Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.543-20C=
c.36-20C= (n.36-20C=)
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n.1447-20C=
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1g.156136194C>TCA1200472509LMNAc.600-20C>T (n.600-20C>T)
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n.1533-20C>T
c.*508-20C>T (n.*508-20C>T)
c.*957-20C>T (n.*957-20C>T)
n.851-20C>T
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n.422-20C>T
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n.1447-20C>T
n.1445-20C>T
 dbSNP
1g.156136195T>GCA526670840LMNAc.600-19T>G (n.600-19T>G)
n.390-19T>G
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n.422-19T>G
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n.1447-19T>G
n.1445-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136195T=CA1200472510LMNAc.600-19T= (n.600-19T=)
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n.1447-19T=
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1g.156136197G>ACA2574066322LMNAc.600-17G>A (n.600-17G>A)
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n.1447-17G>A
n.1445-17G>A
1g.156136197G=CA1200472511LMNAc.600-17G= (n.600-17G=)
n.390-17G=
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n.1447-17G=
n.1445-17G=
1g.156136197G>TCA526670841LMNAc.600-17G>T (n.600-17G>T)
n.390-17G>T
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n.1533-17G>T
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n.851-17G>T
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c.*244G>T (n.*244G>T)
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n.422-17G>T
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n.543-17G>T
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n.1447-17G>T
n.1445-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136198G>ACA2580061193LMNAc.600-16G>A (n.600-16G>A)
n.390-16G>A
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n.1533-16G>A
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n.851-16G>A
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n.422-16G>A
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n.543-16G>A
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c.534-16G>A (n.534-16G>A)
n.1447-16G>A
n.1445-16G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156136198G>TCA2580061194LMNAc.600-16G>T (n.600-16G>T)
n.390-16G>T
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n.1533-16G>T
c.*508-16G>T (n.*508-16G>T)
c.*957-16G>T (n.*957-16G>T)
n.851-16G>T
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c.*629-16G>T (n.*629-16G>T)
c.*169-16G>T (n.*169-16G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
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n.422-16G>T
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n.543-16G>T
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n.1447-16G>T
n.1445-16G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156136200C=CA1200472512LMNAc.600-14C= (n.600-14C=)
n.390-14C=
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n.851-14C=
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n.1447-14C=
n.1445-14C=
1g.156136200C>TCA913189052LMNAc.600-14C>T (n.600-14C>T)
n.390-14C>T
c.1158-14C>T (n.1158-14C>T)
n.1533-14C>T
c.*508-14C>T (n.*508-14C>T)
c.*957-14C>T (n.*957-14C>T)
n.851-14C>T
c.*958-14C>T (n.*958-14C>T)
c.*629-14C>T (n.*629-14C>T)
c.*169-14C>T (n.*169-14C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.915-14C>T (n.915-14C>T)
n.422-14C>T
c.822-14C>T (n.822-14C>T)
c.861-14C>T (n.861-14C>T)
n.543-14C>T
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n.1447-14C>T
n.1445-14C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136201_156136202delinsTCCA1200472513LMNAc.600-13_600-12delinsTC (n.600-13_600-12delinsTC)
n.390-13_390-12delinsTC
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n.543-13_543-12delinsTC
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c.534-13_534-12delinsTC (n.534-13_534-12delinsTC)
n.1447-13_1447-12delinsTC
n.1445-13_1445-12delinsTC
1g.156136201_156136226delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCA1200472514LMNAc.600-13_612delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.390-13_402delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.1158-13_1170delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1533-13_1545delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*508-13_*520delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*957-13_*969delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.851-13_863delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*958-13_*970delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*629-13_*641delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*169-13_*181delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC (n.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC)
c.915-13_927delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.422-13_434delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.822-13_834delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.861-13_873delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.543-13_555delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.36-13_48delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.534-13_546delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1447-13_1459delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1445-13_1457delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
1g.156136202C=CA1143895236LMNAc.600-12C= (n.600-12C=)
n.390-12C=
c.1158-12C= (n.1158-12C=)
n.1533-12C=
c.*508-12C= (n.*508-12C=)
c.*957-12C= (n.*957-12C=)
n.851-12C=
c.*958-12C= (n.*958-12C=)
c.*629-12C= (n.*629-12C=)
c.*169-12C= (n.*169-12C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.915-12C= (n.915-12C=)
n.422-12C=
c.822-12C= (n.822-12C=)
c.861-12C= (n.861-12C=)
n.543-12C=
c.36-12C= (n.36-12C=)
c.534-12C= (n.534-12C=)
n.1447-12C=
n.1445-12C=
1g.156136202C>GCA049154LMNAc.600-12C>G (n.600-12C>G)
n.390-12C>G
c.1158-12C>G (n.1158-12C>G)
n.1533-12C>G
c.*508-12C>G (n.*508-12C>G)
c.*957-12C>G (n.*957-12C>G)
n.851-12C>G
c.*958-12C>G (n.*958-12C>G)
c.*629-12C>G (n.*629-12C>G)
c.*169-12C>G (n.*169-12C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.915-12C>G (n.915-12C>G)
n.422-12C>G
c.822-12C>G (n.822-12C>G)
c.861-12C>G (n.861-12C>G)
n.543-12C>G
c.36-12C>G (n.36-12C>G)
c.534-12C>G (n.534-12C>G)
n.1447-12C>G
n.1445-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136202C>TCA526670843LMNAc.600-12C>T (n.600-12C>T)
n.390-12C>T
c.1158-12C>T (n.1158-12C>T)
n.1533-12C>T
c.*508-12C>T (n.*508-12C>T)
c.*957-12C>T (n.*957-12C>T)
n.851-12C>T
c.*958-12C>T (n.*958-12C>T)
c.*629-12C>T (n.*629-12C>T)
c.*169-12C>T (n.*169-12C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.915-12C>T (n.915-12C>T)
n.422-12C>T
c.822-12C>T (n.822-12C>T)
c.861-12C>T (n.861-12C>T)
n.543-12C>T
c.36-12C>T (n.36-12C>T)
c.534-12C>T (n.534-12C>T)
n.1447-12C>T
n.1445-12C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156136204delCA526670842LMNAc.600-10del (n.600-10del)
n.390-10del
c.1158-10del (n.1158-10del)
n.1533-10del
c.*508-10del (n.*508-10del)
c.*957-10del (n.*957-10del)
n.851-10del
c.*958-10del (n.*958-10del)
c.*629-10del (n.*629-10del)
c.*169-10del (n.*169-10del)
c.*251del (n.*251del)
c.915-10del (n.915-10del)
n.422-10del
c.822-10del (n.822-10del)
c.861-10del (n.861-10del)
n.543-10del
c.36-10del (n.36-10del)
c.534-10del (n.534-10del)
n.1447-10del
