| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134834_156134835del | CA2580611205 | LMNA | c.111_112del (p.Glu37AspfsTer7) c.669_670del (p.Glu223AspfsTer7) n.1044_1045del c.5_6del (p.Arg2ThrfsTer?) c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.362_363del c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.426_427del (p.Glu142AspfsTer7) c.333_334del (p.Glu111AspfsTer7) c.372_373del (p.Glu124AspfsTer7) n.14_15del c.420_421del (p.Glu140AspfsTer7) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.30_31del n.918_919del n.916_917del | ClinVar |
| 1 | g.156134833A>C | CA342817161 | LMNA | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1043A>C c.4A>C (p.Arg2=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.361A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.13A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.29A>C n.917A>C n.915A>C | |
| 1 | g.156134833A>G | CA342817162 | LMNA | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1043A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.361A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.13A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.29A>G n.917A>G n.915A>G | |
| 1 | g.156134833A>T | CA342817163 | LMNA | c.110A>T (p.Glu37Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.1043A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.361A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.13A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.29A>T n.917A>T n.915A>T | |
| 1 | g.156134834G>A | CA421257584 | LMNA | c.111G>A (p.Glu37=) c.669G>A (p.Glu223=) n.1044G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.362G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.333G>A (p.Glu111=) c.372G>A (p.Glu124=) n.14G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.30G>A n.918G>A n.916G>A | |
| 1 | g.156134834G>C | CA342817164 | LMNA | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1044G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.362G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.14G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.30G>C n.918G>C n.916G>C | |
| 1 | g.156134834G>T | CA342817165 | LMNA | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1044G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.362G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.14G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.30G>T n.918G>T n.916G>T | |
| 1 | g.156134835A>C | CA342817168 | LMNA | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.1045A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.363A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.15A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) n.31A>C n.919A>C n.917A>C | |
| 1 | g.156134835A>G | CA342817167 | LMNA | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.1045A>G c.6A>G (p.Arg2=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.363A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.15A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) n.31A>G n.919A>G n.917A>G | |
| 1 | g.156134835A>T | CA342817166 | LMNA | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.1045A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.363A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.15A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) n.31A>T n.919A>T n.917A>T | |
| 1 | g.156134836C>A | CA342817169 | LMNA | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.1046C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.364C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.16C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) n.32C>A n.920C>A n.918C>A | |
| 1 | g.156134836C= | CA1200471917 | LMNA | c.113C= (p.Thr38=) c.671C= (p.Thr224=) n.1046C= c.7C= (p.Pro3=) c.*21C= (n.*21C=) c.*470C= (n.*470C=) n.364C= c.*471C= (n.*471C=) c.*142C= (n.*142C=) c.428C= (p.Thr143=) c.335C= (p.Thr112=) c.374C= (p.Thr125=) n.16C= c.422C= (p.Thr141=) c.*345C= (n.*345C=) n.32C= n.920C= n.918C= | |
| 1 | g.156134836C>G | CA342817170 | LMNA | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.1046C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.364C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.16C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) n.32C>G n.920C>G n.918C>G | |
| 1 | g.156134836C>T | CA342817171 | LMNA | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.1046C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.364C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.16C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) n.32C>T n.920C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134838dup | CA2739292048 | LMNA | c.115dup (p.Arg39ProfsTer6) c.673dup (p.Arg225ProfsTer6) n.1048dup c.9dup (p.Asp4ArgfsTer?) c.*23dup (n.*23dup) c.*472dup (n.*472dup) n.366dup c.*473dup (n.*473dup) c.*144dup (n.*144dup) c.430dup (p.Arg144ProfsTer6) c.337dup (p.Arg113ProfsTer6) c.376dup (p.Arg126ProfsTer6) n.18dup c.424dup (p.Arg142ProfsTer6) c.*347dup (n.*347dup) n.34dup n.922dup n.920dup | |
| 1 | g.156134838del | CA2580612561 | LMNA | c.115del (p.Arg39AspfsTer?) c.673del (p.Arg225AspfsTer?) n.1048del c.9del (p.Asp4ThrfsTer5) c.*23del (n.*23del) c.*472del (n.*472del) n.366del c.*473del (n.*473del) c.*144del (n.*144del) c.430del (p.Arg144AspfsTer?) c.337del (p.Arg113AspfsTer?) c.376del (p.Arg126AspfsTer?) n.18del c.424del (p.Arg142AspfsTer?) c.*347del (n.*347del) n.34del n.922del n.920del | ClinVar |
| 1 | g.156134837C>A | CA421257586 | LMNA | c.114C>A (p.Thr38=) c.672C>A (p.Thr224=) n.1047C>A c.8C>A (p.Pro3His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.365C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.336C>A (p.Thr112=) c.375C>A (p.Thr125=) n.17C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.*346C>A (n.*346C>A) n.33C>A n.921C>A n.919C>A | |
| 1 | g.156134837C>G | CA421257587 | LMNA | c.114C>G (p.Thr38=) c.672C>G (p.Thr224=) n.1047C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.365C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.336C>G (p.Thr112=) c.375C>G (p.Thr125=) n.17C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.*346C>G (n.*346C>G) n.33C>G n.921C>G n.919C>G | |
| 1 | g.156134837C>T | CA421257588 | LMNA | c.114C>T (p.Thr38=) c.672C>T (p.Thr224=) n.1047C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.365C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.336C>T (p.Thr112=) c.375C>T (p.Thr125=) n.17C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.33C>T n.921C>T n.919C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134838C>A | CA421257589 | LMNA | c.115C>A (p.Arg39=) c.673C>A (p.Arg225=) n.1048C>A c.9C>A (p.Pro3=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.366C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.337C>A (p.Arg113=) c.376C>A (p.Arg126=) n.18C>A c.424C>A (p.Arg142=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.34C>A n.922C>A n.920C>A | |
| 1 | g.156134838C= | CA1140708220 | LMNA | c.115C= (p.Arg39=) c.673C= (p.Arg225=) n.1048C= c.9C= (p.Pro3=) c.*23C= (n.*23C=) c.*472C= (n.*472C=) n.366C= c.*473C= (n.*473C=) c.*144C= (n.*144C=) c.430C= (p.Arg144=) c.337C= (p.Arg113=) c.376C= (p.Arg126=) n.18C= c.424C= (p.Arg142=) c.*347C= (n.*347C=) n.34C= n.922C= n.920C= | |
| 1 | g.156134838C>G | CA342817172 | LMNA | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1048C>G c.9C>G (p.Pro3=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.366C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.18C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*347C>G (n.*347C>G) n.34C>G n.922C>G n.920C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134838C>T | CA018429 | LMNA | c.115C>T (p.Arg39Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) n.1048C>T c.9C>T (p.Pro3=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.366C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.18C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) n.34C>T n.922C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134839G>A | CA018437 | LMNA | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1049G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.367G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.19G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*348G>A (n.*348G>A) n.35G>A n.923G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134839G>C | CA342817173 | LMNA | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1049G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.367G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.19G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) n.35G>C n.923G>C n.921G>C | ClinVar |
| 1 | g.156134839G= | CA1143355513 | LMNA | c.116G= (p.Arg39=) c.674G= (p.Arg225=) n.1049G= c.10G= (p.Asp4=) c.*24G= (n.*24G=) c.*473G= (n.*473G=) n.367G= c.*474G= (n.*474G=) c.*145G= (n.*145G=) c.431G= (p.Arg144=) c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) n.19G= c.425G= (p.Arg142=) c.*348G= (n.*348G=) n.35G= n.923G= n.921G= | |
| 1 | g.156134839G>T | CA342817174 | LMNA | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1049G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.367G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.19G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) n.35G>T n.923G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134840A>C | CA421257593 | LMNA | c.117A>C (p.Arg39=) c.675A>C (p.Arg225=) n.1050A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.368A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.432A>C (p.Arg144=) c.339A>C (p.Arg113=) c.378A>C (p.Arg126=) n.20A>C c.426A>C (p.Arg142=) c.*349A>C (n.*349A>C) n.36A>C n.924A>C n.922A>C | |
| 1 | g.156134840A>G | CA421257591 | LMNA | c.117A>G (p.Arg39=) c.675A>G (p.Arg225=) n.1050A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.368A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.432A>G (p.Arg144=) c.339A>G (p.Arg113=) c.378A>G (p.Arg126=) n.20A>G c.426A>G (p.Arg142=) c.*349A>G (n.*349A>G) n.36A>G n.924A>G n.922A>G | |
| 1 | g.156134840A>T | CA421257594 | LMNA | c.117A>T (p.Arg39=) c.675A>T (p.Arg225=) n.1050A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.368A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.432A>T (p.Arg144=) c.339A>T (p.Arg113=) c.378A>T (p.Arg126=) n.20A>T c.426A>T (p.Arg142=) c.*349A>T (n.*349A>T) n.36A>T n.924A>T n.922A>T | |
| 1 | g.156134841C>A | CA342817175 | LMNA | c.118C>A (p.Leu40Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1051C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.369C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.21C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.*350C>A (n.*350C>A) n.37C>A n.925C>A n.923C>A | |
| 1 | g.156134841C>G | CA342817176 | LMNA | c.118C>G (p.Leu40Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1051C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.369C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.21C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.*350C>G (n.*350C>G) n.37C>G n.925C>G n.923C>G | ClinVar |
| 1 | g.156134841C>T | CA421257596 | LMNA | c.118C>T (p.Leu40=) c.676C>T (p.Leu226=) n.1051C>T c.12C>T (p.Asp4=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.369C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.340C>T (p.Leu114=) c.379C>T (p.Leu127=) n.21C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.37C>T n.925C>T n.923C>T | |
| 1 | g.156134842T>A | CA342817177 | LMNA | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1052T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.370T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.22T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) n.38T>A n.926T>A n.924T>A | |
| 1 | g.156134842T>C | CA342817178 | LMNA | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1052T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.370T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.22T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.38T>C n.926T>C n.924T>C | |
| 1 | g.156134842T>G | CA342817179 | LMNA | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1052T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.370T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.22T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) n.38T>G n.926T>G n.924T>G | |
| 1 | g.156134843G>A | CA31011385 | LMNA | c.120G>A (p.Leu40=) c.678G>A (p.Leu226=) n.1053G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.371G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.342G>A (p.Leu114=) c.381G>A (p.Leu127=) n.23G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.39G>A n.927G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134843G>C | CA421257597 | LMNA | c.120G>C (p.Leu40=) c.678G>C (p.Leu226=) n.1053G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.371G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.342G>C (p.Leu114=) c.381G>C (p.Leu127=) n.23G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.*352G>C (n.*352G>C) n.39G>C n.927G>C n.925G>C | |
| 1 | g.156134843G= | CA1200471918 | LMNA | c.120G= (p.Leu40=) c.678G= (p.Leu226=) n.1053G= c.14G= (p.Trp5=) c.*28G= (n.*28G=) c.*477G= (n.*477G=) n.371G= c.*478G= (n.*478G=) c.*149G= (n.*149G=) c.435G= (p.Leu145=) c.342G= (p.Leu114=) c.381G= (p.Leu127=) n.23G= c.429G= (p.Leu143=) c.*352G= (n.*352G=) n.39G= n.927G= n.925G= | |
| 1 | g.156134843G>T | CA421257598 | LMNA | c.120G>T (p.Leu40=) c.678G>T (p.Leu226=) n.1053G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.371G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.342G>T (p.Leu114=) c.381G>T (p.Leu127=) n.23G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.*352G>T (n.*352G>T) n.39G>T n.927G>T n.925G>T | ClinVar |
| 1 | g.156134844del | CA2582342424 | LMNA | c.121del (p.Val41TrpfsTer?) c.679del (p.Val227TrpfsTer?) n.1054del c.15del (p.Trp5CysfsTer4) c.*29del (n.*29del) c.*478del (n.*478del) n.372del c.*479del (n.*479del) c.*150del (n.*150del) c.436del (p.Val146TrpfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer?) c.382del (p.Val128TrpfsTer?) n.24del c.430del (p.Val144TrpfsTer?) c.*353del (n.*353del) n.40del n.928del n.926del | ClinVar |
| 1 | g.156134844G>A | CA342817182 | LMNA | c.121G>A (p.Val41Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1054G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.372G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.24G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.*353G>A (n.*353G>A) n.40G>A n.928G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134844G>C | CA342817181 | LMNA | c.121G>C (p.Val41Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1054G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.372G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.24G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) n.40G>C n.928G>C n.926G>C | |
| 1 | g.156134844G= | CA1200471919 | LMNA | c.121G= (p.Val41=) c.679G= (p.Val227=) n.1054G= c.15G= (p.Trp5=) c.*29G= (n.*29G=) c.*478G= (n.*478G=) n.372G= c.*479G= (n.*479G=) c.*150G= (n.*150G=) c.436G= (p.Val146=) c.343G= (p.Val115=) c.382G= (p.Val128=) n.24G= c.430G= (p.Val144=) c.*353G= (n.*353G=) n.40G= n.928G= n.926G= | |
| 1 | g.156134844G>T | CA342817180 | LMNA | c.121G>T (p.Val41Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1054G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.372G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.24G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) n.40G>T n.928G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134845T>A | CA342817185 | LMNA | c.122T>A (p.Val41Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1055T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.373T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.25T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) n.41T>A n.929T>A n.927T>A | |
| 1 | g.156134845T>C | CA342817183 | LMNA | c.122T>C (p.Val41Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1055T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.373T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.25T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) n.41T>C n.929T>C n.927T>C | |
| 1 | g.156134845T>G | CA342817184 | LMNA | c.122T>G (p.Val41Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1055T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.373T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.25T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.41T>G n.929T>G n.927T>G | |
| 1 | g.156134846G>A | CA054086 | LMNA | c.123G>A (p.Val41=) c.681G>A (p.Val227=) n.1056G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.374G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.345G>A (p.Val115=) c.384G>A (p.Val128=) n.26G>A c.432G>A (p.Val144=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.42G>A n.930G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134846G>C | CA421257600 | LMNA | c.123G>C (p.Val41=) c.681G>C (p.Val227=) n.1056G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.374G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.345G>C (p.Val115=) c.384G>C (p.Val128=) n.26G>C c.432G>C (p.Val144=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.42G>C n.930G>C n.928G>C |