Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134875_156134894delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGATCA1200471930LMNAc.152_171delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe51=)
c.710_729delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe237=)
n.1085_1104delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.46_65delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Leu16=)
c.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
n.403_422delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.467_486delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe156=)
c.374_393delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe125=)
c.413_432delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe138=)
n.55_74delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.461_480delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe154=)
c.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
n.71_90delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
n.959_978delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
n.957_976delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
1g.156134876_156134894delinsCCCA915941457LMNAc.153_171delinsCC (p.Glu52ArgfsTer10)
c.711_729delinsCC (p.Glu238ArgfsTer10)
n.1086_1104delinsCC
c.47_65delinsCC (p.Leu16SerfsTer?)
c.*61_*79delinsCC (n.*61_*79delinsCC)
c.*510_*528delinsCC (n.*510_*528delinsCC)
n.404_422delinsCC
c.*511_*529delinsCC (n.*511_*529delinsCC)
c.*182_*200delinsCC (n.*182_*200delinsCC)
c.468_486delinsCC (p.Glu157ArgfsTer10)
c.375_393delinsCC (p.Glu126ArgfsTer10)
c.414_432delinsCC (p.Glu139ArgfsTer10)
n.56_74delinsCC
c.462_480delinsCC (p.Glu155ArgfsTer10)
c.*385_*403delinsCC (n.*385_*403delinsCC)
n.72_90delinsCC
n.960_978delinsCC
n.958_976delinsCC
ClinVar dbSNP
1g.156134876_156134899delinsCCCCCA16040582LMNAc.153_176delinsCCCC (p.Glu52ProfsTer9)
c.711_734delinsCCCC (p.Glu238ProfsTer9)
n.1086_1109delinsCCCC
c.47_70delinsCCCC (p.Leu16SerfsTer?)
c.*61_*84delinsCCCC (n.*61_*84delinsCCCC)
c.*510_*533delinsCCCC (n.*510_*533delinsCCCC)
n.404_427delinsCCCC
c.*511_*534delinsCCCC (n.*511_*534delinsCCCC)
c.*182_*205delinsCCCC (n.*182_*205delinsCCCC)
c.468_491delinsCCCC (p.Glu157ProfsTer9)
c.375_398delinsCCCC (p.Glu126ProfsTer9)
c.414_437delinsCCCC (p.Glu139ProfsTer9)
n.56_79delinsCCCC
c.462_485delinsCCCC (p.Glu155ProfsTer9)
c.*385_*408delinsCCCC (n.*385_*408delinsCCCC)
n.72_95delinsCCCC
n.960_983delinsCCCC
n.958_981delinsCCCC
1g.156134885_156134895delCA2739275310LMNAc.162_172del (p.Leu55AlafsTer9)
c.720_730del (p.Leu241AlafsTer9)
n.1095_1105del
c.56_66del (p.Gly19AlafsTer?)
c.*70_*80del (n.*70_*80del)
c.*519_*529del (n.*519_*529del)
n.413_423del
c.*520_*530del (n.*520_*530del)
c.*191_*201del (n.*191_*201del)
c.477_487del (p.Leu160AlafsTer9)
c.384_394del (p.Leu129AlafsTer9)
c.423_433del (p.Leu142AlafsTer9)
n.65_75del
c.471_481del (p.Leu158AlafsTer9)
c.*394_*404del (n.*394_*404del)
n.81_91del
n.969_979del
n.967_977del
ClinVar
1g.156134893_156134912delCA2586964212LMNAc.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4)
c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4)
n.1103_1122del
c.64_83del (p.Met22AlafsTer?)
c.*78_*97del (n.*78_*97del)
c.*527_*546del (n.*527_*546del)
n.421_440del
c.*528_*547del (n.*528_*547del)
c.*199_*218del (n.*199_*218del)
c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4)
c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4)
c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4)
n.73_92del
c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4)
c.*402_*421del (n.*402_*421del)
n.89_108del
n.977_996del
n.975_994del
1g.156134893A=CA1200471938LMNAc.170A= (p.Asp57=)
c.728A= (p.Asp243=)
n.1103A=
c.64A= (p.Met22=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*527A= (n.*527A=)
n.421A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.485A= (p.Asp162=)
c.392A= (p.Asp131=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.73A=
c.479A= (p.Asp160=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.89A=
n.977A=
n.975A=
1g.156134893A>CCA342817280LMNAc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1103A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.421A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.73A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.89A>C
n.977A>C
n.975A>C
1g.156134893A>GCA342817281LMNAc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1103A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.421A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.73A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.89A>G
n.977A>G
n.975A>G
dbSNP
1g.156134893A>TCA342817282LMNAc.170A>T (p.Asp57Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1103A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.421A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.73A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.89A>T
n.977A>T
n.975A>T
ClinVar dbSNP
1g.156134894T>ACA342817283LMNAc.171T>A (p.Asp57Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1104T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.422T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.74T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.90T>A
n.978T>A
n.976T>A
1g.156134894T>CCA054228LMNAc.171T>C (p.Asp57=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1104T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.422T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.74T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.90T>C
n.978T>C
n.976T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134894T>GCA342817284LMNAc.171T>G (p.Asp57Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1104T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.422T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.74T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.90T>G
n.978T>G
n.976T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134894T=CA1200471939LMNAc.171T= (p.Asp57=)
c.729T= (p.Asp243=)
n.1104T=
c.65T= (p.Met22=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.422T=
c.*529T= (n.*529T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.486T= (p.Asp162=)
c.393T= (p.Asp131=)
c.432T= (p.Asp144=)
n.74T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.90T=
n.978T=
n.976T=
1g.156134894dupCA658795528LMNAc.171dup (p.Ala58CysfsTer10)
c.729dup (p.Ala244CysfsTer10)
n.1104dup
c.65dup (p.Met22IlefsTer?)
c.*79dup (n.*79dup)
c.*528dup (n.*528dup)
n.422dup
c.*529dup (n.*529dup)
c.*200dup (n.*200dup)
c.486dup (p.Ala163CysfsTer10)
c.393dup (p.Ala132CysfsTer10)
c.432dup (p.Ala145CysfsTer10)
n.74dup
c.480dup (p.Ala161CysfsTer10)
c.*403dup (n.*403dup)
n.90dup
n.978dup
n.976dup
ClinVar dbSNP
1g.156134895G>ACA018505LMNAc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1105G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.423G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.75G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.91G>A
n.979G>A
n.977G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134895G>CCA342817285LMNAc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1105G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.423G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.75G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.91G>C
n.979G>C
n.977G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134895G=CA1143510874LMNAc.172G= (p.Ala58=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.1105G=
c.66G= (p.Met22=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.423G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.75G=
c.481G= (p.Ala161=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.91G=
n.979G=
n.977G=
1g.156134895G>TCA342817286LMNAc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1105G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.423G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.75G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.91G>T
n.979G>T
n.977G>T
1g.156134896C>ACA342817287LMNAc.173C>A (p.Ala58Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.1106C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.424C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.76C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.92C>A
n.980C>A
n.978C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134896C=CA1200471940LMNAc.173C= (p.Ala58=)
c.731C= (p.Ala244=)
n.1106C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.424C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.76C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.92C=
n.980C=
n.978C=
1g.156134896C>GCA342817288LMNAc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1106C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.424C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.76C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.92C>G
n.980C>G
n.978C>G
1g.156134896C>TCA342817289LMNAc.173C>T (p.Ala58Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1106C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.424C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.76C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.92C>T
n.980C>T
n.978C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134897G>ACA054233LMNAc.174G>A (p.Ala58=)
c.732G>A (p.Ala244=)
n.1107G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.425G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.489G>A (p.Ala163=)
c.396G>A (p.Ala132=)
c.435G>A (p.Ala145=)
n.77G>A
c.483G>A (p.Ala161=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.93G>A
n.981G>A
n.979G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134897G>CCA421257653LMNAc.174G>C (p.Ala58=)
c.732G>C (p.Ala244=)
n.1107G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.425G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.489G>C (p.Ala163=)
c.396G>C (p.Ala132=)
c.435G>C (p.Ala145=)
n.77G>C
c.483G>C (p.Ala161=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.93G>C
n.981G>C
n.979G>C
1g.156134897G=CA1200471941LMNAc.174G= (p.Ala58=)
c.732G= (p.Ala244=)
n.1107G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.425G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.489G= (p.Ala163=)
c.396G= (p.Ala132=)
c.435G= (p.Ala145=)
n.77G=
c.483G= (p.Ala161=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.93G=
n.981G=
n.979G=
1g.156134897G>TCA421257654LMNAc.174G>T (p.Ala58=)
c.732G>T (p.Ala244=)
n.1107G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.425G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.489G>T (p.Ala163=)
c.396G>T (p.Ala132=)
c.435G>T (p.Ala145=)
n.77G>T
c.483G>T (p.Ala161=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.93G>T
n.981G>T
n.979G>T
1g.156134898C>ACA342817290LMNAc.175C>A (p.Leu59Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1108C>A
c.69C>A (p.Arg23=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.426C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.78C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.94C>A
n.982C>A
n.980C>A
1g.156134898C>GCA342817291LMNAc.175C>G (p.Leu59Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1108C>G
c.69C>G (p.Arg23=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.426C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.78C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.94C>G
n.982C>G
n.980C>G
1g.156134898C>TCA421257655LMNAc.175C>T (p.Leu59=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1108C>T
c.69C>T (p.Arg23=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.426C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.78C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.94C>T
n.982C>T
n.980C>T
1g.156134899T>ACA342817293LMNAc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1109T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.427T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.79T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.95T>A
n.983T>A
n.981T>A
ClinVar
1g.156134899T>CCA342817294LMNAc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1109T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.427T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.79T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.95T>C
n.983T>C
n.981T>C
ClinVar
1g.156134899T>GCA342817292LMNAc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1109T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.427T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.79T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.95T>G
n.983T>G
n.981T>G
1g.156134899dupCA2580061179LMNAc.176dup (p.Gln60AlafsTer8)
c.734dup (p.Gln246AlafsTer8)
n.1109dup
c.70dup (p.Cys24LeufsTer?)
c.*84dup (n.*84dup)
c.*533dup (n.*533dup)
n.427dup
c.*534dup (n.*534dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.491dup (p.Gln165AlafsTer8)
c.398dup (p.Gln134AlafsTer8)
c.437dup (p.Gln147AlafsTer8)
n.79dup
c.485dup (p.Gln163AlafsTer8)
c.*408dup (n.*408dup)
n.95dup
n.983dup
n.981dup
ClinVar
1g.156134900G>ACA421257657LMNAc.177G>A (p.Leu59=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1110G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.428G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.80G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.96G>A
n.984G>A
n.982G>A
1g.156134900G>CCA421257658LMNAc.177G>C (p.Leu59=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1110G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.428G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.80G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.96G>C
n.984G>C
n.982G>C
1g.156134900G>TCA421257659LMNAc.177G>T (p.Leu59=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1110G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.428G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.80G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.96G>T
n.984G>T
n.982G>T
1g.156134901C>ACA342817295LMNAc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1111C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.429C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.81C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.97C>A
n.985C>A
n.983C>A
1g.156134901C=CA1143538328LMNAc.178C= (p.Gln60=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1111C=
c.72C= (p.Cys24=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.429C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.81C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.97C=
n.985C=
n.983C=
1g.156134901C>GCA342817296LMNAc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1111C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.429C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.81C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.97C>G
n.985C>G
n.983C>G
1g.156134901C>TCA018512LMNAc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1111C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.429C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.81C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.97C>T
n.985C>T
n.983C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134902A=CA1200471942LMNAc.179A= (p.Gln60=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.1112A=
c.73A= (p.Arg25=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.430A=
c.*537A= (n.*537A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.440A= (p.Gln147=)
n.82A=
c.488A= (p.Gln163=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.98A=
n.986A=
n.984A=
1g.156134902A>CCA342817297LMNAc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1112A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.430A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.82A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.98A>C
n.986A>C
n.984A>C
1g.156134902A>GCA018517LMNAc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1112A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.430A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.82A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.98A>G
n.986A>G
n.984A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134902A>TCA342817298LMNAc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1112A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.430A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.82A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.98A>T
n.986A>T
n.984A>T
1g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCGCA1200471943LMNAc.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=)
c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=)
n.1112_1121delinsAGGAACTGCG
c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=)
c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG)
c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG)
n.430_439delinsAGGAACTGCG
c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG)
c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG)
c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=)
c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=)
c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=)
n.82_91delinsAGGAACTGCG
c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=)
c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG)
n.98_107delinsAGGAACTGCG
n.986_995delinsAGGAACTGCG
n.984_993delinsAGGAACTGCG
1g.156134903G>ACA421257665LMNAc.180G>A (p.Gln60=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1113G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.431G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.83G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.99G>A
n.987G>A
n.985G>A
1g.156134903G>CCA342817299LMNAc.180G>C (p.Gln60His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1113G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.431G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.83G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.99G>C
n.987G>C
n.985G>C
1g.156134903G>TCA342817300LMNAc.180G>T (p.Gln60His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1113G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.431G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.83G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.99G>T
n.987G>T
n.985G>T
1g.156134904delCA2586964219LMNAc.181del (p.Glu61AsnfsTer?)
c.739del (p.Glu247AsnfsTer?)
n.1114del
c.75del (p.Asn26ThrfsTer6)
c.*89del (n.*89del)
c.*538del (n.*538del)
n.432del
c.*539del (n.*539del)
c.*210del (n.*210del)
c.496del (p.Glu166AsnfsTer?)
c.403del (p.Glu135AsnfsTer?)
c.442del (p.Glu148AsnfsTer?)
n.84del
c.490del (p.Glu164AsnfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
n.100del
n.988del
n.986del
1g.156134905_156134913delCA915941458LMNAc.182_190del (p.Glu61_Arg63del)
c.740_748del (p.Glu247_Arg249del)
n.1115_1123del
c.76_84del (p.Asn26_Gly28del)
c.*90_*98del (n.*90_*98del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.433_441del
c.*540_*548del (n.*540_*548del)
c.*211_*219del (n.*211_*219del)
c.497_505del (p.Glu166_Arg168del)
c.404_412del (p.Glu135_Arg137del)
c.443_451del (p.Glu148_Arg150del)
n.85_93del
c.491_499del (p.Glu164_Arg166del)
c.*414_*422del (n.*414_*422del)
n.101_109del
n.989_997del
n.987_995del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched