| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136003G>A | CA016456 | LMNA | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.271G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1414G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.732G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.303G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.424G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1328G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136003G>C | CA342820249 | LMNA | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.271G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1414G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.732G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.303G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.424G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1328G>C n.1326G>C | |
| 1 | g.156136003G= | CA1143538348 | LMNA | c.481G= (p.Glu161=) n.271G= c.1039G= (p.Glu347=) n.1414G= c.*389G= (n.*389G=) c.*838G= (n.*838G=) n.732G= c.*839G= (n.*839G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*50G= (n.*50G=) c.796G= (p.Glu266=) n.303G= c.703G= (p.Glu235=) c.742G= (p.Glu248=) n.424G= c.415G= (p.Glu139=) n.1328G= n.1326G= | |
| 1 | g.156136003G>T | CA342820248 | LMNA | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.271G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1414G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.732G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.303G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.424G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1328G>T n.1326G>T | |
| 1 | g.156136004A= | CA1200472421 | LMNA | c.482A= (p.Glu161=) n.272A= c.1040A= (p.Glu347=) n.1415A= c.*390A= (n.*390A=) c.*839A= (n.*839A=) n.733A= c.*840A= (n.*840A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*51A= (n.*51A=) c.797A= (p.Glu266=) n.304A= c.704A= (p.Glu235=) c.743A= (p.Glu248=) n.425A= c.416A= (p.Glu139=) n.1329A= n.1327A= | |
| 1 | g.156136004A>C | CA342820250 | LMNA | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.272A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1415A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.733A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.304A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.425A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1329A>C n.1327A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136004A>G | CA342820251 | LMNA | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.272A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1415A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.733A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.304A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.425A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1329A>G n.1327A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136004A>T | CA342820252 | LMNA | c.482A>T (p.Glu161Val) n.272A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1415A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.733A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) n.304A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.425A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.1329A>T n.1327A>T | |
| 1 | g.156136005G>A | CA421257780 | LMNA | c.483G>A (p.Glu161=) n.273G>A c.1041G>A (p.Glu347=) n.1416G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.734G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.798G>A (p.Glu266=) n.305G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.744G>A (p.Glu248=) n.426G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.1330G>A n.1328G>A | |
| 1 | g.156136005G>C | CA342820253 | LMNA | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.273G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1416G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.734G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.305G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.426G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1330G>C n.1328G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136005G>T | CA342820254 | LMNA | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.273G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1416G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.734G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.305G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.426G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1330G>T n.1328G>T | |
| 1 | g.156136006A>C | CA342820255 | LMNA | c.484A>C (p.Met162Leu) n.274A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1417A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.735A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.799A>C (p.Met267Leu) n.306A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.427A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.1331A>C n.1329A>C | |
| 1 | g.156136006A>G | CA342820256 | LMNA | c.484A>G (p.Met162Val) n.274A>G c.1042A>G (p.Met348Val) n.1417A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.735A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.799A>G (p.Met267Val) n.306A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.427A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.1331A>G n.1329A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136006A>T | CA342820257 | LMNA | c.484A>T (p.Met162Leu) n.274A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1417A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.735A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.799A>T (p.Met267Leu) n.306A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.427A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.1331A>T n.1329A>T | |
| 1 | g.156136007T>A | CA342820258 | LMNA | c.485T>A (p.Met162Lys) n.275T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1418T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.736T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.800T>A (p.Met267Lys) n.307T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.428T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.1332T>A n.1330T>A | |
| 1 | g.156136007T>C | CA342820259 | LMNA | c.485T>C (p.Met162Thr) n.275T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1418T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.736T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.800T>C (p.Met267Thr) n.307T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.428T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.1332T>C n.1330T>C | |
| 1 | g.156136007T>G | CA342820260 | LMNA | c.485T>G (p.Met162Arg) n.275T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1418T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.736T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.800T>G (p.Met267Arg) n.307T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.428T>G c.419T>G (p.Met140Arg) n.1332T>G n.1330T>G | |
| 1 | g.156136008G>A | CA342820261 | LMNA | c.486G>A (p.Met162Ile) n.276G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1419G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.737G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) n.308G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.429G>A c.420G>A (p.Met140Ile) n.1333G>A n.1331G>A | |
| 1 | g.156136008G>C | CA342820262 | LMNA | c.486G>C (p.Met162Ile) n.276G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1419G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.737G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) n.308G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.429G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.1333G>C n.1331G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136008G= | CA1148224766 | LMNA | c.486G= (p.Met162=) n.276G= c.1044G= (p.Met348=) n.1419G= c.*394G= (n.*394G=) c.*843G= (n.*843G=) n.737G= c.*844G= (n.*844G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*55G= (n.*55G=) c.801G= (p.Met267=) n.308G= c.708G= (p.Met236=) c.747G= (p.Met249=) n.429G= c.420G= (p.Met140=) n.1333G= n.1331G= | |
| 1 | g.156136008G>T | CA016471 | LMNA | c.486G>T (p.Met162Ile) n.276G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1419G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.737G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) n.308G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.429G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.1333G>T n.1331G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136009C>A | CA421257784 | LMNA | c.487C>A (p.Arg163=) n.277C>A c.1045C>A (p.Arg349=) n.1420C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.738C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.802C>A (p.Arg268=) n.309C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.748C>A (p.Arg250=) n.430C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1334C>A n.1332C>A | ClinVar |
| 1 | g.156136009C= | CA1143538349 | LMNA | c.487C= (p.Arg163=) n.277C= c.1045C= (p.Arg349=) n.1420C= c.*395C= (n.*395C=) c.*844C= (n.*844C=) n.738C= c.*845C= (n.*845C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*56C= (n.*56C=) c.802C= (p.Arg268=) n.309C= c.709C= (p.Arg237=) c.748C= (p.Arg250=) n.430C= c.421C= (p.Arg141=) n.1334C= n.1332C= | |
| 1 | g.156136009C>G | CA342820263 | LMNA | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.277C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.1420C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.738C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.309C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.430C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1334C>G n.1332C>G | |
| 1 | g.156136009C>T | CA016479 | LMNA | c.487C>T (p.Arg163Trp) n.277C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.1420C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.738C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.309C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.430C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1334C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>A | CA342820264 | LMNA | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.278G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.1421G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.739G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.310G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.431G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1335G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>C | CA342820265 | LMNA | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.278G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1421G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.739G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.310G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.431G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1335G>C n.1333G>C | |
| 1 | g.156136010G= | CA1140678263 | LMNA | c.488G= (p.Arg163=) n.278G= c.1046G= (p.Arg349=) n.1421G= c.*396G= (n.*396G=) c.*845G= (n.*845G=) n.739G= c.*846G= (n.*846G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*57G= (n.*57G=) c.803G= (p.Arg268=) n.310G= c.710G= (p.Arg237=) c.749G= (p.Arg250=) n.431G= c.422G= (p.Arg141=) n.1335G= n.1333G= | |
| 1 | g.156136010G>T | CA016488 | LMNA | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.278G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1421G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.739G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.310G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.431G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1335G>T n.1333G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136011G>A | CA048860 | LMNA | c.489G>A (p.Arg163=) n.279G>A c.1047G>A (p.Arg349=) n.1422G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.740G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.804G>A (p.Arg268=) n.311G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.750G>A (p.Arg250=) n.432G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1336G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136011G>C | CA421257786 | LMNA | c.489G>C (p.Arg163=) n.279G>C c.1047G>C (p.Arg349=) n.1422G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.740G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.804G>C (p.Arg268=) n.311G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.750G>C (p.Arg250=) n.432G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.1336G>C n.1334G>C | |
| 1 | g.156136011G= | CA1142152265 | LMNA | c.489G= (p.Arg163=) n.279G= c.1047G= (p.Arg349=) n.1422G= c.*397G= (n.*397G=) c.*846G= (n.*846G=) n.740G= c.*847G= (n.*847G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*58G= (n.*58G=) c.804G= (p.Arg268=) n.311G= c.711G= (p.Arg237=) c.750G= (p.Arg250=) n.432G= c.423G= (p.Arg141=) n.1336G= n.1334G= | |
| 1 | g.156136011G>T | CA421257787 | LMNA | c.489G>T (p.Arg163=) n.279G>T c.1047G>T (p.Arg349=) n.1422G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.740G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.804G>T (p.Arg268=) n.311G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.750G>T (p.Arg250=) n.432G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.1336G>T n.1334G>T | |
