UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137635_156137648dup | CA2746229960 | LMNA | c.1051-19_1051-6dup (n.1051-19_1051-6dup) n.841-19_841-6dup c.1608+403_1608+416dup (n.1608+403_1608+416dup) c.1609-19_1609-6dup (n.1609-19_1609-6dup) c.1580-19_1580-6dup (n.1580-19_1580-6dup) n.2068-19_2068-6dup c.*959-19_*959-6dup (n.*959-19_*959-6dup) c.*1408-19_*1408-6dup (n.*1408-19_*1408-6dup) c.*171-19_*171-6dup (n.*171-19_*171-6dup) n.1302-19_1302-6dup c.*1409-19_*1409-6dup (n.*1409-19_*1409-6dup) c.*1080-19_*1080-6dup (n.*1080-19_*1080-6dup) c.*620-19_*620-6dup (n.*620-19_*620-6dup) n.2468-19_2468-6dup c.*712-19_*712-6dup (n.*712-19_*712-6dup) n.2386_2399dup c.1354-19_1354-6dup (n.1354-19_1354-6dup) c.1366-19_1366-6dup (n.1366-19_1366-6dup) c.1273-19_1273-6dup (n.1273-19_1273-6dup) c.1312-19_1312-6dup (n.1312-19_1312-6dup) n.1078-19_1078-6dup n.174_187dup c.486+403_486+416dup (n.486+403_486+416dup) c.985-19_985-6dup (n.985-19_985-6dup) n.1898-19_1898-6dup n.1896-19_1896-6dup | |
| 1 | g.156137648del | CA526468559 | LMNA | c.1051-6del (n.1051-6del) n.841-6del c.1608+416del (n.1608+416del) c.1609-6del (n.1609-6del) c.1580-6del (n.1580-6del) n.2068-6del c.*959-6del (n.*959-6del) c.*1408-6del (n.*1408-6del) c.*171-6del (n.*171-6del) n.1302-6del c.*1409-6del (n.*1409-6del) c.*1080-6del (n.*1080-6del) c.*620-6del (n.*620-6del) n.2468-6del c.*712-6del (n.*712-6del) n.2399del c.1354-6del (n.1354-6del) c.1366-6del (n.1366-6del) c.1273-6del (n.1273-6del) c.1312-6del (n.1312-6del) n.1078-6del n.187del c.486+416del (n.486+416del) c.985-6del (n.985-6del) n.1898-6del n.1896-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137648C>A | CA2648351329 | LMNA | c.1051-6C>A (n.1051-6C>A) n.841-6C>A c.1608+416C>A (n.1608+416C>A) c.1609-6C>A (n.1609-6C>A) c.1580-6C>A (n.1580-6C>A) n.2068-6C>A c.*959-6C>A (n.*959-6C>A) c.*1408-6C>A (n.*1408-6C>A) c.*171-6C>A (n.*171-6C>A) n.1302-6C>A c.*1409-6C>A (n.*1409-6C>A) c.*1080-6C>A (n.*1080-6C>A) c.*620-6C>A (n.*620-6C>A) n.2468-6C>A c.*712-6C>A (n.*712-6C>A) n.2399C>A c.1354-6C>A (n.1354-6C>A) c.1366-6C>A (n.1366-6C>A) c.1273-6C>A (n.1273-6C>A) c.1312-6C>A (n.1312-6C>A) n.1078-6C>A n.187C>A c.486+416C>A (n.486+416C>A) c.985-6C>A (n.985-6C>A) n.1898-6C>A n.1896-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137648C= | CA1200473115 | LMNA | c.1051-6C= (n.1051-6C=) n.841-6C= c.1608+416C= (n.1608+416C=) c.1609-6C= (n.1609-6C=) c.1580-6C= (n.1580-6C=) n.2068-6C= c.*959-6C= (n.*959-6C=) c.*1408-6C= (n.*1408-6C=) c.*171-6C= (n.*171-6C=) n.1302-6C= c.*1409-6C= (n.*1409-6C=) c.*1080-6C= (n.*1080-6C=) c.*620-6C= (n.*620-6C=) n.2468-6C= c.*712-6C= (n.*712-6C=) n.2399C= c.1354-6C= (n.1354-6C=) c.1366-6C= (n.1366-6C=) c.1273-6C= (n.1273-6C=) c.1312-6C= (n.1312-6C=) n.1078-6C= n.187C= c.486+416C= (n.486+416C=) c.985-6C= (n.985-6C=) n.1898-6C= n.1896-6C= | |
| 1 | g.156137648C>G | CA526468564 | LMNA | c.1051-6C>G (n.1051-6C>G) n.841-6C>G c.1608+416C>G (n.1608+416C>G) c.1609-6C>G (n.1609-6C>G) c.1580-6C>G (n.1580-6C>G) n.2068-6C>G c.*959-6C>G (n.*959-6C>G) c.*1408-6C>G (n.*1408-6C>G) c.*171-6C>G (n.*171-6C>G) n.1302-6C>G c.*1409-6C>G (n.*1409-6C>G) c.*1080-6C>G (n.*1080-6C>G) c.*620-6C>G (n.*620-6C>G) n.2468-6C>G c.*712-6C>G (n.*712-6C>G) n.2399C>G c.1354-6C>G (n.1354-6C>G) c.1366-6C>G (n.1366-6C>G) c.1273-6C>G (n.1273-6C>G) c.1312-6C>G (n.1312-6C>G) n.1078-6C>G n.187C>G c.486+416C>G (n.486+416C>G) c.985-6C>G (n.985-6C>G) n.1898-6C>G n.1896-6C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137648C>T | CA2499214222 | LMNA | c.1051-6C>T (n.1051-6C>T) n.841-6C>T c.1608+416C>T (n.1608+416C>T) c.1609-6C>T (n.1609-6C>T) c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.2068-6C>T c.*959-6C>T (n.*959-6C>T) c.*1408-6C>T (n.*1408-6C>T) c.*171-6C>T (n.*171-6C>T) n.1302-6C>T c.*1409-6C>T (n.*1409-6C>T) c.*1080-6C>T (n.*1080-6C>T) c.*620-6C>T (n.*620-6C>T) n.2468-6C>T c.*712-6C>T (n.*712-6C>T) n.2399C>T c.1354-6C>T (n.1354-6C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.1273-6C>T (n.1273-6C>T) c.1312-6C>T (n.1312-6C>T) n.1078-6C>T n.187C>T c.486+416C>T (n.486+416C>T) c.985-6C>T (n.985-6C>T) n.1898-6C>T n.1896-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137649A= | CA1143538399 | LMNA | c.1051-5A= (n.1051-5A=) n.841-5A= c.1608+417A= (n.1608+417A=) c.1609-5A= (n.1609-5A=) c.1580-5A= (n.1580-5A=) n.2068-5A= c.*959-5A= (n.*959-5A=) c.*1408-5A= (n.*1408-5A=) c.*171-5A= (n.*171-5A=) n.1302-5A= c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.*1080-5A= (n.*1080-5A=) c.*620-5A= (n.*620-5A=) n.2468-5A= c.*712-5A= (n.*712-5A=) n.2400A= c.1354-5A= (n.1354-5A=) c.1366-5A= (n.1366-5A=) c.1273-5A= (n.1273-5A=) c.1312-5A= (n.1312-5A=) n.1078-5A= n.188A= c.486+417A= (n.486+417A=) c.985-5A= (n.985-5A=) n.1898-5A= n.1896-5A= | |
