UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137203_156137240dup | CA526670907 | LMNA | c.1021_1050+8dup n.827_864dup n.811_840+8dup c.1579_1608+8dup c.1579_1579+37dup n.2038_2067+8dup c.*929_*958+8dup c.*1378_*1407+8dup c.*141_*170+8dup n.1272_1301+8dup c.*1379_*1408+8dup c.*1050_*1079+8dup c.*590_*619+8dup n.2438_2467+8dup c.*682_*711+8dup n.1954_1991dup c.1324_1353+8dup c.1336_1365+8dup n.1411_1448dup c.1243_1272+8dup c.1282_1311+8dup n.1048_1077+8dup c.457_486+8dup c.955_984+8dup n.1868_1897+8dup n.1866_1895+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137211_156137214dup | CA2580611221 | LMNA | c.1029_1032dup (p.Ile345SerfsTer22) n.835_838dup n.819_822dup c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer19) c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer22) c.1579+8_1579+11dup (n.1579+8_1579+11dup) n.2046_2049dup c.*937_*940dup (n.*937_*940dup) c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup) c.*149_*152dup (n.*149_*152dup) n.1280_1283dup c.*1387_*1390dup (n.*1387_*1390dup) c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup) c.*598_*601dup (n.*598_*601dup) n.2446_2449dup c.*690_*693dup (n.*690_*693dup) n.1962_1965dup c.1332_1335dup (p.Ile446SerfsTer22) c.1344_1347dup (p.Ile450SerfsTer22) n.1419_1422dup c.1251_1254dup (p.Ile419SerfsTer22) c.1290_1293dup (p.Ile432SerfsTer22) n.1056_1059dup c.465_468dup (p.Ile157SerfsTer19) c.963_966dup (p.Ile323SerfsTer22) n.1876_1879dup n.1874_1877dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137212_156137215delinsCTCA | CA1200472923 | LMNA | c.1030_1033delinsCTCA (p.Leu344=) n.836_839delinsCTCA n.820_823delinsCTCA c.1588_1591delinsCTCA (p.Leu530=) c.1579+9_1579+12delinsCTCA (n.1579+9_1579+12delinsCTCA) n.2047_2050delinsCTCA c.*938_*941delinsCTCA (n.*938_*941delinsCTCA) c.*1387_*1390delinsCTCA (n.*1387_*1390delinsCTCA) c.*150_*153delinsCTCA (n.*150_*153delinsCTCA) n.1281_1284delinsCTCA c.*1388_*1391delinsCTCA (n.*1388_*1391delinsCTCA) c.*1059_*1062delinsCTCA (n.*1059_*1062delinsCTCA) c.*599_*602delinsCTCA (n.*599_*602delinsCTCA) n.2447_2450delinsCTCA c.*691_*694delinsCTCA (n.*691_*694delinsCTCA) n.1963_1966delinsCTCA c.1333_1336delinsCTCA (p.Leu445=) c.1345_1348delinsCTCA (p.Leu449=) n.1420_1423delinsCTCA c.1252_1255delinsCTCA (p.Leu418=) c.1291_1294delinsCTCA (p.Leu431=) n.1057_1060delinsCTCA c.466_469delinsCTCA (p.Leu156=) c.964_967delinsCTCA (p.Leu322=) n.1877_1880delinsCTCA n.1875_1878delinsCTCA | |
| 1 | g.156137213T>A | CA342823535 | LMNA | c.1031T>A (p.Leu344His) n.837T>A n.821T>A c.1589T>A (p.Leu530His) c.1579+10T>A (n.1579+10T>A) n.2048T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1282T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2448T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.1964T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.1421T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1058T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.965T>A (p.Leu322His) n.1878T>A n.1876T>A | |
| 1 | g.156137213T>C | CA017541 | LMNA | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.837T>C n.821T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1579+10T>C (n.1579+10T>C) n.2048T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1282T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2448T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1964T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1421T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1058T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1878T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137213T>G | CA342823531 | LMNA | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.837T>G n.821T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1579+10T>G (n.1579+10T>G) n.2048T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1282T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2448T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.1964T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1421T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1058T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1878T>G n.1876T>G | |
| 1 | g.156137213T= | CA1140712597 | LMNA | c.1031T= (p.Leu344=) n.837T= n.821T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1579+10T= (n.1579+10T=) n.2048T= c.*939T= (n.*939T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1282T= c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*600T= (n.*600T=) n.2448T= c.*692T= (n.*692T=) n.1964T= c.1334T= (p.Leu445=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1421T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1058T= c.467T= (p.Leu156=) c.965T= (p.Leu322=) n.1878T= n.1876T= | |
