WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137011G>A | CA342822771 | LMNA | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.719G>A n.703G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1846G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1164G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2330G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.1312-180G>A (n.1312-180G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1219G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.856G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1760G>A n.1758G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156137011G>C | CA342822773 | LMNA | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.719G>C n.703G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1846G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1164G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2330G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.1312-180G>C (n.1312-180G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1219G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.856G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1760G>C n.1758G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137011G= | CA1200472837 | LMNA | c.913G= (p.Ala305=) n.719G= n.703G= c.1471G= (p.Ala491=) n.1846G= c.*821G= (n.*821G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1164G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2330G= c.*574G= (n.*574G=) c.1312-180G= (n.1312-180G=) c.1228G= (p.Ala410=) n.1219G= c.1135G= (p.Ala379=) c.1174G= (p.Ala392=) n.856G= c.349G= (p.Ala117=) c.847G= (p.Ala283=) n.1760G= n.1758G= | |
| 1 | g.156137011G>T | CA342822775 | LMNA | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.719G>T n.703G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1846G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1164G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2330G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1312-180G>T (n.1312-180G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1219G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.856G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1760G>T n.1758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137012C>A | CA342822777 | LMNA | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.720C>A n.704C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1847C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1165C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2331C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1312-179C>A (n.1312-179C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1220C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.857C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1761C>A n.1759C>A | |
| 1 | g.156137012C>G | CA342822782 | LMNA | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.720C>G n.704C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1847C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1165C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.2331C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1312-179C>G (n.1312-179C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1220C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.857C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1761C>G n.1759C>G | |
| 1 | g.156137012C>T | CA342822780 | LMNA | c.914C>T (p.Ala305Val) n.720C>T n.704C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1847C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1165C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2331C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1312-179C>T (n.1312-179C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1220C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.857C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.1761C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137013del | CA2580061213 | LMNA | c.915del (p.Gln307ArgfsTer3) n.721del n.705del c.1473del (p.Gln493ArgfsTer3) n.1848del c.*823del (n.*823del) c.*1272del (n.*1272del) c.*35del (n.*35del) n.1166del c.*1273del (n.*1273del) c.*944del (n.*944del) c.*484del (n.*484del) n.2332del c.*576del (n.*576del) c.1312-178del (n.1312-178del) c.1230del (p.Gln412ArgfsTer3) n.1221del c.1137del (p.Gln381ArgfsTer3) c.1176del (p.Gln394ArgfsTer3) n.858del c.351del (p.Gln119ArgfsTer3) c.849del (p.Gln285ArgfsTer3) n.1762del n.1760del | ClinVar |
| 1 | g.156137013T>A | CA421069066 | LMNA | c.915T>A (p.Ala305=) n.721T>A n.705T>A c.1473T>A (p.Ala491=) n.1848T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1166T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2332T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.1312-178T>A (n.1312-178T>A) c.1230T>A (p.Ala410=) n.1221T>A c.1137T>A (p.Ala379=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.858T>A c.351T>A (p.Ala117=) c.849T>A (p.Ala283=) n.1762T>A n.1760T>A | |
| 1 | g.156137013T>C | CA421069065 | LMNA | c.915T>C (p.Ala305=) n.721T>C n.705T>C c.1473T>C (p.Ala491=) n.1848T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1166T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2332T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.1312-178T>C (n.1312-178T>C) c.1230T>C (p.Ala410=) n.1221T>C c.1137T>C (p.Ala379=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.858T>C c.351T>C (p.Ala117=) c.849T>C (p.Ala283=) n.1762T>C n.1760T>C | |
| 1 | g.156137013T>G | CA421069064 | LMNA | c.915T>G (p.Ala305=) n.721T>G n.705T>G c.1473T>G (p.Ala491=) n.1848T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1166T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2332T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.1312-178T>G (n.1312-178T>G) c.1230T>G (p.Ala410=) n.1221T>G c.1137T>G (p.Ala379=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.858T>G c.351T>G (p.Ala117=) c.849T>G (p.Ala283=) n.1762T>G n.1760T>G | |
