UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137463C>A | CA2648350938 | LMNA | c.1051-191C>A (n.1051-191C>A) n.841-191C>A c.1608+231C>A (n.1608+231C>A) c.1609-191C>A (n.1609-191C>A) c.1580-191C>A (n.1580-191C>A) n.2068-191C>A c.*959-191C>A (n.*959-191C>A) c.*1408-191C>A (n.*1408-191C>A) c.*171-191C>A (n.*171-191C>A) n.1302-191C>A c.*1409-191C>A (n.*1409-191C>A) c.*1080-191C>A (n.*1080-191C>A) c.*620-191C>A (n.*620-191C>A) n.2468-191C>A c.*712-191C>A (n.*712-191C>A) n.2214C>A c.1354-191C>A (n.1354-191C>A) c.1366-191C>A (n.1366-191C>A) c.1273-191C>A (n.1273-191C>A) c.1312-191C>A (n.1312-191C>A) n.1078-191C>A n.2C>A c.486+231C>A (n.486+231C>A) c.985-191C>A (n.985-191C>A) n.1898-191C>A n.1896-191C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137463C>T | CA2648350940 | LMNA | c.1051-191C>T (n.1051-191C>T) n.841-191C>T c.1608+231C>T (n.1608+231C>T) c.1609-191C>T (n.1609-191C>T) c.1580-191C>T (n.1580-191C>T) n.2068-191C>T c.*959-191C>T (n.*959-191C>T) c.*1408-191C>T (n.*1408-191C>T) c.*171-191C>T (n.*171-191C>T) n.1302-191C>T c.*1409-191C>T (n.*1409-191C>T) c.*1080-191C>T (n.*1080-191C>T) c.*620-191C>T (n.*620-191C>T) n.2468-191C>T c.*712-191C>T (n.*712-191C>T) n.2214C>T c.1354-191C>T (n.1354-191C>T) c.1366-191C>T (n.1366-191C>T) c.1273-191C>T (n.1273-191C>T) c.1312-191C>T (n.1312-191C>T) n.1078-191C>T n.2C>T c.486+231C>T (n.486+231C>T) c.985-191C>T (n.985-191C>T) n.1898-191C>T n.1896-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137464C>A | CA2648350944 | LMNA | c.1051-190C>A (n.1051-190C>A) n.841-190C>A c.1608+232C>A (n.1608+232C>A) c.1609-190C>A (n.1609-190C>A) c.1580-190C>A (n.1580-190C>A) n.2068-190C>A c.*959-190C>A (n.*959-190C>A) c.*1408-190C>A (n.*1408-190C>A) c.*171-190C>A (n.*171-190C>A) n.1302-190C>A c.*1409-190C>A (n.*1409-190C>A) c.*1080-190C>A (n.*1080-190C>A) c.*620-190C>A (n.*620-190C>A) n.2468-190C>A c.*712-190C>A (n.*712-190C>A) n.2215C>A c.1354-190C>A (n.1354-190C>A) c.1366-190C>A (n.1366-190C>A) c.1273-190C>A (n.1273-190C>A) c.1312-190C>A (n.1312-190C>A) n.1078-190C>A n.3C>A c.486+232C>A (n.486+232C>A) c.985-190C>A (n.985-190C>A) n.1898-190C>A n.1896-190C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137464C= | CA1200473032 | LMNA | c.1051-190C= (n.1051-190C=) n.841-190C= c.1608+232C= (n.1608+232C=) c.1609-190C= (n.1609-190C=) c.1580-190C= (n.1580-190C=) n.2068-190C= c.*959-190C= (n.*959-190C=) c.*1408-190C= (n.*1408-190C=) c.*171-190C= (n.*171-190C=) n.1302-190C= c.*1409-190C= (n.*1409-190C=) c.*1080-190C= (n.*1080-190C=) c.*620-190C= (n.*620-190C=) n.2468-190C= c.*712-190C= (n.*712-190C=) n.2215C= c.1354-190C= (n.1354-190C=) c.1366-190C= (n.1366-190C=) c.1273-190C= (n.1273-190C=) c.1312-190C= (n.1312-190C=) n.1078-190C= n.3C= c.486+232C= (n.486+232C=) c.985-190C= (n.985-190C=) n.1898-190C= n.1896-190C= | |
| 1 | g.156137464C>T | CA31014564 | LMNA | c.1051-190C>T (n.1051-190C>T) n.841-190C>T c.1608+232C>T (n.1608+232C>T) c.1609-190C>T (n.1609-190C>T) c.1580-190C>T (n.1580-190C>T) n.2068-190C>T c.*959-190C>T (n.*959-190C>T) c.*1408-190C>T (n.*1408-190C>T) c.*171-190C>T (n.*171-190C>T) n.1302-190C>T c.*1409-190C>T (n.*1409-190C>T) c.*1080-190C>T (n.*1080-190C>T) c.*620-190C>T (n.*620-190C>T) n.2468-190C>T c.*712-190C>T (n.*712-190C>T) n.2215C>T c.1354-190C>T (n.1354-190C>T) c.1366-190C>T (n.1366-190C>T) c.1273-190C>T (n.1273-190C>T) c.1312-190C>T (n.1312-190C>T) n.1078-190C>T n.3C>T c.486+232C>T (n.486+232C>T) c.985-190C>T (n.985-190C>T) n.1898-190C>T n.1896-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137465G>A | CA526670952 | LMNA | c.1051-189G>A (n.1051-189G>A) n.841-189G>A c.1608+233G>A (n.1608+233G>A) c.1609-189G>A (n.1609-189G>A) c.1580-189G>A (n.1580-189G>A) n.2068-189G>A c.*959-189G>A (n.*959-189G>A) c.*1408-189G>A (n.*1408-189G>A) c.*171-189G>A (n.*171-189G>A) n.1302-189G>A c.*1409-189G>A (n.*1409-189G>A) c.*1080-189G>A (n.*1080-189G>A) c.*620-189G>A (n.*620-189G>A) n.2468-189G>A c.*712-189G>A (n.*712-189G>A) n.2216G>A c.1354-189G>A (n.1354-189G>A) c.1366-189G>A (n.1366-189G>A) c.1273-189G>A (n.1273-189G>A) c.1312-189G>A (n.1312-189G>A) n.1078-189G>A n.4G>A c.486+233G>A (n.486+233G>A) c.985-189G>A (n.985-189G>A) n.1898-189G>A n.1896-189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137465G= | CA1200473033 | LMNA | c.1051-189G= (n.1051-189G=) n.841-189G= c.1608+233G= (n.1608+233G=) c.1609-189G= (n.1609-189G=) c.1580-189G= (n.1580-189G=) n.2068-189G= c.*959-189G= (n.*959-189G=) c.*1408-189G= (n.*1408-189G=) c.*171-189G= (n.*171-189G=) n.1302-189G= c.*1409-189G= (n.*1409-189G=) c.*1080-189G= (n.*1080-189G=) c.*620-189G= (n.*620-189G=) n.2468-189G= c.*712-189G= (n.*712-189G=) n.2216G= c.1354-189G= (n.1354-189G=) c.1366-189G= (n.1366-189G=) c.1273-189G= (n.1273-189G=) c.1312-189G= (n.1312-189G=) n.1078-189G= n.4G= c.486+233G= (n.486+233G=) c.985-189G= (n.985-189G=) n.1898-189G= n.1896-189G= | |
| 1 | g.156137465G>T | CA2648350947 | LMNA | c.1051-189G>T (n.1051-189G>T) n.841-189G>T c.1608+233G>T (n.1608+233G>T) c.1609-189G>T (n.1609-189G>T) c.1580-189G>T (n.1580-189G>T) n.2068-189G>T c.*959-189G>T (n.*959-189G>T) c.*1408-189G>T (n.*1408-189G>T) c.*171-189G>T (n.*171-189G>T) n.1302-189G>T c.*1409-189G>T (n.*1409-189G>T) c.*1080-189G>T (n.*1080-189G>T) c.*620-189G>T (n.*620-189G>T) n.2468-189G>T c.*712-189G>T (n.*712-189G>T) n.2216G>T c.1354-189G>T (n.1354-189G>T) c.1366-189G>T (n.1366-189G>T) c.1273-189G>T (n.1273-189G>T) c.1312-189G>T (n.1312-189G>T) n.1078-189G>T n.4G>T c.486+233G>T (n.486+233G>T) c.985-189G>T (n.985-189G>T) n.1898-189G>T n.1896-189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137466G>A | CA2648350948 | LMNA | c.1051-188G>A (n.1051-188G>A) n.841-188G>A c.1608+234G>A (n.1608+234G>A) c.1609-188G>A (n.1609-188G>A) c.1580-188G>A (n.1580-188G>A) n.2068-188G>A c.*959-188G>A (n.*959-188G>A) c.*1408-188G>A (n.*1408-188G>A) c.*171-188G>A (n.*171-188G>A) n.1302-188G>A c.*1409-188G>A (n.*1409-188G>A) c.*1080-188G>A (n.*1080-188G>A) c.*620-188G>A (n.*620-188G>A) n.2468-188G>A c.*712-188G>A (n.*712-188G>A) n.2217G>A c.1354-188G>A (n.1354-188G>A) c.1366-188G>A (n.1366-188G>A) c.1273-188G>A (n.1273-188G>A) c.1312-188G>A (n.1312-188G>A) n.1078-188G>A n.5G>A c.486+234G>A (n.486+234G>A) c.985-188G>A (n.985-188G>A) n.1898-188G>A n.1896-188G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137466G>T | CA2648350949 | LMNA | c.1051-188G>T (n.1051-188G>T) n.841-188G>T c.1608+234G>T (n.1608+234G>T) c.1609-188G>T (n.1609-188G>T) c.1580-188G>T (n.1580-188G>T) n.2068-188G>T c.*959-188G>T (n.*959-188G>T) c.*1408-188G>T (n.*1408-188G>T) c.*171-188G>T (n.*171-188G>T) n.1302-188G>T c.*1409-188G>T (n.*1409-188G>T) c.*1080-188G>T (n.*1080-188G>T) c.*620-188G>T (n.*620-188G>T) n.2468-188G>T c.*712-188G>T (n.*712-188G>T) n.2217G>T c.1354-188G>T (n.1354-188G>T) c.1366-188G>T (n.1366-188G>T) c.1273-188G>T (n.1273-188G>T) c.1312-188G>T (n.1312-188G>T) n.1078-188G>T n.5G>T c.486+234G>T (n.486+234G>T) c.985-188G>T (n.985-188G>T) n.1898-188G>T n.1896-188G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137470G>C | CA2648350951 | LMNA | c.1051-184G>C (n.1051-184G>C) n.841-184G>C c.1608+238G>C (n.1608+238G>C) c.1609-184G>C (n.1609-184G>C) c.1580-184G>C (n.1580-184G>C) n.2068-184G>C c.*959-184G>C (n.*959-184G>C) c.*1408-184G>C (n.*1408-184G>C) c.*171-184G>C (n.*171-184G>C) n.1302-184G>C c.*1409-184G>C (n.*1409-184G>C) c.*1080-184G>C (n.*1080-184G>C) c.*620-184G>C (n.*620-184G>C) n.2468-184G>C c.*712-184G>C (n.