Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156136253_156136296del | CA2586964230 | LMNA | c.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11) n.429_472del c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11) n.1572_1615del c.*547_*590del (n.*547_*590del) c.*996_*1039del (n.*996_*1039del) n.890_933del c.*997_*1040del (n.*997_*1040del) c.*668_*711del (n.*668_*711del) c.*208_*251del (n.*208_*251del) c.*300_*343del (n.*300_*343del) c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11) n.461_504del c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11) c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11) n.582_625del c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11) c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11) n.1486_1529del n.1484_1527del | |
1 | g.156136271_156136274del | CA2648349272 | LMNA | c.657_660del (p.Ser220ProfsTer?) n.447_450del c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?) n.1590_1593del c.*565_*568del (n.*565_*568del) c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.908_911del c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?) n.479_482del c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?) c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?) n.600_603del c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?) c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?) n.1504_1507del n.1502_1505del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136274A= | CA1200472544 | LMNA | c.660A= (p.Ser220=) n.450A= c.1218A= (p.Ser406=) n.1593A= c.*568A= (n.*568A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.911A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*321A= (n.*321A=) c.975A= (p.Ser325=) n.482A= c.882A= (p.Ser294=) c.921A= (p.Ser307=) n.603A= c.96A= (p.Ser32=) c.594A= (p.Ser198=) n.1507A= n.1505A= | |
1 | g.156136274A>C | CA421257988 | LMNA | c.660A>C (p.Ser220=) n.450A>C c.1218A>C (p.Ser406=) n.1593A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.911A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.975A>C (p.Ser325=) n.482A>C c.882A>C (p.Ser294=) c.921A>C (p.Ser307=) n.603A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.594A>C (p.Ser198=) n.1507A>C n.1505A>C | |
1 | g.156136274A>G | CA421257989 | LMNA | c.660A>G (p.Ser220=) n.450A>G c.1218A>G (p.Ser406=) n.1593A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.911A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.975A>G (p.Ser325=) n.482A>G c.882A>G (p.Ser294=) c.921A>G (p.Ser307=) n.603A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.594A>G (p.Ser198=) n.1507A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136274A>T | CA421257990 | LMNA | c.660A>T (p.Ser220=) n.450A>T c.1218A>T (p.Ser406=) n.1593A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.911A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.975A>T (p.Ser325=) n.482A>T c.882A>T (p.Ser294=) c.921A>T (p.Ser307=) n.603A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.594A>T (p.Ser198=) n.1507A>T n.1505A>T | |
1 | g.156136275T>A | CA342821163 | LMNA | c.661T>A (p.Ser221Thr) n.451T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1594T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.912T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.483T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.604T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1508T>A n.1506T>A | |
1 | g.156136275T>C | CA342821166 | LMNA | c.661T>C (p.Ser221Pro) n.451T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1594T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.912T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.483T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.604T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1508T>C n.1506T>C | |
1 | g.156136275T>G | CA342821173 | LMNA | c.661T>G (p.Ser221Ala) n.451T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1594T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.912T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.483T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.604T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1508T>G n.1506T>G | |
1 | g.156136276C>A | CA342821183 | LMNA | c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.452C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1595C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.913C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.484C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.605C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1509C>A n.1507C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136276C= | CA1200472545 | LMNA | c.662C= (p.Ser221=) n.452C= c.1220C= (p.Ser407=) n.1595C= c.*570C= (n.*570C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.913C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.*691C= (n.*691C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*323C= (n.*323C=) c.977C= (p.Ser326=) n.484C= c.884C= (p.Ser295=) c.923C= (p.Ser308=) n.605C= c.98C= (p.Ser33=) c.596C= (p.Ser199=) n.1509C= n.1507C= | |
1 | g.156136276C>G | CA342821177 | LMNA | c.662C>G (p.Ser221Cys) n.452C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1595C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.913C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) n.484C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.605C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1509C>G n.1507C>G | |
1 | g.156136276C>T | CA342821180 | LMNA | c.662C>T (p.Ser221Phe) n.452C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1595C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.913C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) n.484C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.605C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1509C>T n.1507C>T | dbSNP |
1 | g.156136277C>A | CA421257993 | LMNA | c.663C>A (p.Ser221=) n.453C>A c.1221C>A (p.Ser407=) n.1596C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.914C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.978C>A (p.Ser326=) n.485C>A c.885C>A (p.Ser295=) c.924C>A (p.Ser308=) n.606C>A c.99C>A (p.Ser33=) c.597C>A (p.Ser199=) n.1510C>A n.1508C>A | |
1 | g.156136277C= | CA1200472546 | LMNA | c.663C= (p.Ser221=) n.453C= c.1221C= (p.Ser407=) n.1596C= c.*571C= (n.*571C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.914C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*324C= (n.*324C=) c.978C= (p.Ser326=) n.485C= c.885C= (p.Ser295=) c.924C= (p.Ser308=) n.606C= c.99C= (p.Ser33=) c.597C= (p.Ser199=) n.1510C= n.1508C= | |
1 | g.156136277C>G | CA421257994 | LMNA | c.663C>G (p.Ser221=) n.453C>G c.1221C>G (p.Ser407=) n.1596C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.914C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.978C>G (p.Ser326=) n.485C>G c.885C>G (p.Ser295=) c.924C>G (p.Ser308=) n.606C>G c.99C>G (p.Ser33=) c.597C>G (p.Ser199=) n.1510C>G n.1508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136277C>T | CA421257995 | LMNA | c.663C>T (p.Ser221=) n.453C>T c.1221C>T (p.Ser407=) n.1596C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.914C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.978C>T (p.Ser326=) n.485C>T c.885C>T (p.Ser295=) c.924C>T (p.Ser308=) n.606C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.597C>T (p.Ser199=) n.1510C>T n.1508C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136278C>A | CA342821190 | LMNA | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.454C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1597C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.915C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.486C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.607C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1511C>A n.1509C>A | |
1 | g.156136278C>G | CA342821192 | LMNA | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.454C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1597C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.915C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.486C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.607C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1511C>G n.1509C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136278C>T | CA342821195 | LMNA | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.454C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1597C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.915C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.486C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.607C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1511C>T n.1509C>T | |
1 | g.156136279A= | CA1144229010 | LMNA | c.665A= (p.Gln222=) n.455A= c.1223A= (p.Gln408=) n.1598A= c.*573A= (n.*573A=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.916A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*326A= (n.*326A=) c.980A= (p.Gln327=) n.487A= c.887A= (p.Gln296=) c.926A= (p.Gln309=) n.608A= c.101A= (p.Gln34=) c.599A= (p.Gln200=) n.1512A= n.1510A= | |
1 | g.156136279A>C | CA016877 | LMNA | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.455A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1598A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.916A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.487A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.608A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1512A>C n.1510A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136279A>G | CA342821201 | LMNA | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.455A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1598A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.916A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.487A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.608A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1512A>G n.1510A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136279A>T | CA342821216 | LMNA | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.455A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1598A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.916A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.487A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.608A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1512A>T n.1510A>T | |
1 | g.156136280G>A | CA421257999 | LMNA | c.666G>A (p.Gln222=) n.456G>A c.1224G>A (p.Gln408=) n.1599G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.917G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.981G>A (p.Gln327=) n.488G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.927G>A (p.Gln309=) n.609G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1513G>A n.1511G>A | |
1 | g.156136280G>C | CA342821219 | LMNA | c.666G>C (p.Gln222His) n.456G>C c.1224G>C (p.Gln408His) n.1599G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.917G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.981G>C (p.Gln327His) n.488G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.927G>C (p.Gln309His) n.609G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1513G>C n.1511G>C | |
1 | g.156136280G>T | CA342821222 | LMNA | c.666G>T (p.Gln222His) n.456G>T c.1224G>T (p.Gln408His) n.1599G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.917G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.981G>T (p.Gln327His) n.488G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.927G>T (p.Gln309His) n.609G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1513G>T n.1511G>T | |
1 | g.156136281A>C | CA342821226 | LMNA | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.457A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1600A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.918A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.489A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.610A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1514A>C n.1512A>C | ClinVar |
1 | g.156136281A>G | CA342821228 | LMNA | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.457A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1600A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.918A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.489A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.610A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1514A>G n.1512A>G | |
1 | g.156136281A>T | CA342821231 | LMNA | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.457A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1600A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.918A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.489A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.610A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1514A>T n.1512A>T | |
1 | g.156136282C>A | CA342821237 | LMNA | c.668C>A (p.Thr223Lys) n.458C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1601C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.919C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.983C>A (p.Thr328Lys) n.490C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) n.611C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1515C>A n.1513C>A | |
1 | g.156136282C>G | CA342821238 | LMNA | c.668C>G (p.Thr223Arg) n.458C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1601C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.919C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.983C>G (p.Thr328Arg) n.490C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) n.611C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1515C>G n.1513C>G | |
1 | g.156136282C>T | CA342821234 | LMNA | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.458C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1601C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.919C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.490C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.611C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1515C>T n.1513C>T | |
1 | g.156136283A= | CA1200472547 | LMNA | c.669A= (p.Thr223=) n.459A= c.1227A= (p.Thr409=) n.1602A= c.*577A= (n.*577A=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.920A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*330A= (n.*330A=) c.984A= (p.Thr328=) n.491A= c.891A= (p.Thr297=) c.930A= (p.Thr310=) n.612A= c.105A= (p.Thr35=) c.603A= (p.Thr201=) n.1516A= n.1514A= | |
1 | g.156136283A>C | CA421258000 | LMNA | c.669A>C (p.Thr223=) n.459A>C c.1227A>C (p.Thr409=) n.1602A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.920A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.984A>C (p.Thr328=) n.491A>C c.891A>C (p.Thr297=) c.930A>C (p.Thr310=) n.612A>C c.105A>C (p.Thr35=) c.603A>C (p.Thr201=) n.1516A>C n.1514A>C | |
1 | g.156136283A>G | CA049519 | LMNA | c.669A>G (p.Thr223=) n.459A>G c.1227A>G (p.Thr409=) n.1602A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.920A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.984A>G (p.Thr328=) n.491A>G c.891A>G (p.Thr297=) c.930A>G (p.Thr310=) n.612A>G c.105A>G (p.Thr35=) c.603A>G (p.Thr201=) n.1516A>G n.1514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136283A>T | CA421258001 | LMNA | c.669A>T (p.Thr223=) n.459A>T c.1227A>T (p.Thr409=) n.1602A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.920A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.984A>T (p.Thr328=) n.491A>T c.891A>T (p.Thr297=) c.930A>T (p.Thr310=) n.612A>T c.105A>T (p.Thr35=) c.603A>T (p.Thr201=) n.1516A>T n.1514A>T | |
1 | g.156136284C>A | CA342821239 | LMNA | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.460C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1603C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.921C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.492C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.613C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.1517C>A n.1515C>A | |
1 | g.156136284C= | CA1200472548 | LMNA | c.670C= (p.Gln224=) n.460C= c.1228C= (p.Gln410=) n.1603C= c.*578C= (n.*578C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.921C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*331C= (n.*331C=) c.985C= (p.Gln329=) n.492C= c.892C= (p.Gln298=) c.931C= (p.Gln311=) n.613C= c.106C= (p.Gln36=) c.604C= (p.Gln202=) n.1517C= n.1515C= | |
1 | g.156136284C>G | CA342821242 | LMNA | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.460C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1603C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.921C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.492C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.613C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1517C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136284C>T | CA10602394 | LMNA | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.460C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1603C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.921C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.492C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.613C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1517C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136287_156136297del | CA2586964236 | LMNA | c.673_683del (p.Gly225ArgfsTer11) n.463_473del c.1231_1241del (p.Gly411ArgfsTer11) n.1606_1616del c.*581_*591del (n.*581_*591del) c.*1030_*1040del (n.*1030_*1040del) n.924_934del c.*1031_*1041del (n.*1031_*1041del) c.*702_*712del (n.*702_*712del) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.*334_*344del (n.*334_*344del) c.988_998del (p.Gly330ArgfsTer11) n.495_505del c.895_905del (p.Gly299ArgfsTer11) c.934_944del (p.Gly312ArgfsTer11) n.616_626del c.109_119del (p.Gly37ArgfsTer11) c.607_617del (p.Gly203ArgfsTer11) n.1520_1530del n.1518_1528del | |
1 | g.156136285A>C | CA342821248 | LMNA | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.461A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1604A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.922A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.493A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.614A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.1518A>C n.1516A>C | |
1 | g.156136285A>G | CA342821251 | LMNA | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.461A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1604A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.922A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.493A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.614A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.1518A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136285A>T | CA342821252 | LMNA | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.461A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1604A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.922A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.493A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.614A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.1518A>T n.1516A>T | |
1 | g.156136285_156136286del | CA2580061197 | LMNA | c.671_672del (p.Gln224ArgfsTer15) n.461_462del c.1229_1230del (p.Gln410ArgfsTer15) n.1604_1605del c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del) n.922_923del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*700_*701del (n.*700_*701del) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.986_987del (p.Gln329ArgfsTer15) n.493_494del c.893_894del (p.Gln298ArgfsTer15) c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer15) n.614_615del c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer15) c.605_606del (p.Gln202ArgfsTer15) n.1518_1519del n.1516_1517del | ClinVar |
1 | g.156136286G>A | CA421258004 | LMNA | c.672G>A (p.Gln224=) n.462G>A c.1230G>A (p.Gln410=) n.1605G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.923G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.987G>A (p.Gln329=) n.494G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.933G>A (p.Gln311=) n.615G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.606G>A (p.Gln202=) n.1519G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136286G>C | CA342821257 | LMNA | c.672G>C (p.Gln224His) n.462G>C c.1230G>C (p.Gln410His) n.1605G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.923G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.494G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.933G>C (p.Gln311His) n.615G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.606G>C (p.Gln202His) n.1519G>C n.1517G>C | |
1 | g.156136286G= | CA1200472549 | LMNA | c.672G= (p.Gln224=) n.462G= c.1230G= (p.Gln410=) n.1605G= c.*580G= (n.*580G=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.923G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*333G= (n.*333G=) c.987G= (p.Gln329=) n.494G= c.894G= (p.Gln298=) c.933G= (p.Gln311=) n.615G= c.108G= (p.Gln36=) c.606G= (p.Gln202=) n.1519G= n.1517G= |