Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156136253_156136296delCA2586964230LMNAc.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11)
n.429_472del
c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11)
n.1572_1615del
c.*547_*590del (n.*547_*590del)
c.*996_*1039del (n.*996_*1039del)
n.890_933del
c.*997_*1040del (n.*997_*1040del)
c.*668_*711del (n.*668_*711del)
c.*208_*251del (n.*208_*251del)
c.*300_*343del (n.*300_*343del)
c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11)
n.461_504del
c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11)
c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11)
n.582_625del
c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11)
c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11)
n.1486_1529del
n.1484_1527del
1g.156136271_156136274delCA2648349272LMNAc.657_660del (p.Ser220ProfsTer?)
n.447_450del
c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?)
n.1590_1593del
c.*565_*568del (n.*565_*568del)
c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del)
n.908_911del
c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del)
c.*686_*689del (n.*686_*689del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.*318_*321del (n.*318_*321del)
c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?)
n.479_482del
c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?)
c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?)
n.600_603del
c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?)
c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?)
n.1504_1507del
n.1502_1505del
ClinVar gnomAD v4
1g.156136274A=CA1200472544LMNAc.660A= (p.Ser220=)
n.450A=
c.1218A= (p.Ser406=)
n.1593A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.911A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.975A= (p.Ser325=)
n.482A=
c.882A= (p.Ser294=)
c.921A= (p.Ser307=)
n.603A=
c.96A= (p.Ser32=)
c.594A= (p.Ser198=)
n.1507A=
n.1505A=
1g.156136274A>CCA421257988LMNAc.660A>C (p.Ser220=)
n.450A>C
c.1218A>C (p.Ser406=)
n.1593A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.911A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.975A>C (p.Ser325=)
n.482A>C
c.882A>C (p.Ser294=)
c.921A>C (p.Ser307=)
n.603A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.1507A>C
n.1505A>C
1g.156136274A>GCA421257989LMNAc.660A>G (p.Ser220=)
n.450A>G
c.1218A>G (p.Ser406=)
n.1593A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.911A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.975A>G (p.Ser325=)
n.482A>G
c.882A>G (p.Ser294=)
c.921A>G (p.Ser307=)
n.603A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.1507A>G
n.1505A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136274A>TCA421257990LMNAc.660A>T (p.Ser220=)
n.450A>T
c.1218A>T (p.Ser406=)
n.1593A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.911A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.975A>T (p.Ser325=)
n.482A>T
c.882A>T (p.Ser294=)
c.921A>T (p.Ser307=)
n.603A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.1507A>T
n.1505A>T
1g.156136275T>ACA342821163LMNAc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.451T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1594T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.912T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.483T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.604T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1508T>A
n.1506T>A
1g.156136275T>CCA342821166LMNAc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.451T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1594T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.912T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.483T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.604T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1508T>C
n.1506T>C
1g.156136275T>GCA342821173LMNAc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.451T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1594T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.912T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.483T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.604T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1508T>G
n.1506T>G
1g.156136276C>ACA342821183LMNAc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.452C>A
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.1595C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.913C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.484C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.605C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.1509C>A
n.1507C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136276C=CA1200472545LMNAc.662C= (p.Ser221=)
n.452C=
c.1220C= (p.Ser407=)
n.1595C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.913C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.977C= (p.Ser326=)
n.484C=
c.884C= (p.Ser295=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.605C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.1509C=
n.1507C=
1g.156136276C>GCA342821177LMNAc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.452C>G
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.1595C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.913C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.484C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.605C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.1509C>G
n.1507C>G
1g.156136276C>TCA342821180LMNAc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.452C>T
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.1595C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.913C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.484C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.605C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.1509C>T
n.1507C>T
dbSNP
1g.156136277C>ACA421257993LMNAc.663C>A (p.Ser221=)
n.453C>A
c.1221C>A (p.Ser407=)
n.1596C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.914C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.978C>A (p.Ser326=)
n.485C>A
c.885C>A (p.Ser295=)
c.924C>A (p.Ser308=)
n.606C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.1510C>A
n.1508C>A
1g.156136277C=CA1200472546LMNAc.663C= (p.Ser221=)
n.453C=
c.1221C= (p.Ser407=)
n.1596C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.914C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.978C= (p.Ser326=)
n.485C=
c.885C= (p.Ser295=)
c.924C= (p.Ser308=)
n.606C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.597C= (p.Ser199=)
n.1510C=
n.1508C=
1g.156136277C>GCA421257994LMNAc.663C>G (p.Ser221=)
n.453C>G
c.1221C>G (p.Ser407=)
n.1596C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.914C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.978C>G (p.Ser326=)
n.485C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
c.924C>G (p.Ser308=)
n.606C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.1510C>G
n.1508C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136277C>TCA421257995LMNAc.663C>T (p.Ser221=)
n.453C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1596C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.914C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.485C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.924C>T (p.Ser308=)
n.606C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.1510C>T
n.1508C>T
gnomAD v4
1g.156136278C>ACA342821190LMNAc.664C>A (p.Gln222Lys)
n.454C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1597C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.915C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.486C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.607C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1511C>A
n.1509C>A
1g.156136278C>GCA342821192LMNAc.664C>G (p.Gln222Glu)
n.454C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1597C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.915C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.486C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.607C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1511C>G
n.1509C>G
gnomAD v4
1g.156136278C>TCA342821195LMNAc.664C>T (p.Gln222Ter)
n.454C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1597C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.915C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.486C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.607C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1511C>T
n.1509C>T
1g.156136279A=CA1144229010LMNAc.665A= (p.Gln222=)
n.455A=
c.1223A= (p.Gln408=)
n.1598A=
c.*573A= (n.*573A=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.916A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.980A= (p.Gln327=)
n.487A=
c.887A= (p.Gln296=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.608A=
c.101A= (p.Gln34=)
c.599A= (p.Gln200=)
n.1512A=
n.1510A=
1g.156136279A>CCA016877LMNAc.665A>C (p.Gln222Pro)
n.455A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1598A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.916A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.487A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.608A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1512A>C
n.1510A>C
ClinVar dbSNP
1g.156136279A>GCA342821201LMNAc.665A>G (p.Gln222Arg)
n.455A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1598A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.916A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.487A>G
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n.1512A>G
n.1510A>G
gnomAD v4
1g.156136279A>TCA342821216LMNAc.665A>T (p.Gln222Leu)
n.455A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1598A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
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n.916A>T
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c.*234A>T (n.*234A>T)
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c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.487A>T
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n.608A>T
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c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1512A>T
n.1510A>T
1g.156136280G>ACA421257999LMNAc.666G>A (p.Gln222=)
n.456G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1599G>A
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c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.917G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
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c.*327G>A (n.*327G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
n.488G>A
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n.1513G>A
n.1511G>A
1g.156136280G>CCA342821219LMNAc.666G>C (p.Gln222His)
n.456G>C
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n.1599G>C
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n.917G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
n.488G>C
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c.927G>C (p.Gln309His)
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n.1513G>C
n.1511G>C
1g.156136280G>TCA342821222LMNAc.666G>T (p.Gln222His)
n.456G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1599G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.917G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
n.488G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.609G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.1513G>T
n.1511G>T
1g.156136281A>CCA342821226LMNAc.667A>C (p.Thr223Pro)
n.457A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
n.1600A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.918A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.489A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.610A>C
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n.1514A>C
n.1512A>C
ClinVar
1g.156136281A>GCA342821228LMNAc.667A>G (p.Thr223Ala)
n.457A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
n.1600A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.918A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
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c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.489A>G
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n.610A>G
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n.1514A>G
n.1512A>G
1g.156136281A>TCA342821231LMNAc.667A>T (p.Thr223Ser)
n.457A>T
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n.1600A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.918A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.489A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.610A>T
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n.1514A>T
n.1512A>T
1g.156136282C>ACA342821237LMNAc.668C>A (p.Thr223Lys)
n.458C>A
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n.1601C>A
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n.919C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
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c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.490C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
n.611C>A
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c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.1515C>A
n.1513C>A
1g.156136282C>GCA342821238LMNAc.668C>G (p.Thr223Arg)
n.458C>G
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n.1601C>G
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n.919C>G
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n.490C>G
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c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.1515C>G
n.1513C>G
1g.156136282C>TCA342821234LMNAc.668C>T (p.Thr223Ile)
n.458C>T
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
n.1601C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.919C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.490C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.611C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1515C>T
n.1513C>T
1g.156136283A=CA1200472547LMNAc.669A= (p.Thr223=)
n.459A=
c.1227A= (p.Thr409=)
n.1602A=
c.*577A= (n.*577A=)
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c.*1027A= (n.*1027A=)
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c.984A= (p.Thr328=)
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c.105A= (p.Thr35=)
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n.1516A=
n.1514A=
1g.156136283A>CCA421258000LMNAc.669A>C (p.Thr223=)
n.459A>C
c.1227A>C (p.Thr409=)
n.1602A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.920A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.984A>C (p.Thr328=)
n.491A>C
c.891A>C (p.Thr297=)
c.930A>C (p.Thr310=)
n.612A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
c.603A>C (p.Thr201=)
n.1516A>C
n.1514A>C
1g.156136283A>GCA049519LMNAc.669A>G (p.Thr223=)
n.459A>G
c.1227A>G (p.Thr409=)
n.1602A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.920A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.984A>G (p.Thr328=)
n.491A>G
c.891A>G (p.Thr297=)
c.930A>G (p.Thr310=)
n.612A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
c.603A>G (p.Thr201=)
n.1516A>G
n.1514A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136283A>TCA421258001LMNAc.669A>T (p.Thr223=)
n.459A>T
c.1227A>T (p.Thr409=)
n.1602A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.920A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.984A>T (p.Thr328=)
n.491A>T
c.891A>T (p.Thr297=)
c.930A>T (p.Thr310=)
n.612A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
c.603A>T (p.Thr201=)
n.1516A>T
n.1514A>T
1g.156136284C>ACA342821239LMNAc.670C>A (p.Gln224Lys)
n.460C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1603C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.921C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.492C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.613C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1517C>A
n.1515C>A
1g.156136284C=CA1200472548LMNAc.670C= (p.Gln224=)
n.460C=
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1603C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.921C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.492C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.613C=
c.106C= (p.Gln36=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.1517C=
n.1515C=
1g.156136284C>GCA342821242LMNAc.670C>G (p.Gln224Glu)
n.460C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1603C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.921C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.492C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.613C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1517C>G
n.1515C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136284C>TCA10602394LMNAc.670C>T (p.Gln224Ter)
n.460C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1603C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.921C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.492C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.613C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1517C>T
n.1515C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136287_156136297delCA2586964236LMNAc.673_683del (p.Gly225ArgfsTer11)
n.463_473del
c.1231_1241del (p.Gly411ArgfsTer11)
n.1606_1616del
c.*581_*591del (n.*581_*591del)
c.*1030_*1040del (n.*1030_*1040del)
n.924_934del
c.*1031_*1041del (n.*1031_*1041del)
c.*702_*712del (n.*702_*712del)
c.*242_*252del (n.*242_*252del)
c.*334_*344del (n.*334_*344del)
c.988_998del (p.Gly330ArgfsTer11)
n.495_505del
c.895_905del (p.Gly299ArgfsTer11)
c.934_944del (p.Gly312ArgfsTer11)
n.616_626del
c.109_119del (p.Gly37ArgfsTer11)
c.607_617del (p.Gly203ArgfsTer11)
n.1520_1530del
n.1518_1528del
1g.156136285A>CCA342821248LMNAc.671A>C (p.Gln224Pro)
n.461A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1604A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.922A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.493A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.614A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1518A>C
n.1516A>C
1g.156136285A>GCA342821251LMNAc.671A>G (p.Gln224Arg)
n.461A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1604A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.922A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.493A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.614A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1518A>G
n.1516A>G
gnomAD v4
1g.156136285A>TCA342821252LMNAc.671A>T (p.Gln224Leu)
n.461A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1604A>T
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n.922A>T
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c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.493A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
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n.1518A>T
n.1516A>T
1g.156136285_156136286delCA2580061197LMNAc.671_672del (p.Gln224ArgfsTer15)
n.461_462del
c.1229_1230del (p.Gln410ArgfsTer15)
n.1604_1605del
c.*579_*580del (n.*579_*580del)
c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del)
n.922_923del
c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del)
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c.986_987del (p.Gln329ArgfsTer15)
n.493_494del
c.893_894del (p.Gln298ArgfsTer15)
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n.614_615del
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n.1518_1519del
n.1516_1517del
ClinVar
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c.*241G>A (n.*241G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched