UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135846_156135852del | CA2746229584 | LMNA | c.379-55_379-49del (n.379-55_379-49del) n.114_120del c.937-55_937-49del (n.937-55_937-49del) n.1312-55_1312-49del c.*287-55_*287-49del (n.*287-55_*287-49del) c.*736-55_*736-49del (n.*736-55_*736-49del) n.630-55_630-49del c.*737-55_*737-49del (n.*737-55_*737-49del) c.*408-55_*408-49del (n.*408-55_*408-49del) c.937-15_937-9del (n.937-15_937-9del) c.694-55_694-49del (n.694-55_694-49del) n.201-55_201-49del c.601-55_601-49del (n.601-55_601-49del) c.640-55_640-49del (n.640-55_640-49del) n.282-15_282-9del c.273-15_273-9del (n.273-15_273-9del) n.1186-15_1186-9del n.1184-15_1184-9del | |
| 1 | g.156135849_156135852del | CA2648349220 | LMNA | c.379-52_379-49del (n.379-52_379-49del) n.117_120del c.937-52_937-49del (n.937-52_937-49del) n.1312-52_1312-49del c.*287-52_*287-49del (n.*287-52_*287-49del) c.*736-52_*736-49del (n.*736-52_*736-49del) n.630-52_630-49del c.*737-52_*737-49del (n.*737-52_*737-49del) c.*408-52_*408-49del (n.*408-52_*408-49del) c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del) c.694-52_694-49del (n.694-52_694-49del) n.201-52_201-49del c.601-52_601-49del (n.601-52_601-49del) c.640-52_640-49del (n.640-52_640-49del) n.282-12_282-9del c.273-12_273-9del (n.273-12_273-9del) n.1186-12_1186-9del n.1184-12_1184-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135852del | CA2648349219 | LMNA | c.379-49del (n.379-49del) n.120del c.937-49del (n.937-49del) n.1312-49del c.*287-49del (n.*287-49del) c.*736-49del (n.*736-49del) n.630-49del c.*737-49del (n.*737-49del) c.*408-49del (n.*408-49del) c.937-9del (n.937-9del) c.694-49del (n.694-49del) n.201-49del c.601-49del (n.601-49del) c.640-49del (n.640-49del) n.282-9del c.273-9del (n.273-9del) n.1186-9del n.1184-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135852C>A | CA2574066267 | LMNA | c.379-49C>A (n.379-49C>A) n.120C>A c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.1312-49C>A c.*287-49C>A (n.*287-49C>A) c.*736-49C>A (n.*736-49C>A) n.630-49C>A c.*737-49C>A (n.*737-49C>A) c.*408-49C>A (n.*408-49C>A) c.937-9C>A (n.937-9C>A) c.694-49C>A (n.694-49C>A) n.201-49C>A c.601-49C>A (n.601-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.282-9C>A c.273-9C>A (n.273-9C>A) n.1186-9C>A n.1184-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135852C>T | CA2648349223 | LMNA | c.379-49C>T (n.379-49C>T) n.120C>T c.937-49C>T (n.937-49C>T) n.1312-49C>T c.*287-49C>T (n.*287-49C>T) c.*736-49C>T (n.*736-49C>T) n.630-49C>T c.*737-49C>T (n.*737-49C>T) c.*408-49C>T (n.*408-49C>T) c.937-9C>T (n.937-9C>T) c.694-49C>T (n.694-49C>T) n.201-49C>T c.601-49C>T (n.601-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.282-9C>T c.273-9C>T (n.273-9C>T) n.1186-9C>T n.1184-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135853A>G | CA2574066268 | LMNA | c.379-48A>G (n.379-48A>G) n.121A>G c.937-48A>G (n.937-48A>G) n.1312-48A>G c.*287-48A>G (n.*287-48A>G) c.*736-48A>G (n.*736-48A>G) n.630-48A>G c.*737-48A>G (n.*737-48A>G) c.*408-48A>G (n.*408-48A>G) c.937-8A>G (n.937-8A>G) c.694-48A>G (n.694-48A>G) n.201-48A>G c.601-48A>G (n.601-48A>G) c.640-48A>G (n.640-48A>G) n.282-8A>G c.273-8A>G (n.273-8A>G) n.1186-8A>G n.1184-8A>G | |
| 1 | g.156135855A= | CA1142440001 | LMNA | c.379-46A= (n.379-46A=) n.123A= c.937-46A= (n.937-46A=) n.1312-46A= c.*287-46A= (n.*287-46A=) c.*736-46A= (n.*736-46A=) n.630-46A= c.*737-46A= (n.*737-46A=) c.*408-46A= (n.*408-46A=) c.937-6A= (n.937-6A=) c.694-46A= (n.694-46A=) n.201-46A= c.601-46A= (n.601-46A=) c.640-46A= (n.640-46A=) n.282-6A= c.273-6A= (n.273-6A=) n.1186-6A= n.1184-6A= | |
| 1 | g.156135855A>G | CA018862 | LMNA | c.379-46A>G (n.379-46A>G) n.123A>G c.937-46A>G (n.937-46A>G) n.1312-46A>G c.*287-46A>G (n.*287-46A>G) c.*736-46A>G (n.*736-46A>G) n.630-46A>G c.*737-46A>G (n.*737-46A>G) c.*408-46A>G (n.*408-46A>G) c.937-6A>G (n.937-6A>G) c.694-46A>G (n.694-46A>G) n.201-46A>G c.601-46A>G (n.601-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) n.282-6A>G c.273-6A>G (n.273-6A>G) n.1186-6A>G n.1184-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135855A>T | CA054868 | LMNA | c.379-46A>T (n.379-46A>T) n.123A>T c.937-46A>T (n.937-46A>T) n.1312-46A>T c.*287-46A>T (n.*287-46A>T) c.*736-46A>T (n.*736-46A>T) n.630-46A>T c.*737-46A>T (n.*737-46A>T) c.*408-46A>T (n.*408-46A>T) c.937-6A>T (n.937-6A>T) c.694-46A>T (n.694-46A>T) n.201-46A>T c.601-46A>T (n.601-46A>T) c.640-46A>T (n.640-46A>T) n.282-6A>T c.273-6A>T (n.273-6A>T) n.1186-6A>T n.1184-6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135855_156135856del | CA2746229589 | LMNA | c.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del) n.123_124del c.937-46_937-45del (n.937-46_937-45del) n.1312-46_1312-45del c.*287-46_*287-45del (n.*287-46_*287-45del) c.*736-46_*736-45del (n.*736-46_*736-45del) n.630-46_630-45del c.*737-46_*737-45del (n.*737-46_*737-45del) c.*408-46_*408-45del (n.*408-46_*408-45del) c.937-6_937-5del (n.937-6_937-5del) c.694-46_694-45del (n.694-46_694-45del) n.201-46_201-45del c.601-46_601-45del (n.601-46_601-45del) c.640-46_640-45del (n.640-46_640-45del) n.282-6_282-5del c.273-6_273-5del (n.273-6_273-5del) n.1186-6_1186-5del n.1184-6_1184-5del | |
| 1 | g.156135856C>A | CA2648349224 | LMNA | c.379-45C>A (n.379-45C>A) n.124C>A c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.1312-45C>A c.*287-45C>A (n.*287-45C>A) c.*736-45C>A (n.*736-45C>A) n.630-45C>A c.*737-45C>A (n.*737-45C>A) c.*408-45C>A (n.*408-45C>A) c.937-5C>A (n.937-5C>A) c.694-45C>A (n.694-45C>A) n.201-45C>A c.601-45C>A (n.601-45C>A) c.640-45C>A (n.640-45C>A) n.282-5C>A c.273-5C>A (n.273-5C>A) n.1186-5C>A n.1184-5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135857T>C | CA2648349225 | LMNA | c.379-44T>C (n.379-44T>C) n.125T>C c.937-44T>C (n.937-44T>C) n.1312-44T>C c.*287-44T>C (n.*287-44T>C) c.*736-44T>C (n.*736-44T>C) n.630-44T>C c.*737-44T>C (n.*737-44T>C) c.*408-44T>C (n.*408-44T>C) c.937-4T>C (n.937-4T>C) c.694-44T>C (n.694-44T>C) n.201-44T>C c.601-44T>C (n.601-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) n.282-4T>C c.273-4T>C (n.273-4T>C) n.1186-4T>C n.1184-4T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135857T>G | CA2574066269 | LMNA | c.379-44T>G (n.379-44T>G) n.125T>G c.937-44T>G (n.937-44T>G) n.1312-44T>G c.*287-44T>G (n.*287-44T>G) c.*736-44T>G (n.*736-44T>G) n.630-44T>G c.*737-44T>G (n.*737-44T>G) c.*408-44T>G (n.*408-44T>G) c.937-4T>G (n.937-4T>G) c.694-44T>G (n.694-44T>G) n.201-44T>G c.601-44T>G (n.601-44T>G) c.640-44T>G (n.640-44T>G) n.282-4T>G c.273-4T>G (n.273-4T>G) n.1186-4T>G n.1184-4T>G | |
| 1 | g.156135857_156135858insAAAAAAAAAAA | CA2746229590 | LMNA | c.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA (n.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA) n.125_126insAAAAAAAAAAA c.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA (n.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA) n.1312-44_1312-43insAAAAAAAAAAA c.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA (n.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA) c.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA (n.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA) n.630-44_630-43insAAAAAAAAAAA c.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA (n.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA) c.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA (n.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA) c.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA (n.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA) c.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA (n.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA) n.201-44_201-43insAAAAAAAAAAA c.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA (n.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA) c.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA (n.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA) n.282-4_282-3insAAAAAAAAAAA c.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA (n.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA) n.1186-4_1186-3insAAAAAAAAAAA n.1184-4_1184-3insAAAAAAAAAAA | |
| 1 | g.156135858T>C | CA2648349226 | LMNA | c.379-43T>C (n.379-43T>C) n.126T>C c.937-43T>C (n.937-43T>C) n.1312-43T>C c.*287-43T>C (n.*287-43T>C) c.*736-43T>C (n.*736-43T>C) n.630-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) c.*408-43T>C (n.*408-43T>C) c.937-3T>C (n.937-3T>C) c.694-43T>C (n.694-43T>C) n.201-43T>C c.601-43T>C (n.601-43T>C) c.640-43T>C (n.640-43T>C) n.282-3T>C c.273-3T>C (n.273-3T>C) n.1186-3T>C n.1184-3T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135859A>C | CA2648349227 | LMNA | c.379-42A>C (n.379-42A>C) n.127A>C c.937-42A>C (n.937-42A>C) n.1312-42A>C c.*287-42A>C (n.*287-42A>C) c.*736-42A>C (n.*736-42A>C) n.630-42A>C c.*737-42A>C (n.*737-42A>C) c.*408-42A>C (n.*408-42A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.694-42A>C (n.694-42A>C) n.201-42A>C c.601-42A>C (n.601-42A>C) c.640-42A>C (n.640-42A>C) n.282-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) n.1186-2A>C n.1184-2A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135859A>T | CA2648349228 | LMNA | c.379-42A>T (n.379-42A>T) n.127A>T c.937-42A>T (n.937-42A>T) n.1312-42A>T c.*287-42A>T (n.*287-42A>T) c.*736-42A>T (n.*736-42A>T) n.630-42A>T c.*737-42A>T (n.*737-42A>T) c.*408-42A>T (n.*408-42A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.694-42A>T (n.694-42A>T) n.201-42A>T c.601-42A>T (n.601-42A>T) c.640-42A>T (n.640-42A>T) n.282-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) n.1186-2A>T n.1184-2A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135860G>A | CA054852 | LMNA | c.379-41G>A (n.379-41G>A) n.128G>A c.937-41G>A (n.937-41G>A) n.1312-41G>A c.*287-41G>A (n.*287-41G>A) c.*736-41G>A (n.*736-41G>A) n.630-41G>A c.*737-41G>A (n.*737-41G>A) c.*408-41G>A (n.*408-41G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.694-41G>A (n.694-41G>A) n.201-41G>A c.601-41G>A (n.601-41G>A) c.640-41G>A (n.640-41G>A) n.282-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) n.1186-1G>A n.1184-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135860G>C | CA1139771191 | LMNA | c.379-41G>C (n.379-41G>C) n.128G>C c.937-41G>C (n.937-41G>C) n.1312-41G>C c.*287-41G>C (n.*287-41G>C) c.*736-41G>C (n.*736-41G>C) n.630-41G>C c.*737-41G>C (n.*737-41G>C) c.*408-41G>C (n.*408-41G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.694-41G>C (n.694-41G>C) n.201-41G>C c.601-41G>C (n.601-41G>C) c.640-41G>C (n.640-41G>C) n.282-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) n.1186-1G>C n.1184-1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135860G= | CA1200472355 | LMNA | c.379-41G= (n.379-41G=) n.128G= c.937-41G= (n.937-41G=) n.1312-41G= c.*287-41G= (n.*287-41G=) c.*736-41G= (n.*736-41G=) n.630-41G= c.*737-41G= (n.*737-41G=) c.*408-41G= (n.*408-41G=) c.937-1G= (n.937-1G=) c.694-41G= (n.694-41G=) n.201-41G= c.601-41G= (n.601-41G=) c.640-41G= (n.640-41G=) n.282-1G= c.273-1G= (n.273-1G=) n.1186-1G= n.1184-1G= | |
| 1 | g.156135860G>T | CA2574066270 | LMNA | c.379-41G>T (n.379-41G>T) n.128G>T c.937-41G>T (n.937-41G>T) n.1312-41G>T c.*287-41G>T (n.*287-41G>T) c.*736-41G>T (n.*736-41G>T) n.630-41G>T c.*737-41G>T (n.*737-41G>T) c.*408-41G>T (n.*408-41G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.694-41G>T (n.694-41G>T) n.201-41G>T c.601-41G>T (n.601-41G>T) c.640-41G>T (n.640-41G>T) n.282-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) n.1186-1G>T n.1184-1G>T | |
| 1 | g.156135861G>T | CA2574066271 | LMNA | c.379-40G>T (n.379-40G>T) n.129G>T c.937-40G>T (n.937-40G>T) n.1312-40G>T c.*287-40G>T (n.*287-40G>T) c.*736-40G>T (n.*736-40G>T) n.630-40G>T c.*737-40G>T (n.*737-40G>T) c.*408-40G>T (n.*408-40G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.694-40G>T (n.694-40G>T) n.201-40G>T c.601-40G>T (n.601-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) n.282G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) n.1186G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135863C>A | CA054827 | LMNA | c.379-38C>A (n.379-38C>A) n.131C>A c.937-38C>A (n.937-38C>A) n.1312-38C>A c.*287-38C>A (n.*287-38C>A) c.*736-38C>A (n.*736-38C>A) n.630-38C>A c.*737-38C>A (n.*737-38C>A) c.*408-38C>A (n.*408-38C>A) c.939C>A (p.Gly313=) c.694-38C>A (n.694-38C>A) n.201-38C>A c.601-38C>A (n.601-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) n.284C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.1188C>A n.1186C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135863C= | CA1200472356 | LMNA | c.379-38C= (n.379-38C=) n.131C= c.937-38C= (n.937-38C=) n.1312-38C= c.*287-38C= (n.*287-38C=) c.*736-38C= (n.*736-38C=) n.630-38C= c.*737-38C= (n.*737-38C=) c.*408-38C= (n.*408-38C=) c.939C= (p.Gly313=) c.694-38C= (n.694-38C=) n.201-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) c.640-38C= (n.640-38C=) n.284C= c.275C= (p.Ala92=) n.1188C= n.1186C= | |
| 1 | g.156135863C>T | CA2574066272 | LMNA | c.379-38C>T (n.379-38C>T) n.131C>T c.937-38C>T (n.937-38C>T) n.1312-38C>T c.*287-38C>T (n.*287-38C>T) c.*736-38C>T (n.*736-38C>T) n.630-38C>T c.*737-38C>T (n.*737-38C>T) c.*408-38C>T (n.*408-38C>T) c.939C>T (p.Gly313=) c.694-38C>T (n.694-38C>T) n.201-38C>T c.601-38C>T (n.601-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) n.284C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.1188C>T n.1186C>T | |
| 1 | g.156135864C>A | CA2648349229 | LMNA | c.379-37C>A (n.379-37C>A) n.132C>A c.937-37C>A (n.937-37C>A) n.1312-37C>A c.*287-37C>A (n.*287-37C>A) c.*736-37C>A (n.*736-37C>A) n.630-37C>A c.*737-37C>A (n.*737-37C>A) c.*408-37C>A (n.*408-37C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.694-37C>A (n.694-37C>A) n.201-37C>A c.601-37C>A (n.601-37C>A) c.640-37C>A (n.640-37C>A) n.285C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.1189C>A n.1187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135864C= | CA1200472357 | LMNA | c.379-37C= (n.379-37C=) n.132C= c.937-37C= (n.937-37C=) n.1312-37C= c.*287-37C= (n.*287-37C=) c.*736-37C= (n.*736-37C=) n.630-37C= c.*737-37C= (n.*737-37C=) c.*408-37C= (n.*408-37C=) c.940C= (p.Pro314=) c.694-37C= (n.694-37C=) n.201-37C= c.601-37C= (n.601-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) n.285C= c.276C= (p.Ala92=) n.1189C= n.1187C= | |
| 1 | g.156135864C>T | CA526468348 | LMNA | c.379-37C>T (n.379-37C>T) n.132C>T c.937-37C>T (n.937-37C>T) n.1312-37C>T c.*287-37C>T (n.*287-37C>T) c.*736-37C>T (n.*736-37C>T) n.630-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) c.*408-37C>T (n.*408-37C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.694-37C>T (n.694-37C>T) n.201-37C>T c.601-37C>T (n.601-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) n.285C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.1189C>T n.1187C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135865C>A | CA2648349230 | LMNA | c.379-36C>A (n.379-36C>A) n.133C>A c.937-36C>A (n.937-36C>A) n.1312-36C>A c.*287-36C>A (n.*287-36C>A) c.*736-36C>A (n.*736-36C>A) n.630-36C>A c.*737-36C>A (n.*737-36C>A) c.*408-36C>A (n.*408-36C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.694-36C>A (n.694-36C>A) n.201-36C>A c.601-36C>A (n.601-36C>A) c.640-36C>A (n.640-36C>A) n.286C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.1190C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135865C>T | CA646142017 | LMNA | c.379-36C>T (n.379-36C>T) n.133C>T c.937-36C>T (n.937-36C>T) n.1312-36C>T c.*287-36C>T (n.*287-36C>T) c.*736-36C>T (n.*736-36C>T) n.630-36C>T c.*737-36C>T (n.*737-36C>T) c.*408-36C>T (n.*408-36C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.694-36C>T (n.694-36C>T) n.201-36C>T c.601-36C>T (n.601-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) n.286C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.1190C>T n.1188C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156135867T>A | CA054818 | LMNA | c.379-34T>A (n.379-34T>A) n.135T>A c.937-34T>A (n.937-34T>A) n.1312-34T>A c.*287-34T>A (n.*287-34T>A) c.*736-34T>A (n.*736-34T>A) n.630-34T>A c.*737-34T>A (n.*737-34T>A) c.*408-34T>A (n.*408-34T>A) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.694-34T>A (n.694-34T>A) n.201-34T>A c.601-34T>A (n.601-34T>A) c.640-34T>A (n.640-34T>A) n.288T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.1192T>A n.1190T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156135867T= | CA1200472358 | LMNA | c.379-34T= (n.379-34T=) n.135T= c.937-34T= (n.937-34T=) n.1312-34T= c.*287-34T= (n.*287-34T=) c.*736-34T= (n.*736-34T=) n.630-34T= c.*737-34T= (n.*737-34T=) c.*408-34T= (n.*408-34T=) c.943T= (p.Trp315=) c.694-34T= (n.694-34T=) n.201-34T= c.601-34T= (n.601-34T=) c.640-34T= (n.640-34T=) n.288T= c.279T= (p.Leu93=) n.1192T= n.1190T= | |
| 1 | g.156135868G>T | CA2648349232 | LMNA | c.379-33G>T (n.379-33G>T) n.136G>T c.937-33G>T (n.937-33G>T) n.1312-33G>T c.*287-33G>T (n.*287-33G>T) c.*736-33G>T (n.*736-33G>T) n.630-33G>T c.*737-33G>T (n.*737-33G>T) c.*408-33G>T (n.*408-33G>T) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.694-33G>T (n.694-33G>T) n.201-33G>T c.601-33G>T (n.601-33G>T) c.640-33G>T (n.640-33G>T) n.289G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) n.1193G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135870del | CA2648349231 | LMNA | c.379-31del (n.379-31del) n.138del c.937-31del (n.937-31del) n.1312-31del c.*287-31del (n.*287-31del) c.*736-31del (n.*736-31del) n.630-31del c.*737-31del (n.*737-31del) c.*408-31del (n.*408-31del) c.946del (p.Glu316SerfsTer?) c.694-31del (n.694-31del) n.201-31del c.601-31del (n.601-31del) c.640-31del (n.640-31del) n.291del c.282del (p.Ser95AlafsTer?) n.1195del n.1193del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135869G>A | CA526468349 | LMNA | c.379-32G>A (n.379-32G>A) n.137G>A c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.1312-32G>A c.*287-32G>A (n.*287-32G>A) c.*736-32G>A (n.*736-32G>A) n.630-32G>A c.*737-32G>A (n.*737-32G>A) c.*408-32G>A (n.*408-32G>A) c.945G>A (p.Trp315Ter) c.694-32G>A (n.694-32G>A) n.201-32G>A c.601-32G>A (n.601-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) n.290G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1194G>A n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135869G= | CA1200472359 | LMNA | c.379-32G= (n.379-32G=) n.137G= c.937-32G= (n.937-32G=) n.1312-32G= c.*287-32G= (n.*287-32G=) c.*736-32G= (n.*736-32G=) n.630-32G= c.*737-32G= (n.*737-32G=) c.*408-32G= (n.*408-32G=) c.945G= (p.Trp315=) c.694-32G= (n.694-32G=) n.201-32G= c.601-32G= (n.601-32G=) c.640-32G= (n.640-32G=) n.290G= c.281G= (p.Gly94=) n.1194G= n.1192G= | |
| 1 | g.156135870G>A | CA526468350 | LMNA | c.379-31G>A (n.379-31G>A) n.138G>A c.937-31G>A (n.937-31G>A) n.1312-31G>A c.*287-31G>A (n.*287-31G>A) c.*736-31G>A (n.*736-31G>A) n.630-31G>A c.*737-31G>A (n.*737-31G>A) c.*408-31G>A (n.*408-31G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.694-31G>A (n.694-31G>A) n.201-31G>A c.601-31G>A (n.601-31G>A) c.640-31G>A (n.640-31G>A) n.291G>A c.282G>A (p.Gly94=) n.1195G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135870G= | CA1200472360 | LMNA | c.379-31G= (n.379-31G=) n.138G= c.937-31G= (n.937-31G=) n.1312-31G= c.*287-31G= (n.*287-31G=) c.*736-31G= (n.*736-31G=) n.630-31G= c.*737-31G= (n.*737-31G=) c.*408-31G= (n.*408-31G=) c.946G= (p.Glu316=) c.694-31G= (n.694-31G=) n.201-31G= c.601-31G= (n.601-31G=) c.640-31G= (n.640-31G=) n.291G= c.282G= (p.Gly94=) n.1195G= n.1193G= | |
| 1 | g.156135871A= | CA1200472361 | LMNA | c.379-30A= (n.379-30A=) n.139A= c.937-30A= (n.937-30A=) n.1312-30A= c.*287-30A= (n.*287-30A=) c.*736-30A= (n.*736-30A=) n.630-30A= c.*737-30A= (n.*737-30A=) c.*408-30A= (n.*408-30A=) c.947A= (p.Glu316=) c.694-30A= (n.694-30A=) n.201-30A= c.601-30A= (n.601-30A=) c.640-30A= (n.640-30A=) n.292A= c.283A= (p.Ser95=) n.1196A= n.1194A= | |
| 1 | g.156135871A>G | CA054804 | LMNA | c.379-30A>G (n.379-30A>G) n.139A>G c.937-30A>G (n.937-30A>G) n.1312-30A>G c.*287-30A>G (n.*287-30A>G) c.*736-30A>G (n.*736-30A>G) n.630-30A>G c.*737-30A>G (n.*737-30A>G) c.*408-30A>G (n.*408-30A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.694-30A>G (n.694-30A>G) n.201-30A>G c.601-30A>G (n.601-30A>G) c.640-30A>G (n.640-30A>G) n.292A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) n.1196A>G n.1194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135872G>A | CA2648349233 | LMNA | c.379-29G>A (n.379-29G>A) n.140G>A c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.1312-29G>A c.*287-29G>A (n.*287-29G>A) c.*736-29G>A (n.*736-29G>A) n.630-29G>A c.*737-29G>A (n.*737-29G>A) c.*408-29G>A (n.*408-29G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.694-29G>A (n.694-29G>A) n.201-29G>A c.601-29G>A (n.601-29G>A) c.640-29G>A (n.640-29G>A) n.293G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) n.1197G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135873C>A | CA2648349234 | LMNA | c.379-28C>A (n.379-28C>A) n.141C>A c.937-28C>A (n.937-28C>A) n.1312-28C>A c.*287-28C>A (n.*287-28C>A) c.*736-28C>A (n.*736-28C>A) n.630-28C>A c.*737-28C>A (n.*737-28C>A) c.*408-28C>A (n.*408-28C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.694-28C>A (n.694-28C>A) n.201-28C>A c.601-28C>A (n.601-28C>A) c.640-28C>A (n.640-28C>A) n.294C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) n.1198C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135873C>T | CA2574066273 | LMNA | c.379-28C>T (n.379-28C>T) n.141C>T c.937-28C>T (n.937-28C>T) n.1312-28C>T c.*287-28C>T (n.*287-28C>T) c.*736-28C>T (n.*736-28C>T) n.630-28C>T c.*737-28C>T (n.*737-28C>T) c.*408-28C>T (n.*408-28C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.694-28C>T (n.694-28C>T) n.201-28C>T c.601-28C>T (n.601-28C>T) c.640-28C>T (n.640-28C>T) n.294C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.1198C>T n.1196C>T | |
| 1 | g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCC | CA1200472362 | LMNA | c.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=) c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=) n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC | |
| 1 | g.156135875C>A | CA2648349235 | LMNA | c.379-26C>A (n.379-26C>A) n.143C>A c.937-26C>A (n.937-26C>A) n.1312-26C>A c.*287-26C>A (n.*287-26C>A) c.*736-26C>A (n.*736-26C>A) n.630-26C>A c.*737-26C>A (n.*737-26C>A) c.*408-26C>A (n.*408-26C>A) c.951C>A (p.Leu317=) c.694-26C>A (n.694-26C>A) n.201-26C>A c.601-26C>A (n.601-26C>A) c.640-26C>A (n.640-26C>A) n.296C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) n.1200C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135875C= | CA1200472364 | LMNA | c.379-26C= (n.379-26C=) n.143C= c.937-26C= (n.937-26C=) n.1312-26C= c.*287-26C= (n.*287-26C=) c.*736-26C= (n.*736-26C=) n.630-26C= c.*737-26C= (n.*737-26C=) c.*408-26C= (n.*408-26C=) c.951C= (p.Leu317=) c.694-26C= (n.694-26C=) n.201-26C= c.601-26C= (n.601-26C=) c.640-26C= (n.640-26C=) n.296C= c.287C= (p.Ser96=) n.1200C= n.1198C= | |
| 1 | g.156135875C>G | CA1200472363 | LMNA | c.379-26C>G (n.379-26C>G) n.143C>G c.937-26C>G (n.937-26C>G) n.1312-26C>G c.*287-26C>G (n.*287-26C>G) c.*736-26C>G (n.*736-26C>G) n.630-26C>G c.*737-26C>G (n.*737-26C>G) c.*408-26C>G (n.*408-26C>G) c.951C>G (p.Leu317=) c.694-26C>G (n.694-26C>G) n.201-26C>G c.601-26C>G (n.601-26C>G) c.640-26C>G (n.640-26C>G) n.296C>G c.287C>G (p.Ser96Ter) n.1200C>G n.1198C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135875C>T | CA054800 | LMNA | c.379-26C>T (n.379-26C>T) n.143C>T c.937-26C>T (n.937-26C>T) n.1312-26C>T c.*287-26C>T (n.*287-26C>T) c.*736-26C>T (n.*736-26C>T) n.630-26C>T c.*737-26C>T (n.*737-26C>T) c.*408-26C>T (n.*408-26C>T) c.951C>T (p.Leu317=) c.694-26C>T (n.694-26C>T) n.201-26C>T c.601-26C>T (n.601-26C>T) c.640-26C>T (n.640-26C>T) n.296C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) n.1200C>T n.1198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135879_156135891del | CA10605231 | LMNA | c.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del) n.147_159del c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del) n.1312-22_1312-10del c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del) c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del) n.630-22_630-10del c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del) c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del) c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?) c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del) n.201-22_201-10del c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del) c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del) n.300_312del c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?) n.1204_1216del n.1202_1214del | ClinVar dbSNP |