WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137028_156137037del | CA2586964265 | LMNA | c.930_930+9del n.736_736+9del n.720_720+9del c.1488_1488+9del n.1863_1872del c.*838_*838+9del c.*1287_*1287+9del c.*50_*50+9del n.1181_1181+9del c.*1288_*1288+9del c.*959_*959+9del c.*499_*499+9del n.2347_2347+9del c.*591_*591+9del n.1863_1863+9del c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del) c.1245_1245+9del n.1236_1245del c.1152_1152+9del c.1191_1191+9del n.873_882del c.366_366+9del c.864_864+9del n.1777_1777+9del n.1775_1775+9del | |
| 1 | g.156137029_156137112del | CA2746229856 | LMNA | c.930+1_931-1del n.736+1_737-1del n.720+1_721-1del c.1488+1_1489-1del n.1864_1947del c.*838+1_*839-1del c.*1287+1_*1288-1del c.*50+1_*51-1del n.1181+1_1182-1del c.*1288+1_*1289-1del c.*959+1_*960-1del c.*499+1_*500-1del n.2347+1_2348-1del c.*591+1_*592-1del n.1863+1_1864-1del c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del) c.1245+1_1246-1del n.1237_1320del c.1152+1_1153-1del c.1191+1_1192-1del n.874_957del c.366+1_367-1del c.864+1_865-1del n.1777+1_1778-1del n.1775+1_1776-1del | |
| 1 | g.156137033G>A | CA017319 | LMNA | c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.736+5G>A n.720+5G>A c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) n.1868G>A c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1181+5G>A c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*959+5G>A (n.*959+5G>A) c.*499+5G>A (n.*499+5G>A) n.2347+5G>A c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) n.1863+5G>A c.1312-158G>A (n.1312-158G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1241G>A c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.878G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.1777+5G>A n.1775+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137033G>C | CA017326 | LMNA | c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.736+5G>C n.720+5G>C c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.1868G>C c.*838+5G>C (n.*838+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) n.1181+5G>C c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.*959+5G>C (n.*959+5G>C) c.*499+5G>C (n.*499+5G>C) n.2347+5G>C c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) n.1863+5G>C c.1312-158G>C (n.1312-158G>C) c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1241G>C c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) n.878G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.1777+5G>C n.1775+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137033G= | CA1143538390 | LMNA | c.930+5G= (n.930+5G=) n.736+5G= n.720+5G= c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.1868G= c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.*1287+5G= (n.*1287+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) n.1181+5G= c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.*959+5G= (n.*959+5G=) c.*499+5G= (n.*499+5G=) n.2347+5G= c.*591+5G= (n.*591+5G=) n.1863+5G= c.1312-158G= (n.1312-158G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.1241G= c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.878G= c.366+5G= (n.366+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) n.1777+5G= n.1775+5G= | |
| 1 | g.156137034T>C | CA526670895 | LMNA | c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.736+6T>C n.720+6T>C c.1488+6T>C (n.1488+6T>C) n.1869T>C c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.*1287+6T>C (n.*1287+6T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1181+6T>C c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C) c.*959+6T>C (n.*959+6T>C) c.*499+6T>C (n.*499+6T>C) n.2347+6T>C c.*591+6T>C (n.*591+6T>C) n.1863+6T>C c.1312-157T>C (n.1312-157T>C) c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) n.1242T>C c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) n.879T>C c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) n.1777+6T>C n.1775+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137034T>G | CA050357 | LMNA | c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.736+6T>G n.720+6T>G c.1488+6T>G (n.1488+6T>G) n.1869T>G c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.*1287+6T>G (n.*1287+6T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1181+6T>G c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G) c.*959+6T>G (n.*959+6T>G) c.*499+6T>G (n.*499+6T>G) n.2347+6T>G c.*591+6T>G (n.*591+6T>G) n.1863+6T>G c.1312-157T>G (n.1312-157T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) n.1242T>G c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) n.879T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.864+6T>G (n.864+6T>G) n.1777+6T>G n.1775+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137034T= | CA1143677933 | LMNA | c.930+6T= (n.930+6T=) n.736+6T= n.720+6T= c.1488+6T= (n.1488+6T=) n.1869T= c.*838+6T= (n.*838+6T=) c.*1287+6T= (n.*1287+6T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1181+6T= c.*1288+6T= (n.*1288+6T=) c.*959+6T= (n.*959+6T=) c.*499+6T= (n.*499+6T=) n.2347+6T= c.*591+6T= (n.*591+6T=) n.1863+6T= c.1312-157T= (n.1312-157T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) n.1242T= c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) n.879T= c.366+6T= (n.366+6T=) c.864+6T= (n.864+6T=) n.1777+6T= n.1775+6T= | |
| 1 | g.156137035G>A | CA050363 | LMNA | c.930+7G>A (n.930+7G>A) n.736+7G>A n.720+7G>A c.1488+7G>A (n.1488+7G>A) n.1870G>A c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) n.1181+7G>A c.*1288+7G>A (n.*1288+7G>A) c.*959+7G>A (n.*959+7G>A) c.*499+7G>A (n.*499+7G>A) n.2347+7G>A c.*591+7G>A (n.*591+7G>A) n.1863+7G>A c.1312-156G>A (n.1312-156G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.1243G>A c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) n.880G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.864+7G>A (n.864+7G>A) n.1777+7G>A n.1775+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137035G= | CA1143979317 | LMNA | c.930+7G= (n.930+7G=) n.736+7G= n.720+7G= c.1488+7G= (n.1488+7G=) n.1870G= c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.*50+7G= (n.*50+7G=) n.1181+7G= c.*1288+7G= (n.*1288+7G=) c.*959+7G= (n.*959+7G=) c.*499+7G= (n.*499+7G=) n.2347+7G= c.*591+7G= (n.*591+7G=) n.1863+7G= c.1312-156G= (n.1312-156G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) n.1243G= c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1191+7G= (n.1191+7G=) n.880G= c.366+7G= (n.366+7G=) c.864+7G= (n.864+7G=) n.1777+7G= n.1775+7G= | |
| 1 | g.156137036G>A | CA050369 | LMNA | c.930+8G>A (n.930+8G>A) n.736+8G>A n.720+8G>A c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) n.1871G>A c.*838+8G>A (n.*838+8G>A) c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1181+8G>A c.*1288+8G>A (n.*1288+8G>A) c.*959+8G>A (n.*959+8G>A) c.*499+8G>A (n.*499+8G>A) n.2347+8G>A c.*591+8G>A (n.*591+8G>A) n.1863+8G>A c.1312-155G>A (n.1312-155G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) n.1244G>A c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.881G>A c.366+8G>A (n.366+8G>A) c.864+8G>A (n.864+8G>A) n.1777+8G>A n.1775+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137036G= | CA1200472843 | LMNA | c.930+8G= (n.930+8G=) n.736+8G= n.720+8G= c.1488+8G= (n.1488+8G=) n.1871G= c.*838+8G= (n.*838+8G=) c.*1287+8G= (n.*1287+8G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1181+8G= c.*1288+8G= (n.*1288+8G=) c.*959+8G= (n.*959+8G=) c.*499+8G= (n.*499+8G=) n.2347+8G= c.*591+8G= (n.*591+8G=) n.1863+8G= c.1312-155G= (n.1312-155G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) n.1244G= c.1152+8G= (n.1152+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.881G= c.366+8G= (n.366+8G=) c.864+8G= (n.864+8G=) n.1777+8G= n.1775+8G= | |
| 1 | g.156137036G>T | CA2648349847 | LMNA | c.930+8G>T (n.930+8G>T) n.736+8G>T n.720+8G>T c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) n.1871G>T c.*838+8G>T (n.*838+8G>T) c.*1287+8G>T (n.*1287+8G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1181+8G>T c.*1288+8G>T (n.*1288+8G>T) c.*959+8G>T (n.*959+8G>T) c.*499+8G>T (n.*499+8G>T) n.2347+8G>T c.*591+8G>T (n.*591+8G>T) n.1863+8G>T c.1312-155G>T (n.1312-155G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) n.1244G>T c.1152+8G>T (n.1152+8G>T) c.1191+8G>T (n.1191+8G>T) n.881G>T c.366+8G>T (n.366+8G>T) c.864+8G>T (n.864+8G>T) n.1777+8G>T n.1775+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137038A= | CA1200472844 | LMNA | c.930+10A= (n.930+10A=) n.736+10A= n.720+10A= c.1488+10A= (n.1488+10A=) n.1873A= c.*838+10A= (n.*838+10A=) c.*1287+10A= (n.*1287+10A=) c.*50+10A= (n.*50+10A=) n.1181+10A= c.*1288+10A= (n.*1288+10A=) c.*959+10A= (n.*959+10A=) c.*499+10A= (n.*499+10A=) n.2347+10A= c.*591+10A= (n.*591+10A=) n.1863+10A= c.1312-153A= (n.1312-153A=) c.1245+10A= (n.1245+10A=) n.1246A= c.1152+10A= (n.1152+10A=) c.1191+10A= (n.1191+10A=) n.883A= c.366+10A= (n.366+10A=) c.864+10A= (n.864+10A=) n.1777+10A= n.1775+10A= | |
| 1 | g.156137039G>C | CA050327 | LMNA | c.930+11G>C (n.930+11G>C) n.736+11G>C n.720+11G>C c.1488+11G>C (n.1488+11G>C) n.1874G>C c.*838+11G>C (n.*838+11G>C) c.*1287+11G>C (n.*1287+11G>C) c.*50+11G>C (n.*50+11G>C) n.1181+11G>C c.*1288+11G>C (n.*1288+11G>C) c.*959+11G>C (n.*959+11G>C) c.*499+11G>C (n.*499+11G>C) n.2347+11G>C c.*591+11G>C (n.*591+11G>C) n.1863+11G>C c.1312-152G>C (n.1312-152G>C) c.1245+11G>C (n.1245+11G>C) n.1247G>C c.1152+11G>C (n.1152+11G>C) c.1191+11G>C (n.1191+11G>C) n.884G>C c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.864+11G>C (n.864+11G>C) n.1777+11G>C n.1775+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137039G= | CA1200472846 | LMNA | c.930+11G= (n.930+11G=) n.736+11G= n.720+11G= c.1488+11G= (n.1488+11G=) n.1874G= c.*838+11G= (n.*838+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) n.1181+11G= c.*1288+11G= (n.*1288+11G=) c.*959+11G= (n.*959+11G=) c.*499+11G= (n.*499+11G=) n.2347+11G= c.*591+11G= (n.*591+11G=) n.1863+11G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1245+11G= (n.1245+11G=) n.1247G= c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.884G= c.366+11G= (n.366+11G=) c.864+11G= (n.864+11G=) n.1777+11G= n.1775+11G= | |
| 1 | g.156137041dup | CA1200472845 | LMNA | c.930+13dup (n.930+13dup) n.736+13dup n.720+13dup c.1488+13dup (n.1488+13dup) n.1876dup c.*838+13dup (n.*838+13dup) c.*1287+13dup (n.*1287+13dup) c.*50+13dup (n.*50+13dup) n.1181+13dup c.*1288+13dup (n.*1288+13dup) c.*959+13dup (n.*959+13dup) c.*499+13dup (n.*499+13dup) n.2347+13dup c.*591+13dup (n.*591+13dup) n.1863+13dup c.1312-150dup (n.1312-150dup) c.1245+13dup (n.1245+13dup) n.1249dup c.1152+13dup (n.1152+13dup) c.1191+13dup (n.1191+13dup) n.886dup c.366+13dup (n.366+13dup) c.864+13dup (n.864+13dup) n.1777+13dup n.1775+13dup | dbSNP |
| 1 | g.156137041del | CA2648349849 | LMNA | c.930+13del (n.930+13del) n.736+13del n.720+13del c.1488+13del (n.1488+13del) n.1876del c.*838+13del (n.*838+13del) c.*1287+13del (n.*1287+13del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1181+13del c.*1288+13del (n.*1288+13del) c.*959+13del (n.*959+13del) c.*499+13del (n.*499+13del) n.2347+13del c.*591+13del (n.*591+13del) n.1863+13del c.1312-150del (n.1312-150del) c.1245+13del (n.1245+13del) n.1249del c.1152+13del (n.1152+13del) c.1191+13del (n.1191+13del) n.886del c.366+13del (n.366+13del) c.864+13del (n.864+13del) n.1777+13del n.1775+13del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137041G= | CA1200472848 | LMNA | c.930+13G= (n.930+13G=) n.736+13G= n.720+13G= c.1488+13G= (n.1488+13G=) n.1876G= c.*838+13G= (n.*838+13G=) c.*1287+13G= (n.*1287+13G=) c.*50+13G= (n.*50+13G=) n.1181+13G= c.*1288+13G= (n.*1288+13G=) c.*959+13G= (n.*959+13G=) c.*499+13G= (n.*499+13G=) n.2347+13G= c.*591+13G= (n.*591+13G=) n.1863+13G= c.1312-150G= (n.1312-150G=) c.1245+13G= (n.1245+13G=) n.1249G= c.1152+13G= (n.1152+13G=) c.1191+13G= (n.1191+13G=) n.886G= c.366+13G= (n.366+13G=) c.864+13G= (n.864+13G=) n.1777+13G= n.1775+13G= | |