| 1 | g.156137216_156137218del | CA658795539 | LMNA | c.1034_1036del (p.Ile345del) n.840_842del n.824_826del c.1592_1594del (p.Ile531del) c.1579+13_1579+15del (n.1579+13_1579+15del) n.2051_2053del c.*942_*944del (n.*942_*944del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.1285_1287del c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) c.*603_*605del (n.*603_*605del) n.2451_2453del c.*695_*697del (n.*695_*697del) n.1967_1969del c.1337_1339del (p.Ile446del) c.1349_1351del (p.Ile450del) n.1424_1426del c.1256_1258del (p.Ile419del) c.1295_1297del (p.Ile432del) n.1061_1063del c.470_472del (p.Ile157del) c.968_970del (p.Ile323del) n.1881_1883del n.1879_1881del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137214del | CA2586964298 | LMNA | c.1032del (p.Ile345SerfsTer17) n.838del n.822del c.1590del (p.Ile531SerfsTer?) c.1590del (p.Ile531SerfsTer17) c.1579+11del (n.1579+11del) n.2049del c.*940del (n.*940del) c.*1389del (n.*1389del) c.*152del (n.*152del) n.1283del c.*1390del (n.*1390del) c.*1061del (n.*1061del) c.*601del (n.*601del) n.2449del c.*693del (n.*693del) n.1965del c.1335del (p.Ile446SerfsTer17) c.1347del (p.Ile450SerfsTer17) n.1422del c.1254del (p.Ile419SerfsTer17) c.1293del (p.Ile432SerfsTer17) n.1059del c.468del (p.Ile157SerfsTer?) c.966del (p.Ile323SerfsTer17) n.1879del n.1877del | |
| 1 | g.156137214C>A | CA421069183 | LMNA | c.1032C>A (p.Leu344=) n.838C>A n.822C>A c.1590C>A (p.Leu530=) c.1579+11C>A (n.1579+11C>A) n.2049C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1283C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2449C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.1965C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.1347C>A (p.Leu449=) n.1422C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1059C>A c.468C>A (p.Leu156=) c.966C>A (p.Leu322=) n.1879C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137214C= | CA1148454087 | LMNA | c.1032C= (p.Leu344=) n.838C= n.822C= c.1590C= (p.Leu530=) c.1579+11C= (n.1579+11C=) n.2049C= c.*940C= (n.*940C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*152C= (n.*152C=) n.1283C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*601C= (n.*601C=) n.2449C= c.*693C= (n.*693C=) n.1965C= c.1335C= (p.Leu445=) c.1347C= (p.Leu449=) n.1422C= c.1254C= (p.Leu418=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1059C= c.468C= (p.Leu156=) c.966C= (p.Leu322=) n.1879C= n.1877C= | |
| 1 | g.156137214C>G | CA421069185 | LMNA | c.1032C>G (p.Leu344=) n.838C>G n.822C>G c.1590C>G (p.Leu530=) c.1579+11C>G (n.1579+11C>G) n.2049C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1283C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.2449C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.1965C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.1347C>G (p.Leu449=) n.1422C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1059C>G c.468C>G (p.Leu156=) c.966C>G (p.Leu322=) n.1879C>G n.1877C>G | |
| 1 | g.156137214C>T | CA050708 | LMNA | c.1032C>T (p.Leu344=) n.838C>T n.822C>T c.1590C>T (p.Leu530=) c.1579+11C>T (n.1579+11C>T) n.2049C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1283C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2449C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1965C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.1422C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1059C>T c.468C>T (p.Leu156=) c.966C>T (p.Leu322=) n.1879C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A= | CA1200472925 | LMNA | c.1033A= (p.Ile345=) n.839A= n.823A= c.1591A= (p.Ile531=) c.1579+12A= (n.1579+12A=) n.2050A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*153A= (n.*153A=) n.1284A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*602A= (n.*602A=) n.2450A= c.*694A= (n.*694A=) n.1966A= c.1336A= (p.Ile446=) c.1348A= (p.Ile450=) n.1423A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1294A= (p.Ile432=) n.1060A= c.469A= (p.Ile157=) c.967A= (p.Ile323=) n.1880A= n.1878A= | |
| 1 | g.156137215A>C | CA342823539 | LMNA | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.839A>C n.823A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1579+12A>C (n.1579+12A>C) n.2050A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1284A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.2450A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1966A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1423A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1060A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1880A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A>G | CA342823542 | LMNA | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.839A>G n.823A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1579+12A>G (n.1579+12A>G) n.2050A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1284A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.2450A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1966A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1423A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1060A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1880A>G n.1878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137215A>T | CA342823545 | LMNA | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.839A>T n.823A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1579+12A>T (n.1579+12A>T) n.2050A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1284A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.2450A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1966A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1423A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1060A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1880A>T n.1878A>T | |
| 1 | g.156137216T>A | CA342823548 | LMNA | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.840T>A n.824T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1579+13T>A (n.1579+13T>A) n.2051T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1285T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.2451T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1967T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1424T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1061T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1881T>A n.1879T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137216T>G | CA342823554 | LMNA | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.840T>G n.824T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1579+13T>G (n.1579+13T>G) n.2051T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1285T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.2451T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1967T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1424T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1061T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1881T>G n.1879T>G | |
| 1 | g.156137216T= | CA1200472926 | LMNA | c.1034T= (p.Ile345=) n.840T= n.824T= c.1592T= (p.Ile531=) c.1579+13T= (n.1579+13T=) n.2051T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*154T= (n.*154T=) n.1285T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*603T= (n.*603T=) n.2451T= c.*695T= (n.*695T=) n.1967T= c.1337T= (p.Ile446=) c.1349T= (p.Ile450=) n.1424T= c.1256T= (p.Ile419=) c.1295T= (p.Ile432=) n.1061T= c.470T= (p.Ile157=) c.968T= (p.Ile323=) n.1881T= n.1879T= | |
| 1 | g.156137217C>A | CA421069187 | LMNA | c.1035C>A (p.Ile345=) n.841C>A n.825C>A c.1593C>A (p.Ile531=) c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) n.2052C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1286C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2452C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1968C>A c.1338C>A (p.Ile446=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.1425C>A c.1257C>A (p.Ile419=) c.1296C>A (p.Ile432=) n.1062C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.969C>A (p.Ile323=) n.1882C>A n.1880C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137217C= | CA1200472927 | LMNA | c.1035C= (p.Ile345=) n.841C= n.825C= c.1593C= (p.Ile531=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) n.2052C= c.*943C= (n.*943C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*155C= (n.*155C=) n.1286C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*604C= (n.*604C=) n.2452C= c.*696C= (n.*696C=) n.1968C= c.1338C= (p.Ile446=) c.1350C= (p.Ile450=) n.1425C= c.1257C= (p.Ile419=) c.1296C= (p.Ile432=) n.1062C= c.471C= (p.Ile157=) c.969C= (p.Ile323=) n.1882C= n.1880C= | |
| 1 | g.156137217C>G | CA342823557 | LMNA | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.841C>G n.825C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1579+14C>G (n.1579+14C>G) n.2052C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1286C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2452C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1968C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.1425C>G c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1062C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.969C>G (p.Ile323Met) n.1882C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137217C>T | CA421069188 | LMNA | c.1035C>T (p.Ile345=) n.841C>T n.825C>T c.1593C>T (p.Ile531=) c.1579+14C>T (n.1579+14C>T) n.2052C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1286C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2452C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.1968C>T c.1338C>T (p.Ile446=) c.1350C>T (p.Ile450=) n.1425C>T c.1257C>T (p.Ile419=) c.1296C>T (p.Ile432=) n.1062C>T c.471C>T (p.Ile157=) c.969C>T (p.Ile323=) n.1882C>T n.1880C>T | |
| 1 | g.156137218A>C | CA342823562 | LMNA | c.1036A>C (p.Asn346His) n.842A>C n.826A>C c.1594A>C (p.Asn532His) c.1579+15A>C (n.1579+15A>C) n.2053A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1287A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.2453A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1969A>C c.1339A>C (p.Asn447His) c.1351A>C (p.Asn451His) n.1426A>C c.1258A>C (p.Asn420His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.1063A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1883A>C n.1881A>C | |
| 1 | g.156137218A>G | CA342823564 | LMNA | c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.842A>G n.826A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1579+15A>G (n.1579+15A>G) n.2053A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1287A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.2453A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1969A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.1426A>G c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1063A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1883A>G n.1881A>G | |
| 1 | g.156137218A>T | CA342823567 | LMNA | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.842A>T n.826A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1579+15A>T (n.1579+15A>T) n.2053A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1287A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.2453A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1969A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.1426A>T c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1063A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1883A>T n.1881A>T | |
| 1 | g.156137219A= | CA1200472928 | LMNA | c.1037A= (p.Asn346=) n.843A= n.827A= c.1595A= (p.Asn532=) c.1579+16A= (n.1579+16A=) n.2054A= c.*945A= (n.*945A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*157A= (n.*157A=) n.1288A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*606A= (n.*606A=) n.2454A= c.*698A= (n.*698A=) n.1970A= c.1340A= (p.Asn447=) c.1352A= (p.Asn451=) n.1427A= c.1259A= (p.Asn420=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1064A= c.473A= (p.Asn158=) c.971A= (p.Asn324=) n.1884A= n.1882A= | |
| 1 | g.156137219A>C | CA342823573 | LMNA | c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.843A>C n.827A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1579+16A>C (n.1579+16A>C) n.2054A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1288A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2454A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.1970A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.1427A>C c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1064A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1884A>C n.1882A>C | |
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| 1 | g.156137219A>T | CA342823570 | LMNA | c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.843A>T n.827A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1579+16A>T (n.1579+16A>T) n.2054A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1288A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.2454A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.1970A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.1427A>T c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1064A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1884A>T n.1882A>T | |
| 1 | g.156137220C>A | CA342823576 | LMNA | c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.844C>A n.828C>A c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1579+17C>A (n.1579+17C>A) n.2055C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1289C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.2455C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1971C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) n.1428C>A c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.1065C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) n.1885C>A n.1883C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137220C= | CA1200472929 | LMNA | c.1038C= (p.Asn346=) n.844C= n.828C= c.1596C= (p.Asn532=) c.1579+17C= (n.1579+17C=) n.2055C= c.*946C= (n.*946C=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.*158C= (n.*158C=) n.1289C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*607C= (n.*607C=) n.2455C= c.*699C= (n.*699C=) n.1971C= c.1341C= (p.Asn447=) c.1353C= (p.Asn451=) n.1428C= c.1260C= (p.Asn420=) c.1299C= (p.Asn433=) n.1065C= c.474C= (p.Asn158=) c.972C= (p.Asn324=) n.1885C= n.1883C= | |
| 1 | g.156137220C>G | CA342823579 | LMNA | c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.844C>G n.828C>G c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1579+17C>G (n.1579+17C>G) n.2055C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1289C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.2455C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1971C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) n.1428C>G c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.1065C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.1885C>G n.1883C>G | |
| 1 | g.156137220C>T | CA421069190 | LMNA | c.1038C>T (p.Asn346=) n.844C>T n.828C>T c.1596C>T (p.Asn532=) c.1579+17C>T (n.1579+17C>T) n.2055C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1289C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.2455C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1971C>T c.1341C>T (p.Asn447=) c.1353C>T (p.Asn451=) n.1428C>T c.1260C>T (p.Asn420=) c.1299C>T (p.Asn433=) n.1065C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.972C>T (p.Asn324=) n.1885C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137221T>A | CA342823583 | LMNA | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.845T>A n.829T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1579+18T>A (n.1579+18T>A) n.2056T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1290T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.2456T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.1972T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1429T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.1066T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) n.1886T>A n.1884T>A | |
| 1 | g.156137221T>C | CA342823584 | LMNA | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.845T>C n.829T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1579+18T>C (n.1579+18T>C) n.2056T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1290T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.2456T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1972T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1429T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.1066T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) n.1886T>C n.1884T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137221T>G | CA342823586 | LMNA | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.845T>G n.829T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1579+18T>G (n.1579+18T>G) n.2056T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1290T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.2456T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.1972T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1429T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.1066T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.1886T>G n.1884T>G | |
| 1 | g.156137222C>A | CA342823589 | LMNA | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.846C>A n.830C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1579+19C>A (n.1579+19C>A) n.2057C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1291C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.2457C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1973C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.1430C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.1067C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.1887C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137222C= | CA1200472930 | LMNA | c.1040C= (p.Ser347=) n.846C= n.830C= c.1598C= (p.Ser533=) c.1579+19C= (n.1579+19C=) n.2057C= c.*948C= (n.*948C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*160C= (n.*160C=) n.1291C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*609C= (n.*609C=) n.2457C= c.*701C= (n.*701C=) n.1973C= c.1343C= (p.Ser448=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1430C= c.1262C= (p.Ser421=) c.1301C= (p.Ser434=) n.1067C= c.476C= (p.Ser159=) c.974C= (p.Ser325=) n.1887C= n.1885C= | |
| 1 | g.156137222C>G | CA342823591 | LMNA | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.846C>G n.830C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1579+19C>G (n.1579+19C>G) n.2057C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1291C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.2457C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1973C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.1430C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.1067C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) n.1887C>G n.1885C>G | |
| 1 | g.156137222C>T | CA342823594 | LMNA | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.846C>T n.830C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1579+19C>T (n.1579+19C>T) n.2057C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1291C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.2457C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1973C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.1430C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.1067C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) n.1887C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137223del | CA2697554574 | LMNA | c.1041del (p.Thr348LeufsTer14) n.847del n.831del c.1599del (p.Thr534LeufsTer?) c.1599del (p.Thr534LeufsTer14) c.1579+20del (n.1579+20del) n.2058del c.*949del (n.*949del) c.*1398del (n.*1398del) c.*161del (n.*161del) n.1292del c.*1399del (n.*1399del) c.*1070del (n.*1070del) c.*610del (n.*610del) n.2458del c.*702del (n.*702del) n.1974del c.1344del (p.Thr449LeufsTer14) c.1356del (p.Thr453LeufsTer14) n.1431del c.1263del (p.Thr422LeufsTer14) c.1302del (p.Thr435LeufsTer14) n.1068del c.477del (p.Thr160LeufsTer?) c.975del (p.Thr326LeufsTer14) n.1888del n.1886del | ClinVar |
| 1 | g.156137223C>A | CA421069193 | LMNA | c.1041C>A (p.Ser347=) n.847C>A n.831C>A c.1599C>A (p.Ser533=) c.1579+20C>A (n.1579+20C>A) n.2058C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1292C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.2458C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1974C>A c.1344C>A (p.Ser448=) c.1356C>A (p.Ser452=) n.1431C>A c.1263C>A (p.Ser421=) c.1302C>A (p.Ser434=) n.1068C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.975C>A (p.Ser325=) n.1888C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137223C= | CA1200472932 | LMNA | c.1041C= (p.Ser347=) n.847C= n.831C= c.1599C= (p.Ser533=) c.1579+20C= (n.1579+20C=) n.2058C= c.*949C= (n.*949C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*161C= (n.*161C=) n.1292C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*610C= (n.*610C=) n.2458C= c.*702C= (n.*702C=) n.1974C= c.1344C= (p.Ser448=) c.1356C= (p.Ser452=) n.1431C= c.1263C= (p.Ser421=) c.1302C= (p.Ser434=) n.1068C= c.477C= (p.Ser159=) c.975C= (p.Ser325=) n.1888C= n.1886C= | |
| 1 | g.156137223C>G | CA421069194 | LMNA | c.1041C>G (p.Ser347=) n.847C>G n.831C>G c.1599C>G (p.Ser533=) c.1579+20C>G (n.1579+20C>G) n.2058C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1292C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.2458C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1974C>G c.1344C>G (p.Ser448=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.1431C>G c.1263C>G (p.Ser421=) c.1302C>G (p.Ser434=) n.1068C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.975C>G (p.Ser325=) n.1888C>G n.1886C>G | |
| 1 | g.156137223C>T | CA10605409 | LMNA | c.1041C>T (p.Ser347=) n.847C>T n.831C>T c.1599C>T (p.Ser533=) c.1579+20C>T (n.1579+20C>T) n.2058C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1292C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.2458C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1974C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1356C>T (p.Ser452=) n.1431C>T c.1263C>T (p.Ser421=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.1068C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.975C>T (p.Ser325=) n.1888C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137223_156137224delinsCA | CA1200472931 | LMNA | c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=) n.847_848delinsCA n.831_832delinsCA c.1599_1600delinsCA (p.Ser533=) c.1579+20_1579+21delinsCA (n.1579+20_1579+21delinsCA) n.2058_2059delinsCA c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA) c.*1398_*1399delinsCA (n.*1398_*1399delinsCA) c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.*1399_*1400delinsCA (n.*1399_*1400delinsCA) c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA) c.*610_*611delinsCA (n.*610_*611delinsCA) n.2458_2459delinsCA c.*702_*703delinsCA (n.*702_*703delinsCA) n.1974_1975delinsCA c.1344_1345delinsCA (p.Ser448=) c.1356_1357delinsCA (p.Ser452=) n.1431_1432delinsCA c.1263_1264delinsCA (p.Ser421=) c.1302_1303delinsCA (p.Ser434=) n.1068_1069delinsCA c.477_478delinsCA (p.Ser159=) c.975_976delinsCA (p.Ser325=) n.1888_1889delinsCA n.1886_1887delinsCA | |
| 1 | g.156137224del | CA1008065889 | LMNA | c.1042del (p.Thr348LeufsTer14) n.848del n.832del c.1600del (p.Thr534LeufsTer?) c.1600del (p.Thr534LeufsTer14) c.1579+21del (n.1579+21del) n.2059del c.*950del (n.*950del) c.*1399del (n.*1399del) c.*162del (n.*162del) n.1293del c.*1400del (n.*1400del) c.*1071del (n.*1071del) c.*611del (n.*611del) n.2459del c.*703del (n.*703del) n.1975del c.1345del (p.Thr449LeufsTer14) c.1357del (p.Thr453LeufsTer14) n.1432del c.1264del (p.Thr422LeufsTer14) c.1303del (p.Thr435LeufsTer14) n.1069del c.478del (p.Thr160LeufsTer?) c.976del (p.Thr326LeufsTer14) n.1889del n.1887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |