Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134893_156134912delCA2586964212LMNAc.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4)
c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4)
n.1103_1122del
c.64_83del (p.Met22AlafsTer?)
c.*78_*97del (n.*78_*97del)
c.*527_*546del (n.*527_*546del)
n.421_440del
c.*528_*547del (n.*528_*547del)
c.*199_*218del (n.*199_*218del)
c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4)
c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4)
c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4)
n.73_92del
c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4)
c.*402_*421del (n.*402_*421del)
n.89_108del
n.977_996del
n.975_994del
1g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCGCA1200471943LMNAc.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=)
c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=)
n.1112_1121delinsAGGAACTGCG
c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=)
c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG)
c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG)
n.430_439delinsAGGAACTGCG
c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG)
c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG)
c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=)
c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=)
c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=)
n.82_91delinsAGGAACTGCG
c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=)
c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG)
n.98_107delinsAGGAACTGCG
n.986_995delinsAGGAACTGCG
n.984_993delinsAGGAACTGCG
1g.156134905_156134913delCA915941458LMNAc.182_190del (p.Glu61_Arg63del)
c.740_748del (p.Glu247_Arg249del)
n.1115_1123del
c.76_84del (p.Asn26_Gly28del)
c.*90_*98del (n.*90_*98del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.433_441del
c.*540_*548del (n.*540_*548del)
c.*211_*219del (n.*211_*219del)
c.497_505del (p.Glu166_Arg168del)
c.404_412del (p.Glu135_Arg137del)
c.443_451del (p.Glu148_Arg150del)
n.85_93del
c.491_499del (p.Glu164_Arg166del)
c.*414_*422del (n.*414_*422del)
n.101_109del
n.989_997del
n.987_995del
ClinVar dbSNP
1g.156134905A>CCA342817304LMNAc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1115A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.433A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.85A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.101A>C
n.989A>C
n.987A>C
1g.156134905A>GCA342817305LMNAc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1115A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.433A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.85A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.101A>G
n.989A>G
n.987A>G
1g.156134905A>TCA342817303LMNAc.182A>T (p.Glu61Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1115A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.433A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.85A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.101A>T
n.989A>T
n.987A>T
1g.156134906A>CCA342817306LMNAc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1116A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.434A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.86A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.102A>C
n.990A>C
n.988A>C
1g.156134906A>GCA421257667LMNAc.183A>G (p.Glu61=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1116A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.434A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.405A>G (p.Glu135=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.86A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.102A>G
n.990A>G
n.988A>G
1g.156134906A>TCA342817307LMNAc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1116A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.434A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.86A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.102A>T
n.990A>T
n.988A>T
1g.156134907C>ACA342817308LMNAc.184C>A (p.Leu62Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.1117C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.435C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.87C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.103C>A
n.991C>A
n.989C>A
1g.156134907C=CA1200471944LMNAc.184C= (p.Leu62=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.1117C=
c.78C= (p.Asn26=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.435C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.87C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.103C=
n.991C=
n.989C=
1g.156134907C>GCA342817309LMNAc.184C>G (p.Leu62Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1117C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.435C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.87C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.103C>G
n.991C>G
n.989C>G
1g.156134907C>TCA421257670LMNAc.184C>T (p.Leu62=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.1117C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.435C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.87C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.103C>T
n.991C>T
n.989C>T
dbSNP
1g.156134908_156134910dupCA2586964221LMNAc.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu)
c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu)
n.1118_1120dup
c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys)
c.*93_*95dup (n.*93_*95dup)
c.*542_*544dup (n.*542_*544dup)
n.436_438dup
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu)
c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu)
c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu)
n.88_90dup
c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu)
c.*417_*419dup (n.*417_*419dup)
n.104_106dup
n.992_994dup
n.990_992dup
1g.156134908T>ACA342817311LMNAc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1118T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.436T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.88T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.104T>A
n.992T>A
n.990T>A
1g.156134908T>CCA018545LMNAc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1118T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.436T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.88T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.104T>C
n.992T>C
n.990T>C
ClinVar dbSNP
1g.156134908T>GCA342817310LMNAc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1118T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.436T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.88T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.104T>G
n.992T>G
n.990T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134908T=CA1140679344LMNAc.185T= (p.Leu62=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.1118T=
c.79T= (p.Cys27=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.436T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.446T= (p.Leu149=)
n.88T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.104T=
n.992T=
n.990T=
1g.156134909G>ACA421257672LMNAc.186G>A (p.Leu62=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1119G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.437G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.89G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.105G>A
n.993G>A
n.991G>A
1g.156134909G>CCA421257673LMNAc.186G>C (p.Leu62=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.1119G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.437G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.89G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.105G>C
n.993G>C
n.991G>C
ClinVar
1g.156134909G>TCA421257674LMNAc.186G>T (p.Leu62=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.1119G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.437G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.89G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.105G>T
n.993G>T
n.991G>T
1g.156134909_156134910delinsGCCA1200471945LMNAc.186_187delinsGC (p.Leu62=)
c.744_745delinsGC (p.Leu248=)
n.1119_1120delinsGC
c.80_81delinsGC (p.Cys27=)
c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC)
c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC)
n.437_438delinsGC
c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC)
c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC)
c.501_502delinsGC (p.Leu167=)
c.408_409delinsGC (p.Leu136=)
c.447_448delinsGC (p.Leu149=)
n.89_90delinsGC
c.495_496delinsGC (p.Leu165=)
c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC)
n.105_106delinsGC
n.993_994delinsGC
n.991_992delinsGC
1g.156134909_156134910delinsTTCA658795529LMNAc.186_187delinsTT (p.Arg63Trp)
c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp)
n.1119_1120delinsTT
c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe)
c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT)
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.437_438delinsTT
c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT)
c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT)
c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp)
c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp)
c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp)
n.89_90delinsTT
c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp)
c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT)
n.105_106delinsTT
n.993_994delinsTT
n.991_992delinsTT
ClinVar dbSNP
1g.156134910C>ACA421257675LMNAc.187C>A (p.Arg63=)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.1120C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.438C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.90C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.106C>A
n.994C>A
n.992C>A
1g.156134910C=CA1141581068LMNAc.187C= (p.Arg63=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1120C=
c.81C= (p.Cys27=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.438C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.90C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.106C=
n.994C=
n.992C=
1g.156134910C>GCA018552LMNAc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1120C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.438C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.90C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.106C>G
n.994C>G
n.992C>G
ClinVar dbSNP
1g.156134910C>TCA018559LMNAc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
n.1120C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.438C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.90C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.106C>T
n.994C>T
n.992C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134910_156134911insATCA2739275311LMNAc.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?)
c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?)
n.1120_1121insAT
c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5)
c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT)
c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT)
n.438_439insAT
c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT)
c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT)
c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?)
c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?)
c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?)
n.90_91insAT
c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?)
c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT)
n.106_107insAT
n.994_995insAT
n.992_993insAT
ClinVar
1g.156134911G>ACA018567LMNAc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.1121G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.439G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.91G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.107G>A
n.995G>A
n.993G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134911G>CCA342817312LMNAc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1121G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.439G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.91G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.107G>C
n.995G>C
n.993G>C
1g.156134911G=CA1140686849LMNAc.188G= (p.Arg63=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1121G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.439G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.91G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.107G=
n.995G=
n.993G=
1g.156134911G>TCA342817313LMNAc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1121G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.439G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.91G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.107G>T
n.995G>T
n.993G>T
1g.156134912G>ACA020936LMNAc.189G>A (p.Arg63=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.1122G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.440G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.504G>A (p.Arg168=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.92G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.108G>A
n.996G>A
n.994G>A
dbSNP
1g.156134912G>CCA421257676LMNAc.189G>C (p.Arg63=)
c.747G>C (p.Arg249=)
n.1122G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.440G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.504G>C (p.Arg168=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.92G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.108G>C
n.996G>C
n.994G>C
1g.156134912G=CA1148224762LMNAc.189G= (p.Arg63=)
c.747G= (p.Arg249=)
n.1122G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.440G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.504G= (p.Arg168=)
c.411G= (p.Arg137=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.92G=
c.498G= (p.Arg166=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.108G=
n.996G=
n.994G=
1g.156134912G>TCA421257677LMNAc.189G>T (p.Arg63=)
c.747G>T (p.Arg249=)
n.1122G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.440G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.504G>T (p.Arg168=)
c.411G>T (p.Arg137=)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.92G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.108G>T
n.996G>T
n.994G>T
1g.156134913G>ACA342817316LMNAc.190G>A (p.Ala64Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1123G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.441G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.93G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.109G>A
n.997G>A
n.995G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.156134913G>CCA342817315LMNAc.190G>C (p.Ala64Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1123G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.441G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.93G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.109G>C
n.997G>C
n.995G>C
1g.156134913G=CA1200471946LMNAc.190G= (p.Ala64=)
c.748G= (p.Ala250=)
n.1123G=
c.84G= (p.Gly28=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.441G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.93G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.109G=
n.997G=
n.995G=
1g.156134913G>TCA342817314LMNAc.190G>T (p.Ala64Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1123G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.441G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.93G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.109G>T
n.997G>T
n.995G>T
1g.156134914C>ACA342817317LMNAc.191C>A (p.Ala64Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1124C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.442C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.94C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.110C>A
n.998C>A
n.996C>A
1g.156134914C=CA1144228997LMNAc.191C= (p.Ala64=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.1124C=
c.85C= (p.Pro29=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.442C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.94C=
c.500C= (p.Ala167=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.110C=
n.998C=
n.996C=
1g.156134914C>GCA342817318LMNAc.191C>G (p.Ala64Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1124C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.442C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.94C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.110C>G
n.998C>G
n.996C>G
1g.156134914C>TCA018573LMNAc.191C>T (p.Ala64Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1124C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.442C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.94C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.110C>T
n.998C>T
n.996C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134914_156134916delinsCCCCA1140537250LMNAc.191_193delinsCCC (p.Ala64=)
c.749_751delinsCCC (p.Ala250=)
n.1124_1126delinsCCC
c.85_87delinsCCC (p.Pro29=)
c.*99_*101delinsCCC (n.*99_*101delinsCCC)
c.*548_*550delinsCCC (n.*548_*550delinsCCC)
n.442_444delinsCCC
c.*549_*551delinsCCC (n.*549_*551delinsCCC)
c.*220_*222delinsCCC (n.*220_*222delinsCCC)
c.506_508delinsCCC (p.Ala169=)
c.413_415delinsCCC (p.Ala138=)
c.452_454delinsCCC (p.Ala151=)
n.94_96delinsCCC
c.500_502delinsCCC (p.Ala167=)
c.*423_*425delinsCCC (n.*423_*425delinsCCC)
n.110_112delinsCCC
n.998_1000delinsCCC
n.996_998delinsCCC
1g.156134916dupCA31011495LMNAc.193dup (p.Gln65ProfsTer3)
c.751dup (p.Gln251ProfsTer3)
n.1126dup
c.87dup (p.Ser30GlnfsTer?)
c.*101dup (n.*101dup)
c.*550dup (n.*550dup)
n.444dup
c.*551dup (n.*551dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.508dup (p.Gln170ProfsTer3)
c.415dup (p.Gln139ProfsTer3)
c.454dup (p.Gln152ProfsTer3)
n.96dup
c.502dup (p.Gln168ProfsTer3)
c.*425dup (n.*425dup)
n.112dup
n.1000dup
n.998dup
dbSNP
1g.156134916delCA1139771249LMNAc.193del (p.Gln65SerfsTer?)
c.751del (p.Gln251SerfsTer?)
n.1126del
c.87del (p.Ser30AlafsTer2)
c.*101del (n.*101del)
c.*550del (n.*550del)
n.444del
c.*551del (n.*551del)
c.*222del (n.*222del)
c.508del (p.Gln170SerfsTer?)
c.415del (p.Gln139SerfsTer?)
c.454del (p.Gln152SerfsTer?)
n.96del
c.502del (p.Gln168SerfsTer?)
c.*425del (n.*425del)
n.112del
n.1000del
n.998del
1g.156134915C>ACA421068487LMNAc.192C>A (p.Ala64=)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.1125C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.443C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.95C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.111C>A
n.999C>A
n.997C>A
1g.156134915C>GCA421068490LMNAc.192C>G (p.Ala64=)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.1125C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.443C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.95C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.111C>G
n.999C>G
n.997C>G
1g.156134915C>TCA421068488LMNAc.192C>T (p.Ala64=)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.1125C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.443C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.95C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.111C>T
n.999C>T
n.997C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched