C>T (p.Arg419=) n.2170C>T n.2168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |