UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130678_156130698dup | CA913187433 | LMNA | c.-141_-121dup (n.-141_-121dup) c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.793_813dup c.-247_-227dup (n.-247_-227dup) c.*217_*237dup (n.*217_*237dup) n.111_131dup c.*218_*238dup (n.*218_*238dup) c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup) c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.452_472dup n.360_380dup c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.316_336dup n.390_410dup c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.*92_*112dup (n.*92_*112dup) n.667_687dup n.665_685dup | |
| 1 | g.156130696_156130706del | CA2586964187 | LMNA | c.-123_-113del (n.-123_-113del) c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5) n.811_821del c.-229_-219del (n.-229_-219del) c.*235_*245del (n.*235_*245del) n.129_139del c.*236_*246del (n.*236_*246del) c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del) c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5) c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5) n.470_480del n.378_388del c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5) n.334_344del n.408_418del c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5) c.*110_*120del (n.*110_*120del) n.685_695del n.683_693del | |
| 1 | g.156130698C>A | CA421068315 | LMNA | c.-121C>A (n.-121C>A) c.438C>A (p.Ala146=) n.813C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.131C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.357-3705C>A (n.357-3705C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.102C>A (p.Ala34=) n.472C>A n.380C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.336C>A n.410C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.687C>A n.685C>A | |
| 1 | g.156130698C= | CA1141188043 | LMNA | c.-121C= (n.-121C=) c.438C= (p.Ala146=) n.813C= c.-227C= (n.-227C=) c.*237C= (n.*237C=) n.131C= c.*238C= (n.*238C=) c.357-3705C= (n.357-3705C=) c.195C= (p.Ala65=) c.102C= (p.Ala34=) n.472C= n.380C= c.141C= (p.Ala47=) n.336C= n.410C= c.189C= (p.Ala63=) c.*112C= (n.*112C=) n.687C= n.685C= | |
| 1 | g.156130698C>G | CA421068316 | LMNA | c.-121C>G (n.-121C>G) c.438C>G (p.Ala146=) n.813C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.131C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.357-3705C>G (n.357-3705C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.102C>G (p.Ala34=) n.472C>G n.380C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.336C>G n.410C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.687C>G n.685C>G | |
| 1 | g.156130698C>T | CA018108 | LMNA | c.-121C>T (n.-121C>T) c.438C>T (p.Ala146=) n.813C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.131C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.357-3705C>T (n.357-3705C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.102C>T (p.Ala34=) n.472C>T n.380C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.336C>T n.410C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.687C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>A | CA053436 | LMNA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.814G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.132G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357-3704G>A (n.357-3704G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.473G>A n.381G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.337G>A n.411G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.688G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>C | CA342815415 | LMNA | c.-120G>C (n.-120G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.814G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.132G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357-3704G>C (n.357-3704G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.473G>C n.381G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.337G>C n.411G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.688G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130699G= | CA1141708483 | LMNA | c.-120G= (n.-120G=) c.439G= (p.Ala147=) n.814G= c.-226G= (n.-226G=) c.*238G= (n.*238G=) n.132G= c.*239G= (n.*239G=) c.357-3704G= (n.357-3704G=) c.196G= (p.Ala66=) c.103G= (p.Ala35=) n.473G= n.381G= c.142G= (p.Ala48=) n.337G= n.411G= c.190G= (p.Ala64=) c.*113G= (n.*113G=) n.688G= n.686G= | |
| 1 | g.156130699G>T | CA053444 | LMNA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.814G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.132G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357-3704G>T (n.357-3704G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.473G>T n.381G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.337G>T n.411G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.688G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130700C>A | CA342815418 | LMNA | c.-119C>A (n.-119C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.815C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.133C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.357-3703C>A (n.357-3703C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.474C>A n.382C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.338C>A n.412C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.689C>A n.687C>A | |
| 1 | g.156130700C>G | CA342815421 | LMNA | c.-119C>G (n.-119C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.815C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.133C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.357-3703C>G (n.357-3703C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.474C>G n.382C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.338C>G n.412C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) n.689C>G n.687C>G | |