| 1 | g.156136012G>A | CA342820267 | LMNA | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.280G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1423G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.741G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.312G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.433G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1337G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136012G>C | CA016496 | LMNA | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.280G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1423G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.741G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.312G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.433G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1337G>C n.1335G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136012G= | CA1143538351 | LMNA | c.490G= (p.Ala164=) n.280G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1423G= c.*398G= (n.*398G=) c.*847G= (n.*847G=) n.741G= c.*848G= (n.*848G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*59G= (n.*59G=) c.805G= (p.Ala269=) n.312G= c.712G= (p.Ala238=) c.751G= (p.Ala251=) n.433G= c.424G= (p.Ala142=) n.1337G= n.1335G= | |
| 1 | g.156136012G>T | CA342820266 | LMNA | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.280G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1423G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.741G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.312G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.433G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1337G>T n.1335G>T | |
| 1 | g.156136013C>A | CA342820268 | LMNA | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.281C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1424C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.742C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.313C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.434C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1338C>A n.1336C>A | |
| 1 | g.156136013C>G | CA342820269 | LMNA | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.281C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1424C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.742C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.313C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.434C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1338C>G n.1336C>G | |
| 1 | g.156136013C>T | CA342820270 | LMNA | c.491C>T (p.Ala164Val) n.281C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1424C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.742C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.313C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.434C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1338C>T n.1336C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136014A= | CA1200472422 | LMNA | c.492A= (p.Ala164=) n.282A= c.1050A= (p.Ala350=) n.1425A= c.*400A= (n.*400A=) c.*849A= (n.*849A=) n.743A= c.*850A= (n.*850A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*61A= (n.*61A=) c.807A= (p.Ala269=) n.314A= c.714A= (p.Ala238=) c.753A= (p.Ala251=) n.435A= c.426A= (p.Ala142=) n.1339A= n.1337A= | |
| 1 | g.156136014A>C | CA421257789 | LMNA | c.492A>C (p.Ala164=) n.282A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1425A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.743A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.807A>C (p.Ala269=) n.314A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.753A>C (p.Ala251=) n.435A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.1339A>C n.1337A>C | |
| 1 | g.156136014A>G | CA31013089 | LMNA | c.492A>G (p.Ala164=) n.282A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1425A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.743A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.807A>G (p.Ala269=) n.314A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.753A>G (p.Ala251=) n.435A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.1339A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136014A>T | CA421257790 | LMNA | c.492A>T (p.Ala164=) n.282A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1425A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.743A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.807A>T (p.Ala269=) n.314A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.753A>T (p.Ala251=) n.435A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.1339A>T n.1337A>T | |
| 1 | g.156136015A= | CA1200472423 | LMNA | c.493A= (p.Arg165=) n.283A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1426A= c.*401A= (n.*401A=) c.*850A= (n.*850A=) n.744A= c.*851A= (n.*851A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*62A= (n.*62A=) c.808A= (p.Arg270=) n.315A= c.715A= (p.Arg239=) c.754A= (p.Arg252=) n.436A= c.427A= (p.Arg143=) n.1340A= n.1338A= | |
| 1 | g.156136015A>C | CA048878 | LMNA | c.493A>C (p.Arg165=) n.283A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1426A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.744A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.315A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.754A>C (p.Arg252=) n.436A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.1340A>C n.1338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136015A>G | CA342820271 | LMNA | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.283A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1426A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.744A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.315A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.436A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1340A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136015A>T | CA342820272 | LMNA | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.283A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1426A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.744A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.315A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.436A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1340A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.156136016G>A | CA048892 | LMNA | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.284G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1427G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.745G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.316G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.437G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1341G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |