UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGC | CA1200473126 | LMNA | c.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=) n.857_865delinsAGCTGGTGC c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC) c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=) c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=) n.2084_2092delinsAGCTGGTGC c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC) c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC) c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC) n.1318_1326delinsAGCTGGTGC c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC) c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC) c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC) n.2484_2492delinsAGCTGGTGC c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC) n.2421_2429delinsAGCTGGTGC c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=) c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=) c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=) c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=) n.1094_1102delinsAGCTGGTGC n.209_217delinsAGCTGGTGC c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC) c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=) n.1914_1922delinsAGCTGGTGC n.1912_1920delinsAGCTGGTGC | |
| 1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137675G>A | CA342825414 | LMNA | c.1072G>A (p.Val358Met) n.862G>A c.1608+443G>A (n.1608+443G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1323G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2489G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2426G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1099G>A n.214G>A c.486+443G>A (n.486+443G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1919G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G>C | CA342825417 | LMNA | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.862G>C c.1608+443G>C (n.1608+443G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1323G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2489G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2426G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1099G>C n.214G>C c.486+443G>C (n.486+443G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1919G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G= | CA1200473129 | LMNA | c.1072G= (p.Val358=) n.862G= c.1608+443G= (n.1608+443G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1323G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2489G= c.*733G= (n.*733G=) n.2426G= c.1375G= (p.Val459=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.1333G= (p.Val445=) n.1099G= n.214G= c.486+443G= (n.486+443G=) c.1006G= (p.Val336=) n.1919G= n.1917G= | |
| 1 | g.156137675G>T | CA342825420 | LMNA | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.862G>T c.1608+443G>T (n.1608+443G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1323G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2489G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2426G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1099G>T n.214G>T c.486+443G>T (n.486+443G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1919G>T n.1917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137676T>A | CA342825424 | LMNA | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.863T>A c.1608+444T>A (n.1608+444T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1602T>A (p.Gly534=) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1324T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2490T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2427T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1100T>A n.215T>A c.486+444T>A (n.486+444T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1920T>A n.1918T>A | |
| 1 | g.156137676T>C | CA342825429 | LMNA | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.863T>C c.1608+444T>C (n.1608+444T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1602T>C (p.Gly534=) n.2090T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1324T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.2490T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.2427T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1100T>C n.215T>C c.486+444T>C (n.486+444T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1920T>C n.1918T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137676T>G | CA342825427 | LMNA | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.863T>G c.1608+444T>G (n.1608+444T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1602T>G (p.Gly534=) n.2090T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1324T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.2490T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.2427T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1100T>G n.215T>G c.486+444T>G (n.486+444T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1920T>G n.1918T>G | |
| 1 | g.156137677G>A | CA077694 | LMNA | c.1074G>A (p.Val358=) n.864G>A c.1608+445G>A (n.1608+445G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.2091G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1325G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.2491G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.2428G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1335G>A (p.Val445=) n.1101G>A n.216G>A c.486+445G>A (n.486+445G>A) c.1008G>A (p.Val336=) n.1921G>A n.1919G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137677G>C | CA421069292 | LMNA | c.1074G>C (p.Val358=) n.864G>C c.1608+445G>C (n.1608+445G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.2091G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1325G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.2491G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.2428G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1335G>C (p.Val445=) n.1101G>C n.216G>C c.486+445G>C (n.486+445G>C) c.1008G>C (p.Val336=) n.1921G>C n.1919G>C | |
| 1 | g.156137677G>T | CA421069293 | LMNA | c.1074G>T (p.Val358=) n.864G>T c.1608+445G>T (n.1608+445G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.2091G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1325G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2491G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2428G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1335G>T (p.Val445=) n.1101G>T n.216G>T c.486+445G>T (n.486+445G>T) c.1008G>T (p.Val336=) n.1921G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137678C>A | CA342825432 | LMNA | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.865C>A c.1608+446C>A (n.1608+446C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.2092C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1326C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2492C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2429C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1102C>A n.217C>A c.486+446C>A (n.486+446C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1922C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137678C= | CA1143538402 | LMNA | c.1075C= (p.Arg359=) n.865C= c.1608+446C= (n.1608+446C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1604C= (p.Ala535=) n.2092C= c.*983C= (n.*983C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1326C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*644C= (n.*644C=) n.2492C= c.*736C= (n.*736C=) n.2429C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1102C= n.217C= c.486+446C= (n.486+446C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1922C= n.1920C= | |
| 1 | g.156137678C>G | CA342825435 | LMNA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.865C>G c.1608+446C>G (n.1608+446C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.2092C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1326C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2492C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.2429C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1102C>G n.217C>G c.486+446C>G (n.486+446C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1922C>G n.1920C>G | |
| 1 | g.156137678C>T | CA017642 | LMNA | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.865C>T c.1608+446C>T (n.1608+446C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.2092C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1326C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2492C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2429C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1102C>T n.217C>T c.486+446C>T (n.486+446C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1922C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G>C | CA342825442 | LMNA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.866G>C c.1608+447G>C (n.1608+447G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1605G>C (p.Ala535=) n.2093G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1327G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2493G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2430G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1103G>C n.218G>C c.486+447G>C (n.486+447G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1923G>C n.1921G>C | |
| 1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | |
| 1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137680C>A | CA421069298 | LMNA | c.1077C>A (p.Arg359=) n.867C>A c.1608+448C>A (n.1608+448C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.2094C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1328C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2494C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2431C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1104C>A n.219C>A c.486+448C>A (n.486+448C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1924C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137680C>G | CA421069299 | LMNA | c.1077C>G (p.Arg359=) n.867C>G c.1608+448C>G (n.1608+448C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2094C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1328C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2494C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2431C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1104C>G n.219C>G c.486+448C>G (n.486+448C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1924C>G n.1922C>G | |
| 1 | g.156137680C>T | CA421069300 | LMNA | c.1077C>T (p.Arg359=) n.867C>T c.1608+448C>T (n.1608+448C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.2094C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1328C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2494C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2431C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1104C>T n.219C>T c.486+448C>T (n.486+448C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1924C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137681T>A | CA342825449 | LMNA | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.868T>A c.1608+449T>A (n.1608+449T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1329T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2495T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.2432T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1105T>A n.220T>A c.486+449T>A (n.486+449T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1925T>A n.1923T>A | |
| 1 | g.156137681T>C | CA342825450 | LMNA | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.868T>C c.1608+449T>C (n.1608+449T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1329T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2495T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2432T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1105T>C n.220T>C c.486+449T>C (n.486+449T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1925T>C n.1923T>C | |
| 1 | g.156137681T>G | CA342825453 | LMNA | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.868T>G c.1608+449T>G (n.1608+449T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1329T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.2495T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2432T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1105T>G n.220T>G c.486+449T>G (n.486+449T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1925T>G n.1923T>G | |
| 1 | g.156137682C>A | CA342825457 | LMNA | c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.869C>A c.1608+450C>A (n.1608+450C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1608C>A (p.Leu536=) n.2096C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1330C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2496C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.2433C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1106C>A n.221C>A c.486+450C>A (n.486+450C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1926C>A n.1924C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137682C= | CA1200473130 | LMNA | c.1079C= (p.Ser360=) n.869C= c.1608+450C= (n.1608+450C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1608C= (p.Leu536=) n.2096C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1330C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*648C= (n.*648C=) n.2496C= c.*740C= (n.*740C=) n.2433C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1106C= n.221C= c.486+450C= (n.486+450C=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1926C= n.1924C= | |
| 1 | g.156137682C>G | CA342825461 | LMNA | c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.869C>G c.1608+450C>G (n.1608+450C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1608C>G (p.Leu536=) n.2096C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1330C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2496C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.2433C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.1106C>G n.221C>G c.486+450C>G (n.486+450C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1926C>G n.1924C>G | |
| 1 | g.156137682C>T | CA10587422 | LMNA | c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.869C>T c.1608+450C>T (n.1608+450C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1608C>T (p.Leu536=) n.2096C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1330C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2496C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.2433C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.1106C>T n.221C>T c.486+450C>T (n.486+450C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1926C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137683A>C | CA421069305 | LMNA | c.1080A>C (p.Ser360=) n.870A>C c.1608+451A>C (n.1608+451A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.2097A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1331A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2497A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.2434A>C c.1383A>C (p.Ser461=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1341A>C (p.Ser447=) n.1107A>C n.222A>C c.486+451A>C (n.486+451A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) n.1927A>C n.1925A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156137683A>G | CA421069306 | LMNA | c.1080A>G (p.Ser360=) n.870A>G c.1608+451A>G (n.1608+451A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.2097A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1331A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2497A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.2434A>G c.1383A>G (p.Ser461=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1341A>G (p.Ser447=) n.1107A>G n.222A>G c.486+451A>G (n.486+451A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) n.1927A>G n.1925A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137683A>T | CA421069304 | LMNA | c.1080A>T (p.Ser360=) n.870A>T c.1608+451A>T (n.1608+451A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.2097A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1331A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2497A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.2434A>T c.1383A>T (p.Ser461=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1341A>T (p.Ser447=) n.1107A>T n.222A>T c.486+451A>T (n.486+451A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) n.1927A>T n.1925A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137684G>A | CA31014759 | LMNA | c.1081G>A (p.Val361Met) n.871G>A c.1608+452G>A (n.1608+452G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.2098G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1332G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2498G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2435G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.1108G>A n.223G>A c.486+452G>A (n.486+452G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1928G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137684G>C | CA342825469 | LMNA | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.871G>C c.1608+452G>C (n.1608+452G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.2098G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1332G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2498G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.2435G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1108G>C n.223G>C c.486+452G>C (n.486+452G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1928G>C n.1926G>C | |
| 1 | g.156137684G= | CA1143516354 | LMNA | c.1081G= (p.Val361=) n.871G= c.1608+452G= (n.1608+452G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1610G= (p.Ser537=) n.2098G= c.*989G= (n.*989G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1332G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2498G= c.*742G= (n.*742G=) n.2435G= c.1384G= (p.Val462=) c.1396G= (p.Val466=) c.1303G= (p.Val435=) c.1342G= (p.Val448=) n.1108G= n.223G= c.486+452G= (n.486+452G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1928G= n.1926G= | |
| 1 | g.156137684G>T | CA342825466 | LMNA | c.1081G>T (p.Val361Leu) n.871G>T c.1608+452G>T (n.1608+452G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.2098G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1332G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2498G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.2435G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1108G>T n.223G>T c.486+452G>T (n.486+452G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1928G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137685T>A | CA342825475 | LMNA | c.1082T>A (p.Val361Glu) n.872T>A c.1608+453T>A (n.1608+453T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1611T>A (p.Ser537Arg) n.2099T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1333T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2499T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2436T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1109T>A n.224T>A c.486+453T>A (n.486+453T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1929T>A n.1927T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137685T>C | CA342825477 | LMNA | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.872T>C c.1608+453T>C (n.1608+453T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1611T>C (p.Ser537=) n.2099T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1333T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2499T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2436T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1109T>C n.224T>C c.486+453T>C (n.486+453T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1929T>C n.1927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137685T>G | CA342825480 | LMNA | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.872T>G c.1608+453T>G (n.1608+453T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1611T>G (p.Ser537Arg) n.2099T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1333T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2499T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2436T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1109T>G n.224T>G c.486+453T>G (n.486+453T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1929T>G n.1927T>G | |
