UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136992A>C | CA421069048 | LMNA | c.894A>C (p.Pro298=) n.700A>C n.684A>C c.1452A>C (p.Pro484=) n.1827A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1145A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2311A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1312-199A>C (n.1312-199A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) n.1200A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.1155A>C (p.Pro385=) n.837A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.828A>C (p.Pro276=) n.1741A>C n.1739A>C | |
| 1 | g.156136992A>G | CA421069050 | LMNA | c.894A>G (p.Pro298=) n.700A>G n.684A>G c.1452A>G (p.Pro484=) n.1827A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1145A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2311A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1312-199A>G (n.1312-199A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) n.1200A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.1155A>G (p.Pro385=) n.837A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.828A>G (p.Pro276=) n.1741A>G n.1739A>G | |
| 1 | g.156136992A>T | CA421069049 | LMNA | c.894A>T (p.Pro298=) n.700A>T n.684A>T c.1452A>T (p.Pro484=) n.1827A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1145A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.2311A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1312-199A>T (n.1312-199A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) n.1200A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.1155A>T (p.Pro385=) n.837A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.828A>T (p.Pro276=) n.1741A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136993C>A | CA342822699 | LMNA | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.701C>A n.685C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1828C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1146C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2312C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.1312-198C>A (n.1312-198C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1201C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.838C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1742C>A n.1740C>A | ClinVar |
| 1 | g.156136993C= | CA1200472831 | LMNA | c.895C= (p.Pro299=) n.701C= n.685C= c.1453C= (p.Pro485=) n.1828C= c.*803C= (n.*803C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1146C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2312C= c.*556C= (n.*556C=) c.1312-198C= (n.1312-198C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.1201C= c.1117C= (p.Pro373=) c.1156C= (p.Pro386=) n.838C= c.331C= (p.Pro111=) c.829C= (p.Pro277=) n.1742C= n.1740C= | |
| 1 | g.156136993C>G | CA10604968 | LMNA | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.701C>G n.685C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1828C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1146C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2312C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.1312-198C>G (n.1312-198C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1201C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.838C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1742C>G n.1740C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136993C>T | CA342822701 | LMNA | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.701C>T n.685C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1828C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1146C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2312C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1312-198C>T (n.1312-198C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1201C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.838C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1742C>T n.1740C>T | |
| 1 | g.156136994C>A | CA342822704 | LMNA | c.896C>A (p.Pro299Gln) n.702C>A n.686C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1829C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1147C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2313C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.1312-197C>A (n.1312-197C>A) c.1211C>A (p.Pro404Gln) n.1202C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.839C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1743C>A n.1741C>A | |
| 1 | g.156136994C= | CA1200472832 | LMNA | c.896C= (p.Pro299=) n.702C= n.686C= c.1454C= (p.Pro485=) n.1829C= c.*804C= (n.*804C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*16C= (n.*16C=) n.1147C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2313C= c.*557C= (n.*557C=) c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1211C= (p.Pro404=) n.1202C= c.1118C= (p.Pro373=) c.1157C= (p.Pro386=) n.839C= c.332C= (p.Pro111=) c.830C= (p.Pro277=) n.1743C= n.1741C= | |
| 1 | g.156136994C>G | CA342822706 | LMNA | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.702C>G n.686C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1829C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1147C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2313C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312-197C>G (n.1312-197C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1202C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.839C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1743C>G n.1741C>G | |
| 1 | g.156136994C>T | CA342822707 | LMNA | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.702C>T n.686C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1829C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1147C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2313C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1202C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.839C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1743C>T n.1741C>T | dbSNP |
| 1 | g.156136995A>C | CA421069051 | LMNA | c.897A>C (p.Pro299=) n.703A>C n.687A>C c.1455A>C (p.Pro485=) n.1830A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1148A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.2314A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1312-196A>C (n.1312-196A>C) c.1212A>C (p.Pro404=) n.1203A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.840A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.831A>C (p.Pro277=) n.1744A>C n.1742A>C | |
| 1 | g.156136995A>G | CA421069052 | LMNA | c.897A>G (p.Pro299=) n.703A>G n.687A>G c.1455A>G (p.Pro485=) n.1830A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1148A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2314A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1312-196A>G (n.1312-196A>G) c.1212A>G (p.Pro404=) n.1203A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.840A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.831A>G (p.Pro277=) n.1744A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136995A>T | CA421069053 | LMNA | c.897A>T (p.Pro299=) n.703A>T n.687A>T c.1455A>T (p.Pro485=) n.1830A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1148A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.2314A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.1312-196A>T (n.1312-196A>T) c.1212A>T (p.Pro404=) n.1203A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.840A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.831A>T (p.Pro277=) n.1744A>T n.1742A>T | |
| 1 | g.156136996A>C | CA342822710 | LMNA | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.704A>C n.688A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1831A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1149A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.2315A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1312-195A>C (n.1312-195A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.1204A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.841A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1745A>C n.1743A>C | |
| 1 | g.156136996A>G | CA342822711 | LMNA | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.704A>G n.688A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1831A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1149A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2315A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1312-195A>G (n.1312-195A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.1204A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.841A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1745A>G n.1743A>G | |
| 1 | g.156136996A>T | CA342822713 | LMNA | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.704A>T n.688A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1831A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1149A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2315A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1312-195A>T (n.1312-195A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.1204A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.841A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1745A>T n.1743A>T | |
| 1 | g.156136997A>C | CA342822716 | LMNA | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.705A>C n.689A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1832A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1150A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.2316A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1312-194A>C (n.1312-194A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.1205A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.842A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1746A>C n.1744A>C | |
| 1 | g.156136997A>G | CA342822717 | LMNA | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.705A>G n.689A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1832A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1150A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.2316A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1312-194A>G (n.1312-194A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.1205A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.842A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1746A>G n.1744A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136997A>T | CA342822719 | LMNA | c.899A>T (p.Lys300Met) n.705A>T n.689A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1832A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1150A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.2316A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1312-194A>T (n.1312-194A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.1205A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.842A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1746A>T n.1744A>T | |
| 1 | g.156136998G>A | CA421069054 | LMNA | c.900G>A (p.Lys300=) n.706G>A n.690G>A c.1458G>A (p.Lys486=) n.1833G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1151G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.2317G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1312-193G>A (n.1312-193G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) n.1206G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.843G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.834G>A (p.Lys278=) n.1747G>A n.1745G>A | |
| 1 | g.156136998G>C | CA017278 | LMNA | c.900G>C (p.Lys300Asn) n.706G>C n.690G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1833G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1151G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.2317G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1312-193G>C (n.1312-193G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.1206G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.843G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1747G>C n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136998G= | CA1140697316 | LMNA | c.900G= (p.Lys300=) n.706G= n.690G= c.1458G= (p.Lys486=) n.1833G= c.*808G= (n.*808G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1151G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*469G= (n.*469G=) n.2317G= c.*561G= (n.*561G=) c.1312-193G= (n.1312-193G=) c.1215G= (p.Lys405=) n.1206G= c.1122G= (p.Lys374=) c.1161G= (p.Lys387=) n.843G= c.336G= (p.Lys112=) c.834G= (p.Lys278=) n.1747G= n.1745G= | |
| 1 | g.156136998G>T | CA017283 | LMNA | c.900G>T (p.Lys300Asn) n.706G>T n.690G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1833G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1151G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.2317G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1312-193G>T (n.1312-193G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.1206G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.843G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1747G>T n.1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136999T>A | CA342822724 | LMNA | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.707T>A n.691T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1834T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1152T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2318T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.1312-192T>A (n.1312-192T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1207T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.844T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.1748T>A n.1746T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136999T>C | CA342822725 | LMNA | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.707T>C n.691T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1834T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1152T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2318T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.1312-192T>C (n.1312-192T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1207T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.844T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.1748T>C n.1746T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136999T>G | CA342822727 | LMNA | c.901T>G (p.Phe301Val) n.707T>G n.691T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1834T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1152T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.2318T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.1312-192T>G (n.1312-192T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1207T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.844T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.1748T>G n.1746T>G | |
| 1 | g.156136999T= | CA1200472833 | LMNA | c.901T= (p.Phe301=) n.707T= n.691T= c.1459T= (p.Phe487=) n.1834T= c.*809T= (n.*809T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*21T= (n.*21T=) n.1152T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*470T= (n.*470T=) n.2318T= c.*562T= (n.*562T=) c.1312-192T= (n.1312-192T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1207T= c.1123T= (p.Phe375=) c.1162T= (p.Phe388=) n.844T= c.337T= (p.Phe113=) c.835T= (p.Phe279=) n.1748T= n.1746T= | |
| 1 | g.156137000T>A | CA342822729 | LMNA | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.708T>A n.692T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1835T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1153T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.2319T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.1312-191T>A (n.1312-191T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1208T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.845T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.1749T>A n.1747T>A | |
| 1 | g.156137000T>C | CA342822730 | LMNA | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.708T>C n.692T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1835T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1153T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.2319T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.1312-191T>C (n.1312-191T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1208T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.845T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.1749T>C n.1747T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137000T>G | CA342822732 | LMNA | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.708T>G n.692T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1835T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1153T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.2319T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.1312-191T>G (n.1312-191T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1208T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.845T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.1749T>G n.1747T>G | |
| 1 | g.156137001C>A | CA342822733 | LMNA | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.709C>A n.693C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1836C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1154C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2320C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1312-190C>A (n.1312-190C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1209C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.846C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.1750C>A n.1748C>A | |
| 1 | g.156137001C>G | CA342822735 | LMNA | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.709C>G n.693C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1836C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1154C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.2320C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1312-190C>G (n.1312-190C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1209C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.846C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.1750C>G n.1748C>G | |
| 1 | g.156137001C>T | CA421069055 | LMNA | c.903C>T (p.Phe301=) n.709C>T n.693C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1836C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1154C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2320C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1312-190C>T (n.1312-190C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1209C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.846C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.837C>T (p.Phe279=) n.1750C>T n.1748C>T | |
| 1 | g.156137002A= | CA1143538388 | LMNA | c.904A= (p.Thr302=) n.710A= n.694A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1837A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*24A= (n.*24A=) n.1155A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2321A= c.*565A= (n.*565A=) c.1312-189A= (n.1312-189A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1210A= c.1126A= (p.Thr376=) c.1165A= (p.Thr389=) n.847A= c.340A= (p.Thr114=) c.838A= (p.Thr280=) n.1751A= n.1749A= | |
| 1 | g.156137002A>C | CA017289 | LMNA | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.710A>C n.694A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1837A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1155A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.2321A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.1312-189A>C (n.1312-189A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1210A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.847A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1751A>C n.1749A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137002A>G | CA342822737 | LMNA | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.710A>G n.694A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1837A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1155A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2321A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.1312-189A>G (n.1312-189A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1210A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.847A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1751A>G n.1749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137002A>T | CA342822739 | LMNA | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.710A>T n.694A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1837A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1155A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2321A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.1312-189A>T (n.1312-189A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1210A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.847A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1751A>T n.1749A>T | |
| 1 | g.156137003C>A | CA342822741 | LMNA | c.905C>A (p.Thr302Asn) n.711C>A n.695C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1838C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1156C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.2322C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1312-188C>A (n.1312-188C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1211C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.848C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1752C>A n.1750C>A | ClinVar |
| 1 | g.156137003C>G | CA342822743 | LMNA | c.905C>G (p.Thr302Ser) n.711C>G n.695C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1838C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1156C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.2322C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1312-188C>G (n.1312-188C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1211C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.848C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1752C>G n.1750C>G | |
| 1 | g.156137003C>T | CA342822745 | LMNA | c.905C>T (p.Thr302Ile) n.711C>T n.695C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1838C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1156C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.2322C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1211C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.848C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1752C>T n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137004C>A | CA421069056 | LMNA | c.906C>A (p.Thr302=) n.712C>A n.696C>A c.1464C>A (p.Thr488=) n.1839C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1157C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2323C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1312-187C>A (n.1312-187C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1212C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.849C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1753C>A n.1751C>A | |
| 1 | g.156137004C= | CA1200472834 | LMNA | c.906C= (p.Thr302=) n.712C= n.696C= c.1464C= (p.Thr488=) n.1839C= c.*814C= (n.*814C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1157C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2323C= c.*567C= (n.*567C=) c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1212C= c.1128C= (p.Thr376=) c.1167C= (p.Thr389=) n.849C= c.342C= (p.Thr114=) c.840C= (p.Thr280=) n.1753C= n.1751C= | |
| 1 | g.156137004C>G | CA421069057 | LMNA | c.906C>G (p.Thr302=) n.712C>G n.696C>G c.1464C>G (p.Thr488=) n.1839C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1157C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2323C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1312-187C>G (n.1312-187C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1212C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.849C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1753C>G n.1751C>G | |
| 1 | g.156137004C>T | CA421069058 | LMNA | c.906C>T (p.Thr302=) n.712C>T n.696C>T c.1464C>T (p.Thr488=) n.1839C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1157C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2323C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1212C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.849C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1753C>T n.1751C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156137005C>A | CA342822748 | LMNA | c.907C>A (p.Leu303Met) n.713C>A n.697C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1840C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1158C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.2324C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1312-186C>A (n.1312-186C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1213C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.850C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.1754C>A n.1752C>A | |
| 1 | g.156137005C>G | CA342822746 | LMNA | c.907C>G (p.Leu303Val) n.713C>G n.697C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1840C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1158C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.2324C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1312-186C>G (n.1312-186C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1213C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.850C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1754C>G n.1752C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137005C>T | CA421069059 | LMNA | c.907C>T (p.Leu303=) n.713C>T n.697C>T c.1465C>T (p.Leu489=) n.1840C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1158C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.2324C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1312-186C>T (n.1312-186C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1213C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.850C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1754C>T n.1752C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156137006T>A | CA342822750 | LMNA | c.908T>A (p.Leu303Gln) n.714T>A n.698T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1841T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1159T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2325T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.1312-185T>A (n.1312-185T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1214T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.851T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1755T>A n.1753T>A | |
| 1 | g.156137006T>C | CA342822752 | LMNA | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.714T>C n.698T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1841T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1159T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2325T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.1312-185T>C (n.1312-185T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1214T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.851T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1755T>C n.1753T>C |