n.1445-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136205_156136229delCA1139656362LMNAc.600-9_615del
n.390-9_405del
c.1158-9_1173del
n.1533-9_1548del
c.*508-9_*523del
c.*957-9_*972del
n.851-9_866del
c.*958-9_*973del
c.*629-9_*644del
c.*169-9_*184del
c.*252_*276del (n.*252_*276del)
c.915-9_930del
n.422-9_437del
c.822-9_837del
c.861-9_876del
n.543-9_558del
c.36-9_51del
c.534-9_549del
n.1447-9_1462del
n.1445-9_1460del
 ClinVar dbSNP
1g.156136203C=CA1200472515LMNAc.600-11C= (n.600-11C=)
n.390-11C=
c.1158-11C= (n.1158-11C=)
n.1533-11C=
c.*508-11C= (n.*508-11C=)
c.*957-11C= (n.*957-11C=)
n.851-11C=
c.*958-11C= (n.*958-11C=)
c.*629-11C= (n.*629-11C=)
c.*169-11C= (n.*169-11C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.915-11C= (n.915-11C=)
n.422-11C=
c.822-11C= (n.822-11C=)
c.861-11C= (n.861-11C=)
n.543-11C=
c.36-11C= (n.36-11C=)
c.534-11C= (n.534-11C=)
n.1447-11C=
n.1445-11C=
1g.156136203C>TCA526670844LMNAc.600-11C>T (n.600-11C>T)
n.390-11C>T
c.1158-11C>T (n.1158-11C>T)
n.1533-11C>T
c.*508-11C>T (n.*508-11C>T)
c.*957-11C>T (n.*957-11C>T)
n.851-11C>T
c.*958-11C>T (n.*958-11C>T)
c.*629-11C>T (n.*629-11C>T)
c.*169-11C>T (n.*169-11C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.915-11C>T (n.915-11C>T)
n.422-11C>T
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
c.861-11C>T (n.861-11C>T)
n.543-11C>T
c.36-11C>T (n.36-11C>T)
c.534-11C>T (n.534-11C>T)
n.1447-11C>T
n.1445-11C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156136204C>ACA2746229702LMNAc.600-10C>A (n.600-10C>A)
n.390-10C>A
c.1158-10C>A (n.1158-10C>A)
n.1533-10C>A
c.*508-10C>A (n.*508-10C>A)
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n.851-10C>A
c.*958-10C>A (n.*958-10C>A)
c.*629-10C>A (n.*629-10C>A)
c.*169-10C>A (n.*169-10C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
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n.422-10C>A
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c.861-10C>A (n.861-10C>A)
n.543-10C>A
c.36-10C>A (n.36-10C>A)
c.534-10C>A (n.534-10C>A)
n.1447-10C>A
n.1445-10C>A
1g.156136204C=CA1200472516LMNAc.600-10C= (n.600-10C=)
n.390-10C=
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c.*958-10C= (n.*958-10C=)
c.*629-10C= (n.*629-10C=)
c.*169-10C= (n.*169-10C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.915-10C= (n.915-10C=)
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c.822-10C= (n.822-10C=)
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c.36-10C= (n.36-10C=)
c.534-10C= (n.534-10C=)
n.1447-10C=
n.1445-10C=
1g.156136204C>TCA915941463LMNAc.600-10C>T (n.600-10C>T)
n.390-10C>T
c.1158-10C>T (n.1158-10C>T)
n.1533-10C>T
c.*508-10C>T (n.*508-10C>T)
c.*957-10C>T (n.*957-10C>T)
n.851-10C>T
c.*958-10C>T (n.*958-10C>T)
c.*629-10C>T (n.*629-10C>T)
c.*169-10C>T (n.*169-10C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.915-10C>T (n.915-10C>T)
n.422-10C>T
c.822-10C>T (n.822-10C>T)
c.861-10C>T (n.861-10C>T)
n.543-10C>T
c.36-10C>T (n.36-10C>T)
c.534-10C>T (n.534-10C>T)
n.1447-10C>T
n.1445-10C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136207T>CCA1008065003LMNAc.600-7T>C (n.600-7T>C)
n.390-7T>C
c.1158-7T>C (n.1158-7T>C)
n.1533-7T>C
c.*508-7T>C (n.*508-7T>C)
c.*957-7T>C (n.*957-7T>C)
n.851-7T>C
c.*958-7T>C (n.*958-7T>C)
c.*629-7T>C (n.*629-7T>C)
c.*169-7T>C (n.*169-7T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.915-7T>C (n.915-7T>C)
n.422-7T>C
c.822-7T>C (n.822-7T>C)
c.861-7T>C (n.861-7T>C)
n.543-7T>C
c.36-7T>C (n.36-7T>C)
c.534-7T>C (n.534-7T>C)
n.1447-7T>C
n.1445-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136207T=CA1200472517LMNAc.600-7T= (n.600-7T=)
n.390-7T=
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n.1533-7T=
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n.851-7T=
c.*958-7T= (n.*958-7T=)
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c.*169-7T= (n.*169-7T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.915-7T= (n.915-7T=)
n.422-7T=
c.822-7T= (n.822-7T=)
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n.543-7T=
c.36-7T= (n.36-7T=)
c.534-7T= (n.534-7T=)
n.1447-7T=
n.1445-7T=
1g.156136208C=CA1200472518LMNAc.600-6C= (n.600-6C=)
n.390-6C=
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n.1533-6C=
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n.851-6C=
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n.1447-6C=
n.1445-6C=
1g.156136208C>TCA889736121LMNAc.600-6C>T (n.600-6C>T)
n.390-6C>T
c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
n.1533-6C>T
c.*508-6C>T (n.*508-6C>T)
c.*957-6C>T (n.*957-6C>T)
n.851-6C>T
c.*958-6C>T (n.*958-6C>T)
c.*629-6C>T (n.*629-6C>T)
c.*169-6C>T (n.*169-6C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.915-6C>T (n.915-6C>T)
n.422-6C>T
c.822-6C>T (n.822-6C>T)
c.861-6C>T (n.861-6C>T)
n.543-6C>T
c.36-6C>T (n.36-6C>T)
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n.1447-6C>T
n.1445-6C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136209C=CA1200472519LMNAc.600-5C= (n.600-5C=)
n.390-5C=
c.1158-5C= (n.1158-5C=)
n.1533-5C=
c.*508-5C= (n.*508-5C=)
c.*957-5C= (n.*957-5C=)
n.851-5C=
c.*958-5C= (n.*958-5C=)
c.*629-5C= (n.*629-5C=)
c.*169-5C= (n.*169-5C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.915-5C= (n.915-5C=)
n.422-5C=
c.822-5C= (n.822-5C=)
c.861-5C= (n.861-5C=)
n.543-5C=
c.36-5C= (n.36-5C=)
c.534-5C= (n.534-5C=)
n.1447-5C=
n.1445-5C=
1g.156136209C>GCA526670845LMNAc.600-5C>G (n.600-5C>G)
n.390-5C>G
c.1158-5C>G (n.1158-5C>G)
n.1533-5C>G
c.*508-5C>G (n.*508-5C>G)
c.*957-5C>G (n.*957-5C>G)
n.851-5C>G
c.*958-5C>G (n.*958-5C>G)
c.*629-5C>G (n.*629-5C>G)
c.*169-5C>G (n.*169-5C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
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n.422-5C>G
c.822-5C>G (n.822-5C>G)
c.861-5C>G (n.861-5C>G)
n.543-5C>G
c.36-5C>G (n.36-5C>G)
c.534-5C>G (n.534-5C>G)
n.1447-5C>G
n.1445-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156136209C>TCA2746229703LMNAc.600-5C>T (n.600-5C>T)
n.390-5C>T
c.1158-5C>T (n.1158-5C>T)
n.1533-5C>T
c.*508-5C>T (n.*508-5C>T)
c.*957-5C>T (n.*957-5C>T)
n.851-5C>T
c.*958-5C>T (n.*958-5C>T)
c.*629-5C>T (n.*629-5C>T)
c.*169-5C>T (n.*169-5C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.915-5C>T (n.915-5C>T)
n.422-5C>T
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
c.861-5C>T (n.861-5C>T)
n.543-5C>T
c.36-5C>T (n.36-5C>T)
c.534-5C>T (n.534-5C>T)
n.1447-5C>T
n.1445-5C>T
1g.156136210C>ACA2499214214LMNAc.600-4C>A (n.600-4C>A)
n.390-4C>A
c.1158-4C>A (n.1158-4C>A)
n.1533-4C>A
c.*508-4C>A (n.*508-4C>A)
c.*957-4C>A (n.*957-4C>A)
n.851-4C>A
c.*958-4C>A (n.*958-4C>A)
c.*629-4C>A (n.*629-4C>A)
c.*169-4C>A (n.*169-4C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.915-4C>A (n.915-4C>A)
n.422-4C>A
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
c.861-4C>A (n.861-4C>A)
n.543-4C>A
c.36-4C>A (n.36-4C>A)
c.534-4C>A (n.534-4C>A)
n.1447-4C>A
n.1445-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136210C>TCA2648349270LMNAc.600-4C>T (n.600-4C>T)
n.390-4C>T
c.1158-4C>T (n.1158-4C>T)
n.1533-4C>T
c.*508-4C>T (n.*508-4C>T)
c.*957-4C>T (n.*957-4C>T)
n.851-4C>T
c.*958-4C>T (n.*958-4C>T)
c.*629-4C>T (n.*629-4C>T)
c.*169-4C>T (n.*169-4C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.915-4C>T (n.915-4C>T)
n.422-4C>T
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
c.861-4C>T (n.861-4C>T)
n.543-4C>T
c.36-4C>T (n.36-4C>T)
c.534-4C>T (n.534-4C>T)
n.1447-4C>T
n.1445-4C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched