WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136931_156136936del | CA2739292046 | LMNA | c.833_838del (p.Met278_Gly279del) n.639_644del n.623_628del c.1391_1396del (p.Met464_Gly465del) n.1766_1771del c.*741_*746del (n.*741_*746del) c.*1190_*1195del (n.*1190_*1195del) c.1504_1509del (p.Trp502_Ala503del) n.1084_1089del c.*1191_*1196del (n.*1191_*1196del) c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*402_*407del (n.*402_*407del) n.2250_2255del c.*494_*499del (n.*494_*499del) c.1312-260_1312-255del (n.1312-260_1312-255del) c.1148_1153del (p.Met383_Gly384del) n.1139_1144del c.1055_1060del (p.Met352_Gly353del) c.1094_1099del (p.Met365_Gly366del) n.776_781del c.269_274del (p.Met90_Gly91del) c.767_772del (p.Met256_Gly257del) n.1680_1685del n.1678_1683del | |
| 1 | g.156136933G>A | CA342822441 | LMNA | c.835G>A (p.Gly279Ser) n.641G>A n.625G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.1768G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.1086G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.2252G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.1312-258G>A (n.1312-258G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1141G>A c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.778G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1682G>A n.1680G>A | |
| 1 | g.156136933G>C | CA342822444 | LMNA | c.835G>C (p.Gly279Arg) n.641G>C n.625G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1768G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.1086G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.2252G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.1312-258G>C (n.1312-258G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1141G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.778G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1682G>C n.1680G>C | |
| 1 | g.156136933G>T | CA342822442 | LMNA | c.835G>T (p.Gly279Cys) n.641G>T n.625G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.1768G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.1086G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.2252G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.1312-258G>T (n.1312-258G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1141G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.778G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1682G>T n.1680G>T | |
| 1 | g.156136934G>A | CA017164 | LMNA | c.836G>A (p.Gly279Asp) n.642G>A n.626G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.1769G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1087G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.2253G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.1312-257G>A (n.1312-257G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1142G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.779G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1683G>A n.1681G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136934G>C | CA342822447 | LMNA | c.836G>C (p.Gly279Ala) n.642G>C n.626G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.1769G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1087G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.2253G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.1312-257G>C (n.1312-257G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1142G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.779G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1683G>C n.1681G>C | |
| 1 | g.156136934G= | CA1140717781 | LMNA | c.836G= (p.Gly279=) n.642G= n.626G= c.1394G= (p.Gly465=) n.1769G= c.*744G= (n.*744G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1507G= (p.Ala503=) n.1087G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*405G= (n.*405G=) n.2253G= c.*497G= (n.*497G=) c.1312-257G= (n.1312-257G=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1142G= c.1058G= (p.Gly353=) c.1097G= (p.Gly366=) n.779G= c.272G= (p.Gly91=) c.770G= (p.Gly257=) n.1683G= n.1681G= | |
| 1 | g.156136934G>T | CA342822449 | LMNA | c.836G>T (p.Gly279Val) n.642G>T n.626G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.1769G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1087G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.2253G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.1312-257G>T (n.1312-257G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1142G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.779G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1683G>T n.1681G>T | |
| 1 | g.156136935C>A | CA421068834 | LMNA | c.837C>A (p.Gly279=) n.643C>A n.627C>A c.1395C>A (p.Gly465=) n.1770C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) n.1088C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.2254C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1312-256C>A (n.1312-256C>A) c.1152C>A (p.Gly384=) n.1143C>A c.1059C>A (p.Gly353=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.780C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.771C>A (p.Gly257=) n.1684C>A n.1682C>A | |
| 1 | g.156136935C>G | CA421068835 | LMNA | c.837C>G (p.Gly279=) n.643C>G n.627C>G c.1395C>G (p.Gly465=) n.1770C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1088C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.2254C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1312-256C>G (n.1312-256C>G) c.1152C>G (p.Gly384=) n.1143C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.780C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.771C>G (p.Gly257=) n.1684C>G n.1682C>G | |
