UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137755_156137756delinsCC | CA1143707282 | LMNA | c.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC) n.942_943delinsCC c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC) c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC) n.43+12_43+13delinsCC c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC) n.2169_2170delinsCC c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC) c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC) c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC) n.1403_1404delinsCC c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC) c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC) c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC) n.2569_2570delinsCC c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC) n.2506_2507delinsCC c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC) c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=) c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=) c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=) c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC) c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC) n.1179_1180delinsCC n.282+12_282+13delinsCC c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC) c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC) n.1987+12_1987+13delinsCC n.1985+12_1985+13delinsCC | |
| 1 | g.156137756dup | CA31014801 | LMNA | c.1140+13dup (n.1140+13dup) n.943dup c.1608+524dup (n.1608+524dup) c.1698+13dup (n.1698+13dup) n.43+13dup c.*59dup (n.*59dup) n.2170dup c.*1048+13dup (n.*1048+13dup) c.*1497+13dup (n.*1497+13dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1404dup c.*1498+13dup (n.*1498+13dup) c.*1169+13dup (n.*1169+13dup) c.*709+13dup (n.*709+13dup) n.2570dup c.*801+13dup (n.*801+13dup) n.2507dup c.*722dup (n.*722dup) c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?) c.1362+13dup (n.1362+13dup) c.1401+13dup (n.1401+13dup) n.1180dup n.282+13dup c.486+524dup (n.486+524dup) c.1074+13dup (n.1074+13dup) n.1987+13dup n.1985+13dup | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756C= | CA1141188051 | LMNA | c.1140+13C= (n.1140+13C=) n.943C= c.1608+524C= (n.1608+524C=) c.1698+13C= (n.1698+13C=) n.43+13C= c.*59C= (n.*59C=) n.2170C= c.*1048+13C= (n.*1048+13C=) c.*1497+13C= (n.*1497+13C=) c.*273C= (n.*273C=) n.1404C= c.*1498+13C= (n.*1498+13C=) c.*1169+13C= (n.*1169+13C=) c.*709+13C= (n.*709+13C=) n.2570C= c.*801+13C= (n.*801+13C=) n.2507C= c.*722C= (n.*722C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) c.1401+13C= (n.1401+13C=) n.1180C= n.282+13C= c.486+524C= (n.486+524C=) c.1074+13C= (n.1074+13C=) n.1987+13C= n.1985+13C= | |
| 1 | g.156137756C>G | CA342826007 | LMNA | c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) n.943C>G c.1608+524C>G (n.1608+524C>G) c.1698+13C>G (n.1698+13C>G) n.43+13C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2170C>G c.*1048+13C>G (n.*1048+13C>G) c.*1497+13C>G (n.*1497+13C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1404C>G c.*1498+13C>G (n.*1498+13C>G) c.*1169+13C>G (n.*1169+13C>G) c.*709+13C>G (n.*709+13C>G) n.2570C>G c.*801+13C>G (n.*801+13C>G) n.2507C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) c.1401+13C>G (n.1401+13C>G) n.1180C>G n.282+13C>G c.486+524C>G (n.486+524C>G) c.1074+13C>G (n.1074+13C>G) n.1987+13C>G n.1985+13C>G | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>T | CA017701 | LMNA | c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) n.943C>T c.1608+524C>T (n.1608+524C>T) c.1698+13C>T (n.1698+13C>T) n.43+13C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2170C>T c.*1048+13C>T (n.*1048+13C>T) c.*1497+13C>T (n.*1497+13C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1404C>T c.*1498+13C>T (n.*1498+13C>T) c.*1169+13C>T (n.*1169+13C>T) c.*709+13C>T (n.*709+13C>T) n.2570C>T c.*801+13C>T (n.*801+13C>T) n.2507C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) c.1401+13C>T (n.1401+13C>T) n.1180C>T n.282+13C>T c.486+524C>T (n.486+524C>T) c.1074+13C>T (n.1074+13C>T) n.1987+13C>T n.1985+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756_156137757delinsCG | CA1200473159 | LMNA | c.1140+13_1140+14delinsCG (n.1140+13_1140+14delinsCG) n.943_944delinsCG c.1608+524_1608+525delinsCG (n.1608+524_1608+525delinsCG) c.1698+13_1698+14delinsCG (n.1698+13_1698+14delinsCG) n.43+13_43+14delinsCG c.*59_*60delinsCG (n.*59_*60delinsCG) n.2170_2171delinsCG c.*1048+13_*1048+14delinsCG (n.*1048+13_*1048+14delinsCG) c.*1497+13_*1497+14delinsCG (n.*1497+13_*1497+14delinsCG) c.*273_*274delinsCG (n.*273_*274delinsCG) n.1404_1405delinsCG c.