| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136103T>A | CA342820598 | LMNA | c.581T>A (p.Leu194Ter) n.371T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1514T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.832T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.403T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.524T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1428T>A n.1426T>A | |
| 1 | g.156136103T>C | CA016670 | LMNA | c.581T>C (p.Leu194Ser) n.371T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1514T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.832T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.403T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.524T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1428T>C n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136103T>G | CA342820601 | LMNA | c.581T>G (p.Leu194Trp) n.371T>G c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1514T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.832T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.403T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.524T>G c.17T>G (p.Leu6Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.1428T>G n.1426T>G | |
| 1 | g.156136103T= | CA1141581069 | LMNA | c.581T= (p.Leu194=) n.371T= c.1139T= (p.Leu380=) n.1514T= c.*489T= (n.*489T=) c.*938T= (n.*938T=) n.832T= c.*939T= (n.*939T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*150T= (n.*150T=) c.896T= (p.Leu299=) n.403T= c.803T= (p.Leu268=) c.842T= (p.Leu281=) n.524T= c.17T= (p.Leu6=) c.515T= (p.Leu172=) n.1428T= n.1426T= | |
| 1 | g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | CA1200472459 | LMNA | c.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=) n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=) n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=) n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=) c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=) n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=) c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=) n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | |
| 1 | g.156136104G>A | CA421257873 | LMNA | c.582G>A (p.Leu194=) n.372G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.1515G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.833G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.404G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.843G>A (p.Leu281=) n.525G>A c.18G>A (p.Leu6=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1429G>A n.1427G>A | dbSNP |
| 1 | g.156136104G>C | CA342820605 | LMNA | c.582G>C (p.Leu194Phe) n.372G>C c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1515G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.833G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.404G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.525G>C c.18G>C (p.Leu6Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.1429G>C n.1427G>C | |
| 1 | g.156136104G= | CA1200472460 | LMNA | c.582G= (p.Leu194=) n.372G= c.1140G= (p.Leu380=) n.1515G= c.*490G= (n.*490G=) c.*939G= (n.*939G=) n.833G= c.*940G= (n.*940G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*151G= (n.*151G=) c.897G= (p.Leu299=) n.404G= c.804G= (p.Leu268=) c.843G= (p.Leu281=) n.525G= c.18G= (p.Leu6=) c.516G= (p.Leu172=) n.1429G= n.1427G= | |
| 1 | g.156136104G>T | CA342820603 | LMNA | c.582G>T (p.Leu194Phe) n.372G>T c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1515G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.833G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.404G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.525G>T c.18G>T (p.Leu6Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.1429G>T n.1427G>T | |
| 1 | g.156136106_156136122del | CA658795534 | LMNA | c.584_599+1del n.374_389+1del c.1142_1157+1del n.1517_1532+1del c.*492_*507+1del c.*941_*956+1del n.835_850+1del c.*942_*957+1del c.*613_*628+1del c.*153_*168+1del c.*153_*169del (n.*153_*169del) c.899_914+1del n.406_421+1del c.806_821+1del c.845_860+1del n.527_542+1del c.20_35+1del c.518_533+1del n.1431_1446+1del n.1429_1444+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136105G>A | CA342820607 | LMNA | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.373G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1516G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.834G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.405G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.526G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1430G>A n.1428G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136105G>C | CA342820609 | LMNA | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.373G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1516G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.834G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.405G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.526G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1430G>C n.1428G>C | |
| 1 | g.156136105G>T | CA342820611 | LMNA | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.373G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1516G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.834G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.405G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.526G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1430G>T n.1428G>T | |
| 1 | g.156136105_156136106delinsGA | CA1200472461 | LMNA | c.583_584delinsGA (p.Glu195=) n.373_374delinsGA c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=) n.1516_1517delinsGA c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA) c.*940_*941delinsGA (n.*940_*941delinsGA) n.834_835delinsGA c.*941_*942delinsGA (n.*941_*942delinsGA) c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA) c.*152_*153delinsGA (n.*152_*153delinsGA) c.898_899delinsGA (p.Glu300=) n.405_406delinsGA c.805_806delinsGA (p.Glu269=) c.844_845delinsGA (p.Glu282=) n.526_527delinsGA c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.517_518delinsGA (p.Glu173=) n.1430_1431delinsGA n.1428_1429delinsGA | |
| 1 | g.156136106del | CA658795535 | LMNA | c.584del (p.Glu195GlyfsTer?) n.374del c.1142del (p.Glu381GlyfsTer?) n.1517del c.*492del (n.*492del) c.*941del (n.*941del) n.835del c.*942del (n.*942del) c.*613del (n.*613del) c.*153del (n.*153del) c.899del (p.Glu300GlyfsTer?) n.406del c.806del (p.Glu269GlyfsTer?) c.845del (p.Glu282GlyfsTer?) n.527del c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.518del (p.Glu173GlyfsTer?) n.1431del n.1429del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136106A= | CA1143538359 | LMNA | c.584A= (p.Glu195=) n.374A= c.1142A= (p.Glu381=) n.1517A= c.*492A= (n.*492A=) c.*941A= (n.*941A=) n.835A= c.*942A= (n.*942A=) c.*613A= (n.*613A=) c.*153A= (n.*153A=) c.899A= (p.Glu300=) n.406A= c.806A= (p.Glu269=) c.845A= (p.Glu282=) n.527A= c.20A= (p.Glu7=) c.518A= (p.Glu173=) n.1431A= n.1429A= | |
| 1 | g.156136106A>C | CA016680 | LMNA | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.374A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1517A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) n.835A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.406A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.527A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1431A>C n.1429A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136106A>G | CA342820614 | LMNA | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.374A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1517A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) n.835A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.406A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.527A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1431A>G n.1429A>G | |
| 1 | g.156136106A>T | CA342820616 | LMNA | c.584A>T (p.Glu195Val) n.374A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1517A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.835A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.406A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.527A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1431A>T n.1429A>T | |
| 1 | g.156136107G>A | CA421257874 | LMNA | c.585G>A (p.Glu195=) n.375G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.1518G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.836G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.407G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.846G>A (p.Glu282=) n.528G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1432G>A n.1430G>A | |
| 1 | g.156136107G>C | CA342820618 | LMNA | c.585G>C (p.Glu195Asp) n.375G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1518G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.836G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.407G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.528G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1432G>C n.1430G>C | |
| 1 | g.156136107G>T | CA342820617 | LMNA | c.585G>T (p.Glu195Asp) n.375G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1518G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.836G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.407G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.528G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1432G>T n.1430G>T | |
| 1 | g.156136108G>A | CA342820621 | LMNA | c.586G>A (p.Gly196Ser) n.376G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1519G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.837G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.408G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) n.529G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1433G>A n.1431G>A | |
| 1 | g.156136108G>C | CA342820623 | LMNA | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.376G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1519G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.837G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.408G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.529G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1433G>C n.1431G>C | |
| 1 | g.156136108G>T | CA342820625 | LMNA | c.586G>T (p.Gly196Cys) n.376G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1519G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.837G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.408G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) n.529G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1433G>T n.1431G>T | |