| 1 | g.156137685T= | CA1200473131 | LMNA | c.1082T= (p.Val361=) n.872T= c.1608+453T= (n.1608+453T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1611T= (p.Ser537=) n.2099T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1333T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*651T= (n.*651T=) n.2499T= c.*743T= (n.*743T=) n.2436T= c.1385T= (p.Val462=) c.1397T= (p.Val466=) c.1304T= (p.Val435=) c.1343T= (p.Val448=) n.1109T= n.224T= c.486+453T= (n.486+453T=) c.1016T= (p.Val339=) n.1929T= n.1927T= | |
| 1 | g.156137686del | CA2580612547 | LMNA | c.1083del (p.Thr362LeufsTer?) n.873del c.1608+454del (n.1608+454del) c.1641del (p.Thr548LeufsTer?) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26) n.2100del c.*991del (n.*991del) c.*1440del (n.*1440del) c.*203del (n.*203del) n.1334del c.*1441del (n.*1441del) c.*1112del (n.*1112del) c.*652del (n.*652del) n.2500del c.*744del (n.*744del) n.2437del c.1641del (p.Thr548LeufsTer20) c.1386del (p.Thr463LeufsTer20) c.1398del (p.Thr467LeufsTer20) c.1305del (p.Thr436LeufsTer?) c.1344del (p.Thr449LeufsTer?) n.1110del n.225del c.486+454del (n.486+454del) c.1017del (p.Thr340LeufsTer?) n.1930del n.1928del | ClinVar |
| 1 | g.156137686G>A | CA421069307 | LMNA | c.1083G>A (p.Val361=) n.873G>A c.1608+454G>A (n.1608+454G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.2100G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1334G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.2500G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2437G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) n.1110G>A n.225G>A c.486+454G>A (n.486+454G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1930G>A n.1928G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137686G>C | CA421069308 | LMNA | c.1083G>C (p.Val361=) n.873G>C c.1608+454G>C (n.1608+454G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1612G>C (p.Asp538His) n.2100G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1334G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.2500G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.2437G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1398G>C (p.Val466=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) n.1110G>C n.225G>C c.486+454G>C (n.486+454G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1930G>C n.1928G>C | |
| 1 | g.156137686G= | CA1200473132 | LMNA | c.1083G= (p.Val361=) n.873G= c.1608+454G= (n.1608+454G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1612G= (p.Asp538=) n.2100G= c.*991G= (n.*991G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*203G= (n.*203G=) n.1334G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*652G= (n.*652G=) n.2500G= c.*744G= (n.*744G=) n.2437G= c.1386G= (p.Val462=) c.1398G= (p.Val466=) c.1305G= (p.Val435=) c.1344G= (p.Val448=) n.1110G= n.225G= c.486+454G= (n.486+454G=) c.1017G= (p.Val339=) n.1930G= n.1928G= | |
| 1 | g.156137686G>T | CA31014763 | LMNA | c.1083G>T (p.Val361=) n.873G>T c.1608+454G>T (n.1608+454G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.2100G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1334G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.2500G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2437G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) n.1110G>T n.225G>T c.486+454G>T (n.486+454G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1930G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137687A= | CA1200473133 | LMNA | c.1084A= (p.Thr362=) n.874A= c.1608+455A= (n.1608+455A=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1613A= (p.Asp538=) n.2101A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1335A= c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*653A= (n.*653A=) n.2501A= c.*745A= (n.*745A=) n.2438A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1345A= (p.Thr449=) n.1111A= n.226A= c.486+455A= (n.486+455A=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1931A= n.1929A= | |
| 1 | g.156137687A>C | CA342825484 | LMNA | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.874A>C c.1608+455A>C (n.1608+455A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2101A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1335A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2501A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.2438A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1111A>C n.226A>C c.486+455A>C (n.486+455A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1931A>C n.1929A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137687A>G | CA342825486 | LMNA | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.874A>G c.1608+455A>G (n.1608+455A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2101A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1335A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2501A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.2438A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1111A>G n.226A>G c.486+455A>G (n.486+455A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1931A>G n.1929A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137687A>T | CA342825488 | LMNA | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.874A>T c.1608+455A>T (n.1608+455A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2101A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1335A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2501A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.2438A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1111A>T n.226A>T c.486+455A>T (n.486+455A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1931A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |