WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134376del | CA2648348669 | LMNA | c.-45-27del (n.-45-27del) c.514-27del (n.514-27del) n.889-27del c.-151-27del (n.-151-27del) c.*313-27del (n.*313-27del) n.207-27del c.*314-27del (n.*314-27del) c.357-27del (n.357-27del) c.271-27del (n.271-27del) c.178-27del (n.178-27del) n.548-27del n.456-27del c.217-27del (n.217-27del) n.412-27del n.486-27del c.265-27del (n.265-27del) c.*188-27del (n.*188-27del) n.763-27del n.761-27del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134375T>C | CA2648348670 | LMNA | c.-45-28T>C (n.-45-28T>C) c.514-28T>C (n.514-28T>C) n.889-28T>C c.-151-28T>C (n.-151-28T>C) c.*313-28T>C (n.*313-28T>C) n.207-28T>C c.*314-28T>C (n.*314-28T>C) c.357-28T>C (n.357-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) c.178-28T>C (n.178-28T>C) n.548-28T>C n.456-28T>C c.217-28T>C (n.217-28T>C) n.412-28T>C n.486-28T>C c.265-28T>C (n.265-28T>C) c.*188-28T>C (n.*188-28T>C) n.763-28T>C n.761-28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134377C>T | CA2648348671 | LMNA | c.-45-26C>T (n.-45-26C>T) c.514-26C>T (n.514-26C>T) n.889-26C>T c.-151-26C>T (n.-151-26C>T) c.*313-26C>T (n.*313-26C>T) n.207-26C>T c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.178-26C>T (n.178-26C>T) n.548-26C>T n.456-26C>T c.217-26C>T (n.217-26C>T) n.412-26C>T n.486-26C>T c.265-26C>T (n.265-26C>T) c.*188-26C>T (n.*188-26C>T) n.763-26C>T n.761-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134378C>T | CA2746235034 | LMNA | c.-45-25C>T (n.-45-25C>T) c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.889-25C>T c.-151-25C>T (n.-151-25C>T) c.*313-25C>T (n.*313-25C>T) n.207-25C>T c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.357-25C>T (n.357-25C>T) c.271-25C>T (n.271-25C>T) c.178-25C>T (n.178-25C>T) n.548-25C>T n.456-25C>T c.217-25C>T (n.217-25C>T) n.412-25C>T n.486-25C>T c.265-25C>T (n.265-25C>T) c.*188-25C>T (n.*188-25C>T) n.763-25C>T n.761-25C>T | |
| 1 | g.156134380C>T | CA2574066234 | LMNA | c.-45-23C>T (n.-45-23C>T) c.514-23C>T (n.514-23C>T) n.889-23C>T c.-151-23C>T (n.-151-23C>T) c.*313-23C>T (n.*313-23C>T) n.207-23C>T c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.357-23C>T (n.357-23C>T) c.271-23C>T (n.271-23C>T) c.178-23C>T (n.178-23C>T) n.548-23C>T n.456-23C>T c.217-23C>T (n.217-23C>T) n.412-23C>T n.486-23C>T c.265-23C>T (n.265-23C>T) c.*188-23C>T (n.*188-23C>T) n.763-23C>T n.761-23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134384T>C | CA2746235035 | LMNA | c.-45-19T>C (n.-45-19T>C) c.514-19T>C (n.514-19T>C) n.889-19T>C c.-151-19T>C (n.-151-19T>C) c.*313-19T>C (n.*313-19T>C) n.207-19T>C c.*314-19T>C (n.*314-19T>C) c.357-19T>C (n.357-19T>C) c.271-19T>C (n.271-19T>C) c.178-19T>C (n.178-19T>C) n.548-19T>C n.456-19T>C c.217-19T>C (n.217-19T>C) n.412-19T>C n.486-19T>C c.265-19T>C (n.265-19T>C) c.*188-19T>C (n.*188-19T>C) n.763-19T>C n.761-19T>C | |
| 1 | g.156134385C= | CA1200471016 | LMNA | c.-45-18C= (n.-45-18C=) c.514-18C= (n.514-18C=) n.889-18C= c.-151-18C= (n.-151-18C=) c.*313-18C= (n.*313-18C=) n.207-18C= c.*314-18C= (n.*314-18C=) c.357-18C= (n.357-18C=) c.271-18C= (n.271-18C=) c.178-18C= (n.178-18C=) n.548-18C= n.456-18C= c.217-18C= (n.217-18C=) n.412-18C= n.486-18C= c.265-18C= (n.265-18C=) c.*188-18C= (n.*188-18C=) n.763-18C= n.761-18C= | |
| 1 | g.156134385C>G | CA889734026 | LMNA | c.-45-18C>G (n.-45-18C>G) c.514-18C>G (n.514-18C>G) n.889-18C>G c.-151-18C>G (n.-151-18C>G) c.*313-18C>G (n.*313-18C>G) n.207-18C>G c.*314-18C>G (n.*314-18C>G) c.357-18C>G (n.357-18C>G) c.271-18C>G (n.271-18C>G) c.178-18C>G (n.178-18C>G) n.548-18C>G n.456-18C>G c.217-18C>G (n.217-18C>G) n.412-18C>G n.486-18C>G c.265-18C>G (n.265-18C>G) c.*188-18C>G (n.*188-18C>G) n.763-18C>G n.761-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134387G>T | CA2574066236 | LMNA | c.-45-16G>T (n.-45-16G>T) c.514-16G>T (n.514-16G>T) n.889-16G>T c.-151-16G>T (n.-151-16G>T) c.*313-16G>T (n.*313-16G>T) n.207-16G>T c.*314-16G>T (n.*314-16G>T) c.357-16G>T (n.357-16G>T) c.271-16G>T (n.271-16G>T) c.178-16G>T (n.178-16G>T) n.548-16G>T n.456-16G>T c.217-16G>T (n.217-16G>T) n.412-16G>T n.486-16G>T c.265-16G>T (n.265-16G>T) c.*188-16G>T (n.*188-16G>T) n.763-16G>T n.761-16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134391G>T | CA2574066238 | LMNA | c.-45-12G>T (n.-45-12G>T) c.514-12G>T (n.514-12G>T) n.889-12G>T c.-151-12G>T (n.-151-12G>T) c.*313-12G>T (n.*313-12G>T) n.207-12G>T c.*314-12G>T (n.*314-12G>T) c.357-12G>T (n.357-12G>T) c.271-12G>T (n.271-12G>T) c.178-12G>T (n.178-12G>T) n.548-12G>T n.456-12G>T c.217-12G>T (n.217-12G>T) n.412-12G>T n.486-12G>T c.265-12G>T (n.265-12G>T) c.*188-12G>T (n.*188-12G>T) n.763-12G>T n.761-12G>T | |
| 1 | g.156134392C= | CA1200471021 | LMNA | c.-45-11C= (n.-45-11C=) c.514-11C= (n.514-11C=) n.889-11C= c.-151-11C= (n.-151-11C=) c.*313-11C= (n.*313-11C=) n.207-11C= c.*314-11C= (n.*314-11C=) c.357-11C= (n.357-11C=) c.271-11C= (n.271-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) n.548-11C= n.456-11C= c.217-11C= (n.217-11C=) n.412-11C= n.486-11C= c.265-11C= (n.265-11C=) c.*188-11C= (n.*188-11C=) n.763-11C= n.761-11C= | |
| 1 | g.156134392C>T | CA10608308 | LMNA | c.-45-11C>T (n.-45-11C>T) c.514-11C>T (n.514-11C>T) n.889-11C>T c.-151-11C>T (n.-151-11C>T) c.*313-11C>T (n.*313-11C>T) n.207-11C>T c.*314-11C>T (n.*314-11C>T) c.357-11C>T (n.357-11C>T) c.271-11C>T (n.271-11C>T) c.178-11C>T (n.178-11C>T) n.548-11C>T n.456-11C>T c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.412-11C>T n.486-11C>T c.265-11C>T (n.265-11C>T) c.*188-11C>T (n.*188-11C>T) n.763-11C>T n.761-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134393T>C | CA053640 | LMNA | c.-45-10T>C (n.-45-10T>C) c.514-10T>C (n.514-10T>C) n.889-10T>C c.-151-10T>C (n.-151-10T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.207-10T>C c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.271-10T>C (n.271-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) n.548-10T>C n.456-10T>C c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.412-10T>C n.486-10T>C c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.*188-10T>C (n.*188-10T>C) n.763-10T>C n.761-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.156134393T= | CA1200471027 | LMNA | c.-45-10T= (n.-45-10T=) c.514-10T= (n.514-10T=) n.889-10T= c.-151-10T= (n.-151-10T=) c.*313-10T= (n.*313-10T=) n.207-10T= c.*314-10T= (n.*314-10T=) c.357-10T= (n.357-10T=) c.271-10T= (n.271-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) n.548-10T= n.456-10T= c.217-10T= (n.217-10T=) n.412-10T= n.486-10T= c.265-10T= (n.265-10T=) c.*188-10T= (n.*188-10T=) n.763-10T= n.761-10T= | |
| 1 | g.156134394T= | CA1200471030 | LMNA | c.-45-9T= (n.-45-9T=) c.514-9T= (n.514-9T=) n.889-9T= c.-151-9T= (n.-151-9T=) c.*313-9T= (n.*313-9T=) n.207-9T= c.*314-9T= (n.*314-9T=) c.357-9T= (n.357-9T=) c.271-9T= (n.271-9T=) c.178-9T= (n.178-9T=) n.548-9T= n.456-9T= c.217-9T= (n.217-9T=) n.412-9T= n.486-9T= c.265-9T= (n.265-9T=) c.*188-9T= (n.*188-9T=) n.763-9T= n.761-9T= | |
| 1 | g.156134395C>A | CA2648348672 | LMNA | c.-45-8C>A (n.-45-8C>A) c.514-8C>A (n.514-8C>A) n.889-8C>A c.-151-8C>A (n.-151-8C>A) c.*313-8C>A (n.*313-8C>A) n.207-8C>A c.*314-8C>A (n.*314-8C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) c.271-8C>A (n.271-8C>A) c.178-8C>A (n.178-8C>A) n.548-8C>A n.456-8C>A c.217-8C>A (n.217-8C>A) n.412-8C>A n.486-8C>A c.265-8C>A (n.265-8C>A) c.*188-8C>A (n.*188-8C>A) n.763-8C>A n.761-8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134396dup | CA053687 | LMNA | c.-45-7dup (n.-45-7dup) c.514-7dup (n.514-7dup) n.889-7dup c.-151-7dup (n.-151-7dup) c.*313-7dup (n.*313-7dup) n.207-7dup c.*314-7dup (n.*314-7dup) c.357-7dup (n.357-7dup) c.271-7dup (n.271-7dup) c.178-7dup (n.178-7dup) n.548-7dup n.456-7dup c.217-7dup (n.217-7dup) n.412-7dup n.486-7dup c.265-7dup (n.265-7dup) c.*188-7dup (n.*188-7dup) n.763-7dup n.761-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134396C>A | CA2746235036 | LMNA | c.-45-7C>A (n.-45-7C>A) c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.889-7C>A c.-151-7C>A (n.-151-7C>A) c.*313-7C>A (n.*313-7C>A) n.207-7C>A c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) c.357-7C>A (n.357-7C>A) c.271-7C>A (n.271-7C>A) c.178-7C>A (n.178-7C>A) n.548-7C>A n.456-7C>A c.217-7C>A (n.217-7C>A) n.412-7C>A n.486-7C>A c.265-7C>A (n.265-7C>A) c.*188-7C>A (n.*188-7C>A) n.763-7C>A n.761-7C>A | |
| 1 | g.156134396C= | CA1200471037 | LMNA | c.-45-7C= (n.-45-7C=) c.514-7C= (n.514-7C=) n.889-7C= c.-151-7C= (n.-151-7C=) c.*313-7C= (n.*313-7C=) n.207-7C= c.*314-7C= (n.*314-7C=) c.357-7C= (n.357-7C=) c.271-7C= (n.271-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) n.548-7C= n.456-7C= c.217-7C= (n.217-7C=) n.412-7C= n.486-7C= c.265-7C= (n.265-7C=) c.*188-7C= (n.*188-7C=) n.763-7C= n.761-7C= | |
| 1 | g.156134396C>G | CA1200471039 | LMNA | c.-45-7C>G (n.-45-7C>G) c.514-7C>G (n.514-7C>G) n.889-7C>G c.-151-7C>G (n.-151-7C>G) c.*313-7C>G (n.*313-7C>G) n.207-7C>G c.*314-7C>G (n.*314-7C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) n.548-7C>G n.456-7C>G c.217-7C>G (n.217-7C>G) n.412-7C>G n.486-7C>G c.265-7C>G (n.265-7C>G) c.*188-7C>G (n.*188-7C>G) n.763-7C>G n.761-7C>G | dbSNP |
| 1 | g.156134399A= | CA1200471041 | LMNA | c.-45-4A= (n.-45-4A=) c.514-4A= (n.514-4A=) n.889-4A= c.-151-4A= (n.-151-4A=) c.*313-4A= (n.*313-4A=) n.207-4A= c.*314-4A= (n.*314-4A=) c.357-4A= (n.357-4A=) c.271-4A= (n.271-4A=) c.178-4A= (n.178-4A=) n.548-4A= n.456-4A= c.217-4A= (n.217-4A=) n.412-4A= n.486-4A= c.265-4A= (n.265-4A=) c.*188-4A= (n.*188-4A=) n.763-4A= n.761-4A= | |
| 1 | g.156134399A>C | CA31010851 | LMNA | c.-45-4A>C (n.-45-4A>C) c.514-4A>C (n.514-4A>C) n.889-4A>C c.-151-4A>C (n.-151-4A>C) c.*313-4A>C (n.*313-4A>C) n.207-4A>C c.*314-4A>C (n.*314-4A>C) c.357-4A>C (n.357-4A>C) c.271-4A>C (n.271-4A>C) c.178-4A>C (n.178-4A>C) n.548-4A>C n.456-4A>C c.217-4A>C (n.217-4A>C) n.412-4A>C n.486-4A>C c.265-4A>C (n.265-4A>C) c.*188-4A>C (n.*188-4A>C) n.763-4A>C n.761-4A>C | dbSNP |
