UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137669A>C | CA342825382 | LMNA | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.856A>C c.1608+437A>C (n.1608+437A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.2083A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1317A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2483A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2420A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1093A>C n.208A>C c.486+437A>C (n.486+437A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1913A>C n.1911A>C | |
| 1 | g.156137669A>G | CA342825377 | LMNA | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.856A>G c.1608+437A>G (n.1608+437A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.2083A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1317A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2483A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2420A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1093A>G n.208A>G c.486+437A>G (n.486+437A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1913A>G n.1911A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137669A>T | CA342825379 | LMNA | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.856A>T c.1608+437A>T (n.1608+437A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.2083A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1317A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2483A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2420A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1093A>T n.208A>T c.486+437A>T (n.486+437A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1913A>T n.1911A>T | |
| 1 | g.156137670A= | CA1200473125 | LMNA | c.1067A= (p.Lys356=) n.857A= c.1608+438A= (n.1608+438A=) c.1625A= (p.Lys542=) c.1596A= (p.Gln532=) n.2084A= c.*975A= (n.*975A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1318A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*636A= (n.*636A=) n.2484A= c.*728A= (n.*728A=) n.2421A= c.1370A= (p.Lys457=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1289A= (p.Lys430=) c.1328A= (p.Lys443=) n.1094A= n.209A= c.486+438A= (n.486+438A=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1914A= n.1912A= | |
| 1 | g.156137670A>C | CA342825386 | LMNA | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.857A>C c.1608+438A>C (n.1608+438A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1596A>C (p.Gln532His) n.2084A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1318A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2484A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2421A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1094A>C n.209A>C c.486+438A>C (n.486+438A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1914A>C n.1912A>C | |
| 1 | g.156137670A>G | CA342825389 | LMNA | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.857A>G c.1608+438A>G (n.1608+438A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1596A>G (p.Gln532=) n.2084A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1318A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2484A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2421A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1094A>G n.209A>G c.486+438A>G (n.486+438A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1914A>G n.1912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137670A>T | CA342825393 | LMNA | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.857A>T c.1608+438A>T (n.1608+438A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1596A>T (p.Gln532His) n.2084A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1318A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2484A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2421A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1094A>T n.209A>T c.486+438A>T (n.486+438A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1914A>T n.1912A>T | |
| 1 | g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGC | CA1200473126 | LMNA | c.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=) n.857_865delinsAGCTGGTGC c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC) c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=) c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=) n.2084_2092delinsAGCTGGTGC c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC) c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC) c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC) n.1318_1326delinsAGCTGGTGC c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC) c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC) c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC) n.2484_2492delinsAGCTGGTGC c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC) n.2421_2429delinsAGCTGGTGC c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=) c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=) c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=) c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=) n.1094_1102delinsAGCTGGTGC n.209_217delinsAGCTGGTGC c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC) c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=) n.1914_1922delinsAGCTGGTGC n.1912_1920delinsAGCTGGTGC | |
| 1 | g.156137671G>A | CA421069285 | LMNA | c.1068G>A (p.Lys356=) n.858G>A c.1608+439G>A (n.1608+439G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2085G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1319G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2485G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.2422G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1095G>A n.210G>A c.486+439G>A (n.486+439G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1915G>A n.1913G>A | |
| 1 | g.156137671G>C | CA017637 | LMNA | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.858G>C c.1608+439G>C (n.1608+439G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2085G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1319G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2485G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.2422G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1095G>C n.210G>C c.486+439G>C (n.486+439G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1915G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137671G= | CA1140644843 | LMNA | c.1068G= (p.Lys356=) n.858G= c.1608+439G= (n.1608+439G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1597G= (p.Ala533=) n.2085G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*188G= (n.*188G=) n.1319G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2485G= c.*729G= (n.*729G=) n.2422G= c.1371G= (p.Lys457=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1329G= (p.Lys443=) n.1095G= n.210G= c.486+439G= (n.486+439G=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1915G= n.1913G= | |
| 1 | g.156137671G>T | CA342825399 | LMNA | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.858G>T c.1608+439G>T (n.1608+439G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2085G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1319G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2485G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2422G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1095G>T n.210G>T c.486+439G>T (n.486+439G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1915G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137672C>A | CA342825401 | LMNA | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.859C>A c.1608+440C>A (n.1608+440C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.2086C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1320C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.2486C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2423C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1096C>A n.211C>A c.486+440C>A (n.486+440C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1916C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137672C>G | CA342825403 | LMNA | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.859C>G c.1608+440C>G (n.1608+440C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2086C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1320C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2486C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2423C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1096C>G n.211C>G c.486+440C>G (n.486+440C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1916C>G n.1914C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137672C>T | CA421069287 | LMNA | c.1069C>T (p.Leu357=) n.859C>T c.1608+440C>T (n.1608+440C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2086C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1320C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2486C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2423C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.1096C>T n.211C>T c.486+440C>T (n.486+440C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1916C>T n.1914C>T | |
| 1 | g.156137673T>A | CA342825406 | LMNA | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.860T>A c.1608+441T>A (n.1608+441T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1599T>A (p.Ala533=) n.2087T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1321T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.2487T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2424T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1097T>A n.212T>A c.486+441T>A (n.486+441T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1917T>A n.1915T>A | |
| 1 | g.156137673T>C | CA10604088 | LMNA | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.860T>C c.1608+441T>C (n.1608+441T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1599T>C (p.Ala533=) n.2087T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1321T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2487T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2424T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1097T>C n.212T>C c.486+441T>C (n.486+441T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1917T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137673T>G | CA342825411 | LMNA | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.860T>G c.1608+441T>G (n.1608+441T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1599T>G (p.Ala533=) n.2087T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1321T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.2487T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2424T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1097T>G n.212T>G c.486+441T>G (n.486+441T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1917T>G n.1915T>G | |
| 1 | g.156137673T= | CA1200473127 | LMNA | c.1070T= (p.Leu357=) n.860T= c.1608+441T= (n.1608+441T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1599T= (p.Ala533=) n.2087T= c.*978T= (n.*978T=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1321T= c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*639T= (n.*639T=) n.2487T= c.*731T= (n.*731T=) n.2424T= c.1373T= (p.Leu458=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1331T= (p.Leu444=) n.1097T= n.212T= c.486+441T= (n.486+441T=) c.1004T= (p.Leu335=) n.1917T= n.1915T= | |
| 1 | g.156137674G>A | CA421069288 | LMNA | c.1071G>A (p.Leu357=) n.861G>A c.1608+442G>A (n.1608+442G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.2088G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1322G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2488G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2425G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.1098G>A n.213G>A c.486+442G>A (n.486+442G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1918G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137674G>C | CA421069289 | LMNA | c.1071G>C (p.Leu357=) n.861G>C c.1608+442G>C (n.1608+442G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2088G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1322G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.2488G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2425G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.1098G>C n.213G>C c.486+442G>C (n.486+442G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1918G>C n.1916G>C | |
| 1 | g.156137674G= | CA1200473128 | LMNA | c.1071G= (p.Leu357=) n.861G= c.1608+442G= (n.1608+442G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1600G= (p.Gly534=) n.2088G= c.*979G= (n.*979G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1322G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*640G= (n.*640G=) n.2488G= c.*732G= (n.*732G=) n.2425G= c.1374G= (p.Leu458=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1332G= (p.Leu444=) n.1098G= n.213G= c.486+442G= (n.486+442G=) c.1005G= (p.Leu335=) n.1918G= n.1916G= | |
| 1 | g.156137674G>T | CA421069290 | LMNA | c.1071G>T (p.Leu357=) n.861G>T c.1608+442G>T (n.1608+442G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.2088G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1322G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2488G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2425G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.1098G>T n.213G>T c.486+442G>T (n.486+442G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1918G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G>A | CA342825414 | LMNA | c.1072G>A (p.Val358Met) n.862G>A c.1608+443G>A (n.1608+443G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1323G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2489G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2426G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1099G>A n.214G>A c.486+443G>A (n.486+443G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1919G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G>C | CA342825417 | LMNA | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.862G>C c.1608+443G>C (n.1608+443G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1323G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2489G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2426G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1099G>C n.214G>C c.486+443G>C (n.486+443G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1919G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137675G= | CA1200473129 | LMNA | c.1072G= (p.Val358=) n.862G= c.1608+443G= (n.1608+443G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1323G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2489G= c.*733G= (n.*733G=) n.2426G= c.1375G= (p.Val459=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.1333G= (p.Val445=) n.1099G= n.214G= c.486+443G= (n.486+443G=) c.1006G= (p.Val336=) n.1919G= n.1917G= | |
| 1 | g.156137675G>T | CA342825420 | LMNA | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.862G>T c.1608+443G>T (n.1608+443G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1323G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2489G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2426G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1099G>T n.214G>T c.486+443G>T (n.486+443G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1919G>T n.1917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137676T>A | CA342825424 | LMNA | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.863T>A c.1608+444T>A (n.1608+444T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1602T>A (p.Gly534=) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1324T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2490T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2427T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1100T>A n.215T>A c.486+444T>A (n.486+444T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1920T>A n.1918T>A | |
| 1 | g.156137676T>C | CA342825429 | LMNA | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.863T>C c.1608+444T>C (n.1608+444T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1602T>C (p.Gly534=) n.2090T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1324T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.2490T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.2427T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1100T>C n.215T>C c.486+444T>C (n.486+444T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1920T>C n.1918T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137676T>G | CA342825427 | LMNA | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.863T>G c.1608+444T>G (n.1608+444T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1602T>G (p.Gly534=) n.2090T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1324T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.2490T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.2427T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1100T>G n.215T>G c.486+444T>G (n.486+444T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1920T>G n.1918T>G | |
| 1 | g.156137677G>A | CA077694 | LMNA | c.1074G>A (p.Val358=) n.864G>A c.1608+445G>A (n.1608+445G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.2091G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1325G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.2491G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.2428G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1335G>A (p.Val445=) n.1101G>A n.216G>A c.486+445G>A (n.486+445G>A) c.1008G>A (p.Val336=) n.1921G>A n.1919G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137677G>C | CA421069292 | LMNA | c.1074G>C (p.Val358=) n.864G>C c.1608+445G>C (n.1608+445G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.2091G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1325G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.2491G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.2428G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1335G>C (p.Val445=) n.1101G>C n.216G>C c.486+445G>C (n.486+445G>C) c.1008G>C (p.Val336=) n.1921G>C n.1919G>C | |
| 1 | g.156137677G>T | CA421069293 | LMNA | c.1074G>T (p.Val358=) n.864G>T c.1608+445G>T (n.1608+445G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.2091G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1325G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2491G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2428G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1335G>T (p.Val445=) n.1101G>T n.216G>T c.486+445G>T (n.486+445G>T) c.1008G>T (p.Val336=) n.1921G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137678C>A | CA342825432 | LMNA | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.865C>A c.1608+446C>A (n.1608+446C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.2092C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1326C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2492C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2429C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1102C>A n.217C>A c.486+446C>A (n.486+446C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1922C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137678C= | CA1143538402 | LMNA | c.1075C= (p.Arg359=) n.865C= c.1608+446C= (n.1608+446C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1604C= (p.Ala535=) n.2092C= c.*983C= (n.*983C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1326C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*644C= (n.*644C=) n.2492C= c.*736C= (n.*736C=) n.2429C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1102C= n.217C= c.486+446C= (n.486+446C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1922C= n.1920C= | |
| 1 | g.156137678C>G | CA342825435 | LMNA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.865C>G c.1608+446C>G (n.1608+446C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.2092C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1326C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2492C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.2429C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1102C>G n.217C>G c.486+446C>G (n.486+446C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1922C>G n.1920C>G | |
| 1 | g.156137678C>T | CA017642 | LMNA | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.865C>T c.1608+446C>T (n.1608+446C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.2092C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1326C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2492C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2429C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1102C>T n.217C>T c.486+446C>T (n.486+446C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1922C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G>C | CA342825442 | LMNA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.866G>C c.1608+447G>C (n.1608+447G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1605G>C (p.Ala535=) n.2093G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1327G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2493G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2430G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1103G>C n.218G>C c.486+447G>C (n.486+447G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1923G>C n.1921G>C | |
| 1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | |
| 1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137680C>A | CA421069298 | LMNA | c.1077C>A (p.Arg359=) n.867C>A c.1608+448C>A (n.1608+448C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.2094C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1328C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2494C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2431C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1104C>A n.219C>A c.486+448C>A (n.486+448C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1924C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137680C>G | CA421069299 | LMNA | c.1077C>G (p.Arg359=) n.867C>G c.1608+448C>G (n.1608+448C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2094C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1328C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2494C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2431C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1104C>G n.219C>G c.486+448C>G (n.486+448C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1924C>G n.1922C>G | |
| 1 | g.156137680C>T | CA421069300 | LMNA | c.1077C>T (p.Arg359=) n.867C>T c.1608+448C>T (n.1608+448C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.2094C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1328C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2494C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2431C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1104C>T n.219C>T c.486+448C>T (n.486+448C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1924C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137681T>A | CA342825449 | LMNA | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.868T>A c.1608+449T>A (n.1608+449T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1329T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2495T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.2432T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1105T>A n.220T>A c.486+449T>A (n.486+449T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1925T>A n.1923T>A | |
| 1 | g.156137681T>C | CA342825450 | LMNA | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.868T>C c.1608+449T>C (n.1608+449T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1329T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2495T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2432T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1105T>C n.220T>C c.486+449T>C (n.486+449T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1925T>C n.1923T>C | |
| 1 | g.156137681T>G | CA342825453 | LMNA | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.868T>G c.1608+449T>G (n.1608+449T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1329T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.2495T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2432T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1105T>G n.220T>G c.486+449T>G (n.486+449T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1925T>G n.1923T>G | |
| 1 | g.156137682C>A | CA342825457 | LMNA | c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.869C>A c.1608+450C>A (n.1608+450C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1608C>A (p.Leu536=) n.2096C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1330C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2496C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.2433C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1106C>A n.221C>A c.486+450C>A (n.486+450C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1926C>A n.1924C>A | gnomAD v4 |
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