| 1 | g.156130700C>T | CA342815423 | LMNA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.815C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.133C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.357-3703C>T (n.357-3703C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.474C>T n.382C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.338C>T n.412C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.*114C>T (n.*114C>T) n.689C>T n.687C>T | |
| 1 | g.156130701A>C | CA421068319 | LMNA | c.-118A>C (n.-118A>C) c.441A>C (p.Ala147=) n.816A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.134A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.357-3702A>C (n.357-3702A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.105A>C (p.Ala35=) n.475A>C n.383A>C c.144A>C (p.Ala48=) n.339A>C n.413A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.690A>C n.688A>C | |
| 1 | g.156130701A>G | CA421068317 | LMNA | c.-118A>G (n.-118A>G) c.441A>G (p.Ala147=) n.816A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.134A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.357-3702A>G (n.357-3702A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.105A>G (p.Ala35=) n.475A>G n.383A>G c.144A>G (p.Ala48=) n.339A>G n.413A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.690A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130701A>T | CA421068318 | LMNA | c.-118A>T (n.-118A>T) c.441A>T (p.Ala147=) n.816A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.134A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.357-3702A>T (n.357-3702A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.105A>T (p.Ala35=) n.475A>T n.383A>T c.144A>T (p.Ala48=) n.339A>T n.413A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.690A>T n.688A>T | |
| 1 | g.156130702C>A | CA342815425 | LMNA | c.-117C>A (n.-117C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.817C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.135C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.357-3701C>A (n.357-3701C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.476C>A n.384C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.340C>A n.414C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*116C>A (n.*116C>A) n.691C>A n.689C>A | |
| 1 | g.156130702C>G | CA342815427 | LMNA | c.-117C>G (n.-117C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.817C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.135C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.357-3701C>G (n.357-3701C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.476C>G n.384C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.340C>G n.414C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.691C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130702C>T | CA421068320 | LMNA | c.-117C>T (n.-117C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.817C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.135C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.357-3701C>T (n.357-3701C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.106C>T (p.Leu36=) n.476C>T n.384C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.340C>T n.414C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.691C>T n.689C>T | dbSNP |
| 1 | g.156130703T>A | CA342815432 | LMNA | c.-116T>A (n.-116T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.818T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.136T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.357-3700T>A (n.357-3700T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.477T>A n.385T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.341T>A n.415T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) n.692T>A n.690T>A | |
| 1 | g.156130703T>C | CA10584118 | LMNA | c.-116T>C (n.-116T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.818T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.136T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.357-3700T>C (n.357-3700T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.477T>C n.385T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.341T>C n.415T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.692T>C n.690T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130703T>G | CA342815429 | LMNA | c.-116T>G (n.-116T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.818T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.136T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.357-3700T>G (n.357-3700T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.477T>G n.385T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.341T>G n.415T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.692T>G n.690T>G | |
| 1 | g.156130703T= | CA1200467708 | LMNA | c.-116T= (n.-116T=) c.443T= (p.Leu148=) n.818T= c.-222T= (n.-222T=) c.*242T= (n.*242T=) n.136T= c.*243T= (n.*243T=) c.357-3700T= (n.357-3700T=) c.200T= (p.Leu67=) c.107T= (p.Leu36=) n.477T= n.385T= c.146T= (p.Leu49=) n.341T= n.415T= c.194T= (p.Leu65=) c.*117T= (n.*117T=) n.692T= n.690T= | |
| 1 | g.156130704G>A | CA421068321 | LMNA | c.-115G>A (n.-115G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.819G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.137G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.357-3699G>A (n.357-3699G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.108G>A (p.Leu36=) n.478G>A n.386G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.342G>A n.416G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.693G>A n.691G>A | |
| 1 | g.156130704G>C | CA421068322 | LMNA | c.-115G>C (n.-115G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.819G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.137G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.357-3699G>C (n.357-3699G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.108G>C (p.Leu36=) n.478G>C n.386G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.342G>C n.416G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.693G>C n.691G>C | |
| 1 | g.156130704G>T | CA421068323 | LMNA | c.-115G>T (n.-115G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.819G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.137G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.357-3699G>T (n.357-3699G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.108G>T (p.Leu36=) n.478G>T n.386G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.342G>T n.416G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.693G>T n.691G>T | |
| 1 | g.156130705A>C | CA342815435 | LMNA | c.-114A>C (n.-114A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.820A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.138A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.357-3698A>C (n.357-3698A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.479A>C n.387A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.343A>C n.417A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) n.694A>C n.692A>C | ClinVar |
| 1 | g.156130705A>G | CA342815433 | LMNA | c.-114A>G (n.-114A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.820A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.138A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.357-3698A>G (n.357-3698A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.479A>G n.387A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.343A>G n.417A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.694A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130705A>T | CA342815437 | LMNA | c.-114A>T (n.-114A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.820A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.138A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.357-3698A>T (n.357-3698A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.479A>T n.387A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.343A>T n.417A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) n.694A>T n.692A>T | |
| 1 | g.156130706G>A | CA342815439 | LMNA | c.-113G>A (n.-113G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.821G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.139G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.357-3697G>A (n.357-3697G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.480G>A n.388G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.344G>A n.418G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.695G>A n.693G>A | dbSNP |
| 1 | g.156130706G>C | CA342815444 | LMNA | c.-113G>C (n.-113G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.821G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.139G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.357-3697G>C (n.357-3697G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.480G>C n.388G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.344G>C n.418G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) n.695G>C n.693G>C | |
| 1 | g.156130706G= | CA1200467713 | LMNA | c.-113G= (n.-113G=) c.446G= (p.Ser149=) n.821G= c.-219G= (n.-219G=) c.*245G= (n.*245G=) n.139G= c.*246G= (n.*246G=) c.357-3697G= (n.357-3697G=) c.203G= (p.Ser68=) c.110G= (p.Ser37=) n.480G= n.388G= c.149G= (p.Ser50=) n.344G= n.418G= c.197G= (p.Ser66=) c.*120G= (n.*120G=) n.695G= n.693G= | |
| 1 | g.156130706G>T | CA342815441 | LMNA | c.-113G>T (n.-113G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.821G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.139G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.357-3697G>T (n.357-3697G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.480G>T n.388G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.344G>T n.418G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) n.695G>T n.693G>T | |
| 1 | g.156130707C>A | CA342815446 | LMNA | c.-112C>A (n.-112C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.822C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.140C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.357-3696C>A (n.357-3696C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.481C>A n.389C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.345C>A n.419C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) n.696C>A n.694C>A | |
| 1 | g.156130707C>G | CA342815448 | LMNA | c.-112C>G (n.-112C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.822C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.140C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.357-3696C>G (n.357-3696C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.481C>G n.389C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.345C>G n.419C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) n.696C>G n.694C>G | |
| 1 | g.156130707C>T | CA421068324 | LMNA | c.-112C>T (n.-112C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.822C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.140C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.357-3696C>T (n.357-3696C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.111C>T (p.Ser37=) n.481C>T n.389C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.345C>T n.419C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.696C>T n.694C>T | |
| 1 | g.156130707dup | CA2586964190 | LMNA | c.-112dup (n.-112dup) c.447dup (p.Thr150HisfsTer5) n.822dup c.-218dup (n.-218dup) c.*246dup (n.*246dup) n.140dup c.*247dup (n.*247dup) c.357-3696dup (n.357-3696dup) c.204dup (p.Thr69HisfsTer5) c.111dup (p.Thr38HisfsTer5) n.481dup n.389dup c.150dup (p.Thr51HisfsTer5) n.345dup n.419dup c.198dup (p.Thr67HisfsTer5) c.*121dup (n.*121dup) n.696dup n.694dup | |
| 1 | g.156130708A= | CA1140680164 | LMNA | c.-111A= (n.-111A=) c.448A= (p.Thr150=) n.823A= c.-217A= (n.-217A=) c.*247A= (n.*247A=) n.141A= c.*248A= (n.*248A=) c.357-3695A= (n.357-3695A=) c.205A= (p.Thr69=) c.112A= (p.Thr38=) n.482A= n.390A= c.151A= (p.Thr51=) n.346A= n.420A= c.199A= (p.Thr67=) c.*122A= (n.*122A=) n.697A= n.695A= | |
| 1 | g.156130708A>C | CA018114 | LMNA | c.-111A>C (n.-111A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.823A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.141A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.357-3695A>C (n.357-3695A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.482A>C n.390A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.346A>C n.420A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.697A>C n.695A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130708A>G | CA088193 | LMNA | c.-111A>G (n.-111A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.823A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.141A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.357-3695A>G (n.357-3695A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.482A>G n.390A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.346A>G n.420A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.697A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130708A>T | CA342815453 | LMNA | c.-111A>T (n.-111A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.823A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.141A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.357-3695A>T (n.357-3695A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.482A>T n.390A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.346A>T n.420A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) n.697A>T n.695A>T | |
| 1 | g.156130709C>A | CA342815455 | LMNA | c.-110C>A (n.-110C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.824C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.142C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.357-3694C>A (n.357-3694C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.483C>A n.391C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.347C>A n.421C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) n.698C>A n.696C>A | |
| 1 | g.156130709C= | CA1200467732 | LMNA | c.-110C= (n.-110C=) c.449C= (p.Thr150=) n.824C= c.-216C= (n.-216C=) c.*248C= (n.*248C=) n.142C= c.*249C= (n.*249C=) c.357-3694C= (n.357-3694C=) c.206C= (p.Thr69=) c.113C= (p.Thr38=) n.483C= n.391C= c.152C= (p.Thr51=) n.347C= n.421C= c.200C= (p.Thr67=) c.*123C= (n.*123C=) n.698C= n.696C= | |
| 1 | g.156130709C>G | CA342815457 | LMNA | c.-110C>G (n.-110C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.824C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.142C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.357-3694C>G (n.357-3694C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.483C>G n.391C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.347C>G n.421C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) n.698C>G n.696C>G | |
| 1 | g.156130709C>T | CA10576365 | LMNA | c.-110C>T (n.-110C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.824C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.142C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.357-3694C>T (n.357-3694C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.483C>T n.391C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.347C>T n.421C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) n.698C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130710T>A | CA421068325 | LMNA | c.-109T>A (n.-109T>A) c.450T>A (p.Thr150=) n.825T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.143T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.357-3693T>A (n.357-3693T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.114T>A (p.Thr38=) n.484T>A n.392T>A c.153T>A (p.Thr51=) n.348T>A n.422T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.699T>A n.697T>A | |
| 1 | g.156130710T>C | CA421068326 | LMNA | c.-109T>C (n.-109T>C) c.450T>C (p.Thr150=) n.825T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.143T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.357-3693T>C (n.357-3693T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.114T>C (p.Thr38=) n.484T>C n.392T>C c.153T>C (p.Thr51=) n.348T>C n.422T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.699T>C n.697T>C | |
| 1 | g.156130710T>G | CA421068327 | LMNA | c.-109T>G (n.-109T>G) c.450T>G (p.Thr150=) n.825T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.143T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.357-3693T>G (n.357-3693T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.114T>G (p.Thr38=) n.484T>G n.392T>G c.153T>G (p.Thr51=) n.348T>G n.422T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.699T>G n.697T>G | |
| 1 | g.156130710_156130711del | CA2697554597 | LMNA | c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.450_451del (p.Ala151SerfsTer3) n.825_826del c.-215_-214del (n.-215_-214del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.143_144del c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.357-3693_357-3692del (n.357-3693_357-3692del) c.207_208del (p.Ala70SerfsTer3) c.114_115del (p.Ala39SerfsTer3) n.484_485del n.392_393del c.153_154del (p.Ala52SerfsTer3) n.348_349del n.422_423del c.201_202del (p.Ala68SerfsTer3) c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.699_700del n.697_698del | ClinVar |
| 1 | g.156130711G>A | CA053473 | LMNA | c.-108G>A (n.-108G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.826G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.144G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.357-3692G>A (n.357-3692G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.485G>A n.393G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.349G>A n.423G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) n.700G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |