UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134312G>A | CA2648348639 | LMNA | c.-45-91G>A (n.-45-91G>A) c.514-91G>A (n.514-91G>A) n.889-91G>A c.-151-91G>A (n.-151-91G>A) c.*313-91G>A (n.*313-91G>A) n.207-91G>A c.*314-91G>A (n.*314-91G>A) c.357-91G>A (n.357-91G>A) c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.178-91G>A (n.178-91G>A) n.548-91G>A n.456-91G>A c.217-91G>A (n.217-91G>A) n.412-91G>A n.486-91G>A c.265-91G>A (n.265-91G>A) c.*188-91G>A (n.*188-91G>A) n.763-91G>A n.761-91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134312G>T | CA2574066218 | LMNA | c.-45-91G>T (n.-45-91G>T) c.514-91G>T (n.514-91G>T) n.889-91G>T c.-151-91G>T (n.-151-91G>T) c.*313-91G>T (n.*313-91G>T) n.207-91G>T c.*314-91G>T (n.*314-91G>T) c.357-91G>T (n.357-91G>T) c.271-91G>T (n.271-91G>T) c.178-91G>T (n.178-91G>T) n.548-91G>T n.456-91G>T c.217-91G>T (n.217-91G>T) n.412-91G>T n.486-91G>T c.265-91G>T (n.265-91G>T) c.*188-91G>T (n.*188-91G>T) n.763-91G>T n.761-91G>T | |
| 1 | g.156134313G>A | CA2648348640 | LMNA | c.-45-90G>A (n.-45-90G>A) c.514-90G>A (n.514-90G>A) n.889-90G>A c.-151-90G>A (n.-151-90G>A) c.*313-90G>A (n.*313-90G>A) n.207-90G>A c.*314-90G>A (n.*314-90G>A) c.357-90G>A (n.357-90G>A) c.271-90G>A (n.271-90G>A) c.178-90G>A (n.178-90G>A) n.548-90G>A n.456-90G>A c.217-90G>A (n.217-90G>A) n.412-90G>A n.486-90G>A c.265-90G>A (n.265-90G>A) c.*188-90G>A (n.*188-90G>A) n.763-90G>A n.761-90G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134313G>T | CA2648348641 | LMNA | c.-45-90G>T (n.-45-90G>T) c.514-90G>T (n.514-90G>T) n.889-90G>T c.-151-90G>T (n.-151-90G>T) c.*313-90G>T (n.*313-90G>T) n.207-90G>T c.*314-90G>T (n.*314-90G>T) c.357-90G>T (n.357-90G>T) c.271-90G>T (n.271-90G>T) c.178-90G>T (n.178-90G>T) n.548-90G>T n.456-90G>T c.217-90G>T (n.217-90G>T) n.412-90G>T n.486-90G>T c.265-90G>T (n.265-90G>T) c.*188-90G>T (n.*188-90G>T) n.763-90G>T n.761-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134314G>A | CA2746235031 | LMNA | c.-45-89G>A (n.-45-89G>A) c.514-89G>A (n.514-89G>A) n.889-89G>A c.-151-89G>A (n.-151-89G>A) c.*313-89G>A (n.*313-89G>A) n.207-89G>A c.*314-89G>A (n.*314-89G>A) c.357-89G>A (n.357-89G>A) c.271-89G>A (n.271-89G>A) c.178-89G>A (n.178-89G>A) n.548-89G>A n.456-89G>A c.217-89G>A (n.217-89G>A) n.412-89G>A n.486-89G>A c.265-89G>A (n.265-89G>A) c.*188-89G>A (n.*188-89G>A) n.763-89G>A n.761-89G>A | |
| 1 | g.156134314G>T | CA2574066219 | LMNA | c.-45-89G>T (n.-45-89G>T) c.514-89G>T (n.514-89G>T) n.889-89G>T c.-151-89G>T (n.-151-89G>T) c.*313-89G>T (n.*313-89G>T) n.207-89G>T c.*314-89G>T (n.*314-89G>T) c.357-89G>T (n.357-89G>T) c.271-89G>T (n.271-89G>T) c.178-89G>T (n.178-89G>T) n.548-89G>T n.456-89G>T c.217-89G>T (n.217-89G>T) n.412-89G>T n.486-89G>T c.265-89G>T (n.265-89G>T) c.*188-89G>T (n.*188-89G>T) n.763-89G>T n.761-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134315G>A | CA31010787 | LMNA | c.-45-88G>A (n.-45-88G>A) c.514-88G>A (n.514-88G>A) n.889-88G>A c.-151-88G>A (n.-151-88G>A) c.*313-88G>A (n.*313-88G>A) n.207-88G>A c.*314-88G>A (n.*314-88G>A) c.357-88G>A (n.357-88G>A) c.271-88G>A (n.271-88G>A) c.178-88G>A (n.178-88G>A) n.548-88G>A n.456-88G>A c.217-88G>A (n.217-88G>A) n.412-88G>A n.486-88G>A c.265-88G>A (n.265-88G>A) c.