| 1 | g.156137649A>G | CA017582 | LMNA | c.1051-5A>G (n.1051-5A>G) n.841-5A>G c.1608+417A>G (n.1608+417A>G) c.1609-5A>G (n.1609-5A>G) c.1580-5A>G (n.1580-5A>G) n.2068-5A>G c.*959-5A>G (n.*959-5A>G) c.*1408-5A>G (n.*1408-5A>G) c.*171-5A>G (n.*171-5A>G) n.1302-5A>G c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.*1080-5A>G (n.*1080-5A>G) c.*620-5A>G (n.*620-5A>G) n.2468-5A>G c.*712-5A>G (n.*712-5A>G) n.2400A>G c.1354-5A>G (n.1354-5A>G) c.1366-5A>G (n.1366-5A>G) c.1273-5A>G (n.1273-5A>G) c.1312-5A>G (n.1312-5A>G) n.1078-5A>G n.188A>G c.486+417A>G (n.486+417A>G) c.985-5A>G (n.985-5A>G) n.1898-5A>G n.1896-5A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137650C>A | CA2648351336 | LMNA | c.1051-4C>A (n.1051-4C>A) n.841-4C>A c.1608+418C>A (n.1608+418C>A) c.1609-4C>A (n.1609-4C>A) c.1580-4C>A (n.1580-4C>A) n.2068-4C>A c.*959-4C>A (n.*959-4C>A) c.*1408-4C>A (n.*1408-4C>A) c.*171-4C>A (n.*171-4C>A) n.1302-4C>A c.*1409-4C>A (n.*1409-4C>A) c.*1080-4C>A (n.*1080-4C>A) c.*620-4C>A (n.*620-4C>A) n.2468-4C>A c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) n.2401C>A c.1354-4C>A (n.1354-4C>A) c.1366-4C>A (n.1366-4C>A) c.1273-4C>A (n.1273-4C>A) c.1312-4C>A (n.1312-4C>A) n.1078-4C>A n.189C>A c.486+418C>A (n.486+418C>A) c.985-4C>A (n.985-4C>A) n.1898-4C>A n.1896-4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137650C= | CA1200473116 | LMNA | c.1051-4C= (n.1051-4C=) n.841-4C= c.1608+418C= (n.1608+418C=) c.1609-4C= (n.1609-4C=) c.1580-4C= (n.1580-4C=) n.2068-4C= c.*959-4C= (n.*959-4C=) c.*1408-4C= (n.*1408-4C=) c.*171-4C= (n.*171-4C=) n.1302-4C= c.*1409-4C= (n.*1409-4C=) c.*1080-4C= (n.*1080-4C=) c.*620-4C= (n.*620-4C=) n.2468-4C= c.*712-4C= (n.*712-4C=) n.2401C= c.1354-4C= (n.1354-4C=) c.1366-4C= (n.1366-4C=) c.1273-4C= (n.1273-4C=) c.1312-4C= (n.1312-4C=) n.1078-4C= n.189C= c.486+418C= (n.486+418C=) c.985-4C= (n.985-4C=) n.1898-4C= n.1896-4C= | |
| 1 | g.156137650C>T | CA658795541 | LMNA | c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) n.841-4C>T c.1608+418C>T (n.1608+418C>T) c.1609-4C>T (n.1609-4C>T) c.1580-4C>T (n.1580-4C>T) n.2068-4C>T c.*959-4C>T (n.*959-4C>T) c.*1408-4C>T (n.*1408-4C>T) c.*171-4C>T (n.*171-4C>T) n.1302-4C>T c.*1409-4C>T (n.*1409-4C>T) c.*1080-4C>T (n.*1080-4C>T) c.*620-4C>T (n.*620-4C>T) n.2468-4C>T c.*712-4C>T (n.*712-4C>T) n.2401C>T c.1354-4C>T (n.1354-4C>T) c.1366-4C>T (n.1366-4C>T) c.1273-4C>T (n.1273-4C>T) c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1078-4C>T n.189C>T c.486+418C>T (n.486+418C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) n.1898-4C>T n.1896-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137651C>A | CA2648351341 | LMNA | c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) n.841-3C>A c.1608+419C>A (n.1608+419C>A) c.1609-3C>A (n.1609-3C>A) c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.2068-3C>A c.*959-3C>A (n.*959-3C>A) c.*1408-3C>A (n.*1408-3C>A) c.*171-3C>A (n.*171-3C>A) n.1302-3C>A c.*1409-3C>A (n.*1409-3C>A) c.*1080-3C>A (n.*1080-3C>A) c.*620-3C>A (n.*620-3C>A) n.2468-3C>A c.*712-3C>A (n.*712-3C>A) n.2402C>A c.1354-3C>A (n.1354-3C>A) c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.1273-3C>A (n.1273-3C>A) c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) n.1078-3C>A n.190C>A c.486+419C>A (n.486+419C>A) c.985-3C>A (n.985-3C>A) n.1898-3C>A n.1896-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137651C= | CA1143538400 | LMNA | c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.841-3C= c.1608+419C= (n.1608+419C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.2068-3C= c.*959-3C= (n.*959-3C=) c.*1408-3C= (n.*1408-3C=) c.*171-3C= (n.*171-3C=) n.1302-3C= c.*1409-3C= (n.*1409-3C=) c.*1080-3C= (n.*1080-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.2468-3C= c.*712-3C= (n.*712-3C=) n.2402C= c.1354-3C= (n.1354-3C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.1273-3C= (n.1273-3C=) c.1312-3C= (n.1312-3C=) n.1078-3C= n.190C= c.486+419C= (n.486+419C=) c.985-3C= (n.985-3C=) n.1898-3C= n.1896-3C= | |
