UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130608_156130610delinsCTT | CA1200467416 | LMNA | c.-202-9_-202-7delinsCTT (n.-202-9_-202-7delinsCTT) c.357-9_357-7delinsCTT (n.357-9_357-7delinsCTT) n.732-9_732-7delinsCTT c.-308-9_-308-7delinsCTT (n.-308-9_-308-7delinsCTT) c.*156-9_*156-7delinsCTT (n.*156-9_*156-7delinsCTT) n.50-9_50-7delinsCTT c.*157-9_*157-7delinsCTT (n.*157-9_*157-7delinsCTT) c.357-3795_357-3793delinsCTT (n.357-3795_357-3793delinsCTT) c.114-9_114-7delinsCTT (n.114-9_114-7delinsCTT) c.21-9_21-7delinsCTT (n.21-9_21-7delinsCTT) n.391-9_391-7delinsCTT n.357-67_357-65delinsCTT c.60-9_60-7delinsCTT (n.60-9_60-7delinsCTT) n.255-9_255-7delinsCTT n.329-9_329-7delinsCTT c.108-9_108-7delinsCTT (n.108-9_108-7delinsCTT) c.*31-9_*31-7delinsCTT (n.*31-9_*31-7delinsCTT) n.606-9_606-7delinsCTT n.604-9_604-7delinsCTT | |
| 1 | g.156130609T>C | CA31007889 | LMNA | c.-202-8T>C (n.-202-8T>C) c.357-8T>C (n.357-8T>C) n.732-8T>C c.-308-8T>C (n.-308-8T>C) c.*156-8T>C (n.*156-8T>C) n.50-8T>C c.*157-8T>C (n.*157-8T>C) c.357-3794T>C (n.357-3794T>C) c.114-8T>C (n.114-8T>C) c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.391-8T>C n.357-66T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) n.255-8T>C n.329-8T>C c.108-8T>C (n.108-8T>C) c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) n.606-8T>C n.604-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130609T= | CA1200467419 | LMNA | c.-202-8T= (n.-202-8T=) c.357-8T= (n.357-8T=) n.732-8T= c.-308-8T= (n.-308-8T=) c.*156-8T= (n.*156-8T=) n.50-8T= c.*157-8T= (n.*157-8T=) c.357-3794T= (n.357-3794T=) c.114-8T= (n.114-8T=) c.21-8T= (n.21-8T=) n.391-8T= n.357-66T= c.60-8T= (n.60-8T=) n.255-8T= n.329-8T= c.108-8T= (n.108-8T=) c.*31-8T= (n.*31-8T=) n.606-8T= n.604-8T= | |
| 1 | g.156130609_156130610del | CA889732344 | LMNA | c.-202-8_-202-7del (n.-202-8_-202-7del) c.357-8_357-7del (n.357-8_357-7del) n.732-8_732-7del c.-308-8_-308-7del (n.-308-8_-308-7del) c.*156-8_*156-7del (n.*156-8_*156-7del) n.50-8_50-7del c.*157-8_*157-7del (n.*157-8_*157-7del) c.357-3794_357-3793del (n.357-3794_357-3793del) c.114-8_114-7del (n.114-8_114-7del) c.21-8_21-7del (n.21-8_21-7del) n.391-8_391-7del n.357-66_357-65del c.60-8_60-7del (n.60-8_60-7del) n.255-8_255-7del n.329-8_329-7del c.108-8_108-7del (n.108-8_108-7del) c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) n.606-8_606-7del n.604-8_604-7del | dbSNP |
| 1 | g.156130611C= | CA1200467423 | LMNA | c.-202-6C= (n.-202-6C=) c.357-6C= (n.357-6C=) n.732-6C= c.-308-6C= (n.-308-6C=) c.*156-6C= (n.*156-6C=) n.50-6C= c.*157-6C= (n.*157-6C=) c.357-3792C= (n.357-3792C=) c.114-6C= (n.114-6C=) c.21-6C= (n.21-6C=) n.391-6C= n.357-64C= c.60-6C= (n.60-6C=) n.255-6C= n.329-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.*31-6C= (n.*31-6C=) n.606-6C= n.604-6C= | |
| 1 | g.156130611C>G | CA2648348360 | LMNA | c.-202-6C>G (n.-202-6C>G) c.357-6C>G (n.357-6C>G) n.732-6C>G c.-308-6C>G (n.-308-6C>G) c.*156-6C>G (n.*156-6C>G) n.50-6C>G c.*157-6C>G (n.*157-6C>G) c.357-3792C>G (n.357-3792C>G) c.114-6C>G (n.114-6C>G) c.21-6C>G (n.21-6C>G) n.391-6C>G n.357-64C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) n.255-6C>G n.329-6C>G c.108-6C>G (n.108-6C>G) c.*31-6C>G (n.*31-6C>G) n.606-6C>G n.604-6C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156130611C>T | CA526670879 | LMNA | c.-202-6C>T (n.-202-6C>T) c.357-6C>T (n.357-6C>T) n.732-6C>T c.-308-6C>T (n.-308-6C>T) c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) n.50-6C>T c.*157-6C>T (n.*157-6C>T) c.357-3792C>T (n.357-3792C>T) c.114-6C>T (n.114-6C>T) c.21-6C>T (n.21-6C>T) n.391-6C>T n.357-64C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) n.255-6C>T n.329-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.*31-6C>T (n.*31-6C>T) n.606-6C>T n.604-6C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156130612T>C | CA2648348361 | LMNA | c.-202-5T>C (n.-202-5T>C) c.357-5T>C (n.357-5T>C) n.732-5T>C c.-308-5T>C (n.-308-5T>C) c.*156-5T>C (n.*156-5T>C) n.50-5T>C c.*157-5T>C (n.*157-5T>C) c.357-3791T>C (n.357-3791T>C) c.114-5T>C (n.114-5T>C) c.21-5T>C (n.21-5T>C) n.391-5T>C n.357-63T>C c.60-5T>C (n.60-5T>C) n.255-5T>C n.329-5T>C c.108-5T>C (n.108-5T>C) c.*31-5T>C (n.*31-5T>C) n.606-5T>C n.604-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130615A= | CA1141348564 | LMNA | c.-202-2A= (n.-202-2A=) c.357-2A= (n.357-2A=) n.732-2A= c.-308-2A= (n.-308-2A=) c.*156-2A= (n.*156-2A=) n.50-2A= c.*157-2A= (n.*157-2A=) c.357-3788A= (n.357-3788A=) c.114-2A= (n.114-2A=) c.21-2A= (n.21-2A=) n.391-2A= n.357-60A= c.60-2A= (n.60-2A=) n.255-2A= n.329-2A= c.108-2A= (n.108-2A=) c.*31-2A= (n.*31-2A=) n.606-2A= n.604-2A= | |
| 1 | g.156130615A>C | CA31007897 | LMNA | c.-202-2A>C (n.-202-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.732-2A>C c.-308-2A>C (n.-308-2A>C) c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) n.50-2A>C c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) c.357-3788A>C (n.357-3788A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.391-2A>C n.357-60A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.255-2A>C n.329-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) n.606-2A>C n.604-2A>C | dbSNP |
| 1 | g.156130615A>G | CA342814936 | LMNA | c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.732-2A>G c.-308-2A>G (n.-308-2A>G) c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) n.50-2A>G c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) c.357-3788A>G (n.357-3788A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.391-2A>G n.357-60A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.255-2A>G n.329-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) n.606-2A>G n.604-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156130615A>T | CA342814939 | LMNA | c.-202-2A>T (n.-202-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.732-2A>T c.-308-2A>T (n.-308-2A>T) c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) n.50-2A>T c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) c.357-3788A>T (n.357-3788A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.391-2A>T n.357-60A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.255-2A>T n.329-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) n.606-2A>T n.604-2A>T | |
| 1 | g.156130616G>A | CA342814942 | LMNA | c.-202-1G>A (n.-202-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.732-1G>A c.-308-1G>A (n.-308-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) n.50-1G>A c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) c.357-3787G>A (n.357-3787G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.391-1G>A n.357-59G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.255-1G>A n.329-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) n.606-1G>A n.604-1G>A | |
| 1 | g.156130616G>C | CA342814945 | LMNA | c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.732-1G>C c.-308-1G>C (n.-308-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) n.50-1G>C c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) c.357-3787G>C (n.357-3787G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.391-1G>C n.357-59G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.255-1G>C n.329-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) n.606-1G>C n.604-1G>C | |
| 1 | g.156130616G= | CA1143538306 | LMNA | c.-202-1G= (n.-202-1G=) c.357-1G= (n.357-1G=) n.732-1G= c.-308-1G= (n.-308-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) n.50-1G= c.*157-1G= (n.*157-1G=) c.357-3787G= (n.357-3787G=) c.114-1G= (n.114-1G=) c.21-1G= (n.21-1G=) n.391-1G= n.357-59G= c.60-1G= (n.60-1G=) n.255-1G= n.329-1G= c.108-1G= (n.108-1G=) c.*31-1G= (n.*31-1G=) n.606-1G= n.604-1G= | |
| 1 | g.156130616G>T | CA017975 | LMNA | c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.732-1G>T c.-308-1G>T (n.-308-1G>T) c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) n.50-1G>T c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) c.357-3787G>T (n.357-3787G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.391-1G>T n.357-59G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.255-1G>T n.329-1G>T c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) n.606-1G>T n.604-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130617C>A | CA342814951 | LMNA | c.-202C>A (n.-202C>A) c.357C>A (p.Arg119=) n.732C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.50C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.357-3786C>A (n.357-3786C>A) c.114C>A (p.Leu38=) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.391C>A n.357-58C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.255C>A n.329C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.606C>A n.604C>A | |
| 1 | g.156130617C= | CA1140613660 | LMNA | c.-202C= (n.-202C=) c.357C= (p.Arg119=) n.732C= c.-308C= (n.-308C=) c.*156C= (n.*156C=) n.50C= c.*157C= (n.*157C=) c.357-3786C= (n.357-3786C=) c.114C= (p.Leu38=) c.21C= (p.Cys7=) n.391C= n.357-58C= c.60C= (p.Gly20=) n.255C= n.329C= c.108C= (p.Phe36=) c.*31C= (n.*31C=) n.606C= n.604C= | |
| 1 | g.156130617C>G | CA342814953 | LMNA | c.-202C>G (n.-202C>G) c.357C>G (p.Arg119=) n.732C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.50C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.357-3786C>G (n.357-3786C>G) c.114C>G (p.Leu38=) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.391C>G n.357-58C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.255C>G n.329C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*31C>G (n.*31C>G) n.606C>G n.604C>G | |
