Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.156134893_156134912del	CA2586964212	LMNA	c.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4) c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4) n.1103_1122del c.64_83del (p.Met22AlafsTer?) c.78_97del (n.78_97del) c.527_546del (n.527_546del) n.421_440del c.528_547del (n.528_547del) c.199_218del (n.199_218del) c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4) c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4) c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4) n.73_92del c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4) c.402_421del (n.402_421del) n.89_108del n.977_996del n.975_994del
1	g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCG	CA1200471943	LMNA	c.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=) c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=) n.1112_1121delinsAGGAACTGCG c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=) c.87_96delinsAGGAACTGCG (n.87_96delinsAGGAACTGCG) c.536_545delinsAGGAACTGCG (n.536_545delinsAGGAACTGCG) n.430_439delinsAGGAACTGCG c.537_546delinsAGGAACTGCG (n.537_546delinsAGGAACTGCG) c.208_217delinsAGGAACTGCG (n.208_217delinsAGGAACTGCG) c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=) c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=) c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=) n.82_91delinsAGGAACTGCG c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=) c.411_420delinsAGGAACTGCG (n.411_420delinsAGGAACTGCG) n.98_107delinsAGGAACTGCG n.986_995delinsAGGAACTGCG n.984_993delinsAGGAACTGCG
1	g.156134905_156134913del	CA915941458	LMNA	c.182_190del (p.Glu61_Arg63del) c.740_748del (p.Glu247_Arg249del) n.1115_1123del c.76_84del (p.Asn26_Gly28del) c.90_98del (n.90_98del) c.539_547del (n.539_547del) n.433_441del c.540_548del (n.540_548del) c.211_219del (n.211_219del) c.497_505del (p.Glu166_Arg168del) c.404_412del (p.Glu135_Arg137del) c.443_451del (p.Glu148_Arg150del) n.85_93del c.491_499del (p.Glu164_Arg166del) c.414_422del (n.414_422del) n.101_109del n.989_997del n.987_995del	ClinVar dbSNP
1	g.156134911G>A	CA018567	LMNA	c.188G>A (p.Arg63Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1121G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.96G>A (n.96G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.439G>A c.546G>A (n.546G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.91G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.420G>A (n.420G>A) n.107G>A n.995G>A n.993G>A	ClinVar dbSNP
1	g.156134911G>C	CA342817312	LMNA	c.188G>C (p.Arg63Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1121G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.96G>C (n.96G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.439G>C c.546G>C (n.546G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.91G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.420G>C (n.420G>C) n.107G>C n.995G>C n.993G>C
1	g.156134911G=	CA1140686849	LMNA	c.188G= (p.Arg63=) c.746G= (p.Arg249=) n.1121G= c.82G= (p.Gly28=) c.96G= (n.96G=) c.545G= (n.545G=) n.439G= c.546G= (n.546G=) c.217G= (n.217G=) c.503G= (p.Arg168=) c.410G= (p.Arg137=) c.449G= (p.Arg150=) n.91G= c.497G= (p.Arg166=) c.420G= (n.420G=) n.107G= n.995G= n.993G=
1	g.156134911G>T	CA342817313	LMNA	c.188G>T (p.Arg63Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1121G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.96G>T (n.96G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.439G>T c.546G>T (n.546G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.91G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.420G>T (n.420G>T) n.107G>T n.995G>T n.993G>T
1	g.156134912G>A	CA020936	LMNA	c.189G>A (p.Arg63=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1122G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.97G>A (n.97G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.440G>A c.547G>A (n.547G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.504G>A (p.Arg168=) c.411G>A (p.Arg137=) c.450G>A (p.Arg150=) n.92G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.421G>A (n.421G>A) n.108G>A n.996G>A n.994G>A	dbSNP
