UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137747A>C | CA342825935 | LMNA | c.1140+4A>C (n.1140+4A>C) n.934A>C c.1608+515A>C (n.1608+515A>C) c.1698+4A>C (n.1698+4A>C) n.43+4A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.2161A>C c.*1048+4A>C (n.*1048+4A>C) c.*1497+4A>C (n.*1497+4A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1395A>C c.*1498+4A>C (n.*1498+4A>C) c.*1169+4A>C (n.*1169+4A>C) c.*709+4A>C (n.*709+4A>C) n.2561A>C c.*801+4A>C (n.*801+4A>C) n.2498A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) c.1401+4A>C (n.1401+4A>C) n.1171A>C n.282+4A>C c.486+515A>C (n.486+515A>C) c.1074+4A>C (n.1074+4A>C) n.1987+4A>C n.1985+4A>C | |
| 1 | g.156137747A>G | CA342825938 | LMNA | c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) n.934A>G c.1608+515A>G (n.1608+515A>G) c.1698+4A>G (n.1698+4A>G) n.43+4A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.2161A>G c.*1048+4A>G (n.*1048+4A>G) c.*1497+4A>G (n.*1497+4A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1395A>G c.*1498+4A>G (n.*1498+4A>G) c.*1169+4A>G (n.*1169+4A>G) c.*709+4A>G (n.*709+4A>G) n.2561A>G c.*801+4A>G (n.*801+4A>G) n.2498A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) c.1401+4A>G (n.1401+4A>G) n.1171A>G n.282+4A>G c.486+515A>G (n.486+515A>G) c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) n.1987+4A>G n.1985+4A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137748G>A | CA342825943 | LMNA | c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) n.935G>A c.1608+516G>A (n.1608+516G>A) c.1698+5G>A (n.1698+5G>A) n.43+5G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.2162G>A c.*1048+5G>A (n.*1048+5G>A) c.*1497+5G>A (n.*1497+5G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1396G>A c.*1498+5G>A (n.*1498+5G>A) c.*1169+5G>A (n.*1169+5G>A) c.*709+5G>A (n.*709+5G>A) n.2562G>A c.*801+5G>A (n.*801+5G>A) n.2499G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) c.1401+5G>A (n.1401+5G>A) n.1172G>A n.282+5G>A c.486+516G>A (n.486+516G>A) c.1074+5G>A (n.1074+5G>A) n.1987+5G>A n.1985+5G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137748G>T | CA342825949 | LMNA | c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) n.935G>T c.1608+516G>T (n.1608+516G>T) c.1698+5G>T (n.1698+5G>T) n.43+5G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.2162G>T c.*1048+5G>T (n.*1048+5G>T) c.*1497+5G>T (n.*1497+5G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1396G>T c.*1498+5G>T (n.*1498+5G>T) c.*1169+5G>T (n.*1169+5G>T) c.*709+5G>T (n.*709+5G>T) n.2562G>T c.*801+5G>T (n.*801+5G>T) n.2499G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1362+5G>T (n.1362+5G>T) c.1401+5G>T (n.1401+5G>T) n.1172G>T n.282+5G>T c.486+516G>T (n.486+516G>T) c.1074+5G>T (n.1074+5G>T) n.1987+5G>T n.1985+5G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137749T>G | CA342825952 | LMNA | c.1140+6T>G (n.1140+6T>G) n.936T>G c.1608+517T>G (n.1608+517T>G) c.1698+6T>G (n.1698+6T>G) n.43+6T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2163T>G c.*1048+6T>G (n.*1048+6T>G) c.*1497+6T>G (n.*1497+6T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1397T>G c.*1498+6T>G (n.*1498+6T>G) c.*1169+6T>G (n.*1169+6T>G) c.*709+6T>G (n.*709+6T>G) n.2563T>G c.*801+6T>G (n.*801+6T>G) n.2500T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1362+6T>G (n.1362+6T>G) c.1401+6T>G (n.1401+6T>G) n.1173T>G n.282+6T>G c.486+517T>G (n.486+517T>G) c.1074+6T>G (n.1074+6T>G) n.1987+6T>G n.1985+6T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137750G>C | CA342825963 | LMNA | c.1140+7G>C (n.1140+7G>C) n.937G>C c.1608+518G>C (n.1608+518G>C) c.1698+7G>C (n.1698+7G>C) n.43+7G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2164G>C c.