*1498+13_*1498+14delinsCG (n.*1498+13_*1498+14delinsCG) c.*1169+13_*1169+14delinsCG (n.*1169+13_*1169+14delinsCG) c.*709+13_*709+14delinsCG (n.*709+13_*709+14delinsCG) n.2570_2571delinsCG c.*801+13_*801+14delinsCG (n.*801+13_*801+14delinsCG) n.2507_2508delinsCG c.*722_*723delinsCG (n.*722_*723delinsCG) c.1711_1712delinsCG (p.Arg571=) c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=) c.1362+13_1362+14delinsCG (n.1362+13_1362+14delinsCG) c.1401+13_1401+14delinsCG (n.1401+13_1401+14delinsCG) n.1180_1181delinsCG n.282+13_282+14delinsCG c.486+524_486+525delinsCG (n.486+524_486+525delinsCG) c.1074+13_1074+14delinsCG (n.1074+13_1074+14delinsCG) n.1987+13_1987+14delinsCG n.1985+13_1985+14delinsCG | |
| 1 | g.156137756_156137757delinsTC | CA017680 | LMNA | c.1140+13_1140+14delinsTC (n.1140+13_1140+14delinsTC) n.943_944delinsTC c.1608+524_1608+525delinsTC (n.1608+524_1608+525delinsTC) c.1698+13_1698+14delinsTC (n.1698+13_1698+14delinsTC) n.43+13_43+14delinsTC c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC) n.2170_2171delinsTC c.*1048+13_*1048+14delinsTC (n.*1048+13_*1048+14delinsTC) c.*1497+13_*1497+14delinsTC (n.*1497+13_*1497+14delinsTC) c.*273_*274delinsTC (n.*273_*274delinsTC) n.1404_1405delinsTC c.*1498+13_*1498+14delinsTC (n.*1498+13_*1498+14delinsTC) c.*1169+13_*1169+14delinsTC (n.*1169+13_*1169+14delinsTC) c.*709+13_*709+14delinsTC (n.*709+13_*709+14delinsTC) n.2570_2571delinsTC c.*801+13_*801+14delinsTC (n.*801+13_*801+14delinsTC) n.2507_2508delinsTC c.*722_*723delinsTC (n.*722_*723delinsTC) c.1711_1712delinsTC (p.Arg571Ser) c.1456_1457delinsTC (p.Arg486Ser) c.1468_1469delinsTC (p.Arg490Ser) c.1362+13_1362+14delinsTC (n.1362+13_1362+14delinsTC) c.1401+13_1401+14delinsTC (n.1401+13_1401+14delinsTC) n.1180_1181delinsTC n.282+13_282+14delinsTC c.486+524_486+525delinsTC (n.486+524_486+525delinsTC) c.1074+13_1074+14delinsTC (n.1074+13_1074+14delinsTC) n.1987+13_1987+14delinsTC n.1985+13_1985+14delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137757G>A | CA017707 | LMNA | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) n.944G>A c.1608+525G>A (n.1608+525G>A) c.1698+14G>A (n.1698+14G>A) n.43+14G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2171G>A c.*1048+14G>A (n.*1048+14G>A) c.*1497+14G>A (n.*1497+14G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1405G>A c.*1498+14G>A (n.*1498+14G>A) c.*1169+14G>A (n.*1169+14G>A) c.*709+14G>A (n.*709+14G>A) n.2571G>A c.*801+14G>A (n.*801+14G>A) n.2508G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.1712G>A (p.Arg571His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1469G>A (p.Arg490His) c.1362+14G>A (n.1362+14G>A) c.1401+14G>A (n.1401+14G>A) n.1181G>A n.282+14G>A c.486+525G>A (n.486+525G>A) c.1074+14G>A (n.1074+14G>A) n.1987+14G>A n.1985+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137757G>C | CA050944 | LMNA | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) n.944G>C c.1608+525G>C (n.1608+525G>C) c.1698+14G>C (n.1698+14G>C) n.43+14G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.2171G>C c.*1048+14G>C (n.*1048+14G>C) c.*1497+14G>C (n.*1497+14G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1405G>C c.*1498+14G>C (n.*1498+14G>C) c.*1169+14G>C (n.*1169+14G>C) c.*709+14G>C (n.*709+14G>C) n.2571G>C c.*801+14G>C (n.*801+14G>C) n.2508G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1362+14G>C (n.1362+14G>C) c.1401+14G>C (n.1401+14G>C) n.1181G>C n.282+14G>C c.486+525G>C (n.486+525G>C) c.1074+14G>C (n.1074+14G>C) n.1987+14G>C n.1985+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137757G= | CA1143448287 | LMNA | c.1140+14G= (n.1140+14G=) n.944G= c.1608+525G= (n.1608+525G=) c.1698+14G= (n.1698+14G=) n.43+14G= c.*60G= (n.*60G=) n.2171G= c.*1048+14G= (n.*1048+14G=) c.*1497+14G= (n.*1497+14G=) c.*274G= (n.*274G=) n.1405G= c.*1498+14G= (n.*1498+14G=) c.*1169+14G= (n.*1169+14G=) c.*709+14G= (n.*709+14G=) n.2571G= c.*801+14G= (n.*801+14G=) n.2508G= c.*723G= (n.*723G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1362+14G= (n.1362+14G=) c.1401+14G= (n.1401+14G=) n.1181G= n.282+14G= c.486+525G= (n.486+525G=) c.1074+14G= (n.1074+14G=) n.1987+14G= n.1985+14G= | |
| 1 | g.156137757G>T | CA342826017 | LMNA | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) n.944G>T c.1608+525G>T (n.1608+525G>T) c.1698+14G>T (n.1698+14G>T) n.43+14G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2171G>T c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T) c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1405G>T c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T) c.*709+14G>T (n.*709+14G>T) n.2571G>T c.*801+14G>T (n.*801+14G>T) n.2508G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) n.1181G>T n.282+14G>T c.486+525G>T (n.486+525G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) n.1987+14G>T n.1985+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137758C>A | CA2574066391 | LMNA | c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) n.945C>A c.1608+526C>A (n.1608+526C>A) c.1698+15C>A (n.1698+15C>A) n.43+15C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.2172C>A c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A) c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1406C>A c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A) c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A) c.*709+15C>A (n.*709+15C>A) n.2572C>A c.*801+15C>A (n.*801+15C>A) n.2509C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1713C>A (p.Arg571=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.1362+15C>A (n.1362+15C>A) c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1182C>A n.282+15C>A c.486+526C>A (n.486+526C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) n.1987+15C>A n.1985+15C>A | |
| 1 | g.156137759C>A | CA342826022 | LMNA | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) n.946C>A c.1608+527C>A (n.1608+527C>A) c.1698+16C>A (n.1698+16C>A) n.43+16C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2173C>A c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A) c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1407C>A c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) c.*709+16C>A (n.*709+16C>A) n.2573C>A c.*801+16C>A (n.*801+16C>A) n.2510C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) n.1183C>A n.282+16C>A c.486+527C>A (n.486+527C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.1987+16C>A n.1985+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137759C= | CA1200473160 | LMNA | c.1140+16C= (n.1140+16C=) n.946C= c.1608+527C= (n.1608+527C=) c.1698+16C= (n.1698+16C=) n.43+16C= c.*62C= (n.*62C=) n.2173C= c.*1048+16C= (n.*1048+16C=) c.*1497+16C= (n.*1497+16C=) c.*276C= (n.*276C=) n.1407C= c.*1498+16C= (n.*1498+16C=) c.*1169+16C= (n.*1169+16C=) c.*709+16C= (n.*709+16C=) n.2573C= c.*801+16C= (n.*801+16C=) n.2510C= c.*725C= (n.*725C=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1362+16C= (n.1362+16C=) c.1401+16C= (n.1401+16C=) n.1183C= n.282+16C= c.486+527C= (n.486+527C=) c.1074+16C= (n.1074+16C=) n.1987+16C= n.1985+16C= | |
| 1 | g.156137759C>G | CA342826026 | LMNA | c.1140+16C>G (n.1140+16C>G) n.946C>G c.1608+527C>G (n.1608+527C>G) c.1698+16C>G (n.1698+16C>G) n.43+16C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.2173C>G c.*1048+16C>G (n.*1048+16C>G) c.*1497+16C>G (n.*1497+16C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1407C>G c.*1498+16C>G (n.*1498+16C>G) c.*1169+16C>G (n.*1169+16C>G) c.*709+16C>G (n.*709+16C>G) n.2573C>G c.*801+16C>G (n.*801+16C>G) n.2510C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1362+16C>G (n.1362+16C>G) c.1401+16C>G (n.1401+16C>G) n.1183C>G n.282+16C>G c.486+527C>G (n.486+527C>G) c.1074+16C>G (n.1074+16C>G) n.1987+16C>G n.1985+16C>G | |
| 1 | g.156137759C>T | CA017711 | LMNA | c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) n.946C>T c.1608+527C>T (n.1608+527C>T) c.1698+16C>T (n.1698+16C>T) n.43+16C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.2173C>T c.*1048+16C>T (n.*1048+16C>T) c.*1497+16C>T (n.*1497+16C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1407C>T c.*1498+16C>T (n.*1498+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) c.*709+16C>T (n.*709+16C>T) n.2573C>T c.*801+16C>T (n.*801+16C>T) n.2510C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.1183C>T n.282+16C>T c.486+527C>T (n.486+527C>T) c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) n.1987+16C>T n.1985+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137760_156137776dup | CA2574066392 | LMNA | c.1140+17_1140+33dup (n.1140+17_1140+33dup) n.947_963dup c.1608+528_1608+544dup (n.1608+528_1608+544dup) c.1698+17_1698+33dup (n.1698+17_1698+33dup) n.43+17_43+33dup c.*63_*79dup (n.*63_*79dup) n.2174_2190dup c.*1048+17_*1048+33dup (n.*1048+17_*1048+33dup) c.*1497+17_*1497+33dup (n.*1497+17_*1497+33dup) c.*277_*293dup (n.*277_*293dup) n.1408_1424dup c.*1498+17_*1498+33dup (n.*1498+17_*1498+33dup) c.*1169+17_*1169+33dup (n.*1169+17_*1169+33dup) c.*709+17_*709+33dup (n.*709+17_*709+33dup) n.2574_2590dup c.*801+17_*801+33dup (n.*801+17_*801+33dup) n.2511_2527dup c.*726_*742dup (n.*726_*742dup) c.1715_*12dup (n.1715_*12dup) c.1472_*12dup (n.1472_*12dup) c.1362+17_1362+33dup (n.1362+17_1362+33dup) c.1401+17_1401+33dup (n.1401+17_1401+33dup) n.1184_1200dup n.282+17_282+33dup c.486+528_486+544dup (n.486+528_486+544dup) c.1074+17_1074+33dup (n.1074+17_1074+33dup) n.1987+17_1987+33dup n.1985+17_1985+33dup | |
| 1 | g.156137760G>A | CA342826033 | LMNA | c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) n.947G>A c.1608+528G>A (n.1608+528G>A) c.1698+17G>A (n.1698+17G>A) n.43+17G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.2174G>A c.*1048+17G>A (n.*1048+17G>A) c.*1497+17G>A (n.*1497+17G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1408G>A c.*1498+17G>A (n.*1498+17G>A) c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A) c.*709+17G>A (n.*709+17G>A) n.2574G>A c.*801+17G>A (n.*801+17G>A) n.2511G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1715G>A (p.Arg572His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1362+17G>A (n.1362+17G>A) c.1401+17G>A (n.1401+17G>A) n.1184G>A n.282+17G>A c.486+528G>A (n.486+528G>A) c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) n.1987+17G>A n.1985+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137760G>C | CA342826035 | LMNA | c.1140+17G>C (n.1140+17G>C) n.947G>C c.1608+528G>C (n.1608+528G>C) c.1698+17G>C (n.1698+17G>C) n.43+17G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.2174G>C c.*1048+17G>C (n.*1048+17G>C) c.*1497+17G>C (n.*1497+17G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1408G>C c.*1498+17G>C (n.*1498+17G>C) c.*1169+17G>C (n.*1169+17G>C) c.*709+17G>C (n.*709+17G>C) n.2574G>C c.*801+17G>C (n.*801+17G>C) n.2511G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1362+17G>C (n.1362+17G>C) c.1401+17G>C (n.1401+17G>C) n.1184G>C n.282+17G>C c.486+528G>C (n.486+528G>C) c.1074+17G>C (n.1074+17G>C) n.1987+17G>C n.1985+17G>C | |
| 1 | g.156137760G= | CA1200473161 | LMNA | c.1140+17G= (n.1140+17G=) n.947G= c.1608+528G= (n.1608+528G=) c.1698+17G= (n.1698+17G=) n.43+17G= c.*63G= (n.*63G=) n.2174G= c.*1048+17G= (n.*1048+17G=) c.*1497+17G= (n.*1497+17G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1408G= c.*1498+17G= (n.*1498+17G=) c.*1169+17G= (n.*1169+17G=) c.*709+17G= (n.*709+17G=) n.2574G= c.*801+17G= (n.*801+17G=) n.2511G= c.*726G= (n.*726G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1362+17G= (n.1362+17G=) c.1401+17G= (n.1401+17G=) n.1184G= n.282+17G= c.486+528G= (n.486+528G=) c.1074+17G= (n.1074+17G=) n.1987+17G= n.1985+17G= | |
| 1 | g.156137760G>T | CA342826037 | LMNA | c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) n.947G>T c.1608+528G>T (n.1608+528G>T) c.1698+17G>T (n.1698+17G>T) n.43+17G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.2174G>T c.*1048+17G>T (n.*1048+17G>T) c.*1497+17G>T (n.*1497+17G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1408G>T c.*1498+17G>T (n.*1498+17G>T) c.*1169+17G>T (n.*1169+17G>T) c.*709+17G>T (n.*709+17G>T) n.2574G>T c.*801+17G>T (n.*801+17G>T) n.2511G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1362+17G>T (n.1362+17G>T) c.1401+17G>T (n.1401+17G>T) n.1184G>T n.282+17G>T c.486+528G>T (n.486+528G>T) c.1074+17G>T (n.1074+17G>T) n.1987+17G>T n.1985+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137762T>A | CA342826043 | LMNA | c.1140+19T>A (n.1140+19T>A) n.949T>A c.1608+530T>A (n.1608+530T>A) c.1698+19T>A (n.1698+19T>A) n.43+19T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.2176T>A c.*1048+19T>A (n.*1048+19T>A) c.*1497+19T>A (n.*1497+19T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1410T>A c.*1498+19T>A (n.*1498+19T>A) c.*1169+19T>A (n.*1169+19T>A) c.*709+19T>A (n.*709+19T>A) n.2576T>A c.*801+19T>A (n.*801+19T>A) n.2513T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.1717T>A (p.Ter573Arg) c.1462T>A (p.Ter488Arg) c.1474T>A (p.Ter492Arg) c.1362+19T>A (n.1362+19T>A) c.1401+19T>A (n.1401+19T>A) n.1186T>A n.282+19T>A c.486+530T>A (n.486+530T>A) c.1074+19T>A (n.1074+19T>A) n.1987+19T>A n.1985+19T>A | |
| 1 | g.156137762T>C | CA342826040 | LMNA | c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) n.949T>C c.1608+530T>C (n.1608+530T>C) c.1698+19T>C (n.1698+19T>C) n.43+19T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.2176T>C c.*1048+19T>C (n.*1048+19T>C) c.*1497+19T>C (n.*1497+19T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1410T>C c.*1498+19T>C (n.*1498+19T>C) c.*1169+19T>C (n.*1169+19T>C) c.*709+19T>C (n.*709+19T>C) n.2576T>C c.*801+19T>C (n.*801+19T>C) n.2513T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.1717T>C (p.Ter573Arg) c.1462T>C (p.Ter488Arg) c.1474T>C (p.Ter492Arg) c.1362+19T>C (n.1362+19T>C) c.1401+19T>C (n.1401+19T>C) n.1186T>C n.282+19T>C c.486+530T>C (n.486+530T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) n.1987+19T>C n.1985+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.156137762T>G | CA342826041 | LMNA | c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) n.949T>G c.1608+530T>G (n.1608+530T>G) c.1698+19T>G (n.1698+19T>G) n.43+19T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.2176T>G c.*1048+19T>G (n.*1048+19T>G) c.*1497+19T>G (n.*1497+19T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1410T>G c.*1498+19T>G (n.*1498+19T>G) c.*1169+19T>G (n.*1169+19T>G) c.*709+19T>G (n.*709+19T>G) n.2576T>G c.*801+19T>G (n.*801+19T>G) n.2513T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.1717T>G (p.Ter573Gly) c.1462T>G (p.Ter488Gly) c.1474T>G (p.Ter492Gly) c.1362+19T>G (n.1362+19T>G) c.1401+19T>G (n.1401+19T>G) n.1186T>G n.282+19T>G c.486+530T>G (n.486+530T>G) c.1074+19T>G (n.1074+19T>G) n.1987+19T>G n.1985+19T>G | COSMIC |
| 1 | g.156137762T= | CA1200473162 | LMNA | c.1140+19T= (n.1140+19T=) n.949T= c.1608+530T= (n.1608+530T=) c.1698+19T= (n.1698+19T=) n.43+19T= c.*65T= (n.*65T=) n.2176T= c.*1048+19T= (n.*1048+19T=) c.*1497+19T= (n.*1497+19T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1410T= c.*1498+19T= (n.*1498+19T=) c.*1169+19T= (n.*1169+19T=) c.*709+19T= (n.*709+19T=) n.2576T= c.*801+19T= (n.*801+19T=) n.2513T= c.*728T= (n.*728T=) c.1717T= (p.Ter573=) c.1462T= (p.Ter488=) c.1474T= (p.Ter492=) c.1362+19T= (n.1362+19T=) c.1401+19T= (n.1401+19T=) n.1186T= n.282+19T= c.486+530T= (n.486+530T=) c.1074+19T= (n.1074+19T=) n.1987+19T= n.1985+19T= | |
| 1 | g.156137763G>A | CA1200473164 | LMNA | c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) n.950G>A c.1608+531G>A (n.1608+531G>A) c.1698+20G>A (n.1698+20G>A) n.43+20G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.2177G>A c.*1048+20G>A (n.*1048+20G>A) c.*1497+20G>A (n.*1497+20G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1411G>A c.*1498+20G>A (n.*1498+20G>A) c.*1169+20G>A (n.*1169+20G>A) c.*709+20G>A (n.*709+20G>A) n.2577G>A c.*801+20G>A (n.*801+20G>A) n.2514G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1718G>A (p.Ter573=) c.1463G>A (p.Ter488=) c.1475G>A (p.Ter492=) c.1362+20G>A (n.1362+20G>A) c.1401+20G>A (n.1401+20G>A) n.1187G>A n.282+20G>A c.486+531G>A (n.486+531G>A) c.1074+20G>A (n.1074+20G>A) n.1987+20G>A n.1985+20G>A | dbSNP |
| 1 | g.156137763G>C | CA342826046 | LMNA | c.1140+20G>C (n.1140+20G>C) n.950G>C c.1608+531G>C (n.1608+531G>C) c.1698+20G>C (n.1698+20G>C) n.43+20G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.2177G>C c.*1048+20G>C (n.*1048+20G>C) c.*1497+20G>C (n.*1497+20G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1411G>C c.*1498+20G>C (n.*1498+20G>C) c.*1169+20G>C (n.*1169+20G>C) c.*709+20G>C (n.*709+20G>C) n.2577G>C c.*801+20G>C (n.*801+20G>C) n.2514G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1718G>C (p.Ter573Ser) c.1463G>C (p.Ter488Ser) c.1475G>C (p.Ter492Ser) c.1362+20G>C (n.1362+20G>C) c.1401+20G>C (n.1401+20G>C) n.1187G>C n.282+20G>C c.486+531G>C (n.486+531G>C) c.1074+20G>C (n.1074+20G>C) n.1987+20G>C n.1985+20G>C | |
| 1 | g.156137763G= | CA1200473163 | LMNA | c.1140+20G= (n.1140+20G=) n.950G= c.1608+531G= (n.1608+531G=) c.1698+20G= (n.1698+20G=) n.43+20G= c.*66G= (n.*66G=) n.2177G= c.*1048+20G= (n.*1048+20G=) c.*1497+20G= (n.*1497+20G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1411G= c.*1498+20G= (n.*1498+20G=) c.*1169+20G= (n.*1169+20G=) c.*709+20G= (n.*709+20G=) n.2577G= c.*801+20G= (n.*801+20G=) n.2514G= c.*729G= (n.*729G=) c.1718G= (p.Ter573=) c.1463G= (p.Ter488=) c.1475G= (p.Ter492=) c.1362+20G= (n.1362+20G=) c.1401+20G= (n.1401+20G=) n.1187G= n.282+20G= c.486+531G= (n.486+531G=) c.1074+20G= (n.1074+20G=) n.1987+20G= n.1985+20G= | |
| 1 | g.156137763G>T | CA342826049 | LMNA | c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) n.950G>T c.1608+531G>T (n.1608+531G>T) c.1698+20G>T (n.1698+20G>T) n.43+20G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.2177G>T c.*1048+20G>T (n.*1048+20G>T) c.*1497+20G>T (n.*1497+20G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1411G>T c.*1498+20G>T (n.*1498+20G>T) c.*1169+20G>T (n.*1169+20G>T) c.*709+20G>T (n.*709+20G>T) n.2577G>T c.*801+20G>T (n.*801+20G>T) n.2514G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1718G>T (p.Ter573Leu) c.1463G>T (p.Ter488Leu) c.1475G>T (p.Ter492Leu) c.1362+20G>T (n.1362+20G>T) c.1401+20G>T (n.1401+20G>T) n.1187G>T n.282+20G>T c.486+531G>T (n.486+531G>T) c.1074+20G>T (n.1074+20G>T) n.1987+20G>T n.1985+20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137764A>C | CA342826051 | LMNA | c.1140+21A>C (n.1140+21A>C) n.951A>C c.1608+532A>C (n.1608+532A>C) c.1698+21A>C (n.1698+21A>C) n.43+21A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2178A>C c.*1048+21A>C (n.*1048+21A>C) c.*1497+21A>C (n.*1497+21A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1412A>C c.*1498+21A>C (n.*1498+21A>C) c.*1169+21A>C (n.*1169+21A>C) c.*709+21A>C (n.*709+21A>C) n.2578A>C c.*801+21A>C (n.*801+21A>C) n.2515A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.1719A>C (p.Ter573Cys) c.1464A>C (p.Ter488Cys) c.1476A>C (p.Ter492Cys) c.1362+21A>C (n.1362+21A>C) c.1401+21A>C (n.1401+21A>C) n.1188A>C n.282+21A>C c.486+532A>C (n.486+532A>C) c.1074+21A>C (n.1074+21A>C) n.1987+21A>C n.1985+21A>C | |
| 1 | g.156137764A>G | CA342826057 | LMNA | c.1140+21A>G (n.1140+21A>G) n.951A>G c.1608+532A>G (n.1608+532A>G) c.1698+21A>G (n.1698+21A>G) n.43+21A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.2178A>G c.*1048+21A>G (n.*1048+21A>G) c.*1497+21A>G (n.*1497+21A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1412A>G c.*1498+21A>G (n.*1498+21A>G) c.*1169+21A>G (n.*1169+21A>G) c.*709+21A>G (n.*709+21A>G) n.2578A>G c.*801+21A>G (n.*801+21A>G) n.2515A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.1719A>G (p.Ter573Trp) c.1464A>G (p.Ter488Trp) c.1476A>G (p.Ter492Trp) c.1362+21A>G (n.1362+21A>G) c.1401+21A>G (n.1401+21A>G) n.1188A>G n.282+21A>G c.486+532A>G (n.486+532A>G) c.1074+21A>G (n.1074+21A>G) n.1987+21A>G n.1985+21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137764A>T | CA342826060 | LMNA | c.1140+21A>T (n.1140+21A>T) n.951A>T c.1608+532A>T (n.1608+532A>T) c.1698+21A>T (n.1698+21A>T) n.43+21A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2178A>T c.*1048+21A>T (n.*1048+21A>T) c.*1497+21A>T (n.*1497+21A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1412A>T c.*1498+21A>T (n.*1498+21A>T) c.*1169+21A>T (n.*1169+21A>T) c.*709+21A>T (n.*709+21A>T) n.2578A>T c.*801+21A>T (n.*801+21A>T) n.2515A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1719A>T (p.Ter573Cys) c.1464A>T (p.Ter488Cys) c.1476A>T (p.Ter492Cys) c.1362+21A>T (n.1362+21A>T) c.1401+21A>T (n.1401+21A>T) n.1188A>T n.282+21A>T c.486+532A>T (n.486+532A>T) c.1074+21A>T (n.1074+21A>T) n.1987+21A>T n.1985+21A>T | |
| 1 | g.156137765G>A | CA913067780 | LMNA | c.1140+22G>A (n.1140+22G>A) n.952G>A c.1608+533G>A (n.1608+533G>A) c.1698+22G>A (n.1698+22G>A) n.43+22G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2179G>A c.*1048+22G>A (n.*1048+22G>A) c.*1497+22G>A (n.*1497+22G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1413G>A c.*1498+22G>A (n.*1498+22G>A) c.*1169+22G>A (n.*1169+22G>A) c.*709+22G>A (n.*709+22G>A) n.2579G>A c.*801+22G>A (n.*801+22G>A) n.2516G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1362+22G>A (n.1362+22G>A) c.1401+22G>A (n.1401+22G>A) n.1189G>A n.282+22G>A c.486+533G>A (n.486+533G>A) c.1074+22G>A (n.1074+22G>A) n.1987+22G>A n.1985+22G>A | dbSNP |
| 1 | g.156137765G= | CA1200473165 | LMNA | c.1140+22G= (n.1140+22G=) n.952G= c.1608+533G= (n.1608+533G=) c.1698+22G= (n.1698+22G=) n.43+22G= c.*68G= (n.*68G=) n.2179G= c.*1048+22G= (n.*1048+22G=) c.*1497+22G= (n.*1497+22G=) c.*282G= (n.*282G=) n.1413G= c.*1498+22G= (n.*1498+22G=) c.*1169+22G= (n.*1169+22G=) c.*709+22G= (n.*709+22G=) n.2579G= c.*801+22G= (n.*801+22G=) n.2516G= c.*731G= (n.*731G=) c.*1G= (n.*1G=) c.1362+22G= (n.1362+22G=) c.1401+22G= (n.1401+22G=) n.1189G= n.282+22G= c.486+533G= (n.486+533G=) c.1074+22G= (n.1074+22G=) n.1987+22G= n.1985+22G= | |
| 1 | g.156137765G>T | CA2648351768 | LMNA | c.1140+22G>T (n.1140+22G>T) n.952G>T c.1608+533G>T (n.1608+533G>T) c.1698+22G>T (n.1698+22G>T) n.43+22G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.2179G>T c.*1048+22G>T (n.*1048+22G>T) c.*1497+22G>T (n.*1497+22G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1413G>T c.*1498+22G>T (n.*1498+22G>T) c.*1169+22G>T (n.*1169+22G>T) c.*709+22G>T (n.*709+22G>T) n.2579G>T c.*801+22G>T (n.*801+22G>T) n.2516G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1362+22G>T (n.1362+22G>T) c.1401+22G>T (n.1401+22G>T) n.1189G>T n.282+22G>T c.486+533G>T (n.486+533G>T) c.1074+22G>T (n.1074+22G>T) n.1987+22G>T n.1985+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137766G>A | CA526468585 | LMNA | c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) n.953G>A c.1608+534G>A (n.1608+534G>A) c.1698+23G>A (n.1698+23G>A) n.43+23G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.2180G>A c.*1048+23G>A (n.*1048+23G>A) c.*1497+23G>A (n.*1497+23G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1414G>A c.*1498+23G>A (n.*1498+23G>A) c.*1169+23G>A (n.*1169+23G>A) c.*709+23G>A (n.*709+23G>A) n.2580G>A c.*801+23G>A (n.*801+23G>A) n.2517G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1362+23G>A (n.1362+23G>A) c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) n.1190G>A n.282+23G>A c.486+534G>A (n.486+534G>A) c.1074+23G>A (n.1074+23G>A) n.1987+23G>A n.1985+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137766G= | CA1200473166 | LMNA | c.1140+23G= (n.1140+23G=) n.953G= c.1608+534G= (n.1608+534G=) c.1698+23G= (n.1698+23G=) n.43+23G= c.*69G= (n.*69G=) n.2180G= c.*1048+23G= (n.*1048+23G=) c.*1497+23G= (n.*1497+23G=) c.*283G= (n.*283G=) n.1414G= c.*1498+23G= (n.*1498+23G=) c.*1169+23G= (n.*1169+23G=) c.*709+23G= (n.*709+23G=) n.2580G= c.*801+23G= (n.*801+23G=) n.2517G= c.*732G= (n.*732G=) c.*2G= (n.*2G=) c.1362+23G= (n.1362+23G=) c.1401+23G= (n.1401+23G=) n.1190G= n.282+23G= c.486+534G= (n.486+534G=) c.1074+23G= (n.1074+23G=) n.1987+23G= n.1985+23G= | |
| 1 | g.156137766G>T | CA2648351771 | LMNA | c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) n.953G>T c.1608+534G>T (n.1608+534G>T) c.1698+23G>T (n.1698+23G>T) n.43+23G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.2180G>T c.*1048+23G>T (n.*1048+23G>T) c.*1497+23G>T (n.*1497+23G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1414G>T c.*1498+23G>T (n.*1498+23G>T) c.*1169+23G>T (n.*1169+23G>T) c.*709+23G>T (n.*709+23G>T) n.2580G>T c.*801+23G>T (n.*801+23G>T) n.2517G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1362+23G>T (n.1362+23G>T) c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.1190G>T n.282+23G>T c.486+534G>T (n.486+534G>T) c.1074+23G>T (n.1074+23G>T) n.1987+23G>T n.1985+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137767C>A | CA2648351777 | LMNA | c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) n.954C>A c.1608+535C>A (n.1608+535C>A) c.1698+24C>A (n.1698+24C>A) n.43+24C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.2181C>A c.*1048+24C>A (n.*1048+24C>A) c.*1497+24C>A (n.*1497+24C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1415C>A c.*1498+24C>A (n.*1498+24C>A) c.*1169+24C>A (n.*1169+24C>A) c.*709+24C>A (n.*709+24C>A) n.2581C>A c.*801+24C>A (n.*801+24C>A) n.2518C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.1362+24C>A (n.1362+24C>A) c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) n.1191C>A n.282+24C>A c.486+535C>A (n.486+535C>A) c.1074+24C>A (n.1074+24C>A) n.1987+24C>A n.1985+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137767C= | CA1200473168 | LMNA | c.1140+24C= (n.1140+24C=) n.954C= c.1608+535C= (n.1608+535C=) c.1698+24C= (n.1698+24C=) n.43+24C= c.*70C= (n.*70C=) n.2181C= c.*1048+24C= (n.*1048+24C=) c.*1497+24C= (n.*1497+24C=) c.*284C= (n.*284C=) n.1415C= c.*1498+24C= (n.*1498+24C=) c.*1169+24C= (n.*1169+24C=) c.*709+24C= (n.*709+24C=) n.2581C= c.*801+24C= (n.*801+24C=) n.2518C= c.*733C= (n.*733C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1362+24C= (n.1362+24C=) c.1401+24C= (n.1401+24C=) n.1191C= n.282+24C= c.486+535C= (n.486+535C=) c.1074+24C= (n.1074+24C=) n.1987+24C= n.1985+24C= | |
| 1 | g.156137767C>G | CA1200473167 | LMNA | c.1140+24C>G (n.1140+24C>G) n.954C>G c.1608+535C>G (n.1608+535C>G) c.1698+24C>G (n.1698+24C>G) n.43+24C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.2181C>G c.*1048+24C>G (n.*1048+24C>G) c.*1497+24C>G (n.*1497+24C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1415C>G c.*1498+24C>G (n.*1498+24C>G) c.*1169+24C>G (n.*1169+24C>G) c.*709+24C>G (n.*709+24C>G) n.2581C>G c.*801+24C>G (n.*801+24C>G) n.2518C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1362+24C>G (n.1362+24C>G) c.1401+24C>G (n.1401+24C>G) n.1191C>G n.282+24C>G c.486+535C>G (n.486+535C>G) c.1074+24C>G (n.1074+24C>G) n.1987+24C>G n.1985+24C>G | dbSNP |
| 1 | g.156137767C>T | CA2648351782 | LMNA | c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) n.954C>T c.1608+535C>T (n.1608+535C>T) c.1698+24C>T (n.1698+24C>T) n.43+24C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.2181C>T c.*1048+24C>T (n.*1048+24C>T) c.*1497+24C>T (n.*1497+24C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1415C>T c.*1498+24C>T (n.*1498+24C>T) c.*1169+24C>T (n.*1169+24C>T) c.*709+24C>T (n.*709+24C>T) n.2581C>T c.*801+24C>T (n.*801+24C>T) n.2518C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.1191C>T n.282+24C>T c.486+535C>T (n.486+535C>T) c.1074+24C>T (n.1074+24C>T) n.1987+24C>T n.1985+24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137768C>A | CA2648351788 | LMNA | c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) n.955C>A c.1608+536C>A (n.1608+536C>A) c.1698+25C>A (n.1698+25C>A) n.43+25C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.2182C>A c.*1048+25C>A (n.*1048+25C>A) c.*1497+25C>A (n.*1497+25C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1416C>A c.*1498+25C>A (n.*1498+25C>A) c.*1169+25C>A (n.*1169+25C>A) c.*709+25C>A (n.*709+25C>A) n.2582C>A c.*801+25C>A (n.*801+25C>A) n.2519C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1362+25C>A (n.1362+25C>A) c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.1192C>A n.282+25C>A c.486+536C>A (n.486+536C>A) c.1074+25C>A (n.1074+25C>A) n.1987+25C>A n.1985+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137768C= | CA1148224772 | LMNA | c.1140+25C= (n.1140+25C=) n.955C= c.1608+536C= (n.1608+536C=) c.1698+25C= (n.1698+25C=) n.43+25C= c.*71C= (n.*71C=) n.2182C= c.*1048+25C= (n.*1048+25C=) c.*1497+25C= (n.*1497+25C=) c.*285C= (n.*285C=) n.1416C= c.*1498+25C= (n.*1498+25C=) c.*1169+25C= (n.*1169+25C=) c.*709+25C= (n.*709+25C=) n.2582C= c.*801+25C= (n.*801+25C=) n.2519C= c.*734C= (n.*734C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1362+25C= (n.1362+25C=) c.1401+25C= (n.1401+25C=) n.1192C= n.282+25C= c.486+536C= (n.486+536C=) c.1074+25C= (n.1074+25C=) n.1987+25C= n.1985+25C= | |
| 1 | g.156137768C>G | CA050964 | LMNA | c.1140+25C>G (n.1140+25C>G) n.955C>G c.1608+536C>G (n.1608+536C>G) c.1698+25C>G (n.1698+25C>G) n.43+25C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.2182C>G c.*1048+25C>G (n.*1048+25C>G) c.*1497+25C>G (n.*1497+25C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1416C>G c.*1498+25C>G (n.*1498+25C>G) c.*1169+25C>G (n.*1169+25C>G) c.*709+25C>G (n.*709+25C>G) n.2582C>G c.*801+25C>G (n.*801+25C>G) n.2519C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1362+25C>G (n.1362+25C>G) c.1401+25C>G (n.1401+25C>G) n.1192C>G n.282+25C>G c.486+536C>G (n.486+536C>G) c.1074+25C>G (n.1074+25C>G) n.1987+25C>G n.1985+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137768C>T | CA018172 | LMNA | c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) n.955C>T c.1608+536C>T (n.1608+536C>T) c.1698+25C>T (n.1698+25C>T) n.43+25C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.2182C>T c.*1048+25C>T (n.*1048+25C>T) c.*1497+25C>T (n.*1497+25C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1416C>T c.*1498+25C>T (n.*1498+25C>T) c.*1169+25C>T (n.*1169+25C>T) c.*709+25C>T (n.*709+25C>T) n.2582C>T c.*801+25C>T (n.*801+25C>T) n.2519C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1362+25C>T (n.1362+25C>T) c.1401+25C>T (n.1401+25C>T) n.1192C>T n.282+25C>T c.486+536C>T (n.486+536C>T) c.1074+25C>T (n.1074+25C>T) n.1987+25C>T n.1985+25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137769G>A | CA050970 | LMNA | c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) n.956G>A c.1608+537G>A (n.1608+537G>A) c.1698+26G>A (n.1698+26G>A) n.43+26G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2183G>A c.*1048+26G>A (n.*1048+26G>A) c.*1497+26G>A (n.*1497+26G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1417G>A c.*1498+26G>A (n.*1498+26G>A) c.*1169+26G>A (n.*1169+26G>A) c.*709+26G>A (n.*709+26G>A) n.2583G>A c.*801+26G>A (n.*801+26G>A) n.2520G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1362+26G>A (n.1362+26G>A) c.1401+26G>A (n.1401+26G>A) n.1193G>A n.282+26G>A c.486+537G>A (n.486+537G>A) c.1074+26G>A (n.1074+26G>A) n.1987+26G>A n.1985+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137769G>C | CA526468586 | LMNA | c.1140+26G>C (n.1140+26G>C) n.956G>C c.1608+537G>C (n.1608+537G>C) c.1698+26G>C (n.1698+26G>C) n.43+26G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.2183G>C c.*1048+26G>C (n.*1048+26G>C) c.*1497+26G>C (n.*1497+26G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1417G>C c.*1498+26G>C (n.*1498+26G>C) c.*1169+26G>C (n.*1169+26G>C) c.*709+26G>C (n.*709+26G>C) n.2583G>C c.*801+26G>C (n.*801+26G>C) n.2520G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1362+26G>C (n.1362+26G>C) c.1401+26G>C (n.1401+26G>C) n.1193G>C n.282+26G>C c.486+537G>C (n.486+537G>C) c.1074+26G>C (n.1074+26G>C) n.1987+26G>C n.1985+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137769G= | CA1200473169 | LMNA | c.1140+26G= (n.1140+26G=) n.956G= c.1608+537G= (n.1608+537G=) c.1698+26G= (n.1698+26G=) n.43+26G= c.*72G= (n.*72G=) n.2183G= c.*1048+26G= (n.*1048+26G=) c.*1497+26G= (n.*1497+26G=) c.*286G= (n.*286G=) n.1417G= c.*1498+26G= (n.*1498+26G=) c.*1169+26G= (n.*1169+26G=) c.*709+26G= (n.*709+26G=) n.2583G= c.*801+26G= (n.*801+26G=) n.2520G= c.*735G= (n.*735G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1362+26G= (n.1362+26G=) c.1401+26G= (n.1401+26G=) n.1193G= n.282+26G= c.486+537G= (n.486+537G=) c.1074+26G= (n.1074+26G=) n.1987+26G= n.1985+26G= |