| 1 | g.156136935C>T | CA421068836 | LMNA | c.837C>T (p.Gly279=) n.643C>T n.627C>T c.1395C>T (p.Gly465=) n.1770C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1088C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.2254C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1312-256C>T (n.1312-256C>T) c.1152C>T (p.Gly384=) n.1143C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.780C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.771C>T (p.Gly257=) n.1684C>T n.1682C>T | |
| 1 | g.156136935_156136936delinsCA | CA1200472812 | LMNA | c.837_838delinsCA (p.Gly279=) n.643_644delinsCA n.627_628delinsCA c.1395_1396delinsCA (p.Gly465=) n.1770_1771delinsCA c.*745_*746delinsCA (n.*745_*746delinsCA) c.*1194_*1195delinsCA (n.*1194_*1195delinsCA) c.1508_1509delinsCA (p.Ala503=) n.1088_1089delinsCA c.*1195_*1196delinsCA (n.*1195_*1196delinsCA) c.*866_*867delinsCA (n.*866_*867delinsCA) c.*406_*407delinsCA (n.*406_*407delinsCA) n.2254_2255delinsCA c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA) c.1312-256_1312-255delinsCA (n.1312-256_1312-255delinsCA) c.1152_1153delinsCA (p.Gly384=) n.1143_1144delinsCA c.1059_1060delinsCA (p.Gly353=) c.1098_1099delinsCA (p.Gly366=) n.780_781delinsCA c.273_274delinsCA (p.Gly91=) c.771_772delinsCA (p.Gly257=) n.1684_1685delinsCA n.1682_1683delinsCA | |
| 1 | g.156136936A>C | CA342822452 | LMNA | c.838A>C (p.Asn280His) n.644A>C n.628A>C c.1396A>C (p.Asn466His) n.1771A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) n.1089A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.2255A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.1312-255A>C (n.1312-255A>C) c.1153A>C (p.Asn385His) n.1144A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.781A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.772A>C (p.Asn258His) n.1685A>C n.1683A>C | |
| 1 | g.156136936A>G | CA342822454 | LMNA | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.644A>G n.628A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.1771A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) n.1089A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.2255A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.1312-255A>G (n.1312-255A>G) c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1144A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.781A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1685A>G n.1683A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136936A>T | CA342822455 | LMNA | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.644A>T n.628A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.1771A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) n.1089A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.2255A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.1312-255A>T (n.1312-255A>T) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1144A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.781A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1685A>T n.1683A>T | |
| 1 | g.156136936_156136937delinsAA | CA1140668093 | LMNA | c.838_839delinsAA (p.Asn280=) n.644_645delinsAA n.628_629delinsAA c.1396_1397delinsAA (p.Asn466=) n.1771_1772delinsAA c.*746_*747delinsAA (n.*746_*747delinsAA) c.*1195_*1196delinsAA (n.*1195_*1196delinsAA) c.1509_1510delinsAA (p.Ala503=) n.1089_1090delinsAA c.*1196_*1197delinsAA (n.*1196_*1197delinsAA) c.*867_*868delinsAA (n.*867_*868delinsAA) c.*407_*408delinsAA (n.*407_*408delinsAA) n.2255_2256delinsAA c.*499_*500delinsAA (n.*499_*500delinsAA) c.1312-255_1312-254delinsAA (n.1312-255_1312-254delinsAA) c.1153_1154delinsAA (p.Asn385=) n.1144_1145delinsAA c.1060_1061delinsAA (p.Asn354=) c.1099_1100delinsAA (p.Asn367=) n.781_782delinsAA c.274_275delinsAA (p.Asn92=) c.772_773delinsAA (p.Asn258=) n.1685_1686delinsAA n.1683_1684delinsAA | |
| 1 | g.156136937del | CA017170 | LMNA | c.839del (p.Asn280IlefsTer14) n.645del n.629del c.1397del (p.Asn466IlefsTer14) n.1772del c.*747del (n.*747del) c.*1196del (n.*1196del) c.1510del (p.Ile504LeufsTer10) n.1090del c.*1197del (n.*1197del) c.*868del (n.*868del) c.*408del (n.*408del) n.2256del c.*500del (n.*500del) c.1312-254del (n.1312-254del) c.1154del (p.Asn385IlefsTer14) n.1145del c.1061del (p.Asn354IlefsTer14) c.1100del (p.Asn367IlefsTer14) n.782del c.275del (p.Asn92IlefsTer14) c.773del (p.Asn258IlefsTer14) n.1686del n.1684del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136937A= | CA1200472813 | LMNA | c.839A= (p.Asn280=) n.645A= n.629A= c.1397A= (p.Asn466=) n.1772A= c.*747A= (n.*747A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1090A= c.*1197A= (n.*1197A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*408A= (n.*408A=) n.2256A= c.*500A= (n.*500A=) c.1312-254A= (n.1312-254A=) c.1154A= (p.Asn385=) n.1145A= c.1061A= (p.Asn354=) c.1100A= (p.Asn367=) n.782A= c.275A= (p.Asn92=) c.773A= (p.Asn258=) n.1686A= n.1684A= | |
