WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137016G>A | CA421069067 | LMNA | c.918G>A (p.Gly306=) n.724G>A n.708G>A c.1476G>A (p.Gly492=) n.1851G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1169G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.2335G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1312-175G>A (n.1312-175G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1224G>A c.1140G>A (p.Gly380=) c.1179G>A (p.Gly393=) n.861G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1765G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137016G>C | CA421069068 | LMNA | c.918G>C (p.Gly306=) n.724G>C n.708G>C c.1476G>C (p.Gly492=) n.1851G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1169G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.2335G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.1312-175G>C (n.1312-175G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1224G>C c.1140G>C (p.Gly380=) c.1179G>C (p.Gly393=) n.861G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1765G>C n.1763G>C | |
| 1 | g.156137016G>T | CA421069069 | LMNA | c.918G>T (p.Gly306=) n.724G>T n.708G>T c.1476G>T (p.Gly492=) n.1851G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1169G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2335G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1312-175G>T (n.1312-175G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1224G>T c.1140G>T (p.Gly380=) c.1179G>T (p.Gly393=) n.861G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1765G>T n.1763G>T | |
| 1 | g.156137017C>A | CA342822798 | LMNA | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.725C>A n.709C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1852C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1170C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2336C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.1312-174C>A (n.1312-174C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1225C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.862C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1766C>A n.1764C>A | |
| 1 | g.156137017C= | CA1140644841 | LMNA | c.919C= (p.Gln307=) n.725C= n.709C= c.1477C= (p.Gln493=) n.1852C= c.*827C= (n.*827C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1170C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2336C= c.*580C= (n.*580C=) c.1312-174C= (n.1312-174C=) c.1234C= (p.Gln412=) n.1225C= c.1141C= (p.Gln381=) c.1180C= (p.Gln394=) n.862C= c.355C= (p.Gln119=) c.853C= (p.Gln285=) n.1766C= n.1764C= | |
| 1 | g.156137017C>G | CA342822796 | LMNA | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.725C>G n.709C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1852C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1170C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.2336C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1312-174C>G (n.1312-174C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1225C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.862C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1766C>G n.1764C>G | |
| 1 | g.156137017C>T | CA017298 | LMNA | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.725C>T n.709C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1852C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1170C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2336C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1312-174C>T (n.1312-174C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1225C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.862C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1766C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137018A= | CA1200472838 | LMNA | c.920A= (p.Gln307=) n.726A= n.710A= c.1478A= (p.Gln493=) n.1853A= c.*828A= (n.*828A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*40A= (n.*40A=) n.1171A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*949A= (n.*949A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2337A= c.*581A= (n.*581A=) c.1312-173A= (n.1312-173A=) c.1235A= (p.Gln412=) n.1226A= c.1142A= (p.Gln381=) c.1181A= (p.Gln394=) n.863A= c.356A= (p.Gln119=) c.854A= (p.Gln285=) n.1767A= n.1765A= | |
| 1 | g.156137018A>C | CA342822801 | LMNA | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.726A>C n.710A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1853A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1171A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2337A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1312-173A>C (n.1312-173A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1226A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.863A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1767A>C n.1765A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137018A>G | CA342822802 | LMNA | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.726A>G n.710A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1853A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1171A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2337A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1312-173A>G (n.1312-173A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1226A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.863A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1767A>G n.1765A>G | |
| 1 | g.156137018A>T | CA342822803 | LMNA | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.726A>T n.710A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1853A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1171A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2337A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1312-173A>T (n.1312-173A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1226A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.863A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1767A>T n.1765A>T | |
| 1 | g.156137019G>A | CA421069070 | LMNA | c.921G>A (p.Gln307=) n.727G>A n.711G>A c.1479G>A (p.Gln493=) n.1854G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1172G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2338G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.1312-172G>A (n.1312-172G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1227G>A c.1143G>A (p.Gln381=) c.1182G>A (p.Gln394=) n.864G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1768G>A n.1766G>A | |
| 1 | g.156137019G>C | CA342822806 | LMNA | c.921G>C (p.Gln307His) n.727G>C n.711G>C c.1479G>C (p.Gln493His) n.1854G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1172G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2338G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.1312-172G>C (n.1312-172G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1227G>C c.1143G>C (p.Gln381His) c.1182G>C (p.Gln394His) n.864G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1768G>C n.1766G>C | |
| 1 | g.156137019G>T | CA342822807 | LMNA | c.921G>T (p.Gln307His) n.727G>T n.711G>T c.1479G>T (p.Gln493His) n.1854G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1172G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2338G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.1312-172G>T (n.1312-172G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1227G>T c.1143G>T (p.Gln381His) c.1182G>T (p.Gln394His) n.864G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1768G>T n.1766G>T | |
| 1 | g.156137020G>A | CA342822809 | LMNA | c.922G>A (p.Val308Met) n.728G>A n.712G>A c.1480G>A (p.Val494Met) n.1855G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1173G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2339G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) n.1228G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1183G>A (p.Val395Met) n.865G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.1769G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137020G>C | CA342822810 | LMNA | c.922G>C (p.Val308Leu) n.728G>C n.712G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1855G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1173G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.2339G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1312-171G>C (n.1312-171G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1228G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.865G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1769G>C n.1767G>C | |
| 1 | g.156137020G= | CA1200472839 | LMNA | c.922G= (p.Val308=) n.728G= n.712G= c.1480G= (p.Val494=) n.1855G= c.*830G= (n.*830G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1173G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*491G= (n.*491G=) n.2339G= c.*583G= (n.*583G=) c.1312-171G= (n.1312-171G=) c.1237G= (p.Val413=) n.1228G= c.1144G= (p.Val382=) c.1183G= (p.Val395=) n.865G= c.358G= (p.Val120=) c.856G= (p.Val286=) n.1769G= n.1767G= | |
| 1 | g.156137020G>T | CA050299 | LMNA | c.922G>T (p.Val308Leu) n.728G>T n.712G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1855G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1173G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2339G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1312-171G>T (n.1312-171G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1228G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.865G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.1769G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137021T>A | CA342822813 | LMNA | c.923T>A (p.Val308Glu) n.729T>A n.713T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1856T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1174T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2340T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1312-170T>A (n.1312-170T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1229T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.866T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.1770T>A n.1768T>A | |
| 1 | g.156137021T>C | CA342822815 | LMNA | c.923T>C (p.Val308Ala) n.729T>C n.713T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1856T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1174T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2340T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1312-170T>C (n.1312-170T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1229T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.866T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1770T>C n.1768T>C | |
| 1 | g.156137021T>G | CA342822816 | LMNA | c.923T>G (p.Val308Gly) n.729T>G n.713T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1856T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1174T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2340T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1312-170T>G (n.1312-170T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1229T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.866T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1770T>G n.1768T>G | |
| 1 | g.156137022G>A | CA050310 | LMNA | c.924G>A (p.Val308=) n.730G>A n.714G>A c.1482G>A (p.Val494=) n.1857G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1175G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2341G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1312-169G>A (n.1312-169G>A) c.1239G>A (p.Val413=) n.1230G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1185G>A (p.Val395=) n.867G>A c.360G>A (p.Val120=) c.858G>A (p.Val286=) n.1771G>A n.1769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137022G>C | CA421069071 | LMNA | c.924G>C (p.Val308=) n.730G>C n.714G>C c.1482G>C (p.Val494=) n.1857G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1175G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.2341G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1312-169G>C (n.1312-169G>C) c.1239G>C (p.Val413=) n.1230G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1185G>C (p.Val395=) n.867G>C c.360G>C (p.Val120=) c.858G>C (p.Val286=) n.1771G>C n.1769G>C | |
| 1 | g.156137022G= | CA1200472840 | LMNA | c.924G= (p.Val308=) n.730G= n.714G= c.1482G= (p.Val494=) n.1857G= c.*832G= (n.*832G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*44G= (n.*44G=) n.1175G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2341G= c.*585G= (n.*585G=) c.1312-169G= (n.1312-169G=) c.1239G= (p.Val413=) n.1230G= c.1146G= (p.Val382=) c.1185G= (p.Val395=) n.867G= c.360G= (p.Val120=) c.858G= (p.Val286=) n.1771G= n.1769G= | |
| 1 | g.156137022G>T | CA421069072 | LMNA | c.924G>T (p.Val308=) n.730G>T n.714G>T c.1482G>T (p.Val494=) n.1857G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1175G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2341G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1312-169G>T (n.1312-169G>T) c.1239G>T (p.Val413=) n.1230G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1185G>T (p.Val395=) n.867G>T c.360G>T (p.Val120=) c.858G>T (p.Val286=) n.1771G>T n.1769G>T | |
| 1 | g.156137023del | CA2586964264 | LMNA | c.925del (p.Val309Ter) n.731del n.715del c.1483del (p.Val495Ter) n.1858del c.*833del (n.*833del) c.*1282del (n.*1282del) c.*45del (n.*45del) n.1176del c.*1283del (n.*1283del) c.*954del (n.*954del) c.*494del (n.*494del) n.2342del c.*586del (n.*586del) c.1312-168del (n.1312-168del) c.1240del (p.Val414Ter) n.1231del c.1147del (p.Val383Ter) c.1186del (p.Val396Ter) n.868del c.361del (p.Val121Ter) c.859del (p.Val287Ter) n.1772del n.1770del | |
| 1 | g.156137023G>A | CA342822820 | LMNA | c.925G>A (p.Val309Met) n.731G>A n.715G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.1858G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1176G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.2342G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1312-168G>A (n.1312-168G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1231G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.868G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.1772G>A n.1770G>A | |
| 1 | g.156137023G>C | CA342822821 | LMNA | c.925G>C (p.Val309Leu) n.731G>C n.715G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1858G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1176G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.2342G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1312-168G>C (n.1312-168G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1231G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.868G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1772G>C n.1770G>C | |
| 1 | g.156137023G>T | CA342822823 | LMNA | c.925G>T (p.Val309Leu) n.731G>T n.715G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1858G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1176G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2342G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1312-168G>T (n.1312-168G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1231G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.868G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1772G>T n.1770G>T | |
| 1 | g.156137024T>A | CA342822826 | LMNA | c.926T>A (p.Val309Glu) n.732T>A n.716T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) n.1859T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1177T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.2343T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.1312-167T>A (n.1312-167T>A) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.1232T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.869T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.1773T>A n.1771T>A | |
| 1 | g.156137024T>C | CA342822827 | LMNA | c.926T>C (p.Val309Ala) n.732T>C n.716T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1859T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1177T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.2343T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.1312-167T>C (n.1312-167T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1232T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.869T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1773T>C n.1771T>C | |
| 1 | g.156137024T>G | CA342822829 | LMNA | c.926T>G (p.Val309Gly) n.732T>G n.716T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1859T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1177T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.2343T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.1312-167T>G (n.1312-167T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1232T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.869T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1773T>G n.1771T>G | |
| 1 | g.156137025G>A | CA421069073 | LMNA | c.927G>A (p.Val309=) n.733G>A n.717G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.1860G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1178G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2344G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.1312-166G>A (n.1312-166G>A) c.1242G>A (p.Val414=) n.1233G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1188G>A (p.Val396=) n.870G>A c.363G>A (p.Val121=) c.861G>A (p.Val287=) n.1774G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137025G>C | CA421069074 | LMNA | c.927G>C (p.Val309=) n.733G>C n.717G>C c.1485G>C (p.Val495=) n.1860G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1178G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2344G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.1312-166G>C (n.1312-166G>C) c.1242G>C (p.Val414=) n.1233G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1188G>C (p.Val396=) n.870G>C c.363G>C (p.Val121=) c.861G>C (p.Val287=) n.1774G>C n.1772G>C | |
| 1 | g.156137025G= | CA1200472841 | LMNA | c.927G= (p.Val309=) n.733G= n.717G= c.1485G= (p.Val495=) n.1860G= c.*835G= (n.*835G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1178G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2344G= c.*588G= (n.*588G=) c.1312-166G= (n.1312-166G=) c.1242G= (p.Val414=) n.1233G= c.1149G= (p.Val383=) c.1188G= (p.Val396=) n.870G= c.363G= (p.Val121=) c.861G= (p.Val287=) n.1774G= n.1772G= | |
| 1 | g.156137025G>T | CA421069075 | LMNA | c.927G>T (p.Val309=) n.733G>T n.717G>T c.1485G>T (p.Val495=) n.1860G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1178G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2344G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.1312-166G>T (n.1312-166G>T) c.1242G>T (p.Val414=) n.1233G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1188G>T (p.Val396=) n.870G>T c.363G>T (p.Val121=) c.861G>T (p.Val287=) n.1774G>T n.1772G>T | |
| 1 | g.156137026A= | CA1200472842 | LMNA | c.928A= (p.Thr310=) n.734A= n.718A= c.1486A= (p.Thr496=) n.1861A= c.*836A= (n.*836A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*48A= (n.*48A=) n.1179A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*957A= (n.*957A=) c.*497A= (n.*497A=) n.2345A= c.*589A= (n.*589A=) c.1312-165A= (n.1312-165A=) c.1243A= (p.Thr415=) n.1234A= c.1150A= (p.Thr384=) c.1189A= (p.Thr397=) n.871A= c.364A= (p.Thr122=) c.862A= (p.Thr288=) n.1775A= n.1773A= | |
| 1 | g.156137026A>C | CA342822831 | LMNA | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.734A>C n.718A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1861A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1179A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2345A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1312-165A>C (n.1312-165A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1234A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.871A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1775A>C n.1773A>C | |
| 1 | g.156137026A>G | CA342822836 | LMNA | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.734A>G n.718A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1861A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1179A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2345A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1312-165A>G (n.1312-165A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1234A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.871A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1775A>G n.1773A>G | |
