Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134875_156134894delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT | CA1200471930 | LMNA | c.152_171delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe51=) c.710_729delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe237=) n.1085_1104delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.46_65delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Leu16=) c.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) n.403_422delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.467_486delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe156=) c.374_393delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe125=) c.413_432delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe138=) n.55_74delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.461_480delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe154=) c.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) n.71_90delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT n.959_978delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT n.957_976delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT | |
1 | g.156134876_156134894delinsCC | CA915941457 | LMNA | c.153_171delinsCC (p.Glu52ArgfsTer10) c.711_729delinsCC (p.Glu238ArgfsTer10) n.1086_1104delinsCC c.47_65delinsCC (p.Leu16SerfsTer?) c.*61_*79delinsCC (n.*61_*79delinsCC) c.*510_*528delinsCC (n.*510_*528delinsCC) n.404_422delinsCC c.*511_*529delinsCC (n.*511_*529delinsCC) c.*182_*200delinsCC (n.*182_*200delinsCC) c.468_486delinsCC (p.Glu157ArgfsTer10) c.375_393delinsCC (p.Glu126ArgfsTer10) c.414_432delinsCC (p.Glu139ArgfsTer10) n.56_74delinsCC c.462_480delinsCC (p.Glu155ArgfsTer10) c.*385_*403delinsCC (n.*385_*403delinsCC) n.72_90delinsCC n.960_978delinsCC n.958_976delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134876_156134899delinsCCCC | CA16040582 | LMNA | c.153_176delinsCCCC (p.Glu52ProfsTer9) c.711_734delinsCCCC (p.Glu238ProfsTer9) n.1086_1109delinsCCCC c.47_70delinsCCCC (p.Leu16SerfsTer?) c.*61_*84delinsCCCC (n.*61_*84delinsCCCC) c.*510_*533delinsCCCC (n.*510_*533delinsCCCC) n.404_427delinsCCCC c.*511_*534delinsCCCC (n.*511_*534delinsCCCC) c.*182_*205delinsCCCC (n.*182_*205delinsCCCC) c.468_491delinsCCCC (p.Glu157ProfsTer9) c.375_398delinsCCCC (p.Glu126ProfsTer9) c.414_437delinsCCCC (p.Glu139ProfsTer9) n.56_79delinsCCCC c.462_485delinsCCCC (p.Glu155ProfsTer9) c.*385_*408delinsCCCC (n.*385_*408delinsCCCC) n.72_95delinsCCCC n.960_983delinsCCCC n.958_981delinsCCCC | |
1 | g.156134885_156134895del | CA2739275310 | LMNA | c.162_172del (p.Leu55AlafsTer9) c.720_730del (p.Leu241AlafsTer9) n.1095_1105del c.56_66del (p.Gly19AlafsTer?) c.*70_*80del (n.*70_*80del) c.*519_*529del (n.*519_*529del) n.413_423del c.*520_*530del (n.*520_*530del) c.*191_*201del (n.*191_*201del) c.477_487del (p.Leu160AlafsTer9) c.384_394del (p.Leu129AlafsTer9) c.423_433del (p.Leu142AlafsTer9) n.65_75del c.471_481del (p.Leu158AlafsTer9) c.*394_*404del (n.*394_*404del) n.81_91del n.969_979del n.967_977del | ClinVar |
1 | g.156134893_156134912del | CA2586964212 | LMNA | c.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4) c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4) n.1103_1122del c.64_83del (p.Met22AlafsTer?) c.*78_*97del (n.*78_*97del) c.*527_*546del (n.*527_*546del) n.421_440del c.*528_*547del (n.*528_*547del) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4) c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4) c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4) n.73_92del c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4) c.*402_*421del (n.*402_*421del) n.89_108del n.977_996del n.975_994del | |
1 | g.156134893A= | CA1200471938 | LMNA | c.170A= (p.Asp57=) c.728A= (p.Asp243=) n.1103A= c.64A= (p.Met22=) c.*78A= (n.*78A=) c.*527A= (n.*527A=) n.421A= c.*528A= (n.*528A=) c.*199A= (n.*199A=) c.485A= (p.Asp162=) c.392A= (p.Asp131=) c.431A= (p.Asp144=) n.73A= c.479A= (p.Asp160=) c.*402A= (n.*402A=) n.89A= n.977A= n.975A= | |
1 | g.156134893A>C | CA342817280 | LMNA | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1103A>C c.64A>C (p.Met22Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.421A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.73A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) n.89A>C n.977A>C n.975A>C | |
1 | g.156134893A>G | CA342817281 | LMNA | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1103A>G c.64A>G (p.Met22Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.421A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.73A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) n.89A>G n.977A>G n.975A>G | dbSNP |
1 | g.156134893A>T | CA342817282 | LMNA | c.170A>T (p.Asp57Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.1103A>T c.64A>T (p.Met22Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.421A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.431A>T (p.Asp144Val) n.73A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.*402A>T (n.*402A>T) n.89A>T n.977A>T n.975A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134894T>A | CA342817283 | LMNA | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1104T>A c.65T>A (p.Met22Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.422T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) n.74T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) n.90T>A n.978T>A n.976T>A | |
1 | g.156134894T>C | CA054228 | LMNA | c.171T>C (p.Asp57=) c.729T>C (p.Asp243=) n.1104T>C c.65T>C (p.Met22Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.422T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.486T>C (p.Asp162=) c.393T>C (p.Asp131=) c.432T>C (p.Asp144=) n.74T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.*403T>C (n.*403T>C) n.90T>C n.978T>C n.976T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134894T>G | CA342817284 | LMNA | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1104T>G c.65T>G (p.Met22Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.422T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) n.74T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*403T>G (n.*403T>G) n.90T>G n.978T>G n.976T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134894T= | CA1200471939 | LMNA | c.171T= (p.Asp57=) c.729T= (p.Asp243=) n.1104T= c.65T= (p.Met22=) c.*79T= (n.*79T=) c.*528T= (n.*528T=) n.422T= c.*529T= (n.*529T=) c.*200T= (n.*200T=) c.486T= (p.Asp162=) c.393T= (p.Asp131=) c.432T= (p.Asp144=) n.74T= c.480T= (p.Asp160=) c.*403T= (n.*403T=) n.90T= n.978T= n.976T= | |
1 | g.156134894dup | CA658795528 | LMNA | c.171dup (p.Ala58CysfsTer10) c.729dup (p.Ala244CysfsTer10) n.1104dup c.65dup (p.Met22IlefsTer?) c.*79dup (n.*79dup) c.*528dup (n.*528dup) n.422dup c.*529dup (n.*529dup) c.*200dup (n.*200dup) c.486dup (p.Ala163CysfsTer10) c.393dup (p.Ala132CysfsTer10) c.432dup (p.Ala145CysfsTer10) n.74dup c.480dup (p.Ala161CysfsTer10) c.*403dup (n.*403dup) n.90dup n.978dup n.976dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134895G>A | CA018505 | LMNA | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1105G>A c.66G>A (p.Met22Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.423G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.75G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) n.91G>A n.979G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134895G>C | CA342817285 | LMNA | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1105G>C c.66G>C (p.Met22Ile) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.423G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.75G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) n.91G>C n.979G>C n.977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134895G= | CA1143510874 | LMNA | c.172G= (p.Ala58=) c.730G= (p.Ala244=) n.1105G= c.66G= (p.Met22=) c.*80G= (n.*80G=) c.*529G= (n.*529G=) n.423G= c.*530G= (n.*530G=) c.*201G= (n.*201G=) c.487G= (p.Ala163=) c.394G= (p.Ala132=) c.433G= (p.Ala145=) n.75G= c.481G= (p.Ala161=) c.*404G= (n.*404G=) n.91G= n.979G= n.977G= | |
1 | g.156134895G>T | CA342817286 | LMNA | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1105G>T c.66G>T (p.Met22Ile) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.423G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.75G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) n.91G>T n.979G>T n.977G>T | |
1 | g.156134896C>A | CA342817287 | LMNA | c.173C>A (p.Ala58Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1106C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.424C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.76C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*405C>A (n.*405C>A) n.92C>A n.980C>A n.978C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134896C= | CA1200471940 | LMNA | c.173C= (p.Ala58=) c.731C= (p.Ala244=) n.1106C= c.67C= (p.Arg23=) c.*81C= (n.*81C=) c.*530C= (n.*530C=) n.424C= c.*531C= (n.*531C=) c.*202C= (n.*202C=) c.488C= (p.Ala163=) c.395C= (p.Ala132=) c.434C= (p.Ala145=) n.76C= c.482C= (p.Ala161=) c.*405C= (n.*405C=) n.92C= n.980C= n.978C= | |
1 | g.156134896C>G | CA342817288 | LMNA | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1106C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.424C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.76C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) n.92C>G n.980C>G n.978C>G | |
1 | g.156134896C>T | CA342817289 | LMNA | c.173C>T (p.Ala58Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1106C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.424C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.76C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*405C>T (n.*405C>T) n.92C>T n.980C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134897G>A | CA054233 | LMNA | c.174G>A (p.Ala58=) c.732G>A (p.Ala244=) n.1107G>A c.68G>A (p.Arg23His) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.425G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.489G>A (p.Ala163=) c.396G>A (p.Ala132=) c.435G>A (p.Ala145=) n.77G>A c.483G>A (p.Ala161=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.93G>A n.981G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134897G>C | CA421257653 | LMNA | c.174G>C (p.Ala58=) c.732G>C (p.Ala244=) n.1107G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.425G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.489G>C (p.Ala163=) c.396G>C (p.Ala132=) c.435G>C (p.Ala145=) n.77G>C c.483G>C (p.Ala161=) c.*406G>C (n.*406G>C) n.93G>C n.981G>C n.979G>C | |
1 | g.156134897G= | CA1200471941 | LMNA | c.174G= (p.Ala58=) c.732G= (p.Ala244=) n.1107G= c.68G= (p.Arg23=) c.*82G= (n.*82G=) c.*531G= (n.*531G=) n.425G= c.*532G= (n.*532G=) c.*203G= (n.*203G=) c.489G= (p.Ala163=) c.396G= (p.Ala132=) c.435G= (p.Ala145=) n.77G= c.483G= (p.Ala161=) c.*406G= (n.*406G=) n.93G= n.981G= n.979G= | |
1 | g.156134897G>T | CA421257654 | LMNA | c.174G>T (p.Ala58=) c.732G>T (p.Ala244=) n.1107G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.425G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.489G>T (p.Ala163=) c.396G>T (p.Ala132=) c.435G>T (p.Ala145=) n.77G>T c.483G>T (p.Ala161=) c.*406G>T (n.*406G>T) n.93G>T n.981G>T n.979G>T | |
1 | g.156134898C>A | CA342817290 | LMNA | c.175C>A (p.Leu59Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1108C>A c.69C>A (p.Arg23=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.426C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.78C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.*407C>A (n.*407C>A) n.94C>A n.982C>A n.980C>A | |
1 | g.156134898C>G | CA342817291 | LMNA | c.175C>G (p.Leu59Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1108C>G c.69C>G (p.Arg23=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.426C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.78C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.*407C>G (n.*407C>G) n.94C>G n.982C>G n.980C>G | |
1 | g.156134898C>T | CA421257655 | LMNA | c.175C>T (p.Leu59=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1108C>T c.69C>T (p.Arg23=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.426C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.397C>T (p.Leu133=) c.436C>T (p.Leu146=) n.78C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.94C>T n.982C>T n.980C>T | |
1 | g.156134899T>A | CA342817293 | LMNA | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1109T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.427T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.79T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*408T>A (n.*408T>A) n.95T>A n.983T>A n.981T>A | ClinVar |
1 | g.156134899T>C | CA342817294 | LMNA | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1109T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.427T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.79T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) n.95T>C n.983T>C n.981T>C | ClinVar |
1 | g.156134899T>G | CA342817292 | LMNA | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1109T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.427T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.79T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) n.95T>G n.983T>G n.981T>G | |
1 | g.156134899dup | CA2580061179 | LMNA | c.176dup (p.Gln60AlafsTer8) c.734dup (p.Gln246AlafsTer8) n.1109dup c.70dup (p.Cys24LeufsTer?) c.*84dup (n.*84dup) c.*533dup (n.*533dup) n.427dup c.*534dup (n.*534dup) c.*205dup (n.*205dup) c.491dup (p.Gln165AlafsTer8) c.398dup (p.Gln134AlafsTer8) c.437dup (p.Gln147AlafsTer8) n.79dup c.485dup (p.Gln163AlafsTer8) c.*408dup (n.*408dup) n.95dup n.983dup n.981dup | ClinVar |
1 | g.156134900G>A | CA421257657 | LMNA | c.177G>A (p.Leu59=) c.735G>A (p.Leu245=) n.1110G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.428G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.399G>A (p.Leu133=) c.438G>A (p.Leu146=) n.80G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.96G>A n.984G>A n.982G>A | |
1 | g.156134900G>C | CA421257658 | LMNA | c.177G>C (p.Leu59=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1110G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.428G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.399G>C (p.Leu133=) c.438G>C (p.Leu146=) n.80G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.96G>C n.984G>C n.982G>C | |
1 | g.156134900G>T | CA421257659 | LMNA | c.177G>T (p.Leu59=) c.735G>T (p.Leu245=) n.1110G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.428G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.399G>T (p.Leu133=) c.438G>T (p.Leu146=) n.80G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.96G>T n.984G>T n.982G>T | |
1 | g.156134901C>A | CA342817295 | LMNA | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1111C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.429C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.81C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) n.97C>A n.985C>A n.983C>A | |
1 | g.156134901C= | CA1143538328 | LMNA | c.178C= (p.Gln60=) c.736C= (p.Gln246=) n.1111C= c.72C= (p.Cys24=) c.*86C= (n.*86C=) c.*535C= (n.*535C=) n.429C= c.*536C= (n.*536C=) c.*207C= (n.*207C=) c.493C= (p.Gln165=) c.400C= (p.Gln134=) c.439C= (p.Gln147=) n.81C= c.487C= (p.Gln163=) c.*410C= (n.*410C=) n.97C= n.985C= n.983C= | |
1 | g.156134901C>G | CA342817296 | LMNA | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1111C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.429C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.81C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) n.97C>G n.985C>G n.983C>G | |
1 | g.156134901C>T | CA018512 | LMNA | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1111C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.429C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.81C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) n.97C>T n.985C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A= | CA1200471942 | LMNA | c.179A= (p.Gln60=) c.737A= (p.Gln246=) n.1112A= c.73A= (p.Arg25=) c.*87A= (n.*87A=) c.*536A= (n.*536A=) n.430A= c.*537A= (n.*537A=) c.*208A= (n.*208A=) c.494A= (p.Gln165=) c.401A= (p.Gln134=) c.440A= (p.Gln147=) n.82A= c.488A= (p.Gln163=) c.*411A= (n.*411A=) n.98A= n.986A= n.984A= | |
1 | g.156134902A>C | CA342817297 | LMNA | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1112A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.430A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.82A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) n.98A>C n.986A>C n.984A>C | |
1 | g.156134902A>G | CA018517 | LMNA | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1112A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.430A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.82A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.98A>G n.986A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A>T | CA342817298 | LMNA | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1112A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.430A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.82A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) n.98A>T n.986A>T n.984A>T | |
1 | g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCG | CA1200471943 | LMNA | c.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=) c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=) n.1112_1121delinsAGGAACTGCG c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=) c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG) c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG) n.430_439delinsAGGAACTGCG c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG) c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG) c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=) c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=) c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=) n.82_91delinsAGGAACTGCG c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=) c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG) n.98_107delinsAGGAACTGCG n.986_995delinsAGGAACTGCG n.984_993delinsAGGAACTGCG | |
1 | g.156134903G>A | CA421257665 | LMNA | c.180G>A (p.Gln60=) c.738G>A (p.Gln246=) n.1113G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.431G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.495G>A (p.Gln165=) c.402G>A (p.Gln134=) c.441G>A (p.Gln147=) n.83G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.99G>A n.987G>A n.985G>A | |
1 | g.156134903G>C | CA342817299 | LMNA | c.180G>C (p.Gln60His) c.738G>C (p.Gln246His) n.1113G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.431G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.495G>C (p.Gln165His) c.402G>C (p.Gln134His) c.441G>C (p.Gln147His) n.83G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.*412G>C (n.*412G>C) n.99G>C n.987G>C n.985G>C | |
1 | g.156134903G>T | CA342817300 | LMNA | c.180G>T (p.Gln60His) c.738G>T (p.Gln246His) n.1113G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.431G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.495G>T (p.Gln165His) c.402G>T (p.Gln134His) c.441G>T (p.Gln147His) n.83G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.*412G>T (n.*412G>T) n.99G>T n.987G>T n.985G>T | |
1 | g.156134904del | CA2586964219 | LMNA | c.181del (p.Glu61AsnfsTer?) c.739del (p.Glu247AsnfsTer?) n.1114del c.75del (p.Asn26ThrfsTer6) c.*89del (n.*89del) c.*538del (n.*538del) n.432del c.*539del (n.*539del) c.*210del (n.*210del) c.496del (p.Glu166AsnfsTer?) c.403del (p.Glu135AsnfsTer?) c.442del (p.Glu148AsnfsTer?) n.84del c.490del (p.Glu164AsnfsTer?) c.*413del (n.*413del) n.100del n.988del n.986del | |
1 | g.156134905_156134913del | CA915941458 | LMNA | c.182_190del (p.Glu61_Arg63del) c.740_748del (p.Glu247_Arg249del) n.1115_1123del c.76_84del (p.Asn26_Gly28del) c.*90_*98del (n.*90_*98del) c.*539_*547del (n.*539_*547del) n.433_441del c.*540_*548del (n.*540_*548del) c.*211_*219del (n.*211_*219del) c.497_505del (p.Glu166_Arg168del) c.404_412del (p.Glu135_Arg137del) c.443_451del (p.Glu148_Arg150del) n.85_93del c.491_499del (p.Glu164_Arg166del) c.*414_*422del (n.*414_*422del) n.101_109del n.989_997del n.987_995del | ClinVar dbSNP |