*712-184G>C) n.2221G>C c.1354-184G>C (n.1354-184G>C) c.1366-184G>C (n.1366-184G>C) c.1273-184G>C (n.1273-184G>C) c.1312-184G>C (n.1312-184G>C) n.1078-184G>C n.9G>C c.486+238G>C (n.486+238G>C) c.985-184G>C (n.985-184G>C) n.1898-184G>C n.1896-184G>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137471C>A | CA2648350955 | LMNA | c.1051-183C>A (n.1051-183C>A) n.841-183C>A c.1608+239C>A (n.1608+239C>A) c.1609-183C>A (n.1609-183C>A) c.1580-183C>A (n.1580-183C>A) n.2068-183C>A c.*959-183C>A (n.*959-183C>A) c.*1408-183C>A (n.*1408-183C>A) c.*171-183C>A (n.*171-183C>A) n.1302-183C>A c.*1409-183C>A (n.*1409-183C>A) c.*1080-183C>A (n.*1080-183C>A) c.*620-183C>A (n.*620-183C>A) n.2468-183C>A c.*712-183C>A (n.*712-183C>A) n.2222C>A c.1354-183C>A (n.1354-183C>A) c.1366-183C>A (n.1366-183C>A) c.1273-183C>A (n.1273-183C>A) c.1312-183C>A (n.1312-183C>A) n.1078-183C>A n.10C>A c.486+239C>A (n.486+239C>A) c.985-183C>A (n.985-183C>A) n.1898-183C>A n.1896-183C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137479T>A | CA2648350969 | LMNA | c.1051-175T>A (n.1051-175T>A) n.841-175T>A c.1608+247T>A (n.1608+247T>A) c.1609-175T>A (n.1609-175T>A) c.1580-175T>A (n.1580-175T>A) n.2068-175T>A c.*959-175T>A (n.*959-175T>A) c.*1408-175T>A (n.*1408-175T>A) c.*171-175T>A (n.*171-175T>A) n.1302-175T>A c.*1409-175T>A (n.*1409-175T>A) c.*1080-175T>A (n.*1080-175T>A) c.*620-175T>A (n.*620-175T>A) n.2468-175T>A c.*712-175T>A (n.*712-175T>A) n.2230T>A c.1354-175T>A (n.1354-175T>A) c.1366-175T>A (n.1366-175T>A) c.1273-175T>A (n.1273-175T>A) c.1312-175T>A (n.1312-175T>A) n.1078-175T>A n.18T>A c.486+247T>A (n.486+247T>A) c.985-175T>A (n.985-175T>A) n.1898-175T>A n.1896-175T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137479T>C | CA2648350971 | LMNA | c.1051-175T>C (n.1051-175T>C) n.841-175T>C c.1608+247T>C (n.1608+247T>C) c.1609-175T>C (n.1609-175T>C) c.1580-175T>C (n.1580-175T>C) n.2068-175T>C c.*959-175T>C (n.*959-175T>C) c.*1408-175T>C (n.*1408-175T>C) c.*171-175T>C (n.*171-175T>C) n.1302-175T>C c.*1409-175T>C (n.*1409-175T>C) c.*1080-175T>C (n.*1080-175T>C) c.*620-175T>C (n.*620-175T>C) n.2468-175T>C c.*712-175T>C (n.*712-175T>C) n.2230T>C c.1354-175T>C (n.1354-175T>C) c.1366-175T>C (n.1366-175T>C) c.1273-175T>C (n.1273-175T>C) c.1312-175T>C (n.1312-175T>C) n.1078-175T>C n.18T>C c.486+247T>C (n.486+247T>C) c.985-175T>C (n.985-175T>C) n.1898-175T>C n.1896-175T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137480G>A | CA526468532 | LMNA | c.1051-174G>A (n.1051-174G>A) n.841-174G>A c.1608+248G>A (n.1608+248G>A) c.1609-174G>A (n.1609-174G>A) c.1580-174G>A (n.1580-174G>A) n.2068-174G>A c.*959-174G>A (n.*959-174G>A) c.*1408-174G>A (n.*1408-174G>A) c.*171-174G>A (n.*171-174G>A) n.1302-174G>A c.*1409-174G>A (n.*1409-174G>A) c.*1080-174G>A (n.*1080-174G>A) c.