UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134923_156135045del | CA2739275313 | LMNA | c.200_252+70del c.758_810+70del n.1133_1185+70del c.*108_*160+70del c.*557_*609+70del n.451_503+70del c.*558_*610+70del c.*229_*281+70del c.515_567+70del c.422_474+70del c.461_513+70del n.103_155+70del c.*432_*484+70del n.119_171+70del c.94_146+70del n.1007_1059+70del n.1005_1057+70del | ClinVar |
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135007T>C | CA054377 | LMNA | c.252+32T>C (n.252+32T>C) c.810+32T>C (n.810+32T>C) n.1185+32T>C c.*160+32T>C (n.*160+32T>C) c.*609+32T>C (n.*609+32T>C) n.503+32T>C c.*610+32T>C (n.*610+32T>C) c.*281+32T>C (n.*281+32T>C) c.567+32T>C (n.567+32T>C) c.474+32T>C (n.474+32T>C) c.513+32T>C (n.513+32T>C) n.155+32T>C c.*484+32T>C (n.*484+32T>C) n.171+32T>C c.146+32T>C (n.146+32T>C) n.1059+32T>C n.1057+32T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.156135007T= | CA1148300481 | LMNA | c.252+32T= (n.252+32T=) c.810+32T= (n.810+32T=) n.1185+32T= c.*160+32T= (n.*160+32T=) c.*609+32T= (n.*609+32T=) n.503+32T= c.*610+32T= (n.*610+32T=) c.*281+32T= (n.*281+32T=) c.567+32T= (n.567+32T=) c.474+32T= (n.474+32T=) c.513+32T= (n.513+32T=) n.155+32T= c.*484+32T= (n.*484+32T=) n.171+32T= c.146+32T= (n.146+32T=) n.1059+32T= n.1057+32T= | |
| 1 | g.156135009T>C | CA2648348686 | LMNA | c.252+34T>C (n.252+34T>C) c.810+34T>C (n.810+34T>C) n.1185+34T>C c.*160+34T>C (n.*160+34T>C) c.*609+34T>C (n.*609+34T>C) n.503+34T>C c.*610+34T>C (n.*610+34T>C) c.*281+34T>C (n.*281+34T>C) c.567+34T>C (n.567+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) c.513+34T>C (n.513+34T>C) n.155+34T>C c.*484+34T>C (n.*484+34T>C) n.171+34T>C c.146+34T>C (n.146+34T>C) n.1059+34T>C n.1057+34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135010G>A | CA889734827 | LMNA | c.252+35G>A (n.252+35G>A) c.810+35G>A (n.810+35G>A) n.1185+35G>A c.*160+35G>A (n.*160+35G>A) c.*609+35G>A (n.*609+35G>A) n.503+35G>A c.*610+35G>A (n.*610+35G>A) c.*281+35G>A (n.*281+35G>A) c.567+35G>A (n.567+35G>A) c.474+35G>A (n.474+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) n.155+35G>A c.*484+35G>A (n.*484+35G>A) n.171+35G>A c.146+35G>A (n.146+35G>A) n.1059+35G>A n.1057+35G>A | dbSNP |
| 1 | g.156135010G>C | CA2648348687 | LMNA | c.252+35G>C (n.252+35G>C) c.810+35G>C (n.810+35G>C) n.1185+35G>C c.*160+35G>C (n.*160+35G>C) c.*609+35G>C (n.*609+35G>C) n.503+35G>C c.*610+35G>C (n.*610+35G>C) c.*281+35G>C (n.*281+35G>C) c.567+35G>C (n.567+35G>C) c.474+35G>C (n.474+35G>C) c.513+35G>C (n.513+35G>C) n.155+35G>C c.*484+35G>C (n.*484+35G>C) n.171+35G>C c.146+35G>C (n.146+35G>C) n.1059+35G>C n.1057+35G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135010G= | CA1200471984 | LMNA | c.252+35G= (n.252+35G=) c.810+35G= (n.810+35G=) n.1185+35G= c.*160+35G= (n.*160+35G=) c.*609+35G= (n.*609+35G=) n.503+35G= c.*610+35G= (n.*610+35G=) c.*281+35G= (n.*281+35G=) c.567+35G= (n.567+35G=) c.474+35G= (n.474+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) n.155+35G= c.*484+35G= (n.*484+35G=) n.171+35G= c.146+35G= (n.146+35G=) n.1059+35G= n.1057+35G= | |
| 1 | g.156135011C= | CA1200471985 | LMNA | c.252+36C= (n.252+36C=) c.810+36C= (n.810+36C=) n.1185+36C= c.*160+36C= (n.*160+36C=) c.*609+36C= (n.*609+36C=) n.503+36C= c.*610+36C= (n.*610+36C=) c.*281+36C= (n.*281+36C=) c.567+36C= (n.567+36C=) c.474+36C= (n.474+36C=) c.513+36C= (n.513+36C=) n.155+36C= c.*484+36C= (n.*484+36C=) n.171+36C= c.146+36C= (n.146+36C=) n.1059+36C= n.1057+36C= | |
| 1 | g.156135011C>T | CA054383 | LMNA | c.252+36C>T (n.252+36C>T) c.810+36C>T (n.810+36C>T) n.1185+36C>T c.*160+36C>T (n.*160+36C>T) c.*609+36C>T (n.*609+36C>T) n.503+36C>T c.*610+36C>T (n.*610+36C>T) c.*281+36C>T (n.*281+36C>T) c.567+36C>T (n.567+36C>T) c.474+36C>T (n.474+36C>T) c.513+36C>T (n.513+36C>T) n.155+36C>T c.*484+36C>T (n.*484+36C>T) n.171+36C>T c.146+36C>T (n.146+36C>T) n.1059+36C>T n.1057+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135012C>A | CA2648348688 | LMNA | c.252+37C>A (n.252+37C>A) c.810+37C>A (n.810+37C>A) n.1185+37C>A c.*160+37C>A (n.*160+37C>A) c.*609+37C>A (n.*609+37C>A) n.503+37C>A c.*610+37C>A (n.*610+37C>A) c.*281+37C>A (n.*281+37C>A) c.567+37C>A (n.567+37C>A) c.474+37C>A (n.474+37C>A) c.513+37C>A (n.513+37C>A) n.155+37C>A c.*484+37C>A (n.*484+37C>A) n.171+37C>A c.146+37C>A (n.146+37C>A) n.1059+37C>A n.1057+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135012C>G | CA2648348689 | LMNA | c.252+37C>G (n.252+37C>G) c.810+37C>G (n.810+37C>G) n.1185+37C>G c.*160+37C>G (n.*160+37C>G) c.*609+37C>G (n.*609+37C>G) n.503+37C>G c.*610+37C>G (n.*610+37C>G) c.*281+37C>G (n.*281+37C>G) c.567+37C>G (n.567+37C>G) c.474+37C>G (n.474+37C>G) c.513+37C>G (n.513+37C>G) n.155+37C>G c.*484+37C>G (n.*484+37C>G) n.171+37C>G c.146+37C>G (n.146+37C>G) n.1059+37C>G n.1057+37C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135012C>T | CA2574066304 | LMNA | c.252+37C>T (n.252+37C>T) c.810+37C>T (n.810+37C>T) n.1185+37C>T c.*160+37C>T (n.*160+37C>T) c.*609+37C>T (n.*609+37C>T) n.503+37C>T c.*610+37C>T (n.*610+37C>T) c.*281+37C>T (n.*281+37C>T) c.567+37C>T (n.567+37C>T) c.474+37C>T (n.474+37C>T) c.513+37C>T (n.513+37C>T) n.155+37C>T c.*484+37C>T (n.*484+37C>T) n.171+37C>T c.146+37C>T (n.146+37C>T) n.1059+37C>T n.1057+37C>T | |