| 1 | g.156130617C>T | CA014926 | LMNA | c.-202C>T (n.-202C>T) c.357C>T (p.Arg119=) n.732C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.50C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.357-3786C>T (n.357-3786C>T) c.114C>T (p.Leu38=) c.21C>T (p.Cys7=) n.391C>T n.357-58C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.255C>T n.329C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.606C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130618A>C | CA342814962 | LMNA | c.-201A>C (n.-201A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.733A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.51A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.357-3785A>C (n.357-3785A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.22A>C (p.Asn8His) n.392A>C n.357-57A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.256A>C n.330A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.*32A>C (n.*32A>C) n.607A>C n.605A>C | |
| 1 | g.156130618A>G | CA342814956 | LMNA | c.-201A>G (n.-201A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.733A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.51A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.357-3785A>G (n.357-3785A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.392A>G n.357-57A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.256A>G n.330A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) n.607A>G n.605A>G | |
| 1 | g.156130618A>T | CA342814959 | LMNA | c.-201A>T (n.-201A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.733A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.51A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.357-3785A>T (n.357-3785A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.392A>T n.357-57A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.256A>T n.330A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) n.607A>T n.605A>T | |
| 1 | g.156130619A>C | CA342814965 | LMNA | c.-200A>C (n.-200A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.734A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.52A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.357-3784A>C (n.357-3784A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.393A>C n.357-56A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.257A>C n.331A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) n.608A>C n.606A>C | |
| 1 | g.156130619A>G | CA342814967 | LMNA | c.-200A>G (n.-200A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.734A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.52A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.357-3784A>G (n.357-3784A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.393A>G n.357-56A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.257A>G n.331A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) n.608A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156130619A>T | CA342814969 | LMNA | c.-200A>T (n.-200A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.734A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.52A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.357-3784A>T (n.357-3784A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.393A>T n.357-56A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.257A>T n.331A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) n.608A>T n.606A>T | |
| 1 | g.156130620T>A | CA31007899 | LMNA | c.-199T>A (n.-199T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.735T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.53T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.357-3783T>A (n.357-3783T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.394T>A n.357-55T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.258T>A n.332T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.609T>A n.607T>A | dbSNP |
| 1 | g.156130620T>C | CA421068178 | LMNA | c.-199T>C (n.-199T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.735T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.53T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.357-3783T>C (n.357-3783T>C) c.117T>C (p.Asn39=) c.24T>C (p.Asn8=) n.394T>C n.357-55T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.258T>C n.332T>C c.111T>C (p.Asn37=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.609T>C n.607T>C | |
| 1 | g.156130620T>G | CA342814973 | LMNA | c.-199T>G (n.-199T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.735T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.53T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.357-3783T>G (n.357-3783T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.394T>G n.357-55T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.258T>G n.332T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.609T>G n.607T>G | |
