Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1985T>G
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.861G>A
n.840+5G>A
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c.1579+34G>A (n.1579+34G>A)
n.2067+5G>A
c.*958+5G>A (n.*958+5G>A)
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n.1301+5G>A
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n.2467+5G>A
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n.1988G>A
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n.1445G>A
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n.1077+5G>A
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n.1897+5G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137237G>CCA017561LMNAc.1050+5G>C (n.1050+5G>C)
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n.2467+5G>C
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n.1988G>C
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n.1077+5G>C
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n.1897+5G>C
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ClinVar dbSNP
1g.156137237G=CA1143538397LMNAc.1050+5G= (n.1050+5G=)
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n.1988G=
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n.1895+5G=
1g.156137238T>CCA2746229915LMNAc.1050+6T>C (n.1050+6T>C)
n.862T>C
n.840+6T>C
c.1608+6T>C (n.1608+6T>C)
c.1579+35T>C (n.1579+35T>C)
n.2067+6T>C
c.*958+6T>C (n.*958+6T>C)
c.*1407+6T>C (n.*1407+6T>C)
c.*170+6T>C (n.*170+6T>C)
n.1301+6T>C
c.*1408+6T>C (n.*1408+6T>C)
c.*1079+6T>C (n.*1079+6T>C)
c.*619+6T>C (n.*619+6T>C)
n.2467+6T>C
c.*711+6T>C (n.*711+6T>C)
n.1989T>C
c.1353+6T>C (n.1353+6T>C)
c.1365+6T>C (n.1365+6T>C)
n.1446T>C
c.1272+6T>C (n.1272+6T>C)
c.1311+6T>C (n.1311+6T>C)
n.1077+6T>C
c.486+6T>C (n.486+6T>C)
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
n.1897+6T>C
n.1895+6T>C
1g.156137241G>ACA051029LMNAc.1050+9G>A (n.1050+9G>A)
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gnomAD v4
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n.871del
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.1301+15G>T
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n.1455G>T
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n.1077+15G>T
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gnomAD v4
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n.2067+16C>A
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n.1301+16C>A
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n.2467+16C>A
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n.1456C>A
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c.1311+16C>A (n.1311+16C>A)
n.1077+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
c.984+16C>A (n.984+16C>A)
n.1897+16C>A
n.1895+16C>A
gnomAD v4
1g.156137248C=CA1146906731LMNAc.1050+16C= (n.1050+16C=)
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1g.156137248C>TCA050759LMNAc.1050+16C>T (n.1050+16C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*711+17C= (n.*711+17C=)
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c.486+17C= (n.486+17C=)
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n.1895+17C=
1g.156137249C>TCA050766LMNAc.1050+17C>T (n.1050+17C>T)
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n.1301+17C>T
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c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
n.1077+17C>T
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c.984+17C>T (n.984+17C>T)
n.1897+17C>T
n.1895+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137250T>CCA2648350438LMNAc.1050+18T>C (n.1050+18T>C)
n.874T>C
n.840+18T>C
c.1608+18T>C (n.1608+18T>C)
c.1579+47T>C (n.1579+47T>C)
n.2067+18T>C
c.*958+18T>C (n.*958+18T>C)
c.*1407+18T>C (n.*1407+18T>C)
c.*170+18T>C (n.*170+18T>C)
n.1301+18T>C
c.*1408+18T>C (n.*1408+18T>C)
c.*1079+18T>C (n.*1079+18T>C)
c.*619+18T>C (n.*619+18T>C)
n.2467+18T>C
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n.2001T>C
c.1353+18T>C (n.1353+18T>C)
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n.1458T>C
c.1272+18T>C (n.1272+18T>C)
c.1311+18T>C (n.1311+18T>C)
n.1077+18T>C
c.486+18T>C (n.486+18T>C)
c.984+18T>C (n.984+18T>C)
n.1897+18T>C
n.1895+18T>C
gnomAD v4
1g.156137251G>ACA2648350440LMNAc.1050+19G>A (n.1050+19G>A)
n.875G>A
n.840+19G>A
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n.2067+19G>A
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n.1301+19G>A
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n.2467+19G>A
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n.1077+19G>A
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n.1897+19G>A
n.1895+19G>A
gnomAD v4
1g.156137252G>ACA526670911LMNAc.1050+20G>A (n.1050+20G>A)
n.876G>A
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n.2067+20G>A
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n.1077+20G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.156137252G>TCA2648350444LMNAc.1050+20G>T (n.1050+20G>T)
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gnomAD v4
1g.156137253C>ACA2648350451LMNAc.1050+21C>A (n.1050+21C>A)
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n.2067+21C>A
c.*958+21C>A (n.*958+21C>A)
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n.1301+21C>A
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c.*619+21C>A (n.*619+21C>A)
n.2467+21C>A
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n.2004C>A
c.1353+21C>A (n.1353+21C>A)
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n.1897+21C>A
n.1895+21C>A
gnomAD v4
1g.156137253C=CA1200472946LMNAc.1050+21C= (n.1050+21C=)
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Number of alleles fetched