Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137203_156137240dup | CA526670907 | LMNA | c.1021_1050+8dup n.827_864dup n.811_840+8dup c.1579_1608+8dup c.1579_1579+37dup n.2038_2067+8dup c.*929_*958+8dup c.*1378_*1407+8dup c.*141_*170+8dup n.1272_1301+8dup c.*1379_*1408+8dup c.*1050_*1079+8dup c.*590_*619+8dup n.2438_2467+8dup c.*682_*711+8dup n.1954_1991dup c.1324_1353+8dup c.1336_1365+8dup n.1411_1448dup c.1243_1272+8dup c.1282_1311+8dup n.1048_1077+8dup c.457_486+8dup c.955_984+8dup n.1868_1897+8dup n.1866_1895+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137236_156137239del | CA2586964300 | LMNA | c.1050+4_1050+7del n.860_863del n.840+4_840+7del c.1608+4_1608+7del c.1579+33_1579+36del (n.1579+33_1579+36del) n.2067+4_2067+7del c.*958+4_*958+7del c.*1407+4_*1407+7del c.*170+4_*170+7del n.1301+4_1301+7del c.*1408+4_*1408+7del c.*1079+4_*1079+7del c.*619+4_*619+7del n.2467+4_2467+7del c.*711+4_*711+7del n.1987_1990del c.1353+4_1353+7del c.1365+4_1365+7del n.1444_1447del c.1272+4_1272+7del c.1311+4_1311+7del n.1077+4_1077+7del c.486+4_486+7del c.984+4_984+7del n.1897+4_1897+7del n.1895+4_1895+7del | |
1 | g.156137233G>A | CA017556 | LMNA | c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.857G>A n.840+1G>A c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1579+30G>A (n.1579+30G>A) n.2067+1G>A c.*958+1G>A (n.*958+1G>A) c.*1407+1G>A (n.*1407+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) n.1301+1G>A c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) c.*1079+1G>A (n.*1079+1G>A) c.*619+1G>A (n.*619+1G>A) n.2467+1G>A c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) n.1984G>A c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) n.1441G>A c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) n.1077+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1897+1G>A n.1895+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137233G>C | CA342823666 | LMNA | c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.857G>C n.840+1G>C c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1579+30G>C (n.1579+30G>C) n.2067+1G>C c.*958+1G>C (n.*958+1G>C) c.*1407+1G>C (n.*1407+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) n.1301+1G>C c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) c.*1079+1G>C (n.*1079+1G>C) c.*619+1G>C (n.*619+1G>C) n.2467+1G>C c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) n.1984G>C c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) n.1441G>C c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) n.1077+1G>C c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1897+1G>C n.1895+1G>C | |
1 | g.156137233G= | CA1143538396 | LMNA | c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.857G= n.840+1G= c.1608+1G= (n.1608+1G=) c.1579+30G= (n.1579+30G=) n.2067+1G= c.*958+1G= (n.*958+1G=) c.*1407+1G= (n.*1407+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) n.1301+1G= c.*1408+1G= (n.*1408+1G=) c.*1079+1G= (n.*1079+1G=) c.*619+1G= (n.*619+1G=) n.2467+1G= c.*711+1G= (n.*711+1G=) n.1984G= c.1353+1G= (n.1353+1G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) n.1441G= c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.1311+1G= (n.1311+1G=) n.1077+1G= c.486+1G= (n.486+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) n.1897+1G= n.1895+1G= | |
1 | g.156137233G>T | CA342823663 | LMNA | c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.857G>T n.840+1G>T c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1579+30G>T (n.1579+30G>T) n.2067+1G>T c.*958+1G>T (n.*958+1G>T) c.*1407+1G>T (n.*1407+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) n.1301+1G>T c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) c.*1079+1G>T (n.*1079+1G>T) c.*619+1G>T (n.*619+1G>T) n.2467+1G>T c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) n.1984G>T c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) n.1441G>T c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.1077+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1897+1G>T n.1895+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137234T>A | CA342823669 | LMNA | c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) n.858T>A n.840+2T>A c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1579+31T>A (n.1579+31T>A) n.2067+2T>A c.*958+2T>A (n.*958+2T>A) c.*1407+2T>A (n.*1407+2T>A) c.*170+2T>A (n.*170+2T>A) n.1301+2T>A c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) c.*1079+2T>A (n.*1079+2T>A) c.*619+2T>A (n.*619+2T>A) n.2467+2T>A c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) n.1985T>A c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) n.1442T>A c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) n.1077+2T>A c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1897+2T>A n.1895+2T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137234T>C | CA342823671 | LMNA | c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) n.858T>C n.840+2T>C c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1579+31T>C (n.1579+31T>C) n.2067+2T>C c.*958+2T>C (n.*958+2T>C) c.*1407+2T>C (n.*1407+2T>C) c.*170+2T>C (n.*170+2T>C) n.1301+2T>C c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) c.*1079+2T>C (n.*1079+2T>C) c.*619+2T>C (n.*619+2T>C) n.2467+2T>C c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) n.1985T>C c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) n.1442T>C c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) n.1077+2T>C c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1897+2T>C n.1895+2T>C | |
1 | g.156137234T>G | CA342823673 | LMNA | c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) n.858T>G n.840+2T>G c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1579+31T>G (n.1579+31T>G) n.2067+2T>G c.*958+2T>G (n.*958+2T>G) c.*1407+2T>G (n.*1407+2T>G) c.*170+2T>G (n.*170+2T>G) n.1301+2T>G c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) c.*1079+2T>G (n.*1079+2T>G) c.*619+2T>G (n.*619+2T>G) n.2467+2T>G c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) n.1985T>G c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) n.1442T>G c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) n.1077+2T>G c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1897+2T>G n.1895+2T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137235A>G | CA2648350389 | LMNA | c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.859A>G n.840+3A>G c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1579+32A>G (n.1579+32A>G) n.2067+3A>G c.*958+3A>G (n.*958+3A>G) c.*1407+3A>G (n.*1407+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) n.1301+3A>G c.*1408+3A>G (n.*1408+3A>G) c.*1079+3A>G (n.*1079+3A>G) c.*619+3A>G (n.*619+3A>G) n.2467+3A>G c.*711+3A>G (n.*711+3A>G) n.1986A>G c.1353+3A>G (n.1353+3A>G) c.1365+3A>G (n.1365+3A>G) n.1443A>G c.1272+3A>G (n.1272+3A>G) c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) n.1077+3A>G c.486+3A>G (n.486+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) n.1897+3A>G n.1895+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137236A>G | CA2586964301 | LMNA | c.1050+4A>G (n.1050+4A>G) n.860A>G n.840+4A>G c.1608+4A>G (n.1608+4A>G) c.1579+33A>G (n.1579+33A>G) n.2067+4A>G c.*958+4A>G (n.*958+4A>G) c.*1407+4A>G (n.*1407+4A>G) c.*170+4A>G (n.*170+4A>G) n.1301+4A>G c.*1408+4A>G (n.*1408+4A>G) c.*1079+4A>G (n.*1079+4A>G) c.*619+4A>G (n.*619+4A>G) n.2467+4A>G c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) n.1987A>G c.1353+4A>G (n.1353+4A>G) c.1365+4A>G (n.1365+4A>G) n.1444A>G c.1272+4A>G (n.1272+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) n.1077+4A>G c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1897+4A>G n.1895+4A>G | ClinVar |
