WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134810G>A | CA053981 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1020G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*444G>A (n.*444G>A) n.338G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.309G>A (p.Leu103=) c.348G>A (p.Leu116=) c.396G>A (p.Leu132=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.6G>A n.894G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G>C | CA053991 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1020G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) n.338G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.309G>C (p.Leu103=) c.348G>C (p.Leu116=) c.396G>C (p.Leu132=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.6G>C n.894G>C n.892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G= | CA1141188047 | LMNA | c.87G= (p.Leu29=) c.645G= (p.Leu215=) n.1020G= c.-20G= (n.-20G=) c.640G= (p.Ala214=) c.*444G= (n.*444G=) n.338G= c.*445G= (n.*445G=) c.*116G= (n.*116G=) c.402G= (p.Leu134=) c.309G= (p.Leu103=) c.348G= (p.Leu116=) c.396G= (p.Leu132=) c.*319G= (n.*319G=) n.6G= n.894G= n.892G= | |
| 1 | g.156134810G>T | CA31011286 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1020G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*444G>T (n.*444G>T) n.338G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.309G>T (p.Leu103=) c.348G>T (p.Leu116=) c.396G>T (p.Leu132=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.6G>T n.894G>T n.892G>T | dbSNP |
| 1 | g.156134811C>A | CA342817124 | LMNA | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.1021C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.339C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) n.7C>A n.895C>A n.893C>A | |
| 1 | g.156134811C= | CA1200471859 | LMNA | c.88C= (p.Arg30=) c.646C= (p.Arg216=) n.1021C= c.-19C= (n.-19C=) c.641C= (p.Ala214=) c.*445C= (n.*445C=) n.339C= c.*446C= (n.*446C=) c.*117C= (n.*117C=) c.403C= (p.Arg135=) c.310C= (p.Arg104=) c.349C= (p.Arg117=) c.397C= (p.Arg133=) c.*320C= (n.*320C=) n.7C= n.895C= n.893C= | |
| 1 | g.156134811C>G | CA342817125 | LMNA | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.1021C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) n.339C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) n.7C>G n.895C>G n.893C>G | |
| 1 | g.156134811C>T | CA018379 | LMNA | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1021C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*445C>T (n.*445C>T) n.339C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.7C>T n.895C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812_156134829dup | CA1200471857 | LMNA | c.89_106dup (p.Arg35_His36insArgGluThrLysArgArg) c.647_664dup (p.Arg221_His222insArgGluThrLysArgArg) n.1022_1039dup c.-18_-1dup (p.Met1insValArgProSerAlaVal) c.642_*14dup (n.642_*14dup) c.*446_*463dup (n.*446_*463dup) n.340_357dup c.*447_*464dup (n.*447_*464dup) c.*118_*135dup (n.*118_*135dup) c.404_421dup (p.Arg140_His141insArgGluThrLysArgArg) c.311_328dup (p.Arg109_His110insArgGluThrLysArgArg) c.350_367dup (p.Arg122_His123insArgGluThrLysArgArg) c.398_415dup (p.Arg138_His139insArgGluThrLysArgArg) c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.8_25dup n.896_913dup n.894_911dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134812G>A | CA018387 | LMNA | c.89G>A (p.Arg30His) c.647G>A (p.Arg216His) n.1022G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.340G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.311G>A (p.Arg104His) c.350G>A (p.Arg117His) c.398G>A (p.Arg133His) c.*321G>A (n.*321G>A) n.8G>A n.896G>A n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812G>C | CA342817126 | LMNA | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1022G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.340G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.8G>C n.896G>C n.894G>C | |
| 1 | g.156134812G= | CA1200471866 | LMNA | c.89G= (p.Arg30=) c.647G= (p.Arg216=) n.1022G= c.-18G= (n.-18G=) c.642G= (p.Ala214=) c.*446G= (n.*446G=) n.340G= c.*447G= (n.*447G=) c.*118G= (n.*118G=) c.404G= (p.Arg135=) c.311G= (p.Arg104=) c.350G= (p.Arg117=) c.398G= (p.Arg133=) c.*321G= (n.*321G=) n.8G= n.896G= n.894G= | |
| 1 | g.156134812G>T | CA342817127 | LMNA | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1022G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.340G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) n.8G>T n.896G>T n.894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>A | CA421257563 | LMNA | c.90T>A (p.Arg30=) c.648T>A (p.Arg216=) n.1023T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.643T>A (p.Ter215Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) n.341T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.405T>A (p.Arg135=) c.312T>A (p.Arg104=) c.351T>A (p.Arg117=) c.399T>A (p.Arg133=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.9T>A n.897T>A n.895T>A | |
| 1 | g.156134813T>C | CA421257565 | LMNA | c.90T>C (p.Arg30=) c.648T>C (p.Arg216=) n.1023T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.643T>C (p.Ter215Arg) c.*447T>C (n.*447T>C) n.341T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.405T>C (p.Arg135=) c.312T>C (p.Arg104=) c.351T>C (p.Arg117=) c.399T>C (p.Arg133=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.9T>C n.897T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>G | CA421257564 | LMNA | c.90T>G (p.Arg30=) c.648T>G (p.Arg216=) n.1023T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.643T>G (p.Ter215Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) n.341T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.405T>G (p.Arg135=) c.312T>G (p.Arg104=) c.351T>G (p.Arg117=) c.399T>G (p.Arg133=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.9T>G n.897T>G n.895T>G | |
| 1 | g.156134814G>A | CA342817128 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1024G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.644G>A (p.Ter215=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.342G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) n.10G>A n.898G>A n.896G>A | |
| 1 | g.156134814G>C | CA342817129 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1024G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.644G>C (p.Ter215Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) n.342G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) n.10G>C n.898G>C n.896G>C | |
| 1 | g.156134814G>T | CA342817130 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1024G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.644G>T (p.Ter215Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.342G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) n.10G>T n.898G>T n.896G>T | |
| 1 | g.156134815A>C | CA342817131 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1025A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.645A>C (p.Ter215Cys) c.*449A>C (n.*449A>C) n.343A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) n.11A>C n.899A>C n.897A>C | |
| 1 | g.156134815A>G | CA342817133 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1025A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.645A>G (p.Ter215Trp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.343A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.11A>G n.899A>G n.897A>G | |
| 1 | g.156134815A>T | CA342817132 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1025A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.645A>T (p.Ter215Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) n.343A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*324A>T (n.*324A>T) n.11A>T n.899A>T n.897A>T | |
| 1 | g.156134816G>A | CA421257567 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1026G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.344G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.315G>A (p.Glu105=) c.354G>A (p.Glu118=) c.402G>A (p.Glu134=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.12G>A n.900G>A n.898G>A | |
| 1 | g.156134816G>C | CA342817134 | LMNA | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1026G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.344G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) n.12G>C n.900G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134816G>T | CA342817135 | LMNA | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1026G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.344G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) n.12G>T n.900G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134817A= | CA1200471871 | LMNA | c.94A= (p.Thr32=) c.652A= (p.Thr218=) n.1027A= c.-13A= (n.-13A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*451A= (n.*451A=) n.345A= c.*452A= (n.*452A=) c.*123A= (n.*123A=) c.409A= (p.Thr137=) c.316A= (p.Thr106=) c.355A= (p.Thr119=) c.403A= (p.Thr135=) c.*326A= (n.*326A=) n.13A= n.901A= n.899A= | |
| 1 | g.156134817A>C | CA10604934 | LMNA | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1027A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.345A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.13A>C n.901A>C n.899A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134817A>G | CA342817136 | LMNA | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1027A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.345A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) n.13A>G n.901A>G n.899A>G | |
| 1 | g.156134817A>T | CA342817137 | LMNA | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1027A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.345A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.13A>T n.901A>T n.899A>T | |
| 1 | g.156134818C>A | CA342817138 | LMNA | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1028C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.346C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) n.14C>A n.902C>A n.900C>A | |
| 1 | g.156134818C>G | CA342817139 | LMNA | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1028C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.346C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*327C>G (n.*327C>G) n.14C>G n.902C>G n.900C>G | |
| 1 | g.156134818C>T | CA342817140 | LMNA | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1028C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.346C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*327C>T (n.*327C>T) n.14C>T n.902C>T n.900C>T | |
| 1 | g.156134819del | CA2574066300 | LMNA | c.96del (p.Lys33SerfsTer?) c.654del (p.Lys219SerfsTer?) n.1029del c.-11del (n.-11del) c.*4del (n.*4del) c.*453del (n.*453del) n.347del c.*454del (n.*454del) c.*125del (n.*125del) c.411del (p.Lys138SerfsTer?) c.318del (p.Lys107SerfsTer?) c.357del (p.Lys120SerfsTer?) c.405del (p.Lys136SerfsTer?) c.*328del (n.*328del) n.15del n.903del n.901del | |