| 1 | g.156137026A>T | CA342822833 | LMNA | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.734A>T n.718A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1861A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1179A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2345A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1312-165A>T (n.1312-165A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1234A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.871A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1775A>T n.1773A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137027C>A | CA342822839 | LMNA | c.929C>A (p.Thr310Lys) n.735C>A n.719C>A c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.1862C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1180C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2346C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1312-164C>A (n.1312-164C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.1235C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) n.872C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1776C>A n.1774C>A | |
| 1 | g.156137027C= | CA1143418950 | LMNA | c.929C= (p.Thr310=) n.735C= n.719C= c.1487C= (p.Thr496=) n.1862C= c.*837C= (n.*837C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.*49C= (n.*49C=) n.1180C= c.*1287C= (n.*1287C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*498C= (n.*498C=) n.2346C= c.*590C= (n.*590C=) c.1312-164C= (n.1312-164C=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1235C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1190C= (p.Thr397=) n.872C= c.365C= (p.Thr122=) c.863C= (p.Thr288=) n.1776C= n.1774C= | |
| 1 | g.156137027C>G | CA342822842 | LMNA | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.735C>G n.719C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.1862C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1180C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2346C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1312-164C>G (n.1312-164C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.1235C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) n.872C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1776C>G n.1774C>G | |
| 1 | g.156137027C>T | CA050321 | LMNA | c.929C>T (p.Thr310Met) n.735C>T n.719C>T c.1487C>T (p.Thr496Met) n.1862C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1180C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2346C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1312-164C>T (n.1312-164C>T) c.1244C>T (p.Thr415Met) n.1235C>T c.1151C>T (p.Thr384Met) c.1190C>T (p.Thr397Met) n.872C>T c.365C>T (p.Thr122Met) c.863C>T (p.Thr288Met) n.1776C>T n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156137028_156137037del | CA2586964265 | LMNA | c.930_930+9del n.736_736+9del n.720_720+9del c.1488_1488+9del n.1863_1872del c.*838_*838+9del c.*1287_*1287+9del c.*50_*50+9del n.1181_1181+9del c.*1288_*1288+9del c.*959_*959+9del c.*499_*499+9del n.2347_2347+9del c.*591_*591+9del n.1863_1863+9del c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del) c.1245_1245+9del n.1236_1245del c.1152_1152+9del c.1191_1191+9del n.873_882del c.366_366+9del c.864_864+9del n.1777_1777+9del n.1775_1775+9del | |
| 1 | g.156137028G>A | CA050383 | LMNA | c.930G>A (p.Thr310=) n.736G>A n.720G>A c.1488G>A (p.Thr496=) n.1863G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1181G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.2347G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1312-163G>A (n.1312-163G>A) c.1245G>A (p.Thr415=) n.1236G>A c.1152G>A (p.Thr384=) c.1191G>A (p.Thr397=) n.873G>A c.366G>A (p.Thr122=) c.864G>A (p.Thr288=) n.1777G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137028G>C | CA421069077 | LMNA | c.930G>C (p.Thr310=) n.736G>C n.720G>C c.1488G>C (p.Thr496=) n.1863G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1181G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.2347G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.1312-163G>C (n.1312-163G>C) c.1245G>C (p.Thr415=) n.1236G>C c.1152G>C (p.Thr384=) c.1191G>C (p.Thr397=) n.873G>C c.366G>C (p.Thr122=) c.864G>C (p.Thr288=) n.1777G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137028G= | CA1144066213 | LMNA | c.930G= (p.Thr310=) n.736G= n.720G= c.1488G= (p.Thr496=) n.1863G= c.*838G= (n.*838G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1181G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*499G= (n.*499G=) n.2347G= c.*591G= (n.*591G=) c.1312-163G= (n.1312-163G=) c.1245G= (p.Thr415=) n.1236G= c.1152G= (p.Thr384=) c.1191G= (p.Thr397=) n.873G= c.366G= (p.Thr122=) c.864G= (p.Thr288=) n.1777G= n.1775G= | |
| 1 | g.156137028G>T | CA421069076 | LMNA | c.930G>T (p.Thr310=) n.736G>T n.720G>T c.1488G>T (p.Thr496=) n.1863G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1181G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.2347G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1312-163G>T (n.1312-163G>T) c.1245G>T (p.Thr415=) n.1236G>T c.1152G>T (p.Thr384=) c.1191G>T (p.Thr397=) n.873G>T c.366G>T (p.Thr122=) c.864G>T (p.Thr288=) n.1777G>T n.1775G>T | |
| 1 | g.156137029_156137112del | CA2746229856 | LMNA | c.930+1_931-1del n.736+1_737-1del n.720+1_721-1del c.1488+1_1489-1del n.1864_1947del c.*838+1_*839-1del c.*1287+1_*1288-1del c.*50+1_*51-1del n.1181+1_1182-1del c.*1288+1_*1289-1del c.*959+1_*960-1del c.*499+1_*500-1del n.2347+1_2348-1del c.*591+1_*592-1del n.1863+1_1864-1del c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del) c.1245+1_1246-1del n.1237_1320del c.1152+1_1153-1del c.1191+1_1192-1del n.874_957del c.366+1_367-1del c.864+1_865-1del n.1777+1_1778-1del n.1775+1_1776-1del |