1 | g.156137237G>A | CA658795540 | LMNA | c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) n.861G>A n.840+5G>A c.1608+5G>A (n.1608+5G>A) c.1579+34G>A (n.1579+34G>A) n.2067+5G>A c.*958+5G>A (n.*958+5G>A) c.*1407+5G>A (n.*1407+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) n.1301+5G>A c.*1408+5G>A (n.*1408+5G>A) c.*1079+5G>A (n.*1079+5G>A) c.*619+5G>A (n.*619+5G>A) n.2467+5G>A c.*711+5G>A (n.*711+5G>A) n.1988G>A c.1353+5G>A (n.1353+5G>A) c.1365+5G>A (n.1365+5G>A) n.1445G>A c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) n.1077+5G>A c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) n.1897+5G>A n.1895+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137237G>C | CA017561 | LMNA | c.1050+5G>C (n.1050+5G>C) n.861G>C n.840+5G>C c.1608+5G>C (n.1608+5G>C) c.1579+34G>C (n.1579+34G>C) n.2067+5G>C c.*958+5G>C (n.*958+5G>C) c.*1407+5G>C (n.*1407+5G>C) c.*170+5G>C (n.*170+5G>C) n.1301+5G>C c.*1408+5G>C (n.*1408+5G>C) c.*1079+5G>C (n.*1079+5G>C) c.*619+5G>C (n.*619+5G>C) n.2467+5G>C c.*711+5G>C (n.*711+5G>C) n.1988G>C c.1353+5G>C (n.1353+5G>C) c.1365+5G>C (n.1365+5G>C) n.1445G>C c.1272+5G>C (n.1272+5G>C) c.1311+5G>C (n.1311+5G>C) n.1077+5G>C c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.984+5G>C (n.984+5G>C) n.1897+5G>C n.1895+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137237G= | CA1143538397 | LMNA | c.1050+5G= (n.1050+5G=) n.861G= n.840+5G= c.1608+5G= (n.1608+5G=) c.1579+34G= (n.1579+34G=) n.2067+5G= c.*958+5G= (n.*958+5G=) c.*1407+5G= (n.*1407+5G=) c.*170+5G= (n.*170+5G=) n.1301+5G= c.*1408+5G= (n.*1408+5G=) c.*1079+5G= (n.*1079+5G=) c.*619+5G= (n.*619+5G=) n.2467+5G= c.*711+5G= (n.*711+5G=) n.1988G= c.1353+5G= (n.1353+5G=) c.1365+5G= (n.1365+5G=) n.1445G= c.1272+5G= (n.1272+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) n.1077+5G= c.486+5G= (n.486+5G=) c.984+5G= (n.984+5G=) n.1897+5G= n.1895+5G= | |
1 | g.156137238T>C | CA2746229915 | LMNA | c.1050+6T>C (n.1050+6T>C) n.862T>C n.840+6T>C c.1608+6T>C (n.1608+6T>C) c.1579+35T>C (n.1579+35T>C) n.2067+6T>C c.*958+6T>C (n.*958+6T>C) c.*1407+6T>C (n.*1407+6T>C) c.*170+6T>C (n.*170+6T>C) n.1301+6T>C c.*1408+6T>C (n.*1408+6T>C) c.*1079+6T>C (n.*1079+6T>C) c.*619+6T>C (n.*619+6T>C) n.2467+6T>C c.*711+6T>C (n.*711+6T>C) n.1989T>C c.1353+6T>C (n.1353+6T>C) c.1365+6T>C (n.1365+6T>C) n.1446T>C c.1272+6T>C (n.1272+6T>C) c.1311+6T>C (n.1311+6T>C) n.1077+6T>C c.486+6T>C (n.486+6T>C) c.984+6T>C (n.984+6T>C) n.1897+6T>C n.1895+6T>C | |
1 | g.156137241G>A | CA051029 | LMNA | c.1050+9G>A (n.1050+9G>A) n.865G>A n.840+9G>A c.1608+9G>A (n.1608+9G>A) c.1579+38G>A (n.1579+38G>A) n.2067+9G>A c.*958+9G>A (n.*958+9G>A) c.*1407+9G>A (n.*1407+9G>A) c.*170+9G>A (n.*170+9G>A) n.1301+9G>A c.*1408+9G>A (n.*1408+9G>A) c.*1079+9G>A (n.*1079+9G>A) c.*619+9G>A (n.*619+9G>A) n.2467+9G>A c.*711+9G>A (n.*711+9G>A) n.1992G>A c.1353+9G>A (n.1353+9G>A) c.1365+9G>A (n.1365+9G>A) n.1449G>A c.1272+9G>A (n.1272+9G>A) c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) n.1077+9G>A c.486+9G>A (n.486+9G>A) c.984+9G>A (n.984+9G>A) n.1897+9G>A n.1895+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137241G= | CA1200472939 | LMNA | c.1050+9G= (n.1050+9G=) n.865G= n.840+9G= c.1608+9G= (n.1608+9G=) c.1579+38G= (n.1579+38G=) n.2067+9G= c.*958+9G= (n.*958+9G=) c.*1407+9G= (n.*1407+9G=) c.*170+9G= (n.*170+9G=) n.1301+9G= c.*1408+9G= (n.*1408+9G=) c.*1079+9G= (n.*1079+9G=) c.*619+9G= (n.*619+9G=) n.2467+9G= c.*711+9G= (n.*711+9G=) n.1992G= c.1353+9G= (n.1353+9G=) c.1365+9G= (n.1365+9G=) n.1449G= c.1272+9G= (n.1272+9G=) c.1311+9G= (n.1311+9G=) n.1077+9G= c.486+9G= (n.486+9G=) c.984+9G= (n.984+9G=) n.1897+9G= n.1895+9G= | |
