UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | CA1200472459 | LMNA | c.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=) n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=) n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=) n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=) c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=) n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=) c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=) n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | |
| 1 | g.156136106_156136122del | CA658795534 | LMNA | c.584_599+1del n.374_389+1del c.1142_1157+1del n.1517_1532+1del c.*492_*507+1del c.*941_*956+1del n.835_850+1del c.*942_*957+1del c.*613_*628+1del c.*153_*168+1del c.*153_*169del (n.*153_*169del) c.899_914+1del n.406_421+1del c.806_821+1del c.845_860+1del n.527_542+1del c.20_35+1del c.518_533+1del n.1431_1446+1del n.1429_1444+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136109G>A | CA342820628 | LMNA | c.587G>A (p.Gly196Asp) n.377G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1520G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.838G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.409G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.530G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1434G>A n.1432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136109G>C | CA342820629 | LMNA | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.377G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1520G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.838G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.409G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.530G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1434G>C n.1432G>C | |
| 1 | g.156136109G= | CA1200472462 | LMNA | c.587G= (p.Gly196=) n.377G= c.1145G= (p.Gly382=) n.1520G= c.*495G= (n.*495G=) c.*944G= (n.*944G=) n.838G= c.*945G= (n.*945G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*156G= (n.*156G=) c.902G= (p.Gly301=) n.409G= c.809G= (p.Gly270=) c.848G= (p.Gly283=) n.530G= c.23G= (p.Gly8=) c.521G= (p.Gly174=) n.1434G= n.1432G= | |
| 1 | g.156136109G>T | CA342820631 | LMNA | c.587G>T (p.Gly196Val) n.377G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1520G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.838G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.409G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.530G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1434G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136110C>A | CA421257875 | LMNA | c.588C>A (p.Gly196=) n.378C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1521C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.839C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.903C>A (p.Gly301=) n.410C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.849C>A (p.Gly283=) n.531C>A c.24C>A (p.Gly8=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1435C>A n.1433C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136110C= | CA1140658475 | LMNA | c.588C= (p.Gly196=) n.378C= c.1146C= (p.Gly382=) n.1521C= c.*496C= (n.*496C=) c.*945C= (n.*945C=) n.839C= c.*946C= (n.*946C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*157C= (n.*157C=) c.903C= (p.Gly301=) n.410C= c.810C= (p.Gly270=) c.849C= (p.Gly283=) n.531C= c.24C= (p.Gly8=) c.522C= (p.Gly174=) n.1435C= n.1433C= | |
| 1 | g.156136110C>G | CA421257876 | LMNA | c.588C>G (p.Gly196=) n.378C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1521C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.839C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.903C>G (p.Gly301=) n.410C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.849C>G (p.Gly283=) n.531C>G c.24C>G (p.Gly8=) c.522C>G (p.Gly174=) n.1435C>G n.1433C>G | |
| 1 | g.156136110C>T | CA016690 | LMNA | c.588C>T (p.Gly196=) n.378C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1521C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.839C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.903C>T (p.Gly301=) n.410C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.849C>T (p.Gly283=) n.531C>T c.24C>T (p.Gly8=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1435C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136110_156136113delinsCGAG | CA1200472463 | LMNA | c.588_591delinsCGAG (p.Gly196=) n.378_381delinsCGAG c.1146_1149delinsCGAG (p.Gly382=) n.1521_1524delinsCGAG c.*496_*499delinsCGAG (n.*496_*499delinsCGAG) c.*945_*948delinsCGAG (n.*945_*948delinsCGAG) n.839_842delinsCGAG c.*946_*949delinsCGAG (n.*946_*949delinsCGAG) c.*617_*620delinsCGAG (n.*617_*620delinsCGAG) c.*157_*160delinsCGAG (n.*157_*160delinsCGAG) c.903_906delinsCGAG (p.Gly301=) n.410_413delinsCGAG c.810_813delinsCGAG (p.Gly270=) c.849_852delinsCGAG (p.Gly283=) n.531_534delinsCGAG c.24_27delinsCGAG (p.Gly8=) c.522_525delinsCGAG (p.Gly174=) n.1435_1438delinsCGAG n.1433_1436delinsCGAG | |
| 1 | g.156136111G>A | CA342820637 | LMNA | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.379G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1522G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.840G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.411G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.532G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1436G>A n.1434G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136111G>C | CA342820635 | LMNA | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.379G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1522G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.840G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.411G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.532G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1436G>C n.1434G>C | |
| 1 | g.156136111G= | CA1200472464 | LMNA | c.589G= (p.Glu197=) n.379G= c.1147G= (p.Glu383=) n.1522G= c.*497G= (n.*497G=) c.*946G= (n.*946G=) n.840G= c.*947G= (n.*947G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*158G= (n.*158G=) c.904G= (p.Glu302=) n.411G= c.811G= (p.Glu271=) c.850G= (p.Glu284=) n.532G= c.25G= (p.Glu9=) c.523G= (p.Glu175=) n.1436G= n.1434G= | |
| 1 | g.156136111G>T | CA342820633 | LMNA | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.379G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1522G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.840G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.411G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.532G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1436G>T n.1434G>T | dbSNP |
| 1 | g.156136117_156136119del | CA645372475 | LMNA | c.595_597del (p.Glu199del) n.385_387del c.1153_1155del (p.Glu385del) n.1528_1530del c.*503_*505del (n.*503_*505del) c.*952_*954del (n.*952_*954del) n.846_848del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) c.910_912del (p.Glu304del) n.417_419del c.817_819del (p.Glu273del) c.856_858del (p.Glu286del) n.538_540del c.31_33del (p.Glu11del) c.529_531del (p.Glu177del) n.1442_1444del n.1440_1442del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136112A= | CA1200472465 | LMNA | c.590A= (p.Glu197=) n.380A= c.1148A= (p.Glu383=) n.1523A= c.*498A= (n.*498A=) c.*947A= (n.*947A=) n.841A= c.*948A= (n.*948A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*159A= (n.*159A=) c.905A= (p.Glu302=) n.412A= c.812A= (p.Glu271=) c.851A= (p.Glu284=) n.533A= c.26A= (p.Glu9=) c.524A= (p.Glu175=) n.1437A= n.1435A= | |
| 1 | g.156136112A>C | CA342820639 | LMNA | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.380A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1523A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.841A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.412A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.533A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1437A>C n.1435A>C | |
| 1 | g.156136112A>G | CA342820643 | LMNA | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.380A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1523A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.841A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.412A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.533A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1437A>G n.1435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136112A>T | CA342820641 | LMNA | c.590A>T (p.Glu197Val) n.380A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1523A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.841A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.412A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.533A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1437A>T n.1435A>T | |
| 1 | g.156136112_156136113delinsAG | CA1200472466 | LMNA | c.590_591delinsAG (p.Glu197=) n.380_381delinsAG c.1148_1149delinsAG (p.Glu383=) n.1523_1524delinsAG c.*498_*499delinsAG (n.*498_*499delinsAG) c.*947_*948delinsAG (n.*947_*948delinsAG) n.841_842delinsAG c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.*619_*620delinsAG (n.*619_*620delinsAG) c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG) c.905_906delinsAG (p.Glu302=) n.412_413delinsAG c.812_813delinsAG (p.Glu271=) c.851_852delinsAG (p.Glu284=) n.533_534delinsAG c.26_27delinsAG (p.Glu9=) c.524_525delinsAG (p.Glu175=) n.1437_1438delinsAG n.1435_1436delinsAG | |
| 1 | g.156136113G>A | CA016698 | LMNA | c.591G>A (p.Glu197=) n.381G>A c.1149G>A (p.Glu383=) n.1524G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.842G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.906G>A (p.Glu302=) n.413G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.852G>A (p.Glu284=) n.534G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.525G>A (p.Glu175=) n.1438G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136113G>C | CA342820648 | LMNA | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.381G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1524G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.842G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.413G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.534G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.1438G>C n.1436G>C | |
| 1 | g.156136113G= | CA1143538360 | LMNA | c.591G= (p.Glu197=) n.381G= c.1149G= (p.Glu383=) n.1524G= c.*499G= (n.*499G=) c.*948G= (n.*948G=) n.842G= c.*949G= (n.*949G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*160G= (n.*160G=) c.906G= (p.Glu302=) n.413G= c.813G= (p.Glu271=) c.852G= (p.Glu284=) n.534G= c.27G= (p.Glu9=) c.525G= (p.Glu175=) n.1438G= n.1436G= | |
| 1 | g.156136113G>T | CA342820650 | LMNA | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.381G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1524G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.842G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.413G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.534G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.1438G>T n.1436G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136114del | CA10584127 | LMNA | c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) n.382del c.1150del (p.Glu384ArgfsTer?) n.1525del c.*500del (n.*500del) c.*949del (n.*949del) n.843del c.*950del (n.*950del) c.*621del (n.*621del) c.*161del (n.*161del) c.907del (p.Glu303ArgfsTer?) n.414del c.814del (p.Glu272ArgfsTer?) c.853del (p.Glu285ArgfsTer?) n.535del c.28del (p.Glu10ArgfsTer?) c.526del (p.Glu176ArgfsTer?) n.1439del n.1437del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136114G>A | CA342820652 | LMNA | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.382G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1525G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.843G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.414G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.535G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1439G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136114G>C | CA342820653 | LMNA | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.382G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1525G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.843G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.414G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.535G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1439G>C n.1437G>C | |
| 1 | g.156136114G>T | CA342820655 | LMNA | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.382G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1525G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.843G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.414G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.535G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1439G>T n.1437G>T | |
| 1 | g.156136115A>C | CA342820658 | LMNA | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.383A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1526A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.844A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.415A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.536A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1440A>C n.1438A>C | |
| 1 | g.156136115A>G | CA342820659 | LMNA | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.383A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1526A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.844A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.415A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.536A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1440A>G n.1438A>G | |
| 1 | g.156136115A>T | CA342820662 | LMNA | c.593A>T (p.Glu198Val) n.383A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1526A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.844A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) n.415A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.536A>T c.29A>T (p.Glu10Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.1440A>T n.1438A>T | |
