WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137117_156137119delinsGGG | CA1140705917 | LMNA | c.935_937delinsGGG (p.Trp312=) n.741_743delinsGGG n.725_727delinsGGG c.1493_1495delinsGGG (p.Trp498=) n.1952_1954delinsGGG c.*843_*845delinsGGG (n.*843_*845delinsGGG) c.*1292_*1294delinsGGG (n.*1292_*1294delinsGGG) c.*55_*57delinsGGG (n.*55_*57delinsGGG) n.1186_1188delinsGGG c.*1293_*1295delinsGGG (n.*1293_*1295delinsGGG) c.*964_*966delinsGGG (n.*964_*966delinsGGG) c.*504_*506delinsGGG (n.*504_*506delinsGGG) n.2352_2354delinsGGG c.*596_*598delinsGGG (n.*596_*598delinsGGG) n.1868_1870delinsGGG c.1312-74_1312-72delinsGGG (n.1312-74_1312-72delinsGGG) c.1250_1252delinsGGG (p.Trp417=) n.1325_1327delinsGGG c.1157_1159delinsGGG (p.Trp386=) c.1196_1198delinsGGG (p.Trp399=) n.962_964delinsGGG c.371_373delinsGGG (p.Trp124=) c.869_871delinsGGG (p.Trp290=) n.1782_1784delinsGGG n.1780_1782delinsGGG | |
| 1 | g.156137119del | CA017357 | LMNA | c.937del (p.Ala313LeufsTer?) n.743del n.727del c.1495del (p.Ala499LeufsTer?) n.1954del c.*845del (n.*845del) c.*1294del (n.*1294del) c.*57del (n.*57del) n.1188del c.*1295del (n.*1295del) c.*966del (n.*966del) c.*506del (n.*506del) n.2354del c.*598del (n.*598del) n.1870del c.1312-72del (n.1312-72del) c.1252del (p.Ala418LeufsTer?) n.1327del c.1159del (p.Ala387LeufsTer?) c.1198del (p.Ala400LeufsTer?) n.964del c.373del (p.Ala125LeufsTer?) c.871del (p.Ala291LeufsTer?) n.1784del n.1782del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137119G>A | CA342822971 | LMNA | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.743G>A n.727G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1954G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1188G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.2354G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1870G>A c.1312-72G>A (n.1312-72G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1327G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.964G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1784G>A n.1782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137119G>C | CA342822975 | LMNA | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.743G>C n.727G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1954G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1188G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.2354G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1870G>C c.1312-72G>C (n.1312-72G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1327G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.964G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1784G>C n.1782G>C | |
| 1 | g.156137119G= | CA1200472880 | LMNA | c.937G= (p.Ala313=) n.743G= n.727G= c.1495G= (p.Ala499=) n.1954G= c.*845G= (n.*845G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1188G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*506G= (n.*506G=) n.2354G= c.*598G= (n.*598G=) n.1870G= c.1312-72G= (n.1312-72G=) c.1252G= (p.Ala418=) n.1327G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1198G= (p.Ala400=) n.964G= c.373G= (p.Ala125=) c.871G= (p.Ala291=) n.1784G= n.1782G= | |
| 1 | g.156137119G>T | CA342822977 | LMNA | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.743G>T n.727G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1954G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1188G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2354G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1870G>T c.1312-72G>T (n.1312-72G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1327G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.964G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1784G>T n.1782G>T | |
| 1 | g.156137119_156137120delinsGC | CA1200472879 | LMNA | c.937_938delinsGC (p.Ala313=) n.743_744delinsGC n.727_728delinsGC c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=) n.1954_1955delinsGC c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC) c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC) c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC) n.1188_1189delinsGC c.*1295_*1296delinsGC (n.*1295_*1296delinsGC) c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) n.2354_2355delinsGC c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC) n.1870_1871delinsGC c.1312-72_1312-71delinsGC (n.1312-72_1312-71delinsGC) c.1252_1253delinsGC (p.Ala418=) n.1327_1328delinsGC c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=) c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=) n.964_965delinsGC c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) n.1784_1785delinsGC n.1782_1783delinsGC | |
| 1 | g.156137120del | CA017371 | LMNA | c.938del (p.Ala313ValfsTer?) n.744del n.728del c.1496del (p.Ala499ValfsTer?) n.1955del c.*846del (n.*846del) c.*1295del (n.*1295del) c.*58del (n.*58del) n.1189del c.*1296del (n.*1296del) c.*967del (n.*967del) c.*507del (n.*507del) n.2355del c.*599del (n.*599del) n.1871del c.1312-71del (n.1312-71del) c.1253del (p.Ala418ValfsTer?) n.1328del c.1160del (p.Ala387ValfsTer?) c.1199del (p.Ala400ValfsTer?) n.965del c.374del (p.Ala125ValfsTer?) c.872del (p.Ala291ValfsTer?) n.1785del n.1783del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137120C>A | CA342822988 | LMNA | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.744C>A n.728C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1955C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1189C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2355C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1871C>A c.1312-71C>A (n.1312-71C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.1328C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.965C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1785C>A n.1783C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137120C= | CA1143538392 | LMNA | c.938C= (p.Ala313=) n.744C= n.728C= c.1496C= (p.Ala499=) n.1955C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1189C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*507C= (n.*507C=) n.2355C= c.*599C= (n.*599C=) n.1871C= c.1312-71C= (n.1312-71C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1328C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1199C= (p.Ala400=) n.965C= c.374C= (p.Ala125=) c.872C= (p.Ala291=) n.1785C= n.1783C= | |
| 1 | g.156137120C>G | CA342822986 | LMNA | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.744C>G n.728C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1955C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1189C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2355C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1871C>G c.1312-71C>G (n.1312-71C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1328C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.965C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1785C>G n.1783C>G | |
| 1 | g.156137120C>T | CA342822983 | LMNA | c.938C>T (p.Ala313Val) n.744C>T n.728C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1955C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1189C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2355C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1871C>T c.1312-71C>T (n.1312-71C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1328C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.965C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1785C>T n.1783C>T | |
| 1 | g.156137121T>A | CA421069081 | LMNA | c.939T>A (p.Ala313=) n.745T>A n.729T>A c.1497T>A (p.Ala499=) n.1956T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1190T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2356T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1872T>A c.1312-70T>A (n.1312-70T>A) c.1254T>A (p.Ala418=) n.1329T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.1200T>A (p.Ala400=) n.966T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1786T>A n.1784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137121T>C | CA421069082 | LMNA | c.939T>C (p.Ala313=) n.745T>C n.729T>C c.1497T>C (p.Ala499=) n.1956T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1190T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2356T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1872T>C c.1312-70T>C (n.1312-70T>C) c.1254T>C (p.Ala418=) n.1329T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.1200T>C (p.Ala400=) n.966T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1786T>C n.1784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137121T>G | CA421069083 | LMNA | c.939T>G (p.Ala313=) n.745T>G n.729T>G c.1497T>G (p.Ala499=) n.1956T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1190T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.2356T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1872T>G c.1312-70T>G (n.1312-70T>G) c.1254T>G (p.Ala418=) n.1329T>G c.1161T>G (p.Ala387=) c.1200T>G (p.Ala400=) n.966T>G c.375T>G (p.Ala125=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1786T>G n.1784T>G | |
| 1 | g.156137121T= | CA1200472881 | LMNA | c.939T= (p.Ala313=) n.745T= n.729T= c.1497T= (p.Ala499=) n.1956T= c.*847T= (n.*847T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1190T= c.*1297T= (n.*1297T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*508T= (n.*508T=) n.2356T= c.*600T= (n.*600T=) n.1872T= c.1312-70T= (n.1312-70T=) c.1254T= (p.Ala418=) n.1329T= c.1161T= (p.Ala387=) c.1200T= (p.Ala400=) n.966T= c.375T= (p.Ala125=) c.873T= (p.Ala291=) n.1786T= n.1784T= | |
| 1 | g.156137122G>A | CA342822990 | LMNA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.746G>A n.730G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1957G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1191G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2357G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1873G>A c.1312-69G>A (n.1312-69G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1330G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.967G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1787G>A n.1785G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137122G>C | CA342822993 | LMNA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.746G>C n.730G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1957G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1191G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2357G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1873G>C c.1312-69G>C (n.1312-69G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1330G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.967G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1787G>C n.1785G>C | |
| 1 | g.156137122G= | CA1200472882 | LMNA | c.940G= (p.Ala314=) n.746G= n.730G= c.1498G= (p.Ala500=) n.1957G= c.*848G= (n.*848G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1191G= c.*1298G= (n.*1298G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*509G= (n.*509G=) n.2357G= c.*601G= (n.*601G=) n.1873G= c.1312-69G= (n.1312-69G=) c.1255G= (p.Ala419=) n.1330G= c.1162G= (p.Ala388=) c.1201G= (p.Ala401=) n.967G= c.376G= (p.Ala126=) c.874G= (p.Ala292=) n.1787G= n.1785G= | |
| 1 | g.156137122G>T | CA31014311 | LMNA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.746G>T n.730G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1957G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1191G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2357G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1873G>T c.1312-69G>T (n.1312-69G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1330G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.967G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1787G>T n.1785G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137123C>A | CA342822998 | LMNA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.747C>A n.731C>A c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.1958C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1192C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2358C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1874C>A c.1312-68C>A (n.1312-68C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.1331C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.968C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) n.1788C>A n.1786C>A | |
| 1 | g.156137123C>G | CA342823001 | LMNA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.747C>G n.731C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1958C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1192C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2358C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1874C>G c.1312-68C>G (n.1312-68C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1331C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.968C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1788C>G n.1786C>G | |
| 1 | g.156137123C>T | CA342823004 | LMNA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.747C>T n.731C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1958C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1192C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2358C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1874C>T c.1312-68C>T (n.1312-68C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1331C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.968C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1788C>T n.1786C>T | |
| 1 | g.156137124A>C | CA421069084 | LMNA | c.942A>C (p.Ala314=) n.748A>C n.732A>C c.1500A>C (p.Ala500=) n.1959A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1193A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2359A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1875A>C c.1312-67A>C (n.1312-67A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) n.1332A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.1203A>C (p.Ala401=) n.969A>C c.378A>C (p.Ala126=) c.876A>C (p.Ala292=) n.1789A>C n.1787A>C | |
| 1 | g.156137124A>G | CA421069085 | LMNA | c.942A>G (p.Ala314=) n.748A>G n.732A>G c.1500A>G (p.Ala500=) n.1959A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1193A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2359A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1875A>G c.1312-67A>G (n.1312-67A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) n.1332A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.1203A>G (p.Ala401=) n.969A>G c.378A>G (p.Ala126=) c.876A>G (p.Ala292=) n.1789A>G n.1787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137124A>T | CA421069086 | LMNA | c.942A>T (p.Ala314=) n.748A>T n.732A>T c.1500A>T (p.Ala500=) n.1959A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1193A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2359A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1875A>T c.1312-67A>T (n.1312-67A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) n.1332A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.1203A>T (p.Ala401=) n.969A>T c.378A>T (p.Ala126=) c.876A>T (p.Ala292=) n.1789A>T n.1787A>T | |
| 1 | g.156137125G>A | CA31014317 | LMNA | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.749G>A n.733G>A c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.1960G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1194G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2360G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1876G>A c.1312-66G>A (n.1312-66G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1333G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.970G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1790G>A n.1788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137125G>C | CA342823010 | LMNA | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.749G>C n.733G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1960G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1194G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.2360G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1876G>C c.1312-66G>C (n.1312-66G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1333G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.970G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1790G>C n.1788G>C | |
| 1 | g.156137125G= | CA1200472883 | LMNA | c.943G= (p.Gly315=) n.749G= n.733G= c.1501G= (p.Gly501=) n.1960G= c.*851G= (n.*851G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*63G= (n.*63G=) n.1194G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*512G= (n.*512G=) n.2360G= c.*604G= (n.*604G=) n.1876G= c.1312-66G= (n.1312-66G=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1333G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1204G= (p.Gly402=) n.970G= c.379G= (p.Gly127=) c.877G= (p.Gly293=) n.1790G= n.1788G= | |
| 1 | g.156137125G>T | CA342823008 | LMNA | c.943G>T (p.Gly315Ter) n.749G>T n.733G>T c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.1960G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1194G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2360G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1876G>T c.1312-66G>T (n.1312-66G>T) c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1333G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.970G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1790G>T n.1788G>T | |
| 1 | g.156137126G>A | CA342823016 | LMNA | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.750G>A n.734G>A c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.1961G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1195G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2361G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1877G>A c.1312-65G>A (n.1312-65G>A) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1334G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.971G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1791G>A n.1789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137126G>C | CA342823020 | LMNA | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.750G>C n.734G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1961G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1195G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.2361G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1877G>C c.1312-65G>C (n.1312-65G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1334G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.971G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1791G>C n.1789G>C | |
| 1 | g.156137126G>T | CA342823017 | LMNA | c.944G>T (p.Gly315Val) n.750G>T n.734G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1961G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1195G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2361G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1877G>T c.1312-65G>T (n.1312-65G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1334G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.971G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1791G>T n.1789G>T | |
| 1 | g.156137127A>C | CA421069087 | LMNA | c.945A>C (p.Gly315=) n.751A>C n.735A>C c.1503A>C (p.Gly501=) n.1962A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1196A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.2362A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1878A>C c.1312-64A>C (n.1312-64A>C) c.1260A>C (p.Gly420=) n.1335A>C c.1167A>C (p.Gly389=) c.1206A>C (p.Gly402=) n.972A>C c.381A>C (p.Gly127=) c.879A>C (p.Gly293=) n.1792A>C n.1790A>C | |
| 1 | g.156137127A>G | CA421069089 | LMNA | c.945A>G (p.Gly315=) n.751A>G n.735A>G c.1503A>G (p.Gly501=) n.1962A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1196A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.2362A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1878A>G c.1312-64A>G (n.1312-64A>G) c.1260A>G (p.Gly420=) n.1335A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.972A>G c.381A>G (p.Gly127=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1792A>G n.1790A>G | |
| 1 | g.156137127A>T | CA421069088 | LMNA | c.945A>T (p.Gly315=) n.751A>T n.735A>T c.1503A>T (p.Gly501=) n.1962A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1196A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.2362A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1878A>T c.1312-64A>T (n.1312-64A>T) c.1260A>T (p.Gly420=) n.1335A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.972A>T c.381A>T (p.Gly127=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1792A>T n.1790A>T | |
| 1 | g.156137128G>A | CA342823023 | LMNA | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.752G>A n.736G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1963G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1197G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2363G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1879G>A c.1312-63G>A (n.1312-63G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1336G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.973G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1793G>A n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137128G>C | CA342823026 | LMNA | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.752G>C n.736G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1963G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1197G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2363G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1879G>C c.1312-63G>C (n.1312-63G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1336G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.973G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1793G>C n.1791G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137128G= | CA1200472884 | LMNA | c.946G= (p.Ala316=) n.752G= n.736G= c.1504G= (p.Ala502=) n.1963G= c.*854G= (n.*854G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*66G= (n.*66G=) n.1197G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*515G= (n.*515G=) n.2363G= c.*607G= (n.*607G=) n.1879G= c.1312-63G= (n.1312-63G=) c.1261G= (p.Ala421=) n.1336G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1207G= (p.Ala403=) n.973G= c.382G= (p.Ala128=) c.880G= (p.Ala294=) n.1793G= n.1791G= | |
| 1 | g.156137128G>T | CA342823027 | LMNA | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.752G>T n.736G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1963G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1197G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2363G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1879G>T c.1312-63G>T (n.1312-63G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1336G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.973G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1793G>T n.1791G>T | |
| 1 | g.156137129C>A | CA342823030 | LMNA | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.753C>A n.737C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1964C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1198C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2364C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1880C>A c.1312-62C>A (n.1312-62C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1337C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.974C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1794C>A n.1792C>A | |
| 1 | g.156137129C= | CA1200472885 | LMNA | c.947C= (p.Ala316=) n.753C= n.737C= c.1505C= (p.Ala502=) n.1964C= c.*855C= (n.*855C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1198C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2364C= c.*608C= (n.*608C=) n.1880C= c.1312-62C= (n.1312-62C=) c.1262C= (p.Ala421=) n.1337C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1208C= (p.Ala403=) n.974C= c.383C= (p.Ala128=) c.881C= (p.Ala294=) n.1794C= n.1792C= | |
| 1 | g.156137129C>G | CA342823034 | LMNA | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.753C>G n.737C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1964C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1198C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.2364C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1880C>G c.1312-62C>G (n.1312-62C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1337C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.974C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1794C>G n.1792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137129C>T | CA342823035 | LMNA | c.947C>T (p.Ala316Val) n.753C>T n.737C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1964C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1198C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2364C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1880C>T c.1312-62C>T (n.1312-62C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1337C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.974C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1794C>T n.1792C>T | |
| 1 | g.156137130T>A | CA421069090 | LMNA | c.948T>A (p.Ala316=) n.754T>A n.738T>A c.1506T>A (p.Ala502=) n.1965T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1199T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2365T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1881T>A c.1312-61T>A (n.1312-61T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) n.1338T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.1209T>A (p.Ala403=) n.975T>A c.384T>A (p.Ala128=) c.882T>A (p.Ala294=) n.1795T>A n.1793T>A | |
| 1 | g.156137130T>C | CA421069091 | LMNA | c.948T>C (p.Ala316=) n.754T>C n.738T>C c.1506T>C (p.Ala502=) n.1965T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1199T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2365T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1881T>C c.1312-61T>C (n.1312-61T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) n.1338T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.1209T>C (p.Ala403=) n.975T>C c.384T>C (p.Ala128=) c.882T>C (p.Ala294=) n.1795T>C n.1793T>C | |
| 1 | g.156137130T>G | CA421069092 | LMNA | c.948T>G (p.Ala316=) n.754T>G n.738T>G c.1506T>G (p.Ala502=) n.1965T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1199T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2365T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1881T>G c.1312-61T>G (n.1312-61T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) n.1338T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.1209T>G (p.Ala403=) n.975T>G c.384T>G (p.Ala128=) c.882T>G (p.Ala294=) n.1795T>G n.1793T>G | |
| 1 | g.156137130_156137131delinsTG | CA1200472886 | LMNA | c.948_949delinsTG (p.Ala316=) n.754_755delinsTG n.738_739delinsTG c.1506_1507delinsTG (p.Ala502=) n.1965_1966delinsTG c.*856_*857delinsTG (n.*856_*857delinsTG) c.*1305_*1306delinsTG (n.*1305_*1306delinsTG) c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) n.1199_1200delinsTG c.*1306_*1307delinsTG (n.*1306_*1307delinsTG) c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG) c.*517_*518delinsTG (n.*517_*518delinsTG) n.2365_2366delinsTG c.*609_*610delinsTG (n.*609_*610delinsTG) n.1881_1882delinsTG c.1312-61_1312-60delinsTG (n.1312-61_1312-60delinsTG) c.1263_1264delinsTG (p.Ala421=) n.1338_1339delinsTG c.1170_1171delinsTG (p.Ala390=) c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=) n.975_976delinsTG c.384_385delinsTG (p.Ala128=) c.882_883delinsTG (p.Ala294=) n.1795_1796delinsTG n.1793_1794delinsTG | |
| 1 | g.156137131G>A | CA050509 | LMNA | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.755G>A n.739G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1966G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1200G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2366G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1882G>A c.1312-60G>A (n.1312-60G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1339G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) n.976G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1796G>A n.1794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137131G>C | CA342823041 | LMNA | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.755G>C n.739G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1966G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1200G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.2366G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1882G>C c.1312-60G>C (n.1312-60G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1339G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.976G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1796G>C n.1794G>C |