WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135925C>A | CA421068778 | LMNA | c.403C>A (p.Arg135=) n.193C>A c.961C>A (p.Arg321=) n.1336C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.654C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.718C>A (p.Arg240=) n.225C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.664C>A (p.Arg222=) n.346C>A c.337C>A (p.Arg113=) n.1250C>A n.1248C>A | |
| 1 | g.156135925C= | CA1143538347 | LMNA | c.403C= (p.Arg135=) n.193C= c.961C= (p.Arg321=) n.1336C= c.*311C= (n.*311C=) c.*760C= (n.*760C=) n.654C= c.*761C= (n.*761C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.718C= (p.Arg240=) n.225C= c.625C= (p.Arg209=) c.664C= (p.Arg222=) n.346C= c.337C= (p.Arg113=) n.1250C= n.1248C= | |
| 1 | g.156135925C>G | CA342819972 | LMNA | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.193C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1336C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.654C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.225C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.346C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1250C>G n.1248C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135925C>T | CA018909 | LMNA | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.193C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) n.1336C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.654C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.225C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.346C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1250C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135926G>A | CA342819977 | LMNA | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.194G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) n.1337G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.655G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1002G>A (p.Ser334=) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.226G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.347G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1251G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G>C | CA342819984 | LMNA | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.194G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1337G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.655G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1002G>C (p.Ser334=) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.226G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.347G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1251G>C n.1249G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G= | CA1200472390 | LMNA | c.404G= (p.Arg135=) n.194G= c.962G= (p.Arg321=) n.1337G= c.*312G= (n.*312G=) c.*761G= (n.*761G=) n.655G= c.*762G= (n.*762G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1002G= (p.Ser334=) c.719G= (p.Arg240=) n.226G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) n.347G= c.338G= (p.Arg113=) n.1251G= n.1249G= | |
| 1 | g.156135926G>T | CA342819981 | LMNA | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.194G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1337G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.655G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1002G>T (p.Ser334=) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.226G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.347G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1251G>T n.1249G>T | |
| 1 | g.156135927A>C | CA421068779 | LMNA | c.405A>C (p.Arg135=) n.195A>C c.963A>C (p.Arg321=) n.1338A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.656A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.720A>C (p.Arg240=) n.227A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.666A>C (p.Arg222=) n.348A>C c.339A>C (p.Arg113=) n.1252A>C n.1250A>C | |
| 1 | g.156135927A>G | CA421068780 | LMNA | c.405A>G (p.Arg135=) n.195A>G c.963A>G (p.Arg321=) n.1338A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.656A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.720A>G (p.Arg240=) n.227A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.666A>G (p.Arg222=) n.348A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.1252A>G n.1250A>G | |
| 1 | g.156135927A>T | CA421068781 | LMNA | c.405A>T (p.Arg135=) n.195A>T c.963A>T (p.Arg321=) n.1338A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.656A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.720A>T (p.Arg240=) n.227A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.666A>T (p.Arg222=) n.348A>T c.339A>T (p.Arg113=) n.1252A>T n.1250A>T | |
| 1 | g.156135928G>A | CA342819989 | LMNA | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.196G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1339G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.657G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.228G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.349G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1253G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135928G>C | CA342819992 | LMNA | c.406G>C (p.Asp136His) n.196G>C c.964G>C (p.Asp322His) n.1339G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.657G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.721G>C (p.Asp241His) n.228G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.667G>C (p.Asp223His) n.349G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.1253G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.156135928G= | CA1200472391 | LMNA | c.406G= (p.Asp136=) n.196G= c.964G= (p.Asp322=) n.1339G= c.*314G= (n.*314G=) c.*763G= (n.*763G=) n.657G= c.*764G= (n.*764G=) c.*435G= (n.*435G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.721G= (p.Asp241=) n.228G= c.628G= (p.Asp210=) c.667G= (p.Asp223=) n.349G= c.340G= (p.Asp114=) n.1253G= n.1251G= | |
| 1 | g.156135928G>T | CA342819994 | LMNA | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.196G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1339G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.657G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.228G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.349G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1253G>T n.1251G>T | |
| 1 | g.156135929A>C | CA342819998 | LMNA | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.197A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1340A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.658A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.229A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.350A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1254A>C n.1252A>C | |
| 1 | g.156135929A>G | CA342820002 | LMNA | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.197A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1340A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.658A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.229A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.350A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1254A>G n.1252A>G | |
| 1 | g.156135929A>T | CA342820005 | LMNA | c.407A>T (p.Asp136Val) n.197A>T c.965A>T (p.Asp322Val) n.1340A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.658A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.722A>T (p.Asp241Val) n.229A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.350A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.1254A>T n.1252A>T | |
| 1 | g.156135930C>A | CA342820008 | LMNA | c.408C>A (p.Asp136Glu) n.198C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1341C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.659C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.230C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.351C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1255C>A n.1253C>A | |
| 1 | g.156135930C= | CA1200472393 | LMNA | c.408C= (p.Asp136=) n.198C= c.966C= (p.Asp322=) n.1341C= c.*316C= (n.*316C=) c.*765C= (n.*765C=) n.659C= c.*766C= (n.*766C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.723C= (p.Asp241=) n.230C= c.630C= (p.Asp210=) c.669C= (p.Asp223=) n.351C= c.342C= (p.Asp114=) n.1255C= n.1253C= | |
| 1 | g.156135930C>G | CA342820011 | LMNA | c.408C>G (p.Asp136Glu) n.198C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1341C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.659C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.230C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.351C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1255C>G n.1253C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135930C>T | CA31012972 | LMNA | c.408C>T (p.Asp136=) n.198C>T c.966C>T (p.Asp322=) n.1341C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.659C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.723C>T (p.Asp241=) n.230C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.669C>T (p.Asp223=) n.351C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.1255C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135930_156135932delinsCCT | CA1200472392 | LMNA | c.408_410delinsCCT (p.Asp136=) n.198_200delinsCCT c.966_968delinsCCT (p.Asp322=) n.1341_1343delinsCCT c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT) c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT) n.659_661delinsCCT c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT) c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT) c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=) c.723_725delinsCCT (p.Asp241=) n.230_232delinsCCT c.630_632delinsCCT (p.Asp210=) c.669_671delinsCCT (p.Asp223=) n.351_353delinsCCT c.342_344delinsCCT (p.Asp114=) n.1255_1257delinsCCT n.1253_1255delinsCCT | |
| 1 | g.156135931C>A | CA342820014 | LMNA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.199C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1342C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.660C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.724C>A (p.Leu242Met) n.231C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.352C>A c.343C>A (p.Leu115Met) n.1256C>A n.1254C>A | |
| 1 | g.156135931C= | CA1200472394 | LMNA | c.409C= (p.Leu137=) n.199C= c.967C= (p.Leu323=) n.1342C= c.*317C= (n.*317C=) c.*766C= (n.*766C=) n.660C= c.*767C= (n.*767C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.724C= (p.Leu242=) n.231C= c.631C= (p.Leu211=) c.670C= (p.Leu224=) n.352C= c.343C= (p.Leu115=) n.1256C= n.1254C= | |
| 1 | g.156135931C>G | CA342820017 | LMNA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.199C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1342C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.660C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.724C>G (p.Leu242Val) n.231C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.352C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1256C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931C>T | CA421068782 | LMNA | c.409C>T (p.Leu137=) n.199C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1342C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.660C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.724C>T (p.Leu242=) n.231C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.670C>T (p.Leu224=) n.352C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.1256C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931_156135932del | CA10581126 | LMNA | c.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7) n.199_200del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7) n.1342_1343del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.660_661del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?) c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7) n.231_232del c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7) c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7) n.352_353del c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7) n.1256_1257del n.1254_1255del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135932T>A | CA342820028 | LMNA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.200T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1343T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.661T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.232T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.353T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1257T>A n.1255T>A | |
| 1 | g.156135932T>C | CA342820023 | LMNA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.200T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1343T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.661T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.232T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.353T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1257T>C n.1255T>C | |
| 1 | g.156135932T>G | CA342820026 | LMNA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.200T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1343T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.661T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.232T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.353T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1257T>G n.1255T>G | |
| 1 | g.156135933G>A | CA421068785 | LMNA | c.411G>A (p.Leu137=) n.201G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1344G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.662G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.726G>A (p.Leu242=) n.233G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.672G>A (p.Leu224=) n.354G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1258G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135933G>C | CA421068783 | LMNA | c.411G>C (p.Leu137=) n.201G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1344G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.662G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.726G>C (p.Leu242=) n.233G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.672G>C (p.Leu224=) n.354G>C c.345G>C (p.Leu115=) n.1258G>C n.1256G>C | |
| 1 | g.156135933G= | CA1200472395 | LMNA | c.411G= (p.Leu137=) n.201G= c.969G= (p.Leu323=) n.1344G= c.*319G= (n.*319G=) c.*768G= (n.*768G=) n.662G= c.*769G= (n.*769G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.726G= (p.Leu242=) n.233G= c.633G= (p.Leu211=) c.672G= (p.Leu224=) n.354G= c.345G= (p.Leu115=) n.1258G= n.1256G= | |
| 1 | g.156135933G>T | CA421068784 | LMNA | c.411G>T (p.Leu137=) n.201G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1344G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.662G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.726G>T (p.Leu242=) n.233G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.672G>T (p.Leu224=) n.354G>T c.345G>T (p.Leu115=) n.1258G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135934del | CA2586964194 | LMNA | c.412del (p.Glu138ArgfsTer?) n.202del c.970del (p.Glu324ArgfsTer?) n.1345del c.*320del (n.*320del) c.*769del (n.*769del) n.663del c.*770del (n.*770del) c.*441del (n.*441del) c.1010del (p.Gly337GlufsTer?) c.727del (p.Glu243ArgfsTer?) n.234del c.634del (p.Glu212ArgfsTer?) c.673del (p.Glu225ArgfsTer?) n.355del c.346del (p.Glu116ArgfsTer?) n.1259del n.1257del | |
| 1 | g.156135936_156135938del | CA2580612542 | LMNA | c.414_416del (p.Glu138del) n.204_206del c.972_974del (p.Glu324del) n.1347_1349del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.665_667del c.*772_*774del (n.*772_*774del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) c.1012_1014del (p.Gly338del) c.729_731del (p.Glu243del) n.236_238del c.636_638del (p.Glu212del) c.675_677del (p.Glu225del) n.357_359del c.348_350del (p.Glu116del) n.1261_1263del n.1259_1261del | ClinVar |
| 1 | g.156135934G>A | CA342820032 | LMNA | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.202G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1345G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.663G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.234G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.355G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1259G>A n.1257G>A | ClinVar |
| 1 | g.156135934G>C | CA342820034 | LMNA | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.202G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1345G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.663G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.234G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.355G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1259G>C n.1257G>C | |
| 1 | g.156135934G>T | CA342820036 | LMNA | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.202G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1345G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.663G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.234G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.355G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1259G>T n.1257G>T | |
| 1 | g.156135935A= | CA1200472396 | LMNA | c.413A= (p.Glu138=) n.203A= c.971A= (p.Glu324=) n.1346A= c.*321A= (n.*321A=) c.*770A= (n.*770A=) n.664A= c.*771A= (n.*771A=) c.*442A= (n.*442A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.728A= (p.Glu243=) n.235A= c.635A= (p.Glu212=) c.674A= (p.Glu225=) n.356A= c.347A= (p.Glu116=) n.1260A= n.1258A= | |
| 1 | g.156135935A>C | CA342820040 | LMNA | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.203A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1346A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.664A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.235A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.356A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1260A>C n.1258A>C | |
| 1 | g.156135935A>G | CA342820046 | LMNA | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.203A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1346A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.664A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.235A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.356A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1260A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135935A>T | CA342820049 | LMNA | c.413A>T (p.Glu138Val) n.203A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.1346A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.664A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.728A>T (p.Glu243Val) n.235A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.356A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.1260A>T n.1258A>T | |
| 1 | g.156135936G>A | CA421068786 | LMNA | c.414G>A (p.Glu138=) n.204G>A c.972G>A (p.Glu324=) n.1347G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.665G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.729G>A (p.Glu243=) n.236G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.675G>A (p.Glu225=) n.357G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.1261G>A n.1259G>A | |
| 1 | g.156135936G>C | CA342820051 | LMNA | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.204G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1347G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.665G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.236G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.357G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1261G>C n.1259G>C | |
| 1 | g.156135936G>T | CA342820053 | LMNA | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.204G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1347G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.665G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.236G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.357G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1261G>T n.1259G>T | |
| 1 | g.156135937dup | CA306282 | LMNA | c.415dup (p.Asp139GlyfsTer6) n.205dup c.973dup (p.Asp325GlyfsTer6) n.1348dup c.*323dup (n.*323dup) c.*772dup (n.*772dup) n.666dup c.*773dup (n.*773dup) c.*444dup (n.*444dup) c.1013dup (p.Leu339ThrfsTer?) c.730dup (p.Asp244GlyfsTer6) n.237dup c.637dup (p.Asp213GlyfsTer6) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer6) n.358dup c.349dup (p.Asp117GlyfsTer6) n.1262dup n.1260dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135937del | CA2739275316 | LMNA | c.415del (p.Asp139ThrfsTer?) n.205del c.973del (p.Asp325ThrfsTer?) n.1348del c.*323del (n.*323del) c.*772del (n.*772del) n.666del c.*773del (n.*773del) c.*444del (n.*444del) c.1013del (p.Gly338AspfsTer?) c.730del (p.Asp244ThrfsTer?) n.237del c.637del (p.Asp213ThrfsTer?) c.676del (p.Asp226ThrfsTer?) n.358del c.349del (p.Asp117ThrfsTer?) n.1262del n.1260del | ClinVar |