1 | g.156137241G>T | CA2648350391 | LMNA | c.1050+9G>T (n.1050+9G>T) n.865G>T n.840+9G>T c.1608+9G>T (n.1608+9G>T) c.1579+38G>T (n.1579+38G>T) n.2067+9G>T c.*958+9G>T (n.*958+9G>T) c.*1407+9G>T (n.*1407+9G>T) c.*170+9G>T (n.*170+9G>T) n.1301+9G>T c.*1408+9G>T (n.*1408+9G>T) c.*1079+9G>T (n.*1079+9G>T) c.*619+9G>T (n.*619+9G>T) n.2467+9G>T c.*711+9G>T (n.*711+9G>T) n.1992G>T c.1353+9G>T (n.1353+9G>T) c.1365+9G>T (n.1365+9G>T) n.1449G>T c.1272+9G>T (n.1272+9G>T) c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) n.1077+9G>T c.486+9G>T (n.486+9G>T) c.984+9G>T (n.984+9G>T) n.1897+9G>T n.1895+9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137242C>A | CA2648350398 | LMNA | c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) n.866C>A n.840+10C>A c.1608+10C>A (n.1608+10C>A) c.1579+39C>A (n.1579+39C>A) n.2067+10C>A c.*958+10C>A (n.*958+10C>A) c.*1407+10C>A (n.*1407+10C>A) c.*170+10C>A (n.*170+10C>A) n.1301+10C>A c.*1408+10C>A (n.*1408+10C>A) c.*1079+10C>A (n.*1079+10C>A) c.*619+10C>A (n.*619+10C>A) n.2467+10C>A c.*711+10C>A (n.*711+10C>A) n.1993C>A c.1353+10C>A (n.1353+10C>A) c.1365+10C>A (n.1365+10C>A) n.1450C>A c.1272+10C>A (n.1272+10C>A) c.1311+10C>A (n.1311+10C>A) n.1077+10C>A c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.984+10C>A (n.984+10C>A) n.1897+10C>A n.1895+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137242C= | CA1149052270 | LMNA | c.1050+10C= (n.1050+10C=) n.866C= n.840+10C= c.1608+10C= (n.1608+10C=) c.1579+39C= (n.1579+39C=) n.2067+10C= c.*958+10C= (n.*958+10C=) c.*1407+10C= (n.*1407+10C=) c.*170+10C= (n.*170+10C=) n.1301+10C= c.*1408+10C= (n.*1408+10C=) c.*1079+10C= (n.*1079+10C=) c.*619+10C= (n.*619+10C=) n.2467+10C= c.*711+10C= (n.*711+10C=) n.1993C= c.1353+10C= (n.1353+10C=) c.1365+10C= (n.1365+10C=) n.1450C= c.1272+10C= (n.1272+10C=) c.1311+10C= (n.1311+10C=) n.1077+10C= c.486+10C= (n.486+10C=) c.984+10C= (n.984+10C=) n.1897+10C= n.1895+10C= | |
1 | g.156137242C>T | CA050747 | LMNA | c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) n.866C>T n.840+10C>T c.1608+10C>T (n.1608+10C>T) c.1579+39C>T (n.1579+39C>T) n.2067+10C>T c.*958+10C>T (n.*958+10C>T) c.*1407+10C>T (n.*1407+10C>T) c.*170+10C>T (n.*170+10C>T) n.1301+10C>T c.*1408+10C>T (n.*1408+10C>T) c.*1079+10C>T (n.*1079+10C>T) c.*619+10C>T (n.*619+10C>T) n.2467+10C>T c.*711+10C>T (n.*711+10C>T) n.1993C>T c.1353+10C>T (n.1353+10C>T) c.1365+10C>T (n.1365+10C>T) n.1450C>T c.1272+10C>T (n.1272+10C>T) c.1311+10C>T (n.1311+10C>T) n.1077+10C>T c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.984+10C>T (n.984+10C>T) n.1897+10C>T n.1895+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137243C>A | CA2648350404 | LMNA | c.1050+11C>A (n.1050+11C>A) n.867C>A n.840+11C>A c.1608+11C>A (n.1608+11C>A) c.1579+40C>A (n.1579+40C>A) n.2067+11C>A c.*958+11C>A (n.*958+11C>A) c.*1407+11C>A (n.*1407+11C>A) c.*170+11C>A (n.*170+11C>A) n.1301+11C>A c.*1408+11C>A (n.*1408+11C>A) c.*1079+11C>A (n.*1079+11C>A) c.*619+11C>A (n.*619+11C>A) n.2467+11C>A c.*711+11C>A (n.*711+11C>A) n.1994C>A c.1353+11C>A (n.1353+11C>A) c.1365+11C>A (n.1365+11C>A) n.1451C>A c.1272+11C>A (n.1272+11C>A) c.1311+11C>A (n.1311+11C>A) n.1077+11C>A c.486+11C>A (n.486+11C>A) c.984+11C>A (n.984+11C>A) n.1897+11C>A n.1895+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137243C= | CA1200472940 | LMNA | c.1050+11C= (n.1050+11C=) n.867C= n.840+11C= c.1608+11C= (n.1608+11C=) c.1579+40C= (n.1579+40C=) n.2067+11C= c.*958+11C= (n.*958+11C=) c.*1407+11C= (n.*1407+11C=) c.*170+11C= (n.*170+11C=) n.1301+11C= c.*1408+11C= (n.*1408+11C=) c.*1079+11C= (n.*1079+11C=) c.*619+11C= (n.*619+11C=) n.2467+11C= c.*711+11C= (n.*711+11C=) n.1994C= c.1353+11C= (n.1353+11C=) c.1365+11C= (n.1365+11C=) n.1451C= c.1272+11C= (n.1272+11C=) c.1311+11C= (n.1311+11C=) n.1077+11C= c.486+11C= (n.486+11C=) c.984+11C= (n.984+11C=) n.1897+11C= n.1895+11C= | |
1 | g.156137243C>T | CA050754 | LMNA | c.1050+11C>T (n.1050+11C>T) n.867C>T n.840+11C>T c.1608+11C>T (n.1608+11C>T) c.1579+40C>T (n.1579+40C>T) n.2067+11C>T c.*958+11C>T (n.*958+11C>T) c.*1407+11C>T (n.*1407+11C>T) c.*170+11C>T (n.*170+11C>T) n.1301+11C>T c.*1408+11C>T (n.*1408+11C>T) c.*1079+11C>T (n.*1079+11C>T) c.*619+11C>T (n.*619+11C>T) n.2467+11C>T c.*711+11C>T (n.*711+11C>T) n.1994C>T c.1353+11C>T (n.1353+11C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) n.1451C>T c.1272+11C>T (n.1272+11C>T) c.1311+11C>T (n.1311+11C>T) n.1077+11C>T c.486+11C>T (n.486+11C>T) c.984+11C>T (n.984+11C>T) n.1897+11C>T n.1895+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137243_156137244del | CA2746229918 | LMNA | c.1050+11_1050+12del (n.1050+11_1050+12del) n.867_868del n.840+11_840+12del c.1608+11_1608+12del (n.1608+11_1608+12del) c.1579+40_1579+41del (n.1579+40_1579+41del) n.2067+11_2067+12del c.*958+11_*958+12del (n.*958+11_*958+12del) c.*1407+11_*1407+12del (n.*1407+11_*1407+12del) c.*170+11_*170+12del (n.*170+11_*170+12del) n.1301+11_1301+12del c.*1408+11_*1408+12del (n.*1408+11_*1408+12del) c.*1079+11_*1079+12del (n.*1079+11_*1079+12del) c.*619+11_*619+12del (n.*619+11_*619+12del) n.2467+11_2467+12del c.*711+11_*711+12del (n.*711+11_*711+12del) n.1994_1995del c.1353+11_1353+12del (n.1353+11_1353+12del) c.1365+11_1365+12del (n.1365+11_1365+12del) n.1451_1452del c.1272+11_1272+12del (n.1272+11_1272+12del) c.1311+11_1311+12del (n.1311+11_1311+12del) n.1077+11_1077+12del c.486+11_486+12del (n.486+11_486+12del) c.984+11_984+12del (n.984+11_984+12del) n.1897+11_1897+12del n.1895+11_1895+12del | |
1 | g.156137244T>A | CA2648350405 | LMNA | c.1050+12T>A (n.1050+12T>A) n.868T>A n.840+12T>A c.1608+12T>A (n.1608+12T>A) c.1579+41T>A (n.1579+41T>A) n.2067+12T>A c.*958+12T>A (n.*958+12T>A) c.*1407+12T>A (n.*1407+12T>A) c.*170+12T>A (n.*170+12T>A) n.1301+12T>A c.*1408+12T>A (n.*1408+12T>A) c.*1079+12T>A (n.*1079+12T>A) c.*619+12T>A (n.*619+12T>A) n.2467+12T>A c.*711+12T>A (n.*711+12T>A) n.1995T>A c.1353+12T>A (n.1353+12T>A) c.1365+12T>A (n.1365+12T>A) n.1452T>A c.1272+12T>A (n.1272+12T>A) c.1311+12T>A (n.1311+12T>A) n.1077+12T>A c.486+12T>A (n.486+12T>A) c.984+12T>A (n.984+12T>A) n.1897+12T>A n.1895+12T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137244T>C | CA2648350407 | LMNA | c.1050+12T>C (n.1050+12T>C) n.868T>C n.840+12T>C c.1608+12T>C (n.1608+12T>C) c.1579+41T>C (n.1579+41T>C) n.2067+12T>C c.*958+12T>C (n.*958+12T>C) c.*1407+12T>C (n.*1407+12T>C) c.*170+12T>C (n.*170+12T>C) n.1301+12T>C c.*1408+12T>C (n.*1408+12T>C) c.*1079+12T>C (n.*1079+12T>C) c.*619+12T>C (n.*619+12T>C) n.2467+12T>C c.*711+12T>C (n.*711+12T>C) n.1995T>C c.1353+12T>C (n.1353+12T>C) c.1365+12T>C (n.1365+12T>C) n.1452T>C c.1272+12T>C (n.1272+12T>C) c.1311+12T>C (n.1311+12T>C) n.1077+12T>C c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.984+12T>C (n.984+12T>C) n.1897+12T>C n.1895+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137245G>A | CA526670908 | LMNA | c.1050+13G>A (n.1050+13G>A) n.869G>A n.840+13G>A c.1608+13G>A (n.1608+13G>A) c.1579+42G>A (n.1579+42G>A) n.2067+13G>A c.*958+13G>A (n.*958+13G>A) c.*1407+13G>A (n.*1407+13G>A) c.*170+13G>A (n.*170+13G>A) n.1301+13G>A c.*1408+13G>A (n.*1408+13G>A) c.*1079+13G>A (n.*1079+13G>A) c.*619+13G>A (n.*619+13G>A) n.2467+13G>A c.*711+13G>A (n.*711+13G>A) n.1996G>A c.1353+13G>A (n.1353+13G>A) c.1365+13G>A (n.1365+13G>A) n.1453G>A c.1272+13G>A (n.1272+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) n.1077+13G>A c.486+13G>A (n.486+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) n.1897+13G>A n.1895+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137245G>T | CA2648350413 | LMNA | c.1050+13G>T (n.1050+13G>T) n.869G>T n.840+13G>T c.1608+13G>T (n.1608+13G>T) c.1579+42G>T (n.1579+42G>T) n.2067+13G>T c.*958+13G>T (n.*958+13G>T) c.*1407+13G>T (n.*1407+13G>T) c.*170+13G>T (n.*170+13G>T) n.1301+13G>T c.*1408+13G>T (n.*1408+13G>T) c.*1079+13G>T (n.*1079+13G>T) c.*619+13G>T (n.*619+13G>T) n.2467+13G>T c.*711+13G>T (n.*711+13G>T) n.1996G>T c.1353+13G>T (n.1353+13G>T) c.1365+13G>T (n.1365+13G>T) n.1453G>T c.1272+13G>T (n.1272+13G>T) c.1311+13G>T (n.1311+13G>T) n.1077+13G>T c.486+13G>T (n.486+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) n.1897+13G>T n.1895+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137247del | CA2580061224 | LMNA | c.1050+15del (n.1050+15del) n.871del n.840+15del c.1608+15del (n.1608+15del) c.1579+44del (n.1579+44del) n.2067+15del c.*958+15del (n.*958+15del) c.*1407+15del (n.*1407+15del) c.*170+15del (n.*170+15del) n.1301+15del c.*1408+15del (n.*1408+15del) c.*1079+15del (n.*1079+15del) c.*619+15del (n.*619+15del) n.2467+15del c.*711+15del (n.*711+15del) n.1998del c.1353+15del (n.1353+15del) c.1365+15del (n.1365+15del) n.1455del c.1272+15del (n.1272+15del) c.1311+15del (n.1311+15del) n.1077+15del c.486+15del (n.486+15del) c.984+15del (n.984+15del) n.1897+15del n.1895+15del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137246G>A | CA526670909 | LMNA | c.1050+14G>A (n.1050+14G>A) n.870G>A n.840+14G>A c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1579+43G>A (n.1579+43G>A) n.2067+14G>A c.*958+14G>A (n.*958+14G>A) c.*1407+14G>A (n.*1407+14G>A) c.*170+14G>A (n.*170+14G>A) n.1301+14G>A c.*1408+14G>A (n.*1408+14G>A) c.*1079+14G>A (n.*1079+14G>A) c.*619+14G>A (n.*619+14G>A) n.2467+14G>A c.*711+14G>A (n.*711+14G>A) n.1997G>A c.1353+14G>A (n.1353+14G>A) c.1365+14G>A (n.1365+14G>A) n.1454G>A c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) c.1311+14G>A (n.1311+14G>A) n.1077+14G>A c.486+14G>A (n.486+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1897+14G>A n.1895+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137246G= | CA1200472942 | LMNA | c.1050+14G= (n.1050+14G=) n.870G= n.840+14G= c.1608+14G= (n.1608+14G=) c.1579+43G= (n.1579+43G=) n.2067+14G= c.*958+14G= (n.*958+14G=) c.*1407+14G= (n.*1407+14G=) c.*170+14G= (n.*170+14G=) n.1301+14G= c.*1408+14G= (n.*1408+14G=) c.*1079+14G= (n.*1079+14G=) c.*619+14G= (n.*619+14G=) n.2467+14G= c.*711+14G= (n.*711+14G=) n.1997G= c.1353+14G= (n.1353+14G=) c.1365+14G= (n.1365+14G=) n.1454G= c.1272+14G= (n.1272+14G=) c.1311+14G= (n.1311+14G=) n.1077+14G= c.486+14G= (n.486+14G=) c.984+14G= (n.984+14G=) n.1897+14G= n.1895+14G= | |
1 | g.156137246G>T | CA2574066362 | LMNA | c.1050+14G>T (n.1050+14G>T) n.870G>T n.840+14G>T c.1608+14G>T (n.1608+14G>T) c.1579+43G>T (n.1579+43G>T) n.2067+14G>T c.*958+14G>T (n.*958+14G>T) c.*1407+14G>T (n.*1407+14G>T) c.*170+14G>T (n.*170+14G>T) n.1301+14G>T c.*1408+14G>T (n.*1408+14G>T) c.*1079+14G>T (n.*1079+14G>T) c.*619+14G>T (n.*619+14G>T) n.2467+14G>T c.*711+14G>T (n.*711+14G>T) n.1997G>T c.1353+14G>T (n.1353+14G>T) c.1365+14G>T (n.1365+14G>T) n.1454G>T c.1272+14G>T (n.1272+14G>T) c.1311+14G>T (n.1311+14G>T) n.1077+14G>T c.486+14G>T (n.486+14G>T) c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1897+14G>T n.1895+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137247G>A | CA2648350427 | LMNA | c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) n.871G>A n.840+15G>A c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1579+44G>A (n.1579+44G>A) n.2067+15G>A c.*958+15G>A (n.*958+15G>A) c.*1407+15G>A (n.*1407+15G>A) c.*170+15G>A (n.*170+15G>A) n.1301+15G>A c.*1408+15G>A (n.*1408+15G>A) c.*1079+15G>A (n.*1079+15G>A) c.*619+15G>A (n.*619+15G>A) n.2467+15G>A c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) n.1998G>A c.1353+15G>A (n.1353+15G>A) c.1365+15G>A (n.1365+15G>A) n.1455G>A c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) c.1311+15G>A (n.1311+15G>A) n.1077+15G>A c.486+15G>A (n.486+15G>A) c.984+15G>A (n.984+15G>A) n.1897+15G>A n.1895+15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137247G>C | CA526670910 | LMNA | c.1050+15G>C (n.1050+15G>C) n.871G>C n.840+15G>C c.1608+15G>C (n.1608+15G>C) c.1579+44G>C (n.1579+44G>C) n.2067+15G>C c.*958+15G>C (n.*958+15G>C) c.*1407+15G>C (n.*1407+15G>C) c.*170+15G>C (n.*170+15G>C) n.1301+15G>C c.*1408+15G>C (n.*1408+15G>C) c.*1079+15G>C (n.*1079+15G>C) c.*619+15G>C (n.*619+15G>C) n.2467+15G>C c.*711+15G>C (n.*711+15G>C) n.1998G>C c.1353+15G>C (n.1353+15G>C) c.1365+15G>C (n.1365+15G>C) n.1455G>C c.1272+15G>C (n.1272+15G>C) c.1311+15G>C (n.1311+15G>C) n.1077+15G>C c.486+15G>C (n.486+15G>C) c.984+15G>C (n.984+15G>C) n.1897+15G>C n.1895+15G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156137247G>T | CA2648350428 | LMNA | c.1050+15G>T (n.1050+15G>T) n.871G>T n.840+15G>T c.1608+15G>T (n.1608+15G>T) c.1579+44G>T (n.1579+44G>T) n.2067+15G>T c.*958+15G>T (n.*958+15G>T) c.*1407+15G>T (n.*1407+15G>T) c.*170+15G>T (n.*170+15G>T) n.1301+15G>T c.*1408+15G>T (n.*1408+15G>T) c.*1079+15G>T (n.*1079+15G>T) c.*619+15G>T (n.*619+15G>T) n.2467+15G>T c.*711+15G>T (n.*711+15G>T) n.1998G>T c.1353+15G>T (n.1353+15G>T) c.1365+15G>T (n.1365+15G>T) n.1455G>T c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) c.1311+15G>T (n.1311+15G>T) n.1077+15G>T c.486+15G>T (n.486+15G>T) c.984+15G>T (n.984+15G>T) n.1897+15G>T n.1895+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137248C>A | CA2648350429 | LMNA | c.1050+16C>A (n.1050+16C>A) n.872C>A n.840+16C>A c.1608+16C>A (n.1608+16C>A) c.1579+45C>A (n.1579+45C>A) n.2067+16C>A c.*958+16C>A (n.*958+16C>A) c.*1407+16C>A (n.*1407+16C>A) c.*170+16C>A (n.*170+16C>A) n.1301+16C>A c.*1408+16C>A (n.*1408+16C>A) c.*1079+16C>A (n.*1079+16C>A) c.*619+16C>A (n.*619+16C>A) n.2467+16C>A c.*711+16C>A (n.*711+16C>A) n.1999C>A c.1353+16C>A (n.1353+16C>A) c.1365+16C>A (n.1365+16C>A) n.1456C>A c.1272+16C>A (n.1272+16C>A) c.1311+16C>A (n.1311+16C>A) n.1077+16C>A c.486+16C>A (n.486+16C>A) c.984+16C>A (n.984+16C>A) n.1897+16C>A n.1895+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137248C= | CA1146906731 | LMNA | c.1050+16C= (n.1050+16C=) n.872C= n.840+16C= c.1608+16C= (n.1608+16C=) c.1579+45C= (n.1579+45C=) n.2067+16C= c.*958+16C= (n.*958+16C=) c.*1407+16C= (n.*1407+16C=) c.*170+16C= (n.*170+16C=) n.1301+16C= c.*1408+16C= (n.*1408+16C=) c.*1079+16C= (n.*1079+16C=) c.*619+16C= (n.*619+16C=) n.2467+16C= c.*711+16C= (n.*711+16C=) n.1999C= c.1353+16C= (n.1353+16C=) c.1365+16C= (n.1365+16C=) n.1456C= c.1272+16C= (n.1272+16C=) c.1311+16C= (n.1311+16C=) n.1077+16C= c.486+16C= (n.486+16C=) c.984+16C= (n.984+16C=) n.1897+16C= n.1895+16C= | |
1 | g.156137248C>T | CA050759 | LMNA | c.1050+16C>T (n.1050+16C>T) n.872C>T n.840+16C>T c.1608+16C>T (n.1608+16C>T) c.1579+45C>T (n.1579+45C>T) n.2067+16C>T c.*958+16C>T (n.*958+16C>T) c.*1407+16C>T (n.*1407+16C>T) c.*170+16C>T (n.*170+16C>T) n.1301+16C>T c.*1408+16C>T (n.*1408+16C>T) c.*1079+16C>T (n.*1079+16C>T) c.*619+16C>T (n.*619+16C>T) n.2467+16C>T c.*711+16C>T (n.*711+16C>T) n.1999C>T c.1353+16C>T (n.1353+16C>T) c.1365+16C>T (n.1365+16C>T) n.1456C>T c.1272+16C>T (n.1272+16C>T) c.1311+16C>T (n.1311+16C>T) n.1077+16C>T c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1897+16C>T n.1895+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137249C= | CA1200472944 | LMNA | c.1050+17C= (n.1050+17C=) n.873C= n.840+17C= c.1608+17C= (n.1608+17C=) c.1579+46C= (n.1579+46C=) n.2067+17C= c.*958+17C= (n.*958+17C=) c.*1407+17C= (n.*1407+17C=) c.*170+17C= (n.*170+17C=) n.1301+17C= c.*1408+17C= (n.*1408+17C=) c.*1079+17C= (n.*1079+17C=) c.*619+17C= (n.*619+17C=) n.2467+17C= c.*711+17C= (n.*711+17C=) n.2000C= c.1353+17C= (n.1353+17C=) c.1365+17C= (n.1365+17C=) n.1457C= c.1272+17C= (n.1272+17C=) c.1311+17C= (n.1311+17C=) n.1077+17C= c.486+17C= (n.486+17C=) c.984+17C= (n.984+17C=) n.1897+17C= n.1895+17C= | |
1 | g.156137249C>T | CA050766 | LMNA | c.1050+17C>T (n.1050+17C>T) n.873C>T n.840+17C>T c.1608+17C>T (n.1608+17C>T) c.1579+46C>T (n.1579+46C>T) n.2067+17C>T c.*958+17C>T (n.*958+17C>T) c.*1407+17C>T (n.*1407+17C>T) c.*170+17C>T (n.*170+17C>T) n.1301+17C>T c.*1408+17C>T (n.*1408+17C>T) c.*1079+17C>T (n.*1079+17C>T) c.*619+17C>T (n.*619+17C>T) n.2467+17C>T c.*711+17C>T (n.*711+17C>T) n.2000C>T c.1353+17C>T (n.1353+17C>T) c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) n.1457C>T c.1272+17C>T (n.1272+17C>T) c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) n.1077+17C>T c.486+17C>T (n.486+17C>T) c.984+17C>T (n.984+17C>T) n.1897+17C>T n.1895+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137250T>C | CA2648350438 | LMNA | c.1050+18T>C (n.1050+18T>C) n.874T>C n.840+18T>C c.1608+18T>C (n.1608+18T>C) c.1579+47T>C (n.1579+47T>C) n.2067+18T>C c.*958+18T>C (n.*958+18T>C) c.*1407+18T>C (n.*1407+18T>C) c.*170+18T>C (n.*170+18T>C) n.1301+18T>C c.*1408+18T>C (n.*1408+18T>C) c.*1079+18T>C (n.*1079+18T>C) c.*619+18T>C (n.*619+18T>C) n.2467+18T>C c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) n.2001T>C c.1353+18T>C (n.1353+18T>C) c.1365+18T>C (n.1365+18T>C) n.1458T>C c.1272+18T>C (n.1272+18T>C) c.1311+18T>C (n.1311+18T>C) n.1077+18T>C c.486+18T>C (n.486+18T>C) c.984+18T>C (n.984+18T>C) n.1897+18T>C n.1895+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137251G>A | CA2648350440 | LMNA | c.1050+19G>A (n.1050+19G>A) n.875G>A n.840+19G>A c.1608+19G>A (n.1608+19G>A) c.1579+48G>A (n.1579+48G>A) n.2067+19G>A c.*958+19G>A (n.*958+19G>A) c.*1407+19G>A (n.*1407+19G>A) c.*170+19G>A (n.*170+19G>A) n.1301+19G>A c.*1408+19G>A (n.*1408+19G>A) c.*1079+19G>A (n.*1079+19G>A) c.*619+19G>A (n.*619+19G>A) n.2467+19G>A c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) n.2002G>A c.1353+19G>A (n.1353+19G>A) c.1365+19G>A (n.1365+19G>A) n.1459G>A c.1272+19G>A (n.1272+19G>A) c.1311+19G>A (n.1311+19G>A) n.1077+19G>A c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1897+19G>A n.1895+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137252G>A | CA526670911 | LMNA | c.1050+20G>A (n.1050+20G>A) n.876G>A n.840+20G>A c.1608+20G>A (n.1608+20G>A) c.1579+49G>A (n.1579+49G>A) n.2067+20G>A c.*958+20G>A (n.*958+20G>A) c.*1407+20G>A (n.*1407+20G>A) c.*170+20G>A (n.*170+20G>A) n.1301+20G>A c.*1408+20G>A (n.*1408+20G>A) c.*1079+20G>A (n.*1079+20G>A) c.*619+20G>A (n.*619+20G>A) n.2467+20G>A c.*711+20G>A (n.*711+20G>A) n.2003G>A c.1353+20G>A (n.1353+20G>A) c.1365+20G>A (n.1365+20G>A) n.1460G>A c.1272+20G>A (n.1272+20G>A) c.1311+20G>A (n.1311+20G>A) n.1077+20G>A c.486+20G>A (n.486+20G>A) c.984+20G>A (n.984+20G>A) n.1897+20G>A n.1895+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137252G>T | CA2648350444 | LMNA | c.1050+20G>T (n.1050+20G>T) n.876G>T n.840+20G>T c.1608+20G>T (n.1608+20G>T) c.1579+49G>T (n.1579+49G>T) n.2067+20G>T c.*958+20G>T (n.*958+20G>T) c.*1407+20G>T (n.*1407+20G>T) c.*170+20G>T (n.*170+20G>T) n.1301+20G>T c.*1408+20G>T (n.*1408+20G>T) c.*1079+20G>T (n.*1079+20G>T) c.*619+20G>T (n.*619+20G>T) n.2467+20G>T c.*711+20G>T (n.*711+20G>T) n.2003G>T c.1353+20G>T (n.1353+20G>T) c.1365+20G>T (n.1365+20G>T) n.1460G>T c.1272+20G>T (n.1272+20G>T) c.1311+20G>T (n.1311+20G>T) n.1077+20G>T c.486+20G>T (n.486+20G>T) c.984+20G>T (n.984+20G>T) n.1897+20G>T n.1895+20G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137253C= | CA1200472946 | LMNA | c.1050+21C= (n.1050+21C=) n.877C= n.840+21C= c.1608+21C= (n.1608+21C=) c.1579+50C= (n.1579+50C=) n.2067+21C= c.*958+21C= (n.*958+21C=) c.*1407+21C= (n.*1407+21C=) c.*170+21C= (n.*170+21C=) n.1301+21C= c.*1408+21C= (n.*1408+21C=) c.*1079+21C= (n.*1079+21C=) c.*619+21C= (n.*619+21C=) n.2467+21C= c.*711+21C= (n.*711+21C=) n.2004C= c.1353+21C= (n.1353+21C=) c.1365+21C= (n.1365+21C=) n.1461C= c.1272+21C= (n.1272+21C=) c.1311+21C= (n.1311+21C=) n.1077+21C= c.486+21C= (n.486+21C=) c.984+21C= (n.984+21C=) n.1897+21C= n.1895+21C= |