| 1 | g.156134819C>A | CA421257568 | LMNA | c.96C>A (p.Thr32=) c.654C>A (p.Thr218=) n.1029C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.347C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.411C>A (p.Thr137=) c.318C>A (p.Thr106=) c.357C>A (p.Thr119=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.15C>A n.903C>A n.901C>A | |
| 1 | g.156134819C>G | CA421257569 | LMNA | c.96C>G (p.Thr32=) c.654C>G (p.Thr218=) n.1029C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.347C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.411C>G (p.Thr137=) c.318C>G (p.Thr106=) c.357C>G (p.Thr119=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.15C>G n.903C>G n.901C>G | |
| 1 | g.156134819C>T | CA421257570 | LMNA | c.96C>T (p.Thr32=) c.654C>T (p.Thr218=) n.1029C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.347C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.411C>T (p.Thr137=) c.318C>T (p.Thr106=) c.357C>T (p.Thr119=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.15C>T n.903C>T n.901C>T | |
| 1 | g.156134820A= | CA1200471874 | LMNA | c.97A= (p.Lys33=) c.655A= (p.Lys219=) n.1030A= c.-10A= (n.-10A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*454A= (n.*454A=) n.348A= c.*455A= (n.*455A=) c.*126A= (n.*126A=) c.412A= (p.Lys138=) c.319A= (p.Lys107=) c.358A= (p.Lys120=) c.406A= (p.Lys136=) c.*329A= (n.*329A=) n.16A= n.904A= n.902A= | |
| 1 | g.156134820A>C | CA054023 | LMNA | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1030A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.348A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*329A>C (n.*329A>C) n.16A>C n.904A>C n.902A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134820A>G | CA342817141 | LMNA | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1030A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.348A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*329A>G (n.*329A>G) n.16A>G n.904A>G n.902A>G | |
| 1 | g.156134820A>T | CA342817142 | LMNA | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1030A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.348A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*329A>T (n.*329A>T) n.16A>T n.904A>T n.902A>T | ClinVar |
| 1 | g.156134821A= | CA1143538325 | LMNA | c.98A= (p.Lys33=) c.656A= (p.Lys219=) n.1031A= c.-9A= (n.-9A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*455A= (n.*455A=) n.349A= c.*456A= (n.*456A=) c.*127A= (n.*127A=) c.413A= (p.Lys138=) c.320A= (p.Lys107=) c.359A= (p.Lys120=) n.1A= c.407A= (p.Lys136=) c.*330A= (n.*330A=) n.17A= n.905A= n.903A= | |
| 1 | g.156134821A>C | CA018400 | LMNA | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1031A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.349A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*330A>C (n.*330A>C) n.17A>C n.905A>C n.903A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134821A>G | CA054037 | LMNA | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1031A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.349A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) n.17A>G n.905A>G n.903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134821A>T | CA342817143 | LMNA | c.98A>T (p.Lys33Met) c.656A>T (p.Lys219Met) n.1031A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.349A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.*330A>T (n.*330A>T) n.17A>T n.905A>T n.903A>T | |
| 1 | g.156134822G>A | CA421257574 | LMNA | c.99G>A (p.Lys33=) c.657G>A (p.Lys219=) n.1032G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.350G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.321G>A (p.Lys107=) c.360G>A (p.Lys120=) n.2G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.*331G>A (n.*331G>A) n.18G>A n.906G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134822G>C | CA342817144 | LMNA | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) n.1032G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.350G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.2G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*331G>C (n.*331G>C) n.18G>C n.906G>C n.904G>C | |
| 1 | g.156134822G= | CA1200471885 | LMNA | c.99G= (p.Lys33=) c.657G= (p.Lys219=) n.1032G= c.-8G= (n.-8G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*456G= (n.*456G=) n.350G= c.*457G= (n.*457G=) c.*128G= (n.*128G=) c.414G= (p.Lys138=) c.321G= (p.Lys107=) c.360G= (p.Lys120=) n.2G= c.408G= (p.Lys136=) c.*331G= (n.*331G=) n.18G= n.906G= n.904G= | |
| 1 | g.156134822G>T | CA342817145 | LMNA | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) n.1032G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.350G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.2G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*331G>T (n.*331G>T) n.18G>T n.906G>T n.904G>T | |
| 1 | g.156134823C>A | CA342817146 | LMNA | c.100C>A (p.Arg34Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.1033C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.351C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.3C>A c.409C>A (p.Arg137Ser) c.*332C>A (n.*332C>A) n.19C>A n.907C>A n.905C>A | |
| 1 | g.156134823C= | CA1143710228 | LMNA | c.100C= (p.Arg34=) c.658C= (p.Arg220=) n.1033C= c.-7C= (n.-7C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*457C= (n.*457C=) n.351C= c.*458C= (n.*458C=) c.*129C= (n.*129C=) c.415C= (p.Arg139=) c.322C= (p.Arg108=) c.361C= (p.Arg121=) n.3C= c.409C= (p.Arg137=) c.*332C= (n.*332C=) n.19C= n.907C= n.905C= |