UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136827_156136834del | CA2557852141 | LMNA | c.823-94_823-87del (n.823-94_823-87del) n.535_542del n.613-94_613-87del c.1381-94_1381-87del (n.1381-94_1381-87del) n.1756-94_1756-87del c.*731-94_*731-87del (n.*731-94_*731-87del) c.*1180-94_*1180-87del (n.*1180-94_*1180-87del) c.1494-94_1494-87del (n.1494-94_1494-87del) n.1074-94_1074-87del c.*1181-94_*1181-87del (n.*1181-94_*1181-87del) c.*852-94_*852-87del (n.*852-94_*852-87del) c.*392-94_*392-87del (n.*392-94_*392-87del) n.2146_2153del c.*484-94_*484-87del (n.*484-94_*484-87del) c.1312-364_1312-357del (n.1312-364_1312-357del) c.1138-94_1138-87del (n.1138-94_1138-87del) n.1035_1042del c.1045-94_1045-87del (n.1045-94_1045-87del) c.1084-94_1084-87del (n.1084-94_1084-87del) n.766-94_766-87del c.259-94_259-87del (n.259-94_259-87del) c.757-94_757-87del (n.757-94_757-87del) n.1670-94_1670-87del n.1668-94_1668-87del | |
| 1 | g.156136837_156136840del | CA2574066339 | LMNA | c.823-84_823-81del (n.823-84_823-81del) n.545_548del n.613-84_613-81del c.1381-84_1381-81del (n.1381-84_1381-81del) n.1756-84_1756-81del c.*731-84_*731-81del (n.*731-84_*731-81del) c.*1180-84_*1180-81del (n.*1180-84_*1180-81del) c.1494-84_1494-81del (n.1494-84_1494-81del) n.1074-84_1074-81del c.*1181-84_*1181-81del (n.*1181-84_*1181-81del) c.*852-84_*852-81del (n.*852-84_*852-81del) c.*392-84_*392-81del (n.*392-84_*392-81del) n.2156_2159del c.*484-84_*484-81del (n.*484-84_*484-81del) c.1312-354_1312-351del (n.1312-354_1312-351del) c.1138-84_1138-81del (n.1138-84_1138-81del) n.1045_1048del c.1045-84_1045-81del (n.1045-84_1045-81del) c.1084-84_1084-81del (n.1084-84_1084-81del) n.766-84_766-81del c.259-84_259-81del (n.259-84_259-81del) c.757-84_757-81del (n.757-84_757-81del) n.1670-84_1670-81del n.1668-84_1668-81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136834C>A | CA1008065564 | LMNA | c.823-87C>A (n.823-87C>A) n.542C>A n.613-87C>A c.1381-87C>A (n.1381-87C>A) n.1756-87C>A c.*731-87C>A (n.*731-87C>A) c.*1180-87C>A (n.*1180-87C>A) c.1494-87C>A (n.1494-87C>A) n.1074-87C>A c.*1181-87C>A (n.*1181-87C>A) c.*852-87C>A (n.*852-87C>A) c.*392-87C>A (n.*392-87C>A) n.2153C>A c.*484-87C>A (n.*484-87C>A) c.1312-357C>A (n.1312-357C>A) c.1138-87C>A (n.1138-87C>A) n.1042C>A c.1045-87C>A (n.1045-87C>A) c.1084-87C>A (n.1084-87C>A) n.766-87C>A c.259-87C>A (n.259-87C>A) c.757-87C>A (n.757-87C>A) n.1670-87C>A n.1668-87C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136834C= | CA1200472766 | LMNA | c.823-87C= (n.823-87C=) n.542C= n.613-87C= c.1381-87C= (n.1381-87C=) n.1756-87C= c.*731-87C= (n.*731-87C=) c.*1180-87C= (n.*1180-87C=) c.1494-87C= (n.1494-87C=) n.1074-87C= c.*1181-87C= (n.*1181-87C=) c.*852-87C= (n.*852-87C=) c.*392-87C= (n.*392-87C=) n.2153C= c.*484-87C= (n.*484-87C=) c.1312-357C= (n.1312-357C=) c.1138-87C= (n.1138-87C=) n.1042C= c.1045-87C= (n.1045-87C=) c.1084-87C= (n.1084-87C=) n.766-87C= c.259-87C= (n.259-87C=) c.757-87C= (n.757-87C=) n.1670-87C= n.1668-87C= | |
| 1 | g.156136834C>T | CA1008065565 | LMNA | c.823-87C>T (n.823-87C>T) n.542C>T n.613-87C>T c.1381-87C>T (n.1381-87C>T) n.1756-87C>T c.*731-87C>T (n.*731-87C>T) c.*1180-87C>T (n.*1180-87C>T) c.1494-87C>T (n.1494-87C>T) n.1074-87C>T c.*1181-87C>T (n.*1181-87C>T) c.*852-87C>T (n.*852-87C>T) c.*392-87C>T (n.*392-87C>T) n.2153C>T c.*484-87C>T (n.*484-87C>T) c.1312-357C>T (n.1312-357C>T) c.1138-87C>T (n.1138-87C>T) n.1042C>T c.1045-87C>T (n.1045-87C>T) c.1084-87C>T (n.1084-87C>T) n.766-87C>T c.259-87C>T (n.259-87C>T) c.757-87C>T (n.757-87C>T) n.1670-87C>T n.1668-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136835A>G | CA2697461671 | LMNA | c.823-86A>G (n.823-86A>G) n.543A>G n.613-86A>G c.1381-86A>G (n.1381-86A>G) n.1756-86A>G c.*731-86A>G (n.*731-86A>G) c.*1180-86A>G (n.*1180-86A>G) c.1494-86A>G (n.1494-86A>G) n.1074-86A>G c.*1181-86A>G (n.*1181-86A>G) c.*852-86A>G (n.*852-86A>G) c.*392-86A>G (n.*392-86A>G) n.2154A>G c.*484-86A>G (n.*484-86A>G) c.1312-356A>G (n.1312-356A>G) c.1138-86A>G (n.1138-86A>G) n.1043A>G c.1045-86A>G (n.1045-86A>G) c.1084-86A>G (n.1084-86A>G) n.766-86A>G c.259-86A>G (n.259-86A>G) c.757-86A>G (n.757-86A>G) n.1670-86A>G n.1668-86A>G | dbSNP |
| 1 | g.156136835A>T | CA2648349600 | LMNA | c.823-86A>T (n.823-86A>T) n.543A>T n.613-86A>T c.1381-86A>T (n.1381-86A>T) n.1756-86A>T c.*731-86A>T (n.*731-86A>T) c.*1180-86A>T (n.*1180-86A>T) c.1494-86A>T (n.1494-86A>T) n.1074-86A>T c.*1181-86A>T (n.*1181-86A>T) c.*852-86A>T (n.*852-86A>T) c.*392-86A>T (n.*392-86A>T) n.2154A>T c.*484-86A>T (n.*484-86A>T) c.1312-356A>T (n.1312-356A>T) c.1138-86A>T (n.1138-86A>T) n.1043A>T c.1045-86A>T (n.1045-86A>T) c.1084-86A>T (n.1084-86A>T) n.766-86A>T c.259-86A>T (n.259-86A>T) c.757-86A>T (n.757-86A>T) n.1670-86A>T n.1668-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136836G>A | CA1008065566 | LMNA | c.823-85G>A (n.823-85G>A) n.544G>A n.613-85G>A c.1381-85G>A (n.1381-85G>A) n.1756-85G>A c.*731-85G>A (n.*731-85G>A) c.*1180-85G>A (n.*1180-85G>A) c.1494-85G>A (n.1494-85G>A) n.1074-85G>A c.*1181-85G>A (n.*1181-85G>A) c.*852-85G>A (n.*852-85G>A) c.*392-85G>A (n.*392-85G>A) n.2155G>A c.*484-85G>A (n.*484-85G>A) c.1312-355G>A (n.1312-355G>A) c.1138-85G>A (n.1138-85G>A) n.1044G>A c.1045-85G>A (n.1045-85G>A) c.1084-85G>A (n.1084-85G>A) n.766-85G>A c.259-85G>A (n.259-85G>A) c.757-85G>A (n.757-85G>A) n.1670-85G>A n.1668-85G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136836G>T | CA2648349601 | LMNA | c.823-85G>T (n.823-85G>T) n.544G>T n.613-85G>T c.1381-85G>T (n.1381-85G>T) n.1756-85G>T c.*731-85G>T (n.*731-85G>T) c.*1180-85G>T (n.*1180-85G>T) c.1494-85G>T (n.1494-85G>T) n.1074-85G>T c.*1181-85G>T (n.*1181-85G>T) c.*852-85G>T (n.*852-85G>T) c.*392-85G>T (n.*392-85G>T) n.2155G>T c.*484-85G>T (n.*484-85G>T) c.1312-355G>T (n.1312-355G>T) c.1138-85G>T (n.1138-85G>T) n.1044G>T c.1045-85G>T (n.1045-85G>T) c.1084-85G>T (n.1084-85G>T) n.766-85G>T c.259-85G>T (n.259-85G>T) c.757-85G>T (n.757-85G>T) n.1670-85G>T n.1668-85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136837G>T | CA2648349602 | LMNA | c.823-84G>T (n.823-84G>T) n.545G>T n.613-84G>T c.1381-84G>T (n.1381-84G>T) n.1756-84G>T c.*731-84G>T (n.*731-84G>T) c.*1180-84G>T (n.*1180-84G>T) c.1494-84G>T (n.1494-84G>T) n.1074-84G>T c.*1181-84G>T (n.*1181-84G>T) c.*852-84G>T (n.*852-84G>T) c.*392-84G>T (n.*392-84G>T) n.2156G>T c.*484-84G>T (n.*484-84G>T) c.1312-354G>T (n.1312-354G>T) c.1138-84G>T (n.1138-84G>T) n.1045G>T c.1045-84G>T (n.1045-84G>T) c.1084-84G>T (n.1084-84G>T) n.766-84G>T c.259-84G>T (n.259-84G>T) c.757-84G>T (n.757-84G>T) n.1670-84G>T n.1668-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136838C>A | CA2574066342 | LMNA | c.823-83C>A (n.823-83C>A) n.546C>A n.613-83C>A c.1381-83C>A (n.1381-83C>A) n.1756-83C>A c.*731-83C>A (n.*731-83C>A) c.*1180-83C>A (n.*1180-83C>A) c.1494-83C>A (n.1494-83C>A) n.1074-83C>A c.*1181-83C>A (n.*1181-83C>A) c.*852-83C>A (n.*852-83C>A) c.*392-83C>A (n.*392-83C>A) n.2157C>A c.*484-83C>A (n.*484-83C>A) c.1312-353C>A (n.1312-353C>A) c.1138-83C>A (n.1138-83C>A) n.1046C>A c.1045-83C>A (n.1045-83C>A) c.1084-83C>A (n.1084-83C>A) n.766-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) c.757-83C>A (n.757-83C>A) n.1670-83C>A n.1668-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136838C= | CA1200472767 | LMNA | c.823-83C= (n.823-83C=) n.546C= n.613-83C= c.1381-83C= (n.1381-83C=) n.1756-83C= c.*731-83C= (n.*731-83C=) c.*1180-83C= (n.*1180-83C=) c.1494-83C= (n.1494-83C=) n.1074-83C= c.*1181-83C= (n.*1181-83C=) c.*852-83C= (n.*852-83C=) c.*392-83C= (n.*392-83C=) n.2157C= c.*484-83C= (n.*484-83C=) c.1312-353C= (n.1312-353C=) c.1138-83C= (n.1138-83C=) n.1046C= c.1045-83C= (n.1045-83C=) c.1084-83C= (n.1084-83C=) n.766-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) c.757-83C= (n.757-83C=) n.1670-83C= n.1668-83C= | |
| 1 | g.156136838C>G | CA2648349603 | LMNA | c.823-83C>G (n.823-83C>G) n.546C>G n.613-83C>G c.1381-83C>G (n.1381-83C>G) n.1756-83C>G c.*731-83C>G (n.*731-83C>G) c.*1180-83C>G (n.*1180-83C>G) c.1494-83C>G (n.1494-83C>G) n.1074-83C>G c.*1181-83C>G (n.*1181-83C>G) c.*852-83C>G (n.*852-83C>G) c.*392-83C>G (n.*392-83C>G) n.2157C>G c.*484-83C>G (n.*484-83C>G) c.1312-353C>G (n.1312-353C>G) c.1138-83C>G (n.1138-83C>G) n.1046C>G c.1045-83C>G (n.1045-83C>G) c.1084-83C>G (n.1084-83C>G) n.766-83C>G c.259-83C>G (n.259-83C>G) c.757-83C>G (n.757-83C>G) n.1670-83C>G n.1668-83C>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156136843G>A | CA889736907 | LMNA | c.823-78G>A (n.823-78G>A) n.551G>A n.613-78G>A c.1381-78G>A (n.1381-78G>A) n.1756-78G>A c.*731-78G>A (n.*731-78G>A) c.*1180-78G>A (n.*1180-78G>A) c.1494-78G>A (n.1494-78G>A) n.1074-78G>A c.*1181-78G>A (n.*1181-78G>A) c.*852-78G>A (n.*852-78G>A) c.*392-78G>A (n.*392-78G>A) n.2162G>A c.*484-78G>A (n.*484-78G>A) c.1312-348G>A (n.1312-348G>A) c.1138-78G>A (n.1138-78G>A) n.1051G>A c.1045-78G>A (n.1045-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) n.766-78G>A c.259-78G>A (n.259-78G>A) c.757-78G>A (n.757-78G>A) n.1670-78G>A n.1668-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156136844G>T | CA2648349607 | LMNA | c.823-77G>T (n.823-77G>T) n.552G>T n.613-77G>T c.1381-77G>T (n.1381-77G>T) n.1756-77G>T c.*731-77G>T (n.*731-77G>T) c.*1180-77G>T (n.*1180-77G>T) c.1494-77G>T (n.1494-77G>T) n.1074-77G>T c.*1181-77G>T (n.*1181-77G>T) c.*852-77G>T (n.*852-77G>T) c.*392-77G>T (n.*392-77G>T) n.2163G>T c.*484-77G>T (n.*484-77G>T) c.1312-347G>T (n.1312-347G>T) c.1138-77G>T (n.1138-77G>T) n.1052G>T c.1045-77G>T (n.1045-77G>T) c.1084-77G>T (n.1084-77G>T) n.766-77G>T c.259-77G>T (n.259-77G>T) c.757-77G>T (n.757-77G>T) n.1670-77G>T n.1668-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136845C>A | CA2648349608 | LMNA | c.823-76C>A (n.823-76C>A) n.553C>A n.613-76C>A c.1381-76C>A (n.1381-76C>A) n.1756-76C>A c.*731-76C>A (n.*731-76C>A) c.*1180-76C>A (n.*1180-76C>A) c.1494-76C>A (n.1494-76C>A) n.1074-76C>A c.*1181-76C>A (n.*1181-76C>A) c.*852-76C>A (n.*852-76C>A) c.*392-76C>A (n.*392-76C>A) n.2164C>A c.*484-76C>A (n.*484-76C>A) c.1312-346C>A (n.1312-346C>A) c.1138-76C>A (n.1138-76C>A) n.1053C>A c.1045-76C>A (n.1045-76C>A) c.1084-76C>A (n.1084-76C>A) n.766-76C>A c.259-76C>A (n.259-76C>A) c.757-76C>A (n.757-76C>A) n.1670-76C>A n.1668-76C>A | gnomAD v4 |
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