UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137563_156137576del | CA2648351109 | LMNA | c.1051-91_1051-78del (n.1051-91_1051-78del) n.841-91_841-78del c.1608+331_1608+344del (n.1608+331_1608+344del) c.1609-91_1609-78del (n.1609-91_1609-78del) c.1580-91_1580-78del (n.1580-91_1580-78del) n.2068-91_2068-78del c.*959-91_*959-78del (n.*959-91_*959-78del) c.*1408-91_*1408-78del (n.*1408-91_*1408-78del) c.*171-91_*171-78del (n.*171-91_*171-78del) n.1302-91_1302-78del c.*1409-91_*1409-78del (n.*1409-91_*1409-78del) c.*1080-91_*1080-78del (n.*1080-91_*1080-78del) c.*620-91_*620-78del (n.*620-91_*620-78del) n.2468-91_2468-78del c.*712-91_*712-78del (n.*712-91_*712-78del) n.2314_2327del c.1354-91_1354-78del (n.1354-91_1354-78del) c.1366-91_1366-78del (n.1366-91_1366-78del) c.1273-91_1273-78del (n.1273-91_1273-78del) c.1312-91_1312-78del (n.1312-91_1312-78del) n.1078-91_1078-78del n.102_115del c.486+331_486+344del (n.486+331_486+344del) c.985-91_985-78del (n.985-91_985-78del) n.1898-91_1898-78del n.1896-91_1896-78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137565A>C | CA2574066377 | LMNA | c.1051-89A>C (n.1051-89A>C) n.841-89A>C c.1608+333A>C (n.1608+333A>C) c.1609-89A>C (n.1609-89A>C) c.1580-89A>C (n.1580-89A>C) n.2068-89A>C c.*959-89A>C (n.*959-89A>C) c.*1408-89A>C (n.*1408-89A>C) c.*171-89A>C (n.*171-89A>C) n.1302-89A>C c.*1409-89A>C (n.*1409-89A>C) c.*1080-89A>C (n.*1080-89A>C) c.*620-89A>C (n.*620-89A>C) n.2468-89A>C c.*712-89A>C (n.*712-89A>C) n.2316A>C c.1354-89A>C (n.1354-89A>C) c.1366-89A>C (n.1366-89A>C) c.1273-89A>C (n.1273-89A>C) c.1312-89A>C (n.1312-89A>C) n.1078-89A>C n.104A>C c.486+333A>C (n.486+333A>C) c.985-89A>C (n.985-89A>C) n.1898-89A>C n.1896-89A>C | |
| 1 | g.156137566G>C | CA31014615 | LMNA | c.1051-88G>C (n.1051-88G>C) n.841-88G>C c.1608+334G>C (n.1608+334G>C) c.1609-88G>C (n.1609-88G>C) c.1580-88G>C (n.1580-88G>C) n.2068-88G>C c.*959-88G>C (n.*959-88G>C) c.*1408-88G>C (n.*1408-88G>C) c.*171-88G>C (n.*171-88G>C) n.1302-88G>C c.*1409-88G>C (n.*1409-88G>C) c.*1080-88G>C (n.*1080-88G>C) c.*620-88G>C (n.*620-88G>C) n.2468-88G>C c.*712-88G>C (n.*712-88G>C) n.2317G>C c.1354-88G>C (n.1354-88G>C) c.1366-88G>C (n.1366-88G>C) c.1273-88G>C (n.1273-88G>C) c.1312-88G>C (n.1312-88G>C) n.1078-88G>C n.105G>C c.486+334G>C (n.486+334G>C) c.985-88G>C (n.985-88G>C) n.1898-88G>C n.1896-88G>C | dbSNP |
| 1 | g.156137566G= | CA1200473079 | LMNA | c.1051-88G= (n.1051-88G=) n.841-88G= c.1608+334G= (n.1608+334G=) c.1609-88G= (n.1609-88G=) c.1580-88G= (n.1580-88G=) n.2068-88G= c.*959-88G= (n.*959-88G=) c.*1408-88G= (n.*1408-88G=) c.*171-88G= (n.*171-88G=) n.1302-88G= c.*1409-88G= (n.*1409-88G=) c.*1080-88G= (n.*1080-88G=) c.*620-88G= (n.*620-88G=) n.2468-88G= c.*712-88G= (n.*712-88G=) n.2317G= c.1354-88G= (n.1354-88G=) c.1366-88G= (n.1366-88G=) c.1273-88G= (n.1273-88G=) c.1312-88G= (n.1312-88G=) n.1078-88G= n.105G= c.486+334G= (n.486+334G=) c.985-88G= (n.985-88G=) n.1898-88G= n.1896-88G= | |
| 1 | g.156137566G>T | CA2648351120 | LMNA | c.1051-88G>T (n.1051-88G>T) n.841-88G>T c.1608+334G>T (n.1608+334G>T) c.1609-88G>T (n.1609-88G>T) c.1580-88G>T (n.1580-88G>T) n.2068-88G>T c.*959-88G>T (n.*959-88G>T) c.*1408-88G>T (n.*1408-88G>T) c.*171-88G>T (n.*171-88G>T) n.1302-88G>T c.*1409-88G>T (n.*1409-88G>T) c.*1080-88G>T (n.*1080-88G>T) c.*620-88G>T (n.*620-88G>T) n.2468-88G>T c.*712-88G>T (n.*712-88G>T) n.2317G>T c.1354-88G>T (n.1354-88G>T) c.1366-88G>T (n.1366-88G>T) c.1273-88G>T (n.1273-88G>T) c.1312-88G>T (n.1312-88G>T) n.1078-88G>T n.105G>T c.486+334G>T (n.486+334G>T) c.985-88G>T (n.985-88G>T) n.1898-88G>T n.1896-88G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137567A>G | CA2648351122 | LMNA | c.1051-87A>G (n.1051-87A>G) n.841-87A>G c.1608+335A>G (n.1608+335A>G) c.1609-87A>G (n.1609-87A>G) c.1580-87A>G (n.1580-87A>G) n.2068-87A>G c.*959-87A>G (n.*959-87A>G) c.*1408-87A>G (n.*1408-87A>G) c.*171-87A>G (n.*171-87A>G) n.1302-87A>G c.*1409-87A>G (n.*1409-87A>G) c.*1080-87A>G (n.*1080-87A>G) c.*620-87A>G (n.*620-87A>G) n.2468-87A>G c.*712-87A>G (n.*712-87A>G) n.2318A>G c.1354-87A>G (n.1354-87A>G) c.1366-87A>G (n.1366-87A>G) c.1273-87A>G (n.1273-87A>G) c.1312-87A>G (n.1312-87A>G) n.1078-87A>G n.106A>G c.486+335A>G (n.486+335A>G) c.985-87A>G (n.985-87A>G) n.1898-87A>G n.1896-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137570A= | CA1200473080 | LMNA | c.1051-84A= (n.1051-84A=) n.841-84A= c.1608+338A= (n.1608+338A=) c.1609-84A= (n.1609-84A=) c.1580-84A= (n.1580-84A=) n.2068-84A= c.*959-84A= (n.*959-84A=) c.*1408-84A= (n.*1408-84A=) c.*171-84A= (n.*171-84A=) n.1302-84A= c.*1409-84A= (n.*1409-84A=) c.*1080-84A= (n.*1080-84A=) c.*620-84A= (n.*620-84A=) n.2468-84A= c.*712-84A= (n.*712-84A=) n.2321A= c.1354-84A= (n.1354-84A=) c.1366-84A= (n.1366-84A=) c.1273-84A= (n.1273-84A=) c.1312-84A= (n.1312-84A=) n.1078-84A= n.109A= c.486+338A= (n.486+338A=) c.985-84A= (n.985-84A=) n.1898-84A= n.1896-84A= | |
| 1 | g.156137570A>C | CA889737867 | LMNA | c.1051-84A>C (n.1051-84A>C) n.841-84A>C c.1608+338A>C (n.1608+338A>C) c.1609-84A>C (n.1609-84A>C) c.1580-84A>C (n.1580-84A>C) n.2068-84A>C c.*959-84A>C (n.*959-84A>C) c.*1408-84A>C (n.*1408-84A>C) c.*171-84A>C (n.*171-84A>C) n.1302-84A>C c.*1409-84A>C (n.*1409-84A>C) c.*1080-84A>C (n.*1080-84A>C) c.*620-84A>C (n.*620-84A>C) n.2468-84A>C c.*712-84A>C (n.*712-84A>C) n.2321A>C c.1354-84A>C (n.1354-84A>C) c.1366-84A>C (n.1366-84A>C) c.1273-84A>C (n.1273-84A>C) c.1312-84A>C (n.1312-84A>C) n.1078-84A>C n.109A>C c.486+338A>C (n.486+338A>C) c.985-84A>C (n.985-84A>C) n.1898-84A>C n.1896-84A>C | dbSNP |
| 1 | g.156137570A>T | CA31014627 | LMNA | c.1051-84A>T (n.1051-84A>T) n.841-84A>T c.1608+338A>T (n.1608+338A>T) c.1609-84A>T (n.1609-84A>T) c.1580-84A>T (n.1580-84A>T) n.2068-84A>T c.*959-84A>T (n.*959-84A>T) c.*1408-84A>T (n.*1408-84A>T) c.*171-84A>T (n.*171-84A>T) n.1302-84A>T c.*1409-84A>T (n.*1409-84A>T) c.*1080-84A>T (n.*1080-84A>T) c.*620-84A>T (n.*620-84A>T) n.2468-84A>T c.*712-84A>T (n.*712-84A>T) n.2321A>T c.1354-84A>T (n.1354-84A>T) c.1366-84A>T (n.1366-84A>T) c.1273-84A>T (n.1273-84A>T) c.1312-84A>T (n.1312-84A>T) n.1078-84A>T n.109A>T c.486+338A>T (n.486+338A>T) c.985-84A>T (n.985-84A>T) n.1898-84A>T n.1896-84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137571G>C | CA2648351128 | LMNA | c.1051-83G>C (n.1051-83G>C) n.841-83G>C c.1608+339G>C (n.1608+339G>C) c.1609-83G>C (n.1609-83G>C) c.1580-83G>C (n.1580-83G>C) n.2068-83G>C c.*959-83G>C (n.*959-83G>C) c.*1408-83G>C (n.*1408-83G>C) c.*171-83G>C (n.*171-83G>C) n.1302-83G>C c.*1409-83G>C (n.*1409-83G>C) c.*1080-83G>C (n.*1080-83G>C) c.*620-83G>C (n.*620-83G>C) n.2468-83G>C c.*712-83G>C (n.*712-83G>C) n.2322G>C c.1354-83G>C (n.1354-83G>C) c.1366-83G>C (n.1366-83G>C) c.1273-83G>C (n.1273-83G>C) c.1312-83G>C (n.1312-83G>C) n.1078-83G>C n.110G>C c.486+339G>C (n.486+339G>C) c.985-83G>C (n.985-83G>C) n.1898-83G>C n.1896-83G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137571G= | CA1200473081 | LMNA | c.1051-83G= (n.1051-83G=) n.841-83G= c.1608+339G= (n.1608+339G=) c.1609-83G= (n.1609-83G=) c.1580-83G= (n.1580-83G=) n.2068-83G= c.*959-83G= (n.*959-83G=) c.*1408-83G= (n.*1408-83G=) c.*171-83G= (n.*171-83G=) n.1302-83G= c.*1409-83G= (n.*1409-83G=) c.*1080-83G= (n.*1080-83G=) c.*620-83G= (n.*620-83G=) n.2468-83G= c.*712-83G= (n.*712-83G=) n.2322G= c.1354-83G= (n.1354-83G=) c.1366-83G= (n.1366-83G=) c.1273-83G= (n.1273-83G=) c.1312-83G= (n.1312-83G=) n.1078-83G= n.110G= c.486+339G= (n.486+339G=) c.985-83G= (n.985-83G=) n.1898-83G= n.1896-83G= | |
| 1 | g.156137571G>T | CA526468544 | LMNA | c.1051-83G>T (n.1051-83G>T) n.841-83G>T c.1608+339G>T (n.1608+339G>T) c.1609-83G>T (n.1609-83G>T) c.1580-83G>T (n.1580-83G>T) n.2068-83G>T c.*959-83G>T (n.*959-83G>T) c.*1408-83G>T (n.*1408-83G>T) c.*171-83G>T (n.*171-83G>T) n.1302-83G>T c.*1409-83G>T (n.*1409-83G>T) c.*1080-83G>T (n.*1080-83G>T) c.*620-83G>T (n.*620-83G>T) n.2468-83G>T c.*712-83G>T (n.*712-83G>T) n.2322G>T c.1354-83G>T (n.1354-83G>T) c.1366-83G>T (n.1366-83G>T) c.1273-83G>T (n.1273-83G>T) c.1312-83G>T (n.1312-83G>T) n.1078-83G>T n.110G>T c.486+339G>T (n.486+339G>T) c.985-83G>T (n.985-83G>T) n.1898-83G>T n.1896-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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