UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135213_156135219delinsGAGGAAC | CA1200472083 | LMNA | c.279_285delinsGAGGAAC (p.Glu93=) c.837_843delinsGAGGAAC (p.Glu279=) n.1212_1218delinsGAGGAAC c.*187_*193delinsGAGGAAC (n.*187_*193delinsGAGGAAC) c.*636_*642delinsGAGGAAC (n.*636_*642delinsGAGGAAC) n.530_536delinsGAGGAAC c.*637_*643delinsGAGGAAC (n.*637_*643delinsGAGGAAC) c.*308_*314delinsGAGGAAC (n.*308_*314delinsGAGGAAC) c.594_600delinsGAGGAAC (p.Glu198=) n.101_107delinsGAGGAAC c.501_507delinsGAGGAAC (p.Glu167=) c.540_546delinsGAGGAAC (p.Glu180=) n.182_188delinsGAGGAAC c.*511_*517delinsGAGGAAC (n.*511_*517delinsGAGGAAC) n.198_204delinsGAGGAAC c.173_179delinsGAGGAAC (p.Arg58=) n.1086_1092delinsGAGGAAC n.1084_1090delinsGAGGAAC | |
| 1 | g.156135214A>C | CA421068633 | LMNA | c.280A>C (p.Arg94=) c.838A>C (p.Arg280=) n.1213A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.531A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.595A>C (p.Arg199=) n.102A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.541A>C (p.Arg181=) n.183A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.199A>C c.174A>C (p.Arg58Ser) n.1087A>C n.1085A>C | |
| 1 | g.156135214A>G | CA342817526 | LMNA | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.1213A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.531A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.102A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.183A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.199A>G c.174A>G (p.Arg58=) n.1087A>G n.1085A>G | ClinVar |
| 1 | g.156135214A>T | CA342817527 | LMNA | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) n.1213A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.531A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.595A>T (p.Arg199Trp) n.102A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) n.183A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.199A>T c.174A>T (p.Arg58Ser) n.1087A>T n.1085A>T | |
| 1 | g.156135216_156135221del | CA645372479 | LMNA | c.282_287del (p.Arg94_Asn95del) c.840_845del (p.Arg280_Asn281del) n.1215_1220del c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.533_538del c.*640_*645del (n.*640_*645del) c.*311_*316del (n.*311_*316del) c.597_602del (p.Arg199_Asn200del) n.104_109del c.504_509del (p.Arg168_Asn169del) c.543_548del (p.Arg181_Asn182del) n.185_190del c.*514_*519del (n.*514_*519del) n.201_206del c.176_181del (p.Gly59_Thr60del) n.1089_1094del n.1087_1092del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135215G>A | CA342817528 | LMNA | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.1214G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.532G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.103G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.184G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.200G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.1088G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135215G>C | CA342817529 | LMNA | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.1214G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.532G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.103G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.184G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.200G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1088G>C n.1086G>C | |
| 1 | g.156135215G>T | CA342817530 | LMNA | c.281G>T (p.Arg94Met) c.839G>T (p.Arg280Met) n.1214G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.532G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.596G>T (p.Arg199Met) n.103G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.542G>T (p.Arg181Met) n.184G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.200G>T c.175G>T (p.Gly59Ter) n.1088G>T n.1086G>T | |
| 1 | g.156135216G>A | CA421068636 | LMNA | c.282G>A (p.Arg94=) c.840G>A (p.Arg280=) n.1215G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.533G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.597G>A (p.Arg199=) n.104G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.543G>A (p.Arg181=) n.185G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.201G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.1089G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135216G>C | CA342817531 | LMNA | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.840G>C (p.Arg280Ser) n.1215G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.533G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.597G>C (p.Arg199Ser) n.104G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) n.185G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.201G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1089G>C n.1087G>C | |
| 1 | g.156135216G>T | CA342817532 | LMNA | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.840G>T (p.Arg280Ser) n.1215G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.533G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.597G>T (p.Arg199Ser) n.104G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) n.185G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.201G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.1089G>T n.1087G>T | |
| 1 | g.156135217A>C | CA342817533 | LMNA | c.283A>C (p.Asn95His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1216A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.534A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.598A>C (p.Asn200His) n.105A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.544A>C (p.Asn182His) n.186A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.202A>C c.177A>C (p.Gly59=) n.1090A>C n.1088A>C | |
| 1 | g.156135217A>G | CA342817535 | LMNA | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1216A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.534A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.598A>G (p.Asn200Asp) n.105A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.186A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.202A>G c.177A>G (p.Gly59=) n.1090A>G n.1088A>G | |
| 1 | g.156135217A>T | CA342817534 | LMNA | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1216A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.534A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.105A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.186A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.202A>T c.177A>T (p.Gly59=) n.1090A>T n.1088A>T | |
| 1 | g.156135218A>C | CA342817536 | LMNA | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1217A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.535A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.599A>C (p.Asn200Thr) n.106A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.187A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.203A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.1091A>C n.1089A>C | |
| 1 | g.156135218A>G | CA342817537 | LMNA | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1217A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.535A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.599A>G (p.Asn200Ser) n.106A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.187A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.203A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.1091A>G n.1089A>G | |
| 1 | g.156135218A>T | CA342817538 | LMNA | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1217A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.535A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.599A>T (p.Asn200Ile) n.106A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.187A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.203A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.1091A>T n.1089A>T | |
| 1 | g.156135219C>A | CA342817540 | LMNA | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.1218C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.536C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.600C>A (p.Asn200Lys) n.107C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.188C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.204C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.1092C>A n.1090C>A | |
| 1 | g.156135219C= | CA1200472084 | LMNA | c.285C= (p.Asn95=) c.843C= (p.Asn281=) n.1218C= c.*193C= (n.*193C=) c.*642C= (n.*642C=) n.536C= c.*643C= (n.*643C=) c.*314C= (n.*314C=) c.600C= (p.Asn200=) n.107C= c.507C= (p.Asn169=) c.546C= (p.Asn182=) n.188C= c.*517C= (n.*517C=) n.204C= c.179C= (p.Thr60=) n.1092C= n.1090C= | |
| 1 | g.156135219C>G | CA342817543 | LMNA | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.1218C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.536C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.600C>G (p.Asn200Lys) n.107C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.188C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.204C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.1092C>G n.1090C>G | ClinVar |
| 1 | g.156135219C>T | CA421068638 | LMNA | c.285C>T (p.Asn95=) c.843C>T (p.Asn281=) n.1218C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.536C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.600C>T (p.Asn200=) n.107C>T c.507C>T (p.Asn169=) c.546C>T (p.Asn182=) n.188C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.204C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.1092C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135220A= | CA1200472085 | LMNA | c.286A= (p.Ser96=) c.844A= (p.Ser282=) n.1219A= c.*194A= (n.*194A=) c.*643A= (n.*643A=) n.537A= c.*644A= (n.*644A=) c.*315A= (n.*315A=) c.601A= (p.Ser201=) n.108A= c.508A= (p.Ser170=) c.547A= (p.Ser183=) n.189A= c.*518A= (n.*518A=) n.205A= c.180A= (p.Thr60=) n.1093A= n.1091A= | |
| 1 | g.156135220A>C | CA342817546 | LMNA | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1219A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.537A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.108A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) n.189A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.205A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.1093A>C n.1091A>C | |
| 1 | g.156135220A>G | CA342817548 | LMNA | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1219A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.537A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.108A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) n.189A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.205A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.1093A>G n.1091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135220A>T | CA342817550 | LMNA | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1219A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.537A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.108A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) n.189A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.205A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.1093A>T n.1091A>T | |
| 1 | g.156135221G>A | CA342817552 | LMNA | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1220G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.538G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.109G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) n.190G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.206G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.1094G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135221G>C | CA342817554 | LMNA | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1220G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.538G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.109G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) n.190G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.206G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.1094G>C n.1092G>C | |
| 1 | g.156135221G= | CA1200472086 | LMNA | c.287G= (p.Ser96=) c.845G= (p.Ser282=) n.1220G= c.*195G= (n.*195G=) c.*644G= (n.*644G=) n.538G= c.*645G= (n.*645G=) c.*316G= (n.*316G=) c.602G= (p.Ser201=) n.109G= c.509G= (p.Ser170=) c.548G= (p.Ser183=) n.190G= c.*519G= (n.*519G=) n.206G= c.181G= (p.Ala61=) n.1094G= n.1092G= | |
| 1 | g.156135221G>T | CA342817556 | LMNA | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1220G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.538G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.109G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) n.190G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.206G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.1094G>T n.1092G>T | |
| 1 | g.156135222C>A | CA342817559 | LMNA | c.288C>A (p.Ser96Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.1221C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.539C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) n.110C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) n.191C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.207C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.1095C>A n.1093C>A | |
| 1 | g.156135222C>G | CA342817560 | LMNA | c.288C>G (p.Ser96Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1221C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.539C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) n.110C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) n.191C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.207C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.1095C>G n.1093C>G | |
| 1 | g.156135222C>T | CA421068641 | LMNA | c.288C>T (p.Ser96=) c.846C>T (p.Ser282=) n.1221C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.539C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.603C>T (p.Ser201=) n.110C>T c.510C>T (p.Ser170=) c.549C>T (p.Ser183=) n.191C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.207C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.1095C>T n.1093C>T | |
| 1 | g.156135223A>C | CA342817564 | LMNA | c.289A>C (p.Asn97His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1222A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.540A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.604A>C (p.Asn202His) n.111A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.550A>C (p.Asn184His) n.192A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.208A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.1096A>C n.1094A>C | |
| 1 | g.156135223A>G | CA342817566 | LMNA | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1222A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.540A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.111A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.192A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.208A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.1096A>G n.1094A>G | |
| 1 | g.156135223A>T | CA342817569 | LMNA | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1222A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.540A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.111A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.192A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.208A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.1096A>T n.1094A>T | |
| 1 | g.156135224A= | CA1200472087 | LMNA | c.290A= (p.Asn97=) c.848A= (p.Asn283=) n.1223A= c.*198A= (n.*198A=) c.*647A= (n.*647A=) n.541A= c.*648A= (n.*648A=) c.*319A= (n.*319A=) c.605A= (p.Asn202=) n.112A= c.512A= (p.Asn171=) c.551A= (p.Asn184=) n.193A= c.*522A= (n.*522A=) n.209A= c.184A= (p.Thr62=) n.1097A= n.1095A= | |
| 1 | g.156135224A>C | CA342817571 | LMNA | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1223A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.541A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.112A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.193A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.209A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.1097A>C n.1095A>C | |
| 1 | g.156135224A>G | CA054539 | LMNA | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1223A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.541A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.112A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.193A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.209A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.1097A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135224A>T | CA342817573 | LMNA | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1223A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.541A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.112A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.193A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.209A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.1097A>T n.1095A>T | |
| 1 | g.156135225C>A | CA342817576 | LMNA | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1224C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.542C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) n.113C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) n.194C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.210C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.1098C>A n.1096C>A | |
| 1 | g.156135225C>G | CA342817578 | LMNA | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1224C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.542C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) n.113C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) n.194C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.210C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.1098C>G n.1096C>G | |
| 1 | g.156135225C>T | CA421068647 | LMNA | c.291C>T (p.Asn97=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1224C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.542C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.606C>T (p.Asn202=) n.113C>T c.513C>T (p.Asn171=) c.552C>T (p.Asn184=) n.194C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.210C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.1098C>T n.1096C>T | |
| 1 | g.156135226C>A | CA342817579 | LMNA | c.292C>A (p.Leu98Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1225C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.543C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) n.114C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.195C>A n.211C>A c.186C>A (p.Thr62=) n.1099C>A n.1097C>A | |
| 1 | g.156135226C= | CA1200472088 | LMNA | c.292C= (p.Leu98=) c.850C= (p.Leu284=) n.1225C= c.*200C= (n.*200C=) c.*649C= (n.*649C=) n.543C= c.*650C= (n.*650C=) c.*321C= (n.*321C=) c.607C= (p.Leu203=) n.114C= c.514C= (p.Leu172=) c.553C= (p.Leu185=) n.195C= n.211C= c.186C= (p.Thr62=) n.1099C= n.1097C= | |
| 1 | g.156135226C>G | CA342817580 | LMNA | c.292C>G (p.Leu98Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1225C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.543C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) n.114C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.195C>G n.211C>G c.186C>G (p.Thr62=) n.1099C>G n.1097C>G | |
| 1 | g.156135226C>T | CA421068648 | LMNA | c.292C>T (p.Leu98=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1225C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.543C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.607C>T (p.Leu203=) n.114C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.553C>T (p.Leu185=) n.195C>T n.211C>T c.186C>T (p.Thr62=) n.1099C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135227T>A | CA342817583 | LMNA | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1226T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.544T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.115T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.196T>A n.212T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.1100T>A n.1098T>A | |
| 1 | g.156135227T>C | CA10605303 | LMNA | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1226T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.544T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.115T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.196T>C n.212T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.1100T>C n.1098T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135227T>G | CA342817586 | LMNA | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1226T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.544T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.115T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.196T>G n.212T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.1100T>G n.1098T>G |