*1048+7G>C (n.*1048+7G>C) c.*1497+7G>C (n.*1497+7G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1398G>C c.*1498+7G>C (n.*1498+7G>C) c.*1169+7G>C (n.*1169+7G>C) c.*709+7G>C (n.*709+7G>C) n.2564G>C c.*801+7G>C (n.*801+7G>C) n.2501G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1362+7G>C (n.1362+7G>C) c.1401+7G>C (n.1401+7G>C) n.1174G>C n.282+7G>C c.486+518G>C (n.486+518G>C) c.1074+7G>C (n.1074+7G>C) n.1987+7G>C n.1985+7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137755C= | CA1200473158 | LMNA | c.1140+12C= (n.1140+12C=) n.942C= c.1608+523C= (n.1608+523C=) c.1698+12C= (n.1698+12C=) n.43+12C= c.*58C= (n.*58C=) n.2169C= c.*1048+12C= (n.*1048+12C=) c.*1497+12C= (n.*1497+12C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1403C= c.*1498+12C= (n.*1498+12C=) c.*1169+12C= (n.*1169+12C=) c.*709+12C= (n.*709+12C=) n.2569C= c.*801+12C= (n.*801+12C=) n.2506C= c.*721C= (n.*721C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1362+12C= (n.1362+12C=) c.1401+12C= (n.1401+12C=) n.1179C= n.282+12C= c.486+523C= (n.486+523C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) n.1987+12C= n.1985+12C= | |
| 1 | g.156137755C>G | CA342825998 | LMNA | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) n.942C>G c.1608+523C>G (n.1608+523C>G) c.1698+12C>G (n.1698+12C>G) n.43+12C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2169C>G c.*1048+12C>G (n.*1048+12C>G) c.*1497+12C>G (n.*1497+12C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1403C>G c.*1498+12C>G (n.*1498+12C>G) c.*1169+12C>G (n.*1169+12C>G) c.*709+12C>G (n.*709+12C>G) n.2569C>G c.*801+12C>G (n.*801+12C>G) n.2506C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1362+12C>G (n.1362+12C>G) c.1401+12C>G (n.1401+12C>G) n.1179C>G n.282+12C>G c.486+523C>G (n.486+523C>G) c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) n.1987+12C>G n.1985+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755C>T | CA2648351709 | LMNA | c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) n.942C>T c.1608+523C>T (n.1608+523C>T) c.1698+12C>T (n.1698+12C>T) n.43+12C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.2169C>T c.*1048+12C>T (n.*1048+12C>T) c.*1497+12C>T (n.*1497+12C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1403C>T c.*1498+12C>T (n.*1498+12C>T) c.*1169+12C>T (n.*1169+12C>T) c.*709+12C>T (n.*709+12C>T) n.2569C>T c.*801+12C>T (n.*801+12C>T) n.2506C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1362+12C>T (n.1362+12C>T) c.1401+12C>T (n.1401+12C>T) n.1179C>T n.282+12C>T c.486+523C>T (n.486+523C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) n.1987+12C>T n.1985+12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137755_156137756delinsCC | CA1143707282 | LMNA | c.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC) n.942_943delinsCC c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC) c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC) n.43+12_43+13delinsCC c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC) n.2169_2170delinsCC c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC) c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC) c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC) n.1403_1404delinsCC c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC) c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC) c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC) n.2569_2570delinsCC c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC) n.2506_2507delinsCC c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC) c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=) c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=) c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=) c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC) c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC) n.1179_1180delinsCC n.282+12_282+13delinsCC c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC) c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC) n.1987+12_1987+13delinsCC n.1985+12_1985+13delinsCC | |
| 1 | g.156137756dup | CA31014801 | LMNA | c.1140+13dup (n.1140+13dup) n.943dup c.1608+524dup (n.1608+524dup) c.1698+13dup (n.1698+13dup) n.43+13dup c.*59dup (n.*59dup) n.2170dup c.*1048+13dup (n.*1048+13dup) c.*1497+13dup (n.*1497+13dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1404dup c.*1498+13dup (n.*1498+13dup) c.*1169+13dup (n.*1169+13dup) c.*709+13dup (n.*709+13dup) n.2570dup c.*801+13dup (n.*801+13dup) n.2507dup c.*722dup (n.*722dup) c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?) c.1362+13dup (n.1362+13dup) c.1401+13dup (n.1401+13dup) n.1180dup n.282+13dup c.486+524dup (n.486+524dup) c.1074+13dup (n.1074+13dup) n.1987+13dup n.1985+13dup | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756C= | CA1141188051 | LMNA | c.1140+13C= (n.1140+13C=) n.943C= c.1608+524C= (n.1608+524C=) c.1698+13C= (n.1698+13C=) n.43+13C= c.*59C= (n.*59C=) n.2170C= c.*1048+13C= (n.*1048+13C=) c.*1497+13C= (n.*1497+13C=) c.*273C= (n.*273C=) n.1404C= c.*1498+13C= (n.*1498+13C=) c.*1169+13C= (n.*1169+13C=) c.*709+13C= (n.*709+13C=) n.2570C= c.*801+13C= (n.*801+13C=) n.2507C= c.*722C= (n.*722C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) c.1401+13C= (n.1401+13C=) n.1180C= n.282+13C= c.486+524C= (n.486+524C=) c.1074+13C= (n.1074+13C=) n.1987+13C= n.1985+13C= | |
| 1 | g.156137756C>G | CA342826007 | LMNA | c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) n.943C>G c.1608+524C>G (n.1608+524C>G) c.1698+13C>G (n.1698+13C>G) n.43+13C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2170C>G c.*1048+13C>G (n.*1048+13C>G) c.*1497+13C>G (n.*1497+13C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1404C>G c.*1498+13C>G (n.*1498+13C>G) c.*1169+13C>G (n.*1169+13C>G) c.*709+13C>G (n.*709+13C>G) n.2570C>G c.*801+13C>G (n.*801+13C>G) n.2507C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) c.1401+13C>G (n.1401+13C>G) n.1180C>G n.282+13C>G c.486+524C>G (n.486+524C>G) c.1074+13C>G (n.1074+13C>G) n.1987+13C>G n.1985+13C>G | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>T | CA017701 | LMNA | c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) n.943C>T c.1608+524C>T (n.1608+524C>T) c.1698+13C>T (n.1698+13C>T) n.43+13C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2170C>T c.*1048+13C>T (n.*1048+13C>T) c.*1497+13C>T (n.*1497+13C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1404C>T c.*1498+13C>T (n.*1498+13C>T) c.*1169+13C>T (n.*1169+13C>T) c.*709+13C>T (n.*709+13C>T) n.2570C>T c.*801+13C>T (n.*801+13C>T) n.2507C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) c.1401+13C>T (n.1401+13C>T) n.1180C>T n.282+13C>T c.486+524C>T (n.486+524C>T) c.1074+13C>T (n.1074+13C>T) n.1987+13C>T n.1985+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756_156137757delinsCG | CA1200473159 | LMNA | c.1140+13_1140+14delinsCG (n.1140+13_1140+14delinsCG) n.943_944delinsCG c.1608+524_1608+525delinsCG (n.1608+524_1608+525delinsCG) c.1698+13_1698+14delinsCG (n.1698+13_1698+14delinsCG) n.43+13_43+14delinsCG c.*59_*60delinsCG (n.*59_*60delinsCG) n.2170_2171delinsCG c.*1048+13_*1048+14delinsCG (n.*1048+13_*1048+14delinsCG) c.*1497+13_*1497+14delinsCG (n.*1497+13_*1497+14delinsCG) c.*273_*274delinsCG (n.*273_*274delinsCG) n.1404_1405delinsCG c.*1498+13_*1498+14delinsCG (n.