WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136042C>A | CA342820332 | LMNA | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.310C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1453C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.771C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.342C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.463C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1367C>A n.1365C>A | |
| 1 | g.156136042C= | CA1200472432 | LMNA | c.520C= (p.Gln174=) n.310C= c.1078C= (p.Gln360=) n.1453C= c.*428C= (n.*428C=) c.*877C= (n.*877C=) n.771C= c.*878C= (n.*878C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*89C= (n.*89C=) c.835C= (p.Gln279=) n.342C= c.742C= (p.Gln248=) c.781C= (p.Gln261=) n.463C= c.454C= (p.Gln152=) n.1367C= n.1365C= | |
| 1 | g.156136042C>G | CA342820333 | LMNA | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.310C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1453C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.771C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.342C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.463C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1367C>G n.1365C>G | |
| 1 | g.156136042C>T | CA16617001 | LMNA | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.310C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1453C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.771C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.342C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.463C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1367C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136043A>C | CA342820334 | LMNA | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.311A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1454A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.772A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.343A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.464A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1368A>C n.1366A>C | |
| 1 | g.156136043A>G | CA342820335 | LMNA | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.311A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1454A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.772A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.343A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.464A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1368A>G n.1366A>G | |
| 1 | g.156136043A>T | CA342820336 | LMNA | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.311A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1454A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.772A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.343A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.464A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1368A>T n.1366A>T | |
| 1 | g.156136044G>A | CA421257818 | LMNA | c.522G>A (p.Gln174=) n.312G>A c.1080G>A (p.Gln360=) n.1455G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.773G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.837G>A (p.Gln279=) n.344G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.783G>A (p.Gln261=) n.465G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.1369G>A n.1367G>A | |
| 1 | g.156136044G>C | CA342820338 | LMNA | c.522G>C (p.Gln174His) n.312G>C c.1080G>C (p.Gln360His) n.1455G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.773G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.837G>C (p.Gln279His) n.344G>C c.744G>C (p.Gln248His) c.783G>C (p.Gln261His) n.465G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.1369G>C n.1367G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136044G>T | CA342820340 | LMNA | c.522G>T (p.Gln174His) n.312G>T c.1080G>T (p.Gln360His) n.1455G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.773G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.837G>T (p.Gln279His) n.344G>T c.744G>T (p.Gln248His) c.783G>T (p.Gln261His) n.465G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.1369G>T n.1367G>T | |
| 1 | g.156136045G>A | CA016566 | LMNA | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.313G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1456G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.774G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.345G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.466G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1370G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136045G>C | CA10584125 | LMNA | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.313G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1456G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.774G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.345G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.466G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1370G>C n.1368G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136045G= | CA1143538356 | LMNA | c.523G= (p.Glu175=) n.313G= c.1081G= (p.Glu361=) n.1456G= c.*431G= (n.*431G=) c.*880G= (n.*880G=) n.774G= c.*881G= (n.*881G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*92G= (n.*92G=) c.838G= (p.Glu280=) n.345G= c.745G= (p.Glu249=) c.784G= (p.Glu262=) n.466G= c.457G= (p.Glu153=) n.1370G= n.1368G= | |
| 1 | g.156136045G>T | CA342820344 | LMNA | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.313G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1456G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.774G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.345G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.466G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1370G>T n.1368G>T | |
| 1 | g.156136046A>C | CA342820346 | LMNA | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.314A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1457A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.775A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.346A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.467A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1371A>C n.1369A>C | |
| 1 | g.156136046A>G | CA342820351 | LMNA | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.314A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1457A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.775A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.346A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.467A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1371A>G n.1369A>G | |
| 1 | g.156136046A>T | CA342820348 | LMNA | c.524A>T (p.Glu175Val) n.314A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1457A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.775A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.346A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.467A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1371A>T n.1369A>T | |
| 1 | g.156136047G>A | CA421257819 | LMNA | c.525G>A (p.Glu175=) n.315G>A c.1083G>A (p.Glu361=) n.1458G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.776G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.840G>A (p.Glu280=) n.347G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.786G>A (p.Glu262=) n.468G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1372G>A n.1370G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136047G>C | CA342820353 | LMNA | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.315G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1458G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.776G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.347G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.468G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1372G>C n.1370G>C | |
| 1 | g.156136047G= | CA1200472433 | LMNA | c.525G= (p.Glu175=) n.315G= c.1083G= (p.Glu361=) n.1458G= c.*433G= (n.*433G=) c.*882G= (n.*882G=) n.776G= c.*883G= (n.*883G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*94G= (n.*94G=) c.840G= (p.Glu280=) n.347G= c.747G= (p.Glu249=) c.786G= (p.Glu262=) n.468G= c.459G= (p.Glu153=) n.1372G= n.1370G= | |
| 1 | g.156136047G>T | CA342820354 | LMNA | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.315G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1458G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.776G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.347G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.468G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1372G>T n.1370G>T | |
| 1 | g.156136048C>A | CA342820357 | LMNA | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.316C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1459C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.777C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.348C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.469C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1373C>A n.1371C>A | |
| 1 | g.156136048C>G | CA342820358 | LMNA | c.526C>G (p.Leu176Val) n.316C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1459C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.777C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.348C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.469C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.1373C>G n.1371C>G | |
| 1 | g.156136048C>T | CA342820360 | LMNA | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.316C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1459C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.777C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.348C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.469C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1373C>T n.1371C>T | |
| 1 | g.156136048_156136049delinsCT | CA1200472434 | LMNA | c.526_527delinsCT (p.Leu176=) n.316_317delinsCT c.1084_1085delinsCT (p.Leu362=) n.1459_1460delinsCT c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT) c.*883_*884delinsCT (n.*883_*884delinsCT) n.777_778delinsCT c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT) c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT) c.*95_*96delinsCT (n.*95_*96delinsCT) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) n.348_349delinsCT c.748_749delinsCT (p.Leu250=) c.787_788delinsCT (p.Leu263=) n.469_470delinsCT c.460_461delinsCT (p.Leu154=) n.1373_1374delinsCT n.1371_1372delinsCT | |
| 1 | g.156136050_156136052del | CA2573130609 | LMNA | c.528_530del (p.Leu177del) n.318_320del c.1086_1088del (p.Leu363del) n.1461_1463del c.*436_*438del (n.*436_*438del) c.*885_*887del (n.*885_*887del) n.779_781del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.843_845del (p.Leu282del) n.350_352del c.750_752del (p.Leu251del) c.789_791del (p.Leu264del) n.471_473del c.462_464del (p.Leu155del) n.1375_1377del n.1373_1375del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136049T>A | CA342820365 | LMNA | c.527T>A (p.Leu176His) n.317T>A c.1085T>A (p.Leu362His) n.1460T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.778T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.842T>A (p.Leu281His) n.349T>A c.749T>A (p.Leu250His) c.788T>A (p.Leu263His) n.470T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.1374T>A n.1372T>A | |
| 1 | g.156136049T>C | CA342820366 | LMNA | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.317T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1460T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.778T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.349T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.470T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1374T>C n.1372T>C | |
| 1 | g.156136049T>G | CA342820368 | LMNA | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.317T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1460T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.778T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.349T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.470T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1374T>G n.1372T>G | |
| 1 | g.156136049_156136050delinsTT | CA1140671566 | LMNA | c.527_528delinsTT (p.Leu176=) n.317_318delinsTT c.1085_1086delinsTT (p.Leu362=) n.1460_1461delinsTT c.*435_*436delinsTT (n.*435_*436delinsTT) c.*884_*885delinsTT (n.*884_*885delinsTT) n.778_779delinsTT c.*885_*886delinsTT (n.*885_*886delinsTT) c.*556_*557delinsTT (n.*556_*557delinsTT) c.*96_*97delinsTT (n.*96_*97delinsTT) c.842_843delinsTT (p.Leu281=) n.349_350delinsTT c.749_750delinsTT (p.Leu250=) c.788_789delinsTT (p.Leu263=) n.470_471delinsTT c.461_462delinsTT (p.Leu154=) n.1374_1375delinsTT n.1372_1373delinsTT | |
| 1 | g.156136050del | CA016573 | LMNA | c.528del (p.Leu177TrpfsTer?) n.318del c.1086del (p.Leu363TrpfsTer?) n.1461del c.*436del (n.*436del) c.*885del (n.*885del) n.779del c.*886del (n.*886del) c.*557del (n.*557del) c.*97del (n.*97del) c.843del (p.Leu282TrpfsTer?) n.350del c.750del (p.Leu251TrpfsTer?) c.789del (p.Leu264TrpfsTer?) n.471del c.462del (p.Leu155TrpfsTer?) n.1375del n.1373del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136050T>A | CA421257827 | LMNA | c.528T>A (p.Leu176=) n.318T>A c.1086T>A (p.Leu362=) n.1461T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.779T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.843T>A (p.Leu281=) n.350T>A c.750T>A (p.Leu250=) c.789T>A (p.Leu263=) n.471T>A c.462T>A (p.Leu154=) n.1375T>A n.1373T>A | |
| 1 | g.156136050T>C | CA421257823 | LMNA | c.528T>C (p.Leu176=) n.318T>C c.1086T>C (p.Leu362=) n.1461T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.779T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.843T>C (p.Leu281=) n.350T>C c.750T>C (p.Leu250=) c.789T>C (p.Leu263=) n.471T>C c.462T>C (p.Leu154=) n.1375T>C n.1373T>C | |
| 1 | g.156136050T>G | CA421257825 | LMNA | c.528T>G (p.Leu176=) n.318T>G c.1086T>G (p.Leu362=) n.1461T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.779T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.843T>G (p.Leu281=) n.350T>G c.750T>G (p.Leu250=) c.789T>G (p.Leu263=) n.471T>G c.462T>G (p.Leu154=) n.1375T>G n.1373T>G | |
| 1 | g.156136051C>A | CA342820373 | LMNA | c.529C>A (p.Leu177Met) n.319C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1462C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.780C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.844C>A (p.Leu282Met) n.351C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.472C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.1376C>A n.1374C>A | |
| 1 | g.156136051C>G | CA342820375 | LMNA | c.529C>G (p.Leu177Val) n.319C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1462C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.780C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.351C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.472C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1376C>G n.1374C>G | |
| 1 | g.156136051C>T | CA421257829 | LMNA | c.529C>T (p.Leu177=) n.319C>T c.1087C>T (p.Leu363=) n.1462C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.780C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.844C>T (p.Leu282=) n.351C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.790C>T (p.Leu264=) n.472C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.1376C>T n.1374C>T | |
| 1 | g.156136052T>A | CA342820380 | LMNA | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.320T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1463T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.781T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.352T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.473T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1377T>A n.1375T>A | ClinVar |
| 1 | g.156136052T>C | CA342820378 | LMNA | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.320T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1463T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.781T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.352T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.473T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1377T>C n.1375T>C | |
| 1 | g.156136052T>G | CA342820379 | LMNA | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.320T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1463T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.781T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.352T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.473T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1377T>G n.1375T>G | |
| 1 | g.156136053G>A | CA421257830 | LMNA | c.531G>A (p.Leu177=) n.321G>A c.1089G>A (p.Leu363=) n.1464G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.782G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.846G>A (p.Leu282=) n.353G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.792G>A (p.Leu264=) n.474G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.1378G>A n.1376G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136053G>C | CA421257831 | LMNA | c.531G>C (p.Leu177=) n.321G>C c.1089G>C (p.Leu363=) n.1464G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.782G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.846G>C (p.Leu282=) n.353G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.792G>C (p.Leu264=) n.474G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.1378G>C n.1376G>C | |
| 1 | g.156136053G>T | CA421257832 | LMNA | c.531G>T (p.Leu177=) n.321G>T c.1089G>T (p.Leu363=) n.1464G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.782G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.846G>T (p.Leu282=) n.353G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.792G>T (p.Leu264=) n.474G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.1378G>T n.1376G>T | |
| 1 | g.156136053_156136078dup | CA2739275317 | LMNA | c.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?) n.321_346dup c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?) n.1464_1489dup c.*439_*464dup (n.*439_*464dup) c.*888_*913dup (n.*888_*913dup) n.782_807dup c.*889_*914dup (n.*889_*914dup) c.*560_*585dup (n.*560_*585dup) c.*100_*125dup (n.*100_*125dup) c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?) n.353_378dup c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?) n.474_499dup c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.1378_1403dup n.1376_1401dup | ClinVar |
| 1 | g.156136054G>A | CA10581729 | LMNA | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.322G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1465G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.783G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.354G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.475G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1379G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136054G>C | CA342820384 | LMNA | c.532G>C (p.Asp178His) n.322G>C c.1090G>C (p.Asp364His) n.1465G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.783G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.847G>C (p.Asp283His) n.354G>C c.754G>C (p.Asp252His) c.793G>C (p.Asp265His) n.475G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.1379G>C n.1377G>C | |
| 1 | g.156136054G= | CA1200472435 | LMNA | c.532G= (p.Asp178=) n.322G= c.1090G= (p.Asp364=) n.1465G= c.*440G= (n.*440G=) c.*889G= (n.*889G=) n.783G= c.*890G= (n.*890G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*101G= (n.*101G=) c.847G= (p.Asp283=) n.354G= c.754G= (p.Asp252=) c.793G= (p.Asp265=) n.475G= c.466G= (p.Asp156=) n.1379G= n.1377G= | |
| 1 | g.156136054G>T | CA342820385 | LMNA | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.322G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1465G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.783G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.354G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.475G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1379G>T n.1377G>T | |
| 1 | g.156136055A>C | CA342820388 | LMNA | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.323A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1466A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.784A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.355A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.476A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1380A>C n.1378A>C |