Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156137481T>G | CA1008066027 | LMNA | c.1051-173T>G (n.1051-173T>G) n.841-173T>G c.1608+249T>G (n.1608+249T>G) c.1609-173T>G (n.1609-173T>G) c.1580-173T>G (n.1580-173T>G) n.2068-173T>G c.*959-173T>G (n.*959-173T>G) c.*1408-173T>G (n.*1408-173T>G) c.*171-173T>G (n.*171-173T>G) n.1302-173T>G c.*1409-173T>G (n.*1409-173T>G) c.*1080-173T>G (n.*1080-173T>G) c.*620-173T>G (n.*620-173T>G) n.2468-173T>G c.*712-173T>G (n.*712-173T>G) n.2232T>G c.1354-173T>G (n.1354-173T>G) c.1366-173T>G (n.1366-173T>G) c.1273-173T>G (n.1273-173T>G) c.1312-173T>G (n.1312-173T>G) n.1078-173T>G n.20T>G c.486+249T>G (n.486+249T>G) c.985-173T>G (n.985-173T>G) n.1898-173T>G n.1896-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137482C>A | CA2648350977 | LMNA | c.1051-172C>A (n.1051-172C>A) n.841-172C>A c.1608+250C>A (n.1608+250C>A) c.1609-172C>A (n.1609-172C>A) c.1580-172C>A (n.1580-172C>A) n.2068-172C>A c.*959-172C>A (n.*959-172C>A) c.*1408-172C>A (n.*1408-172C>A) c.*171-172C>A (n.*171-172C>A) n.1302-172C>A c.*1409-172C>A (n.*1409-172C>A) c.*1080-172C>A (n.*1080-172C>A) c.*620-172C>A (n.*620-172C>A) n.2468-172C>A c.*712-172C>A (n.*712-172C>A) n.2233C>A c.1354-172C>A (n.1354-172C>A) c.1366-172C>A (n.1366-172C>A) c.1273-172C>A (n.1273-172C>A) c.1312-172C>A (n.1312-172C>A) n.1078-172C>A n.21C>A c.486+250C>A (n.486+250C>A) c.985-172C>A (n.985-172C>A) n.1898-172C>A n.1896-172C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137482C>T | CA2746229938 | LMNA | c.1051-172C>T (n.1051-172C>T) n.841-172C>T c.1608+250C>T (n.1608+250C>T) c.1609-172C>T (n.1609-172C>T) c.1580-172C>T (n.1580-172C>T) n.2068-172C>T c.*959-172C>T (n.*959-172C>T) c.*1408-172C>T (n.*1408-172C>T) c.*171-172C>T (n.*171-172C>T) n.1302-172C>T c.*1409-172C>T (n.*1409-172C>T) c.*1080-172C>T (n.*1080-172C>T) c.*620-172C>T (n.*620-172C>T) n.2468-172C>T c.*712-172C>T (n.*712-172C>T) n.2233C>T c.1354-172C>T (n.1354-172C>T) c.1366-172C>T (n.1366-172C>T) c.1273-172C>T (n.1273-172C>T) c.1312-172C>T (n.1312-172C>T) n.1078-172C>T n.21C>T c.486+250C>T (n.486+250C>T) c.985-172C>T (n.985-172C>T) n.1898-172C>T n.1896-172C>T | |
1 | g.156137483C>A | CA2648350978 | LMNA | c.1051-171C>A (n.1051-171C>A) n.841-171C>A c.1608+251C>A (n.1608+251C>A) c.1609-171C>A (n.1609-171C>A) c.1580-171C>A (n.1580-171C>A) n.2068-171C>A c.*959-171C>A (n.*959-171C>A) c.*1408-171C>A (n.*1408-171C>A) c.*171-171C>A (n.*171-171C>A) n.1302-171C>A c.*1409-171C>A (n.*1409-171C>A) c.*1080-171C>A (n.*1080-171C>A) c.*620-171C>A (n.*620-171C>A) n.2468-171C>A c.*712-171C>A (n.*712-171C>A) n.2234C>A c.1354-171C>A (n.1354-171C>A) c.1366-171C>A (n.1366-171C>A) c.1273-171C>A (n.1273-171C>A) c.1312-171C>A (n.1312-171C>A) n.1078-171C>A n.22C>A c.486+251C>A (n.486+251C>A) c.985-171C>A (n.985-171C>A) n.1898-171C>A n.1896-171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137483C>T | CA2648350979 | LMNA | c.1051-171C>T (n.1051-171C>T) n.841-171C>T c.1608+251C>T (n.1608+251C>T) c.1609-171C>T (n.1609-171C>T) c.1580-171C>T (n.1580-171C>T) n.2068-171C>T c.*959-171C>T (n.*959-171C>T) c.*1408-171C>T (n.*1408-171C>T) c.*171-171C>T (n.*171-171C>T) n.1302-171C>T c.*1409-171C>T (n.*1409-171C>T) c.*1080-171C>T (n.*1080-171C>T) c.*620-171C>T (n.*620-171C>T) n.2468-171C>T c.*712-171C>T (n.*712-171C>T) n.2234C>T c.1354-171C>T (n.1354-171C>T) c.1366-171C>T (n.1366-171C>T) c.1273-171C>T (n.1273-171C>T) c.1312-171C>T (n.1312-171C>T) n.1078-171C>T n.22C>T c.486+251C>T (n.486+251C>T) c.985-171C>T (n.985-171C>T) n.1898-171C>T n.1896-171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137487T>A | CA2648350984 | LMNA | c.1051-167T>A (n.1051-167T>A) n.841-167T>A c.1608+255T>A (n.1608+255T>A) c.1609-167T>A (n.1609-167T>A) c.1580-167T>A (n.1580-167T>A) n.2068-167T>A c.*959-167T>A (n.*959-167T>A) c.*1408-167T>A (n.*1408-167T>A) c.*171-167T>A (n.*171-167T>A) n.1302-167T>A c.*1409-167T>A (n.*1409-167T>A) c.*1080-167T>A (n.*1080-167T>A) c.*620-167T>A (n.*620-167T>A) n.2468-167T>A c.*712-167T>A (n.*712-167T>A) n.2238T>A c.1354-167T>A (n.1354-167T>A) c.1366-167T>A (n.1366-167T>A) c.1273-167T>A (n.1273-167T>A) c.1312-167T>A (n.1312-167T>A) n.1078-167T>A n.26T>A c.486+255T>A (n.486+255T>A) c.985-167T>A (n.985-167T>A) n.1898-167T>A n.1896-167T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156137501G>T | CA2648351000 | LMNA | c.1051-153G>T (n.1051-153G>T) n.841-153G>T c.1608+269G>T (n.1608+269G>T) c.1609-153G>T (n.1609-153G>T) c.1580-153G>T (n.1580-153G>T) n.2068-153G>T c.*959-153G>T (n.*959-153G>T) c.*1408-153G>T (n.*1408-153G>T) c.*171-153G>T (n.*171-153G>T) n.1302-153G>T c.*1409-153G>T (n.*1409-153G>T) c.*1080-153G>T (n.*1080-153G>T) c.*620-153G>T (n.*620-153G>T) n.2468-153G>T c.*712-153G>T (n.*712-153G>T) n.2252G>T c.1354-153G>T (n.1354-153G>T) c.1366-153G>T (n.1366-153G>T) c.1273-153G>T (n.1273-153G>T) c.1312-153G>T (n.1312-153G>T) n.1078-153G>T n.40G>T c.486+269G>T (n.486+269G>T) c.985-153G>T (n.985-153G>T) n.1898-153G>T n.1896-153G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137502T>C | CA2648351001 | LMNA | c.1051-152T>C (n.1051-152T>C) n.841-152T>C c.1608+270T>C (n.1608+270T>C) c.1609-152T>C (n.1609-152T>C) c.1580-152T>C (n.1580-152T>C) n.2068-152T>C c.*959-152T>C (n.*959-152T>C) c.*1408-152T>C (n.*1408-152T>C) c.*171-152T>C (n.*171-152T>C) n.1302-152T>C c.*1409-152T>C (n.*1409-152T>C) c.*1080-152T>C (n.*1080-152T>C) c.*620-152T>C (n.*620-152T>C) n.2468-152T>C c.*712-152T>C (n.*712-152T>C) n.2253T>C c.1354-152T>C (n.1354-152T>C) c.1366-152T>C (n.1366-152T>C) c.1273-152T>C (n.1273-152T>C) c.1312-152T>C (n.1312-152T>C) n.1078-152T>C n.41T>C c.486+270T>C (n.486+270T>C) c.985-152T>C (n.985-152T>C) n.1898-152T>C n.1896-152T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137503T>A | CA2746229944 | LMNA | c.1051-151T>A (n.1051-151T>A) n.841-151T>A c.1608+271T>A (n.1608+271T>A) c.1609-151T>A (n.1609-151T>A) c.1580-151T>A (n.1580-151T>A) n.2068-151T>A c.*959-151T>A (n.*959-151T>A) c.*1408-151T>A (n.*1408-151T>A) c.*171-151T>A (n.*171-151T>A) n.1302-151T>A c.*1409-151T>A (n.*1409-151T>A) c.*1080-151T>A (n.*1080-151T>A) c.*620-151T>A (n.*620-151T>A) n.2468-151T>A c.*712-151T>A (n.*712-151T>A) n.2254T>A c.1354-151T>A (n.1354-151T>A) c.1366-151T>A (n.1366-151T>A) c.1273-151T>A (n.1273-151T>A) c.1312-151T>A (n.1312-151T>A) n.1078-151T>A n.42T>A c.486+271T>A (n.486+271T>A) c.985-151T>A (n.985-151T>A) n.1898-151T>A n.1896-151T>A | |
1 | g.156137503T>G | CA2648351003 | LMNA | c.1051-151T>G (n.1051-151T>G) n.841-151T>G c.1608+271T>G (n.1608+271T>G) c.1609-151T>G (n.1609-151T>G) c.1580-151T>G (n.1580-151T>G) n.2068-151T>G c.*959-151T>G (n.*959-151T>G) c.*1408-151T>G (n.*1408-151T>G) c.*171-151T>G (n.*171-151T>G) n.1302-151T>G c.*1409-151T>G (n.*1409-151T>G) c.*1080-151T>G (n.*1080-151T>G) c.*620-151T>G (n.*620-151T>G) n.2468-151T>G c.*712-151T>G (n.*712-151T>G) n.2254T>G c.1354-151T>G (n.1354-151T>G) c.1366-151T>G (n.1366-151T>G) c.1273-151T>G (n.1273-151T>G) c.1312-151T>G (n.1312-151T>G) n.1078-151T>G n.42T>G c.486+271T>G (n.486+271T>G) c.985-151T>G (n.985-151T>G) n.1898-151T>G n.1896-151T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156137507T>C | CA1200473051 | LMNA | c.1051-147T>C (n.1051-147T>C) n.841-147T>C c.1608+275T>C (n.1608+275T>C) c.1609-147T>C (n.1609-147T>C) c.1580-147T>C (n.1580-147T>C) n.2068-147T>C c.*959-147T>C (n.*959-147T>C) c.*1408-147T>C (n.*1408-147T>C) c.*171-147T>C (n.*171-147T>C) n.1302-147T>C c.*1409-147T>C (n.*1409-147T>C) c.*1080-147T>C (n.*1080-147T>C) c.*620-147T>C (n.*620-147T>C) n.2468-147T>C c.*712-147T>C (n.*712-147T>C) n.2258T>C c.1354-147T>C (n.1354-147T>C) c.1366-147T>C (n.1366-147T>C) c.1273-147T>C (n.1273-147T>C) c.1312-147T>C (n.1312-147T>C) n.1078-147T>C n.46T>C c.486+275T>C (n.486+275T>C) c.985-147T>C (n.985-147T>C) n.1898-147T>C n.1896-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137510C>T | CA31014585 | LMNA | c.1051-144C>T (n.1051-144C>T) n.841-144C>T c.1608+278C>T (n.1608+278C>T) c.1609-144C>T (n.1609-144C>T) c.1580-144C>T (n.1580-144C>T) n.2068-144C>T c.*959-144C>T (n.*959-144C>T) c.*1408-144C>T (n.*1408-144C>T) c.*171-144C>T (n.*171-144C>T) n.1302-144C>T c.*1409-144C>T (n.*1409-144C>T) c.*1080-144C>T (n.*1080-144C>T) c.*620-144C>T (n.*620-144C>T) n.2468-144C>T c.*712-144C>T (n.*712-144C>T) n.2261C>T c.1354-144C>T (n.1354-144C>T) c.1366-144C>T (n.1366-144C>T) c.1273-144C>T (n.1273-144C>T) c.1312-144C>T (n.1312-144C>T) n.1078-144C>T n.49C>T c.486+278C>T (n.486+278C>T) c.985-144C>T (n.985-144C>T) n.1898-144C>T n.1896-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |