UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137491del | CA1200473041 | LMNA | c.1051-163del (n.1051-163del) n.841-163del c.1608+259del (n.1608+259del) c.1609-163del (n.1609-163del) c.1580-163del (n.1580-163del) n.2068-163del c.*959-163del (n.*959-163del) c.*1408-163del (n.*1408-163del) c.*171-163del (n.*171-163del) n.1302-163del c.*1409-163del (n.*1409-163del) c.*1080-163del (n.*1080-163del) c.*620-163del (n.*620-163del) n.2468-163del c.*712-163del (n.*712-163del) n.2242del c.1354-163del (n.1354-163del) c.1366-163del (n.1366-163del) c.1273-163del (n.1273-163del) c.1312-163del (n.1312-163del) n.1078-163del n.30del c.486+259del (n.486+259del) c.985-163del (n.985-163del) n.1898-163del n.1896-163del | dbSNP |
| 1 | g.156137488_156137505dup | CA1200473042 | LMNA | c.1051-166_1051-149dup (n.1051-166_1051-149dup) n.841-166_841-149dup c.1608+256_1608+273dup (n.1608+256_1608+273dup) c.1609-166_1609-149dup (n.1609-166_1609-149dup) c.1580-166_1580-149dup (n.1580-166_1580-149dup) n.2068-166_2068-149dup c.*959-166_*959-149dup (n.*959-166_*959-149dup) c.*1408-166_*1408-149dup (n.*1408-166_*1408-149dup) c.*171-166_*171-149dup (n.*171-166_*171-149dup) n.1302-166_1302-149dup c.*1409-166_*1409-149dup (n.*1409-166_*1409-149dup) c.*1080-166_*1080-149dup (n.*1080-166_*1080-149dup) c.*620-166_*620-149dup (n.*620-166_*620-149dup) n.2468-166_2468-149dup c.*712-166_*712-149dup (n.*712-166_*712-149dup) n.2239_2256dup c.1354-166_1354-149dup (n.1354-166_1354-149dup) c.1366-166_1366-149dup (n.1366-166_1366-149dup) c.1273-166_1273-149dup (n.1273-166_1273-149dup) c.1312-166_1312-149dup (n.1312-166_1312-149dup) n.1078-166_1078-149dup n.27_44dup c.486+256_486+273dup (n.486+256_486+273dup) c.985-166_985-149dup (n.985-166_985-149dup) n.1898-166_1898-149dup n.1896-166_1896-149dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137490G>A | CA2740188404 | LMNA | c.1051-164G>A (n.1051-164G>A) n.841-164G>A c.1608+258G>A (n.1608+258G>A) c.1609-164G>A (n.1609-164G>A) c.1580-164G>A (n.1580-164G>A) n.2068-164G>A c.*959-164G>A (n.*959-164G>A) c.*1408-164G>A (n.*1408-164G>A) c.*171-164G>A (n.*171-164G>A) n.1302-164G>A c.*1409-164G>A (n.*1409-164G>A) c.*1080-164G>A (n.*1080-164G>A) c.*620-164G>A (n.*620-164G>A) n.2468-164G>A c.*712-164G>A (n.*712-164G>A) n.2241G>A c.1354-164G>A (n.1354-164G>A) c.1366-164G>A (n.1366-164G>A) c.1273-164G>A (n.1273-164G>A) c.1312-164G>A (n.1312-164G>A) n.1078-164G>A n.29G>A c.486+258G>A (n.486+258G>A) c.985-164G>A (n.985-164G>A) n.1898-164G>A n.1896-164G>A | |
| 1 | g.156137490G>T | CA2648350990 | LMNA | c.1051-164G>T (n.1051-164G>T) n.841-164G>T c.1608+258G>T (n.1608+258G>T) c.1609-164G>T (n.1609-164G>T) c.1580-164G>T (n.1580-164G>T) n.2068-164G>T c.*959-164G>T (n.*959-164G>T) c.*1408-164G>T (n.*1408-164G>T) c.*171-164G>T (n.*171-164G>T) n.1302-164G>T c.*1409-164G>T (n.*1409-164G>T) c.*1080-164G>T (n.*1080-164G>T) c.*620-164G>T (n.*620-164G>T) n.2468-164G>T c.*712-164G>T (n.*712-164G>T) n.2241G>T c.1354-164G>T (n.1354-164G>T) c.1366-164G>T (n.1366-164G>T) c.1273-164G>T (n.1273-164G>T) c.1312-164G>T (n.1312-164G>T) n.1078-164G>T n.29G>T c.486+258G>T (n.486+258G>T) c.985-164G>T (n.985-164G>T) n.1898-164G>T n.1896-164G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137491G>A | CA1200473044 | LMNA | c.1051-163G>A (n.1051-163G>A) n.841-163G>A c.1608+259G>A (n.1608+259G>A) c.1609-163G>A (n.1609-163G>A) c.1580-163G>A (n.1580-163G>A) n.2068-163G>A c.*959-163G>A (n.*959-163G>A) c.*1408-163G>A (n.*1408-163G>A) c.*171-163G>A (n.*171-163G>A) n.1302-163G>A c.*1409-163G>A (n.*1409-163G>A) c.*1080-163G>A (n.*1080-163G>A) c.*620-163G>A (n.*620-163G>A) n.2468-163G>A c.*712-163G>A (n.*712-163G>A) n.2242G>A c.1354-163G>A (n.1354-163G>A) c.1366-163G>A (n.1366-163G>A) c.1273-163G>A (n.1273-163G>A) c.1312-163G>A (n.1312-163G>A) n.1078-163G>A n.30G>A c.486+259G>A (n.486+259G>A) c.985-163G>A (n.985-163G>A) n.1898-163G>A n.1896-163G>A | dbSNP |
| 1 | g.156137491G= | CA1200473043 | LMNA | c.1051-163G= (n.1051-163G=) n.841-163G= c.1608+259G= (n.1608+259G=) c.1609-163G= (n.1609-163G=) c.1580-163G= (n.1580-163G=) n.2068-163G= c.*959-163G= (n.*959-163G=) c.*1408-163G= (n.*1408-163G=) c.*171-163G= (n.*171-163G=) n.1302-163G= c.*1409-163G= (n.*1409-163G=) c.*1080-163G= (n.*1080-163G=) c.*620-163G= (n.*620-163G=) n.2468-163G= c.*712-163G= (n.*712-163G=) n.2242G= c.1354-163G= (n.1354-163G=) c.1366-163G= (n.1366-163G=) c.1273-163G= (n.1273-163G=) c.1312-163G= (n.1312-163G=) n.1078-163G= n.30G= c.486+259G= (n.486+259G=) c.985-163G= (n.985-163G=) n.1898-163G= n.1896-163G= | |
| 1 | g.156137491G>T | CA2648350991 | LMNA | c.1051-163G>T (n.1051-163G>T) n.841-163G>T c.1608+259G>T (n.1608+259G>T) c.1609-163G>T (n.1609-163G>T) c.1580-163G>T (n.1580-163G>T) n.2068-163G>T c.*959-163G>T (n.*959-163G>T) c.*1408-163G>T (n.*1408-163G>T) c.*171-163G>T (n.*171-163G>T) n.1302-163G>T c.*1409-163G>T (n.*1409-163G>T) c.*1080-163G>T (n.*1080-163G>T) c.*620-163G>T (n.*620-163G>T) n.2468-163G>T c.*712-163G>T (n.*712-163G>T) n.2242G>T c.1354-163G>T (n.1354-163G>T) c.1366-163G>T (n.1366-163G>T) c.1273-163G>T (n.1273-163G>T) c.1312-163G>T (n.1312-163G>T) n.1078-163G>T n.30G>T c.486+259G>T (n.486+259G>T) c.985-163G>T (n.985-163G>T) n.1898-163G>T n.1896-163G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137493G>A | CA1200473046 | LMNA | c.1051-161G>A (n.1051-161G>A) n.841-161G>A c.1608+261G>A (n.1608+261G>A) c.1609-161G>A (n.1609-161G>A) c.1580-161G>A (n.1580-161G>A) n.2068-161G>A c.*959-161G>A (n.*959-161G>A) c.*1408-161G>A (n.*1408-161G>A) c.*171-161G>A (n.*171-161G>A) n.1302-161G>A c.*1409-161G>A (n.*1409-161G>A) c.*1080-161G>A (n.*1080-161G>A) c.*620-161G>A (n.*620-161G>A) n.2468-161G>A c.*712-161G>A (n.*712-161G>A) n.2244G>A c.1354-161G>A (n.1354-161G>A) c.1366-161G>A (n.1366-161G>A) c.1273-161G>A (n.1273-161G>A) c.1312-161G>A (n.1312-161G>A) n.1078-161G>A n.32G>A c.486+261G>A (n.486+261G>A) c.985-161G>A (n.985-161G>A) n.1898-161G>A n.1896-161G>A | dbSNP |
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| 1 | g.156137493G>T | CA2648350993 | LMNA | c.1051-161G>T (n.1051-161G>T) n.841-161G>T c.1608+261G>T (n.1608+261G>T) c.1609-161G>T (n.1609-161G>T) c.1580-161G>T (n.1580-161G>T) n.2068-161G>T c.*959-161G>T (n.*959-161G>T) c.*1408-161G>T (n.*1408-161G>T) c.*171-161G>T (n.*171-161G>T) n.1302-161G>T c.*1409-161G>T (n.*1409-161G>T) c.*1080-161G>T (n.*1080-161G>T) c.*620-161G>T (n.*620-161G>T) n.2468-161G>T c.*712-161G>T (n.*712-161G>T) n.2244G>T c.1354-161G>T (n.1354-161G>T) c.1366-161G>T (n.1366-161G>T) c.1273-161G>T (n.1273-161G>T) c.1312-161G>T (n.1312-161G>T) n.1078-161G>T n.32G>T c.486+261G>T (n.486+261G>T) c.985-161G>T (n.985-161G>T) n.1898-161G>T n.1896-161G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137494del | CA2746229940 | LMNA | c.1051-160del (n.1051-160del) n.841-160del c.1608+262del (n.1608+262del) c.1609-160del (n.1609-160del) c.1580-160del (n.1580-160del) n.2068-160del c.*959-160del (n.*959-160del) c.*1408-160del (n.*1408-160del) c.*171-160del (n.*171-160del) n.1302-160del c.*1409-160del (n.*1409-160del) c.*1080-160del (n.*1080-160del) c.*620-160del (n.*620-160del) n.2468-160del c.*712-160del (n.*712-160del) n.2245del c.1354-160del (n.1354-160del) c.1366-160del (n.1366-160del) c.1273-160del (n.1273-160del) c.1312-160del (n.1312-160del) n.1078-160del n.33del c.486+262del (n.486+262del) c.985-160del (n.985-160del) n.1898-160del n.1896-160del | |
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| 1 | g.156137501G>T | CA2648351000 | LMNA | c.1051-153G>T (n.1051-153G>T) n.841-153G>T c.1608+269G>T (n.1608+269G>T) c.1609-153G>T (n.1609-153G>T) c.1580-153G>T (n.1580-153G>T) n.2068-153G>T c.*959-153G>T (n.*959-153G>T) c.*1408-153G>T (n.*1408-153G>T) c.*171-153G>T (n.*171-153G>T) n.1302-153G>T c.*1409-153G>T (n.*1409-153G>T) c.*1080-153G>T (n.*1080-153G>T) c.*620-153G>T (n.*620-153G>T) n.2468-153G>T c.*712-153G>T (n.*712-153G>T) n.2252G>T c.1354-153G>T (n.1354-153G>T) c.1366-153G>T (n.1366-153G>T) c.1273-153G>T (n.1273-153G>T) c.1312-153G>T (n.1312-153G>T) n.1078-153G>T n.40G>T c.486+269G>T (n.486+269G>T) c.985-153G>T (n.985-153G>T) n.1898-153G>T n.1896-153G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137505C>T | CA2648351007 | LMNA | c.1051-149C>T (n.1051-149C>T) n.841-149C>T c.1608+273C>T (n.1608+273C>T) c.1609-149C>T (n.1609-149C>T) c.1580-149C>T (n.1580-149C>T) n.2068-149C>T c.*959-149C>T (n.*959-149C>T) c.*1408-149C>T (n.*1408-149C>T) c.*171-149C>T (n.*171-149C>T) n.1302-149C>T c.*1409-149C>T (n.*1409-149C>T) c.*1080-149C>T (n.*1080-149C>T) c.*620-149C>T (n.*620-149C>T) n.2468-149C>T c.*712-149C>T (n.*712-149C>T) n.2256C>T c.1354-149C>T (n.1354-149C>T) c.1366-149C>T (n.1366-149C>T) c.1273-149C>T (n.1273-149C>T) c.1312-149C>T (n.1312-149C>T) n.1078-149C>T n.44C>T c.486+273C>T (n.486+273C>T) c.985-149C>T (n.985-149C>T) n.1898-149C>T n.1896-149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137506T>G | CA526468535 | LMNA | c.1051-148T>G (n.1051-148T>G) n.841-148T>G c.1608+274T>G (n.1608+274T>G) c.1609-148T>G (n.1609-148T>G) c.1580-148T>G (n.1580-148T>G) n.2068-148T>G c.*959-148T>G (n.*959-148T>G) c.*1408-148T>G (n.*1408-148T>G) c.*171-148T>G (n.*171-148T>G) n.1302-148T>G c.*1409-148T>G (n.*1409-148T>G) c.*1080-148T>G (n.*1080-148T>G) c.*620-148T>G (n.*620-148T>G) n.2468-148T>G c.*712-148T>G (n.*712-148T>G) n.2257T>G c.1354-148T>G (n.1354-148T>G) c.1366-148T>G (n.1366-148T>G) c.1273-148T>G (n.1273-148T>G) c.1312-148T>G (n.1312-148T>G) n.1078-148T>G n.45T>G c.486+274T>G (n.486+274T>G) c.985-148T>G (n.985-148T>G) n.1898-148T>G n.1896-148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137506_156137509dup | CA2648351009 | LMNA | c.1051-148_1051-145dup (n.1051-148_1051-145dup) n.841-148_841-145dup c.1608+274_1608+277dup (n.1608+274_1608+277dup) c.1609-148_1609-145dup (n.1609-148_1609-145dup) c.1580-148_1580-145dup (n.1580-148_1580-145dup) n.2068-148_2068-145dup c.*959-148_*959-145dup (n.*959-148_*959-145dup) c.*1408-148_*1408-145dup (n.*1408-148_*1408-145dup) c.*171-148_*171-145dup (n.*171-148_*171-145dup) n.1302-148_1302-145dup c.*1409-148_*1409-145dup (n.*1409-148_*1409-145dup) c.*1080-148_*1080-145dup (n.*1080-148_*1080-145dup) c.*620-148_*620-145dup (n.*620-148_*620-145dup) n.2468-148_2468-145dup c.*712-148_*712-145dup (n.*712-148_*712-145dup) n.2257_2260dup c.1354-148_1354-145dup (n.1354-148_1354-145dup) c.1366-148_1366-145dup (n.1366-148_1366-145dup) c.1273-148_1273-145dup (n.1273-148_1273-145dup) c.1312-148_1312-145dup (n.1312-148_1312-145dup) n.1078-148_1078-145dup n.45_48dup c.486+274_486+277dup (n.486+274_486+277dup) c.985-148_985-145dup (n.985-148_985-145dup) n.1898-148_1898-145dup n.1896-148_1896-145dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137507T>C | CA1200473051 | LMNA | c.1051-147T>C (n.1051-147T>C) n.841-147T>C c.1608+275T>C (n.1608+275T>C) c.1609-147T>C (n.1609-147T>C) c.1580-147T>C (n.1580-147T>C) n.2068-147T>C c.*959-147T>C (n.*959-147T>C) c.*1408-147T>C (n.*1408-147T>C) c.*171-147T>C (n.*171-147T>C) n.1302-147T>C c.*1409-147T>C (n.*1409-147T>C) c.*1080-147T>C (n.*1080-147T>C) c.*620-147T>C (n.*620-147T>C) n.2468-147T>C c.*712-147T>C (n.*712-147T>C) n.2258T>C c.1354-147T>C (n.1354-147T>C) c.1366-147T>C (n.1366-147T>C) c.1273-147T>C (n.1273-147T>C) c.1312-147T>C (n.1312-147T>C) n.1078-147T>C n.46T>C c.486+275T>C (n.486+275T>C) c.985-147T>C (n.985-147T>C) n.1898-147T>C n.1896-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137507T= | CA1200473050 | LMNA | c.1051-147T= (n.1051-147T=) n.841-147T= c.1608+275T= (n.1608+275T=) c.1609-147T= (n.1609-147T=) c.1580-147T= (n.1580-147T=) n.2068-147T= c.*959-147T= (n.*959-147T=) c.*1408-147T= (n.*1408-147T=) c.*171-147T= (n.*171-147T=) n.1302-147T= c.*1409-147T= (n.*1409-147T=) c.*1080-147T= (n.*1080-147T=) c.*620-147T= (n.*620-147T=) n.2468-147T= c.*712-147T= (n.*712-147T=) n.2258T= c.1354-147T= (n.1354-147T=) c.1366-147T= (n.1366-147T=) c.1273-147T= (n.1273-147T=) c.1312-147T= (n.1312-147T=) n.1078-147T= n.46T= c.486+275T= (n.486+275T=) c.985-147T= (n.985-147T=) n.1898-147T= n.1896-147T= | |
| 1 | g.156137508A>C | CA2648351012 | LMNA | c.1051-146A>C (n.1051-146A>C) n.841-146A>C c.1608+276A>C (n.1608+276A>C) c.1609-146A>C (n.1609-146A>C) c.1580-146A>C (n.1580-146A>C) n.2068-146A>C c.*959-146A>C (n.*959-146A>C) c.*1408-146A>C (n.*1408-146A>C) c.*171-146A>C (n.*171-146A>C) n.1302-146A>C c.*1409-146A>C (n.*1409-146A>C) c.*1080-146A>C (n.*1080-146A>C) c.*620-146A>C (n.*620-146A>C) n.2468-146A>C c.*712-146A>C (n.*712-146A>C) n.2259A>C c.1354-146A>C (n.1354-146A>C) c.1366-146A>C (n.1366-146A>C) c.1273-146A>C (n.1273-146A>C) c.1312-146A>C (n.1312-146A>C) n.1078-146A>C n.47A>C c.486+276A>C (n.486+276A>C) c.985-146A>C (n.985-146A>C) n.1898-146A>C n.1896-146A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137510C>A | CA2648351013 | LMNA | c.1051-144C>A (n.1051-144C>A) n.841-144C>A c.1608+278C>A (n.1608+278C>A) c.1609-144C>A (n.1609-144C>A) c.1580-144C>A (n.1580-144C>A) n.2068-144C>A c.*959-144C>A (n.*959-144C>A) c.*1408-144C>A (n.*1408-144C>A) c.*171-144C>A (n.*171-144C>A) n.1302-144C>A c.*1409-144C>A (n.*1409-144C>A) c.*1080-144C>A (n.*1080-144C>A) c.*620-144C>A (n.*620-144C>A) n.2468-144C>A c.*712-144C>A (n.*712-144C>A) n.2261C>A c.1354-144C>A (n.1354-144C>A) c.1366-144C>A (n.1366-144C>A) c.1273-144C>A (n.1273-144C>A) c.1312-144C>A (n.1312-144C>A) n.1078-144C>A n.49C>A c.486+278C>A (n.486+278C>A) c.985-144C>A (n.985-144C>A) n.1898-144C>A n.1896-144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137510C= | CA1200473052 | LMNA | c.1051-144C= (n.1051-144C=) n.841-144C= c.1608+278C= (n.1608+278C=) c.1609-144C= (n.1609-144C=) c.1580-144C= (n.1580-144C=) n.2068-144C= c.*959-144C= (n.*959-144C=) c.*1408-144C= (n.*1408-144C=) c.*171-144C= (n.*171-144C=) n.1302-144C= c.*1409-144C= (n.*1409-144C=) c.*1080-144C= (n.*1080-144C=) c.*620-144C= (n.*620-144C=) n.2468-144C= c.*712-144C= (n.*712-144C=) n.2261C= c.1354-144C= (n.1354-144C=) c.1366-144C= (n.1366-144C=) c.1273-144C= (n.1273-144C=) c.1312-144C= (n.1312-144C=) n.1078-144C= n.49C= c.486+278C= (n.486+278C=) c.985-144C= (n.985-144C=) n.1898-144C= n.1896-144C= | |
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| 1 | g.156137517A>G | CA2648351018 | LMNA | c.1051-137A>G (n.1051-137A>G) n.841-137A>G c.1608+285A>G (n.1608+285A>G) c.1609-137A>G (n.1609-137A>G) c.1580-137A>G (n.1580-137A>G) n.2068-137A>G c.*959-137A>G (n.*959-137A>G) c.*1408-137A>G (n.*1408-137A>G) c.*171-137A>G (n.*171-137A>G) n.1302-137A>G c.*1409-137A>G (n.*1409-137A>G) c.*1080-137A>G (n.*1080-137A>G) c.*620-137A>G (n.*620-137A>G) n.2468-137A>G c.*712-137A>G (n.*712-137A>G) n.2268A>G c.1354-137A>G (n.1354-137A>G) c.1366-137A>G (n.1366-137A>G) c.1273-137A>G (n.1273-137A>G) c.1312-137A>G (n.1312-137A>G) n.1078-137A>G n.56A>G c.486+285A>G (n.486+285A>G) c.985-137A>G (n.985-137A>G) n.1898-137A>G n.1896-137A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137519C>A | CA2648351022 | LMNA | c.1051-135C>A (n.1051-135C>A) n.841-135C>A c.1608+287C>A (n.1608+287C>A) c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.1580-135C>A (n.1580-135C>A) n.2068-135C>A c.*959-135C>A (n.*959-135C>A) c.*1408-135C>A (n.*1408-135C>A) c.*171-135C>A (n.*171-135C>A) n.1302-135C>A c.*1409-135C>A (n.*1409-135C>A) c.*1080-135C>A (n.*1080-135C>A) c.*620-135C>A (n.*620-135C>A) n.2468-135C>A c.*712-135C>A (n.*712-135C>A) n.2270C>A c.1354-135C>A (n.1354-135C>A) c.1366-135C>A (n.1366-135C>A) c.1273-135C>A (n.1273-135C>A) c.1312-135C>A (n.1312-135C>A) n.1078-135C>A n.58C>A c.486+287C>A (n.486+287C>A) c.985-135C>A (n.985-135C>A) n.1898-135C>A n.1896-135C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137521C>A | CA2648351027 | LMNA | c.1051-133C>A (n.1051-133C>A) n.841-133C>A c.1608+289C>A (n.1608+289C>A) c.1609-133C>A (n.1609-133C>A) c.1580-133C>A (n.1580-133C>A) n.2068-133C>A c.*959-133C>A (n.*959-133C>A) c.*1408-133C>A (n.*1408-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) n.1302-133C>A c.*1409-133C>A (n.*1409-133C>A) c.*1080-133C>A (n.*1080-133C>A) c.*620-133C>A (n.*620-133C>A) n.2468-133C>A c.*712-133C>A (n.*712-133C>A) n.2272C>A c.1354-133C>A (n.1354-133C>A) c.1366-133C>A (n.1366-133C>A) c.1273-133C>A (n.1273-133C>A) c.1312-133C>A (n.1312-133C>A) n.1078-133C>A n.60C>A c.486+289C>A (n.486+289C>A) c.985-133C>A (n.985-133C>A) n.1898-133C>A n.1896-133C>A | gnomAD v4 |
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