1	g.156134912G>C	CA421257676	LMNA	c.189G>C (p.Arg63=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1122G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.97G>C (n.97G>C) c.546G>C (n.546G>C) n.440G>C c.547G>C (n.547G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.504G>C (p.Arg168=) c.411G>C (p.Arg137=) c.450G>C (p.Arg150=) n.92G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.421G>C (n.421G>C) n.108G>C n.996G>C n.994G>C
1	g.156134912G=	CA1148224762	LMNA	c.189G= (p.Arg63=) c.747G= (p.Arg249=) n.1122G= c.83G= (p.Gly28=) c.97G= (n.97G=) c.546G= (n.546G=) n.440G= c.547G= (n.547G=) c.218G= (n.218G=) c.504G= (p.Arg168=) c.411G= (p.Arg137=) c.450G= (p.Arg150=) n.92G= c.498G= (p.Arg166=) c.421G= (n.421G=) n.108G= n.996G= n.994G=
1	g.156134912G>T	CA421257677	LMNA	c.189G>T (p.Arg63=) c.747G>T (p.Arg249=) n.1122G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.97G>T (n.97G>T) c.546G>T (n.546G>T) n.440G>T c.547G>T (n.547G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.504G>T (p.Arg168=) c.411G>T (p.Arg137=) c.450G>T (p.Arg150=) n.92G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.421G>T (n.421G>T) n.108G>T n.996G>T n.994G>T
1	g.156134913G>A	CA342817316	LMNA	c.190G>A (p.Ala64Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1123G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.98G>A (n.98G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.441G>A c.548G>A (n.548G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.93G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.422G>A (n.422G>A) n.109G>A n.997G>A n.995G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.156134913G>C	CA342817315	LMNA	c.190G>C (p.Ala64Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1123G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.98G>C (n.98G>C) c.547G>C (n.547G>C) n.441G>C c.548G>C (n.548G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.93G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.422G>C (n.422G>C) n.109G>C n.997G>C n.995G>C
1	g.156134913G=	CA1200471946	LMNA	c.190G= (p.Ala64=) c.748G= (p.Ala250=) n.1123G= c.84G= (p.Gly28=) c.98G= (n.98G=) c.547G= (n.547G=) n.441G= c.548G= (n.548G=) c.219G= (n.219G=) c.505G= (p.Ala169=) c.412G= (p.Ala138=) c.451G= (p.Ala151=) n.93G= c.499G= (p.Ala167=) c.422G= (n.422G=) n.109G= n.997G= n.995G=
1	g.156134913G>T	CA342817314	LMNA	c.190G>T (p.Ala64Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1123G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.98G>T (n.98G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.441G>T c.548G>T (n.548G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.93G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.422G>T (n.422G>T) n.109G>T n.997G>T n.995G>T
1	g.156134914C>A	CA342817317	LMNA	c.191C>A (p.Ala64Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1124C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.99C>A (n.99C>A) c.548C>A (n.548C>A) n.442C>A c.549C>A (n.549C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.94C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.423C>A (n.423C>A) n.110C>A n.998C>A n.996C>A
1	g.156134914C=	CA1144228997	LMNA	c.191C= (p.Ala64=) c.749C= (p.Ala250=) n.1124C= c.85C= (p.Pro29=) c.99C= (n.99C=) c.548C= (n.548C=) n.442C= c.549C= (n.549C=) c.220C= (n.220C=) c.506C= (p.Ala169=) c.413C= (p.Ala138=) c.452C= (p.Ala151=) n.94C= c.500C= (p.Ala167=) c.423C= (n.423C=) n.110C= n.998C= n.996C=
1	g.156134914C>G	CA342817318	LMNA	c.191C>G (p.Ala64Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1124C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.99C>G (n.99C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.442C>G c.549C>G (n.549C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.94C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.423C>G (n.423C>G) n.110C>G n.998C>G n.996C>G
1	g.156134914C>T	CA018573	LMNA	c.191C>T (p.Ala64Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1124C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.99C>T (n.99C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.442C>T c.549C>T (n.549C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.94C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.423C>T (n.423C>T) n.110C>T n.998C>T n.996C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.156134914_156134916delinsCCC	CA1140537250	LMNA	c.191_193delinsCCC (p.Ala64=) c.749_751delinsCCC (p.Ala250=) n.1124_1126delinsCCC c.85_87delinsCCC (p.Pro29=) c.99_101delinsCCC (n.99_101delinsCCC) c.548_550delinsCCC (n.548_550delinsCCC) n.442_444delinsCCC c.549_551delinsCCC (n.549_551delinsCCC) c.220_222delinsCCC (n.220_222delinsCCC) c.506_508delinsCCC (p.Ala169=) c.413_415delinsCCC (p.Ala138=) c.452_454delinsCCC (p.Ala151=) n.94_96delinsCCC c.500_502delinsCCC (p.Ala167=) c.423_425delinsCCC (n.423_425delinsCCC) n.110_112delinsCCC n.998_1000delinsCCC n.996_998delinsCCC
1	g.156134916dup	CA31011495	LMNA	c.193dup (p.Gln65ProfsTer3) c.751dup (p.Gln251ProfsTer3) n.1126dup c.87dup (p.Ser30GlnfsTer?) c.101dup (n.101dup) c.550dup (n.550dup) n.444dup c.551dup (n.551dup) c.222dup (n.222dup) c.508dup (p.Gln170ProfsTer3) c.415dup (p.Gln139ProfsTer3) c.454dup (p.Gln152ProfsTer3) n.96dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer3) c.425dup (n.425dup) n.112dup n.1000dup n.998dup	dbSNP
1	g.156134916del	CA1139771249	LMNA	c.193del (p.Gln65SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) n.1126del c.87del (p.Ser30AlafsTer2) c.101del (n.101del) c.550del (n.550del) n.444del c.551del (n.551del) c.222del (n.222del) c.508del (p.Gln170SerfsTer?) c.415del (p.Gln139SerfsTer?) c.454del (p.Gln152SerfsTer?) n.96del c.502del (p.Gln168SerfsTer?) c.425del (n.425del) n.112del n.1000del n.998del
1	g.156134915C>A	CA421068487	LMNA	c.192C>A (p.Ala64=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1125C>A c.86C>A (p.Pro29His) c.100C>A (n.100C>A) c.549C>A (n.549C>A) n.443C>A c.550C>A (n.550C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.414C>A (p.Ala138=) c.453C>A (p.Ala151=) n.95C>A c.501C>A (p.Ala167=) c.424C>A (n.424C>A) n.111C>A n.999C>A n.997C>A
1	g.156134915C>G	CA421068490	LMNA	c.192C>G (p.Ala64=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1125C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.100C>G (n.100C>G) c.549C>G (n.549C>G) n.443C>G c.550C>G (n.550C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.414C>G (p.Ala138=) c.453C>G (p.Ala151=) n.95C>G c.501C>G (p.Ala167=) c.424C>G (n.424C>G) n.111C>G n.999C>G n.997C>G
1	g.156134915C>T	CA421068488	LMNA	c.192C>T (p.Ala64=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1125C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.100C>T (n.100C>T) c.549C>T (n.549C>T) n.443C>T c.550C>T (n.550C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.414C>T (p.Ala138=) c.453C>T (p.Ala151=) n.95C>T c.501C>T (p.Ala167=) c.424C>T (n.424C>T) n.111C>T n.999C>T n.997C>T	ClinVar dbSNP
1	g.156134916C>A	CA342817319	LMNA	c.193C>A (p.Gln65Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1126C>A c.87C>A (p.Pro29=) c.101C>A (n.101C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.444C>A c.551C>A (n.551C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.96C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.425C>A (n.425C>A) n.112C>A n.1000C>A n.998C>A	ClinVar
1	g.156134916C>G	CA342817320	LMNA	c.193C>G (p.Gln65Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1126C>G c.87C>G (p.Pro29=) c.101C>G (n.101C>G) c.550C>G (n.550C>G) n.444C>G c.551C>G (n.551C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.96C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.425C>G (n.425C>G) n.112C>G n.1000C>G n.998C>G
1	g.156134916C>T	CA342817321	LMNA	c.193C>T (p.Gln65Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1126C>T c.87C>T (p.Pro29=) c.101C>T (n.101C>T) c.550C>T (n.550C>T) n.444C>T c.551C>T (n.551C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.96C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.425C>T (n.425C>T) n.112C>T n.1000C>T n.998C>T
1	g.156134917A>C	CA342817322	LMNA	c.194A>C (p.Gln65Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1127A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.102A>C (n.102A>C) c.551A>C (n.551A>C) n.445A>C c.552A>C (n.552A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.97A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.426A>C (n.426A>C) n.113A>C n.1001A>C n.999A>C
1	g.156134917A>G	CA342817323	LMNA	c.194A>G (p.Gln65Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1127A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.102A>G (n.102A>G) c.551A>G (n.551A>G) n.445A>G c.552A>G (n.552A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.97A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.426A>G (n.426A>G) n.113A>G n.1001A>G n.999A>G	COSMIC
1	g.156134917A>T	CA342817324	LMNA	c.194A>T (p.Gln65Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1127A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.102A>T (n.102A>T) c.551A>T (n.551A>T) n.445A>T c.552A>T (n.552A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.97A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.426A>T (n.426A>T) n.113A>T n.1001A>T n.999A>T
1	g.156134918G>A	CA421068493	LMNA	c.195G>A (p.Gln65=) c.753G>A (p.Gln251=) n.1128G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.103G>A (n.103G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.446G>A c.553G>A (n.553G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.417G>A (p.Gln139=) c.456G>A (p.Gln152=) n.98G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.427G>A (n.427G>A) n.114G>A n.1002G>A n.1000G>A	gnomAD v4
1	g.156134918G>C	CA342817325	LMNA	c.195G>C (p.Gln65His) c.753G>C (p.Gln251His) n.1128G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.103G>C (n.103G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.446G>C c.553G>C (n.553G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.417G>C (p.Gln139His) c.456G>C (p.Gln152His) n.98G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.427G>C (n.427G>C) n.114G>C n.1002G>C n.1000G>C
1	g.156134918G>T	CA342817326	LMNA	c.195G>T (p.Gln65His) c.753G>T (p.Gln251His) n.1128G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.103G>T (n.103G>T) c.552G>T (n.552G>T) n.446G>T c.553G>T (n.553G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.417G>T (p.Gln139His) c.456G>T (p.Gln152His) n.98G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.427G>T (n.427G>T) n.114G>T n.1002G>T n.1000G>T
1	g.156134919C>A	CA342817327	LMNA	c.196C>A (p.His66Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1129C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.104C>A (n.104C>A) c.553C>A (n.553C>A) n.447C>A c.554C>A (n.554C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.418C>A (p.His140Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.99C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.428C>A (n.428C>A) n.115C>A n.1003C>A n.1001C>A	ClinVar dbSNP
1	g.156134919C>G	CA342817328	LMNA	c.196C>G (p.His66Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1129C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.104C>G (n.104C>G) c.553C>G (n.553C>G) n.447C>G c.554C>G (n.554C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.418C>G (p.His140Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.99C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.428C>G (n.428C>G) n.115C>G n.1003C>G n.1001C>G
1	g.156134919C>T	CA342817329	LMNA	c.196C>T (p.His66Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1129C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.104C>T (n.104C>T) c.553C>T (n.553C>T) n.447C>T c.554C>T (n.554C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.99C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.428C>T (n.428C>T) n.115C>T n.1003C>T n.1001C>T	ClinVar
1	g.156134920A=	CA1200471947	LMNA	c.197A= (p.His66=) c.755A= (p.His252=) n.1130A= c.91A= (p.Met31=) c.105A= (n.105A=) c.554A= (n.554A=) n.448A= c.555A= (n.555A=) c.226A= (n.226A=) c.512A= (p.His171=) c.419A= (p.His140=) c.458A= (p.His153=) n.100A= c.506A= (p.His169=) c.429A= (n.429A=) n.116A= n.1004A= n.1002A=
1	g.156134920A>C	CA342817332	LMNA	c.197A>C (p.His66Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1130A>C c.91A>C (p.Met31Leu) c.105A>C (n.105A>C) c.554A>C (n.554A>C) n.448A>C c.555A>C (n.555A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.100A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.429A>C (n.429A>C) n.116A>C n.1004A>C n.1002A>C	ClinVar dbSNP