| 1 | g.156134399A>G | CA2648348673 | LMNA | c.-45-4A>G (n.-45-4A>G) c.514-4A>G (n.514-4A>G) n.889-4A>G c.-151-4A>G (n.-151-4A>G) c.*313-4A>G (n.*313-4A>G) n.207-4A>G c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) c.357-4A>G (n.357-4A>G) c.271-4A>G (n.271-4A>G) c.178-4A>G (n.178-4A>G) n.548-4A>G n.456-4A>G c.217-4A>G (n.217-4A>G) n.412-4A>G n.486-4A>G c.265-4A>G (n.265-4A>G) c.*188-4A>G (n.*188-4A>G) n.763-4A>G n.761-4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134400C>A | CA31010866 | LMNA | c.-45-3C>A (n.-45-3C>A) c.514-3C>A (n.514-3C>A) n.889-3C>A c.-151-3C>A (n.-151-3C>A) c.*313-3C>A (n.*313-3C>A) n.207-3C>A c.*314-3C>A (n.*314-3C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) n.548-3C>A n.456-3C>A c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.412-3C>A n.486-3C>A c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.*188-3C>A (n.*188-3C>A) n.763-3C>A n.761-3C>A | dbSNP |
| 1 | g.156134400C= | CA1200471042 | LMNA | c.-45-3C= (n.-45-3C=) c.514-3C= (n.514-3C=) n.889-3C= c.-151-3C= (n.-151-3C=) c.*313-3C= (n.*313-3C=) n.207-3C= c.*314-3C= (n.*314-3C=) c.357-3C= (n.357-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) n.548-3C= n.456-3C= c.217-3C= (n.217-3C=) n.412-3C= n.486-3C= c.265-3C= (n.265-3C=) c.*188-3C= (n.*188-3C=) n.763-3C= n.761-3C= | |
| 1 | g.156134401A>C | CA342816713 | LMNA | c.-45-2A>C (n.-45-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.889-2A>C c.-151-2A>C (n.-151-2A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.207-2A>C c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.548-2A>C n.456-2A>C c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.412-2A>C n.486-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.*188-2A>C (n.*188-2A>C) n.763-2A>C n.761-2A>C | |
| 1 | g.156134401A>G | CA342816715 | LMNA | c.-45-2A>G (n.-45-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.889-2A>G c.-151-2A>G (n.-151-2A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.207-2A>G c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.548-2A>G n.456-2A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.412-2A>G n.486-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.*188-2A>G (n.*188-2A>G) n.763-2A>G n.761-2A>G | |
| 1 | g.156134401A>T | CA342816714 | LMNA | c.-45-2A>T (n.-45-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.889-2A>T c.-151-2A>T (n.-151-2A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.207-2A>T c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.548-2A>T n.456-2A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.412-2A>T n.486-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.*188-2A>T (n.*188-2A>T) n.763-2A>T n.761-2A>T | |
| 1 | g.156134402G>A | CA018199 | LMNA | c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.889-1G>A c.-151-1G>A (n.-151-1G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.207-1G>A c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.548-1G>A n.456-1G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.412-1G>A n.486-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.*188-1G>A (n.*188-1G>A) n.763-1G>A n.761-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134402G>C | CA342816716 | LMNA | c.-45-1G>C (n.-45-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.889-1G>C c.-151-1G>C (n.-151-1G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.207-1G>C c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.548-1G>C n.456-1G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.412-1G>C n.486-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.*188-1G>C (n.*188-1G>C) n.763-1G>C n.761-1G>C | |
| 1 | g.156134402G= | CA1143538315 | LMNA | c.-45-1G= (n.-45-1G=) c.514-1G= (n.514-1G=) n.889-1G= c.-151-1G= (n.-151-1G=) c.*313-1G= (n.*313-1G=) n.207-1G= c.*314-1G= (n.*314-1G=) c.357-1G= (n.357-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) n.548-1G= n.456-1G= c.217-1G= (n.217-1G=) n.412-1G= n.486-1G= c.265-1G= (n.265-1G=) c.*188-1G= (n.*188-1G=) n.763-1G= n.761-1G= | |
| 1 | g.156134402G>T | CA342816717 | LMNA | c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.889-1G>T c.-151-1G>T (n.-151-1G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) n.207-1G>T c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.548-1G>T n.456-1G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.412-1G>T n.486-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.*188-1G>T (n.*188-1G>T) n.763-1G>T n.761-1G>T | |
| 1 | g.156134403C>A | CA342816718 | LMNA | c.-45C>A (n.-45C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.889C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.207C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.357C>A (p.Arg119=) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.548C>A n.456C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) n.412C>A n.486C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) n.763C>A n.761C>A | |
| 1 | g.156134403C= | CA1200471057 | LMNA | c.-45C= (n.-45C=) c.514C= (p.Leu172=) n.889C= c.-151C= (n.-151C=) c.*313C= (n.*313C=) n.207C= c.*314C= (n.*314C=) c.357C= (p.Arg119=) c.271C= (p.Leu91=) c.178C= (p.Leu60=) n.548C= n.456C= c.217C= (p.Leu73=) n.412C= n.486C= c.265C= (p.Leu89=) c.*188C= (n.*188C=) n.763C= n.761C= | |
| 1 | g.156134403C>G | CA342816719 | LMNA | c.-45C>G (n.-45C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.889C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.207C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.357C>G (p.Arg119=) c.271C>G (p.Leu91Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.548C>G n.456C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.412C>G n.486C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.763C>G n.761C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134403C>T | CA342816720 | LMNA | c.-45C>T (n.-45C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.889C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.207C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.357C>T (p.Arg119=) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.548C>T n.456C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) n.412C>T n.486C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.763C>T n.761C>T | |
| 1 | g.156134404T>A | CA342816721 | LMNA | c.-44T>A (n.-44T>A) c.515T>A (p.Leu172His) n.890T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.208T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.358T>A (p.Leu120Met) c.272T>A (p.Leu91His) c.179T>A (p.Leu60His) n.549T>A n.457T>A c.218T>A (p.Leu73His) n.413T>A n.487T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.*189T>A (n.*189T>A) n.764T>A n.762T>A | |
| 1 | g.156134404T>C | CA342816722 | LMNA | c.-44T>C (n.-44T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.890T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.208T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.358T>C (p.Leu120=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.549T>C n.457T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.413T>C n.487T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.764T>C n.762T>C | |
| 1 | g.156134404T>G | CA342816723 | LMNA | c.-44T>G (n.-44T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.890T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.208T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.358T>G (p.Leu120Val) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.549T>G n.457T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.413T>G n.487T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.764T>G n.762T>G | |
| 1 | g.156134405T>A | CA421257541 | LMNA | c.-43T>A (n.-43T>A) c.516T>A (p.Leu172=) n.891T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.209T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.273T>A (p.Leu91=) c.180T>A (p.Leu60=) n.550T>A n.458T>A c.219T>A (p.Leu73=) n.414T>A n.488T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.765T>A n.763T>A | ClinVar |
| 1 | g.156134405T>C | CA421257542 | LMNA | c.-43T>C (n.-43T>C) c.516T>C (p.Leu172=) n.891T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.209T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.273T>C (p.Leu91=) c.180T>C (p.Leu60=) n.550T>C n.458T>C c.219T>C (p.Leu73=) n.414T>C n.488T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.765T>C n.763T>C | |
| 1 | g.156134405T>G | CA421257543 | LMNA | c.-43T>G (n.-43T>G) c.516T>G (p.Leu172=) n.891T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.209T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.273T>G (p.Leu91=) c.180T>G (p.Leu60=) n.550T>G n.458T>G c.219T>G (p.Leu73=) n.414T>G n.488T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.*190T>G (n.*190T>G) n.765T>G n.763T>G | |
| 1 | g.156134411_156134425del | CA2586964195 | LMNA | c.-37_-23del (n.-37_-23del) c.522_536del (p.Ala175_Ala179del) n.897_911del c.-143_-129del (n.-143_-129del) c.*321_*335del (n.*321_*335del) n.215_229del c.*322_*336del (n.*322_*336del) c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22]) c.279_293del (p.Ala94_Ala98del) c.186_200del (p.Ala63_Ala67del) n.556_570del n.464_478del c.225_239del (p.Ala76_Ala80del) n.420_434del n.494_508del c.273_287del (p.Ala92_Ala96del) c.*196_*210del (n.*196_*210del) n.771_785del n.769_783del | |
| 1 | g.156134406G>A | CA342816724 | LMNA | c.-42G>A (n.-42G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.892G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.210G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.551G>A n.459G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.415G>A n.489G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.766G>A n.764G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134406G>C | CA342816725 | LMNA | c.-42G>C (n.-42G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.892G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.210G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.551G>C n.459G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.415G>C n.489G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.766G>C n.764G>C | |
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