Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156136019_156136022delinsTGCACA1200472425LMNAc.497_500delinsTGCA (p.Met166=)
n.287_290delinsTGCA
c.1055_1058delinsTGCA (p.Met352=)
n.1430_1433delinsTGCA
c.*405_*408delinsTGCA (n.*405_*408delinsTGCA)
c.*854_*857delinsTGCA (n.*854_*857delinsTGCA)
n.748_751delinsTGCA
c.*855_*858delinsTGCA (n.*855_*858delinsTGCA)
c.*526_*529delinsTGCA (n.*526_*529delinsTGCA)
c.*66_*69delinsTGCA (n.*66_*69delinsTGCA)
c.812_815delinsTGCA (p.Met271=)
n.319_322delinsTGCA
c.719_722delinsTGCA (p.Met240=)
c.758_761delinsTGCA (p.Met253=)
n.440_443delinsTGCA
c.431_434delinsTGCA (p.Met144=)
n.1344_1347delinsTGCA
n.1342_1345delinsTGCA
1g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGCCA1143538352LMNAc.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=)
n.288_298delinsGCAGCAGCAGC
c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=)
n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC
c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC)
c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC)
n.749_759delinsGCAGCAGCAGC
c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC)
c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC)
c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC)
c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=)
n.320_330delinsGCAGCAGCAGC
c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=)
c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=)
n.441_451delinsGCAGCAGCAGC
c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=)
n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC
n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC
1g.156136028_156136030dupCA2580611202LMNAc.506_508dup (p.Gln169_Leu170insGln)
n.296_298dup
c.1064_1066dup (p.Gln355_Leu356insGln)
n.1439_1441dup
c.*414_*416dup (n.*414_*416dup)
c.*863_*865dup (n.*863_*865dup)
n.757_759dup
c.*864_*866dup (n.*864_*866dup)
c.*535_*537dup (n.*535_*537dup)
c.*75_*77dup (n.*75_*77dup)
c.821_823dup (p.Gln274_Leu275insGln)
n.328_330dup
c.728_730dup (p.Gln243_Leu244insGln)
c.767_769dup (p.Gln256_Leu257insGln)
n.449_451dup
c.440_442dup (p.Gln147_Leu148insGln)
n.1353_1355dup
n.1351_1353dup
ClinVar
1g.156136028_156136030delCA016535LMNAc.506_508del (p.Gln169del)
n.296_298del
c.1064_1066del (p.Gln355del)
n.1439_1441del
c.*414_*416del (n.*414_*416del)
c.*863_*865del (n.*863_*865del)
n.757_759del
c.*864_*866del (n.*864_*866del)
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
c.*75_*77del (n.*75_*77del)
c.821_823del (p.Gln274del)
n.328_330del
c.728_730del (p.Gln243del)
c.767_769del (p.Gln256del)
n.449_451del
c.440_442del (p.Gln147del)
n.1353_1355del
n.1351_1353del
ClinVar dbSNP
1g.156136022A>CCA342820287LMNAc.500A>C (p.Gln167Pro)
n.290A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1433A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.751A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.322A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.443A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1347A>C
n.1345A>C
1g.156136022A>GCA342820288LMNAc.500A>G (p.Gln167Arg)
n.290A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1433A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.751A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.322A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.443A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1347A>G
n.1345A>G
1g.156136022A>TCA342820289LMNAc.500A>T (p.Gln167Leu)
n.290A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1433A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.751A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.322A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.443A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1347A>T
n.1345A>T
1g.156136023delCA2648349250LMNAc.501del (p.Gln167HisfsTer?)
n.291del
c.1059del (p.Gln353HisfsTer?)
n.1434del
c.*409del (n.*409del)
c.*858del (n.*858del)
n.752del
c.*859del (n.*859del)
c.*530del (n.*530del)
c.*70del (n.*70del)
c.816del (p.Gln272HisfsTer?)
n.323del
c.723del (p.Gln241HisfsTer?)
c.762del (p.Gln254HisfsTer?)
n.444del
c.435del (p.Gln145HisfsTer?)