1	g.156134920A>G	CA342817330	LMNA	c.197A>G (p.His66Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1130A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.105A>G (n.105A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.448A>G c.555A>G (n.555A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.100A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.429A>G (n.429A>G) n.116A>G n.1004A>G n.1002A>G	ClinVar
1	g.156134920A>T	CA342817331	LMNA	c.197A>T (p.His66Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1130A>T c.91A>T (p.Met31Leu) c.105A>T (n.105A>T) c.554A>T (n.554A>T) n.448A>T c.555A>T (n.555A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.100A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.429A>T (n.429A>T) n.116A>T n.1004A>T n.1002A>T
1	g.156134920dup	CA2739275312	LMNA	c.197dup (p.His66GlnfsTer2) c.755dup (p.His252GlnfsTer2) n.1130dup c.91dup (p.Met31AsnfsTer?) c.105dup (n.105dup) c.554dup (n.554dup) n.448dup c.555dup (n.555dup) c.226dup (n.226dup) c.512dup (p.His171GlnfsTer2) c.419dup (p.His140GlnfsTer2) c.458dup (p.His153GlnfsTer2) n.100dup c.506dup (p.His169GlnfsTer2) c.429dup (n.429dup) n.116dup n.1004dup n.1002dup	ClinVar
1	g.156134921T>A	CA342817333	LMNA	c.198T>A (p.His66Gln) c.756T>A (p.His252Gln) n.1131T>A c.92T>A (p.Met31Lys) c.106T>A (n.106T>A) c.555T>A (n.555T>A) n.449T>A c.556T>A (n.556T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.513T>A (p.His171Gln) c.420T>A (p.His140Gln) c.459T>A (p.His153Gln) n.101T>A c.507T>A (p.His169Gln) c.430T>A (n.430T>A) n.117T>A n.1005T>A n.1003T>A
1	g.156134921T>C	CA31011514	LMNA	c.198T>C (p.His66=) c.756T>C (p.His252=) n.1131T>C c.92T>C (p.Met31Thr) c.106T>C (n.106T>C) c.555T>C (n.555T>C) n.449T>C c.556T>C (n.556T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.513T>C (p.His171=) c.420T>C (p.His140=) c.459T>C (p.His153=) n.101T>C c.507T>C (p.His169=) c.430T>C (n.430T>C) n.117T>C n.1005T>C n.1003T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.156134921T>G	CA342817334	LMNA	c.198T>G (p.His66Gln) c.756T>G (p.His252Gln) n.1131T>G c.92T>G (p.Met31Arg) c.106T>G (n.106T>G) c.555T>G (n.555T>G) n.449T>G c.556T>G (n.556T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.513T>G (p.His171Gln) c.420T>G (p.His140Gln) c.459T>G (p.His153Gln) n.101T>G c.507T>G (p.His169Gln) c.430T>G (n.430T>G) n.117T>G n.1005T>G n.1003T>G
1	g.156134921T=	CA1200471948	LMNA	c.198T= (p.His66=) c.756T= (p.His252=) n.1131T= c.92T= (p.Met31=) c.106T= (n.106T=) c.555T= (n.555T=) n.449T= c.556T= (n.556T=) c.227T= (n.227T=) c.513T= (p.His171=) c.420T= (p.His140=) c.459T= (p.His153=) n.101T= c.507T= (p.His169=) c.430T= (n.430T=) n.117T= n.1005T= n.1003T=
1	g.156134922G>A	CA342817335	LMNA	c.199G>A (p.Glu67Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1132G>A c.93G>A (p.Met31Ile) c.107G>A (n.107G>A) c.556G>A (n.556G>A) n.450G>A c.557G>A (n.557G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.102G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.431G>A (n.431G>A) n.118G>A n.1006G>A n.1004G>A	ClinVar
1	g.156134922G>C	CA342817336	LMNA	c.199G>C (p.Glu67Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1132G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.107G>C (n.107G>C) c.556G>C (n.556G>C) n.450G>C c.557G>C (n.557G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.102G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.431G>C (n.431G>C) n.118G>C n.1006G>C n.1004G>C
1	g.156134922G>T	CA342817337	LMNA	c.199G>T (p.Glu67Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1132G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.107G>T (n.107G>T) c.556G>T (n.556G>T) n.450G>T c.557G>T (n.557G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.102G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.431G>T (n.431G>T) n.118G>T n.1006G>T n.1004G>T	dbSNP
1	g.156134923A>C	CA342817338	LMNA	c.200A>C (p.Glu67Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1133A>C c.94A>C (p.Arg32=) c.108A>C (n.108A>C) c.557A>C (n.557A>C) n.451A>C c.558A>C (n.558A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.103A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.432A>C (n.432A>C) n.119A>C n.1007A>C n.1005A>C

Number of alleles fetched