WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136253_156136296del | CA2586964230 | LMNA | c.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11) n.429_472del c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11) n.1572_1615del c.*547_*590del (n.*547_*590del) c.*996_*1039del (n.*996_*1039del) n.890_933del c.*997_*1040del (n.*997_*1040del) c.*668_*711del (n.*668_*711del) c.*208_*251del (n.*208_*251del) c.*300_*343del (n.*300_*343del) c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11) n.461_504del c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11) c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11) n.582_625del c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11) c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11) n.1486_1529del n.1484_1527del | |
| 1 | g.156136284C>A | CA342821239 | LMNA | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.460C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1603C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.921C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.492C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.613C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.1517C>A n.1515C>A | |
| 1 | g.156136284C= | CA1200472548 | LMNA | c.670C= (p.Gln224=) n.460C= c.1228C= (p.Gln410=) n.1603C= c.*578C= (n.*578C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.921C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*331C= (n.*331C=) c.985C= (p.Gln329=) n.492C= c.892C= (p.Gln298=) c.931C= (p.Gln311=) n.613C= c.106C= (p.Gln36=) c.604C= (p.Gln202=) n.1517C= n.1515C= | |
| 1 | g.156136284C>G | CA342821242 | LMNA | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.460C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1603C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.921C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.492C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.613C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1517C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136284C>T | CA10602394 | LMNA | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.460C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1603C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.921C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.492C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.613C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1517C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136287_156136297del | CA2586964236 | LMNA | c.673_683del (p.Gly225ArgfsTer11) n.463_473del c.1231_1241del (p.Gly411ArgfsTer11) n.1606_1616del c.*581_*591del (n.*581_*591del) c.*1030_*1040del (n.*1030_*1040del) n.924_934del c.*1031_*1041del (n.*1031_*1041del) c.*702_*712del (n.*702_*712del) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.*334_*344del (n.*334_*344del) c.988_998del (p.Gly330ArgfsTer11) n.495_505del c.895_905del (p.Gly299ArgfsTer11) c.934_944del (p.Gly312ArgfsTer11) n.616_626del c.109_119del (p.Gly37ArgfsTer11) c.607_617del (p.Gly203ArgfsTer11) n.1520_1530del n.1518_1528del | |
| 1 | g.156136285A>C | CA342821248 | LMNA | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.461A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1604A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.922A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.493A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.614A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.1518A>C n.1516A>C | |
| 1 | g.156136285A>G | CA342821251 | LMNA | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.461A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1604A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.922A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.493A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.614A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.1518A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136285A>T | CA342821252 | LMNA | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.461A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1604A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.922A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.493A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.614A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.1518A>T n.1516A>T | |
| 1 | g.156136285_156136286del | CA2580061197 | LMNA | c.671_672del (p.Gln224ArgfsTer15) n.461_462del c.1229_1230del (p.Gln410ArgfsTer15) n.1604_1605del c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del) n.922_923del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*700_*701del (n.*700_*701del) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.986_987del (p.Gln329ArgfsTer15) n.493_494del c.893_894del (p.Gln298ArgfsTer15) c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer15) n.614_615del c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer15) c.605_606del (p.Gln202ArgfsTer15) n.1518_1519del n.1516_1517del | ClinVar |
| 1 | g.156136286G>A | CA421258004 | LMNA | c.672G>A (p.Gln224=) n.462G>A c.1230G>A (p.Gln410=) n.1605G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.923G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.987G>A (p.Gln329=) n.494G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.933G>A (p.Gln311=) n.615G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.606G>A (p.Gln202=) n.1519G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136286G>C | CA342821257 | LMNA | c.672G>C (p.Gln224His) n.462G>C c.1230G>C (p.Gln410His) n.1605G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.923G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.494G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.933G>C (p.Gln311His) n.615G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.606G>C (p.Gln202His) n.1519G>C n.1517G>C | |
| 1 | g.156136286G= | CA1200472549 | LMNA | c.672G= (p.Gln224=) n.462G= c.1230G= (p.Gln410=) n.1605G= c.*580G= (n.*580G=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.923G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*333G= (n.*333G=) c.987G= (p.Gln329=) n.494G= c.894G= (p.Gln298=) c.933G= (p.Gln311=) n.615G= c.108G= (p.Gln36=) c.606G= (p.Gln202=) n.1519G= n.1517G= | |
| 1 | g.156136286G>T | CA342821261 | LMNA | c.672G>T (p.Gln224His) n.462G>T c.1230G>T (p.Gln410His) n.1605G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.923G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.987G>T (p.Gln329His) n.494G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.933G>T (p.Gln311His) n.615G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.606G>T (p.Gln202His) n.1519G>T n.1517G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136288dup | CA2573130610 | LMNA | c.674dup (p.Gly226TrpfsTer14) n.464dup c.1232dup (p.Gly412TrpfsTer14) n.1607dup c.*582dup (n.*582dup) c.*1031dup (n.*1031dup) n.925dup c.*1032dup (n.*1032dup) c.*703dup (n.*703dup) c.*243dup (n.*243dup) c.*335dup (n.*335dup) c.989dup (p.Gly331TrpfsTer14) n.496dup c.896dup (p.Gly300TrpfsTer14) c.935dup (p.Gly313TrpfsTer14) n.617dup c.110dup (p.Gly38TrpfsTer14) c.608dup (p.Gly204TrpfsTer14) n.1521dup n.1519dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136288del | CA2499214215 | LMNA | c.674del (p.Gly225ValfsTer?) n.464del c.1232del (p.Gly411ValfsTer?) n.1607del c.*582del (n.*582del) c.*1031del (n.*1031del) n.925del c.*1032del (n.*1032del) c.*703del (n.*703del) c.*243del (n.*243del) c.*335del (n.*335del) c.989del (p.Gly330ValfsTer?) n.496del c.896del (p.Gly299ValfsTer?) c.935del (p.Gly312ValfsTer?) n.617del c.110del (p.Gly37ValfsTer?) c.608del (p.Gly203ValfsTer?) n.1521del n.1519del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136287G>A | CA342821266 | LMNA | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.463G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1606G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.924G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.495G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.616G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1520G>A n.1518G>A | |
| 1 | g.156136287G>C | CA342821269 | LMNA | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.463G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1606G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.924G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.495G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.616G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1520G>C n.1518G>C | |
| 1 | g.156136287G= | CA1148224768 | LMNA | c.673G= (p.Gly225=) n.463G= c.1231G= (p.Gly411=) n.1606G= c.*581G= (n.*581G=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.924G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*334G= (n.*334G=) c.988G= (p.Gly330=) n.495G= c.895G= (p.Gly299=) c.934G= (p.Gly312=) n.616G= c.109G= (p.Gly37=) c.607G= (p.Gly203=) n.1520G= n.1518G= | |
| 1 | g.156136287G>T | CA016884 | LMNA | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.463G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1606G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.924G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.495G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.616G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1520G>T n.1518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136288G>A | CA016892 | LMNA | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.464G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1607G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.925G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.496G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.617G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1521G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136288G>C | CA342821283 | LMNA | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.464G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1607G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.925G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.496G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.617G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1521G>C n.1519G>C | |
| 1 | g.156136288G= | CA1143538369 | LMNA | c.674G= (p.Gly225=) n.464G= c.1232G= (p.Gly411=) n.1607G= c.*582G= (n.*582G=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.925G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*335G= (n.*335G=) c.989G= (p.Gly330=) n.496G= c.896G= (p.Gly299=) c.935G= (p.Gly312=) n.617G= c.110G= (p.Gly37=) c.608G= (p.Gly203=) n.1521G= n.1519G= | |
| 1 | g.156136288G>T | CA342821276 | LMNA | c.674G>T (p.Gly225Val) n.464G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1607G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.925G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) n.496G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.617G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1521G>T n.1519G>T | |
| 1 | g.156136289T>A | CA421258007 | LMNA | c.675T>A (p.Gly225=) n.465T>A c.1233T>A (p.Gly411=) n.1608T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.926T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.990T>A (p.Gly330=) n.497T>A c.897T>A (p.Gly299=) c.936T>A (p.Gly312=) n.618T>A c.111T>A (p.Gly37=) c.609T>A (p.Gly203=) n.1522T>A n.1520T>A | |
| 1 | g.156136289T>C | CA421258008 | LMNA | c.675T>C (p.Gly225=) n.465T>C c.1233T>C (p.Gly411=) n.1608T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.926T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.990T>C (p.Gly330=) n.497T>C c.897T>C (p.Gly299=) c.936T>C (p.Gly312=) n.618T>C c.111T>C (p.Gly37=) c.609T>C (p.Gly203=) n.1522T>C n.1520T>C | |
| 1 | g.156136289T>G | CA421258009 | LMNA | c.675T>G (p.Gly225=) n.465T>G c.1233T>G (p.Gly411=) n.1608T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.926T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.990T>G (p.Gly330=) n.497T>G c.897T>G (p.Gly299=) c.936T>G (p.Gly312=) n.618T>G c.111T>G (p.Gly37=) c.609T>G (p.Gly203=) n.1522T>G n.1520T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136289T= | CA1200472550 | LMNA | c.675T= (p.Gly225=) n.465T= c.1233T= (p.Gly411=) n.1608T= c.*583T= (n.*583T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.926T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*336T= (n.*336T=) c.990T= (p.Gly330=) n.497T= c.897T= (p.Gly299=) c.936T= (p.Gly312=) n.618T= c.111T= (p.Gly37=) c.609T= (p.Gly203=) n.1522T= n.1520T= | |
| 1 | g.156136290G>A | CA342821287 | LMNA | c.676G>A (p.Gly226Arg) n.466G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1609G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.927G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.498G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.619G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1523G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136290G>C | CA31013510 | LMNA | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.466G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1609G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.927G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.498G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.619G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1523G>C n.1521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136290G= | CA1200472551 | LMNA | c.676G= (p.Gly226=) n.466G= c.1234G= (p.Gly412=) n.1609G= c.*584G= (n.*584G=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.927G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*337G= (n.*337G=) c.991G= (p.Gly331=) n.498G= c.898G= (p.Gly300=) c.937G= (p.Gly313=) n.619G= c.112G= (p.Gly38=) c.610G= (p.Gly204=) n.1523G= n.1521G= | |
| 1 | g.156136290G>T | CA342821291 | LMNA | c.676G>T (p.Gly226Trp) n.466G>T c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1609G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.927G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.498G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.619G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) n.1523G>T n.1521G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136294del | CA2573130612 | LMNA | c.680del (p.Gly227AlafsTer?) n.470del c.1238del (p.Gly413AlafsTer?) n.1613del c.*588del (n.*588del) c.*1037del (n.*1037del) n.931del c.*1038del (n.*1038del) c.*709del (n.*709del) c.*249del (n.*249del) c.*341del (n.*341del) c.995del (p.Gly332AlafsTer?) n.502del c.902del (p.Gly301AlafsTer?) c.941del (p.Gly314AlafsTer?) n.623del c.116del (p.Gly39AlafsTer?) c.614del (p.Gly205AlafsTer?) n.1527del n.1525del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136291G>A | CA342821293 | LMNA | c.677G>A (p.Gly226Glu) n.467G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1610G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.928G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.499G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.620G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1524G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136291G>C | CA342821295 | LMNA | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.467G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1610G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.928G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.499G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.620G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1524G>C n.1522G>C | |
| 1 | g.156136291G= | CA1200472552 | LMNA | c.677G= (p.Gly226=) n.467G= c.1235G= (p.Gly412=) n.1610G= c.*585G= (n.*585G=) c.*1034G= (n.*1034G=) n.928G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*338G= (n.*338G=) c.992G= (p.Gly331=) n.499G= c.899G= (p.Gly300=) c.938G= (p.Gly313=) n.620G= c.113G= (p.Gly38=) c.611G= (p.Gly204=) n.1524G= n.1522G= | |
| 1 | g.156136291G>T | CA342821299 | LMNA | c.677G>T (p.Gly226Val) n.467G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1610G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.928G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.499G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.620G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1524G>T n.1522G>T | |
| 1 | g.156136292G>A | CA421258013 | LMNA | c.678G>A (p.Gly226=) n.468G>A c.1236G>A (p.Gly412=) n.1611G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.929G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.993G>A (p.Gly331=) n.500G>A c.900G>A (p.Gly300=) c.939G>A (p.Gly313=) n.621G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.612G>A (p.Gly204=) n.1525G>A n.1523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136292G>C | CA049557 | LMNA | c.678G>C (p.Gly226=) n.468G>C c.1236G>C (p.Gly412=) n.1611G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.929G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.993G>C (p.Gly331=) n.500G>C c.900G>C (p.Gly300=) c.939G>C (p.Gly313=) n.621G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.612G>C (p.Gly204=) n.1525G>C n.1523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136292G= | CA1200472553 | LMNA | c.678G= (p.Gly226=) n.468G= c.1236G= (p.Gly412=) n.1611G= c.*586G= (n.*586G=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.929G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*339G= (n.*339G=) c.993G= (p.Gly331=) n.500G= c.900G= (p.Gly300=) c.939G= (p.Gly313=) n.621G= c.114G= (p.Gly38=) c.612G= (p.Gly204=) n.1525G= n.1523G= | |
| 1 | g.156136292G>T | CA421258015 | LMNA | c.678G>T (p.Gly226=) n.468G>T c.1236G>T (p.Gly412=) n.1611G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.929G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.993G>T (p.Gly331=) n.500G>T c.900G>T (p.Gly300=) c.939G>T (p.Gly313=) n.621G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.612G>T (p.Gly204=) n.1525G>T n.1523G>T | |
| 1 | g.156136293G>A | CA049571 | LMNA | c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1G>A n.469G>A c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1612G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.930G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.501G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.622G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1526G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136293G>C | CA342821307 | LMNA | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1G>C n.469G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1612G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.930G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.501G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.622G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1526G>C n.1524G>C | |
| 1 | g.156136293G= | CA1200472554 | LMNA | c.679G= (p.Gly227=) n.1G= n.469G= c.1237G= (p.Gly413=) n.1612G= c.*587G= (n.*587G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.930G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*340G= (n.*340G=) c.994G= (p.Gly332=) n.501G= c.901G= (p.Gly301=) c.940G= (p.Gly314=) n.622G= c.115G= (p.Gly39=) c.613G= (p.Gly205=) n.1526G= n.1524G= | |
| 1 | g.156136293G>T | CA049586 | LMNA | c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1G>T n.469G>T c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1612G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.930G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.501G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.622G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1526G>T n.1524G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136294G>A | CA342821311 | LMNA | c.680G>A (p.Gly227Asp) n.2G>A n.470G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1613G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.931G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.502G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.623G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1527G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136294G>C | CA342821313 | LMNA | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.2G>C n.470G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1613G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.931G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.502G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.623G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1527G>C n.1525G>C | |
| 1 | g.156136294G= | CA1200472555 | LMNA | c.680G= (p.Gly227=) n.2G= n.470G= c.1238G= (p.Gly413=) n.1613G= c.*588G= (n.*588G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.931G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*341G= (n.*341G=) c.995G= (p.Gly332=) n.502G= c.902G= (p.Gly301=) c.941G= (p.Gly314=) n.623G= c.116G= (p.Gly39=) c.614G= (p.Gly205=) n.1527G= n.1525G= | |
| 1 | g.156136294G>T | CA342821316 | LMNA | c.680G>T (p.Gly227Val) n.2G>T n.470G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1613G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.931G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.502G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.623G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1527G>T n.1525G>T | dbSNP |