n.1348del
n.1346del
gnomAD v4
1g.156136023G>ACA421257796LMNAc.501G>A (p.Gln167=)
n.291G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1434G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.752G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.323G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.762G>A (p.Gln254=)
n.444G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
n.1348G>A
n.1346G>A
1g.156136023G>CCA342820290LMNAc.501G>C (p.Gln167His)
n.291G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1434G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.752G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.323G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.762G>C (p.Gln254His)
n.444G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
n.1348G>C
n.1346G>C
1g.156136023G>TCA342820291LMNAc.501G>T (p.Gln167His)
n.291G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1434G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.752G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.323G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.762G>T (p.Gln254His)
n.444G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
n.1348G>T
n.1346G>T
1g.156136023_156136024delinsCTCA2586964205LMNAc.501_502delinsCT (p.Gln167HisfsTer2)
n.291_292delinsCT
c.1059_1060delinsCT (p.Gln353HisfsTer2)
n.1434_1435delinsCT
c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT)
c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT)
n.752_753delinsCT
c.*859_*860delinsCT (n.*859_*860delinsCT)
c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT)
c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT)
c.816_817delinsCT (p.Gln272HisfsTer2)
n.323_324delinsCT
c.723_724delinsCT (p.Gln241HisfsTer2)
c.762_763delinsCT (p.Gln254HisfsTer2)
n.444_445delinsCT
c.435_436delinsCT (p.Gln145HisfsTer2)
n.1348_1349delinsCT
n.1346_1347delinsCT
1g.156136024C>ACA342820292LMNAc.502C>A (p.Gln168Lys)
n.292C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.1435C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.753C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.324C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.445C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.1349C>A
n.1347C>A
1g.156136024C=CA1200472426LMNAc.502C= (p.Gln168=)
n.292C=
c.1060C= (p.Gln354=)
n.1435C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.753C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.324C=
c.724C= (p.Gln242=)
c.763C= (p.Gln255=)
n.445C=
c.436C= (p.Gln146=)
n.1349C=
n.1347C=
1g.156136024C>GCA342820293LMNAc.502C>G (p.Gln168Glu)
n.292C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.1435C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.753C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.324C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.445C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.1349C>G
n.1347C>G
1g.156136024C>TCA342820294LMNAc.502C>T (p.Gln168Ter)
n.292C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.1435C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.753C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.324C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.445C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.1349C>T
n.1347C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136025A=CA1200472427LMNAc.503A= (p.Gln168=)
n.293A=
c.1061A= (p.Gln354=)
n.1436A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.*860A= (n.*860A=)
n.754A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.818A= (p.Gln273=)
n.325A=
c.725A= (p.Gln242=)
c.764A= (p.Gln255=)
n.446A=
c.437A= (p.Gln146=)
n.1350A=
n.1348A=
1g.156136025A>CCA342820295LMNAc.503A>C (p.Gln168Pro)
n.293A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.1436A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.754A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.325A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.446A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.1350A>C
n.1348A>C
1g.156136025A>GCA342820296LMNAc.503A>G (p.Gln168Arg)
n.293A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.1436A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.754A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.325A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.446A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.1350A>G
n.1348A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136025A>TCA342820297LMNAc.503A>T (p.Gln168Leu)
n.293A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.1436A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.754A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.325A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.446A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.1350A>T
n.1348A>T
1g.156136026G>ACA421257799LMNAc.504G>A (p.Gln168=)
n.294G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.1437G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.755G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.326G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.447G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
n.1351G>A
n.1349G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136026G>CCA342820298LMNAc.504G>C (p.Gln168His)
n.294G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.1437G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.755G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.326G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.447G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
n.1351G>C
n.1349G>C
1g.156136026G=CA1200472428LMNAc.504G= (p.Gln168=)
n.294G=
c.1062G= (p.Gln354=)
n.1437G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.755G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.819G= (p.Gln273=)
n.326G=
c.726G= (p.Gln242=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.447G=
c.438G= (p.Gln146=)
n.1351G=
n.1349G=
1g.156136026G>TCA342820299LMNAc.504G>T (p.Gln168His)
n.294G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.1437G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.755G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.326G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.447G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
n.1351G>T
n.1349G>T
1g.156136027C>ACA342820300LMNAc.505C>A (p.Gln169Lys)
n.295C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1438C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.756C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.327C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.448C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.1352C>A
n.1350C>A
ClinVar
1g.156136027C=CA1143538354LMNAc.505C= (p.Gln169=)
n.295C=
c.1063C= (p.Gln355=)
n.1438C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.756C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.820C= (p.Gln274=)
n.327C=
c.727C= (p.Gln243=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.448C=
c.439C= (p.Gln147=)
n.1352C=
n.1350C=
1g.156136027C>GCA048908LMNAc.505C>G (p.Gln169Glu)
n.295C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1438C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.756C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.327C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.448C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.1352C>G
n.1350C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136027C>TCA016527LMNAc.505C>T (p.Gln169Ter)
n.295C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1438C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.756C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.327C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.448C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.1352C>T
n.1350C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136028A>CCA342820301LMNAc.506A>C (p.Gln169Pro)
n.296A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1439A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.757A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.328A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.449A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.1353A>C
n.1351A>C
1g.156136028A>GCA342820302LMNAc.506A>G (p.Gln169Arg)
n.296A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1439A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.757A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.328A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.449A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.1353A>G
n.1351A>G
1g.156136028A>TCA342820303LMNAc.506A>T (p.Gln169Leu)
n.296A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1439A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.757A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.328A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.449A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.1353A>T
n.1351A>T
1g.156136029G>ACA421257801LMNAc.507G>A (p.Gln169=)
n.297G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1440G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.758G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.329G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.450G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.1354G>A
n.1352G>A
1g.156136029G>CCA342820304LMNAc.507G>C (p.Gln169His)
n.297G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1440G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.758G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.329G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.450G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
n.1354G>C
n.1352G>C
1g.156136029G>TCA342820305LMNAc.507G>T (p.Gln169His)
n.297G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1440G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.758G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.329G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.450G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.1354G>T
n.1352G>T
1g.156136030C>ACA342820307LMNAc.508C>A (p.Leu170Met)
n.298C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1441C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.759C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.330C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.451C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1355C>A
n.1353C>A
1g.156136030C>GCA342820306LMNAc.508C>G (p.Leu170Val)
n.298C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1441C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.759C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.330C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.451C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1355C>G
n.1353C>G
1g.156136030C>TCA421257803LMNAc.508C>T (p.Leu170=)
n.298C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1441C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.759C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.330C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.451C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1355C>T
n.1353C>T
1g.156136031T>ACA342820308LMNAc.509T>A (p.Leu170Gln)
n.299T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1442T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.760T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.331T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.452T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1356T>A
n.1354T>A
COSMIC COSMIC
1g.156136031T>CCA342820309LMNAc.509T>C (p.Leu170Pro)
n.299T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1442T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.760T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.331T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.452T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1356T>C
n.1354T>C
1g.156136031T>GCA342820310LMNAc.509T>G (p.Leu170Arg)
n.299T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1442T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.760T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.331T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.452T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1356T>G
n.1354T>G
1g.156136032_156136039dupCA2580061192LMNAc.510_517dup (p.Tyr173TrpfsTer?)
n.300_307dup
c.1068_1075dup (p.Tyr359TrpfsTer?)
n.1443_1450dup
c.*418_*425dup (n.*418_*425dup)
c.*867_*874dup (n.*867_*874dup)
n.761_768dup
c.*868_*875dup (n.*868_*875dup)
c.*539_*546dup (n.*539_*546dup)
c.*79_*86dup (n.*79_*86dup)
c.825_832dup (p.Tyr278TrpfsTer?)
n.332_339dup
c.732_739dup (p.Tyr247TrpfsTer?)
c.771_778dup (p.Tyr260TrpfsTer?)
n.453_460dup
c.444_451dup (p.Tyr151TrpfsTer?)
n.1357_1364dup
n.1355_1362dup
ClinVar
1g.156136032G>ACA421257804LMNAc.510G>A (p.Leu170=)
n.300G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1443G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.761G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.332G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.453G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1357G>A
n.1355G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136032G>CCA421257805LMNAc.510G>C (p.Leu170=)
n.300G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1443G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.761G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.332G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.453G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1357G>C
n.1355G>C
1g.156136032G>TCA421257806LMNAc.510G>T (p.Leu170=)
n.300G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1443G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.761G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.332G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.453G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1357G>T
n.1355G>T
1g.156136033G>ACA342820311LMNAc.511G>A (p.Asp171Asn)
n.301G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1444G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.762G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.333G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.454G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.1358G>A
n.1356G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136033G>CCA016542LMNAc.511G>C (p.Asp171His)
n.301G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1444G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.762G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.333G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.454G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.1358G>C
n.1356G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136033G=CA1143538355LMNAc.511G= (p.Asp171=)
n.301G=
c.1069G= (p.Asp357=)
n.1444G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.762G=
c.*869G= (n.*869G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.333G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.454G=
c.445G= (p.Asp149=)
n.1358G=
n.1356G=
1g.156136033G>TCA342820312LMNAc.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.301G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1444G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.762G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.333G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.454G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.1358G>T
n.1356G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136034A=CA1200472429LMNAc.512A= (p.Asp171=)
n.302A=
c.1070A= (p.Asp357=)
n.1445A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.763A=
c.*870A= (n.*870A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.334A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.455A=
c.446A= (p.Asp149=)
n.1359A=
n.1357A=

Number of alleles fetched