| 1 | g.156130620T= | CA1200467451 | LMNA | c.-199T= (n.-199T=) c.360T= (p.Asn120=) n.735T= c.-305T= (n.-305T=) c.*159T= (n.*159T=) n.53T= c.*160T= (n.*160T=) c.357-3783T= (n.357-3783T=) c.117T= (p.Asn39=) c.24T= (p.Asn8=) n.394T= n.357-55T= c.63T= (p.Asn21=) n.258T= n.332T= c.111T= (p.Asn37=) c.*34T= (n.*34T=) n.609T= n.607T= | |
| 1 | g.156130621A= | CA1145436081 | LMNA | c.-198A= (n.-198A=) c.361A= (p.Thr121=) n.736A= c.-304A= (n.-304A=) c.*160A= (n.*160A=) n.54A= c.*161A= (n.*161A=) c.357-3782A= (n.357-3782A=) c.118A= (p.Thr40=) c.25A= (p.Thr9=) n.395A= n.357-54A= c.64A= (p.Thr22=) n.259A= n.333A= c.112A= (p.Thr38=) c.*35A= (n.*35A=) n.610A= n.608A= | |
| 1 | g.156130621A>C | CA342814976 | LMNA | c.-198A>C (n.-198A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.736A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.54A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.357-3782A>C (n.357-3782A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.395A>C n.357-54A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.259A>C n.333A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) n.610A>C n.608A>C | |
| 1 | g.156130621A>G | CA31007904 | LMNA | c.-198A>G (n.-198A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.736A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.54A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.357-3782A>G (n.357-3782A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.395A>G n.357-54A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.259A>G n.333A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) n.610A>G n.608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130621A>T | CA342814979 | LMNA | c.-198A>T (n.-198A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.736A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.54A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.357-3782A>T (n.357-3782A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.395A>T n.357-54A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.259A>T n.333A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) n.610A>T n.608A>T | |
| 1 | g.156130622C>A | CA342814983 | LMNA | c.-197C>A (n.-197C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.737C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.55C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.357-3781C>A (n.357-3781C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.396C>A n.357-53C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.260C>A n.334C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) n.611C>A n.609C>A | |
| 1 | g.156130622C= | CA1200467461 | LMNA | c.-197C= (n.-197C=) c.362C= (p.Thr121=) n.737C= c.-303C= (n.-303C=) c.*161C= (n.*161C=) n.55C= c.*162C= (n.*162C=) c.357-3781C= (n.357-3781C=) c.119C= (p.Thr40=) c.26C= (p.Thr9=) n.396C= n.357-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.260C= n.334C= c.113C= (p.Thr38=) c.*36C= (n.*36C=) n.611C= n.609C= | |
| 1 | g.156130622C>G | CA342814985 | LMNA | c.-197C>G (n.-197C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.737C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.55C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.357-3781C>G (n.357-3781C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.396C>G n.357-53C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.260C>G n.334C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) n.611C>G n.609C>G | |
| 1 | g.156130622C>T | CA053265 | LMNA | c.-197C>T (n.-197C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.737C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.55C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.357-3781C>T (n.357-3781C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.396C>T n.357-53C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.260C>T n.334C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) n.611C>T n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130623C>A | CA421068184 | LMNA | c.-196C>A (n.-196C>A) c.363C>A (p.Thr121=) n.738C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.56C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.357-3780C>A (n.357-3780C>A) c.120C>A (p.Thr40=) c.27C>A (p.Thr9=) n.397C>A n.357-52C>A c.66C>A (p.Thr22=) n.261C>A n.335C>A c.114C>A (p.Thr38=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.612C>A n.610C>A | |
| 1 | g.156130623C>G | CA421068185 | LMNA | c.-196C>G (n.-196C>G) c.363C>G (p.Thr121=) n.738C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.56C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.357-3780C>G (n.357-3780C>G) c.120C>G (p.Thr40=) c.27C>G (p.Thr9=) n.397C>G n.357-52C>G c.66C>G (p.Thr22=) n.261C>G n.335C>G c.114C>G (p.Thr38=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.612C>G n.610C>G | |
| 1 | g.156130623C>T | CA421068187 | LMNA | c.-196C>T (n.-196C>T) c.363C>T (p.Thr121=) n.738C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.56C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.357-3780C>T (n.357-3780C>T) c.120C>T (p.Thr40=) c.27C>T (p.Thr9=) n.397C>T n.357-52C>T c.66C>T (p.Thr22=) n.261C>T n.335C>T c.114C>T (p.Thr38=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.612C>T n.610C>T | |
| 1 | g.156130623_156130626delinsCAAG | CA1200467466 | LMNA | c.-196_-193delinsCAAG (n.-196_-193delinsCAAG) c.363_366delinsCAAG (p.Thr121=) n.738_741delinsCAAG c.-302_-299delinsCAAG (n.-302_-299delinsCAAG) c.*162_*165delinsCAAG (n.*162_*165delinsCAAG) n.56_59delinsCAAG c.*163_*166delinsCAAG (n.*163_*166delinsCAAG) c.357-3780_357-3777delinsCAAG (n.357-3780_357-3777delinsCAAG) c.120_123delinsCAAG (p.Thr40=) c.27_30delinsCAAG (p.Thr9=) n.397_400delinsCAAG n.357-52_357-49delinsCAAG c.66_69delinsCAAG (p.Thr22=) n.261_264delinsCAAG n.335_338delinsCAAG c.114_117delinsCAAG (p.Thr38=) c.*37_*40delinsCAAG (n.*37_*40delinsCAAG) n.612_615delinsCAAG n.610_613delinsCAAG | |
| 1 | g.156130624A= | CA1200467477 | LMNA | c.-195A= (n.-195A=) c.364A= (p.Lys122=) n.739A= c.-301A= (n.-301A=) c.*163A= (n.*163A=) n.57A= c.*164A= (n.*164A=) c.357-3779A= (n.357-3779A=) c.121A= (p.Lys41=) c.28A= (p.Lys10=) n.398A= n.357-51A= c.67A= (p.Lys23=) n.262A= n.336A= c.115A= (p.Lys39=) c.*38A= (n.*38A=) n.613A= n.611A= | |
| 1 | g.156130624A>C | CA342814997 | LMNA | c.-195A>C (n.-195A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.739A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.57A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.357-3779A>C (n.357-3779A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.398A>C n.357-51A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.262A>C n.336A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) n.613A>C n.611A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130624A>G | CA342814991 | LMNA | c.-195A>G (n.-195A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.739A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.57A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.357-3779A>G (n.357-3779A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.398A>G n.357-51A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.262A>G n.336A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.*38A>G (n.*38A>G) n.613A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130624A>T | CA342814995 | LMNA | c.-195A>T (n.-195A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.739A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.57A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.357-3779A>T (n.357-3779A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.398A>T n.357-51A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.262A>T n.336A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) n.613A>T n.611A>T | ClinVar |
| 1 | g.156130627_156130629del | CA018007 | LMNA | c.-192_-190del (n.-192_-190del) c.367_369del (p.Lys123del) n.742_744del c.-298_-296del (n.-298_-296del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.60_62del c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.357-3776_357-3774del (n.357-3776_357-3774del) c.124_126del (p.Lys42del) c.31_33del (p.Lys11del) n.401_403del n.357-48_357-46del c.70_72del (p.Lys24del) n.265_267del n.339_341del c.118_120del (p.Lys40del) c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.616_618del n.614_616del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130625A>C | CA342814999 | LMNA | c.-194A>C (n.-194A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.740A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.58A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.357-3778A>C (n.357-3778A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.399A>C n.357-50A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.263A>C n.337A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) n.614A>C n.612A>C | |
| 1 | g.156130625A>G | CA342815001 | LMNA | c.-194A>G (n.-194A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.740A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.58A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.357-3778A>G (n.357-3778A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.399A>G n.357-50A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.263A>G n.337A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.614A>G n.612A>G | ClinVar |
| 1 | g.156130625A>T | CA342815003 | LMNA | c.-194A>T (n.-194A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) n.740A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.58A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.357-3778A>T (n.357-3778A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.29A>T (p.Lys10Met) n.399A>T n.357-50A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.263A>T n.337A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.*39A>T (n.*39A>T) n.614A>T n.612A>T |