| 1 | g.156136109G>A | CA342820628 | LMNA | c.587G>A (p.Gly196Asp) n.377G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1520G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.838G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.409G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.530G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1434G>A n.1432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136109G>C | CA342820629 | LMNA | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.377G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1520G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.838G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.409G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.530G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1434G>C n.1432G>C | |
| 1 | g.156136109G= | CA1200472462 | LMNA | c.587G= (p.Gly196=) n.377G= c.1145G= (p.Gly382=) n.1520G= c.*495G= (n.*495G=) c.*944G= (n.*944G=) n.838G= c.*945G= (n.*945G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*156G= (n.*156G=) c.902G= (p.Gly301=) n.409G= c.809G= (p.Gly270=) c.848G= (p.Gly283=) n.530G= c.23G= (p.Gly8=) c.521G= (p.Gly174=) n.1434G= n.1432G= | |
| 1 | g.156136109G>T | CA342820631 | LMNA | c.587G>T (p.Gly196Val) n.377G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1520G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.838G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.409G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.530G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1434G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136110C>A | CA421257875 | LMNA | c.588C>A (p.Gly196=) n.378C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1521C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.839C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.903C>A (p.Gly301=) n.410C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.849C>A (p.Gly283=) n.531C>A c.24C>A (p.Gly8=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1435C>A n.1433C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136110C= | CA1140658475 | LMNA | c.588C= (p.Gly196=) n.378C= c.1146C= (p.Gly382=) n.1521C= c.*496C= (n.*496C=) c.*945C= (n.*945C=) n.839C= c.*946C= (n.*946C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*157C= (n.*157C=) c.903C= (p.Gly301=) n.410C= c.810C= (p.Gly270=) c.849C= (p.Gly283=) n.531C= c.24C= (p.Gly8=) c.522C= (p.Gly174=) n.1435C= n.1433C= | |
| 1 | g.156136110C>G | CA421257876 | LMNA | c.588C>G (p.Gly196=) n.378C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1521C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.839C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.903C>G (p.Gly301=) n.410C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.849C>G (p.Gly283=) n.531C>G c.24C>G (p.Gly8=) c.522C>G (p.Gly174=) n.1435C>G n.1433C>G | |
| 1 | g.156136110C>T | CA016690 | LMNA | c.588C>T (p.Gly196=) n.378C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1521C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.839C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.903C>T (p.Gly301=) n.410C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.849C>T (p.Gly283=) n.531C>T c.24C>T (p.Gly8=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1435C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136110_156136113delinsCGAG | CA1200472463 | LMNA | c.588_591delinsCGAG (p.Gly196=) n.378_381delinsCGAG c.1146_1149delinsCGAG (p.Gly382=) n.1521_1524delinsCGAG c.*496_*499delinsCGAG (n.*496_*499delinsCGAG) c.*945_*948delinsCGAG (n.*945_*948delinsCGAG) n.839_842delinsCGAG c.*946_*949delinsCGAG (n.*946_*949delinsCGAG) c.*617_*620delinsCGAG (n.*617_*620delinsCGAG) c.*157_*160delinsCGAG (n.*157_*160delinsCGAG) c.903_906delinsCGAG (p.Gly301=) n.410_413delinsCGAG c.810_813delinsCGAG (p.Gly270=) c.849_852delinsCGAG (p.Gly283=) n.531_534delinsCGAG c.24_27delinsCGAG (p.Gly8=) c.522_525delinsCGAG (p.Gly174=) n.1435_1438delinsCGAG n.1433_1436delinsCGAG | |
| 1 | g.156136111G>A | CA342820637 | LMNA | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.379G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1522G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.840G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.411G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.532G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1436G>A n.1434G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136111G>C | CA342820635 | LMNA | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.379G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1522G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.840G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.411G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.532G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1436G>C n.1434G>C | |
| 1 | g.156136111G= | CA1200472464 | LMNA | c.589G= (p.Glu197=) n.379G= c.1147G= (p.Glu383=) n.1522G= c.*497G= (n.*497G=) c.*946G= (n.*946G=) n.840G= c.*947G= (n.*947G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*158G= (n.*158G=) c.904G= (p.Glu302=) n.411G= c.811G= (p.Glu271=) c.850G= (p.Glu284=) n.532G= c.25G= (p.Glu9=) c.523G= (p.Glu175=) n.1436G= n.1434G= | |
| 1 | g.156136111G>T | CA342820633 | LMNA | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.379G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1522G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.840G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.411G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.532G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1436G>T n.1434G>T | dbSNP |
| 1 | g.156136117_156136119del | CA645372475 | LMNA | c.595_597del (p.Glu199del) n.385_387del c.1153_1155del (p.Glu385del) n.1528_1530del c.*503_*505del (n.*503_*505del) c.*952_*954del (n.*952_*954del) n.846_848del c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) c.910_912del (p.Glu304del) n.417_419del c.817_819del (p.Glu273del) c.856_858del (p.Glu286del) n.538_540del c.31_33del (p.Glu11del) c.529_531del (p.Glu177del) n.1442_1444del n.1440_1442del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136112A= | CA1200472465 | LMNA | c.590A= (p.Glu197=) n.380A= c.1148A= (p.Glu383=) n.1523A= c.*498A= (n.*498A=) c.*947A= (n.*947A=) n.841A= c.*948A= (n.*948A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*159A= (n.*159A=) c.905A= (p.Glu302=) n.412A= c.812A= (p.Glu271=) c.851A= (p.Glu284=) n.533A= c.26A= (p.Glu9=) c.524A= (p.Glu175=) n.1437A= n.1435A= | |
| 1 | g.156136112A>C | CA342820639 | LMNA | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.380A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1523A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.841A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.412A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.533A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1437A>C n.1435A>C | |
| 1 | g.156136112A>G | CA342820643 | LMNA | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.380A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1523A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.841A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.412A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.533A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1437A>G n.1435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136112A>T | CA342820641 | LMNA | c.590A>T (p.Glu197Val) n.380A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1523A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.841A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.412A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.533A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1437A>T n.1435A>T | |
| 1 | g.156136112_156136113delinsAG | CA1200472466 | LMNA | c.590_591delinsAG (p.Glu197=) n.380_381delinsAG c.1148_1149delinsAG (p.Glu383=) n.1523_1524delinsAG c.*498_*499delinsAG (n.*498_*499delinsAG) c.*947_*948delinsAG (n.*947_*948delinsAG) n.841_842delinsAG c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.*619_*620delinsAG (n.*619_*620delinsAG) c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG) c.905_906delinsAG (p.Glu302=) n.412_413delinsAG c.812_813delinsAG (p.Glu271=) c.851_852delinsAG (p.Glu284=) n.533_534delinsAG c.26_27delinsAG (p.Glu9=) c.524_525delinsAG (p.Glu175=) n.1437_1438delinsAG n.1435_1436delinsAG | |
| 1 | g.156136113G>A | CA016698 | LMNA | c.591G>A (p.Glu197=) n.381G>A c.1149G>A (p.Glu383=) n.1524G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.842G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.906G>A (p.Glu302=) n.413G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.852G>A (p.Glu284=) n.534G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.525G>A (p.Glu175=) n.1438G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136113G>C | CA342820648 | LMNA | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.381G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1524G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.842G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.413G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.534G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.1438G>C n.1436G>C | |
| 1 | g.156136113G= | CA1143538360 | LMNA | c.591G= (p.Glu197=) n.381G= c.1149G= (p.Glu383=) n.1524G= c.*499G= (n.*499G=) c.*948G= (n.*948G=) n.842G= c.*949G= (n.*949G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*160G= (n.*160G=) c.906G= (p.Glu302=) n.413G= c.813G= (p.Glu271=) c.852G= (p.Glu284=) n.534G= c.27G= (p.Glu9=) c.525G= (p.Glu175=) n.1438G= n.1436G= | |
| 1 | g.156136113G>T | CA342820650 | LMNA | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.381G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1524G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.842G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.413G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.534G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.1438G>T n.1436G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136114del | CA10584127 | LMNA | c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) n.382del c.1150del (p.Glu384ArgfsTer?) n.1525del c.*500del (n.*500del) c.*949del (n.*949del) n.843del c.*950del (n.*950del) c.*621del (n.*621del) c.*161del (n.*161del) c.907del (p.Glu303ArgfsTer?) n.414del c.814del (p.Glu272ArgfsTer?) c.853del (p.Glu285ArgfsTer?) n.535del c.28del (p.Glu10ArgfsTer?) c.526del (p.Glu176ArgfsTer?) n.1439del n.1437del | ClinVar dbSNP |