UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137488_156137505dup | CA1200473042 | LMNA | c.1051-166_1051-149dup (n.1051-166_1051-149dup) n.841-166_841-149dup c.1608+256_1608+273dup (n.1608+256_1608+273dup) c.1609-166_1609-149dup (n.1609-166_1609-149dup) c.1580-166_1580-149dup (n.1580-166_1580-149dup) n.2068-166_2068-149dup c.*959-166_*959-149dup (n.*959-166_*959-149dup) c.*1408-166_*1408-149dup (n.*1408-166_*1408-149dup) c.*171-166_*171-149dup (n.*171-166_*171-149dup) n.1302-166_1302-149dup c.*1409-166_*1409-149dup (n.*1409-166_*1409-149dup) c.*1080-166_*1080-149dup (n.*1080-166_*1080-149dup) c.*620-166_*620-149dup (n.*620-166_*620-149dup) n.2468-166_2468-149dup c.*712-166_*712-149dup (n.*712-166_*712-149dup) n.2239_2256dup c.1354-166_1354-149dup (n.1354-166_1354-149dup) c.1366-166_1366-149dup (n.1366-166_1366-149dup) c.1273-166_1273-149dup (n.1273-166_1273-149dup) c.1312-166_1312-149dup (n.1312-166_1312-149dup) n.1078-166_1078-149dup n.27_44dup c.486+256_486+273dup (n.486+256_486+273dup) c.985-166_985-149dup (n.985-166_985-149dup) n.1898-166_1898-149dup n.1896-166_1896-149dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137497A= | CA1200473047 | LMNA | c.1051-157A= (n.1051-157A=) n.841-157A= c.1608+265A= (n.1608+265A=) c.1609-157A= (n.1609-157A=) c.1580-157A= (n.1580-157A=) n.2068-157A= c.*959-157A= (n.*959-157A=) c.*1408-157A= (n.*1408-157A=) c.*171-157A= (n.*171-157A=) n.1302-157A= c.*1409-157A= (n.*1409-157A=) c.*1080-157A= (n.*1080-157A=) c.*620-157A= (n.*620-157A=) n.2468-157A= c.*712-157A= (n.*712-157A=) n.2248A= c.1354-157A= (n.1354-157A=) c.1366-157A= (n.1366-157A=) c.1273-157A= (n.1273-157A=) c.1312-157A= (n.1312-157A=) n.1078-157A= n.36A= c.486+265A= (n.486+265A=) c.985-157A= (n.985-157A=) n.1898-157A= n.1896-157A= | |
| 1 | g.156137497A>G | CA1200473048 | LMNA | c.1051-157A>G (n.1051-157A>G) n.841-157A>G c.1608+265A>G (n.1608+265A>G) c.1609-157A>G (n.1609-157A>G) c.1580-157A>G (n.1580-157A>G) n.2068-157A>G c.*959-157A>G (n.*959-157A>G) c.*1408-157A>G (n.*1408-157A>G) c.*171-157A>G (n.*171-157A>G) n.1302-157A>G c.*1409-157A>G (n.*1409-157A>G) c.*1080-157A>G (n.*1080-157A>G) c.*620-157A>G (n.*620-157A>G) n.2468-157A>G c.*712-157A>G (n.*712-157A>G) n.2248A>G c.1354-157A>G (n.1354-157A>G) c.1366-157A>G (n.1366-157A>G) c.1273-157A>G (n.1273-157A>G) c.1312-157A>G (n.1312-157A>G) n.1078-157A>G n.36A>G c.486+265A>G (n.486+265A>G) c.985-157A>G (n.985-157A>G) n.1898-157A>G n.1896-157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137499G>C | CA2746229941 | LMNA | c.1051-155G>C (n.1051-155G>C) n.841-155G>C c.1608+267G>C (n.1608+267G>C) c.1609-155G>C (n.1609-155G>C) c.1580-155G>C (n.1580-155G>C) n.2068-155G>C c.*959-155G>C (n.*959-155G>C) c.*1408-155G>C (n.*1408-155G>C) c.*171-155G>C (n.*171-155G>C) n.1302-155G>C c.*1409-155G>C (n.*1409-155G>C) c.*1080-155G>C (n.*1080-155G>C) c.*620-155G>C (n.*620-155G>C) n.2468-155G>C c.*712-155G>C (n.*712-155G>C) n.2250G>C c.1354-155G>C (n.1354-155G>C) c.1366-155G>C (n.1366-155G>C) c.1273-155G>C (n.1273-155G>C) c.1312-155G>C (n.1312-155G>C) n.1078-155G>C n.38G>C c.486+267G>C (n.486+267G>C) c.985-155G>C (n.985-155G>C) n.1898-155G>C n.1896-155G>C | |
| 1 | g.156137499G>T | CA2648350997 | LMNA | c.1051-155G>T (n.1051-155G>T) n.841-155G>T c.1608+267G>T (n.1608+267G>T) c.1609-155G>T (n.1609-155G>T) c.1580-155G>T (n.1580-155G>T) n.2068-155G>T c.*959-155G>T (n.*959-155G>T) c.*1408-155G>T (n.*1408-155G>T) c.*171-155G>T (n.*171-155G>T) n.1302-155G>T c.*1409-155G>T (n.*1409-155G>T) c.*1080-155G>T (n.*1080-155G>T) c.*620-155G>T (n.*620-155G>T) n.2468-155G>T c.*712-155G>T (n.*712-155G>T) n.2250G>T c.1354-155G>T (n.1354-155G>T) c.1366-155G>T (n.1366-155G>T) c.1273-155G>T (n.1273-155G>T) c.1312-155G>T (n.1312-155G>T) n.1078-155G>T n.38G>T c.486+267G>T (n.486+267G>T) c.985-155G>T (n.985-155G>T) n.1898-155G>T n.1896-155G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137500A>T | CA2648350999 | LMNA | c.1051-154A>T (n.1051-154A>T) n.841-154A>T c.1608+268A>T (n.1608+268A>T) c.1609-154A>T (n.1609-154A>T) c.1580-154A>T (n.1580-154A>T) n.2068-154A>T c.*959-154A>T (n.*959-154A>T) c.*1408-154A>T (n.*1408-154A>T) c.*171-154A>T (n.*171-154A>T) n.1302-154A>T c.*1409-154A>T (n.*1409-154A>T) c.*1080-154A>T (n.*1080-154A>T) c.*620-154A>T (n.*620-154A>T) n.2468-154A>T c.*712-154A>T (n.*712-154A>T) n.2251A>T c.1354-154A>T (n.1354-154A>T) c.1366-154A>T (n.1366-154A>T) c.1273-154A>T (n.1273-154A>T) c.1312-154A>T (n.1312-154A>T) n.1078-154A>T n.39A>T c.486+268A>T (n.486+268A>T) c.985-154A>T (n.985-154A>T) n.1898-154A>T n.1896-154A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137501G>A | CA2746229942 | LMNA | c.1051-153G>A (n.1051-153G>A) n.841-153G>A c.1608+269G>A (n.1608+269G>A) c.1609-153G>A (n.1609-153G>A) c.1580-153G>A (n.1580-153G>A) n.2068-153G>A c.*959-153G>A (n.*959-153G>A) c.*1408-153G>A (n.*1408-153G>A) c.*171-153G>A (n.*171-153G>A) n.1302-153G>A c.*1409-153G>A (n.*1409-153G>A) c.*1080-153G>A (n.*1080-153G>A) c.*620-153G>A (n.*620-153G>A) n.2468-153G>A c.*712-153G>A (n.*712-153G>A) n.2252G>A c.1354-153G>A (n.1354-153G>A) c.1366-153G>A (n.1366-153G>A) c.1273-153G>A (n.1273-153G>A) c.1312-153G>A (n.1312-153G>A) n.1078-153G>A n.40G>A c.486+269G>A (n.486+269G>A) c.985-153G>A (n.985-153G>A) n.1898-153G>A n.1896-153G>A | |
| 1 | g.156137501G>T | CA2648351000 | LMNA | c.1051-153G>T (n.1051-153G>T) n.841-153G>T c.1608+269G>T (n.1608+269G>T) c.1609-153G>T (n.1609-153G>T) c.1580-153G>T (n.1580-153G>T) n.2068-153G>T c.*959-153G>T (n.*959-153G>T) c.*1408-153G>T (n.*1408-153G>T) c.*171-153G>T (n.*171-153G>T) n.1302-153G>T c.*1409-153G>T (n.*1409-153G>T) c.*1080-153G>T (n.*1080-153G>T) c.*620-153G>T (n.*620-153G>T) n.2468-153G>T c.*712-153G>T (n.