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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134853G>A | CA018460 | LMNA | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1063G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.381G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.33G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) n.49G>A n.937G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134853G>C | CA342817200 | LMNA | c.130G>C (p.Asp44His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1063G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.381G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.352G>C (p.Asp118His) c.391G>C (p.Asp131His) n.33G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.*362G>C (n.*362G>C) n.49G>C n.937G>C n.935G>C | |
| 1 | g.156134853G= | CA1140716450 | LMNA | c.130G= (p.Asp44=) c.688G= (p.Asp230=) n.1063G= c.24G= (p.Leu8=) c.*38G= (n.*38G=) c.*487G= (n.*487G=) n.381G= c.*488G= (n.*488G=) c.*159G= (n.*159G=) c.445G= (p.Asp149=) c.352G= (p.Asp118=) c.391G= (p.Asp131=) n.33G= c.439G= (p.Asp147=) c.*362G= (n.*362G=) n.49G= n.937G= n.935G= | |
| 1 | g.156134853G>T | CA342817201 | LMNA | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1063G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.381G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.33G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*362G>T (n.*362G>T) n.49G>T n.937G>T n.935G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134854A= | CA1200471921 | LMNA | c.131A= (p.Asp44=) c.689A= (p.Asp230=) n.1064A= c.25A= (p.Thr9=) c.*39A= (n.*39A=) c.*488A= (n.*488A=) n.382A= c.*489A= (n.*489A=) c.*160A= (n.*160A=) c.446A= (p.Asp149=) c.353A= (p.Asp118=) c.392A= (p.Asp131=) n.34A= c.440A= (p.Asp147=) c.*363A= (n.*363A=) n.50A= n.938A= n.936A= | |
| 1 | g.156134854A>C | CA342817202 | LMNA | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1064A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.382A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.34A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) n.50A>C n.938A>C n.936A>C | |
| 1 | g.156134854A>G | CA054093 | LMNA | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1064A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.382A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.34A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) n.50A>G n.938A>G n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156134854A>T | CA342817203 | LMNA | c.131A>T (p.Asp44Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1064A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.382A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.34A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.*363A>T (n.*363A>T) n.50A>T n.938A>T n.936A>T | |
| 1 | g.156134855C>A | CA342817204 | LMNA | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1065C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.383C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.35C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*364C>A (n.*364C>A) n.51C>A n.939C>A n.937C>A | |
| 1 | g.156134855C>G | CA342817205 | LMNA | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1065C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.383C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.35C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*364C>G (n.*364C>G) n.51C>G n.939C>G n.937C>G | |
| 1 | g.156134855C>T | CA421257607 | LMNA | c.132C>T (p.Asp44=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1065C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.383C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.354C>T (p.Asp118=) c.393C>T (p.Asp131=) n.35C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.51C>T n.939C>T n.937C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134856A= | CA1140265395 | LMNA | c.133A= (p.Asn45=) c.691A= (p.Asn231=) n.1066A= c.27A= (p.Thr9=) c.*41A= (n.*41A=) c.*490A= (n.*490A=) n.384A= c.*491A= (n.*491A=) c.*162A= (n.*162A=) c.448A= (p.Asn150=) c.355A= (p.Asn119=) c.394A= (p.Asn132=) n.36A= c.442A= (p.Asn148=) c.*365A= (n.*365A=) n.52A= n.940A= n.938A= | |
| 1 | g.156134856A>C | CA31011392 | LMNA | c.133A>C (p.Asn45His) c.691A>C (p.Asn231His) n.1066A>C c.27A>C (p.Thr9=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.384A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.355A>C (p.Asn119His) c.394A>C (p.Asn132His) n.36A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*365A>C (n.*365A>C) n.52A>C n.940A>C n.938A>C | dbSNP |
| 1 | g.156134856A>G | CA342817206 | LMNA | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1066A>G c.27A>G (p.Thr9=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.384A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.36A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) n.52A>G n.940A>G n.938A>G | ClinVar |
| 1 | g.156134856A>T | CA342817207 | LMNA | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1066A>T c.27A>T (p.Thr9=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.384A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.36A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) n.52A>T n.940A>T n.938A>T | |
| 1 | g.156134857A= | CA1200471922 | LMNA | c.134A= (p.Asn45=) c.692A= (p.Asn231=) n.1067A= c.28A= (p.Met10=) c.*42A= (n.*42A=) c.*491A= (n.*491A=) n.385A= c.*492A= (n.*492A=) c.*163A= (n.*163A=) c.449A= (p.Asn150=) c.356A= (p.Asn119=) c.395A= (p.Asn132=) n.37A= c.443A= (p.Asn148=) c.*366A= (n.*366A=) n.53A= n.941A= n.939A= | |
| 1 | g.156134857A>C | CA342817209 | LMNA | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1067A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.385A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.37A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) n.53A>C n.941A>C n.939A>C | |
| 1 | g.156134857A>G | CA054103 | LMNA | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1067A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.385A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.37A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) n.53A>G n.941A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134857A>T | CA342817208 | LMNA | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1067A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.385A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.37A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) n.53A>T n.941A>T n.939A>T | |
| 1 | g.156134858T>A | CA342817210 | LMNA | c.135T>A (p.Asn45Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) n.1068T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.386T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) n.38T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) n.54T>A n.942T>A n.940T>A | |
| 1 | g.156134858T>C | CA421257608 | LMNA | c.135T>C (p.Asn45=) c.693T>C (p.Asn231=) n.1068T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.386T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.357T>C (p.Asn119=) c.396T>C (p.Asn132=) n.38T>C c.444T>C (p.Asn148=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.54T>C n.942T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134858T>G | CA10605464 | LMNA | c.135T>G (p.Asn45Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) n.1068T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.386T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) n.38T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) c.*367T>G (n.*367T>G) n.54T>G n.942T>G n.940T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134858T= | CA1200471923 | LMNA | c.135T= (p.Asn45=) c.693T= (p.Asn231=) n.1068T= c.29T= (p.Met10=) c.*43T= (n.*43T=) c.*492T= (n.*492T=) n.386T= c.*493T= (n.*493T=) c.*164T= (n.*164T=) c.450T= (p.Asn150=) c.357T= (p.Asn119=) c.396T= (p.Asn132=) n.38T= c.444T= (p.Asn148=) c.*367T= (n.*367T=) n.54T= n.942T= n.940T= | |
| 1 | g.156134859G>A | CA10605004 | LMNA | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1069G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.387G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.39G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) n.55G>A n.943G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134859G>C | CA018465 | LMNA | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1069G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.387G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.39G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) n.55G>C n.943G>C n.941G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134859G= | CA1143538326 | LMNA | c.136G= (p.Gly46=) c.694G= (p.Gly232=) n.1069G= c.30G= (p.Met10=) c.*44G= (n.*44G=) c.*493G= (n.*493G=) n.387G= c.*494G= (n.*494G=) c.*165G= (n.*165G=) c.451G= (p.Gly151=) c.358G= (p.Gly120=) c.397G= (p.Gly133=) n.39G= c.445G= (p.Gly149=) c.*368G= (n.*368G=) n.55G= n.943G= n.941G= | |
| 1 | g.156134859G>T | CA342817211 | LMNA | c.136G>T (p.Gly46Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1069G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.387G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.358G>T (p.Gly120Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) n.39G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*368G>T (n.*368G>T) n.55G>T n.943G>T n.941G>T | |
| 1 | g.156134860G>A | CA018472 | LMNA | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1070G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.388G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.40G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*369G>A (n.*369G>A) n.56G>A n.944G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134860G>C | CA342817212 | LMNA | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1070G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.388G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.40G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) n.56G>C n.944G>C n.942G>C | |
| 1 | g.156134860G= | CA1140653426 | LMNA | c.137G= (p.Gly46=) c.695G= (p.Gly232=) n.1070G= c.31G= (p.Gly11=) c.*45G= (n.*45G=) c.*494G= (n.*494G=) n.388G= c.*495G= (n.*495G=) c.*166G= (n.*166G=) c.452G= (p.Gly151=) c.359G= (p.Gly120=) c.398G= (p.Gly133=) n.40G= c.446G= (p.Gly149=) c.*369G= (n.*369G=) n.56G= n.944G= n.942G= | |
| 1 | g.156134860G>T | CA342817213 | LMNA | c.137G>T (p.Gly46Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1070G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.388G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.40G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.*369G>T (n.*369G>T) n.56G>T n.944G>T n.942G>T | |
| 1 | g.156134861G>A | CA421257611 | LMNA | c.138G>A (p.Gly46=) c.696G>A (p.Gly232=) n.1071G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.389G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.453G>A (p.Gly151=) c.360G>A (p.Gly120=) c.399G>A (p.Gly133=) n.41G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.57G>A n.945G>A n.943G>A | |
| 1 | g.156134861G>C | CA421257610 | LMNA | c.138G>C (p.Gly46=) c.696G>C (p.Gly232=) n.1071G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.389G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.453G>C (p.Gly151=) c.360G>C (p.Gly120=) c.399G>C (p.Gly133=) n.41G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.*370G>C (n.*370G>C) n.57G>C n.945G>C n.943G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134861G= | CA1200471924 | LMNA | c.138G= (p.Gly46=) c.696G= (p.Gly232=) n.1071G= c.32G= (p.Gly11=) c.*46G= (n.*46G=) c.*495G= (n.*495G=) n.389G= c.*496G= (n.*496G=) c.*167G= (n.*167G=) c.453G= (p.Gly151=) c.360G= (p.Gly120=) c.399G= (p.Gly133=) n.41G= c.447G= (p.Gly149=) c.*370G= (n.*370G=) n.57G= n.945G= n.943G= | |
| 1 | g.156134861G>T | CA421257609 | LMNA | c.138G>T (p.Gly46=) c.696G>T (p.Gly232=) n.1071G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.389G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.453G>T (p.Gly151=) c.360G>T (p.Gly120=) c.399G>T (p.Gly133=) n.41G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.*370G>T (n.*370G>T) n.57G>T n.945G>T n.943G>T | |
| 1 | g.156134862A>C | CA342817214 | LMNA | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1072A>C c.33A>C (p.Gly11=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.390A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.42A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.*371A>C (n.*371A>C) n.58A>C n.946A>C n.944A>C | |
| 1 | g.156134862A>G | CA342817215 | LMNA | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1072A>G c.33A>G (p.Gly11=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.390A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.42A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.*371A>G (n.*371A>G) n.58A>G n.946A>G n.944A>G | |
| 1 | g.156134862A>T | CA342817216 | LMNA | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1072A>T c.33A>T (p.Gly11=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.390A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.42A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.*371A>T (n.*371A>T) n.58A>T n.946A>T n.944A>T | |
| 1 | g.156134863A>C | CA342817217 | LMNA | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1073A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.391A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.43A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.*372A>C (n.*372A>C) n.59A>C n.947A>C n.945A>C | |
| 1 | g.156134863A>G | CA342817218 | LMNA | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1073A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.391A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.43A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.*372A>G (n.*372A>G) n.59A>G n.947A>G n.945A>G | |
| 1 | g.156134863A>T | CA342817219 | LMNA | c.140A>T (p.Lys47Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1073A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.391A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.43A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.*372A>T (n.*372A>T) n.59A>T n.947A>T n.945A>T | |
| 1 | g.156134864G>A | CA421257613 | LMNA | c.141G>A (p.Lys47=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1074G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.392G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.363G>A (p.Lys121=) c.402G>A (p.Lys134=) n.44G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.60G>A n.948G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134864G>C | CA342817221 | LMNA | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1074G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.392G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.44G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.*373G>C (n.*373G>C) n.60G>C n.948G>C n.946G>C | |
| 1 | g.156134864G= | CA1200471925 | LMNA | c.141G= (p.Lys47=) c.699G= (p.Lys233=) n.1074G= c.35G= (p.Ser12=) c.*49G= (n.*49G=) c.*498G= (n.*498G=) n.392G= c.*499G= (n.*499G=) c.*170G= (n.*170G=) c.456G= (p.Lys152=) c.363G= (p.Lys121=) c.402G= (p.Lys134=) n.44G= c.450G= (p.Lys150=) c.*373G= (n.*373G=) n.60G= n.948G= n.946G= | |
| 1 | g.156134864G>T | CA342817220 | LMNA | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1074G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.392G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.44G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.*373G>T (n.*373G>T) n.60G>T n.948G>T n.946G>T | |
| 1 | g.156134865C>A | CA342817222 | LMNA | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1075C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.393C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.45C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) n.61C>A n.949C>A n.947C>A | |
| 1 | g.156134865C= | CA1143538327 | LMNA | c.142C= (p.Gln48=) c.700C= (p.Gln234=) n.1075C= c.36C= (p.Ser12=) c.*50C= (n.*50C=) c.*499C= (n.*499C=) n.393C= c.*500C= (n.*500C=) c.*171C= (n.*171C=) c.457C= (p.Gln153=) c.364C= (p.Gln122=) c.403C= (p.Gln135=) n.45C= c.451C= (p.Gln151=) c.*374C= (n.*374C=) n.61C= n.949C= n.947C= | |
| 1 | g.156134865C>G | CA342817223 | LMNA | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1075C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.393C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.45C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) n.61C>G n.949C>G n.947C>G | |
| 1 | g.156134865C>T | CA018478 | LMNA | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1075C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.393C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.45C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) n.61C>T n.949C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134866A>C | CA342817224 | LMNA | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1076A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.394A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.46A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.62A>C n.950A>C n.948A>C |