WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134893_156134912del | CA2586964212 | LMNA | c.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4) c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4) n.1103_1122del c.64_83del (p.Met22AlafsTer?) c.*78_*97del (n.*78_*97del) c.*527_*546del (n.*527_*546del) n.421_440del c.*528_*547del (n.*528_*547del) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4) c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4) c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4) n.73_92del c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4) c.*402_*421del (n.*402_*421del) n.89_108del n.977_996del n.975_994del | |
| 1 | g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCG | CA1200471943 | LMNA | c.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=) c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=) n.1112_1121delinsAGGAACTGCG c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=) c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG) c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG) n.430_439delinsAGGAACTGCG c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG) c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG) c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=) c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=) c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=) n.82_91delinsAGGAACTGCG c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=) c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG) n.98_107delinsAGGAACTGCG n.986_995delinsAGGAACTGCG n.984_993delinsAGGAACTGCG | |
| 1 | g.156134905_156134913del | CA915941458 | LMNA | c.182_190del (p.Glu61_Arg63del) c.740_748del (p.Glu247_Arg249del) n.1115_1123del c.76_84del (p.Asn26_Gly28del) c.*90_*98del (n.*90_*98del) c.*539_*547del (n.*539_*547del) n.433_441del c.*540_*548del (n.*540_*548del) c.*211_*219del (n.*211_*219del) c.497_505del (p.Glu166_Arg168del) c.404_412del (p.Glu135_Arg137del) c.443_451del (p.Glu148_Arg150del) n.85_93del c.491_499del (p.Glu164_Arg166del) c.*414_*422del (n.*414_*422del) n.101_109del n.989_997del n.987_995del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134908_156134910dup | CA2586964221 | LMNA | c.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu) c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu) n.1118_1120dup c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys) c.*93_*95dup (n.*93_*95dup) c.*542_*544dup (n.*542_*544dup) n.436_438dup c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu) c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu) c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu) n.88_90dup c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu) c.*417_*419dup (n.*417_*419dup) n.104_106dup n.992_994dup n.990_992dup | |
| 1 | g.156134909_156134910delinsGC | CA1200471945 | LMNA | c.186_187delinsGC (p.Leu62=) c.744_745delinsGC (p.Leu248=) n.1119_1120delinsGC c.80_81delinsGC (p.Cys27=) c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC) c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC) n.437_438delinsGC c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC) c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) c.501_502delinsGC (p.Leu167=) c.408_409delinsGC (p.Leu136=) c.447_448delinsGC (p.Leu149=) n.89_90delinsGC c.495_496delinsGC (p.Leu165=) c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC) n.105_106delinsGC n.993_994delinsGC n.991_992delinsGC | |
| 1 | g.156134909_156134910delinsTT | CA658795529 | LMNA | c.186_187delinsTT (p.Arg63Trp) c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp) n.1119_1120delinsTT c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe) c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.437_438delinsTT c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT) c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT) c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp) c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp) c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp) n.89_90delinsTT c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) n.105_106delinsTT n.993_994delinsTT n.991_992delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134910C>A | CA421257675 | LMNA | c.187C>A (p.Arg63=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1120C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.438C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.502C>A (p.Arg168=) c.409C>A (p.Arg137=) c.448C>A (p.Arg150=) n.90C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.106C>A n.994C>A n.992C>A | |
| 1 | g.156134910C= | CA1141581068 | LMNA | c.187C= (p.Arg63=) c.745C= (p.Arg249=) n.1120C= c.81C= (p.Cys27=) c.*95C= (n.*95C=) c.*544C= (n.*544C=) n.438C= c.*545C= (n.*545C=) c.*216C= (n.*216C=) c.502C= (p.Arg168=) c.409C= (p.Arg137=) c.448C= (p.Arg150=) n.90C= c.496C= (p.Arg166=) c.*419C= (n.*419C=) n.106C= n.994C= n.992C= | |
| 1 | g.156134910C>G | CA018552 | LMNA | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1120C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.438C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.90C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.106C>G n.994C>G n.992C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134910C>T | CA018559 | LMNA | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1120C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.438C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.90C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.106C>T n.994C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134910_156134911insAT | CA2739275311 | LMNA | c.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?) c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?) n.1120_1121insAT c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5) c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT) c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT) n.438_439insAT c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT) c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT) c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?) c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?) c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?) n.90_91insAT c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?) c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT) n.106_107insAT n.994_995insAT n.992_993insAT | ClinVar |
| 1 | g.156134911G>A | CA018567 | LMNA | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1121G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.439G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.91G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.*420G>A (n.*420G>A) n.107G>A n.995G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134911G>C | CA342817312 | LMNA | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1121G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.439G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.91G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) n.107G>C n.995G>C n.993G>C | |
| 1 | g.156134911G= | CA1140686849 | LMNA | c.188G= (p.Arg63=) c.746G= (p.Arg249=) n.1121G= c.82G= (p.Gly28=) c.*96G= (n.*96G=) c.*545G= (n.*545G=) n.439G= c.*546G= (n.*546G=) c.*217G= (n.*217G=) c.503G= (p.Arg168=) c.410G= (p.Arg137=) c.449G= (p.Arg150=) n.91G= c.497G= (p.Arg166=) c.*420G= (n.*420G=) n.107G= n.995G= n.993G= | |
| 1 | g.156134911G>T | CA342817313 | LMNA | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1121G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.439G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.91G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) n.107G>T n.995G>T n.993G>T | |
| 1 | g.156134912G>A | CA020936 | LMNA | c.189G>A (p.Arg63=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1122G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.440G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.504G>A (p.Arg168=) c.411G>A (p.Arg137=) c.450G>A (p.Arg150=) n.92G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.108G>A n.996G>A n.994G>A | dbSNP |
| 1 | g.156134912G>C | CA421257676 | LMNA | c.189G>C (p.Arg63=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1122G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.440G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.504G>C (p.Arg168=) c.411G>C (p.Arg137=) c.450G>C (p.Arg150=) n.92G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.*421G>C (n.*421G>C) n.108G>C n.996G>C n.994G>C | |
| 1 | g.156134912G= | CA1148224762 | LMNA | c.189G= (p.Arg63=) c.747G= (p.Arg249=) n.1122G= c.83G= (p.Gly28=) c.*97G= (n.*97G=) c.*546G= (n.*546G=) n.440G= c.*547G= (n.*547G=) c.*218G= (n.*218G=) c.504G= (p.Arg168=) c.411G= (p.Arg137=) c.450G= (p.Arg150=) n.92G= c.498G= (p.Arg166=) c.*421G= (n.*421G=) n.108G= n.996G= n.994G= | |
| 1 | g.156134912G>T | CA421257677 | LMNA | c.189G>T (p.Arg63=) c.747G>T (p.Arg249=) n.1122G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.440G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.504G>T (p.Arg168=) c.411G>T (p.Arg137=) c.450G>T (p.Arg150=) n.92G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.*421G>T (n.*421G>T) n.108G>T n.996G>T n.994G>T | |
| 1 | g.156134913G>A | CA342817316 | LMNA | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1123G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.441G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.93G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) n.109G>A n.997G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.156134913G>C | CA342817315 | LMNA | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1123G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.441G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.93G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) n.109G>C n.997G>C n.995G>C | |
| 1 | g.156134913G= | CA1200471946 | LMNA | c.190G= (p.Ala64=) c.748G= (p.Ala250=) n.1123G= c.84G= (p.Gly28=) c.*98G= (n.*98G=) c.*547G= (n.*547G=) n.441G= c.*548G= (n.*548G=) c.*219G= (n.*219G=) c.505G= (p.Ala169=) c.412G= (p.Ala138=) c.451G= (p.Ala151=) n.93G= c.499G= (p.Ala167=) c.*422G= (n.*422G=) n.109G= n.997G= n.995G= | |
| 1 | g.156134913G>T | CA342817314 | LMNA | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1123G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.441G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.93G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) n.109G>T n.997G>T n.995G>T | |
| 1 | g.156134914C>A | CA342817317 | LMNA | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1124C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.442C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.94C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) n.110C>A n.998C>A n.996C>A | |
| 1 | g.156134914C= | CA1144228997 | LMNA | c.191C= (p.Ala64=) c.749C= (p.Ala250=) n.1124C= c.85C= (p.Pro29=) c.*99C= (n.*99C=) c.*548C= (n.*548C=) n.442C= c.*549C= (n.*549C=) c.*220C= (n.*220C=) c.506C= (p.Ala169=) c.413C= (p.Ala138=) c.452C= (p.Ala151=) n.94C= c.500C= (p.Ala167=) c.*423C= (n.*423C=) n.110C= n.998C= n.996C= | |
| 1 | g.156134914C>G | CA342817318 | LMNA | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1124C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.442C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.94C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) n.110C>G n.998C>G n.996C>G | |
| 1 | g.156134914C>T | CA018573 | LMNA | c.191C>T (p.Ala64Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1124C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.442C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.94C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.*423C>T (n.*423C>T) n.110C>T n.998C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134914_156134916delinsCCC | CA1140537250 | LMNA | c.191_193delinsCCC (p.Ala64=) c.749_751delinsCCC (p.Ala250=) n.1124_1126delinsCCC c.85_87delinsCCC (p.Pro29=) c.*99_*101delinsCCC (n.*99_*101delinsCCC) c.*548_*550delinsCCC (n.*548_*550delinsCCC) n.442_444delinsCCC c.*549_*551delinsCCC (n.*549_*551delinsCCC) c.*220_*222delinsCCC (n.*220_*222delinsCCC) c.506_508delinsCCC (p.Ala169=) c.413_415delinsCCC (p.Ala138=) c.452_454delinsCCC (p.Ala151=) n.94_96delinsCCC c.500_502delinsCCC (p.Ala167=) c.*423_*425delinsCCC (n.*423_*425delinsCCC) n.110_112delinsCCC n.998_1000delinsCCC n.996_998delinsCCC | |
| 1 | g.156134916dup | CA31011495 | LMNA | c.193dup (p.Gln65ProfsTer3) c.751dup (p.Gln251ProfsTer3) n.1126dup c.87dup (p.Ser30GlnfsTer?) c.*101dup (n.*101dup) c.*550dup (n.*550dup) n.444dup c.*551dup (n.*551dup) c.*222dup (n.*222dup) c.508dup (p.Gln170ProfsTer3) c.415dup (p.Gln139ProfsTer3) c.454dup (p.Gln152ProfsTer3) n.96dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer3) c.*425dup (n.*425dup) n.112dup n.1000dup n.998dup | dbSNP |
| 1 | g.156134916del | CA1139771249 | LMNA | c.193del (p.Gln65SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) n.1126del c.87del (p.Ser30AlafsTer2) c.*101del (n.*101del) c.*550del (n.*550del) n.444del c.*551del (n.*551del) c.*222del (n.*222del) c.508del (p.Gln170SerfsTer?) c.415del (p.Gln139SerfsTer?) c.454del (p.Gln152SerfsTer?) n.96del c.502del (p.Gln168SerfsTer?) c.*425del (n.*425del) n.112del n.1000del n.998del | |
| 1 | g.156134915C>A | CA421068487 | LMNA | c.192C>A (p.Ala64=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1125C>A c.86C>A (p.Pro29His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.443C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.414C>A (p.Ala138=) c.453C>A (p.Ala151=) n.95C>A c.501C>A (p.Ala167=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.111C>A n.999C>A n.997C>A | |
| 1 | g.156134915C>G | CA421068490 | LMNA | c.192C>G (p.Ala64=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1125C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.443C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.414C>G (p.Ala138=) c.453C>G (p.Ala151=) n.95C>G c.501C>G (p.Ala167=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.111C>G n.999C>G n.997C>G | |
| 1 | g.156134915C>T | CA421068488 | LMNA | c.192C>T (p.Ala64=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1125C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.443C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.414C>T (p.Ala138=) c.453C>T (p.Ala151=) n.95C>T c.501C>T (p.Ala167=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.111C>T n.999C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134916C>A | CA342817319 | LMNA | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1126C>A c.87C>A (p.Pro29=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.444C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.96C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) n.112C>A n.1000C>A n.998C>A | ClinVar |
| 1 | g.156134916C>G | CA342817320 | LMNA | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1126C>G c.87C>G (p.Pro29=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.444C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.96C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) n.112C>G n.1000C>G n.998C>G | |
| 1 | g.156134916C>T | CA342817321 | LMNA | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1126C>T c.87C>T (p.Pro29=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.444C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.96C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) n.112C>T n.1000C>T n.998C>T | |
| 1 | g.156134917A>C | CA342817322 | LMNA | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1127A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.445A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.97A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.113A>C n.1001A>C n.999A>C | |
| 1 | g.156134917A>G | CA342817323 | LMNA | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1127A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.445A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.97A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) n.113A>G n.1001A>G n.999A>G | COSMIC |
| 1 | g.156134917A>T | CA342817324 | LMNA | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1127A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.445A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.97A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) n.113A>T n.1001A>T n.999A>T | |
| 1 | g.156134918G>A | CA421068493 | LMNA | c.195G>A (p.Gln65=) c.753G>A (p.Gln251=) n.1128G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.446G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.417G>A (p.Gln139=) c.456G>A (p.Gln152=) n.98G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.114G>A n.1002G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134918G>C | CA342817325 | LMNA | c.195G>C (p.Gln65His) c.753G>C (p.Gln251His) n.1128G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.446G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.417G>C (p.Gln139His) c.456G>C (p.Gln152His) n.98G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.*427G>C (n.*427G>C) n.114G>C n.1002G>C n.1000G>C | |
| 1 | g.156134918G>T | CA342817326 | LMNA | c.195G>T (p.Gln65His) c.753G>T (p.Gln251His) n.1128G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.446G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.417G>T (p.Gln139His) c.456G>T (p.Gln152His) n.98G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.*427G>T (n.*427G>T) n.114G>T n.1002G>T n.1000G>T | |
| 1 | g.156134919C>A | CA342817327 | LMNA | c.196C>A (p.His66Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1129C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.447C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.418C>A (p.His140Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.99C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.*428C>A (n.*428C>A) n.115C>A n.1003C>A n.1001C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134919C>G | CA342817328 | LMNA | c.196C>G (p.His66Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1129C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.447C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.418C>G (p.His140Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.99C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.*428C>G (n.*428C>G) n.115C>G n.1003C>G n.1001C>G | |
| 1 | g.156134919C>T | CA342817329 | LMNA | c.196C>T (p.His66Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1129C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.447C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.99C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.*428C>T (n.*428C>T) n.115C>T n.1003C>T n.1001C>T | ClinVar |
| 1 | g.156134920A= | CA1200471947 | LMNA | c.197A= (p.His66=) c.755A= (p.His252=) n.1130A= c.91A= (p.Met31=) c.*105A= (n.*105A=) c.*554A= (n.*554A=) n.448A= c.*555A= (n.*555A=) c.*226A= (n.*226A=) c.512A= (p.His171=) c.419A= (p.His140=) c.458A= (p.His153=) n.100A= c.506A= (p.His169=) c.*429A= (n.*429A=) n.116A= n.1004A= n.1002A= | |
| 1 | g.156134920A>C | CA342817332 | LMNA | c.197A>C (p.His66Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1130A>C c.91A>C (p.Met31Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.448A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.100A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.116A>C n.1004A>C n.1002A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134920A>G | CA342817330 | LMNA | c.197A>G (p.His66Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1130A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.448A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.100A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.116A>G n.1004A>G n.1002A>G | ClinVar |
| 1 | g.156134920A>T | CA342817331 | LMNA | c.197A>T (p.His66Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1130A>T c.91A>T (p.Met31Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.448A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.100A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) n.116A>T n.1004A>T n.1002A>T | |
| 1 | g.156134920dup | CA2739275312 | LMNA | c.197dup (p.His66GlnfsTer2) c.755dup (p.His252GlnfsTer2) n.1130dup c.91dup (p.Met31AsnfsTer?) c.*105dup (n.*105dup) c.*554dup (n.*554dup) n.448dup c.*555dup (n.*555dup) c.*226dup (n.*226dup) c.512dup (p.His171GlnfsTer2) c.419dup (p.His140GlnfsTer2) c.458dup (p.His153GlnfsTer2) n.100dup c.506dup (p.His169GlnfsTer2) c.*429dup (n.*429dup) n.116dup n.1004dup n.1002dup | ClinVar |