UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130649C>A | CA342815134 | LMNA | c.-170C>A (n.-170C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.764C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.82C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.357-3754C>A (n.357-3754C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.423C>A n.357-26C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.287C>A n.361C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.638C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130649C= | CA1200467580 | LMNA | c.-170C= (n.-170C=) c.389C= (p.Ala130=) n.764C= c.-276C= (n.-276C=) c.*188C= (n.*188C=) n.82C= c.*189C= (n.*189C=) c.357-3754C= (n.357-3754C=) c.146C= (p.Ala49=) c.53C= (p.Ala18=) n.423C= n.357-26C= c.92C= (p.Ala31=) n.287C= n.361C= c.140C= (p.Ala47=) c.*63C= (n.*63C=) n.638C= n.636C= | |
| 1 | g.156130649C>G | CA342815136 | LMNA | c.-170C>G (n.-170C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.764C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.82C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.357-3754C>G (n.357-3754C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.423C>G n.357-26C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.287C>G n.361C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.638C>G n.636C>G | |
| 1 | g.156130649C>T | CA342815139 | LMNA | c.-170C>T (n.-170C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.764C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.82C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.357-3754C>T (n.357-3754C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.423C>T n.357-26C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.287C>T n.361C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.638C>T n.636C>T | |
| 1 | g.156130650T>A | CA421068236 | LMNA | c.-169T>A (n.-169T>A) c.390T>A (p.Ala130=) n.765T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.83T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.357-3753T>A (n.357-3753T>A) c.147T>A (p.Ala49=) c.54T>A (p.Ala18=) n.424T>A n.357-25T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.288T>A n.362T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.639T>A n.637T>A | |
| 1 | g.156130650T>C | CA421068237 | LMNA | c.-169T>C (n.-169T>C) c.390T>C (p.Ala130=) n.765T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.83T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.357-3753T>C (n.357-3753T>C) c.147T>C (p.Ala49=) c.54T>C (p.Ala18=) n.424T>C n.357-25T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.288T>C n.362T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.639T>C n.637T>C | |
| 1 | g.156130650T>G | CA421068238 | LMNA | c.-169T>G (n.-169T>G) c.390T>G (p.Ala130=) n.765T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.83T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.357-3753T>G (n.357-3753T>G) c.147T>G (p.Ala49=) c.54T>G (p.Ala18=) n.424T>G n.357-25T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.288T>G n.362T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.639T>G n.637T>G | |
| 1 | g.156130651C>A | CA342815146 | LMNA | c.-168C>A (n.-168C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.766C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.84C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.357-3752C>A (n.357-3752C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.425C>A n.357-24C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.289C>A n.363C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) n.640C>A n.638C>A | |
| 1 | g.156130651C= | CA1200467584 | LMNA | c.-168C= (n.-168C=) c.391C= (p.Gln131=) n.766C= c.-274C= (n.-274C=) c.*190C= (n.*190C=) n.84C= c.*191C= (n.*191C=) c.357-3752C= (n.357-3752C=) c.148C= (p.Gln50=) c.55C= (p.Gln19=) n.425C= n.357-24C= c.94C= (p.Gln32=) n.289C= n.363C= c.142C= (p.Gln48=) c.*65C= (n.*65C=) n.640C= n.638C= | |
| 1 | g.156130651C>G | CA342815142 | LMNA | c.-168C>G (n.-168C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.766C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.84C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.357-3752C>G (n.357-3752C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.425C>G n.357-24C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.289C>G n.363C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) n.640C>G n.638C>G | |
| 1 | g.156130651C>T | CA342815144 | LMNA | c.-168C>T (n.-168C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.766C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.84C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.357-3752C>T (n.357-3752C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.425C>T n.357-24C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.289C>T n.363C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) n.640C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130652A>C | CA342815149 | LMNA | c.-167A>C (n.-167A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.767A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.85A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.357-3751A>C (n.357-3751A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.426A>C n.357-23A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.290A>C n.364A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) n.641A>C n.639A>C | |
| 1 | g.156130652A>G | CA342815151 | LMNA | c.-167A>G (n.-167A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.767A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.85A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.357-3751A>G (n.357-3751A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.426A>G n.357-23A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.290A>G n.364A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) n.641A>G n.639A>G | |
| 1 | g.156130652A>T | CA342815154 | LMNA | c.-167A>T (n.-167A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.767A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.85A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.357-3751A>T (n.357-3751A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.426A>T n.357-23A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.290A>T n.364A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) n.641A>T n.639A>T | |
| 1 | g.156130658_156130678dup | CA2740188449 | LMNA | c.-161_-141dup (n.-161_-141dup) c.398_418dup (p.Ala139_Leu140insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.773_793dup c.-267_-247dup (n.-267_-247dup) c.*197_*217dup (n.*197_*217dup) n.91_111dup c.*198_*218dup (n.*198_*218dup) c.357-3745_357-3725dup (n.357-3745_357-3725dup) c.155_175dup (p.Ala58_Leu59insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.62_82dup (p.Ala27_Leu28insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.432_452dup n.357-17_360dup c.101_121dup (p.Ala40_Leu41insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.296_316dup n.370_390dup c.149_169dup (p.Ala56_Leu57insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.*72_*92dup (n.*72_*92dup) n.647_667dup n.645_665dup | |
| 1 | g.156130653G>A | CA421068243 | LMNA | c.-166G>A (n.-166G>A) c.393G>A (p.Gln131=) n.768G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.86G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.357-3750G>A (n.357-3750G>A) c.150G>A (p.Gln50=) c.57G>A (p.Gln19=) n.427G>A n.357-22G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.291G>A n.365G>A c.144G>A (p.Gln48=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.642G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130653G>C | CA342815158 | LMNA | c.-166G>C (n.-166G>C) c.393G>C (p.Gln131His) n.768G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.86G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.357-3750G>C (n.357-3750G>C) c.150G>C (p.Gln50His) c.57G>C (p.Gln19His) n.427G>C n.357-22G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.291G>C n.365G>C c.144G>C (p.Gln48His) c.*67G>C (n.*67G>C) n.642G>C n.640G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130653G>T | CA342815160 | LMNA | c.-166G>T (n.-166G>T) c.393G>T (p.Gln131His) n.768G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.86G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.357-3750G>T (n.357-3750G>T) c.150G>T (p.Gln50His) c.57G>T (p.Gln19His) n.427G>T n.357-22G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.291G>T n.365G>T c.144G>T (p.Gln48His) c.*67G>T (n.*67G>T) n.642G>T n.640G>T | |
| 1 | g.156130654G>A | CA342815165 | LMNA | c.-165G>A (n.-165G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.769G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.87G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.357-3749G>A (n.357-3749G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.428G>A n.357-21G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.292G>A n.366G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.643G>A n.641G>A | |
| 1 | g.156130654G>C | CA018026 | LMNA | c.-165G>C (n.-165G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.769G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.87G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.357-3749G>C (n.357-3749G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.428G>C n.357-21G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.292G>C n.366G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.643G>C n.641G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130654G= | CA1140724184 | LMNA | c.-165G= (n.-165G=) c.394G= (p.Ala132=) n.769G= c.-271G= (n.-271G=) c.*193G= (n.*193G=) n.87G= c.*194G= (n.*194G=) c.357-3749G= (n.357-3749G=) c.151G= (p.Ala51=) c.58G= (p.Ala20=) n.428G= n.357-21G= c.97G= (p.Ala33=) n.292G= n.366G= c.145G= (p.Ala49=) c.*68G= (n.*68G=) n.643G= n.641G= | |
| 1 | g.156130654G>T | CA053334 | LMNA | c.-165G>T (n.-165G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.769G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.87G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.357-3749G>T (n.357-3749G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.428G>T n.357-21G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.292G>T n.366G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.643G>T n.641G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130655C>A | CA342815168 | LMNA | c.-164C>A (n.-164C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.770C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.88C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.357-3748C>A (n.357-3748C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.429C>A n.357-20C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.293C>A n.367C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.644C>A n.642C>A | |
| 1 | g.156130655C>G | CA342815170 | LMNA | c.-164C>G (n.-164C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.770C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.88C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.357-3748C>G (n.357-3748C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.429C>G n.357-20C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.293C>G n.367C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.644C>G n.642C>G | |
| 1 | g.156130655C>T | CA342815173 | LMNA | c.-164C>T (n.-164C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.770C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.88C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.357-3748C>T (n.357-3748C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.429C>T n.357-20C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.293C>T n.367C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.644C>T n.642C>T | |
| 1 | g.156130656T>A | CA421068252 | LMNA | c.-163T>A (n.-163T>A) c.396T>A (p.Ala132=) n.771T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.89T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.357-3747T>A (n.357-3747T>A) c.153T>A (p.Ala51=) c.60T>A (p.Ala20=) n.430T>A n.357-19T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.294T>A n.368T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.*70T>A (n.*70T>A) n.645T>A n.643T>A | |
| 1 | g.156130656T>C | CA421068251 | LMNA | c.-163T>C (n.-163T>C) c.396T>C (p.Ala132=) n.771T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.89T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.357-3747T>C (n.357-3747T>C) c.153T>C (p.Ala51=) c.60T>C (p.Ala20=) n.430T>C n.357-19T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.294T>C n.368T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.645T>C n.643T>C | |
| 1 | g.156130656T>G | CA421068249 | LMNA | c.-163T>G (n.-163T>G) c.396T>G (p.Ala132=) n.771T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.89T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.357-3747T>G (n.357-3747T>G) c.153T>G (p.Ala51=) c.60T>G (p.Ala20=) n.430T>G n.357-19T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.294T>G n.368T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.*70T>G (n.*70T>G) n.645T>G n.643T>G | |
| 1 | g.156130657C>A | CA421068253 | LMNA | c.-162C>A (n.-162C>A) c.397C>A (p.Arg133=) n.772C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.90C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.357-3746C>A (n.357-3746C>A) c.154C>A (p.Arg52=) c.61C>A (p.Arg21=) n.431C>A n.357-18C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.295C>A n.369C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.646C>A n.644C>A | |
| 1 | g.156130657C= | CA1200467598 | LMNA | c.-162C= (n.-162C=) c.397C= (p.Arg133=) n.772C= c.-268C= (n.-268C=) c.*196C= (n.*196C=) n.90C= c.*197C= (n.*197C=) c.357-3746C= (n.357-3746C=) c.154C= (p.Arg52=) c.61C= (p.Arg21=) n.431C= n.357-18C= c.100C= (p.Arg34=) n.295C= n.369C= c.148C= (p.Arg50=) c.*71C= (n.*71C=) n.646C= n.644C= | |
| 1 | g.156130657C>G | CA342815176 | LMNA | c.-162C>G (n.-162C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.772C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.90C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.357-3746C>G (n.357-3746C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.431C>G n.357-18C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.295C>G n.369C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.*71C>G (n.*71C>G) n.646C>G n.644C>G | ClinVar |
| 1 | g.156130657C>T | CA342815178 | LMNA | c.-162C>T (n.-162C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) n.772C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.90C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.357-3746C>T (n.357-3746C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.61C>T (p.Arg21Trp) n.431C>T n.357-18C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.295C>T n.369C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.*71C>T (n.*71C>T) n.646C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156130658G>A | CA018032 | LMNA | c.-161G>A (n.-161G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.773G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.91G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.357-3745G>A (n.357-3745G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.432G>A n.357-17G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.296G>A n.370G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.*72G>A (n.*72G>A) n.647G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130658G>C | CA018038 | LMNA | c.-161G>C (n.-161G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.773G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.91G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.357-3745G>C (n.357-3745G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.432G>C n.357-17G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.296G>C n.370G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.647G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130658G= | CA1140710682 | LMNA | c.-161G= (n.-161G=) c.398G= (p.Arg133=) n.773G= c.-267G= (n.-267G=) c.*197G= (n.*197G=) n.91G= c.*198G= (n.*198G=) c.357-3745G= (n.357-3745G=) c.155G= (p.Arg52=) c.62G= (p.Arg21=) n.432G= n.357-17G= c.101G= (p.Arg34=) n.296G= n.370G= c.149G= (p.Arg50=) c.*72G= (n.*72G=) n.647G= n.645G= | |
| 1 | g.156130658G>T | CA018044 | LMNA | c.-161G>T (n.-161G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.773G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.91G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.357-3745G>T (n.357-3745G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.432G>T n.357-17G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.296G>T n.370G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) n.647G>T n.645G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130659G>A | CA421068255 | LMNA | c.-160G>A (n.-160G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.774G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.92G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.357-3744G>A (n.357-3744G>A) c.156G>A (p.Arg52=) c.63G>A (p.Arg21=) n.433G>A n.357-16G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.297G>A n.371G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.648G>A n.646G>A | |
| 1 | g.156130659G>C | CA421068257 | LMNA | c.-160G>C (n.-160G>C) c.399G>C (p.Arg133=) n.774G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.92G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.357-3744G>C (n.357-3744G>C) c.156G>C (p.Arg52=) c.63G>C (p.Arg21=) n.433G>C n.357-16G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.297G>C n.371G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.*73G>C (n.*73G>C) n.648G>C n.646G>C | |
| 1 | g.156130659G>T | CA421068256 | LMNA | c.-160G>T (n.-160G>T) c.399G>T (p.Arg133=) n.774G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.92G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.357-3744G>T (n.357-3744G>T) c.156G>T (p.Arg52=) c.63G>T (p.Arg21=) n.433G>T n.357-16G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.297G>T n.371G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.*73G>T (n.*73G>T) n.648G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130665_156130685dup | CA2580061151 | LMNA | c.-154_-134dup (n.-154_-134dup) c.405_425dup (p.Leu141_Asn142insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.780_800dup c.-260_-240dup (n.-260_-240dup) c.*204_*224dup (n.*204_*224dup) n.98_118dup c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) c.357-3738_357-3718dup (n.357-3738_357-3718dup) c.162_182dup (p.Leu60_Asn61insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.69_89dup (p.Leu29_Asn30insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.439_459dup n.357-10_367dup c.108_128dup (p.Leu42_Asn43insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.303_323dup n.377_397dup c.156_176dup (p.Leu58_Asn59insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.*79_*99dup (n.*79_*99dup) n.654_674dup n.652_672dup | ClinVar |
| 1 | g.156130660C>A | CA342815185 | LMNA | c.-159C>A (n.-159C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) n.775C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.93C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.357-3743C>A (n.357-3743C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.434C>A n.357-15C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.298C>A n.372C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.*74C>A (n.*74C>A) n.649C>A n.647C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156130660C>G | CA342815188 | LMNA | c.-159C>G (n.-159C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) n.775C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.93C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.357-3743C>G (n.357-3743C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.434C>G n.357-15C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.298C>G n.372C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*74C>G (n.*74C>G) n.649C>G n.647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156130660C>T | CA421068258 | LMNA | c.-159C>T (n.-159C>T) c.400C>T (p.Leu134=) n.775C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.93C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.357-3743C>T (n.357-3743C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.64C>T (p.Leu22=) n.434C>T n.357-15C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.298C>T n.372C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.649C>T n.647C>T | |
| 1 | g.156130661T>A | CA342815193 | LMNA | c.-158T>A (n.-158T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.776T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.94T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.357-3742T>A (n.357-3742T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.435T>A n.357-14T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.299T>A n.373T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*75T>A (n.*75T>A) n.650T>A n.648T>A | |
| 1 | g.156130661T>C | CA342815195 | LMNA | c.-158T>C (n.-158T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.776T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.94T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.357-3742T>C (n.357-3742T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.435T>C n.357-14T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.299T>C n.373T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.650T>C n.648T>C | ClinVar |
| 1 | g.156130661T>G | CA342815197 | LMNA | c.-158T>G (n.-158T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.776T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.94T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.357-3742T>G (n.357-3742T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.435T>G n.357-14T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.299T>G n.373T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.650T>G n.648T>G | |
| 1 | g.156130662G>A | CA421068259 | LMNA | c.-157G>A (n.-157G>A) c.402G>A (p.Leu134=) n.777G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.95G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.357-3741G>A (n.357-3741G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.66G>A (p.Leu22=) n.436G>A n.357-13G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.300G>A n.374G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.*76G>A (n.*76G>A) n.651G>A n.649G>A | |
| 1 | g.156130662G>C | CA421068260 | LMNA | c.-157G>C (n.-157G>C) c.402G>C (p.Leu134=) n.777G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.95G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.357-3741G>C (n.357-3741G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.66G>C (p.Leu22=) n.436G>C n.357-13G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.300G>C n.374G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.*76G>C (n.*76G>C) n.651G>C n.649G>C | |
| 1 | g.156130662G>T | CA421068261 | LMNA | c.-157G>T (n.-157G>T) c.402G>T (p.Leu134=) n.777G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.95G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.357-3741G>T (n.357-3741G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.66G>T (p.Leu22=) n.436G>T n.357-13G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.300G>T n.374G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.*76G>T (n.*76G>T) n.651G>T n.649G>T | |
| 1 | g.156130663A>C | CA342815202 | LMNA | c.-156A>C (n.-156A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.778A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.96A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.357-3740A>C (n.357-3740A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.437A>C n.357-12A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.301A>C n.375A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) n.652A>C n.650A>C |