| 1 | g.156137041G>T | CA1200472847 | LMNA | c.930+13G>T (n.930+13G>T) n.736+13G>T n.720+13G>T c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) n.1876G>T c.*838+13G>T (n.*838+13G>T) c.*1287+13G>T (n.*1287+13G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1181+13G>T c.*1288+13G>T (n.*1288+13G>T) c.*959+13G>T (n.*959+13G>T) c.*499+13G>T (n.*499+13G>T) n.2347+13G>T c.*591+13G>T (n.*591+13G>T) n.1863+13G>T c.1312-150G>T (n.1312-150G>T) c.1245+13G>T (n.1245+13G>T) n.1249G>T c.1152+13G>T (n.1152+13G>T) c.1191+13G>T (n.1191+13G>T) n.886G>T c.366+13G>T (n.366+13G>T) c.864+13G>T (n.864+13G>T) n.1777+13G>T n.1775+13G>T | dbSNP |
| 1 | g.156137042C= | CA1144210161 | LMNA | c.930+14C= (n.930+14C=) n.736+14C= n.720+14C= c.1488+14C= (n.1488+14C=) n.1877C= c.*838+14C= (n.*838+14C=) c.*1287+14C= (n.*1287+14C=) c.*50+14C= (n.*50+14C=) n.1181+14C= c.*1288+14C= (n.*1288+14C=) c.*959+14C= (n.*959+14C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) n.2347+14C= c.*591+14C= (n.*591+14C=) n.1863+14C= c.1312-149C= (n.1312-149C=) c.1245+14C= (n.1245+14C=) n.1250C= c.1152+14C= (n.1152+14C=) c.1191+14C= (n.1191+14C=) n.887C= c.366+14C= (n.366+14C=) c.864+14C= (n.864+14C=) n.1777+14C= n.1775+14C= | |
| 1 | g.156137042C>T | CA017307 | LMNA | c.930+14C>T (n.930+14C>T) n.736+14C>T n.720+14C>T c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) n.1877C>T c.*838+14C>T (n.*838+14C>T) c.*1287+14C>T (n.*1287+14C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1181+14C>T c.*1288+14C>T (n.*1288+14C>T) c.*959+14C>T (n.*959+14C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) n.2347+14C>T c.*591+14C>T (n.*591+14C>T) n.1863+14C>T c.1312-149C>T (n.1312-149C>T) c.1245+14C>T (n.1245+14C>T) n.1250C>T c.1152+14C>T (n.1152+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) n.887C>T c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.864+14C>T (n.864+14C>T) n.1777+14C>T n.1775+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137043G>A | CA050349 | LMNA | c.930+15G>A (n.930+15G>A) n.736+15G>A n.720+15G>A c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) n.1878G>A c.*838+15G>A (n.*838+15G>A) c.*1287+15G>A (n.*1287+15G>A) c.*50+15G>A (n.*50+15G>A) n.1181+15G>A c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A) c.*959+15G>A (n.*959+15G>A) c.*499+15G>A (n.*499+15G>A) n.2347+15G>A c.*591+15G>A (n.*591+15G>A) n.1863+15G>A c.1312-148G>A (n.1312-148G>A) c.1245+15G>A (n.1245+15G>A) n.1251G>A c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.1191+15G>A (n.1191+15G>A) n.888G>A c.366+15G>A (n.366+15G>A) c.864+15G>A (n.864+15G>A) n.1777+15G>A n.1775+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137043G= | CA1143792420 | LMNA | c.930+15G= (n.930+15G=) n.736+15G= n.720+15G= c.1488+15G= (n.1488+15G=) n.1878G= c.*838+15G= (n.*838+15G=) c.*1287+15G= (n.*1287+15G=) c.*50+15G= (n.*50+15G=) n.1181+15G= c.*1288+15G= (n.*1288+15G=) c.*959+15G= (n.*959+15G=) c.*499+15G= (n.*499+15G=) n.2347+15G= c.*591+15G= (n.*591+15G=) n.1863+15G= c.1312-148G= (n.1312-148G=) c.1245+15G= (n.1245+15G=) n.1251G= c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.1191+15G= (n.1191+15G=) n.888G= c.366+15G= (n.366+15G=) c.864+15G= (n.864+15G=) n.1777+15G= n.1775+15G= | |
| 1 | g.156137044C= | CA1200472849 | LMNA | c.930+16C= (n.930+16C=) n.736+16C= n.720+16C= c.1488+16C= (n.1488+16C=) n.1879C= c.*838+16C= (n.*838+16C=) c.*1287+16C= (n.*1287+16C=) c.*50+16C= (n.*50+16C=) n.1181+16C= c.*1288+16C= (n.*1288+16C=) c.*959+16C= (n.*959+16C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) n.2347+16C= c.*591+16C= (n.*591+16C=) n.1863+16C= c.1312-147C= (n.1312-147C=) c.1245+16C= (n.1245+16C=) n.1252C= c.1152+16C= (n.1152+16C=) c.1191+16C= (n.1191+16C=) n.889C= c.366+16C= (n.366+16C=) c.864+16C= (n.864+16C=) n.1777+16C= n.1775+16C= | |
| 1 | g.156137044C>T | CA526670896 | LMNA | c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.736+16C>T n.720+16C>T c.1488+16C>T (n.1488+16C>T) n.1879C>T c.*838+16C>T (n.*838+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.*50+16C>T (n.*50+16C>T) n.1181+16C>T c.*1288+16C>T (n.*1288+16C>T) c.*959+16C>T (n.*959+16C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) n.2347+16C>T c.*591+16C>T (n.*591+16C>T) n.1863+16C>T c.1312-147C>T (n.1312-147C>T) c.1245+16C>T (n.1245+16C>T) n.1252C>T c.1152+16C>T (n.1152+16C>T) c.1191+16C>T (n.1191+16C>T) n.889C>T c.366+16C>T (n.366+16C>T) c.864+16C>T (n.864+16C>T) n.1777+16C>T n.1775+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156137045T>C | CA2739275346 | LMNA | c.930+17T>C (n.930+17T>C) n.736+17T>C n.720+17T>C c.1488+17T>C (n.1488+17T>C) n.1880T>C c.*838+17T>C (n.*838+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.*50+17T>C (n.*50+17T>C) n.1181+17T>C c.*1288+17T>C (n.*1288+17T>C) c.*959+17T>C (n.*959+17T>C) c.*499+17T>C (n.*499+17T>C) n.2347+17T>C c.*591+17T>C (n.*591+17T>C) n.1863+17T>C c.1312-146T>C (n.1312-146T>C) c.1245+17T>C (n.1245+17T>C) n.1253T>C c.1152+17T>C (n.1152+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) n.890T>C c.366+17T>C (n.366+17T>C) c.864+17T>C (n.864+17T>C) n.1777+17T>C n.1775+17T>C | ClinVar |
| 1 | g.156137049G= | CA1200472850 | LMNA | c.930+21G= (n.930+21G=) n.736+21G= n.720+21G= c.1488+21G= (n.1488+21G=) n.1884G= c.*838+21G= (n.*838+21G=) c.*1287+21G= (n.*1287+21G=) c.*50+21G= (n.*50+21G=) n.1181+21G= c.*1288+21G= (n.*1288+21G=) c.*959+21G= (n.*959+21G=) c.*499+21G= (n.*499+21G=) n.2347+21G= c.*591+21G= (n.*591+21G=) n.1863+21G= c.1312-142G= (n.1312-142G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.1257G= c.1152+21G= (n.1152+21G=) c.1191+21G= (n.1191+21G=) n.894G= c.366+21G= (n.366+21G=) c.864+21G= (n.864+21G=) n.1777+21G= n.1775+21G= | |
| 1 | g.156137049G>T | CA889737277 | LMNA | c.930+21G>T (n.930+21G>T) n.736+21G>T n.720+21G>T c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) n.1884G>T c.*838+21G>T (n.*838+21G>T) c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T) c.*50+21G>T (n.*50+21G>T) n.1181+21G>T c.*1288+21G>T (n.*1288+21G>T) c.*959+21G>T (n.*959+21G>T) c.*499+21G>T (n.*499+21G>T) n.2347+21G>T c.*591+21G>T (n.*591+21G>T) n.1863+21G>T c.1312-142G>T (n.1312-142G>T) c.1245+21G>T (n.1245+21G>T) n.1257G>T c.1152+21G>T (n.1152+21G>T) c.1191+21G>T (n.1191+21G>T) n.894G>T c.366+21G>T (n.366+21G>T) c.864+21G>T (n.864+21G>T) n.1777+21G>T n.1775+21G>T | dbSNP |
| 1 | g.156137051C>T | CA2648349854 | LMNA | c.930+23C>T (n.930+23C>T) n.736+23C>T n.720+23C>T c.1488+23C>T (n.1488+23C>T) n.1886C>T c.*838+23C>T (n.*838+23C>T) c.*1287+23C>T (n.*1287+23C>T) c.*50+23C>T (n.*50+23C>T) n.1181+23C>T c.*1288+23C>T (n.*1288+23C>T) c.*959+23C>T (n.*959+23C>T) c.*499+23C>T (n.*499+23C>T) n.2347+23C>T c.*591+23C>T (n.*591+23C>T) n.1863+23C>T c.1312-140C>T (n.1312-140C>T) c.1245+23C>T (n.1245+23C>T) n.1259C>T c.1152+23C>T (n.1152+23C>T) c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.896C>T c.366+23C>T (n.366+23C>T) c.864+23C>T (n.864+23C>T) n.1777+23C>T n.1775+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137056G>C | CA2648349855 | LMNA | c.930+28G>C (n.930+28G>C) n.736+28G>C n.720+28G>C c.1488+28G>C (n.1488+28G>C) n.1891G>C c.*838+28G>C (n.*838+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.*50+28G>C (n.*50+28G>C) n.1181+28G>C c.*1288+28G>C (n.*1288+28G>C) c.*959+28G>C (n.*959+28G>C) c.*499+28G>C (n.*499+28G>C) n.2347+28G>C c.*591+28G>C (n.*591+28G>C) n.1863+28G>C c.1312-135G>C (n.1312-135G>C) c.1245+28G>C (n.1245+28G>C) n.1264G>C c.1152+28G>C (n.1152+28G>C) c.1191+28G>C (n.1191+28G>C) n.901G>C c.366+28G>C (n.366+28G>C) c.864+28G>C (n.864+28G>C) n.1777+28G>C n.1775+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137057G>A | CA889737282 | LMNA | c.930+29G>A (n.930+29G>A) n.736+29G>A n.720+29G>A c.1488+29G>A (n.1488+29G>A) n.1892G>A c.*838+29G>A (n.*838+29G>A) c.*1287+29G>A (n.*1287+29G>A) c.*50+29G>A (n.*50+29G>A) n.1181+29G>A c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A) c.*959+29G>A (n.*959+29G>A) c.*499+29G>A (n.*499+29G>A) n.2347+29G>A c.*591+29G>A (n.*591+29G>A) n.1863+29G>A c.1312-134G>A (n.1312-134G>A) c.1245+29G>A (n.1245+29G>A) n.1265G>A c.1152+29G>A (n.1152+29G>A) c.1191+29G>A (n.1191+29G>A) n.902G>A c.366+29G>A (n.366+29G>A) c.864+29G>A (n.864+29G>A) n.1777+29G>A n.1775+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137057G= | CA1200472851 | LMNA | c.930+29G= (n.930+29G=) n.736+29G= n.720+29G= c.1488+29G= (n.1488+29G=) n.1892G= c.*838+29G= (n.*838+29G=) c.*1287+29G= (n.*1287+29G=) c.*50+29G= (n.*50+29G=) n.1181+29G= c.*1288+29G= (n.*1288+29G=) c.*959+29G= (n.*959+29G=) c.*499+29G= (n.*499+29G=) n.2347+29G= c.*591+29G= (n.*591+29G=) n.1863+29G= c.1312-134G= (n.1312-134G=) c.1245+29G= (n.1245+29G=) n.1265G= c.1152+29G= (n.1152+29G=) c.1191+29G= (n.1191+29G=) n.902G= c.366+29G= (n.366+29G=) c.864+29G= (n.864+29G=) n.1777+29G= n.1775+29G= | |
| 1 | g.156137058G>A | CA2574066355 | LMNA | c.930+30G>A (n.930+30G>A) n.736+30G>A n.720+30G>A c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) n.1893G>A c.*838+30G>A (n.*838+30G>A) c.*1287+30G>A (n.*1287+30G>A) c.*50+30G>A (n.*50+30G>A) n.1181+30G>A c.*1288+30G>A (n.*1288+30G>A) c.*959+30G>A (n.*959+30G>A) c.*499+30G>A (n.*499+30G>A) n.2347+30G>A c.*591+30G>A (n.*591+30G>A) n.1863+30G>A c.1312-133G>A (n.1312-133G>A) c.1245+30G>A (n.1245+30G>A) n.1266G>A c.1152+30G>A (n.1152+30G>A) c.1191+30G>A (n.1191+30G>A) n.903G>A c.366+30G>A (n.366+30G>A) c.864+30G>A (n.864+30G>A) n.1777+30G>A n.1775+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137060G>A | CA1008065720 | LMNA | c.930+32G>A (n.930+32G>A) n.736+32G>A n.720+32G>A c.1488+32G>A (n.1488+32G>A) n.1895G>A c.*838+32G>A (n.*838+32G>A) c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A) c.*50+32G>A (n.*50+32G>A) n.1181+32G>A c.*1288+32G>A (n.*1288+32G>A) c.*959+32G>A (n.*959+32G>A) c.*499+32G>A (n.*499+32G>A) n.2347+32G>A c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) n.1863+32G>A c.1312-131G>A (n.1312-131G>A) c.1245+32G>A (n.1245+32G>A) n.1268G>A c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) n.905G>A c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) n.1777+32G>A n.1775+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137060G= | CA1200472852 | LMNA | c.930+32G= (n.930+32G=) n.736+32G= n.720+32G= c.1488+32G= (n.1488+32G=) n.1895G= c.*838+32G= (n.*838+32G=) c.*1287+32G= (n.*1287+32G=) c.*50+32G= (n.*50+32G=) n.1181+32G= c.*1288+32G= (n.*1288+32G=) c.*959+32G= (n.*959+32G=) c.*499+32G= (n.*499+32G=) n.2347+32G= c.*591+32G= (n.*591+32G=) n.1863+32G= c.1312-131G= (n.1312-131G=) c.1245+32G= (n.1245+32G=) n.1268G= c.1152+32G= (n.1152+32G=) c.1191+32G= (n.1191+32G=) n.905G= c.366+32G= (n.366+32G=) c.864+32G= (n.864+32G=) n.1777+32G= n.1775+32G= | |
| 1 | g.156137061G>A | CA31014224 | LMNA | c.930+33G>A (n.930+33G>A) n.736+33G>A n.720+33G>A c.1488+33G>A (n.1488+33G>A) n.1896G>A c.*838+33G>A (n.*838+33G>A) c.*1287+33G>A (n.*1287+33G>A) c.*50+33G>A (n.*50+33G>A) n.1181+33G>A c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A) c.*959+33G>A (n.*959+33G>A) c.*499+33G>A (n.*499+33G>A) n.2347+33G>A c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) n.1863+33G>A c.1312-130G>A (n.1312-130G>A) c.1245+33G>A (n.1245+33G>A) n.1269G>A c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) n.906G>A c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.864+33G>A (n.864+33G>A) n.1777+33G>A n.1775+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137061G= | CA1200472853 | LMNA | c.930+33G= (n.930+33G=) n.736+33G= n.720+33G= c.1488+33G= (n.1488+33G=) n.1896G= c.*838+33G= (n.*838+33G=) c.*1287+33G= (n.*1287+33G=) c.*50+33G= (n.*50+33G=) n.1181+33G= c.*1288+33G= (n.*1288+33G=) c.*959+33G= (n.*959+33G=) c.*499+33G= (n.*499+33G=) n.2347+33G= c.*591+33G= (n.*591+33G=) n.1863+33G= c.1312-130G= (n.1312-130G=) c.1245+33G= (n.1245+33G=) n.1269G= c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) n.906G= c.366+33G= (n.366+33G=) c.864+33G= (n.864+33G=) n.1777+33G= n.1775+33G= | |
| 1 | g.156137061G>T | CA10586711 | LMNA | c.930+33G>T (n.930+33G>T) n.736+33G>T n.720+33G>T c.1488+33G>T (n.1488+33G>T) n.1896G>T c.*838+33G>T (n.*838+33G>T) c.*1287+33G>T (n.*1287+33G>T) c.*50+33G>T (n.*50+33G>T) n.1181+33G>T c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T) c.*959+33G>T (n.*959+33G>T) c.*499+33G>T (n.*499+33G>T) n.2347+33G>T c.*591+33G>T (n.*591+33G>T) n.1863+33G>T c.1312-130G>T (n.1312-130G>T) c.1245+33G>T (n.1245+33G>T) n.1269G>T c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) n.906G>T c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.864+33G>T (n.864+33G>T) n.1777+33G>T n.1775+33G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137062C= | CA1200472854 | LMNA | c.930+34C= (n.930+34C=) n.736+34C= n.720+34C= c.1488+34C= (n.1488+34C=) n.1897C= c.*838+34C= (n.*838+34C=) c.*1287+34C= (n.*1287+34C=) c.*50+34C= (n.*50+34C=) n.1181+34C= c.*1288+34C= (n.*1288+34C=) c.*959+34C= (n.*959+34C=) c.*499+34C= (n.*499+34C=) n.2347+34C= c.*591+34C= (n.*591+34C=) n.1863+34C= c.1312-129C= (n.1312-129C=) c.1245+34C= (n.1245+34C=) n.1270C= c.1152+34C= (n.1152+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) n.907C= c.366+34C= (n.366+34C=) c.864+34C= (n.864+34C=) n.1777+34C= n.1775+34C= | |
| 1 | g.156137062C>G | CA1200472855 | LMNA | c.930+34C>G (n.930+34C>G) n.736+34C>G n.720+34C>G c.1488+34C>G (n.1488+34C>G) n.1897C>G c.*838+34C>G (n.*838+34C>G) c.*1287+34C>G (n.*1287+34C>G) c.*50+34C>G (n.*50+34C>G) n.1181+34C>G c.*1288+34C>G (n.*1288+34C>G) c.*959+34C>G (n.*959+34C>G) c.*499+34C>G (n.*499+34C>G) n.2347+34C>G c.*591+34C>G (n.*591+34C>G) n.1863+34C>G c.1312-129C>G (n.1312-129C>G) c.1245+34C>G (n.1245+34C>G) n.1270C>G c.1152+34C>G (n.1152+34C>G) c.1191+34C>G (n.1191+34C>G) n.907C>G c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.864+34C>G (n.864+34C>G) n.1777+34C>G n.1775+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137062C>T | CA2574066356 | LMNA | c.930+34C>T (n.930+34C>T) n.736+34C>T n.720+34C>T c.1488+34C>T (n.1488+34C>T) n.1897C>T c.*838+34C>T (n.*838+34C>T) c.*1287+34C>T (n.*1287+34C>T) c.*50+34C>T (n.*50+34C>T) n.1181+34C>T c.*1288+34C>T (n.*1288+34C>T) c.*959+34C>T (n.*959+34C>T) c.*499+34C>T (n.*499+34C>T) n.2347+34C>T c.*591+34C>T (n.*591+34C>T) n.1863+34C>T c.1312-129C>T (n.1312-129C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.1270C>T c.1152+34C>T (n.1152+34C>T) c.1191+34C>T (n.1191+34C>T) n.907C>T c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.864+34C>T (n.864+34C>T) n.1777+34C>T n.1775+34C>T | |
| 1 | g.156137063C= | CA1200472856 | LMNA | c.930+35C= (n.930+35C=) n.736+35C= n.720+35C= c.1488+35C= (n.1488+35C=) n.1898C= c.*838+35C= (n.*838+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.*50+35C= (n.*50+35C=) n.1181+35C= c.*1288+35C= (n.*1288+35C=) c.*959+35C= (n.*959+35C=) c.*499+35C= (n.*499+35C=) n.2347+35C= c.*591+35C= (n.*591+35C=) n.1863+35C= c.1312-128C= (n.1312-128C=) c.1245+35C= (n.1245+35C=) n.1271C= c.1152+35C= (n.1152+35C=) c.1191+35C= (n.1191+35C=) n.908C= c.366+35C= (n.366+35C=) c.864+35C= (n.864+35C=) n.1777+35C= n.1775+35C= | |
| 1 | g.156137063C>T | CA526670897 | LMNA | c.930+35C>T (n.930+35C>T) n.736+35C>T n.720+35C>T c.1488+35C>T (n.1488+35C>T) n.1898C>T c.*838+35C>T (n.*838+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.*50+35C>T (n.*50+35C>T) n.1181+35C>T c.*1288+35C>T (n.*1288+35C>T) c.*959+35C>T (n.*959+35C>T) c.*499+35C>T (n.*499+35C>T) n.2347+35C>T c.*591+35C>T (n.*591+35C>T) n.1863+35C>T c.1312-128C>T (n.1312-128C>T) c.1245+35C>T (n.1245+35C>T) n.1271C>T c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) n.908C>T c.366+35C>T (n.366+35C>T) c.864+35C>T (n.864+35C>T) n.1777+35C>T n.1775+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137066G>T | CA2746229859 | LMNA | c.930+38G>T (n.930+38G>T) n.736+38G>T n.720+38G>T c.1488+38G>T (n.1488+38G>T) n.1901G>T c.*838+38G>T (n.*838+38G>T) c.*1287+38G>T (n.*1287+38G>T) c.*50+38G>T (n.*50+38G>T) n.1181+38G>T c.*1288+38G>T (n.*1288+38G>T) c.*959+38G>T (n.*959+38G>T) c.*499+38G>T (n.*499+38G>T) n.2347+38G>T c.*591+38G>T (n.*591+38G>T) n.1863+38G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) n.1274G>T c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) n.911G>T c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) n.1777+38G>T n.1775+38G>T | |
| 1 | g.156137071G>A | CA526670898 | LMNA | c.931-42G>A (n.931-42G>A) n.737-42G>A n.721-42G>A c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) n.1906G>A c.*839-42G>A (n.*839-42G>A) c.*1288-42G>A (n.*1288-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.1182-42G>A c.*1289-42G>A (n.*1289-42G>A) c.*960-42G>A (n.*960-42G>A) c.*500-42G>A (n.*500-42G>A) n.2348-42G>A c.*592-42G>A (n.*592-42G>A) n.1864-42G>A c.1312-120G>A (n.1312-120G>A) c.1246-42G>A (n.1246-42G>A) n.1279G>A c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1192-42G>A (n.1192-42G>A) n.916G>A c.367-42G>A (n.367-42G>A) c.865-42G>A (n.865-42G>A) n.1778-42G>A n.1776-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137071G>C | CA050466 | LMNA | c.931-42G>C (n.931-42G>C) n.737-42G>C n.721-42G>C c.1489-42G>C (n.1489-42G>C) n.1906G>C c.*839-42G>C (n.*839-42G>C) c.*1288-42G>C (n.*1288-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.1182-42G>C c.*1289-42G>C (n.*1289-42G>C) c.*960-42G>C (n.*960-42G>C) c.*500-42G>C (n.*500-42G>C) n.2348-42G>C c.*592-42G>C (n.*592-42G>C) n.1864-42G>C c.1312-120G>C (n.1312-120G>C) c.1246-42G>C (n.1246-42G>C) n.1279G>C c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1192-42G>C (n.1192-42G>C) n.916G>C c.367-42G>C (n.367-42G>C) c.865-42G>C (n.865-42G>C) n.1778-42G>C n.1776-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156137071G= | CA1200472857 | LMNA | c.931-42G= (n.931-42G=) n.737-42G= n.721-42G= c.1489-42G= (n.1489-42G=) n.1906G= c.*839-42G= (n.*839-42G=) c.*1288-42G= (n.*1288-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.1182-42G= c.*1289-42G= (n.*1289-42G=) c.*960-42G= (n.*960-42G=) c.*500-42G= (n.*500-42G=) n.2348-42G= c.*592-42G= (n.*592-42G=) n.1864-42G= c.1312-120G= (n.1312-120G=) c.1246-42G= (n.1246-42G=) n.1279G= c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1192-42G= (n.1192-42G=) n.916G= c.367-42G= (n.367-42G=) c.865-42G= (n.865-42G=) n.1778-42G= n.1776-42G= | |
| 1 | g.156137072C>A | CA2581707691 | LMNA | c.931-41C>A (n.931-41C>A) n.737-41C>A n.721-41C>A c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) n.1907C>A c.*839-41C>A (n.*839-41C>A) c.*1288-41C>A (n.*1288-41C>A) c.*51-41C>A (n.*51-41C>A) n.1182-41C>A c.*1289-41C>A (n.*1289-41C>A) c.*960-41C>A (n.*960-41C>A) c.*500-41C>A (n.*500-41C>A) n.2348-41C>A c.*592-41C>A (n.*592-41C>A) n.1864-41C>A c.1312-119C>A (n.1312-119C>A) c.1246-41C>A (n.1246-41C>A) n.1280C>A c.1153-41C>A (n.1153-41C>A) c.1192-41C>A (n.1192-41C>A) n.917C>A c.367-41C>A (n.367-41C>A) c.865-41C>A (n.865-41C>A) n.1778-41C>A n.1776-41C>A | |
| 1 | g.156137072C= | CA1139807614 | LMNA | c.931-41C= (n.931-41C=) n.737-41C= n.721-41C= c.1489-41C= (n.1489-41C=) n.1907C= c.*839-41C= (n.*839-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.*51-41C= (n.*51-41C=) n.1182-41C= c.*1289-41C= (n.*1289-41C=) c.*960-41C= (n.*960-41C=) c.*500-41C= (n.*500-41C=) n.2348-41C= c.*592-41C= (n.*592-41C=) n.1864-41C= c.1312-119C= (n.1312-119C=) c.1246-41C= (n.1246-41C=) n.1280C= c.1153-41C= (n.1153-41C=) c.1192-41C= (n.1192-41C=) n.917C= c.367-41C= (n.367-41C=) c.865-41C= (n.865-41C=) n.1778-41C= n.1776-41C= |