| 1 | g.156136116G>A | CA421257877 | LMNA | c.594G>A (p.Glu198=) n.384G>A c.1152G>A (p.Glu384=) n.1527G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.845G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.909G>A (p.Glu303=) n.416G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.855G>A (p.Glu285=) n.537G>A c.30G>A (p.Glu10=) c.528G>A (p.Glu176=) n.1441G>A n.1439G>A | |
| 1 | g.156136116G>C | CA342820663 | LMNA | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.384G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1527G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.845G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.416G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.537G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.1441G>C n.1439G>C | |
| 1 | g.156136116G>T | CA342820665 | LMNA | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.384G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1527G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.845G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.416G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.537G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.1441G>T n.1439G>T | |
| 1 | g.156136117G>A | CA342820668 | LMNA | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.385G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1528G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.846G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.417G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.538G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1442G>A n.1440G>A | |
| 1 | g.156136117G>C | CA342820669 | LMNA | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.385G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1528G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.846G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.417G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.538G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1442G>C n.1440G>C | |
| 1 | g.156136117G>T | CA342820670 | LMNA | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.385G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1528G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.846G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.417G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.538G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1442G>T n.1440G>T | |
| 1 | g.156136118A>C | CA342820676 | LMNA | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.386A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1529A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.847A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.418A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.539A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1443A>C n.1441A>C | |
| 1 | g.156136118A>G | CA342820673 | LMNA | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.386A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1529A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.847A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.418A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.539A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1443A>G n.1441A>G | |
| 1 | g.156136118A>T | CA342820675 | LMNA | c.596A>T (p.Glu199Val) n.386A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1529A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.847A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.418A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.539A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1443A>T n.1441A>T | |
| 1 | g.156136119G>A | CA10581730 | LMNA | c.597G>A (p.Glu199=) n.387G>A c.1155G>A (p.Glu385=) n.1530G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.848G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.419G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.858G>A (p.Glu286=) n.540G>A c.33G>A (p.Glu11=) c.531G>A (p.Glu177=) n.1444G>A n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136119G>C | CA342820680 | LMNA | c.597G>C (p.Glu199Asp) n.387G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1530G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) n.848G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.419G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.540G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.1444G>C n.1442G>C | |
| 1 | g.156136119G= | CA1200472467 | LMNA | c.597G= (p.Glu199=) n.387G= c.1155G= (p.Glu385=) n.1530G= c.*505G= (n.*505G=) c.*954G= (n.*954G=) n.848G= c.*955G= (n.*955G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*166G= (n.*166G=) c.912G= (p.Glu304=) n.419G= c.819G= (p.Glu273=) c.858G= (p.Glu286=) n.540G= c.33G= (p.Glu11=) c.531G= (p.Glu177=) n.1444G= n.1442G= | |
| 1 | g.156136119G>T | CA342820681 | LMNA | c.597G>T (p.Glu199Asp) n.387G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1530G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) n.848G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.419G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.540G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.1444G>T n.1442G>T | |
| 1 | g.156136120A= | CA1200472468 | LMNA | c.598A= (p.Arg200=) n.388A= c.1156A= (p.Arg386=) n.1531A= c.*506A= (n.*506A=) c.*955A= (n.*955A=) n.849A= c.*956A= (n.*956A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*167A= (n.*167A=) c.913A= (p.Arg305=) n.420A= c.820A= (p.Arg274=) c.859A= (p.Arg287=) n.541A= c.34A= (p.Arg12=) c.532A= (p.Arg178=) n.1445A= n.1443A= | |
| 1 | g.156136120A>C | CA421257878 | LMNA | c.598A>C (p.Arg200=) n.388A>C c.1156A>C (p.Arg386=) n.1531A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.849A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.420A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.859A>C (p.Arg287=) n.541A>C c.34A>C (p.Arg12=) c.532A>C (p.Arg178=) n.1445A>C n.1443A>C | |
| 1 | g.156136120A>G | CA342820683 | LMNA | c.598A>G (p.Arg200Gly) n.388A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) n.1531A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.849A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.420A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.541A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) n.1445A>G n.1443A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136120A>T | CA342820684 | LMNA | c.598A>T (p.Arg200Trp) n.388A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) n.1531A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.849A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) n.420A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.859A>T (p.Arg287Trp) n.541A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) c.532A>T (p.Arg178Trp) n.1445A>T n.1443A>T |