*188-88G>A (n.*188-88G>A) n.763-88G>A n.761-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134315G= | CA1145546843 | LMNA | c.-45-88G= (n.-45-88G=) c.514-88G= (n.514-88G=) n.889-88G= c.-151-88G= (n.-151-88G=) c.*313-88G= (n.*313-88G=) n.207-88G= c.*314-88G= (n.*314-88G=) c.357-88G= (n.357-88G=) c.271-88G= (n.271-88G=) c.178-88G= (n.178-88G=) n.548-88G= n.456-88G= c.217-88G= (n.217-88G=) n.412-88G= n.486-88G= c.265-88G= (n.265-88G=) c.*188-88G= (n.*188-88G=) n.763-88G= n.761-88G= | |
| 1 | g.156134317G>A | CA1200470968 | LMNA | c.-45-86G>A (n.-45-86G>A) c.514-86G>A (n.514-86G>A) n.889-86G>A c.-151-86G>A (n.-151-86G>A) c.*313-86G>A (n.*313-86G>A) n.207-86G>A c.*314-86G>A (n.*314-86G>A) c.357-86G>A (n.357-86G>A) c.271-86G>A (n.271-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) n.548-86G>A n.456-86G>A c.217-86G>A (n.217-86G>A) n.412-86G>A n.486-86G>A c.265-86G>A (n.265-86G>A) c.*188-86G>A (n.*188-86G>A) n.763-86G>A n.761-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134317G= | CA1200470967 | LMNA | c.-45-86G= (n.-45-86G=) c.514-86G= (n.514-86G=) n.889-86G= c.-151-86G= (n.-151-86G=) c.*313-86G= (n.*313-86G=) n.207-86G= c.*314-86G= (n.*314-86G=) c.357-86G= (n.357-86G=) c.271-86G= (n.271-86G=) c.178-86G= (n.178-86G=) n.548-86G= n.456-86G= c.217-86G= (n.217-86G=) n.412-86G= n.486-86G= c.265-86G= (n.265-86G=) c.*188-86G= (n.*188-86G=) n.763-86G= n.761-86G= | |
| 1 | g.156134317G>T | CA2648348642 | LMNA | c.-45-86G>T (n.-45-86G>T) c.514-86G>T (n.514-86G>T) n.889-86G>T c.-151-86G>T (n.-151-86G>T) c.*313-86G>T (n.*313-86G>T) n.207-86G>T c.*314-86G>T (n.*314-86G>T) c.357-86G>T (n.357-86G>T) c.271-86G>T (n.271-86G>T) c.178-86G>T (n.178-86G>T) n.548-86G>T n.456-86G>T c.217-86G>T (n.217-86G>T) n.412-86G>T n.486-86G>T c.265-86G>T (n.265-86G>T) c.*188-86G>T (n.*188-86G>T) n.763-86G>T n.761-86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134318C>A | CA2648348643 | LMNA | c.-45-85C>A (n.-45-85C>A) c.514-85C>A (n.514-85C>A) n.889-85C>A c.-151-85C>A (n.-151-85C>A) c.*313-85C>A (n.*313-85C>A) n.207-85C>A c.*314-85C>A (n.*314-85C>A) c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.271-85C>A (n.271-85C>A) c.178-85C>A (n.178-85C>A) n.548-85C>A n.456-85C>A c.217-85C>A (n.217-85C>A) n.412-85C>A n.486-85C>A c.265-85C>A (n.265-85C>A) c.*188-85C>A (n.*188-85C>A) n.763-85C>A n.761-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134318C>T | CA2574066222 | LMNA | c.-45-85C>T (n.-45-85C>T) c.514-85C>T (n.514-85C>T) n.889-85C>T c.-151-85C>T (n.-151-85C>T) c.*313-85C>T (n.*313-85C>T) n.207-85C>T c.*314-85C>T (n.*314-85C>T) c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.271-85C>T (n.271-85C>T) c.178-85C>T (n.178-85C>T) n.548-85C>T n.456-85C>T c.217-85C>T (n.217-85C>T) n.412-85C>T n.486-85C>T c.265-85C>T (n.265-85C>T) c.*188-85C>T (n.*188-85C>T) n.763-85C>T n.761-85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320_156134321del | CA2697458535 | LMNA | c.-45-83_-45-82del (n.-45-83_-45-82del) c.514-83_514-82del (n.514-83_514-82del) n.889-83_889-82del c.-151-83_-151-82del (n.-151-83_-151-82del) c.*313-83_*313-82del (n.*313-83_*313-82del) n.207-83_207-82del c.*314-83_*314-82del (n.*314-83_*314-82del) c.357-83_357-82del (n.357-83_357-82del) c.271-83_271-82del (n.271-83_271-82del) c.178-83_178-82del (n.178-83_178-82del) n.548-83_548-82del n.456-83_456-82del c.217-83_217-82del (n.217-83_217-82del) n.412-83_412-82del n.486-83_486-82del c.265-83_265-82del (n.265-83_265-82del) c.*188-83_*188-82del (n.*188-83_*188-82del) n.763-83_763-82del n.761-83_761-82del | dbSNP |
| 1 | g.156134320C>A | CA2648348644 | LMNA | c.-45-83C>A (n.-45-83C>A) c.514-83C>A (n.514-83C>A) n.889-83C>A c.-151-83C>A (n.-151-83C>A) c.*313-83C>A (n.*313-83C>A) n.207-83C>A c.*314-83C>A (n.*314-83C>A) c.357-83C>A (n.357-83C>A) c.271-83C>A (n.271-83C>A) c.178-83C>A (n.178-83C>A) n.548-83C>A n.456-83C>A c.217-83C>A (n.217-83C>A) n.412-83C>A n.486-83C>A c.265-83C>A (n.265-83C>A) c.*188-83C>A (n.*188-83C>A) n.763-83C>A n.761-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320C= | CA1200470971 | LMNA | c.-45-83C= (n.-45-83C=) c.514-83C= (n.514-83C=) n.889-83C= c.-151-83C= (n.-151-83C=) c.*313-83C= (n.*313-83C=) n.207-83C= c.*314-83C= (n.*314-83C=) c.357-83C= (n.357-83C=) c.271-83C= (n.271-83C=) c.178-83C= (n.178-83C=) n.548-83C= n.456-83C= c.217-83C= (n.217-83C=) n.412-83C= n.486-83C= c.265-83C= (n.265-83C=) c.*188-83C= (n.*188-83C=) n.763-83C= n.761-83C= | |
| 1 | g.156134320C>G | CA2648348645 | LMNA | c.-45-83C>G (n.-45-83C>G) c.514-83C>G (n.514-83C>G) n.889-83C>G c.-151-83C>G (n.-151-83C>G) c.*313-83C>G (n.*313-83C>G) n.207-83C>G c.*314-83C>G (n.*314-83C>G) c.357-83C>G (n.357-83C>G) c.271-83C>G (n.271-83C>G) c.178-83C>G (n.178-83C>G) n.548-83C>G n.456-83C>G c.217-83C>G (n.217-83C>G) n.412-83C>G n.486-83C>G c.265-83C>G (n.265-83C>G) c.*188-83C>G (n.*188-83C>G) n.763-83C>G n.761-83C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320C>T | CA889734007 | LMNA | c.-45-83C>T (n.-45-83C>T) c.514-83C>T (n.514-83C>T) n.889-83C>T c.-151-83C>T (n.-151-83C>T) c.*313-83C>T (n.*313-83C>T) n.207-83C>T c.*314-83C>T (n.*314-83C>T) c.357-83C>T (n.357-83C>T) c.271-83C>T (n.271-83C>T) c.178-83C>T (n.178-83C>T) n.548-83C>T n.456-83C>T c.217-83C>T (n.217-83C>T) n.412-83C>T n.486-83C>T c.265-83C>T (n.265-83C>T) c.*188-83C>T (n.*188-83C>T) n.763-83C>T n.761-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134321A>G | CA2648348646 | LMNA | c.-45-82A>G (n.-45-82A>G) c.514-82A>G (n.514-82A>G) n.889-82A>G c.-151-82A>G (n.-151-82A>G) c.*313-82A>G (n.*313-82A>G) n.207-82A>G c.*314-82A>G (n.*314-82A>G) c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.271-82A>G (n.271-82A>G) c.178-82A>G (n.178-82A>G) n.548-82A>G n.456-82A>G c.217-82A>G (n.217-82A>G) n.412-82A>G n.486-82A>G c.265-82A>G (n.265-82A>G) c.*188-82A>G (n.*188-82A>G) n.763-82A>G n.761-82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134321A>T | CA2648348647 | LMNA | c.-45-82A>T (n.-45-82A>T) c.514-82A>T (n.514-82A>T) n.889-82A>T c.-151-82A>T (n.-151-82A>T) c.*313-82A>T (n.*313-82A>T) n.207-82A>T c.*314-82A>T (n.*314-82A>T) c.357-82A>T (n.357-82A>T) c.271-82A>T (n.271-82A>T) c.178-82A>T (n.178-82A>T) n.548-82A>T n.456-82A>T c.217-82A>T (n.217-82A>T) n.412-82A>T n.486-82A>T c.265-82A>T (n.265-82A>T) c.*188-82A>T (n.*188-82A>T) n.763-82A>T n.761-82A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134341G>C | CA2648348661 | LMNA | c.-45-62G>C (n.-45-62G>C) c.514-62G>C (n.514-62G>C) n.889-62G>C c.-151-62G>C (n.-151-62G>C) c.*313-62G>C (n.*313-62G>C) n.207-62G>C c.*314-62G>C (n.*314-62G>C) c.357-62G>C (n.357-62G>C) c.271-62G>C (n.271-62G>C) c.178-62G>C (n.178-62G>C) n.548-62G>C n.456-62G>C c.217-62G>C (n.217-62G>C) n.412-62G>C n.486-62G>C c.265-62G>C (n.265-62G>C) c.*188-62G>C (n.*188-62G>C) n.763-62G>C n.761-62G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134342C>A | CA2648348662 | LMNA | c.-45-61C>A (n.-45-61C>A) c.514-61C>A (n.514-61C>A) n.889-61C>A c.-151-61C>A (n.-151-61C>A) c.*313-61C>A (n.*313-61C>A) n.207-61C>A c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.271-61C>A (n.271-61C>A) c.178-61C>A (n.178-61C>A) n.548-61C>A n.456-61C>A c.217-61C>A (n.217-61C>A) n.412-61C>A n.486-61C>A c.265-61C>A (n.265-61C>A) c.*188-61C>A (n.*188-61C>A) n.763-61C>A n.761-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134345C>A | CA646142009 | LMNA | c.-45-58C>A (n.-45-58C>A) c.514-58C>A (n.514-58C>A) n.889-58C>A c.-151-58C>A (n.-151-58C>A) c.*313-58C>A (n.*313-58C>A) n.207-58C>A c.*314-58C>A (n.*314-58C>A) c.357-58C>A (n.357-58C>A) c.271-58C>A (n.271-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.548-58C>A n.456-58C>A c.217-58C>A (n.217-58C>A) n.412-58C>A n.486-58C>A c.265-58C>A (n.265-58C>A) c.*188-58C>A (n.*188-58C>A) n.763-58C>A n.761-58C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134345C>T | CA2648348663 | LMNA | c.-45-58C>T (n.-45-58C>T) c.514-58C>T (n.514-58C>T) n.889-58C>T c.-151-58C>T (n.-151-58C>T) c.*313-58C>T (n.*313-58C>T) n.207-58C>T c.*314-58C>T (n.*314-58C>T) c.357-58C>T (n.357-58C>T) c.271-58C>T (n.271-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.548-58C>T n.456-58C>T c.217-58C>T (n.217-58C>T) n.412-58C>T n.486-58C>T c.265-58C>T (n.265-58C>T) c.*188-58C>T (n.*188-58C>T) n.763-58C>T n.761-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134347T>A | CA2648348664 | LMNA | c.-45-56T>A (n.-45-56T>A) c.514-56T>A (n.514-56T>A) n.889-56T>A c.-151-56T>A (n.-151-56T>A) c.*313-56T>A (n.*313-56T>A) n.207-56T>A c.*314-56T>A (n.*314-56T>A) c.357-56T>A (n.357-56T>A) c.271-56T>A (n.271-56T>A) c.178-56T>A (n.178-56T>A) n.548-56T>A n.456-56T>A c.217-56T>A (n.217-56T>A) n.412-56T>A n.486-56T>A c.265-56T>A (n.265-56T>A) c.*188-56T>A (n.*188-56T>A) n.763-56T>A n.761-56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134347T>C | CA1008063713 | LMNA | c.-45-56T>C (n.-45-56T>C) c.514-56T>C (n.514-56T>C) n.889-56T>C c.-151-56T>C (n.-151-56T>C) c.*313-56T>C (n.*313-56T>C) n.207-56T>C c.*314-56T>C (n.*314-56T>C) c.357-56T>C (n.357-56T>C) c.271-56T>C (n.271-56T>C) c.178-56T>C (n.178-56T>C) n.548-56T>C n.456-56T>C c.217-56T>C (n.217-56T>C) n.412-56T>C n.486-56T>C c.265-56T>C (n.265-56T>C) c.*188-56T>C (n.*188-56T>C) n.763-56T>C n.761-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134349C>A | CA2648348665 | LMNA | c.-45-54C>A (n.-45-54C>A) c.514-54C>A (n.514-54C>A) n.889-54C>A c.-151-54C>A (n.-151-54C>A) c.*313-54C>A (n.*313-54C>A) n.207-54C>A c.*314-54C>A (n.*314-54C>A) c.357-54C>A (n.357-54C>A) c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.548-54C>A n.456-54C>A c.217-54C>A (n.217-54C>A) n.412-54C>A n.486-54C>A c.265-54C>A (n.265-54C>A) c.*188-54C>A (n.*188-54C>A) n.763-54C>A n.761-54C>A | gnomAD v4 |