| 1 | g.156137014G>A | CA050280 | LMNA | c.916G>A (p.Gly306Arg) n.722G>A n.706G>A c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1849G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1167G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2333G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.1312-177G>A (n.1312-177G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1222G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.859G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1763G>A n.1761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156137014G>C | CA342822786 | LMNA | c.916G>C (p.Gly306Arg) n.722G>C n.706G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1849G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1167G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2333G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.1312-177G>C (n.1312-177G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1222G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.859G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1763G>C n.1761G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137014G= | CA1143931865 | LMNA | c.916G= (p.Gly306=) n.722G= n.706G= c.1474G= (p.Gly492=) n.1849G= c.*824G= (n.*824G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1167G= c.*1274G= (n.*1274G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2333G= c.*577G= (n.*577G=) c.1312-177G= (n.1312-177G=) c.1231G= (p.Gly411=) n.1222G= c.1138G= (p.Gly380=) c.1177G= (p.Gly393=) n.859G= c.352G= (p.Gly118=) c.850G= (p.Gly284=) n.1763G= n.1761G= | |
| 1 | g.156137014G>T | CA342822787 | LMNA | c.916G>T (p.Gly306Trp) n.722G>T n.706G>T c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1849G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1167G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2333G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.1312-177G>T (n.1312-177G>T) c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1222G>T c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.859G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1763G>T n.1761G>T | |
| 1 | g.156137015G>A | CA342822790 | LMNA | c.917G>A (p.Gly306Glu) n.723G>A n.707G>A c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1850G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1168G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.2334G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1312-176G>A (n.1312-176G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1223G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.860G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1764G>A n.1762G>A | |
| 1 | g.156137015G>C | CA342822791 | LMNA | c.917G>C (p.Gly306Ala) n.723G>C n.707G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1850G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1168G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.2334G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1312-176G>C (n.1312-176G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1223G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.860G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1764G>C n.1762G>C | |
| 1 | g.156137015G>T | CA342822793 | LMNA | c.917G>T (p.Gly306Val) n.723G>T n.707G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1850G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1168G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.2334G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1312-176G>T (n.1312-176G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1223G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.860G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1764G>T n.1762G>T | |
| 1 | g.156137016G>A | CA421069067 | LMNA | c.918G>A (p.Gly306=) n.724G>A n.708G>A c.1476G>A (p.Gly492=) n.1851G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1169G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.2335G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1312-175G>A (n.1312-175G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1224G>A c.1140G>A (p.Gly380=) c.1179G>A (p.Gly393=) n.861G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1765G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137016G>C | CA421069068 | LMNA | c.918G>C (p.Gly306=) n.724G>C n.708G>C c.1476G>C (p.Gly492=) n.1851G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1169G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.2335G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.1312-175G>C (n.1312-175G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1224G>C c.1140G>C (p.Gly380=) c.1179G>C (p.Gly393=) n.861G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1765G>C n.1763G>C | |
| 1 | g.156137016G>T | CA421069069 | LMNA | c.918G>T (p.Gly306=) n.724G>T n.708G>T c.1476G>T (p.Gly492=) n.1851G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1169G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2335G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1312-175G>T (n.1312-175G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1224G>T c.1140G>T (p.Gly380=) c.1179G>T (p.Gly393=) n.861G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1765G>T n.1763G>T | |
| 1 | g.156137017C>A | CA342822798 | LMNA | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.725C>A n.709C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1852C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1170C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2336C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.1312-174C>A (n.1312-174C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1225C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.862C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1766C>A n.1764C>A | |
| 1 | g.156137017C= | CA1140644841 | LMNA | c.919C= (p.Gln307=) n.725C= n.709C= c.1477C= (p.Gln493=) n.1852C= c.*827C= (n.*827C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1170C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2336C= c.*580C= (n.*580C=) c.1312-174C= (n.1312-174C=) c.1234C= (p.Gln412=) n.1225C= c.1141C= (p.Gln381=) c.1180C= (p.Gln394=) n.862C= c.355C= (p.Gln119=) c.853C= (p.Gln285=) n.1766C= n.1764C= | |
| 1 | g.156137017C>G | CA342822796 | LMNA | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.725C>G n.709C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1852C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1170C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.2336C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1312-174C>G (n.1312-174C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1225C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.862C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1766C>G n.1764C>G | |
| 1 | g.156137017C>T | CA017298 | LMNA | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.725C>T n.709C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1852C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1170C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2336C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1312-174C>T (n.1312-174C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1225C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.862C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1766C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137018A= | CA1200472838 | LMNA | c.920A= (p.Gln307=) n.726A= n.710A= c.1478A= (p.Gln493=) n.1853A= c.*828A= (n.*828A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*40A= (n.*40A=) n.1171A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*949A= (n.*949A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2337A= c.*581A= (n.*581A=) c.1312-173A= (n.1312-173A=) c.1235A= (p.Gln412=) n.1226A= c.1142A= (p.Gln381=) c.1181A= (p.Gln394=) n.863A= c.356A= (p.Gln119=) c.854A= (p.Gln285=) n.1767A= n.1765A= | |
| 1 | g.156137018A>C | CA342822801 | LMNA | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.726A>C n.710A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1853A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1171A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2337A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1312-173A>C (n.1312-173A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1226A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.863A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1767A>C n.1765A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137018A>G | CA342822802 | LMNA | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.726A>G n.710A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1853A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1171A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2337A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1312-173A>G (n.1312-173A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1226A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.863A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1767A>G n.1765A>G | |
| 1 | g.156137018A>T | CA342822803 | LMNA | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.726A>T n.710A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1853A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1171A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2337A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1312-173A>T (n.1312-173A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1226A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.863A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1767A>T n.1765A>T | |
| 1 | g.156137019G>A | CA421069070 | LMNA | c.921G>A (p.Gln307=) n.727G>A n.711G>A c.1479G>A (p.Gln493=) n.1854G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1172G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2338G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.1312-172G>A (n.1312-172G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1227G>A c.1143G>A (p.Gln381=) c.1182G>A (p.Gln394=) n.864G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1768G>A n.1766G>A | |
| 1 | g.156137019G>C | CA342822806 | LMNA | c.921G>C (p.Gln307His) n.727G>C n.711G>C c.1479G>C (p.Gln493His) n.1854G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1172G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2338G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.1312-172G>C (n.1312-172G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1227G>C c.1143G>C (p.Gln381His) c.1182G>C (p.Gln394His) n.864G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1768G>C n.1766G>C | |
| 1 | g.156137019G>T | CA342822807 | LMNA | c.921G>T (p.Gln307His) n.727G>T n.711G>T c.1479G>T (p.Gln493His) n.1854G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1172G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2338G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.1312-172G>T (n.1312-172G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1227G>T c.1143G>T (p.Gln381His) c.1182G>T (p.Gln394His) n.864G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1768G>T n.1766G>T | |
| 1 | g.156137020G>A | CA342822809 | LMNA | c.922G>A (p.Val308Met) n.728G>A n.712G>A c.1480G>A (p.Val494Met) n.1855G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1173G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2339G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) n.1228G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1183G>A (p.Val395Met) n.865G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.1769G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137020G>C | CA342822810 | LMNA | c.922G>C (p.Val308Leu) n.728G>C n.712G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1855G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1173G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.2339G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1312-171G>C (n.1312-171G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1228G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.865G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1769G>C n.1767G>C | |
| 1 | g.156137020G= | CA1200472839 | LMNA | c.922G= (p.Val308=) n.728G= n.712G= c.1480G= (p.Val494=) n.1855G= c.*830G= (n.*830G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1173G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*491G= (n.*491G=) n.2339G= c.*583G= (n.*583G=) c.1312-171G= (n.1312-171G=) c.1237G= (p.Val413=) n.1228G= c.1144G= (p.Val382=) c.1183G= (p.Val395=) n.865G= c.358G= (p.Val120=) c.856G= (p.Val286=) n.1769G= n.1767G= | |
| 1 | g.156137020G>T | CA050299 | LMNA | c.922G>T (p.Val308Leu) n.728G>T n.712G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1855G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1173G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2339G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1312-171G>T (n.1312-171G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1228G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.865G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.1769G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137021T>A | CA342822813 | LMNA | c.923T>A (p.Val308Glu) n.729T>A n.713T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1856T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1174T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2340T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1312-170T>A (n.1312-170T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1229T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.866T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.1770T>A n.1768T>A | |
| 1 | g.156137021T>C | CA342822815 | LMNA | c.923T>C (p.Val308Ala) n.729T>C n.713T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1856T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1174T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2340T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1312-170T>C (n.1312-170T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1229T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.866T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1770T>C n.1768T>C | |
| 1 | g.156137021T>G | CA342822816 | LMNA | c.923T>G (p.Val308Gly) n.729T>G n.713T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1856T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1174T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2340T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1312-170T>G (n.1312-170T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1229T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.866T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1770T>G n.1768T>G | |
| 1 | g.156137022G>A | CA050310 | LMNA | c.924G>A (p.Val308=) n.730G>A n.714G>A c.1482G>A (p.Val494=) n.1857G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1175G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2341G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1312-169G>A (n.1312-169G>A) c.1239G>A (p.Val413=) n.1230G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1185G>A (p.Val395=) n.867G>A c.360G>A (p.Val120=) c.858G>A (p.Val286=) n.1771G>A n.1769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156137022G= | CA1200472840 | LMNA | c.924G= (p.Val308=) n.730G= n.714G= c.1482G= (p.Val494=) n.1857G= c.*832G= (n.*832G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*44G= (n.*44G=) n.1175G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2341G= c.*585G= (n.*585G=) c.1312-169G= (n.1312-169G=) c.1239G= (p.Val413=) n.1230G= c.1146G= (p.Val382=) c.1185G= (p.Val395=) n.867G= c.360G= (p.Val120=) c.858G= (p.Val286=) n.1771G= n.1769G= | |
| 1 | g.156137022G>T | CA421069072 | LMNA | c.924G>T (p.Val308=) n.730G>T n.714G>T c.1482G>T (p.Val494=) n.1857G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1175G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2341G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1312-169G>T (n.1312-169G>T) c.1239G>T (p.Val413=) n.1230G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1185G>T (p.Val395=) n.867G>T c.360G>T (p.Val120=) c.858G>T (p.Val286=) n.1771G>T n.1769G>T | |
| 1 | g.156137023del | CA2586964264 | LMNA | c.925del (p.Val309Ter) n.731del n.715del c.1483del (p.Val495Ter) n.1858del c.*833del (n.*833del) c.*1282del (n.*1282del) c.*45del (n.*45del) n.1176del c.*1283del (n.*1283del) c.*954del (n.*954del) c.*494del (n.*494del) n.2342del c.*586del (n.*586del) c.1312-168del (n.1312-168del) c.1240del (p.Val414Ter) n.1231del c.1147del (p.Val383Ter) c.1186del (p.Val396Ter) n.868del c.361del (p.Val121Ter) c.859del (p.Val287Ter) n.1772del n.1770del | |
| 1 | g.156137023G>A | CA342822820 | LMNA | c.925G>A (p.Val309Met) n.731G>A n.715G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.1858G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1176G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.2342G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1312-168G>A (n.1312-168G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1231G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.868G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.1772G>A n.1770G>A | |
| 1 | g.156137023G>C | CA342822821 | LMNA | c.925G>C (p.Val309Leu) n.731G>C n.715G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1858G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1176G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.2342G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1312-168G>C (n.1312-168G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1231G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.868G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1772G>C n.1770G>C | |
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