| 1 | g.156136937A>C | CA342822459 | LMNA | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.645A>C n.629A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.1772A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1090A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.2256A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.1312-254A>C (n.1312-254A>C) c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1145A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.782A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1686A>C n.1684A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136937A>G | CA342822460 | LMNA | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.645A>G n.629A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.1772A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1090A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.2256A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.1312-254A>G (n.1312-254A>G) c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1145A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.782A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1686A>G n.1684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136937A>T | CA342822462 | LMNA | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.645A>T n.629A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.1772A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1090A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.2256A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.1312-254A>T (n.1312-254A>T) c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1145A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.782A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1686A>T n.1684A>T | |
| 1 | g.156136938T>A | CA342822468 | LMNA | c.840T>A (p.Asn280Lys) n.646T>A n.630T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.1773T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1091T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.2257T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1312-253T>A (n.1312-253T>A) c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1146T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.783T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1687T>A n.1685T>A | |
| 1 | g.156136938T>C | CA050242 | LMNA | c.840T>C (p.Asn280=) n.646T>C n.630T>C c.1398T>C (p.Asn466=) n.1773T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1091T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.2257T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1312-253T>C (n.1312-253T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) n.1146T>C c.1062T>C (p.Asn354=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.783T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.774T>C (p.Asn258=) n.1687T>C n.1685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136938T>G | CA342822464 | LMNA | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.646T>G n.630T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.1773T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1091T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.2257T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.1312-253T>G (n.1312-253T>G) c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1146T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.783T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1687T>G n.1685T>G | |
| 1 | g.156136938T= | CA1200472814 | LMNA | c.840T= (p.Asn280=) n.646T= n.630T= c.1398T= (p.Asn466=) n.1773T= c.*748T= (n.*748T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.1511T= (p.Ile504=) n.1091T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*409T= (n.*409T=) n.2257T= c.*501T= (n.*501T=) c.1312-253T= (n.1312-253T=) c.1155T= (p.Asn385=) n.1146T= c.1062T= (p.Asn354=) c.1101T= (p.Asn367=) n.783T= c.276T= (p.Asn92=) c.774T= (p.Asn258=) n.1687T= n.1685T= | |
| 1 | g.156136939T>A | CA342822470 | LMNA | c.841T>A (p.Trp281Arg) n.647T>A n.631T>A c.1399T>A (p.Trp467Arg) n.1774T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1512T>A (p.Ile504=) n.1092T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.2258T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.1312-252T>A (n.1312-252T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1147T>A c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1102T>A (p.Trp368Arg) n.784T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) c.775T>A (p.Trp259Arg) n.1688T>A n.1686T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136939T>C | CA017177 | LMNA | c.841T>C (p.Trp281Arg) n.647T>C n.631T>C c.1399T>C (p.Trp467Arg) n.1774T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1512T>C (p.Ile504=) n.1092T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.2258T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.1312-252T>C (n.1312-252T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1147T>C c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1102T>C (p.Trp368Arg) n.784T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) c.775T>C (p.Trp259Arg) n.1688T>C n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136939T>G | CA342822473 | LMNA | c.841T>G (p.Trp281Gly) n.647T>G n.631T>G c.1399T>G (p.Trp467Gly) n.1774T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1512T>G (p.Ile504Met) n.1092T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.2258T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.1312-252T>G (n.1312-252T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1147T>G c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1102T>G (p.Trp368Gly) n.784T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) c.775T>G (p.Trp259Gly) n.1688T>G n.1686T>G | |
| 1 | g.156136939T= | CA1143538385 | LMNA | c.841T= (p.Trp281=) n.647T= n.631T= c.1399T= (p.Trp467=) n.1774T= c.*749T= (n.*749T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.1512T= (p.Ile504=) n.1092T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*870T= (n.*870T=) c.*410T= (n.*410T=) n.2258T= c.*502T= (n.*502T=) c.1312-252T= (n.1312-252T=) c.1156T= (p.Trp386=) n.1147T= c.1063T= (p.Trp355=) c.1102T= (p.Trp368=) n.784T= c.277T= (p.Trp93=) c.775T= (p.Trp259=) n.1688T= n.1686T= | |
| 1 | g.156136940G>A | CA342822475 | LMNA | c.842G>A (p.Trp281Ter) n.648G>A n.632G>A c.1400G>A (p.Trp467Ter) n.1775G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1093G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2259G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1312-251G>A (n.1312-251G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1148G>A c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) n.785G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1689G>A n.1687G>A | |
| 1 | g.156136940G>C | CA342822477 | LMNA | c.842G>C (p.Trp281Ser) n.648G>C n.632G>C c.1400G>C (p.Trp467Ser) n.1775G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1093G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2259G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1312-251G>C (n.1312-251G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1148G>C c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) n.785G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.776G>C (p.Trp259Ser) n.1689G>C n.1687G>C | |
| 1 | g.156136940G>T | CA342822479 | LMNA | c.842G>T (p.Trp281Leu) n.648G>T n.632G>T c.1400G>T (p.Trp467Leu) n.1775G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1093G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2259G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1312-251G>T (n.1312-251G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1148G>T c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) n.785G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) n.1689G>T n.1687G>T | |
| 1 | g.156136941G>A | CA017193 | LMNA | c.843G>A (p.Trp281Ter) n.649G>A n.633G>A c.1401G>A (p.Trp467Ter) n.1776G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1094G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.2260G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1312-250G>A (n.1312-250G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1149G>A c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.786G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) n.1690G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136941G>C | CA342822481 | LMNA | c.843G>C (p.Trp281Cys) n.649G>C n.633G>C c.1401G>C (p.Trp467Cys) n.1776G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1094G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.2260G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.1312-250G>C (n.1312-250G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1149G>C c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.786G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) n.1690G>C n.1688G>C | |
| 1 | g.156136941G= | CA1200472815 | LMNA | c.843G= (p.Trp281=) n.649G= n.633G= c.1401G= (p.Trp467=) n.1776G= c.*751G= (n.*751G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.1514G= (p.Gly505=) n.1094G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*412G= (n.*412G=) n.2260G= c.*504G= (n.*504G=) c.1312-250G= (n.1312-250G=) c.1158G= (p.Trp386=) n.1149G= c.1065G= (p.Trp355=) c.1104G= (p.Trp368=) n.786G= c.279G= (p.Trp93=) c.777G= (p.Trp259=) n.1690G= n.1688G= | |
| 1 | g.156136941G>T | CA342822483 | LMNA | c.843G>T (p.Trp281Cys) n.649G>T n.633G>T c.1401G>T (p.Trp467Cys) n.1776G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1094G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.2260G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1312-250G>T (n.1312-250G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1149G>T c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.786G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) n.1690G>T n.1688G>T | |
| 1 | g.156136942C>A | CA342822486 | LMNA | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.650C>A n.634C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) n.1777C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1515C>A (p.Gly505=) n.1095C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2261C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1312-249C>A (n.1312-249C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1150C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.787C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1691C>A n.1689C>A | |
| 1 | g.156136942C= | CA1200472816 | LMNA | c.844C= (p.Gln282=) n.650C= n.634C= c.1402C= (p.Gln468=) n.1777C= c.*752C= (n.*752C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.1515C= (p.Gly505=) n.1095C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*413C= (n.*413C=) n.2261C= c.*505C= (n.*505C=) c.1312-249C= (n.1312-249C=) c.1159C= (p.Gln387=) n.1150C= c.1066C= (p.Gln356=) c.1105C= (p.Gln369=) n.787C= c.280C= (p.Gln94=) c.778C= (p.Gln260=) n.1691C= n.1689C= | |
| 1 | g.156136942C>G | CA342822487 | LMNA | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.650C>G n.634C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) n.1777C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1515C>G (p.Gly505=) n.1095C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.2261C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.1312-249C>G (n.1312-249C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1150C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.787C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1691C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136942C>T | CA342822488 | LMNA | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.650C>T n.634C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) n.1777C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1515C>T (p.Gly505=) n.1095C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.2261C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.1312-249C>T (n.1312-249C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1150C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.787C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1691C>T n.1689C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.156136943A>G | CA342822494 | LMNA | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.651A>G n.635A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.1778A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1096A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.2262A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1312-248A>G (n.1312-248A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1151A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.788A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1692A>G n.1690A>G | |
| 1 | g.156136943A>T | CA342822491 | LMNA | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.651A>T n.635A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.1778A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1096A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.2262A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1312-248A>T (n.1312-248A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1151A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.788A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1692A>T n.1690A>T | |
| 1 | g.156136944G>A | CA421068843 | LMNA | c.846G>A (p.Gln282=) n.652G>A n.636G>A c.1404G>A (p.Gln468=) n.1779G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1097G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2263G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1312-247G>A (n.1312-247G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1152G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.1107G>A (p.Gln369=) n.789G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.780G>A (p.Gln260=) n.1693G>A n.1691G>A | |
| 1 | g.156136944G>C | CA342822497 | LMNA | c.846G>C (p.Gln282His) n.652G>C n.636G>C c.1404G>C (p.Gln468His) n.1779G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1097G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2263G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1312-247G>C (n.1312-247G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1152G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.1107G>C (p.Gln369His) n.789G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1693G>C n.1691G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136944G>T | CA342822496 | LMNA | c.846G>T (p.Gln282His) n.652G>T n.636G>T c.1404G>T (p.Gln468His) n.1779G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1097G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2263G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1312-247G>T (n.1312-247G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1152G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.1107G>T (p.Gln369His) n.789G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1693G>T n.1691G>T | |
| 1 | g.156136945A>C | CA342822498 | LMNA | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.653A>C n.637A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1780A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1098A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.2264A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.1312-246A>C (n.1312-246A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1153A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.790A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1694A>C n.1692A>C | |
| 1 | g.156136945A>G | CA342822499 | LMNA | c.847A>G (p.Ile283Val) n.653A>G n.637A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1780A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) n.1098A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2264A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.1312-246A>G (n.1312-246A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1153A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.790A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1694A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136945A>T | CA342822501 | LMNA | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.653A>T n.637A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1780A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1098A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.2264A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.1312-246A>T (n.1312-246A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1153A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.790A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1694A>T n.1692A>T | |
| 1 | g.156136946T>A | CA342822504 | LMNA | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.654T>A n.638T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1781T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.1099T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.2265T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.1312-245T>A (n.1312-245T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1154T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.791T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1695T>A n.1693T>A |