WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134411_156134425del | CA2586964195 | LMNA | c.-37_-23del (n.-37_-23del) c.522_536del (p.Ala175_Ala179del) n.897_911del c.-143_-129del (n.-143_-129del) c.*321_*335del (n.*321_*335del) n.215_229del c.*322_*336del (n.*322_*336del) c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22]) c.279_293del (p.Ala94_Ala98del) c.186_200del (p.Ala63_Ala67del) n.556_570del n.464_478del c.225_239del (p.Ala76_Ala80del) n.420_434del n.494_508del c.273_287del (p.Ala92_Ala96del) c.*196_*210del (n.*196_*210del) n.771_785del n.769_783del | |
| 1 | g.156134413C>A | CA342816740 | LMNA | c.-35C>A (n.-35C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.899C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.217C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.558C>A n.466C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.422C>A n.496C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) n.773C>A n.771C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134413C= | CA1143681860 | LMNA | c.-35C= (n.-35C=) c.524C= (p.Ala175=) n.899C= c.-141C= (n.-141C=) c.*323C= (n.*323C=) n.217C= c.*324C= (n.*324C=) c.367C= (p.Pro123=) c.281C= (p.Ala94=) c.188C= (p.Ala63=) n.558C= n.466C= c.227C= (p.Ala76=) n.422C= n.496C= c.275C= (p.Ala92=) c.*198C= (n.*198C=) n.773C= n.771C= | |
| 1 | g.156134413C>G | CA342816741 | LMNA | c.-35C>G (n.-35C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.899C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.217C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.558C>G n.466C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.422C>G n.496C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.773C>G n.771C>G | |
| 1 | g.156134413C>T | CA31010872 | LMNA | c.-35C>T (n.-35C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.899C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.217C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.281C>T (p.Ala94Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.558C>T n.466C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.422C>T n.496C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.*198C>T (n.*198C>T) n.773C>T n.771C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134415del | CA2499214211 | LMNA | c.-33del (n.-33del) c.526del (p.Leu176Ter) n.901del c.-139del (n.-139del) c.*325del (n.*325del) n.219del c.*326del (n.*326del) c.369del (p.Ter124ArgextTer2) c.283del (p.Leu95Ter) c.190del (p.Leu64Ter) n.560del n.468del c.229del (p.Leu77Ter) n.424del n.498del c.277del (p.Leu93Ter) c.*200del (n.*200del) n.775del n.773del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134414C>A | CA421257552 | LMNA | c.-34C>A (n.-34C>A) c.525C>A (p.Ala175=) n.900C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.218C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.282C>A (p.Ala94=) c.189C>A (p.Ala63=) n.559C>A n.467C>A c.228C>A (p.Ala76=) n.423C>A n.497C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.774C>A n.772C>A | |
| 1 | g.156134414C>G | CA421257553 | LMNA | c.-34C>G (n.-34C>G) c.525C>G (p.Ala175=) n.900C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.218C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.282C>G (p.Ala94=) c.189C>G (p.Ala63=) n.559C>G n.467C>G c.228C>G (p.Ala76=) n.423C>G n.497C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.*199C>G (n.*199C>G) n.774C>G n.772C>G | |
| 1 | g.156134414C>T | CA421257554 | LMNA | c.-34C>T (n.-34C>T) c.525C>T (p.Ala175=) n.900C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.218C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.282C>T (p.Ala94=) c.189C>T (p.Ala63=) n.559C>T n.467C>T c.228C>T (p.Ala76=) n.423C>T n.497C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.774C>T n.772C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134415C>A | CA342816743 | LMNA | c.-33C>A (n.-33C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.901C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.219C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.369C>A (p.Pro123=) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.560C>A n.468C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.424C>A n.498C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.*200C>A (n.*200C>A) n.775C>A n.773C>A | |
| 1 | g.156134415C= | CA1142283293 | LMNA | c.-33C= (n.-33C=) c.526C= (p.Leu176=) n.901C= c.-139C= (n.-139C=) c.*325C= (n.*325C=) n.219C= c.*326C= (n.*326C=) c.369C= (p.Pro123=) c.283C= (p.Leu95=) c.190C= (p.Leu64=) n.560C= n.468C= c.229C= (p.Leu77=) n.424C= n.498C= c.277C= (p.Leu93=) c.*200C= (n.*200C=) n.775C= n.773C= | |
| 1 | g.156134415C>G | CA342816742 | LMNA | c.-33C>G (n.-33C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.901C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.219C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.369C>G (p.Pro123=) c.283C>G (p.Leu95Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.560C>G n.468C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.424C>G n.498C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.*200C>G (n.*200C>G) n.775C>G n.773C>G | |
| 1 | g.156134415C>T | CA31010878 | LMNA | c.-33C>T (n.-33C>T) c.526C>T (p.Leu176=) n.901C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.219C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.369C>T (p.Pro123=) c.283C>T (p.Leu95=) c.190C>T (p.Leu64=) n.560C>T n.468C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.424C>T n.498C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.775C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134416T>A | CA342816744 | LMNA | c.-32T>A (n.-32T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.902T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.220T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.370T>A (p.Ter124Lys) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.561T>A n.469T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.425T>A n.499T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) n.776T>A n.774T>A | |
| 1 | g.156134416T>C | CA342816746 | LMNA | c.-32T>C (n.-32T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.902T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.220T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.370T>C (p.Ter124Gln) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.561T>C n.469T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.425T>C n.499T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) n.776T>C n.774T>C | |
| 1 | g.156134416T>G | CA342816745 | LMNA | c.-32T>G (n.-32T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.902T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.220T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.370T>G (p.Ter124Glu) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.561T>G n.469T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.425T>G n.499T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.776T>G n.774T>G | |
| 1 | g.156134417A= | CA1200471091 | LMNA | c.-31A= (n.-31A=) c.528A= (p.Leu176=) n.903A= c.-137A= (n.-137A=) c.*327A= (n.*327A=) n.221A= c.*328A= (n.*328A=) c.371A= (p.Ter124=) c.285A= (p.Leu95=) c.192A= (p.Leu64=) n.562A= n.470A= c.231A= (p.Leu77=) n.426A= n.500A= c.279A= (p.Leu93=) c.*202A= (n.*202A=) n.777A= n.775A= | |
| 1 | g.156134417A>C | CA421257558 | LMNA | c.-31A>C (n.-31A>C) c.528A>C (p.Leu176=) n.903A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.221A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.371A>C (p.Ter124Ser) c.285A>C (p.Leu95=) c.192A>C (p.Leu64=) n.562A>C n.470A>C c.231A>C (p.Leu77=) n.426A>C n.500A>C c.279A>C (p.Leu93=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.777A>C n.775A>C | |
| 1 | g.156134417A>G | CA31010884 | LMNA | c.-31A>G (n.-31A>G) c.528A>G (p.Leu176=) n.903A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.221A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.371A>G (p.Ter124Trp) c.285A>G (p.Leu95=) c.192A>G (p.Leu64=) n.562A>G n.470A>G c.231A>G (p.Leu77=) n.426A>G n.500A>G c.279A>G (p.Leu93=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.777A>G n.775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134417A>T | CA31010889 | LMNA | c.-31A>T (n.-31A>T) c.528A>T (p.Leu176=) n.903A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.221A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.371A>T (p.Ter124Leu) c.285A>T (p.Leu95=) c.192A>T (p.Leu64=) n.562A>T n.470A>T c.231A>T (p.Leu77=) n.426A>T n.500A>T c.279A>T (p.Leu93=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.777A>T n.775A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134418G>A | CA342816747 | LMNA | c.-30G>A (n.-30G>A) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.904G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.222G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.372G>A (p.Ter124=) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.563G>A n.471G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.427G>A n.501G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.*203G>A (n.*203G>A) n.778G>A n.776G>A | |
| 1 | g.156134418G>C | CA342816748 | LMNA | c.-30G>C (n.-30G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.904G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.222G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.372G>C (p.Ter124Tyr) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.563G>C n.471G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.427G>C n.501G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) n.778G>C n.776G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134418G= | CA1200471100 | LMNA | c.-30G= (n.-30G=) c.529G= (p.Gly177=) n.904G= c.-136G= (n.-136G=) c.*328G= (n.*328G=) n.222G= c.*329G= (n.*329G=) c.372G= (p.Ter124=) c.286G= (p.Gly96=) c.193G= (p.Gly65=) n.563G= n.471G= c.232G= (p.Gly78=) n.427G= n.501G= c.280G= (p.Gly94=) c.*203G= (n.*203G=) n.778G= n.776G= | |
| 1 | g.156134418G>T | CA342816749 | LMNA | c.-30G>T (n.-30G>T) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.904G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.222G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.372G>T (p.Ter124Tyr) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.563G>T n.471G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.427G>T n.501G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.778G>T n.776G>T | |
| 1 | g.156134419G>A | CA342816750 | LMNA | c.-29G>A (n.-29G>A) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.905G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.223G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.564G>A n.472G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.428G>A n.502G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*204G>A (n.*204G>A) n.779G>A n.777G>A | |
| 1 | g.156134419G>C | CA342816751 | LMNA | c.-29G>C (n.-29G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.905G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.223G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.564G>C n.472G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.428G>C n.502G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) n.779G>C n.777G>C | |
| 1 | g.156134419G>T | CA342816752 | LMNA | c.-29G>T (n.-29G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.905G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.223G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.564G>T n.472G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.428G>T n.502G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.*204G>T (n.*204G>T) n.779G>T n.777G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134420T>A | CA421257560 | LMNA | c.-28T>A (n.-28T>A) c.531T>A (p.Gly177=) n.906T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.224T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.288T>A (p.Gly96=) c.195T>A (p.Gly65=) n.565T>A n.473T>A c.234T>A (p.Gly78=) n.429T>A n.503T>A c.282T>A (p.Gly94=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.780T>A n.778T>A | |
| 1 | g.156134420T>C | CA421257562 | LMNA | c.-28T>C (n.-28T>C) c.531T>C (p.Gly177=) n.906T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.224T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.288T>C (p.Gly96=) c.195T>C (p.Gly65=) n.565T>C n.473T>C c.234T>C (p.Gly78=) n.429T>C n.503T>C c.282T>C (p.Gly94=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.780T>C n.778T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156134420T>G | CA421257561 | LMNA | c.-28T>G (n.-28T>G) c.531T>G (p.Gly177=) n.906T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.224T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.288T>G (p.Gly96=) c.195T>G (p.Gly65=) n.565T>G n.473T>G c.234T>G (p.Gly78=) n.429T>G n.503T>G c.282T>G (p.Gly94=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.780T>G n.778T>G | |
| 1 | g.156134421G>A | CA342816753 | LMNA | c.-27G>A (n.-27G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.907G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.225G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.566G>A n.474G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.430G>A n.504G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.781G>A n.779G>A | |
| 1 | g.156134421G>C | CA342816754 | LMNA | c.-27G>C (n.-27G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.907G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.225G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.566G>C n.474G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.430G>C n.504G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.781G>C n.779G>C | |
| 1 | g.156134421G>T | CA342816755 | LMNA | c.-27G>T (n.-27G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.907G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.225G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.566G>T n.474G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.430G>T n.504G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) n.781G>T n.779G>T | |
| 1 | g.156134422A>C | CA342816756 | LMNA | c.-26A>C (n.-26A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.908A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.226A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.567A>C n.475A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.431A>C n.505A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.782A>C n.780A>C | |
| 1 | g.156134422A>G | CA342816757 | LMNA | c.-26A>G (n.-26A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.908A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.226A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.567A>G n.475A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.431A>G n.505A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.782A>G n.780A>G | |
| 1 | g.156134422A>T | CA342816758 | LMNA | c.-26A>T (n.-26A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) n.908A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.226A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.567A>T n.475A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.431A>T n.505A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.782A>T n.780A>T | |
| 1 | g.156134423G>A | CA421257566 | LMNA | c.-25G>A (n.-25G>A) c.534G>A (p.Glu178=) n.909G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.227G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.198G>A (p.Glu66=) n.568G>A n.476G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.432G>A n.506G>A c.285G>A (p.Glu95=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.783G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134423G>C | CA342816760 | LMNA | c.-25G>C (n.-25G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.909G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.227G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.568G>C n.476G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.432G>C n.506G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) n.783G>C n.781G>C | |
| 1 | g.156134423G>T | CA342816759 | LMNA | c.-25G>T (n.-25G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.909G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.227G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.568G>T n.476G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.432G>T n.506G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) n.783G>T n.781G>T | |
| 1 | g.156134424del | CA2697554598 | LMNA | c.-24del (n.-24del) c.535del (p.Ala179ProfsTer22) n.910del c.-130del (n.-130del) c.*334del (n.*334del) n.228del c.*335del (n.*335del) c.*6del (n.*6del) c.292del (p.Ala98ProfsTer22) c.199del (p.Ala67ProfsTer22) n.569del n.477del c.238del (p.Ala80ProfsTer22) n.433del n.507del c.286del (p.Ala96ProfsTer22) c.*209del (n.*209del) n.784del n.782del | ClinVar |
| 1 | g.156134424G>A | CA342816761 | LMNA | c.-24G>A (n.-24G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.910G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.228G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.569G>A n.477G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.433G>A n.507G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) n.784G>A n.782G>A | |
| 1 | g.156134424G>C | CA342816762 | LMNA | c.-24G>C (n.-24G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.910G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.228G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.569G>C n.477G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.433G>C n.507G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.784G>C n.782G>C | |
| 1 | g.156134424G>T | CA342816763 | LMNA | c.-24G>T (n.-24G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.910G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.228G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.569G>T n.477G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.433G>T n.507G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) n.784G>T n.782G>T | |
| 1 | g.156134425C>A | CA342816764 | LMNA | c.-23C>A (n.-23C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.911C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.229C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.570C>A n.478C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) n.434C>A n.508C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) n.785C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134425C= | CA1200471105 | LMNA | c.-23C= (n.-23C=) c.536C= (p.Ala179=) n.911C= c.-129C= (n.-129C=) c.*335C= (n.*335C=) n.229C= c.*336C= (n.*336C=) c.*7C= (n.*7C=) c.293C= (p.Ala98=) c.200C= (p.Ala67=) n.570C= n.478C= c.239C= (p.Ala80=) n.434C= n.508C= c.287C= (p.Ala96=) c.*210C= (n.*210C=) n.785C= n.783C= | |
| 1 | g.156134425C>G | CA342816765 | LMNA | c.-23C>G (n.-23C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.911C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.229C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.570C>G n.478C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.434C>G n.508C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.785C>G n.783C>G | |
| 1 | g.156134425C>T | CA342816766 | LMNA | c.-23C>T (n.-23C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) n.911C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.229C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.570C>T n.478C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.434C>T n.508C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.*210C>T (n.*210C>T) n.785C>T n.783C>T | |
| 1 | g.156134426C>A | CA421257571 | LMNA | c.-22C>A (n.-22C>A) c.537C>A (p.Ala179=) n.912C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.230C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.201C>A (p.Ala67=) n.571C>A n.479C>A c.240C>A (p.Ala80=) n.435C>A n.509C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.*211C>A (n.*211C>A) n.786C>A n.784C>A | |
| 1 | g.156134426C= | CA1200471110 | LMNA | c.-22C= (n.-22C=) c.537C= (p.Ala179=) n.912C= c.-128C= (n.-128C=) c.*336C= (n.*336C=) n.230C= c.*337C= (n.*337C=) c.*8C= (n.*8C=) c.294C= (p.Ala98=) c.201C= (p.Ala67=) n.571C= n.479C= c.240C= (p.Ala80=) n.435C= n.509C= c.288C= (p.Ala96=) c.*211C= (n.*211C=) n.786C= n.784C= | |
| 1 | g.156134426C>G | CA421257572 | LMNA | c.-22C>G (n.-22C>G) c.537C>G (p.Ala179=) n.912C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.230C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.201C>G (p.Ala67=) n.571C>G n.479C>G c.240C>G (p.Ala80=) n.435C>G n.509C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.*211C>G (n.*211C>G) n.786C>G n.784C>G |