| 1 | g.156135016G>A | CA2648348690 | LMNA | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.810+41G>A (n.810+41G>A) n.1185+41G>A c.*160+41G>A (n.*160+41G>A) c.*609+41G>A (n.*609+41G>A) n.503+41G>A c.*610+41G>A (n.*610+41G>A) c.*281+41G>A (n.*281+41G>A) c.567+41G>A (n.567+41G>A) c.474+41G>A (n.474+41G>A) c.513+41G>A (n.513+41G>A) n.155+41G>A c.*484+41G>A (n.*484+41G>A) n.171+41G>A c.146+41G>A (n.146+41G>A) n.1059+41G>A n.1057+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135016G>T | CA2648348691 | LMNA | c.252+41G>T (n.252+41G>T) c.810+41G>T (n.810+41G>T) n.1185+41G>T c.*160+41G>T (n.*160+41G>T) c.*609+41G>T (n.*609+41G>T) n.503+41G>T c.*610+41G>T (n.*610+41G>T) c.*281+41G>T (n.*281+41G>T) c.567+41G>T (n.567+41G>T) c.474+41G>T (n.474+41G>T) c.513+41G>T (n.513+41G>T) n.155+41G>T c.*484+41G>T (n.*484+41G>T) n.171+41G>T c.146+41G>T (n.146+41G>T) n.1059+41G>T n.1057+41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135018del | CA2648348692 | LMNA | c.252+43del (n.252+43del) c.810+43del (n.810+43del) n.1185+43del c.*160+43del (n.*160+43del) c.*609+43del (n.*609+43del) n.503+43del c.*610+43del (n.*610+43del) c.*281+43del (n.*281+43del) c.567+43del (n.567+43del) c.474+43del (n.474+43del) c.513+43del (n.513+43del) n.155+43del c.*484+43del (n.*484+43del) n.171+43del c.146+43del (n.146+43del) n.1059+43del n.1057+43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135018C>A | CA526670880 | LMNA | c.252+43C>A (n.252+43C>A) c.810+43C>A (n.810+43C>A) n.1185+43C>A c.*160+43C>A (n.*160+43C>A) c.*609+43C>A (n.*609+43C>A) n.503+43C>A c.*610+43C>A (n.*610+43C>A) c.*281+43C>A (n.*281+43C>A) c.567+43C>A (n.567+43C>A) c.474+43C>A (n.474+43C>A) c.513+43C>A (n.513+43C>A) n.155+43C>A c.*484+43C>A (n.*484+43C>A) n.171+43C>A c.146+43C>A (n.146+43C>A) n.1059+43C>A n.1057+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135018C= | CA1200471986 | LMNA | c.252+43C= (n.252+43C=) c.810+43C= (n.810+43C=) n.1185+43C= c.*160+43C= (n.*160+43C=) c.*609+43C= (n.*609+43C=) n.503+43C= c.*610+43C= (n.*610+43C=) c.*281+43C= (n.*281+43C=) c.567+43C= (n.567+43C=) c.474+43C= (n.474+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) n.155+43C= c.*484+43C= (n.*484+43C=) n.171+43C= c.146+43C= (n.146+43C=) n.1059+43C= n.1057+43C= | |
| 1 | g.156135019A>G | CA2648348693 | LMNA | c.252+44A>G (n.252+44A>G) c.810+44A>G (n.810+44A>G) n.1185+44A>G c.*160+44A>G (n.*160+44A>G) c.*609+44A>G (n.*609+44A>G) n.503+44A>G c.*610+44A>G (n.*610+44A>G) c.*281+44A>G (n.*281+44A>G) c.567+44A>G (n.567+44A>G) c.474+44A>G (n.474+44A>G) c.513+44A>G (n.513+44A>G) n.155+44A>G c.*484+44A>G (n.*484+44A>G) n.171+44A>G c.146+44A>G (n.146+44A>G) n.1059+44A>G n.1057+44A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135020G>A | CA054392 | LMNA | c.252+45G>A (n.252+45G>A) c.810+45G>A (n.810+45G>A) n.1185+45G>A c.*160+45G>A (n.*160+45G>A) c.*609+45G>A (n.*609+45G>A) n.503+45G>A c.*610+45G>A (n.*610+45G>A) c.*281+45G>A (n.*281+45G>A) c.567+45G>A (n.567+45G>A) c.474+45G>A (n.474+45G>A) c.513+45G>A (n.513+45G>A) n.155+45G>A c.*484+45G>A (n.*484+45G>A) n.171+45G>A c.146+45G>A (n.146+45G>A) n.1059+45G>A n.1057+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135020G= | CA1200471987 | LMNA | c.252+45G= (n.252+45G=) c.810+45G= (n.810+45G=) n.1185+45G= c.*160+45G= (n.*160+45G=) c.*609+45G= (n.*609+45G=) n.503+45G= c.*610+45G= (n.*610+45G=) c.*281+45G= (n.*281+45G=) c.567+45G= (n.567+45G=) c.474+45G= (n.474+45G=) c.513+45G= (n.513+45G=) n.155+45G= c.*484+45G= (n.*484+45G=) n.171+45G= c.146+45G= (n.146+45G=) n.1059+45G= n.1057+45G= | |
| 1 | g.156135021C>T | CA2648348694 | LMNA | c.252+46C>T (n.252+46C>T) c.810+46C>T (n.810+46C>T) n.1185+46C>T c.*160+46C>T (n.*160+46C>T) c.*609+46C>T (n.*609+46C>T) n.503+46C>T c.*610+46C>T (n.*610+46C>T) c.*281+46C>T (n.*281+46C>T) c.567+46C>T (n.567+46C>T) c.474+46C>T (n.474+46C>T) c.513+46C>T (n.513+46C>T) n.155+46C>T c.*484+46C>T (n.*484+46C>T) n.171+46C>T c.146+46C>T (n.146+46C>T) n.1059+46C>T n.1057+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135022C= | CA1200471988 | LMNA | c.252+47C= (n.252+47C=) c.810+47C= (n.810+47C=) n.1185+47C= c.*160+47C= (n.*160+47C=) c.*609+47C= (n.*609+47C=) n.503+47C= c.*610+47C= (n.*610+47C=) c.*281+47C= (n.*281+47C=) c.567+47C= (n.567+47C=) c.474+47C= (n.474+47C=) c.513+47C= (n.513+47C=) n.155+47C= c.*484+47C= (n.*484+47C=) n.171+47C= c.146+47C= (n.146+47C=) n.1059+47C= n.1057+47C= | |
| 1 | g.156135022C>T | CA1008064149 | LMNA | c.252+47C>T (n.252+47C>T) c.810+47C>T (n.810+47C>T) n.1185+47C>T c.*160+47C>T (n.*160+47C>T) c.*609+47C>T (n.*609+47C>T) n.503+47C>T c.*610+47C>T (n.*610+47C>T) c.*281+47C>T (n.*281+47C>T) c.567+47C>T (n.567+47C>T) c.474+47C>T (n.474+47C>T) c.513+47C>T (n.513+47C>T) n.155+47C>T c.*484+47C>T (n.*484+47C>T) n.171+47C>T c.146+47C>T (n.146+47C>T) n.1059+47C>T n.1057+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135023C>T | CA2648348695 | LMNA | c.252+48C>T (n.252+48C>T) c.810+48C>T (n.810+48C>T) n.1185+48C>T c.*160+48C>T (n.*160+48C>T) c.*609+48C>T (n.*609+48C>T) n.503+48C>T c.*610+48C>T (n.*610+48C>T) c.*281+48C>T (n.*281+48C>T) c.567+48C>T (n.567+48C>T) c.474+48C>T (n.474+48C>T) c.513+48C>T (n.513+48C>T) n.155+48C>T c.*484+48C>T (n.*484+48C>T) n.171+48C>T c.146+48C>T (n.146+48C>T) n.1059+48C>T n.1057+48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135024T>A | CA1200471990 | LMNA | c.252+49T>A (n.252+49T>A) c.810+49T>A (n.810+49T>A) n.1185+49T>A c.*160+49T>A (n.*160+49T>A) c.*609+49T>A (n.*609+49T>A) n.503+49T>A c.*610+49T>A (n.*610+49T>A) c.*281+49T>A (n.*281+49T>A) c.567+49T>A (n.567+49T>A) c.474+49T>A (n.474+49T>A) c.513+49T>A (n.513+49T>A) n.155+49T>A c.*484+49T>A (n.*484+49T>A) n.171+49T>A c.146+49T>A (n.146+49T>A) n.1059+49T>A n.1057+49T>A | dbSNP |
| 1 | g.156135024T>C | CA2648348696 | LMNA | c.252+49T>C (n.252+49T>C) c.810+49T>C (n.810+49T>C) n.1185+49T>C c.*160+49T>C (n.*160+49T>C) c.*609+49T>C (n.*609+49T>C) n.503+49T>C c.*610+49T>C (n.*610+49T>C) c.*281+49T>C (n.*281+49T>C) c.567+49T>C (n.567+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) c.513+49T>C (n.513+49T>C) n.155+49T>C c.*484+49T>C (n.*484+49T>C) n.171+49T>C c.146+49T>C (n.146+49T>C) n.1059+49T>C n.1057+49T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135024T= | CA1200471989 | LMNA | c.252+49T= (n.252+49T=) c.810+49T= (n.810+49T=) n.1185+49T= c.*160+49T= (n.*160+49T=) c.*609+49T= (n.*609+49T=) n.503+49T= c.*610+49T= (n.*610+49T=) c.*281+49T= (n.*281+49T=) c.567+49T= (n.567+49T=) c.474+49T= (n.474+49T=) c.513+49T= (n.513+49T=) n.155+49T= c.*484+49T= (n.*484+49T=) n.171+49T= c.146+49T= (n.146+49T=) n.1059+49T= n.1057+49T= | |
| 1 | g.156135025A= | CA1146149728 | LMNA | c.252+50A= (n.252+50A=) c.810+50A= (n.810+50A=) n.1185+50A= c.*160+50A= (n.*160+50A=) c.*609+50A= (n.*609+50A=) n.503+50A= c.*610+50A= (n.*610+50A=) c.*281+50A= (n.*281+50A=) c.567+50A= (n.567+50A=) c.474+50A= (n.474+50A=) c.513+50A= (n.513+50A=) n.155+50A= c.*484+50A= (n.*484+50A=) n.171+50A= c.146+50A= (n.146+50A=) n.1059+50A= n.1057+50A= | |
| 1 | g.156135025A>C | CA054410 | LMNA | c.252+50A>C (n.252+50A>C) c.810+50A>C (n.810+50A>C) n.1185+50A>C c.*160+50A>C (n.*160+50A>C) c.*609+50A>C (n.*609+50A>C) n.503+50A>C c.*610+50A>C (n.*610+50A>C) c.*281+50A>C (n.*281+50A>C) c.567+50A>C (n.567+50A>C) c.474+50A>C (n.474+50A>C) c.513+50A>C (n.513+50A>C) n.155+50A>C c.*484+50A>C (n.*484+50A>C) n.171+50A>C c.146+50A>C (n.146+50A>C) n.1059+50A>C n.1057+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135027C>A | CA1200471992 | LMNA | c.252+52C>A (n.252+52C>A) c.810+52C>A (n.810+52C>A) n.1185+52C>A c.*160+52C>A (n.*160+52C>A) c.*609+52C>A (n.*609+52C>A) n.503+52C>A c.*610+52C>A (n.*610+52C>A) c.*281+52C>A (n.*281+52C>A) c.567+52C>A (n.567+52C>A) c.474+52C>A (n.474+52C>A) c.513+52C>A (n.513+52C>A) n.155+52C>A c.*484+52C>A (n.*484+52C>A) n.171+52C>A c.146+52C>A (n.146+52C>A) n.1059+52C>A n.1057+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135027C= | CA1200471991 | LMNA | c.252+52C= (n.252+52C=) c.810+52C= (n.810+52C=) n.1185+52C= c.*160+52C= (n.*160+52C=) c.*609+52C= (n.*609+52C=) n.503+52C= c.*610+52C= (n.*610+52C=) c.*281+52C= (n.*281+52C=) c.567+52C= (n.567+52C=) c.474+52C= (n.474+52C=) c.513+52C= (n.513+52C=) n.155+52C= c.*484+52C= (n.*484+52C=) n.171+52C= c.146+52C= (n.146+52C=) n.1059+52C= n.1057+52C= | |
| 1 | g.156135027C>T | CA2648348697 | LMNA | c.252+52C>T (n.252+52C>T) c.810+52C>T (n.810+52C>T) n.1185+52C>T c.*160+52C>T (n.*160+52C>T) c.*609+52C>T (n.*609+52C>T) n.503+52C>T c.*610+52C>T (n.*610+52C>T) c.*281+52C>T (n.*281+52C>T) c.567+52C>T (n.567+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) c.513+52C>T (n.513+52C>T) n.155+52C>T c.*484+52C>T (n.*484+52C>T) n.171+52C>T c.146+52C>T (n.146+52C>T) n.1059+52C>T n.1057+52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135028C>T | CA2746235050 | LMNA | c.252+53C>T (n.252+53C>T) c.810+53C>T (n.810+53C>T) n.1185+53C>T c.*160+53C>T (n.*160+53C>T) c.*609+53C>T (n.*609+53C>T) n.503+53C>T c.*610+53C>T (n.*610+53C>T) c.*281+53C>T (n.*281+53C>T) c.567+53C>T (n.567+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) c.513+53C>T (n.513+53C>T) n.155+53C>T c.*484+53C>T (n.*484+53C>T) n.171+53C>T c.146+53C>T (n.146+53C>T) n.1059+53C>T n.1057+53C>T | |
| 1 | g.156135028_156135029delinsCT | CA1200471993 | LMNA | c.252+53_252+54delinsCT (n.252+53_252+54delinsCT) c.810+53_810+54delinsCT (n.810+53_810+54delinsCT) n.1185+53_1185+54delinsCT c.*160+53_*160+54delinsCT (n.*160+53_*160+54delinsCT) c.*609+53_*609+54delinsCT (n.*609+53_*609+54delinsCT) n.503+53_503+54delinsCT c.*610+53_*610+54delinsCT (n.*610+53_*610+54delinsCT) c.*281+53_*281+54delinsCT (n.*281+53_*281+54delinsCT) c.567+53_567+54delinsCT (n.567+53_567+54delinsCT) c.474+53_474+54delinsCT (n.474+53_474+54delinsCT) c.513+53_513+54delinsCT (n.513+53_513+54delinsCT) n.155+53_155+54delinsCT c.*484+53_*484+54delinsCT (n.*484+53_*484+54delinsCT) n.171+53_171+54delinsCT c.146+53_146+54delinsCT (n.146+53_146+54delinsCT) n.1059+53_1059+54delinsCT n.1057+53_1057+54delinsCT | |
| 1 | g.156135029T>A | CA2648348698 | LMNA | c.252+54T>A (n.252+54T>A) c.810+54T>A (n.810+54T>A) n.1185+54T>A c.*160+54T>A (n.*160+54T>A) c.*609+54T>A (n.*609+54T>A) n.503+54T>A c.*610+54T>A (n.*610+54T>A) c.*281+54T>A (n.*281+54T>A) c.567+54T>A (n.567+54T>A) c.474+54T>A (n.474+54T>A) c.513+54T>A (n.513+54T>A) n.155+54T>A c.*484+54T>A (n.*484+54T>A) n.171+54T>A c.146+54T>A (n.146+54T>A) n.1059+54T>A n.1057+54T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135029T>C | CA2574066305 | LMNA | c.252+54T>C (n.252+54T>C) c.810+54T>C (n.810+54T>C) n.1185+54T>C c.*160+54T>C (n.*160+54T>C) c.*609+54T>C (n.*609+54T>C) n.503+54T>C c.*610+54T>C (n.*610+54T>C) c.*281+54T>C (n.*281+54T>C) c.567+54T>C (n.567+54T>C) c.474+54T>C (n.474+54T>C) c.513+54T>C (n.513+54T>C) n.155+54T>C c.*484+54T>C (n.*484+54T>C) n.171+54T>C c.146+54T>C (n.146+54T>C) n.1059+54T>C n.1057+54T>C | |
| 1 | g.156135029_156135030del | CA2746235051 | LMNA | c.252+54_252+55del (n.252+54_252+55del) c.810+54_810+55del (n.810+54_810+55del) n.1185+54_1185+55del c.*160+54_*160+55del (n.*160+54_*160+55del) c.*609+54_*609+55del (n.*609+54_*609+55del) n.503+54_503+55del c.*610+54_*610+55del (n.*610+54_*610+55del) c.*281+54_*281+55del (n.*281+54_*281+55del) c.567+54_567+55del (n.567+54_567+55del) c.474+54_474+55del (n.474+54_474+55del) c.513+54_513+55del (n.513+54_513+55del) n.155+54_155+55del c.*484+54_*484+55del (n.*484+54_*484+55del) n.171+54_171+55del c.146+54_146+55del (n.146+54_146+55del) n.1059+54_1059+55del n.1057+54_1057+55del | |
| 1 | g.156135030del | CA1200471994 | LMNA | c.252+55del (n.252+55del) c.810+55del (n.810+55del) n.1185+55del c.*160+55del (n.*160+55del) c.*609+55del (n.*609+55del) n.503+55del c.*610+55del (n.*610+55del) c.*281+55del (n.*281+55del) c.567+55del (n.567+55del) c.474+55del (n.474+55del) c.513+55del (n.513+55del) n.155+55del c.*484+55del (n.*484+55del) n.171+55del c.146+55del (n.146+55del) n.1059+55del n.1057+55del | dbSNP |
| 1 | g.156135030T>A | CA2746235052 | LMNA | c.252+55T>A (n.252+55T>A) c.810+55T>A (n.810+55T>A) n.1185+55T>A c.*160+55T>A (n.*160+55T>A) c.*609+55T>A (n.*609+55T>A) n.503+55T>A c.*610+55T>A (n.*610+55T>A) c.*281+55T>A (n.*281+55T>A) c.567+55T>A (n.567+55T>A) c.474+55T>A (n.474+55T>A) c.513+55T>A (n.513+55T>A) n.155+55T>A c.*484+55T>A (n.*484+55T>A) n.171+55T>A c.146+55T>A (n.146+55T>A) n.1059+55T>A n.1057+55T>A | |
| 1 | g.156135031A= | CA1200471995 | LMNA | c.252+56A= (n.252+56A=) c.810+56A= (n.810+56A=) n.1185+56A= c.*160+56A= (n.*160+56A=) c.*609+56A= (n.*609+56A=) n.503+56A= c.*610+56A= (n.*610+56A=) c.*281+56A= (n.*281+56A=) c.567+56A= (n.567+56A=) c.474+56A= (n.474+56A=) c.513+56A= (n.513+56A=) n.155+56A= c.*484+56A= (n.*484+56A=) n.171+56A= c.146+56A= (n.146+56A=) n.1059+56A= n.1057+56A= | |
| 1 | g.156135031A>T | CA889734836 | LMNA | c.252+56A>T (n.252+56A>T) c.810+56A>T (n.810+56A>T) n.1185+56A>T c.*160+56A>T (n.*160+56A>T) c.*609+56A>T (n.*609+56A>T) n.503+56A>T c.*610+56A>T (n.*610+56A>T) c.*281+56A>T (n.*281+56A>T) c.567+56A>T (n.567+56A>T) c.474+56A>T (n.474+56A>T) c.513+56A>T (n.513+56A>T) n.155+56A>T c.*484+56A>T (n.*484+56A>T) n.171+56A>T c.146+56A>T (n.146+56A>T) n.1059+56A>T n.1057+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135031_156135032delinsAC | CA1200471996 | LMNA | c.252+56_252+57delinsAC (n.252+56_252+57delinsAC) c.810+56_810+57delinsAC (n.810+56_810+57delinsAC) n.1185+56_1185+57delinsAC c.*160+56_*160+57delinsAC (n.*160+56_*160+57delinsAC) c.*609+56_*609+57delinsAC (n.*609+56_*609+57delinsAC) n.503+56_503+57delinsAC c.*610+56_*610+57delinsAC (n.*610+56_*610+57delinsAC) c.*281+56_*281+57delinsAC (n.*281+56_*281+57delinsAC) c.567+56_567+57delinsAC (n.567+56_567+57delinsAC) c.474+56_474+57delinsAC (n.474+56_474+57delinsAC) c.513+56_513+57delinsAC (n.513+56_513+57delinsAC) n.155+56_155+57delinsAC c.*484+56_*484+57delinsAC (n.*484+56_*484+57delinsAC) n.171+56_171+57delinsAC c.146+56_146+57delinsAC (n.146+56_146+57delinsAC) n.1059+56_1059+57delinsAC n.1057+56_1057+57delinsAC | |
| 1 | g.156135032C>A | CA15121595 | LMNA | c.252+57C>A (n.252+57C>A) c.810+57C>A (n.810+57C>A) n.1185+57C>A c.*160+57C>A (n.*160+57C>A) c.*609+57C>A (n.*609+57C>A) n.503+57C>A c.*610+57C>A (n.*610+57C>A) c.*281+57C>A (n.*281+57C>A) c.567+57C>A (n.567+57C>A) c.474+57C>A (n.474+57C>A) c.513+57C>A (n.513+57C>A) n.155+57C>A c.*484+57C>A (n.*484+57C>A) n.171+57C>A c.146+57C>A (n.146+57C>A) n.1059+57C>A n.1057+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135032C= | CA1140935826 | LMNA | c.252+57C= (n.252+57C=) c.810+57C= (n.810+57C=) n.1185+57C= c.*160+57C= (n.*160+57C=) c.*609+57C= (n.*609+57C=) n.503+57C= c.*610+57C= (n.*610+57C=) c.*281+57C= (n.*281+57C=) c.567+57C= (n.567+57C=) c.474+57C= (n.474+57C=) c.513+57C= (n.513+57C=) n.155+57C= c.*484+57C= (n.*484+57C=) n.171+57C= c.146+57C= (n.146+57C=) n.1059+57C= n.1057+57C= | |
| 1 | g.156135032C>T | CA1200471997 | LMNA | c.252+57C>T (n.252+57C>T) c.810+57C>T (n.810+57C>T) n.1185+57C>T c.*160+57C>T (n.*160+57C>T) c.*609+57C>T (n.*609+57C>T) n.503+57C>T c.*610+57C>T (n.*610+57C>T) c.*281+57C>T (n.*281+57C>T) c.567+57C>T (n.567+57C>T) c.474+57C>T (n.474+57C>T) c.513+57C>T (n.513+57C>T) n.155+57C>T c.*484+57C>T (n.*484+57C>T) n.171+57C>T c.146+57C>T (n.146+57C>T) n.1059+57C>T n.1057+57C>T | dbSNP |
| 1 | g.156135034dup | CA2574066306 | LMNA | c.252+59dup (n.252+59dup) c.810+59dup (n.810+59dup) n.1185+59dup c.*160+59dup (n.*160+59dup) c.*609+59dup (n.*609+59dup) n.503+59dup c.*610+59dup (n.*610+59dup) c.*281+59dup (n.*281+59dup) c.567+59dup (n.567+59dup) c.474+59dup (n.474+59dup) c.513+59dup (n.513+59dup) n.155+59dup c.*484+59dup (n.*484+59dup) n.171+59dup c.146+59dup (n.146+59dup) n.1059+59dup n.1057+59dup | |
| 1 | g.156135034del | CA1008064157 | LMNA | c.252+59del (n.252+59del) c.810+59del (n.810+59del) n.1185+59del c.*160+59del (n.*160+59del) c.*609+59del (n.*609+59del) n.503+59del c.*610+59del (n.*610+59del) c.*281+59del (n.*281+59del) c.567+59del (n.567+59del) c.474+59del (n.474+59del) c.513+59del (n.513+59del) n.155+59del c.*484+59del (n.*484+59del) n.171+59del c.146+59del (n.146+59del) n.1059+59del n.1057+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135033C>G | CA2648348699 | LMNA | c.252+58C>G (n.252+58C>G) c.810+58C>G (n.810+58C>G) n.1185+58C>G c.*160+58C>G (n.*160+58C>G) c.*609+58C>G (n.*609+58C>G) n.503+58C>G c.*610+58C>G (n.*610+58C>G) c.*281+58C>G (n.*281+58C>G) c.567+58C>G (n.567+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) c.513+58C>G (n.513+58C>G) n.155+58C>G c.*484+58C>G (n.*484+58C>G) n.171+58C>G c.146+58C>G (n.146+58C>G) n.1059+58C>G n.1057+58C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135035A= | CA1200471998 | LMNA | c.252+60A= (n.252+60A=) c.810+60A= (n.810+60A=) n.1185+60A= c.*160+60A= (n.*160+60A=) c.*609+60A= (n.*609+60A=) n.503+60A= c.*610+60A= (n.*610+60A=) c.*281+60A= (n.*281+60A=) c.567+60A= (n.567+60A=) c.474+60A= (n.474+60A=) c.513+60A= (n.513+60A=) n.155+60A= c.*484+60A= (n.*484+60A=) n.171+60A= c.146+60A= (n.146+60A=) n.1059+60A= n.1057+60A= |