| 1 | g.156137651C>G | CA017576 | LMNA | c.1051-3C>G (n.1051-3C>G) n.841-3C>G c.1608+419C>G (n.1608+419C>G) c.1609-3C>G (n.1609-3C>G) c.1580-3C>G (n.1580-3C>G) n.2068-3C>G c.*959-3C>G (n.*959-3C>G) c.*1408-3C>G (n.*1408-3C>G) c.*171-3C>G (n.*171-3C>G) n.1302-3C>G c.*1409-3C>G (n.*1409-3C>G) c.*1080-3C>G (n.*1080-3C>G) c.*620-3C>G (n.*620-3C>G) n.2468-3C>G c.*712-3C>G (n.*712-3C>G) n.2402C>G c.1354-3C>G (n.1354-3C>G) c.1366-3C>G (n.1366-3C>G) c.1273-3C>G (n.1273-3C>G) c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) n.1078-3C>G n.190C>G c.486+419C>G (n.486+419C>G) c.985-3C>G (n.985-3C>G) n.1898-3C>G n.1896-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137651C>T | CA077686 | LMNA | c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.841-3C>T c.1608+419C>T (n.1608+419C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.2068-3C>T c.*959-3C>T (n.*959-3C>T) c.*1408-3C>T (n.*1408-3C>T) c.*171-3C>T (n.*171-3C>T) n.1302-3C>T c.*1409-3C>T (n.*1409-3C>T) c.*1080-3C>T (n.*1080-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.2468-3C>T c.*712-3C>T (n.*712-3C>T) n.2402C>T c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1078-3C>T n.190C>T c.486+419C>T (n.486+419C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) n.1898-3C>T n.1896-3C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137652A>C | CA342825276 | LMNA | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) n.841-2A>C c.1608+420A>C (n.1608+420A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.2068-2A>C c.*959-2A>C (n.*959-2A>C) c.*1408-2A>C (n.*1408-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) n.1302-2A>C c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C) c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.2468-2A>C c.*712-2A>C (n.*712-2A>C) n.2403A>C c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1078-2A>C n.191A>C c.486+420A>C (n.486+420A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) n.1898-2A>C n.1896-2A>C | |
| 1 | g.156137652A>G | CA342825274 | LMNA | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) n.841-2A>G c.1608+420A>G (n.1608+420A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.2068-2A>G c.*959-2A>G (n.*959-2A>G) c.*1408-2A>G (n.*1408-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) n.1302-2A>G c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G) c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.2468-2A>G c.*712-2A>G (n.*712-2A>G) n.2403A>G c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) n.1078-2A>G n.191A>G c.486+420A>G (n.486+420A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) n.1898-2A>G n.1896-2A>G | ClinVar |
| 1 | g.156137652A>T | CA342825271 | LMNA | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) n.841-2A>T c.1608+420A>T (n.1608+420A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.2068-2A>T c.*959-2A>T (n.*959-2A>T) c.*1408-2A>T (n.*1408-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) n.1302-2A>T c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T) c.*620-2A>T (n.*620-2A>T) n.2468-2A>T c.*712-2A>T (n.*712-2A>T) n.2403A>T c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1078-2A>T n.191A>T c.486+420A>T (n.486+420A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) n.1898-2A>T n.1896-2A>T | |
| 1 | g.156137653G>A | CA017570 | LMNA | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.841-1G>A c.1608+421G>A (n.1608+421G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.2068-1G>A c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) c.*1408-1G>A (n.*1408-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) n.1302-1G>A c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.2468-1G>A c.*712-1G>A (n.*712-1G>A) n.2404G>A c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1078-1G>A n.192G>A c.486+421G>A (n.486+421G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.1898-1G>A n.1896-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137653G>C | CA31014677 | LMNA | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.841-1G>C c.1608+421G>C (n.1608+421G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.2068-1G>C c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) c.*1408-1G>C (n.*1408-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) n.1302-1G>C c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.2468-1G>C c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) n.2404G>C c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1078-1G>C n.192G>C c.486+421G>C (n.486+421G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.1898-1G>C n.1896-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.156137653G= | CA1141212895 | LMNA | c.1051-1G= (n.1051-1G=) n.841-1G= c.1608+421G= (n.1608+421G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.2068-1G= c.*959-1G= (n.*959-1G=) c.*1408-1G= (n.*1408-1G=) c.*171-1G= (n.*171-1G=) n.1302-1G= c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.*1080-1G= (n.*1080-1G=) c.*620-1G= (n.*620-1G=) n.2468-1G= c.*712-1G= (n.*712-1G=) n.2404G= c.1354-1G= (n.1354-1G=) c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) c.1312-1G= (n.1312-1G=) n.1078-1G= n.192G= c.486+421G= (n.486+421G=) c.985-1G= (n.985-1G=) n.1898-1G= n.1896-1G= | |
| 1 | g.156137653G>T | CA342825282 | LMNA | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.841-1G>T c.1608+421G>T (n.1608+421G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.2068-1G>T c.*959-1G>T (n.*959-1G>T) c.*1408-1G>T (n.*1408-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) n.1302-1G>T c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T) c.*620-1G>T (n.*620-1G>T) n.2468-1G>T c.*712-1G>T (n.*712-1G>T) n.2404G>T c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1078-1G>T n.192G>T c.486+421G>T (n.486+421G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) n.1898-1G>T n.1896-1G>T | |
| 1 | g.156137654G>A | CA342825285 | LMNA | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.841G>A c.1608+422G>A (n.1608+422G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1580G>A (p.Arg527Gln) n.2068G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1302G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2468G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.2405G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1078G>A n.193G>A c.486+422G>A (n.486+422G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1898G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137654G>C | CA31014678 | LMNA | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.841G>C c.1608+422G>C (n.1608+422G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.2068G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1302G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2468G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.2405G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1078G>C n.193G>C c.486+422G>C (n.486+422G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1898G>C n.1896G>C | dbSNP |
| 1 | g.156137654G= | CA1200473117 | LMNA | c.1051G= (p.Glu351=) n.841G= c.1608+422G= (n.1608+422G=) c.1609G= (p.Glu537=) c.1580G= (p.Arg527=) n.2068G= c.*959G= (n.*959G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*171G= (n.*171G=) n.1302G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*620G= (n.*620G=) n.2468G= c.*712G= (n.*712G=) n.2405G= c.1354G= (p.Glu452=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1312G= (p.Glu438=) n.1078G= n.193G= c.486+422G= (n.486+422G=) c.985G= (p.Glu329=) n.1898G= n.1896G= | |
| 1 | g.156137654G>T | CA342825288 | LMNA | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.841G>T c.1608+422G>T (n.1608+422G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.2068G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1302G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2468G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.2405G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1078G>T n.193G>T c.486+422G>T (n.486+422G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1898G>T n.1896G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137655A>C | CA342825293 | LMNA | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.842A>C c.1608+423A>C (n.1608+423A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1581A>C (p.Arg527=) n.2069A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1303A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2469A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2406A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1079A>C n.194A>C c.486+423A>C (n.486+423A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1899A>C n.1897A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137655A>G | CA342825297 | LMNA | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.842A>G c.1608+423A>G (n.1608+423A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1581A>G (p.Arg527=) n.2069A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1303A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2469A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.2406A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1079A>G n.194A>G c.486+423A>G (n.486+423A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1899A>G n.1897A>G | |
| 1 | g.156137655A>T | CA342825296 | LMNA | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.842A>T c.1608+423A>T (n.1608+423A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1581A>T (p.Arg527=) n.2069A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1303A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2469A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.2406A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1079A>T n.194A>T c.486+423A>T (n.486+423A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) n.1899A>T n.1897A>T | |
| 1 | g.156137656A>C | CA342825299 | LMNA | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.843A>C c.1608+424A>C (n.1608+424A>C) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2070A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1304A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.2470A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.2407A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1080A>C n.195A>C c.486+424A>C (n.486+424A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1900A>C n.1898A>C | |
| 1 | g.156137656A>G | CA421069261 | LMNA | c.1053A>G (p.Glu351=) n.843A>G c.1608+424A>G (n.1608+424A>G) c.1611A>G (p.Glu537=) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2070A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1304A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.2470A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.2407A>G c.1356A>G (p.Glu452=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1080A>G n.195A>G c.486+424A>G (n.486+424A>G) c.987A>G (p.Glu329=) n.1900A>G n.1898A>G | dbSNP |
| 1 | g.156137656A>T | CA342825301 | LMNA | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.843A>T c.1608+424A>T (n.1608+424A>T) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.2070A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1304A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.2470A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.2407A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1080A>T n.195A>T c.486+424A>T (n.486+424A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1900A>T n.1898A>T | |
| 1 | g.156137657G>A | CA342825306 | LMNA | c.1054G>A (p.Val352Met) n.844G>A c.1608+425G>A (n.1608+425G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.2071G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1305G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2471G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2408G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1315G>A (p.Val439Met) n.1081G>A n.196G>A c.486+425G>A (n.486+425G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.1901G>A n.1899G>A | |
| 1 | g.156137657G>C | CA342825308 | LMNA | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.844G>C c.1608+425G>C (n.1608+425G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.2071G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1305G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.2471G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.2408G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1081G>C n.196G>C c.486+425G>C (n.486+425G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1901G>C n.1899G>C | |
| 1 | g.156137657G>T | CA342825310 | LMNA | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.844G>T c.1608+425G>T (n.1608+425G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.2071G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1305G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2471G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2408G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) n.1081G>T n.196G>T c.486+425G>T (n.486+425G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1901G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137658T>A | CA342825314 | LMNA | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.845T>A c.1608+426T>A (n.1608+426T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.2072T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1306T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2472T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.2409T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1082T>A n.197T>A c.486+426T>A (n.486+426T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1902T>A n.1900T>A | |
| 1 | g.156137658T>C | CA050838 | LMNA | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.845T>C c.1608+426T>C (n.1608+426T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1584T>C (p.Ser528=) n.2072T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1306T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2472T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2409T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1082T>C n.197T>C c.486+426T>C (n.486+426T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1902T>C n.1900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137658T>G | CA342825319 | LMNA | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.845T>G c.1608+426T>G (n.1608+426T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.2072T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1306T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.2472T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.2409T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1082T>G n.197T>G c.486+426T>G (n.486+426T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1902T>G n.1900T>G | |
| 1 | g.156137658T= | CA1200473118 | LMNA | c.1055T= (p.Val352=) n.845T= c.1608+426T= (n.1608+426T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1584T= (p.Ser528=) n.2072T= c.*963T= (n.*963T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1306T= c.*1413T= (n.*1413T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2472T= c.*716T= (n.*716T=) n.2409T= c.1358T= (p.Val453=) c.1370T= (p.Val457=) c.1277T= (p.Val426=) c.1316T= (p.Val439=) n.1082T= n.197T= c.486+426T= (n.486+426T=) c.989T= (p.Val330=) n.1902T= n.1900T= | |
| 1 | g.156137659G>A | CA421069265 | LMNA | c.1056G>A (p.Val352=) n.846G>A c.1608+427G>A (n.1608+427G>A) c.1614G>A (p.Val538=) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2073G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1307G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2473G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.2410G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1371G>A (p.Val457=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1317G>A (p.Val439=) n.1083G>A n.198G>A c.486+427G>A (n.486+427G>A) c.990G>A (p.Val330=) n.1903G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137659G>C | CA421069267 | LMNA | c.1056G>C (p.Val352=) n.846G>C c.1608+427G>C (n.1608+427G>C) c.1614G>C (p.Val538=) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2073G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1307G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2473G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.2410G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1371G>C (p.Val457=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1317G>C (p.Val439=) n.1083G>C n.198G>C c.486+427G>C (n.486+427G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.1903G>C n.1901G>C | |
| 1 | g.156137659G= | CA1200473119 | LMNA | c.1056G= (p.Val352=) n.846G= c.1608+427G= (n.1608+427G=) c.1614G= (p.Val538=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2073G= c.*964G= (n.*964G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*176G= (n.*176G=) n.1307G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*625G= (n.*625G=) n.2473G= c.*717G= (n.*717G=) n.2410G= c.1359G= (p.Val453=) c.1371G= (p.Val457=) c.1278G= (p.Val426=) c.1317G= (p.Val439=) n.1083G= n.198G= c.486+427G= (n.486+427G=) c.990G= (p.Val330=) n.1903G= n.1901G= | |
| 1 | g.156137659G>T | CA421069268 | LMNA | c.1056G>T (p.Val352=) n.846G>T c.1608+427G>T (n.1608+427G>T) c.1614G>T (p.Val538=) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2073G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1307G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2473G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2410G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1371G>T (p.Val457=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1317G>T (p.Val439=) n.1083G>T n.198G>T c.486+427G>T (n.486+427G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.1903G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137660G>A | CA342825322 | LMNA | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.847G>A c.1608+428G>A (n.1608+428G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2074G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1308G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2474G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2411G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1084G>A n.199G>A c.486+428G>A (n.486+428G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1904G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137660G>C | CA342825324 | LMNA | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.847G>C c.1608+428G>C (n.1608+428G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2074G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1308G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2474G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2411G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1084G>C n.199G>C c.486+428G>C (n.486+428G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1904G>C n.1902G>C | |
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