UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137750G>A | CA342825960 | LMNA | c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) n.937G>A c.1608+518G>A (n.1608+518G>A) c.1698+7G>A (n.1698+7G>A) n.43+7G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.2164G>A c.*1048+7G>A (n.*1048+7G>A) c.*1497+7G>A (n.*1497+7G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1398G>A c.*1498+7G>A (n.*1498+7G>A) c.*1169+7G>A (n.*1169+7G>A) c.*709+7G>A (n.*709+7G>A) n.2564G>A c.*801+7G>A (n.*801+7G>A) n.2501G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) c.1401+7G>A (n.1401+7G>A) n.1174G>A n.282+7G>A c.486+518G>A (n.486+518G>A) c.1074+7G>A (n.1074+7G>A) n.1987+7G>A n.1985+7G>A | |
| 1 | g.156137750G>C | CA342825963 | LMNA | c.1140+7G>C (n.1140+7G>C) n.937G>C c.1608+518G>C (n.1608+518G>C) c.1698+7G>C (n.1698+7G>C) n.43+7G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2164G>C c.*1048+7G>C (n.*1048+7G>C) c.*1497+7G>C (n.*1497+7G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1398G>C c.*1498+7G>C (n.*1498+7G>C) c.*1169+7G>C (n.*1169+7G>C) c.*709+7G>C (n.*709+7G>C) n.2564G>C c.*801+7G>C (n.*801+7G>C) n.2501G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1362+7G>C (n.1362+7G>C) c.1401+7G>C (n.1401+7G>C) n.1174G>C n.282+7G>C c.486+518G>C (n.486+518G>C) c.1074+7G>C (n.1074+7G>C) n.1987+7G>C n.1985+7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137750G= | CA1200473156 | LMNA | c.1140+7G= (n.1140+7G=) n.937G= c.1608+518G= (n.1608+518G=) c.1698+7G= (n.1698+7G=) n.43+7G= c.*53G= (n.*53G=) n.2164G= c.*1048+7G= (n.*1048+7G=) c.*1497+7G= (n.*1497+7G=) c.*267G= (n.*267G=) n.1398G= c.*1498+7G= (n.*1498+7G=) c.*1169+7G= (n.*1169+7G=) c.*709+7G= (n.*709+7G=) n.2564G= c.*801+7G= (n.*801+7G=) n.2501G= c.*716G= (n.*716G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1450G= (p.Gly484=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1362+7G= (n.1362+7G=) c.1401+7G= (n.1401+7G=) n.1174G= n.282+7G= c.486+518G= (n.486+518G=) c.1074+7G= (n.1074+7G=) n.1987+7G= n.1985+7G= | |
| 1 | g.156137750G>T | CA342825966 | LMNA | c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) n.937G>T c.1608+518G>T (n.1608+518G>T) c.1698+7G>T (n.1698+7G>T) n.43+7G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.2164G>T c.*1048+7G>T (n.*1048+7G>T) c.*1497+7G>T (n.*1497+7G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1398G>T c.*1498+7G>T (n.*1498+7G>T) c.*1169+7G>T (n.*1169+7G>T) c.*709+7G>T (n.*709+7G>T) n.2564G>T c.*801+7G>T (n.*801+7G>T) n.2501G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1362+7G>T (n.1362+7G>T) c.1401+7G>T (n.1401+7G>T) n.1174G>T n.282+7G>T c.486+518G>T (n.486+518G>T) c.1074+7G>T (n.1074+7G>T) n.1987+7G>T n.1985+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137751G>A | CA342825970 | LMNA | c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) n.938G>A c.1608+519G>A (n.1608+519G>A) c.1698+8G>A (n.1698+8G>A) n.43+8G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.2165G>A c.*1048+8G>A (n.*1048+8G>A) c.*1497+8G>A (n.*1497+8G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1399G>A c.*1498+8G>A (n.*1498+8G>A) c.*1169+8G>A (n.*1169+8G>A) c.*709+8G>A (n.*709+8G>A) n.2565G>A c.*801+8G>A (n.*801+8G>A) n.2502G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) c.1401+8G>A (n.1401+8G>A) n.1175G>A n.282+8G>A c.486+519G>A (n.486+519G>A) c.1074+8G>A (n.1074+8G>A) n.1987+8G>A n.1985+8G>A | |
| 1 | g.156137751G>C | CA342825973 | LMNA | c.1140+8G>C (n.1140+8G>C) n.938G>C c.1608+519G>C (n.1608+519G>C) c.1698+8G>C (n.1698+8G>C) n.43+8G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.2165G>C c.*1048+8G>C (n.*1048+8G>C) c.*1497+8G>C (n.*1497+8G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1399G>C c.*1498+8G>C (n.*1498+8G>C) c.*1169+8G>C (n.*1169+8G>C) c.*709+8G>C (n.*709+8G>C) n.2565G>C c.*801+8G>C (n.*801+8G>C) n.2502G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1362+8G>C (n.1362+8G>C) c.1401+8G>C (n.1401+8G>C) n.1175G>C n.282+8G>C c.486+519G>C (n.486+519G>C) c.1074+8G>C (n.1074+8G>C) n.1987+8G>C n.1985+8G>C | |
| 1 | g.156137751G>T | CA342825976 | LMNA | c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) n.938G>T c.1608+519G>T (n.1608+519G>T) c.1698+8G>T (n.1698+8G>T) n.43+8G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.2165G>T c.*1048+8G>T (n.*1048+8G>T) c.*1497+8G>T (n.*1497+8G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1399G>T c.*1498+8G>T (n.*1498+8G>T) c.*1169+8G>T (n.*1169+8G>T) c.*709+8G>T (n.*709+8G>T) n.2565G>T c.*801+8G>T (n.*801+8G>T) n.2502G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) c.1401+8G>T (n.1401+8G>T) n.1175G>T n.282+8G>T c.486+519G>T (n.486+519G>T) c.1074+8G>T (n.1074+8G>T) n.1987+8G>T n.1985+8G>T | |
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| 1 | g.156137754G= | CA1200473157 | LMNA | c.1140+11G= (n.1140+11G=) n.941G= c.1608+522G= (n.1608+522G=) c.1698+11G= (n.1698+11G=) n.43+11G= c.*57G= (n.*57G=) n.2168G= c.*1048+11G= (n.*1048+11G=) c.*1497+11G= (n.*1497+11G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1402G= c.*1498+11G= (n.*1498+11G=) c.*1169+11G= (n.*1169+11G=) c.*709+11G= (n.*709+11G=) n.2568G= c.*801+11G= (n.*801+11G=) n.2505G= c.*720G= (n.*720G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1454G= (p.Ser485=) c.1466G= (p.Ser489=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.1178G= n.282+11G= c.486+522G= (n.486+522G=) c.1074+11G= (n.1074+11G=) n.1987+11G= n.1985+11G= | |
| 1 | g.156137754G>T | CA342825993 | LMNA | c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) n.941G>T c.1608+522G>T (n.1608+522G>T) c.1698+11G>T (n.1698+11G>T) n.43+11G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.2168G>T c.*1048+11G>T (n.*1048+11G>T) c.*1497+11G>T (n.*1497+11G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1402G>T c.*1498+11G>T (n.*1498+11G>T) c.*1169+11G>T (n.*1169+11G>T) c.*709+11G>T (n.*709+11G>T) n.2568G>T c.*801+11G>T (n.*801+11G>T) n.2505G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.1178G>T n.282+11G>T c.486+522G>T (n.486+522G>T) c.1074+11G>T (n.1074+11G>T) n.1987+11G>T n.1985+11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755C>A | CA342826000 | LMNA | c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) n.942C>A c.1608+523C>A (n.1608+523C>A) c.1698+12C>A (n.1698+12C>A) n.43+12C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2169C>A c.*1048+12C>A (n.*1048+12C>A) c.*1497+12C>A (n.*1497+12C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1403C>A c.*1498+12C>A (n.*1498+12C>A) c.*1169+12C>A (n.*1169+12C>A) c.*709+12C>A (n.*709+12C>A) n.2569C>A c.*801+12C>A (n.*801+12C>A) n.2506C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1362+12C>A (n.1362+12C>A) c.1401+12C>A (n.1401+12C>A) n.1179C>A n.282+12C>A c.486+523C>A (n.486+523C>A) c.1074+12C>A (n.1074+12C>A) n.1987+12C>A n.1985+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755C= | CA1200473158 | LMNA | c.1140+12C= (n.1140+12C=) n.942C= c.1608+523C= (n.1608+523C=) c.1698+12C= (n.1698+12C=) n.43+12C= c.*58C= (n.*58C=) n.2169C= c.*1048+12C= (n.*1048+12C=) c.*1497+12C= (n.*1497+12C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1403C= c.*1498+12C= (n.*1498+12C=) c.*1169+12C= (n.*1169+12C=) c.*709+12C= (n.*709+12C=) n.2569C= c.*801+12C= (n.*801+12C=) n.2506C= c.*721C= (n.*721C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1362+12C= (n.1362+12C=) c.1401+12C= (n.1401+12C=) n.1179C= n.282+12C= c.486+523C= (n.486+523C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) n.1987+12C= n.1985+12C= | |
| 1 | g.156137755C>G | CA342825998 | LMNA | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) n.942C>G c.1608+523C>G (n.1608+523C>G) c.1698+12C>G (n.1698+12C>G) n.43+12C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2169C>G c.*1048+12C>G (n.*1048+12C>G) c.*1497+12C>G (n.*1497+12C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1403C>G c.*1498+12C>G (n.*1498+12C>G) c.*1169+12C>G (n.*1169+12C>G) c.*709+12C>G (n.*709+12C>G) n.2569C>G c.*801+12C>G (n.*801+12C>G) n.2506C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1362+12C>G (n.1362+12C>G) c.1401+12C>G (n.1401+12C>G) n.1179C>G n.282+12C>G c.486+523C>G (n.486+523C>G) c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) n.1987+12C>G n.1985+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755C>T | CA2648351709 | LMNA | c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) n.942C>T c.1608+523C>T (n.1608+523C>T) c.1698+12C>T (n.1698+12C>T) n.43+12C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.2169C>T c.*1048+12C>T (n.*1048+12C>T) c.*1497+12C>T (n.*1497+12C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1403C>T c.*1498+12C>T (n.*1498+12C>T) c.*1169+12C>T (n.*1169+12C>T) c.*709+12C>T (n.*709+12C>T) n.2569C>T c.*801+12C>T (n.*801+12C>T) n.2506C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1362+12C>T (n.1362+12C>T) c.1401+12C>T (n.1401+12C>T) n.1179C>T n.282+12C>T c.486+523C>T (n.486+523C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) n.1987+12C>T n.1985+12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755_156137756delinsCC | CA1143707282 | LMNA | c.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC) n.942_943delinsCC c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC) c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC) n.43+12_43+13delinsCC c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC) n.2169_2170delinsCC c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC) c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC) c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC) n.1403_1404delinsCC c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC) c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC) c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC) n.2569_2570delinsCC c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC) n.2506_2507delinsCC c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC) c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=) c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=) c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=) c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC) c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC) n.1179_1180delinsCC n.282+12_282+13delinsCC c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC) c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC) n.1987+12_1987+13delinsCC n.1985+12_1985+13delinsCC | |
| 1 | g.156137756dup | CA31014801 | LMNA | c.1140+13dup (n.1140+13dup) n.943dup c.1608+524dup (n.1608+524dup) c.1698+13dup (n.1698+13dup) n.43+13dup c.*59dup (n.*59dup) n.2170dup c.*1048+13dup (n.*1048+13dup) c.*1497+13dup (n.*1497+13dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1404dup c.*1498+13dup (n.*1498+13dup) c.*1169+13dup (n.*1169+13dup) c.*709+13dup (n.*709+13dup) n.2570dup c.*801+13dup (n.*801+13dup) n.2507dup c.*722dup (n.*722dup) c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?) c.1362+13dup (n.1362+13dup) c.1401+13dup (n.1401+13dup) n.1180dup n.282+13dup c.486+524dup (n.486+524dup) c.1074+13dup (n.1074+13dup) n.1987+13dup n.1985+13dup | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756C= | CA1141188051 | LMNA | c.1140+13C= (n.1140+13C=) n.943C= c.1608+524C= (n.1608+524C=) c.1698+13C= (n.1698+13C=) n.43+13C= c.*59C= (n.*59C=) n.2170C= c.*1048+13C= (n.*1048+13C=) c.*1497+13C= (n.*1497+13C=) c.*273C= (n.*273C=) n.1404C= c.*1498+13C= (n.*1498+13C=) c.*1169+13C= (n.*1169+13C=) c.*709+13C= (n.*709+13C=) n.2570C= c.*801+13C= (n.*801+13C=) n.2507C= c.*722C= (n.*722C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) c.1401+13C= (n.1401+13C=) n.1180C= n.282+13C= c.486+524C= (n.486+524C=) c.1074+13C= (n.1074+13C=) n.1987+13C= n.1985+13C= | |
| 1 | g.156137756C>G | CA342826007 | LMNA | c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) n.943C>G c.1608+524C>G (n.1608+524C>G) c.1698+13C>G (n.1698+13C>G) n.43+13C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2170C>G c.*1048+13C>G (n.*1048+13C>G) c.*1497+13C>G (n.*1497+13C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1404C>G c.*1498+13C>G (n.*1498+13C>G) c.*1169+13C>G (n.*1169+13C>G) c.*709+13C>G (n.*709+13C>G) n.2570C>G c.*801+13C>G (n.*801+13C>G) n.2507C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) c.1401+13C>G (n.1401+13C>G) n.1180C>G n.282+13C>G c.486+524C>G (n.486+524C>G) c.1074+13C>G (n.1074+13C>G) n.1987+13C>G n.1985+13C>G | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>T | CA017701 | LMNA | c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) n.943C>T c.1608+524C>T (n.1608+524C>T) c.1698+13C>T (n.1698+13C>T) n.43+13C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2170C>T c.*1048+13C>T (n.*1048+13C>T) c.*1497+13C>T (n.*1497+13C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1404C>T c.*1498+13C>T (n.*1498+13C>T) c.*1169+13C>T (n.*1169+13C>T) c.*709+13C>T (n.*709+13C>T) n.2570C>T c.*801+13C>T (n.*801+13C>T) n.2507C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) c.1401+13C>T (n.1401+13C>T) n.1180C>T n.282+13C>T c.486+524C>T (n.486+524C>T) c.1074+13C>T (n.1074+13C>T) n.1987+13C>T n.1985+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756_156137757delinsCG | CA1200473159 | LMNA | c.1140+13_1140+14delinsCG (n.1140+13_1140+14delinsCG) n.943_944delinsCG c.1608+524_1608+525delinsCG (n.1608+524_1608+525delinsCG) c.1698+13_1698+14delinsCG (n.1698+13_1698+14delinsCG) n.43+13_43+14delinsCG c.*59_*60delinsCG (n.*59_*60delinsCG) n.2170_2171delinsCG c.*1048+13_*1048+14delinsCG (n.*1048+13_*1048+14delinsCG) c.*1497+13_*1497+14delinsCG (n.*1497+13_*1497+14delinsCG) c.*273_*274delinsCG (n.*273_*274delinsCG) n.1404_1405delinsCG c.*1498+13_*1498+14delinsCG (n.*1498+13_*1498+14delinsCG) c.*1169+13_*1169+14delinsCG (n.*1169+13_*1169+14delinsCG) c.*709+13_*709+14delinsCG (n.*709+13_*709+14delinsCG) n.2570_2571delinsCG c.*801+13_*801+14delinsCG (n.*801+13_*801+14delinsCG) n.2507_2508delinsCG c.*722_*723delinsCG (n.*722_*723delinsCG) c.1711_1712delinsCG (p.Arg571=) c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=) c.1362+13_1362+14delinsCG (n.1362+13_1362+14delinsCG) c.1401+13_1401+14delinsCG (n.1401+13_1401+14delinsCG) n.1180_1181delinsCG n.282+13_282+14delinsCG c.486+524_486+525delinsCG (n.486+524_486+525delinsCG) c.1074+13_1074+14delinsCG (n.1074+13_1074+14delinsCG) n.1987+13_1987+14delinsCG n.1985+13_1985+14delinsCG | |
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| 1 | g.156137757G>T | CA342826017 | LMNA | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) n.944G>T c.1608+525G>T (n.1608+525G>T) c.1698+14G>T (n.1698+14G>T) n.43+14G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2171G>T c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T) c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1405G>T c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T) c.*709+14G>T (n.*709+14G>T) n.2571G>T c.*801+14G>T (n.*801+14G>T) n.2508G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) n.1181G>T n.282+14G>T c.486+525G>T (n.486+525G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) n.1987+14G>T n.1985+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137758C>A | CA2574066391 | LMNA | c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) n.945C>A c.1608+526C>A (n.1608+526C>A) c.1698+15C>A (n.1698+15C>A) n.43+15C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.2172C>A c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A) c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1406C>A c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A) c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A) c.*709+15C>A (n.*709+15C>A) n.2572C>A c.*801+15C>A (n.*801+15C>A) n.2509C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1713C>A (p.Arg571=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.1362+15C>A (n.1362+15C>A) c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1182C>A n.282+15C>A c.486+526C>A (n.486+526C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) n.1987+15C>A n.1985+15C>A | |
| 1 | g.156137759C>A | CA342826022 | LMNA | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) n.946C>A c.1608+527C>A (n.1608+527C>A) c.1698+16C>A (n.1698+16C>A) n.43+16C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2173C>A c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A) c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1407C>A c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) c.*709+16C>A (n.*709+16C>A) n.2573C>A c.*801+16C>A (n.*801+16C>A) n.2510C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) n.1183C>A n.282+16C>A c.486+527C>A (n.486+527C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.1987+16C>A n.1985+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137759C>T | CA017711 | LMNA | c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) n.946C>T c.1608+527C>T (n.1608+527C>T) c.1698+16C>T (n.1698+16C>T) n.43+16C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.2173C>T c.*1048+16C>T (n.*1048+16C>T) c.*1497+16C>T (n.*1497+16C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1407C>T c.*1498+16C>T (n.*1498+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) c.*709+16C>T (n.*709+16C>T) n.2573C>T c.*801+16C>T (n.*801+16C>T) n.2510C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.1183C>T n.282+16C>T c.486+527C>T (n.486+527C>T) c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) n.1987+16C>T n.1985+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137760G>A | CA342826033 | LMNA | c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) n.947G>A c.1608+528G>A (n.1608+528G>A) c.1698+17G>A (n.1698+17G>A) n.43+17G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.2174G>A c.*1048+17G>A (n.*1048+17G>A) c.*1497+17G>A (n.*1497+17G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1408G>A c.*1498+17G>A (n.*1498+17G>A) c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A) c.*709+17G>A (n.*709+17G>A) n.2574G>A c.*801+17G>A (n.*801+17G>A) n.2511G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1715G>A (p.Arg572His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1362+17G>A (n.1362+17G>A) c.1401+17G>A (n.1401+17G>A) n.1184G>A n.282+17G>A c.486+528G>A (n.486+528G>A) c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) n.1987+17G>A n.1985+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137760G>C | CA342826035 | LMNA | c.1140+17G>C (n.1140+17G>C) n.947G>C c.1608+528G>C (n.1608+528G>C) c.1698+17G>C (n.1698+17G>C) n.43+17G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.2174G>C c.*1048+17G>C (n.*1048+17G>C) c.*1497+17G>C (n.*1497+17G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1408G>C c.*1498+17G>C (n.*1498+17G>C) c.*1169+17G>C (n.*1169+17G>C) c.*709+17G>C (n.*709+17G>C) n.2574G>C c.*801+17G>C (n.*801+17G>C) n.2511G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1362+17G>C (n.1362+17G>C) c.1401+17G>C (n.1401+17G>C) n.1184G>C n.282+17G>C c.486+528G>C (n.486+528G>C) c.1074+17G>C (n.1074+17G>C) n.1987+17G>C n.1985+17G>C | |
| 1 | g.156137760G= | CA1200473161 | LMNA | c.1140+17G= (n.1140+17G=) n.947G= c.1608+528G= (n.1608+528G=) c.1698+17G= (n.1698+17G=) n.43+17G= c.*63G= (n.*63G=) n.2174G= c.*1048+17G= (n.*1048+17G=) c.*1497+17G= (n.*1497+17G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1408G= c.*1498+17G= (n.*1498+17G=) c.*1169+17G= (n.*1169+17G=) c.*709+17G= (n.*709+17G=) n.2574G= c.*801+17G= (n.*801+17G=) n.2511G= c.*726G= (n.*726G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1362+17G= (n.1362+17G=) c.1401+17G= (n.1401+17G=) n.1184G= n.282+17G= c.486+528G= (n.486+528G=) c.1074+17G= (n.1074+17G=) n.1987+17G= n.1985+17G= | |
| 1 | g.156137760G>T | CA342826037 | LMNA | c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) n.947G>T c.1608+528G>T (n.1608+528G>T) c.1698+17G>T (n.1698+17G>T) n.43+17G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.2174G>T c.*1048+17G>T (n.*1048+17G>T) c.*1497+17G>T (n.*1497+17G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1408G>T c.*1498+17G>T (n.*1498+17G>T) c.*1169+17G>T (n.*1169+17G>T) c.*709+17G>T (n.*709+17G>T) n.2574G>T c.*801+17G>T (n.*801+17G>T) n.2511G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1362+17G>T (n.1362+17G>T) c.1401+17G>T (n.1401+17G>T) n.1184G>T n.282+17G>T c.486+528G>T (n.486+528G>T) c.1074+17G>T (n.1074+17G>T) n.1987+17G>T n.1985+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137762T>A | CA342826043 | LMNA | c.1140+19T>A (n.1140+19T>A) n.949T>A c.1608+530T>A (n.1608+530T>A) c.1698+19T>A (n.1698+19T>A) n.43+19T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.2176T>A c.*1048+19T>A (n.*1048+19T>A) c.*1497+19T>A (n.*1497+19T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1410T>A c.*1498+19T>A (n.*1498+19T>A) c.*1169+19T>A (n.*1169+19T>A) c.*709+19T>A (n.*709+19T>A) n.2576T>A c.*801+19T>A (n.*801+19T>A) n.2513T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.1717T>A (p.Ter573Arg) c.1462T>A (p.Ter488Arg) c.1474T>A (p.Ter492Arg) c.1362+19T>A (n.1362+19T>A) c.1401+19T>A (n.1401+19T>A) n.1186T>A n.282+19T>A c.486+530T>A (n.486+530T>A) c.1074+19T>A (n.1074+19T>A) n.1987+19T>A n.1985+19T>A | |
| 1 | g.156137762T>C | CA342826040 | LMNA | c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) n.949T>C c.1608+530T>C (n.1608+530T>C) c.1698+19T>C (n.1698+19T>C) n.43+19T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.2176T>C c.*1048+19T>C (n.*1048+19T>C) c.*1497+19T>C (n.*1497+19T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1410T>C c.*1498+19T>C (n.*1498+19T>C) c.*1169+19T>C (n.*1169+19T>C) c.*709+19T>C (n.*709+19T>C) n.2576T>C c.*801+19T>C (n.*801+19T>C) n.2513T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.1717T>C (p.Ter573Arg) c.1462T>C (p.Ter488Arg) c.1474T>C (p.Ter492Arg) c.1362+19T>C (n.1362+19T>C) c.1401+19T>C (n.1401+19T>C) n.1186T>C n.282+19T>C c.486+530T>C (n.486+530T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) n.1987+19T>C n.1985+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.156137762T>G | CA342826041 | LMNA | c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) n.949T>G c.1608+530T>G (n.1608+530T>G) c.1698+19T>G (n.1698+19T>G) n.43+19T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.2176T>G c.*1048+19T>G (n.*1048+19T>G) c.*1497+19T>G (n.*1497+19T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1410T>G c.*1498+19T>G (n.*1498+19T>G) c.*1169+19T>G (n.*1169+19T>G) c.*709+19T>G (n.*709+19T>G) n.2576T>G c.*801+19T>G (n.*801+19T>G) n.2513T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.1717T>G (p.Ter573Gly) c.1462T>G (p.Ter488Gly) c.1474T>G (p.Ter492Gly) c.1362+19T>G (n.1362+19T>G) c.1401+19T>G (n.1401+19T>G) n.1186T>G n.282+19T>G c.486+530T>G (n.486+530T>G) c.1074+19T>G (n.1074+19T>G) n.1987+19T>G n.1985+19T>G | COSMIC |
| 1 | g.156137762T= | CA1200473162 | LMNA | c.1140+19T= (n.1140+19T=) n.949T= c.1608+530T= (n.1608+530T=) c.1698+19T= (n.1698+19T=) n.43+19T= c.*65T= (n.*65T=) n.2176T= c.*1048+19T= (n.*1048+19T=) c.*1497+19T= (n.*1497+19T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1410T= c.*1498+19T= (n.*1498+19T=) c.*1169+19T= (n.*1169+19T=) c.*709+19T= (n.*709+19T=) n.2576T= c.*801+19T= (n.*801+19T=) n.2513T= c.*728T= (n.*728T=) c.1717T= (p.Ter573=) c.1462T= (p.Ter488=) c.1474T= (p.Ter492=) c.1362+19T= (n.1362+19T=) c.1401+19T= (n.1401+19T=) n.1186T= n.282+19T= c.486+530T= (n.486+530T=) c.1074+19T= (n.1074+19T=) n.1987+19T= n.1985+19T= | |
| 1 | g.156137763G>A | CA1200473164 | LMNA | c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) n.950G>A c.1608+531G>A (n.1608+531G>A) c.1698+20G>A (n.1698+20G>A) n.43+20G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.2177G>A c.*1048+20G>A (n.*1048+20G>A) c.*1497+20G>A (n.*1497+20G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1411G>A c.*1498+20G>A (n.*1498+20G>A) c.*1169+20G>A (n.*1169+20G>A) c.*709+20G>A (n.*709+20G>A) n.2577G>A c.*801+20G>A (n.*801+20G>A) n.2514G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1718G>A (p.Ter573=) c.1463G>A (p.Ter488=) c.1475G>A (p.Ter492=) c.1362+20G>A (n.1362+20G>A) c.1401+20G>A (n.1401+20G>A) n.1187G>A n.282+20G>A c.486+531G>A (n.486+531G>A) c.1074+20G>A (n.1074+20G>A) n.1987+20G>A n.1985+20G>A | dbSNP |
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