*712-153G>T) n.2252G>T c.1354-153G>T (n.1354-153G>T) c.1366-153G>T (n.1366-153G>T) c.1273-153G>T (n.1273-153G>T) c.1312-153G>T (n.1312-153G>T) n.1078-153G>T n.40G>T c.486+269G>T (n.486+269G>T) c.985-153G>T (n.985-153G>T) n.1898-153G>T n.1896-153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137502T>C | CA2648351001 | LMNA | c.1051-152T>C (n.1051-152T>C) n.841-152T>C c.1608+270T>C (n.1608+270T>C) c.1609-152T>C (n.1609-152T>C) c.1580-152T>C (n.1580-152T>C) n.2068-152T>C c.*959-152T>C (n.*959-152T>C) c.*1408-152T>C (n.*1408-152T>C) c.*171-152T>C (n.*171-152T>C) n.1302-152T>C c.*1409-152T>C (n.*1409-152T>C) c.*1080-152T>C (n.*1080-152T>C) c.*620-152T>C (n.*620-152T>C) n.2468-152T>C c.*712-152T>C (n.*712-152T>C) n.2253T>C c.1354-152T>C (n.1354-152T>C) c.1366-152T>C (n.1366-152T>C) c.1273-152T>C (n.1273-152T>C) c.1312-152T>C (n.1312-152T>C) n.1078-152T>C n.41T>C c.486+270T>C (n.486+270T>C) c.985-152T>C (n.985-152T>C) n.1898-152T>C n.1896-152T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137503T>A | CA2746229944 | LMNA | c.1051-151T>A (n.1051-151T>A) n.841-151T>A c.1608+271T>A (n.1608+271T>A) c.1609-151T>A (n.1609-151T>A) c.1580-151T>A (n.1580-151T>A) n.2068-151T>A c.*959-151T>A (n.*959-151T>A) c.*1408-151T>A (n.*1408-151T>A) c.*171-151T>A (n.*171-151T>A) n.1302-151T>A c.*1409-151T>A (n.*1409-151T>A) c.*1080-151T>A (n.*1080-151T>A) c.*620-151T>A (n.*620-151T>A) n.2468-151T>A c.*712-151T>A (n.*712-151T>A) n.2254T>A c.1354-151T>A (n.1354-151T>A) c.1366-151T>A (n.1366-151T>A) c.1273-151T>A (n.1273-151T>A) c.1312-151T>A (n.1312-151T>A) n.1078-151T>A n.42T>A c.486+271T>A (n.486+271T>A) c.985-151T>A (n.985-151T>A) n.1898-151T>A n.1896-151T>A | |
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| 1 | g.156137506T>G | CA526468535 | LMNA | c.1051-148T>G (n.1051-148T>G) n.841-148T>G c.1608+274T>G (n.1608+274T>G) c.1609-148T>G (n.1609-148T>G) c.1580-148T>G (n.1580-148T>G) n.2068-148T>G c.*959-148T>G (n.*959-148T>G) c.*1408-148T>G (n.*1408-148T>G) c.*171-148T>G (n.*171-148T>G) n.1302-148T>G c.*1409-148T>G (n.*1409-148T>G) c.*1080-148T>G (n.*1080-148T>G) c.*620-148T>G (n.*620-148T>G) n.2468-148T>G c.*712-148T>G (n.*712-148T>G) n.2257T>G c.1354-148T>G (n.1354-148T>G) c.1366-148T>G (n.1366-148T>G) c.1273-148T>G (n.1273-148T>G) c.1312-148T>G (n.1312-148T>G) n.1078-148T>G n.45T>G c.486+274T>G (n.486+274T>G) c.985-148T>G (n.985-148T>G) n.1898-148T>G n.1896-148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137507T>C | CA1200473051 | LMNA | c.1051-147T>C (n.1051-147T>C) n.841-147T>C c.1608+275T>C (n.1608+275T>C) c.1609-147T>C (n.1609-147T>C) c.1580-147T>C (n.1580-147T>C) n.2068-147T>C c.*959-147T>C (n.*959-147T>C) c.*1408-147T>C (n.*1408-147T>C) c.*171-147T>C (n.*171-147T>C) n.1302-147T>C c.*1409-147T>C (n.*1409-147T>C) c.*1080-147T>C (n.*1080-147T>C) c.*620-147T>C (n.*620-147T>C) n.2468-147T>C c.*712-147T>C (n.*712-147T>C) n.2258T>C c.1354-147T>C (n.1354-147T>C) c.1366-147T>C (n.1366-147T>C) c.1273-147T>C (n.1273-147T>C) c.1312-147T>C (n.1312-147T>C) n.1078-147T>C n.46T>C c.486+275T>C (n.486+275T>C) c.985-147T>C (n.985-147T>C) n.1898-147T>C n.1896-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137508A>C | CA2648351012 | LMNA | c.1051-146A>C (n.1051-146A>C) n.841-146A>C c.1608+276A>C (n.1608+276A>C) c.1609-146A>C (n.1609-146A>C) c.1580-146A>C (n.1580-146A>C) n.2068-146A>C c.*959-146A>C (n.*959-146A>C) c.*1408-146A>C (n.*1408-146A>C) c.*171-146A>C (n.*171-146A>C) n.1302-146A>C c.*1409-146A>C (n.*1409-146A>C) c.*1080-146A>C (n.*1080-146A>C) c.*620-146A>C (n.*620-146A>C) n.2468-146A>C c.*712-146A>C (n.*712-146A>C) n.2259A>C c.1354-146A>C (n.1354-146A>C) c.1366-146A>C (n.1366-146A>C) c.1273-146A>C (n.1273-146A>C) c.1312-146A>C (n.1312-146A>C) n.1078-146A>C n.47A>C c.486+276A>C (n.486+276A>C) c.985-146A>C (n.985-146A>C) n.1898-146A>C n.1896-146A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137510C>A | CA2648351013 | LMNA | c.1051-144C>A (n.1051-144C>A) n.841-144C>A c.1608+278C>A (n.1608+278C>A) c.1609-144C>A (n.1609-144C>A) c.1580-144C>A (n.1580-144C>A) n.2068-144C>A c.*959-144C>A (n.*959-144C>A) c.*1408-144C>A (n.*1408-144C>A) c.*171-144C>A (n.*171-144C>A) n.1302-144C>A c.*1409-144C>A (n.*1409-144C>A) c.*1080-144C>A (n.*1080-144C>A) c.*620-144C>A (n.*620-144C>A) n.2468-144C>A c.*712-144C>A (n.*712-144C>A) n.2261C>A c.1354-144C>A (n.1354-144C>A) c.1366-144C>A (n.1366-144C>A) c.1273-144C>A (n.1273-144C>A) c.1312-144C>A (n.1312-144C>A) n.1078-144C>A n.49C>A c.486+278C>A (n.486+278C>A) c.985-144C>A (n.985-144C>A) n.1898-144C>A n.1896-144C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137510C>T | CA31014585 | LMNA | c.1051-144C>T (n.1051-144C>T) n.841-144C>T c.1608+278C>T (n.1608+278C>T) c.1609-144C>T (n.1609-144C>T) c.1580-144C>T (n.1580-144C>T) n.2068-144C>T c.*959-144C>T (n.*959-144C>T) c.*1408-144C>T (n.*1408-144C>T) c.*171-144C>T (n.*171-144C>T) n.1302-144C>T c.*1409-144C>T (n.*1409-144C>T) c.*1080-144C>T (n.*1080-144C>T) c.*620-144C>T (n.*620-144C>T) n.2468-144C>T c.*712-144C>T (n.*712-144C>T) n.2261C>T c.1354-144C>T (n.1354-144C>T) c.1366-144C>T (n.1366-144C>T) c.1273-144C>T (n.1273-144C>T) c.1312-144C>T (n.1312-144C>T) n.1078-144C>T n.49C>T c.486+278C>T (n.486+278C>T) c.985-144C>T (n.985-144C>T) n.1898-144C>T n.1896-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137514A>G | CA31014589 | LMNA | c.1051-140A>G (n.1051-140A>G) n.841-140A>G c.1608+282A>G (n.1608+282A>G) c.1609-140A>G (n.1609-140A>G) c.1580-140A>G (n.1580-140A>G) n.2068-140A>G c.*959-140A>G (n.*959-140A>G) c.*1408-140A>G (n.*1408-140A>G) c.*171-140A>G (n.*171-140A>G) n.1302-140A>G c.*1409-140A>G (n.*1409-140A>G) c.*1080-140A>G (n.*1080-140A>G) c.*620-140A>G (n.*620-140A>G) n.2468-140A>G c.*712-140A>G (n.*712-140A>G) n.2265A>G c.1354-140A>G (n.1354-140A>G) c.1366-140A>G (n.1366-140A>G) c.1273-140A>G (n.1273-140A>G) c.1312-140A>G (n.1312-140A>G) n.1078-140A>G n.53A>G c.486+282A>G (n.486+282A>G) c.985-140A>G (n.985-140A>G) n.1898-140A>G n.1896-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137516C>T | CA2648351016 | LMNA | c.1051-138C>T (n.1051-138C>T) n.841-138C>T c.1608+284C>T (n.1608+284C>T) c.1609-138C>T (n.1609-138C>T) c.1580-138C>T (n.1580-138C>T) n.2068-138C>T c.*959-138C>T (n.*959-138C>T) c.*1408-138C>T (n.*1408-138C>T) c.*171-138C>T (n.*171-138C>T) n.1302-138C>T c.*1409-138C>T (n.*1409-138C>T) c.*1080-138C>T (n.*1080-138C>T) c.*620-138C>T (n.*620-138C>T) n.2468-138C>T c.*712-138C>T (n.*712-138C>T) n.2267C>T c.1354-138C>T (n.1354-138C>T) c.1366-138C>T (n.1366-138C>T) c.1273-138C>T (n.1273-138C>T) c.1312-138C>T (n.1312-138C>T) n.1078-138C>T n.55C>T c.486+284C>T (n.486+284C>T) c.985-138C>T (n.985-138C>T) n.1898-138C>T n.1896-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137517A>G | CA2648351018 | LMNA | c.1051-137A>G (n.1051-137A>G) n.841-137A>G c.1608+285A>G (n.1608+285A>G) c.1609-137A>G (n.1609-137A>G) c.1580-137A>G (n.1580-137A>G) n.2068-137A>G c.*959-137A>G (n.*959-137A>G) c.*1408-137A>G (n.*1408-137A>G) c.*171-137A>G (n.*171-137A>G) n.1302-137A>G c.*1409-137A>G (n.*1409-137A>G) c.*1080-137A>G (n.*1080-137A>G) c.*620-137A>G (n.*620-137A>G) n.2468-137A>G c.*712-137A>G (n.*712-137A>G) n.2268A>G c.1354-137A>G (n.1354-137A>G) c.1366-137A>G (n.1366-137A>G) c.1273-137A>G (n.1273-137A>G) c.1312-137A>G (n.1312-137A>G) n.1078-137A>G n.56A>G c.486+285A>G (n.486+285A>G) c.985-137A>G (n.985-137A>G) n.1898-137A>G n.1896-137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137518C>A | CA2648351020 | LMNA | c.1051-136C>A (n.1051-136C>A) n.841-136C>A c.1608+286C>A (n.1608+286C>A) c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) c.1580-136C>A (n.1580-136C>A) n.2068-136C>A c.*959-136C>A (n.*959-136C>A) c.*1408-136C>A (n.*1408-136C>A) c.*171-136C>A (n.*171-136C>A) n.1302-136C>A c.*1409-136C>A (n.*1409-136C>A) c.*1080-136C>A (n.*1080-136C>A) c.*620-136C>A (n.*620-136C>A) n.2468-136C>A c.*712-136C>A (n.*712-136C>A) n.2269C>A c.1354-136C>A (n.1354-136C>A) c.1366-136C>A (n.1366-136C>A) c.1273-136C>A (n.1273-136C>A) c.1312-136C>A (n.1312-136C>A) n.1078-136C>A n.57C>A c.486+286C>A (n.486+286C>A) c.985-136C>A (n.985-136C>A) n.1898-136C>A n.1896-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137519C>A | CA2648351022 | LMNA | c.1051-135C>A (n.1051-135C>A) n.841-135C>A c.1608+287C>A (n.1608+287C>A) c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.1580-135C>A (n.1580-135C>A) n.2068-135C>A c.*959-135C>A (n.*959-135C>A) c.*1408-135C>A (n.*1408-135C>A) c.*171-135C>A (n.*171-135C>A) n.1302-135C>A c.*1409-135C>A (n.*1409-135C>A) c.*1080-135C>A (n.*1080-135C>A) c.*620-135C>A (n.*620-135C>A) n.2468-135C>A c.*712-135C>A (n.*712-135C>A) n.2270C>A c.1354-135C>A (n.1354-135C>A) c.1366-135C>A (n.1366-135C>A) c.1273-135C>A (n.1273-135C>A) c.1312-135C>A (n.1312-135C>A) n.1078-135C>A n.58C>A c.486+287C>A (n.486+287C>A) c.985-135C>A (n.985-135C>A) n.1898-135C>A n.1896-135C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137520A>C | CA1008066033 | LMNA | c.1051-134A>C (n.1051-134A>C) n.841-134A>C c.1608+288A>C (n.1608+288A>C) c.1609-134A>C (n.1609-134A>C) c.1580-134A>C (n.1580-134A>C) n.2068-134A>C c.*959-134A>C (n.*959-134A>C) c.*1408-134A>C (n.*1408-134A>C) c.*171-134A>C (n.*171-134A>C) n.1302-134A>C c.*1409-134A>C (n.*1409-134A>C) c.*1080-134A>C (n.*1080-134A>C) c.*620-134A>C (n.*620-134A>C) n.2468-134A>C c.*712-134A>C (n.*712-134A>C) n.2271A>C c.1354-134A>C (n.1354-134A>C) c.1366-134A>C (n.1366-134A>C) c.1273-134A>C (n.1273-134A>C) c.1312-134A>C (n.1312-134A>C) n.1078-134A>C n.59A>C c.486+288A>C (n.486+288A>C) c.985-134A>C (n.985-134A>C) n.1898-134A>C n.1896-134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137521C>A | CA2648351027 | LMNA | c.1051-133C>A (n.1051-133C>A) n.841-133C>A c.1608+289C>A (n.1608+289C>A) c.1609-133C>A (n.1609-133C>A) c.1580-133C>A (n.1580-133C>A) n.2068-133C>A c.*959-133C>A (n.*959-133C>A) c.*1408-133C>A (n.*1408-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) n.1302-133C>A c.*1409-133C>A (n.*1409-133C>A) c.*1080-133C>A (n.*1080-133C>A) c.*620-133C>A (n.*620-133C>A) n.2468-133C>A c.*712-133C>A (n.*712-133C>A) n.2272C>A c.1354-133C>A (n.1354-133C>A) c.1366-133C>A (n.1366-133C>A) c.1273-133C>A (n.1273-133C>A) c.1312-133C>A (n.1312-133C>A) n.1078-133C>A n.60C>A c.486+289C>A (n.486+289C>A) c.985-133C>A (n.985-133C>A) n.1898-133C>A n.1896-133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137521C= | CA1200473055 | LMNA | c.1051-133C= (n.1051-133C=) n.841-133C= c.1608+289C= (n.1608+289C=) c.1609-133C= (n.1609-133C=) c.1580-133C= (n.1580-133C=) n.2068-133C= c.*959-133C= (n.*959-133C=) c.*1408-133C= (n.*1408-133C=) c.*171-133C= (n.*171-133C=) n.1302-133C= c.*1409-133C= (n.*1409-133C=) c.*1080-133C= (n.*1080-133C=) c.*620-133C= (n.*620-133C=) n.2468-133C= c.*712-133C= (n.*712-133C=) n.2272C= c.1354-133C= (n.1354-133C=) c.1366-133C= (n.1366-133C=) c.1273-133C= (n.1273-133C=) c.1312-133C= (n.1312-133C=) n.1078-133C= n.60C= c.486+289C= (n.486+289C=) c.985-133C= (n.985-133C=) n.1898-133C= n.1896-133C= | |
| 1 | g.156137521C>T | CA526468537 | LMNA | c.1051-133C>T (n.1051-133C>T) n.841-133C>T c.1608+289C>T (n.1608+289C>T) c.1609-133C>T (n.1609-133C>T) c.1580-133C>T (n.1580-133C>T) n.2068-133C>T c.*959-133C>T (n.*959-133C>T) c.*1408-133C>T (n.*1408-133C>T) c.*171-133C>T (n.*171-133C>T) n.1302-133C>T c.*1409-133C>T (n.*1409-133C>T) c.*1080-133C>T (n.*1080-133C>T) c.*620-133C>T (n.*620-133C>T) n.2468-133C>T c.*712-133C>T (n.*712-133C>T) n.2272C>T c.1354-133C>T (n.1354-133C>T) c.1366-133C>T (n.1366-133C>T) c.1273-133C>T (n.1273-133C>T) c.1312-133C>T (n.1312-133C>T) n.1078-133C>T n.60C>T c.486+289C>T (n.486+289C>T) c.985-133C>T (n.985-133C>T) n.1898-133C>T n.1896-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137522A>C | CA2648351028 | LMNA | c.1051-132A>C (n.1051-132A>C) n.841-132A>C c.1608+290A>C (n.1608+290A>C) c.1609-132A>C (n.1609-132A>C) c.1580-132A>C (n.1580-132A>C) n.2068-132A>C c.*959-132A>C (n.*959-132A>C) c.*1408-132A>C (n.*1408-132A>C) c.*171-132A>C (n.*171-132A>C) n.1302-132A>C c.*1409-132A>C (n.*1409-132A>C) c.*1080-132A>C (n.*1080-132A>C) c.*620-132A>C (n.*620-132A>C) n.2468-132A>C c.*712-132A>C (n.*712-132A>C) n.2273A>C c.1354-132A>C (n.1354-132A>C) c.1366-132A>C (n.1366-132A>C) c.1273-132A>C (n.1273-132A>C) c.1312-132A>C (n.1312-132A>C) n.1078-132A>C n.61A>C c.486+290A>C (n.486+290A>C) c.985-132A>C (n.985-132A>C) n.1898-132A>C n.1896-132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137522A>G | CA2648351029 | LMNA | c.1051-132A>G (n.1051-132A>G) n.841-132A>G c.1608+290A>G (n.1608+290A>G) c.1609-132A>G (n.1609-132A>G) c.1580-132A>G (n.1580-132A>G) n.2068-132A>G c.*959-132A>G (n.*959-132A>G) c.*1408-132A>G (n.*1408-132A>G) c.*171-132A>G (n.*171-132A>G) n.1302-132A>G c.*1409-132A>G (n.*1409-132A>G) c.*1080-132A>G (n.*1080-132A>G) c.*620-132A>G (n.*620-132A>G) n.2468-132A>G c.*712-132A>G (n.*712-132A>G) n.2273A>G c.1354-132A>G (n.1354-132A>G) c.1366-132A>G (n.1366-132A>G) c.1273-132A>G (n.1273-132A>G) c.1312-132A>G (n.1312-132A>G) n.1078-132A>G n.61A>G c.486+290A>G (n.486+290A>G) c.985-132A>G (n.985-132A>G) n.1898-132A>G n.1896-132A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137522A>T | CA1008066039 | LMNA | c.1051-132A>T (n.1051-132A>T) n.841-132A>T c.1608+290A>T (n.1608+290A>T) c.1609-132A>T (n.1609-132A>T) c.1580-132A>T (n.1580-132A>T) n.2068-132A>T c.*959-132A>T (n.*959-132A>T) c.*1408-132A>T (n.*1408-132A>T) c.*171-132A>T (n.*171-132A>T) n.1302-132A>T c.*1409-132A>T (n.*1409-132A>T) c.*1080-132A>T (n.*1080-132A>T) c.*620-132A>T (n.*620-132A>T) n.2468-132A>T c.*712-132A>T (n.*712-132A>T) n.2273A>T c.1354-132A>T (n.1354-132A>T) c.1366-132A>T (n.1366-132A>T) c.1273-132A>T (n.1273-132A>T) c.1312-132A>T (n.1312-132A>T) n.1078-132A>T n.61A>T c.486+290A>T (n.486+290A>T) c.985-132A>T (n.985-132A>T) n.1898-132A>T n.1896-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137523G>A | CA2648351030 | LMNA | c.1051-131G>A (n.1051-131G>A) n.841-131G>A c.1608+291G>A (n.1608+291G>A) c.1609-131G>A (n.1609-131G>A) c.1580-131G>A (n.1580-131G>A) n.2068-131G>A c.*959-131G>A (n.*959-131G>A) c.*1408-131G>A (n.*1408-131G>A) c.*171-131G>A (n.*171-131G>A) n.1302-131G>A c.*1409-131G>A (n.*1409-131G>A) c.*1080-131G>A (n.*1080-131G>A) c.*620-131G>A (n.*620-131G>A) n.2468-131G>A c.*712-131G>A (n.*712-131G>A) n.2274G>A c.1354-131G>A (n.1354-131G>A) c.1366-131G>A (n.1366-131G>A) c.1273-131G>A (n.1273-131G>A) c.1312-131G>A (n.1312-131G>A) n.1078-131G>A n.62G>A c.486+291G>A (n.486+291G>A) c.985-131G>A (n.985-131G>A) n.1898-131G>A n.1896-131G>A | gnomAD v4 |
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