*620-174G>A (n.*620-174G>A) n.2468-174G>A c.*712-174G>A (n.*712-174G>A) n.2231G>A c.1354-174G>A (n.1354-174G>A) c.1366-174G>A (n.1366-174G>A) c.1273-174G>A (n.1273-174G>A) c.1312-174G>A (n.1312-174G>A) n.1078-174G>A n.19G>A c.486+248G>A (n.486+248G>A) c.985-174G>A (n.985-174G>A) n.1898-174G>A n.1896-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137480G>T | CA2648350973 | LMNA | c.1051-174G>T (n.1051-174G>T) n.841-174G>T c.1608+248G>T (n.1608+248G>T) c.1609-174G>T (n.1609-174G>T) c.1580-174G>T (n.1580-174G>T) n.2068-174G>T c.*959-174G>T (n.*959-174G>T) c.*1408-174G>T (n.*1408-174G>T) c.*171-174G>T (n.*171-174G>T) n.1302-174G>T c.*1409-174G>T (n.*1409-174G>T) c.*1080-174G>T (n.*1080-174G>T) c.*620-174G>T (n.*620-174G>T) n.2468-174G>T c.*712-174G>T (n.*712-174G>T) n.2231G>T c.1354-174G>T (n.1354-174G>T) c.1366-174G>T (n.1366-174G>T) c.1273-174G>T (n.1273-174G>T) c.1312-174G>T (n.1312-174G>T) n.1078-174G>T n.19G>T c.486+248G>T (n.486+248G>T) c.985-174G>T (n.985-174G>T) n.1898-174G>T n.1896-174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137481T>A | CA2648350975 | LMNA | c.1051-173T>A (n.1051-173T>A) n.841-173T>A c.1608+249T>A (n.1608+249T>A) c.1609-173T>A (n.1609-173T>A) c.1580-173T>A (n.1580-173T>A) n.2068-173T>A c.*959-173T>A (n.*959-173T>A) c.*1408-173T>A (n.*1408-173T>A) c.*171-173T>A (n.*171-173T>A) n.1302-173T>A c.*1409-173T>A (n.*1409-173T>A) c.*1080-173T>A (n.*1080-173T>A) c.*620-173T>A (n.*620-173T>A) n.2468-173T>A c.*712-173T>A (n.*712-173T>A) n.2232T>A c.1354-173T>A (n.1354-173T>A) c.1366-173T>A (n.1366-173T>A) c.1273-173T>A (n.1273-173T>A) c.1312-173T>A (n.1312-173T>A) n.1078-173T>A n.20T>A c.486+249T>A (n.486+249T>A) c.985-173T>A (n.985-173T>A) n.1898-173T>A n.1896-173T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137481T>G | CA1008066027 | LMNA | c.1051-173T>G (n.1051-173T>G) n.841-173T>G c.1608+249T>G (n.1608+249T>G) c.1609-173T>G (n.1609-173T>G) c.1580-173T>G (n.1580-173T>G) n.2068-173T>G c.*959-173T>G (n.*959-173T>G) c.*1408-173T>G (n.*1408-173T>G) c.*171-173T>G (n.*171-173T>G) n.1302-173T>G c.*1409-173T>G (n.*1409-173T>G) c.*1080-173T>G (n.*1080-173T>G) c.*620-173T>G (n.*620-173T>G) n.2468-173T>G c.*712-173T>G (n.*712-173T>G) n.2232T>G c.1354-173T>G (n.1354-173T>G) c.1366-173T>G (n.1366-173T>G) c.1273-173T>G (n.1273-173T>G) c.1312-173T>G (n.1312-173T>G) n.1078-173T>G n.20T>G c.486+249T>G (n.486+249T>G) c.985-173T>G (n.985-173T>G) n.1898-173T>G n.1896-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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