*1498+13_*1498+14delinsCG) c.*1169+13_*1169+14delinsCG (n.*1169+13_*1169+14delinsCG) c.*709+13_*709+14delinsCG (n.*709+13_*709+14delinsCG) n.2570_2571delinsCG c.*801+13_*801+14delinsCG (n.*801+13_*801+14delinsCG) n.2507_2508delinsCG c.*722_*723delinsCG (n.*722_*723delinsCG) c.1711_1712delinsCG (p.Arg571=) c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=) c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=) c.1362+13_1362+14delinsCG (n.1362+13_1362+14delinsCG) c.1401+13_1401+14delinsCG (n.1401+13_1401+14delinsCG) n.1180_1181delinsCG n.282+13_282+14delinsCG c.486+524_486+525delinsCG (n.486+524_486+525delinsCG) c.1074+13_1074+14delinsCG (n.1074+13_1074+14delinsCG) n.1987+13_1987+14delinsCG n.1985+13_1985+14delinsCG | |
| 1 | g.156137756_156137757delinsTC | CA017680 | LMNA | c.1140+13_1140+14delinsTC (n.1140+13_1140+14delinsTC) n.943_944delinsTC c.1608+524_1608+525delinsTC (n.1608+524_1608+525delinsTC) c.1698+13_1698+14delinsTC (n.1698+13_1698+14delinsTC) n.43+13_43+14delinsTC c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC) n.2170_2171delinsTC c.*1048+13_*1048+14delinsTC (n.*1048+13_*1048+14delinsTC) c.*1497+13_*1497+14delinsTC (n.*1497+13_*1497+14delinsTC) c.*273_*274delinsTC (n.*273_*274delinsTC) n.1404_1405delinsTC c.*1498+13_*1498+14delinsTC (n.*1498+13_*1498+14delinsTC) c.*1169+13_*1169+14delinsTC (n.*1169+13_*1169+14delinsTC) c.*709+13_*709+14delinsTC (n.*709+13_*709+14delinsTC) n.2570_2571delinsTC c.*801+13_*801+14delinsTC (n.*801+13_*801+14delinsTC) n.2507_2508delinsTC c.*722_*723delinsTC (n.*722_*723delinsTC) c.1711_1712delinsTC (p.Arg571Ser) c.1456_1457delinsTC (p.Arg486Ser) c.1468_1469delinsTC (p.Arg490Ser) c.1362+13_1362+14delinsTC (n.1362+13_1362+14delinsTC) c.1401+13_1401+14delinsTC (n.1401+13_1401+14delinsTC) n.1180_1181delinsTC n.282+13_282+14delinsTC c.486+524_486+525delinsTC (n.486+524_486+525delinsTC) c.1074+13_1074+14delinsTC (n.1074+13_1074+14delinsTC) n.1987+13_1987+14delinsTC n.1985+13_1985+14delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137757G>A | CA017707 | LMNA | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) n.944G>A c.1608+525G>A (n.1608+525G>A) c.1698+14G>A (n.1698+14G>A) n.43+14G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2171G>A c.*1048+14G>A (n.*1048+14G>A) c.*1497+14G>A (n.*1497+14G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1405G>A c.*1498+14G>A (n.*1498+14G>A) c.*1169+14G>A (n.*1169+14G>A) c.*709+14G>A (n.*709+14G>A) n.2571G>A c.*801+14G>A (n.*801+14G>A) n.2508G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.1712G>A (p.Arg571His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1469G>A (p.Arg490His) c.1362+14G>A (n.1362+14G>A) c.1401+14G>A (n.1401+14G>A) n.1181G>A n.282+14G>A c.486+525G>A (n.486+525G>A) c.1074+14G>A (n.1074+14G>A) n.1987+14G>A n.1985+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137757G>C | CA050944 | LMNA | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) n.944G>C c.1608+525G>C (n.1608+525G>C) c.1698+14G>C (n.1698+14G>C) n.43+14G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.2171G>C c.*1048+14G>C (n.*1048+14G>C) c.*1497+14G>C (n.*1497+14G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1405G>C c.*1498+14G>C (n.*1498+14G>C) c.*1169+14G>C (n.*1169+14G>C) c.*709+14G>C (n.*709+14G>C) n.2571G>C c.*801+14G>C (n.*801+14G>C) n.2508G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1362+14G>C (n.1362+14G>C) c.1401+14G>C (n.1401+14G>C) n.1181G>C n.282+14G>C c.486+525G>C (n.486+525G>C) c.1074+14G>C (n.1074+14G>C) n.1987+14G>C n.1985+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137757G= | CA1143448287 | LMNA | c.1140+14G= (n.1140+14G=) n.944G= c.1608+525G= (n.1608+525G=) c.1698+14G= (n.1698+14G=) n.43+14G= c.*60G= (n.*60G=) n.2171G= c.*1048+14G= (n.*1048+14G=) c.*1497+14G= (n.*1497+14G=) c.*274G= (n.*274G=) n.1405G= c.*1498+14G= (n.*1498+14G=) c.*1169+14G= (n.*1169+14G=) c.*709+14G= (n.*709+14G=) n.2571G= c.*801+14G= (n.*801+14G=) n.2508G= c.*723G= (n.*723G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1362+14G= (n.1362+14G=) c.1401+14G= (n.1401+14G=) n.1181G= n.282+14G= c.486+525G= (n.486+525G=) c.1074+14G= (n.1074+14G=) n.1987+14G= n.1985+14G= | |
| 1 | g.156137757G>T | CA342826017 | LMNA | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) n.944G>T c.1608+525G>T (n.1608+525G>T) c.1698+14G>T (n.1698+14G>T) n.43+14G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2171G>T c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T) c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1405G>T c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T) c.*709+14G>T (n.*709+14G>T) n.2571G>T c.*801+14G>T (n.*801+14G>T) n.2508G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) n.1181G>T n.282+14G>T c.486+525G>T (n.486+525G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) n.1987+14G>T n.1985+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137758C>A | CA2574066391 | LMNA | c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) n.945C>A c.1608+526C>A (n.1608+526C>A) c.1698+15C>A (n.1698+15C>A) n.43+15C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.2172C>A c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A) c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1406C>A c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A) c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A) c.*709+15C>A (n.*709+15C>A) n.2572C>A c.*801+15C>A (n.*801+15C>A) n.2509C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1713C>A (p.Arg571=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.1362+15C>A (n.1362+15C>A) c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1182C>A n.282+15C>A c.486+526C>A (n.486+526C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) n.1987+15C>A n.1985+15C>A | |
| 1 | g.156137759C>A | CA342826022 | LMNA | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) n.946C>A c.1608+527C>A (n.1608+527C>A) c.1698+16C>A (n.1698+16C>A) n.43+16C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2173C>A c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A) c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1407C>A c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) c.*709+16C>A (n.*709+16C>A) n.2573C>A c.*801+16C>A (n.*801+16C>A) n.2510C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) n.1183C>A n.282+16C>A c.486+527C>A (n.486+527C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.1987+16C>A n.1985+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137759C= | CA1200473160 | LMNA | c.1140+16C= (n.1140+16C=) n.946C= c.1608+527C= (n.1608+527C=) c.1698+16C= (n.1698+16C=) n.43+16C= c.*62C= (n.*62C=) n.2173C= c.*1048+16C= (n.*1048+16C=) c.*1497+16C= (n.*1497+16C=) c.*276C= (n.*276C=) n.1407C= c.*1498+16C= (n.*1498+16C=) c.*1169+16C= (n.*1169+16C=) c.*709+16C= (n.*709+16C=) n.2573C= c.*801+16C= (n.*801+16C=) n.2510C= c.*725C= (n.*725C=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1362+16C= (n.1362+16C=) c.1401+16C= (n.1401+16C=) n.1183C= n.282+16C= c.486+527C= (n.486+527C=) c.1074+16C= (n.1074+16C=) n.1987+16C= n.1985+16C= | |
| 1 | g.156137759C>G | CA342826026 | LMNA | c.1140+16C>G (n.1140+16C>G) n.946C>G c.1608+527C>G (n.1608+527C>G) c.1698+16C>G (n.1698+16C>G) n.43+16C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.2173C>G c.*1048+16C>G (n.*1048+16C>G) c.*1497+16C>G (n.*1497+16C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1407C>G c.*1498+16C>G (n.*1498+16C>G) c.*1169+16C>G (n.*1169+16C>G) c.*709+16C>G (n.*709+16C>G) n.2573C>G c.*801+16C>G (n.*801+16C>G) n.2510C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1362+16C>G (n.1362+16C>G) c.1401+16C>G (n.1401+16C>G) n.1183C>G n.282+16C>G c.486+527C>G (n.486+527C>G) c.1074+16C>G (n.1074+16C>G) n.1987+16C>G n.1985+16C>G | |
| 1 | g.156137759C>T | CA017711 | LMNA | c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) n.946C>T c.1608+527C>T (n.1608+527C>T) c.1698+16C>T (n.1698+16C>T) n.43+16C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.2173C>T c.*1048+16C>T (n.*1048+16C>T) c.*1497+16C>T (n.*1497+16C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1407C>T c.*1498+16C>T (n.*1498+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) c.*709+16C>T (n.*709+16C>T) n.2573C>T c.*801+16C>T (n.*801+16C>T) n.2510C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.1183C>T n.282+16C>T c.486+527C>T (n.486+527C>T) c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) n.1987+16C>T n.1985+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137760_156137776dup | CA2574066392 | LMNA | c.1140+17_1140+33dup (n.1140+17_1140+33dup) n.947_963dup c.1608+528_1608+544dup (n.1608+528_1608+544dup) c.1698+17_1698+33dup (n.1698+17_1698+33dup) n.43+17_43+33dup c.*63_*79dup (n.*63_*79dup) n.2174_2190dup c.*1048+17_*1048+33dup (n.*1048+17_*1048+33dup) c.*1497+17_*1497+33dup (n.*1497+17_*1497+33dup) c.*277_*293dup (n.*277_*293dup) n.1408_1424dup c.*1498+17_*1498+33dup (n.*1498+17_*1498+33dup) c.*1169+17_*1169+33dup (n.*1169+17_*1169+33dup) c.*709+17_*709+33dup (n.*709+17_*709+33dup) n.2574_2590dup c.*801+17_*801+33dup (n.*801+17_*801+33dup) n.2511_2527dup c.*726_*742dup (n.*726_*742dup) c.1715_*12dup (n.1715_*12dup) c.1472_*12dup (n.1472_*12dup) c.1362+17_1362+33dup (n.1362+17_1362+33dup) c.1401+17_1401+33dup (n.1401+17_1401+33dup) n.1184_1200dup n.282+17_282+33dup c.486+528_486+544dup (n.486+528_486+544dup) c.1074+17_1074+33dup (n.1074+17_1074+33dup) n.1987+17_1987+33dup n.1985+17_1985+33dup | |
| 1 | g.156137760G>A | CA342826033 | LMNA | c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) n.947G>A c.1608+528G>A (n.1608+528G>A) c.1698+17G>A (n.1698+17G>A) n.43+17G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.2174G>A c.*1048+17G>A (n.*1048+17G>A) c.*1497+17G>A (n.*1497+17G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1408G>A c.*1498+17G>A (n.*1498+17G>A) c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A) c.*709+17G>A (n.*709+17G>A) n.2574G>A c.*801+17G>A (n.*801+17G>A) n.2511G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1715G>A (p.Arg572His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1362+17G>A (n.1362+17G>A) c.1401+17G>A (n.1401+17G>A) n.1184G>A n.282+17G>A c.486+528G>A (n.486+528G>A) c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) n.1987+17G>A n.1985+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137760G= | CA1200473161 | LMNA | c.1140+17G= (n.1140+17G=) n.947G= c.1608+528G= (n.1608+528G=) c.1698+17G= (n.1698+17G=) n.43+17G= c.*63G= (n.*63G=) n.2174G= c.*1048+17G= (n.*1048+17G=) c.*1497+17G= (n.*1497+17G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1408G= c.*1498+17G= (n.*1498+17G=) c.*1169+17G= (n.*1169+17G=) c.*709+17G= (n.*709+17G=) n.2574G= c.*801+17G= (n.*801+17G=) n.2511G= c.*726G= (n.*726G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1362+17G= (n.1362+17G=) c.1401+17G= (n.1401+17G=) n.1184G= n.282+17G= c.486+528G= (n.486+528G=) c.1074+17G= (n.1074+17G=) n.1987+17G= n.1985+17G= | |
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