UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137656A>C | CA342825299 | LMNA | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.843A>C c.1608+424A>C (n.1608+424A>C) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2070A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1304A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.2470A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.2407A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1080A>C n.195A>C c.486+424A>C (n.486+424A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1900A>C n.1898A>C | |
| 1 | g.156137656A>G | CA421069261 | LMNA | c.1053A>G (p.Glu351=) n.843A>G c.1608+424A>G (n.1608+424A>G) c.1611A>G (p.Glu537=) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2070A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1304A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.2470A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.2407A>G c.1356A>G (p.Glu452=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1080A>G n.195A>G c.486+424A>G (n.486+424A>G) c.987A>G (p.Glu329=) n.1900A>G n.1898A>G | dbSNP |
| 1 | g.156137656A>T | CA342825301 | LMNA | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.843A>T c.1608+424A>T (n.1608+424A>T) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.2070A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1304A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.2470A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.2407A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1080A>T n.195A>T c.486+424A>T (n.486+424A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1900A>T n.1898A>T | |
| 1 | g.156137657G>A | CA342825306 | LMNA | c.1054G>A (p.Val352Met) n.844G>A c.1608+425G>A (n.1608+425G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.2071G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1305G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2471G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2408G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1315G>A (p.Val439Met) n.1081G>A n.196G>A c.486+425G>A (n.486+425G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.1901G>A n.1899G>A | |
| 1 | g.156137657G>C | CA342825308 | LMNA | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.844G>C c.1608+425G>C (n.1608+425G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.2071G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1305G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.2471G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.2408G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1081G>C n.196G>C c.486+425G>C (n.486+425G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1901G>C n.1899G>C | |
| 1 | g.156137657G>T | CA342825310 | LMNA | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.844G>T c.1608+425G>T (n.1608+425G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.2071G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1305G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2471G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2408G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) n.1081G>T n.196G>T c.486+425G>T (n.486+425G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1901G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137658T>A | CA342825314 | LMNA | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.845T>A c.1608+426T>A (n.1608+426T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.2072T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1306T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2472T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.2409T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1082T>A n.197T>A c.486+426T>A (n.486+426T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1902T>A n.1900T>A | |
| 1 | g.156137658T>C | CA050838 | LMNA | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.845T>C c.1608+426T>C (n.1608+426T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1584T>C (p.Ser528=) n.2072T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1306T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2472T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2409T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1082T>C n.197T>C c.486+426T>C (n.486+426T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1902T>C n.1900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137658T>G | CA342825319 | LMNA | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.845T>G c.1608+426T>G (n.1608+426T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.2072T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1306T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.2472T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.2409T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1082T>G n.197T>G c.486+426T>G (n.486+426T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1902T>G n.1900T>G | |
| 1 | g.156137658T= | CA1200473118 | LMNA | c.1055T= (p.Val352=) n.845T= c.1608+426T= (n.1608+426T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1584T= (p.Ser528=) n.2072T= c.*963T= (n.*963T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1306T= c.*1413T= (n.*1413T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2472T= c.*716T= (n.*716T=) n.2409T= c.1358T= (p.Val453=) c.1370T= (p.Val457=) c.1277T= (p.Val426=) c.1316T= (p.Val439=) n.1082T= n.197T= c.486+426T= (n.486+426T=) c.989T= (p.Val330=) n.1902T= n.1900T= | |
| 1 | g.156137659G>A | CA421069265 | LMNA | c.1056G>A (p.Val352=) n.846G>A c.1608+427G>A (n.1608+427G>A) c.1614G>A (p.Val538=) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2073G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1307G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2473G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.2410G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1371G>A (p.Val457=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1317G>A (p.Val439=) n.1083G>A n.198G>A c.486+427G>A (n.486+427G>A) c.990G>A (p.Val330=) n.1903G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137659G>C | CA421069267 | LMNA | c.1056G>C (p.Val352=) n.846G>C c.1608+427G>C (n.1608+427G>C) c.1614G>C (p.Val538=) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2073G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1307G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2473G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.2410G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1371G>C (p.Val457=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1317G>C (p.Val439=) n.1083G>C n.198G>C c.486+427G>C (n.486+427G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.1903G>C n.1901G>C | |
| 1 | g.156137659G= | CA1200473119 | LMNA | c.1056G= (p.Val352=) n.846G= c.1608+427G= (n.1608+427G=) c.1614G= (p.Val538=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2073G= c.*964G= (n.*964G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*176G= (n.*176G=) n.1307G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*625G= (n.*625G=) n.2473G= c.*717G= (n.*717G=) n.2410G= c.1359G= (p.Val453=) c.1371G= (p.Val457=) c.1278G= (p.Val426=) c.1317G= (p.Val439=) n.1083G= n.198G= c.486+427G= (n.486+427G=) c.990G= (p.Val330=) n.1903G= n.1901G= | |
| 1 | g.156137659G>T | CA421069268 | LMNA | c.1056G>T (p.Val352=) n.846G>T c.1608+427G>T (n.1608+427G>T) c.1614G>T (p.Val538=) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2073G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1307G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2473G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2410G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1371G>T (p.Val457=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1317G>T (p.Val439=) n.1083G>T n.198G>T c.486+427G>T (n.486+427G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.1903G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137660G>A | CA342825322 | LMNA | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.847G>A c.1608+428G>A (n.1608+428G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2074G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1308G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2474G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2411G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1084G>A n.199G>A c.486+428G>A (n.486+428G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1904G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137660G>C | CA342825324 | LMNA | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.847G>C c.1608+428G>C (n.1608+428G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2074G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1308G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2474G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2411G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1084G>C n.199G>C c.486+428G>C (n.486+428G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1904G>C n.1902G>C | |
| 1 | g.156137660G= | CA1200473120 | LMNA | c.1057G= (p.Ala353=) n.847G= c.1608+428G= (n.1608+428G=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1586G= (p.Gly529=) n.2074G= c.*965G= (n.*965G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1308G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*626G= (n.*626G=) n.2474G= c.*718G= (n.*718G=) n.2411G= c.1360G= (p.Ala454=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1084G= n.199G= c.486+428G= (n.486+428G=) c.991G= (p.Ala331=) n.1904G= n.1902G= | |
| 1 | g.156137660G>T | CA342825325 | LMNA | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.847G>T c.1608+428G>T (n.1608+428G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2074G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1308G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2474G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2411G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1084G>T n.199G>T c.486+428G>T (n.486+428G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1904G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137661C>A | CA342825327 | LMNA | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.848C>A c.1608+429C>A (n.1608+429C>A) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2075C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1309C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2475C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.2412C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1085C>A n.200C>A c.486+429C>A (n.486+429C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1905C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137661C= | CA1200473121 | LMNA | c.1058C= (p.Ala353=) n.848C= c.1608+429C= (n.1608+429C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1587C= (p.Gly529=) n.2075C= c.*966C= (n.*966C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*178C= (n.*178C=) n.1309C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2475C= c.*719C= (n.*719C=) n.2412C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1085C= n.200C= c.486+429C= (n.486+429C=) c.992C= (p.Ala331=) n.1905C= n.1903C= | |
| 1 | g.156137661C>G | CA342825329 | LMNA | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.848C>G c.1608+429C>G (n.1608+429C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2075C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1309C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2475C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.2412C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1085C>G n.200C>G c.486+429C>G (n.486+429C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1905C>G n.1903C>G | |
| 1 | g.156137661C>T | CA342825326 | LMNA | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.848C>T c.1608+429C>T (n.1608+429C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2075C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1309C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2475C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.2412C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1085C>T n.200C>T c.486+429C>T (n.486+429C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1905C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137662C>A | CA421069271 | LMNA | c.1059C>A (p.Ala353=) n.849C>A c.1608+430C>A (n.1608+430C>A) c.1617C>A (p.Ala539=) c.1588C>A (p.His530Asn) n.2076C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1310C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2476C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.2413C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.1086C>A n.201C>A c.486+430C>A (n.486+430C>A) c.993C>A (p.Ala331=) n.1906C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137662C= | CA1200473122 | LMNA | c.1059C= (p.Ala353=) n.849C= c.1608+430C= (n.1608+430C=) c.1617C= (p.Ala539=) c.1588C= (p.His530=) n.2076C= c.*967C= (n.*967C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1310C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*628C= (n.*628C=) n.2476C= c.*720C= (n.*720C=) n.2413C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1374C= (p.Ala458=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1320C= (p.Ala440=) n.1086C= n.201C= c.486+430C= (n.486+430C=) c.993C= (p.Ala331=) n.1906C= n.1904C= | |
| 1 | g.156137662C>G | CA421069272 | LMNA | c.1059C>G (p.Ala353=) n.849C>G c.1608+430C>G (n.1608+430C>G) c.1617C>G (p.Ala539=) c.1588C>G (p.His530Asp) n.2076C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1310C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2476C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.2413C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.1086C>G n.201C>G c.486+430C>G (n.486+430C>G) c.993C>G (p.Ala331=) n.1906C>G n.1904C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137662C>T | CA421069273 | LMNA | c.1059C>T (p.Ala353=) n.849C>T c.1608+430C>T (n.1608+430C>T) c.1617C>T (p.Ala539=) c.1588C>T (p.His530Tyr) n.2076C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1310C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.2476C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.2413C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.1086C>T n.201C>T c.486+430C>T (n.486+430C>T) c.993C>T (p.Ala331=) n.1906C>T n.1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137663A= | CA1200473123 | LMNA | c.1060A= (p.Met354=) n.850A= c.1608+431A= (n.1608+431A=) c.1618A= (p.Met540=) c.1589A= (p.His530=) n.2077A= c.*968A= (n.*968A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*180A= (n.*180A=) n.1311A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2477A= c.*721A= (n.*721A=) n.2414A= c.1363A= (p.Met455=) c.1375A= (p.Met459=) c.1282A= (p.Met428=) c.1321A= (p.Met441=) n.1087A= n.202A= c.486+431A= (n.486+431A=) c.994A= (p.Met332=) n.1907A= n.1905A= | |
| 1 | g.156137663A>C | CA342825337 | LMNA | c.1060A>C (p.Met354Leu) n.850A>C c.1608+431A>C (n.1608+431A>C) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1589A>C (p.His530Pro) n.2077A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1311A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2477A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.2414A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1087A>C n.202A>C c.486+431A>C (n.486+431A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1907A>C n.1905A>C | dbSNP |
| 1 | g.156137663A>G | CA342825332 | LMNA | c.1060A>G (p.Met354Val) n.850A>G c.1608+431A>G (n.1608+431A>G) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1589A>G (p.His530Arg) n.2077A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1311A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2477A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.2414A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.1087A>G n.202A>G c.486+431A>G (n.486+431A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1907A>G n.1905A>G | |
| 1 | g.156137663A>T | CA342825334 | LMNA | c.1060A>T (p.Met354Leu) n.850A>T c.1608+431A>T (n.1608+431A>T) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) n.2077A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1311A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.2477A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.2414A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1087A>T n.202A>T c.486+431A>T (n.486+431A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1907A>T n.1905A>T | |
| 1 | g.156137664T>A | CA342825341 | LMNA | c.1061T>A (p.Met354Lys) n.851T>A c.1608+432T>A (n.1608+432T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1590T>A (p.His530Gln) n.2078T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1312T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.2478T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2415T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1088T>A n.203T>A c.486+432T>A (n.486+432T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1908T>A n.1906T>A | ClinVar |
| 1 | g.156137664T>C | CA017588 | LMNA | c.1061T>C (p.Met354Thr) n.851T>C c.1608+432T>C (n.1608+432T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1590T>C (p.His530=) n.2078T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1312T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2478T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2415T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1088T>C n.203T>C c.486+432T>C (n.486+432T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1908T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137664T>G | CA342825347 | LMNA | c.1061T>G (p.Met354Arg) n.851T>G c.1608+432T>G (n.1608+432T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1590T>G (p.His530Gln) n.2078T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1312T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2478T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2415T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1088T>G n.203T>G c.486+432T>G (n.486+432T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1908T>G n.1906T>G | |
| 1 | g.156137664T= | CA1143538401 | LMNA | c.1061T= (p.Met354=) n.851T= c.1608+432T= (n.1608+432T=) c.1619T= (p.Met540=) c.1590T= (p.His530=) n.2078T= c.*969T= (n.*969T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1312T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2478T= c.*722T= (n.*722T=) n.2415T= c.1364T= (p.Met455=) c.1376T= (p.Met459=) c.1283T= (p.Met428=) c.1322T= (p.Met441=) n.1088T= n.203T= c.486+432T= (n.486+432T=) c.995T= (p.Met332=) n.1908T= n.1906T= | |
| 1 | g.156137665G>A | CA017595 | LMNA | c.1062G>A (p.Met354Ile) n.852G>A c.1608+433G>A (n.1608+433G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.2079G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1313G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2479G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.2416G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1089G>A n.204G>A c.486+433G>A (n.486+433G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1909G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137665G>C | CA342825356 | LMNA | c.1062G>C (p.Met354Ile) n.852G>C c.1608+433G>C (n.1608+433G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.2079G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1313G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2479G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.2416G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1089G>C n.204G>C c.486+433G>C (n.486+433G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1909G>C n.1907G>C | |
| 1 | g.156137665G= | CA1144233127 | LMNA | c.1062G= (p.Met354=) n.852G= c.1608+433G= (n.1608+433G=) c.1620G= (p.Met540=) c.1591G= (p.Ala531=) n.2079G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1313G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2479G= c.*723G= (n.*723G=) n.2416G= c.1365G= (p.Met455=) c.1377G= (p.Met459=) c.1284G= (p.Met428=) c.1323G= (p.Met441=) n.1089G= n.204G= c.486+433G= (n.486+433G=) c.996G= (p.Met332=) n.1909G= n.1907G= | |
| 1 | g.156137665G>T | CA342825353 | LMNA | c.1062G>T (p.Met354Ile) n.852G>T c.1608+433G>T (n.1608+433G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.2079G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1313G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2479G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.2416G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1089G>T n.204G>T c.486+433G>T (n.486+433G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1909G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C>A | CA017601 | LMNA | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.853C>A c.1608+434C>A (n.1608+434C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2080C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1314C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2480C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2417C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1090C>A n.205C>A c.486+434C>A (n.486+434C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1910C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C= | CA1140649927 | LMNA | c.1063C= (p.Arg355=) n.853C= c.1608+434C= (n.1608+434C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1592C= (p.Ala531=) n.2080C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1314C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*632C= (n.*632C=) n.2480C= c.*724C= (n.*724C=) n.2417C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1090C= n.205C= c.486+434C= (n.486+434C=) c.997C= (p.Arg333=) n.1910C= n.1908C= | |
| 1 | g.156137666C>G | CA017607 | LMNA | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.853C>G c.1608+434C>G (n.1608+434C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2080C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1314C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2480C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2417C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1090C>G n.205C>G c.486+434C>G (n.486+434C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1910C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137666C>T | CA017615 | LMNA | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.853C>T c.1608+434C>T (n.1608+434C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1314C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2480C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2417C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1090C>T n.205C>T c.486+434C>T (n.486+434C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1910C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137667G>A | CA017621 | LMNA | c.1064G>A (p.Arg355His) n.854G>A c.1608+435G>A (n.1608+435G>A) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1593G>A (p.Ala531=) n.2081G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1315G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2481G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2418G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1325G>A (p.Arg442His) n.1091G>A n.206G>A c.486+435G>A (n.486+435G>A) c.998G>A (p.Arg333His) n.1911G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137667G>C | CA017630 | LMNA | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.854G>C c.1608+435G>C (n.1608+435G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1593G>C (p.Ala531=) n.2081G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1315G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2481G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2418G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1091G>C n.206G>C c.486+435G>C (n.486+435G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1911G>C n.1909G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137667G= | CA1140720322 | LMNA | c.1064G= (p.Arg355=) n.854G= c.1608+435G= (n.1608+435G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1593G= (p.Ala531=) n.2081G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1315G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*633G= (n.*633G=) n.2481G= c.*725G= (n.*725G=) n.2418G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1325G= (p.Arg442=) n.1091G= n.206G= c.486+435G= (n.486+435G=) c.998G= (p.Arg333=) n.1911G= n.1909G= | |
| 1 | g.156137667G>T | CA342825373 | LMNA | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.854G>T c.1608+435G>T (n.1608+435G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1593G>T (p.Ala531=) n.2081G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1315G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2481G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2418G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1091G>T n.206G>T c.486+435G>T (n.486+435G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1911G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137668C>A | CA421069277 | LMNA | c.1065C>A (p.Arg355=) n.855C>A c.1608+436C>A (n.1608+436C>A) c.1623C>A (p.Arg541=) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.2082C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1316C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2482C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2419C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1326C>A (p.Arg442=) n.1092C>A n.207C>A c.486+436C>A (n.486+436C>A) c.999C>A (p.Arg333=) n.1912C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137668C= | CA1200473124 | LMNA | c.1065C= (p.Arg355=) n.855C= c.1608+436C= (n.1608+436C=) c.1623C= (p.Arg541=) c.1594C= (p.Gln532=) n.2082C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1316C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*634C= (n.*634C=) n.2482C= c.*726C= (n.*726C=) n.2419C= c.1368C= (p.Arg456=) c.1380C= (p.Arg460=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1326C= (p.Arg442=) n.1092C= n.207C= c.486+436C= (n.486+436C=) c.999C= (p.Arg333=) n.1912C= n.1910C= | |
| 1 | g.156137668C>G | CA421069278 | LMNA | c.1065C>G (p.Arg355=) n.855C>G c.1608+436C>G (n.1608+436C>G) c.1623C>G (p.Arg541=) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.2082C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1316C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2482C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.2419C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1326C>G (p.Arg442=) n.1092C>G n.207C>G c.486+436C>G (n.486+436C>G) c.999C>G (p.Arg333=) n.1912C>G n.1910C>G | |
| 1 | g.156137668C>T | CA421069280 | LMNA | c.1065C>T (p.Arg355=) n.855C>T c.1608+436C>T (n.1608+436C>T) c.1623C>T (p.Arg541=) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.2082C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1316C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2482C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2419C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1326C>T (p.Arg442=) n.1092C>T n.207C>T c.486+436C>T (n.486+436C>T) c.999C>T (p.Arg333=) n.1912C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |